单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
681	2025-04-11	NAALAD2 mutations disrupt the fate of photoreceptor cells and retinal pigment epithelial cells during early retinal development 2025-Apr-02, Pharmacological research IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.phrs.2025.107724 PMID:40185296	研究论文	本文通过识别NAALAD2基因突变并利用小鼠模型，探讨了该突变与病理性近视发展的潜在联系	首次报道了NAALAD2基因突变与病理性近视的关联，并通过单细胞RNA测序揭示了突变对视网膜细胞组成和转录谱的影响	研究仅基于一个小鼠模型和一个中国家族，样本量有限	探讨NAALAD2基因突变与病理性近视发展的关系	NAALAD2基因突变小鼠模型和病理性近视患者家族	遗传学	近视	单细胞RNA测序	点突变敲入小鼠模型	基因表达数据	一个中国家族和相应的小鼠模型
682	2025-04-11	S100A8/A9 innate immune signaling as a distinct mechanism driving progression of smoking-related breast cancers 2025-Apr, Oncogene IF:6.9Q1 DOI:10.1038/s41388-025-03276-5 PMID:39856330	research paper	该研究揭示了S100A8/A9先天免疫信号作为吸烟相关乳腺癌进展的独特分子机制	发现了α7 nAChR-S100A8/A9-Syntaphilin免疫信号模块驱动尼古丁诱导的肿瘤进展，并将吸烟相关乳腺癌识别为一种独特的侵袭性亚型	研究主要关注吸烟相关乳腺癌，未涉及其他环境因素或遗传因素对乳腺癌进展的影响	探索吸烟如何通过先天免疫信号促进乳腺癌进展的分子机制	吸烟相关的乳腺癌细胞和患者样本	肿瘤免疫学	乳腺癌	scRNA-seq	NA	基因表达数据	未明确说明样本数量，但包括乳腺癌细胞和患者样本
683	2025-04-11	MiR-146a engineered extracellular vesicles derived from mesenchymal stromal cells more potently attenuate ischaemia-reperfusion injury in lung transplantation 2025-Apr, Clinical and translational medicine IF:7.9Q1 DOI:10.1002/ctm2.70298 PMID:40195092	研究论文	研究通过雾化递送工程化的人脐带间充质干细胞来源的细胞外囊泡（hucMSC-EVs）来减轻大鼠肺移植模型中的缺血再灌注损伤（IRI）	使用miR-146a修饰的hucMSC-EVs通过抑制NLRP3炎症小体激活来减轻IRI，并通过雾化递送实现非侵入性治疗	研究仅在大鼠模型中进行，尚未在人体中验证其效果	探索减轻肺移植中缺血再灌注损伤的新方法	大鼠肺移植模型和细胞冷保存再灌注模型	数字病理	肺移植相关疾病	Bulk-RNA测序、单细胞测序分析、免疫荧光和Western blot	大鼠原位肺移植模型	基因表达数据和蛋白质数据	NA
684	2025-04-10	ROICellTrack: A deep learning framework for integrating cellular imaging modalities in subcellular spatial transcriptomic profiling of tumor tissues 2025-Apr-08, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf152 PMID:40199763	研究论文	开发了一个名为ROICellTrack的深度学习框架，用于更好地整合细胞成像与空间转录组分析	提出了一种新的深度学习框架，将细胞成像与空间转录组分析相结合，以分析肿瘤异质性	研究样本量较小，仅分析了56个ROI	提高对肿瘤异质性的理解，以支持个性化和靶向治疗	膀胱尿路上皮癌（UCB）和上尿路尿路上皮癌（UTUC）的肿瘤组织	数字病理学	膀胱癌	空间转录组技术（如GeoMx Digital Spatial Profiler）	深度学习	图像和转录组数据	56个ROI
685	2025-04-10	A replication study of novel fetal hemoglobin-associated genetic variants in sickle cell disease-only cohorts 2025-Apr-06, Human molecular genetics IF:3.1Q2 DOI:10.1093/hmg/ddaf015 PMID:39886999	research paper	本研究验证了镰状细胞病(SCD)患者中胎儿血红蛋白(HbF)水平与五个新基因位点的关联，并探索了这些位点在调控β-珠蛋白基因表达中的作用	首次在独立SCD队列中验证了GWAS发现的五个新HbF相关位点，并利用CRISPR抑制和单细胞转录组学揭示了非编码变异对β-珠蛋白基因表达的调控机制	未能发现对HbF水平有显著影响的罕见遗传变异，样本量虽大但仍可能限制对罕见变异的检测能力	验证新发现的HbF相关遗传变异在SCD患者中的关联性，并探索其分子机制	3740例SCD患者和1354例SCD患者的全外显子组数据	遗传学	镰状细胞病	GWAS、CRISPR抑制、单细胞转录组学、全外显子测序	NA	基因组数据、转录组数据	3740例SCD患者用于验证研究，1354例SCD患者用于全外显子分析
686	2025-04-10	Origin and stepwise evolution of vertebrate lungs 2025-Apr, Nature ecology & evolution IF:13.9Q1 DOI:10.1038/s41559-025-02642-6 PMID:39953253	research paper	该研究通过分析脊椎动物成年和发育中肺部的单细胞RNA测序数据，揭示了肺部细胞组成、发育轨迹和基因表达模式的显著相似性，并探讨了肺部进化的遗传基础	研究发现软骨鱼类虽无肺部，但存在大量与肺部相关的基因、共表达模式和增强子，表明颌类脊椎动物共同祖先已具备肺部发育的遗传基础，并识别出哺乳动物特有的肺泡1型细胞和基因	研究未涉及肺部功能在进化过程中的具体适应性变化及其生态意义	研究脊椎动物肺部的起源和逐步进化过程	脊椎动物的成年和发育中肺部	进化生物学	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	跨脊椎动物物种的成年和发育中肺部样本
687	2025-04-10	H1-0 is a specific mediator of the repressive ETV6::RUNX1 transcriptional landscape in preleukemia and B cell acute lymphoblastic leukemia 2025-Apr, HemaSphere IF:7.6Q1 DOI:10.1002/hem3.70116 PMID:40177616	研究论文	本研究揭示了连接组蛋白H1-0在ETV6::RUNX1融合基因诱导的儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病（BCP-ALL）前白血病状态中的关键作用	首次发现H1-0是ETV6::RUNX1转录景观的特异性调节因子，并证明HDAC抑制剂Quisinostat与化疗药物联合治疗的潜在协同效应	研究主要基于hiPSC模型和体外实验，需要进一步体内验证	阐明ETV6::RUNX1+前白血病细胞静默状态的分子机制	ETV6::RUNX1融合基因阳性的BCP-ALL患者样本和hiPSC模型	血液肿瘤学	B细胞急性淋巴细胞白血病	CRISPR/Cas9基因编辑、全转录组分析、双荧光素酶报告基因检测、单细胞测序	hiPSC模型	基因表达数据、转录组数据	1,727例白血病患者样本
688	2025-04-09	Fasting-mimicking diet-enriched Bifidobacterium pseudolongum suppresses colorectal cancer by inducing memory CD8+ T cells 2025-Apr-07, Gut IF:23.0Q1 DOI:10.1136/gutjnl-2024-333020 PMID:39870395	研究论文	本研究探讨了模拟禁食饮食(FMD)通过调节肠道微生物群抑制结直肠癌(CRC)的机制，并发现Bifidobacterium pseudolongum及其代谢产物L-精氨酸在增强CD8+ T细胞记忆功能中的关键作用	首次揭示了B. pseudolongum通过产生L-精氨酸促进CD8+ T细胞分化为记忆细胞，从而增强FMD抗肿瘤效应的分子机制	研究主要基于小鼠模型和有限的患者样本，需要更大规模的临床研究验证	探究FMD通过调节肠道微生物群保护免受CRC的机制	结直肠癌小鼠模型和CRC患者	肿瘤免疫学	结直肠癌	粪便宏基因组测序、单细胞RNA测序、多色流式细胞术、代谢组学分析	正交小鼠CRC模型	基因组数据、转录组数据、代谢组数据	小鼠模型和有限数量的CRC患者样本
689	2025-04-09	Exploring and validating the marmoset as a primate model for chromosomal instability in early development 2025-Apr-07, Molecular human reproduction IF:3.6Q1 DOI:10.1093/molehr/gaaf012 PMID:40193493	research paper	本研究探索并验证了狨猴作为灵长类动物模型在研究早期发育中染色体不稳定性（CIN）的适用性	首次将狨猴确立为研究非整倍体的合适模型，并建立了具有内在染色体不稳定性的naïve-like狨猴多能干细胞系（cjPSCs）	研究结果主要基于体外实验，体内验证仍需进一步研究	探索早期发育中染色体不稳定性的分子机制	狨猴胚胎细胞和naïve-like狨猴多能干细胞系（cjPSCs）	developmental biology	early miscarriage	single-cell RNA sequencing	NA	RNA-seq data	狨猴胚胎细胞和cjPSCs
690	2025-04-09	Multi-omics analysis identifies DLX4 as a novel biomarker for diagnosis, prognosis, and immune infiltration: from pan-cancer to renal cancer 2025-Apr-05, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-02258-z PMID:40186710	研究论文	通过多组学分析，探讨DLX4在泛癌及肾癌中的诊断、预后及免疫浸润作用	首次全面分析DLX4在泛癌中的分子机制，特别是在肾透明细胞癌中的作用，并验证其作为生物标志物的潜力	研究主要基于数据库分析，实验验证部分仅限于肾癌组织	探究DLX4在癌症中的分子机制及其作为生物标志物的潜力	泛癌及肾透明细胞癌（KIRC）	生物信息学	肾癌	多组学分析、Spatial Transcriptomics、RT-PCR、免疫组化	NA	基因表达数据、突变数据、甲基化数据、免疫浸润数据	26种癌症类型的数据及肾癌组织样本
691	2025-04-09	Multi-omics insights into the roles of CCNB1, PLK1, and HPSE in breast cancer progression: implications for prognosis and immunotherapy 2025-Apr-05, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-02282-z PMID:40186712	研究论文	本研究通过多组学方法探讨了CCNB1、PLK1和HPSE在乳腺癌进展中的作用及其对预后和免疫治疗的潜在影响	首次整合转录组学、蛋白质组学、DNA甲基化分析、免疫浸润分析和单细胞RNA测序，全面解析CCNB1、PLK1和HPSE在乳腺癌中的功能机制	研究主要基于生物信息学分析和体外实验，缺乏体内实验验证	阐明CCNB1、PLK1和HPSE在乳腺癌进展中的分子机制及其临床意义	乳腺癌患者样本及体外培养的乳腺癌细胞	数字病理	乳腺癌	转录组学、蛋白质组学、DNA甲基化分析、免疫浸润分析、单细胞RNA测序、siRNA敲降	NA	基因表达数据、蛋白质数据、甲基化数据、单细胞测序数据	未明确说明样本数量，涉及乳腺癌患者肿瘤样本和体外细胞系
692	2025-04-09	Esophageal epithelial Ikkβ deletion promotes eosinophilic esophagitis in experimental allergy mouse model 2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2024.12.1070 PMID:39724973	研究论文	本研究通过实验性过敏小鼠模型探讨了食管上皮IKKβ/NF-κB信号在嗜酸性食管炎(EoE)发病机制中的作用	首次在食管上皮细胞条件性敲除Ikkβ的小鼠模型中揭示IKKβ信号缺失加剧EoE发病的机制	研究仅使用小鼠模型，需进一步验证人类EoE患者的类似机制	阐明食管上皮IKKβ/NF-κB信号通路在EoE发病中的作用	条件性敲除Ikkβ的食管上皮细胞小鼠模型	病理学	嗜酸性食管炎	单细胞RNA测序	条件性基因敲除小鼠模型	基因表达数据	未明确说明数量的IkkβEEC-KO小鼠
693	2025-04-09	Aspartame increases the risk of liver cancer through CASP1 protein: A comprehensive network analysis insights 2025-Apr-01, Ecotoxicology and environmental safety IF:6.2Q1 DOI:10.1016/j.ecoenv.2025.118089 PMID:40139029	research paper	本研究通过综合网络毒理学、孟德尔随机化、分子动力学和单细胞RNA测序分析，系统探讨了阿斯巴甜对肝脏的潜在致癌风险及其机制	首次将网络毒理学、孟德尔随机化、分子动力学和单细胞RNA测序技术结合，系统研究阿斯巴甜的致癌机制，并发现CASP1蛋白是其关键作用靶点	研究结果需要后续实验验证，且样本来源和数量未明确说明	评估阿斯巴甜的潜在致癌风险并探索其分子机制	阿斯巴甜及其对肝脏的毒性作用	network toxicology	liver cancer	network toxicology, mendelian randomization, molecular dynamics, single-cell RNA sequencing	NA	molecular interaction data, genetic data, single-cell transcriptomics data	NA
694	2025-04-06	Targeting mTOR in myeloid cells prevents infection-associated inflammation 2025-Apr-18, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112163 PMID:40177636	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序发现mTOR通路在COVID-19患者髓系细胞调控中的关键作用，并开发了一种靶向髓系细胞的mTOR抑制纳米生物制剂	首次开发了靶向髓系细胞及其骨髓祖细胞的mTOR抑制纳米生物制剂，并证明其能有效抑制感染相关炎症	研究主要基于小鼠模型和体外实验，尚未进行人体临床试验	探索预防感染相关并发症中有害器官炎症的治疗策略	COVID-19患者的髓系细胞和小鼠高炎症模型	免疫学	COVID-19	单细胞RNA测序，流式细胞术	小鼠高炎症模型和急性呼吸窘迫综合征模型	RNA测序数据，流式细胞数据	人类原代免疫细胞和小鼠模型
695	2025-04-05	BASELINE: A CRISPR Base Editing Platform for Mammalian-Scale Single-Cell Lineage Tracing 2025-Apr-03, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.19.644238 PMID:40166145	研究论文	介绍了一种名为BASELINE的CRISPR碱基编辑平台，用于哺乳动物规模的单细胞谱系追踪	使用Cas12a腺嘌呤碱基编辑器在50个合成靶位点生成高分辨率谱系树，信息记录量比现有技术提高50倍	未明确提及具体限制	开发一种高分辨率、大规模的细胞谱系追踪技术	哺乳动物细胞，特别是胰腺癌模型中的细胞	基因编辑	胰腺癌	CRISPR碱基编辑，单细胞测序	Cas12a腺嘌呤碱基编辑器	基因组数据	未明确提及具体样本数量
696	2025-04-05	Scalable spatial transcriptomics through computational array reconstruction 2025-Apr-03, Nature biotechnology IF:33.1Q1 DOI:10.1038/s41587-025-02612-0 PMID:40181168	research paper	提出了一种无需成像的空间转录组学方法，通过分子扩散和降维重建空间条形码位置	开发了一种无需成像设备的高保真、可扩展的空间转录组学方法，适用于厘米级组织	未提及方法在复杂组织或特定疾病模型中的验证情况	提高空间转录组学的可及性和通量，支持大规模研究	组织样本中的基因表达空间定位	空间转录组学	NA	分子扩散、降维	NA	基因表达数据	厘米级组织（具体样本数量未提及）
697	2025-04-05	Machine Learning-based Gene Biomarker Identification for Improving Prognosis and Therapy in Hepatocellular Carcinoma 2025-Apr-03, Current medicinal chemistry IF:3.5Q2 DOI:10.2174/0109298673359092250304031435 PMID:40183270	research paper	本研究通过整合基因表达、机器学习、肿瘤微环境分析和药物敏感性分析，开发了一个用于预测肝细胞癌（HCC）预后和个性化治疗的HPRI指标	结合多种机器学习算法和单细胞测序分析，识别出7个关键基因并开发了HPRI指标，用于预测HCC预后和治疗反应	研究依赖于公共数据库的数据，可能受到样本选择和数据的异质性影响	识别肝细胞癌的分子生物标志物以改善预后和治疗	肝细胞癌（HCC）患者	machine learning	hepatocellular carcinoma	Cox回归分析、差异表达分析、单细胞测序分析	多种统计模型	基因表达数据、临床病理信息	多个队列的数据来自ICGC、GEO和TCGA数据库
698	2025-04-05	Recurrent Composite Markers of Cell Types and States 2025-Apr-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.07.17.549344 PMID:37503180	研究论文	介绍了一种名为RECOMBINE的算法，用于识别定义层次细胞身份的重复复合标记集	RECOMBINE算法在识别区分性标记方面比现有方法（包括差异基因表达分析）具有更高的准确性	NA	解码生物复杂性，识别定义和区分层次细胞身份的可解释复合标记集	细胞类型和状态	生物信息学	NA	单细胞数据分析和空间转录组学	RECOMBINE算法	单细胞数据和空间转录组数据	小鼠视觉皮层数据、Tabula Sapiens项目的人类组织数据
699	2025-04-05	Uncovering gene and cellular signatures of immune checkpoint response via machine learning and single-cell RNA-seq 2025-Apr-02, NPJ precision oncology IF:6.8Q1 DOI:10.1038/s41698-025-00883-z PMID:40169777	research paper	利用机器学习和单细胞RNA测序技术揭示免疫检查点反应的基因和细胞特征	结合单细胞RNA测序数据和机器学习方法预测患者反应，同时保持可解释性和单细胞分辨率，并开发了强化学习模型以识别最具预测性的单细胞	研究主要基于黑色素瘤浸润的免疫细胞数据，可能在其他癌症类型中的普适性有待验证	提高免疫检查点抑制剂治疗反应的预测准确性，深化对癌症免疫的理解	黑色素瘤浸润的免疫细胞	machine learning	melanoma	single-cell RNA-seq	XGBoost, reinforcement learning	RNA-seq data	NA
700	2025-04-05	Differentiation stage predicts radiosensitivity in mesenchymal-like pancreatic cancer 2025-Apr-01, International journal of radiation oncology, biology, physics DOI:10.1016/j.ijrobp.2025.03.034 PMID:40180058	研究论文	通过基因组分类器预测胰腺癌细胞系和患者的放射敏感性，以实现基因组引导的放射治疗	利用单细胞RNA测序数据区分上皮和间充质细胞，预测胰腺癌细胞系的分化阶段，并发现分化阶段与放射敏感性相关	研究主要基于细胞系和小鼠模型，临床患者数据的验证仍需进一步研究	预测胰腺癌的放射敏感性，优化放射治疗方案	胰腺癌细胞系和患者	基因组学	胰腺癌	scRNA-seq, bulk RNA-seq	基因组分类器	RNA测序数据	45个胰腺癌细胞系和来自The Cancer Genome Atlas的胰腺癌患者数据