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当前共找到 716 篇文献，本页显示第 41 - 60 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 41 | 2026-05-08 |
Long-read single-cell RNA sequencing enables the study of cancer subclone-specific genotypes and phenotypes in chronic lymphocytic leukemia
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279049.124
PMID:39965935
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研究论文 | 利用长读长单细胞RNA测序技术研究慢性淋巴细胞白血病中癌症亚克隆特异性基因型与表型 | 首次采用MAS-seq长读长单细胞RNA测序技术，大幅提高转录本覆盖度，从而更有效地将细胞关联到癌症亚克隆，并发现BTK突变亚克隆常伴有额外的CLL驱动基因突变 | 样本量有限，仅涉及6名患者；技术应用尚需在更大队列中验证 | 研究携带BTK突变的癌症亚克隆及其转录组行为差异，以及与其他CLL驱动突变共存情况 | 慢性淋巴细胞白血病患者的癌亚克隆细胞 | 数字病理学 | 慢性淋巴细胞白血病 | 长读长单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 6名慢性淋巴细胞白血病患者 | NA | 单细胞RNA测序 | MAS-seq | 长读长单细胞RNA测序技术 |
| 42 | 2026-05-08 |
Integrating short-read and long-read single-cell RNA sequencing for comprehensive transcriptome profiling in mouse retina
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279167.124
PMID:40050124
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研究论文 | 通过整合短读长和长读长单细胞RNA测序技术，对小鼠视网膜进行全面的转录组分析，识别大量新的转录本异构体并揭示细胞类型特异性的可变剪接模式 | 首次系统比较单细胞长读长与短读长RNA测序技术，在视网膜组织中揭示了38%之前未表征的转录本异构体，并证明长读长测序在精确识别异构体方面具有优势 | NA | 建立组织样本中转录本异构体表征的高效方法，并揭示视网膜细胞类型特异性的转录本多样性 | 小鼠视网膜细胞（约30,000个细胞） | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序，短读长测序，长读长测序 | NA | 测序数据 | 约30,000个小鼠视网膜细胞 | Illumina, Oxford Nanopore Technologies | 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq, Oxford Nanopore Technologies | 1.54亿条Illumina短读长和1.40亿条Oxford Nanopore Technologies长读长 |
| 43 | 2026-05-08 |
Accurate fusion transcript identification from long- and short-read isoform sequencing at bulk or single-cell resolution
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279200.124
PMID:40086881
|
研究论文 | 开发了一款名为CTAT-LR-Fusion的计算工具，用于从长读长和短读长RNA测序数据中准确检测融合转录本，适用于批量或单细胞样本 | 首次开发同时兼容长读长和短读长RNA-seq数据的融合转录本检测工具，并成功应用于单细胞分辨率下的融合转录本检测，显著提高了检测敏感性和准确性 | 未提及 | 开发一种新的计算方法，以提高融合转录本检测的准确性，并应用于癌症诊断和预后 | 9种肿瘤细胞系、黑色素瘤样本和3种转移性高级别浆液性卵巢癌样本中的肿瘤单细胞 | 机器学习 | 癌症 | RNA-seq, 长读长测序, 短读长测序 | NA | 序列数据 | 9种肿瘤细胞系和多个单细胞样本 | NA | 批量RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 44 | 2026-05-08 |
De novo detection of somatic variants in high-quality long-read single-cell RNA sequencing data
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279281.124
PMID:40107722
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研究论文 | 提出LongSom流程，利用高质量长读长单细胞RNA测序数据检测体细胞变异，包括单核苷酸变异、拷贝数改变和基因融合，以重建肿瘤克隆异质性 | 无需匹配正常样本即可从头检测体细胞变异，并整合细胞突变谱重新注释基于标记基因的细胞类型 | 依赖高质量长读长单细胞RNA测序数据，可能受限于数据质量和测序深度 | 开发一种无需正常样本的计算流程，利用长读长单细胞RNA测序数据检测体细胞变异，以研究癌症进化、克隆异质性和治疗耐药性 | 人类卵巢癌样本 | 机器学习 | 卵巢癌 | 长读长单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 人类卵巢癌样本（具体数量未提供） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 45 | 2026-05-08 |
De novo antibody identification in human blood from full-length single B cell transcriptomics and matching haplotype-resolved germline assemblies
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279392.124
PMID:40118521
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研究论文 | 通过结合全基因组测序和单细胞转录组测序，从人体血液中从头鉴定抗体序列，并解析匹配的单倍型种系组装 | 首次将种系免疫球蛋白位点的全基因组测序与同供体B细胞的单细胞全长转录组测序结合，实现了母源和父源V、D、J等位基因的完全解析，并从头鉴定出针对麻疹病毒的抗体 | 未提及样本量大小或具体统计验证的局限性；可能依赖于单一疫苗接种后的B细胞群体，普适性待验证 | 探究种系免疫球蛋白单倍型对表达抗体库的贡献，实现从头抗体鉴定 | 人类血液中的B细胞及其种系免疫球蛋白基因座 | 机器学习和计算生物学 | 麻疹 | 长读长测序（组装种系IG位点）、单细胞全长转录组测序（B细胞） | NA | 序列数据 | 一名供体接种MMR疫苗后的B细胞样本 | Illumina, 10x Genomics | 全基因组测序, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq, 10x Chromium | 种系IG位点的长读长测序与10x Chromium单细胞全长转录组测序结合 |
| 46 | 2025-02-15 |
A single approach, multiple insights: Harnessing spatial transcriptomics and proteomics to identify novel therapeutic targets of alcohol-associated hepatitis
2025-Apr, Alcohol, clinical & experimental research
DOI:10.1111/acer.70007
PMID:39948688
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 47 | 2026-05-06 |
High-dimensional profiling of immune responses to kidney transplant reveals heterogeneous T helper 1 and B cell effectors associated with rejection
2025-Apr, American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons
IF:8.9Q1
DOI:10.1016/j.ajt.2024.10.009
PMID:39419342
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研究论文 | 通过对肾移植后免疫应答进行高维分析，揭示了与排斥反应相关的异质性T辅助1细胞和B细胞效应器 | 首次在单细胞分辨率下系统描绘了肾移植排斥反应中不同内型涉及的免疫亚群多样性，并整合了表型、转录和克隆状态分析 | 信息未提供 | 探究肾移植后免疫排斥反应的机制，区分不同排斥反应内型中的免疫亚群特征 | 76名肾移植患者的血液CD4 T细胞和B细胞 | 数字病理学 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序，T/B细胞受体测序，血浆细胞因子谱分析，批量RNA测序 | NA | 测序数据，细胞因子表达数据 | 76名肾移植受者 | NA | 单细胞RNA测序，批量RNA测序 | NA | NA |
| 48 | 2026-05-06 |
Graft-derived extracellular vesicles transport miRNAs to modulate macrophage polarization after heart transplantation
2025-Apr, American journal of transplantation : official journal of the American Society of Transplantation and the American Society of Transplant Surgeons
IF:8.9Q1
DOI:10.1016/j.ajt.2024.11.021
PMID:39586401
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研究论文 | 本研究利用小鼠心脏移植模型和单细胞RNA测序，揭示移植物来源的细胞外囊泡通过携带miRNA调节巨噬细胞极化，影响心脏移植后免疫排斥反应 | 首次发现移植物CD63阳性巨噬细胞来源的细胞外囊泡携带microRNA-363和microRNA-709，通过Fcho2/Notch1信号通路诱导受体脾脏M1型巨噬细胞极化，揭示了器官间免疫通讯的新机制 | 基于小鼠模型，结论在人体的适用性需进一步验证；未详细说明EV分离和表征的具体方法；未探讨其他可能参与的免疫细胞类型 | 探究心脏移植后移植物与受体脾脏之间免疫细胞相互作用的动态机制 | 小鼠心脏移植模型中的CD45免疫细胞，包括移植心脏和脾脏中的单核细胞/巨噬细胞亚群 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | 非监督聚类 | 单细胞转录组数据 | 小鼠异位移植模型，具体样本量未在摘要中说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 49 | 2026-05-06 |
Eosinophilic esophagitis drives tissue fibroblast regenerative programs toward pathologic dysfunction
2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2024.11.028
PMID:39617290
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研究论文 | 该研究利用单细胞RNA测序等技术，揭示嗜酸性食管炎如何驱动组织成纤维细胞从再生程序转变为病理功能障碍 | 首次通过单细胞RNA测序结合功能实验，发现EoE成纤维细胞保留软骨细胞等硬细胞再生程序但失去脂肪细胞等软细胞分化能力，并揭示CD73和ATP代谢异常在致病机制中的关键作用 | 文中未明确提及局限性 | 探究慢性嗜酸性食管炎炎症诱导病理性成纤维细胞及其功能障碍的分子机制 | 嗜酸性食管炎患者和健康对照的食管成纤维细胞 | 数字病理学 | 嗜酸性食管炎 | 单细胞RNA测序、荧光激活细胞分选、成纤维细胞分化与迁移实验 | NA | 单细胞转录组数据、免疫染色图像、流式细胞数据 | EoE患者与健康对照的活检样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序平台 |
| 50 | 2026-05-06 |
Esophageal epithelial Ikkβ deletion promotes eosinophilic esophagitis in experimental allergy mouse model
2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2024.12.1070
PMID:39724973
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研究论文 | 本研究利用条件性敲除食管上皮细胞中Ikkβ的小鼠模型，探讨上皮IKKβ/NF-κB信号在嗜酸性食管炎发病机制中的作用 | 首次证明食管上皮Ikkβ缺失会促进实验性过敏小鼠模型中嗜酸性食管炎的发展，并建立了更接近人类EoE的小鼠模型 | 未提及具体局限性 | 阐明上皮IKKβ/NF-κB信号在嗜酸性食管炎发病机制中的作用 | 条件性敲除食管上皮细胞中Ikkβ的小鼠（IkkβEEC-KO小鼠） | 数字病理学 | 嗜酸性食管炎 | 单细胞RNA测序, RNA测序 | NA | 基因表达数据, 转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 51 | 2026-05-06 |
Thymic and T-cell intrinsic critical roles associated with severe combined immunodeficiency and Omenn syndrome due to a heterozygous variant (G201R) in PSMB10
2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2024.12.1082
PMID:39734035
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研究论文 | 该论文报告了一例由PSMB10基因杂合变异（G201R）导致的严重联合免疫缺陷和Omenn综合征，并揭示了该变异在胸腺和T细胞内在中的关键作用 | 首次阐明PSMB10 G201R杂合变异通过显性负效应降低免疫蛋白酶体表达，影响CD8 T细胞阳性选择、T细胞受体库多样性和自身反应性T细胞的阴性选择，并证明胸腺植入可能带来治疗益处 | 仅基于单个患者及其家族研究，样本量有限；未进行更广泛的队列验证或动物模型实验来进一步证实机制 | 对携带PSMB10杂合变异的婴儿进行免疫学和分子特征描述，以理解该变异导致严重联合免疫缺陷和Omenn综合征的机制 | 一名携带PSMB10 p.G201R杂合变异的婴儿及其父母 | 机器学习 | 免疫缺陷病 | 流式细胞术、免疫印迹、人工胸腺类器官T细胞发育、单细胞RNA测序 | NA | 生物数据 | 1名患者及其父母的外周血单核细胞、EB病毒转化B细胞、成纤维细胞和CD34+细胞；人类胸腺组织用于单细胞测序 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium平台用于人类胸腺单细胞RNA测序 |
| 52 | 2026-05-06 |
Endothelial FOSL1 drives angiotensin II-induced myocardial injury via AT1R-upregulated MYH9
2025-Apr, Acta pharmacologica Sinica
IF:6.9Q1
DOI:10.1038/s41401-024-01410-9
PMID:39592734
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研究论文 | 本研究揭示了FOSL1通过上调MYH9促进血管紧张素II诱导的心肌损伤的分子机制 | 首次发现FOSL1直接结合MYH9启动子并激活其转录，以及FOSL1/MYH9轴在Ang II诱导的血管重塑中的关键作用 | 未说明样本大小和人类验证实验 | 探究血管紧张素II诱导心肌损伤后血管重塑的分子机制 | 小鼠心脏内皮细胞和人脐静脉内皮细胞 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞测序, 双荧光素酶报告基因, 染色质免疫沉淀 | NA | 基因表达数据, 序列数据 | 小鼠和细胞样本，具体数量未说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 53 | 2026-05-05 |
Cell Type Resolved Expression of Duplicate Genes Retained From Whole Genome Duplication in Atlantic salmon
2025-04-30, Genome biology and evolution
IF:3.2Q2
DOI:10.1093/gbe/evaf076
PMID:40305003
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研究论文 | 利用单细胞转录组学解析大西洋鲑全基因组复制后保留的重复基因的细胞类型特异性表达 | 首次通过单细胞转录组学技术，在细胞类型水平上研究全基因组复制事件后重复基因的表达差异和进化后果，并揭示不同细胞类型对细菌感染的转录反应差异 | 研究仅针对肝脏组织，且统计能力因细胞类型异质性而有所降低 | 理解全基因组复制事件后重复基因的细胞特异性表达及其功能与进化意义 | 大西洋鲑肝脏组织中的主要细胞类型（如肝细胞和免疫细胞） | 数字病理学 | 细菌感染（由杀鲑气单胞菌引起） | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 大西洋鲑肝脏组织样本（具体数量未在摘要中提及） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 54 | 2026-05-05 |
Evidence of off-target probe binding in the 10x Genomics Xenium v1 Human Breast Gene Expression Panel compromises accuracy of spatial transcriptomic profiling
2025-Apr-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.31.646342
PMID:40236200
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研究论文 | 研究10x Genomics Xenium平台基因表达探针组中脱靶结合对空间转录组分析准确性的影响 | 开发了Off-target Probe Tracker（OPT）软件工具，通过探针序列比对识别脱靶结合，并利用正交的空间和单细胞转录组数据验证预测结果 | 未提及具体局限性，但研究仅针对乳腺癌组织样本和特定基因面板，可能限制推广性 | 评估基于探针的空间转录组技术中脱靶结合对基因表达谱准确性的影响，提高数据生物学可解释性 | 10x Genomics Xenium v1人类乳腺癌基因表达面板中的280个基因 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 空间转录组测序，单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据，单细胞RNA测序数据 | 使用已发表的乳腺癌数据集，同一肿瘤块采集的Xenium、Visium CytAssist和3'单细胞RNA-seq样本 | 10x Genomics | 空间转录组学，单细胞RNA测序 | 10x Xenium, 10x Visium CytAssist | 10x Genomics Xenium v1 Human Breast Gene Expression Panel, Visium CytAssist, 10x 3'单细胞RNA测序 |
| 55 | 2026-05-02 |
Lipoxin A4/FPR2 Signaling Mitigates Ferroptosis of Alveolar Epithelial Cells via NRF2-Dependent Pathway During Lung Ischemia-Reperfusion Injury
2025-Apr-30, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202401475R
PMID:40270323
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研究论文 | 本研究探讨了脂氧素A4/FPR2信号通过NRF2依赖通路减轻肺泡上皮细胞铁死亡在肺缺血再灌注损伤中的作用 | 首次揭示脂氧素A4通过FPR2/NRF2通路特异性抑制肺泡上皮细胞铁死亡，从而保护肺移植后缺血再灌注损伤的分子机制 | 主要基于小鼠模型和体外细胞实验，临床验证尚有限；未深入探讨FPR2下游其他潜在信号通路 | 阐明脂氧素A4在肺缺血再灌注损伤中通过NRF2依赖途径抑制铁死亡的保护机制 | 肺移植患者术后肺组织、C57BL/6小鼠（野生型、Fpr2敲除、Nrf2敲除）、肺泡II型上皮细胞（ATII） | 分子生物学 | 肺缺血再灌注损伤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、脂质组学数据 | 肺移植患者样本（具体数量未说明）、小鼠（野生型、Fpr2敲除、Nrf2敲除）、体外ATII细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 56 | 2026-05-01 |
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
2025-04-28, The British journal of dermatology
DOI:10.1093/bjd/ljaf049
PMID:39913669
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研究论文 | 发现常染色体显性SLURP1变异导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病 | 首次报道SLURP1基因的常染色体显性遗传变异导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病，揭示了不同于隐性Mal de Meleda的新机制 | 样本量较小，仅涉及三个无亲属关系家系，机制探索主要基于体外实验和空间转录组学，需进一步功能验证 | 鉴定导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病表型的新型遗传变异 | 患有表皮分化障碍（包括掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病）的患者及其家族 | 数字病理学 | 掌跖角皮病 | 全外显子测序, 空间转录组学, 质谱分析 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 图像 | 3个无亲属关系家系 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 57 | 2026-05-01 |
A Germline Heterozygous Dominant Negative IKZF2 Variant Causing Syndromic Primary Immune Regulatory Disorder and ICHAD
2025-Apr-28, Journal of clinical immunology
IF:7.2Q1
DOI:10.1007/s10875-025-01882-2
PMID:40295428
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研究论文 | 本文描述了一名携带IKZF2基因杂合显性负性变异的儿童患者的免疫表型，该变异导致免疫失调、颅面畸形、听力障碍、无乳症和发育迟缓（ICHAD综合征），并伴有自身免疫性溶血性贫血和特应性皮炎 | 首次详细报道了种系显性负性HELIOS缺陷患者的免疫表型，并通过单细胞RNA测序揭示了AIHA在单细胞水平的发病机制 | 仅基于单个病例的研究，可能需要更多病例验证 | 研究IKZF2基因变异导致的免疫调节障碍及其分子机制 | 一名携带IKZF2基因杂合显性负性变异的儿童患者 | 机器学习和数字病理学 | 原发性免疫调节障碍和自身免疫性溶血性贫血 | 单细胞RNA测序和多参数流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据 | 1名患者的外周血单核细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 58 | 2026-05-01 |
ATM-dependent DNA damage response constrains cell growth and drives clonal hematopoiesis in telomere biology disorders
2025-Apr-15, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI181659
PMID:40179146
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研究论文 | 该研究全面评估了166名端粒生物学疾病患者的造血细胞遗传改变，发现ATM依赖性DNA损伤反应在疾病发病机制中起关键作用，并提示抑制过度活跃的ATM依赖性DDR可能是一种潜在治疗干预手段 | 首次通过多模态方法（包括单细胞测序、ATM激活分析等）揭示端粒功能障碍诱导的ATM依赖性DNA损伤反应在TBD发病中的核心作用，并提出通过药物抑制ATM通路来改善细胞存活的新治疗策略 | 未明确说明局限性 | 探究端粒生物学疾病中造血结局的潜在因素，特别是ATM依赖性DNA损伤反应的作用 | 166名儿童和成人端粒生物学疾病患者的造血细胞 | 数字病理学 | 端粒生物学疾病 | 单细胞测序、ATM激活测定、端粒功能障碍诱导灶分析、细胞生长测定 | NA | 单细胞测序数据、基因突变数据、细胞表型数据 | 166名端粒生物学疾病患者（包括儿童和成人） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
| 59 | 2026-05-01 |
The origin of patient-derived cancer organoids from pathologically undiagnosed specimen in patients with pancreatobiliary cancers
2025-Apr, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-024-01026-5
PMID:39688793
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研究论文 | 探讨从病理未诊断的胰胆癌患者标本中构建患者来源的癌症类器官（PDCOs）的可行性及其多组学特征 | 首次证实从病理阴性样本中也能成功构建PDCOs，并展示其与病理阳性样本相似的恶性导管细胞生物标志物表达模式 | 样本量较小（4名患者，9个样本），且需大规模试验验证其临床诊断和药物敏感性测试的潜力 | 验证从病理未诊断的胰胆癌患者标本中构建PDCOs的可能性，并评估其作为诊断和研究工具的潜力 | 胰胆癌患者（3例胰腺癌，1例胆囊癌）的病理阴性及阳性样本 | 数字病理学 | 胰腺癌, 胆囊癌 | 肿瘤面板测序, 单细胞RNA测序, HE染色, 免疫组化染色 | 类器官模型（PDCOs） | 基因组、转录组、组织病理图像 | 9个样本（来自4名患者），其中病理阴性样本若干 | Illumina | 单细胞RNA测序, 靶向测序 | Illumina NovaSeq | NA |
| 60 | 2026-05-01 |
Lipid metabolism-related genes are involved in the formation of macrophage extracellular traps in allergic airway inflammation
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00319-5
PMID:39789299
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研究论文 | 本研究通过生物信息学分析，探讨了脂代谢相关基因在巨噬细胞胞外陷阱形成中的作用，并发现ABCA1可能成为哮喘治疗的新靶点 | 首次揭示脂代谢相关基因ABCA1参与巨噬细胞胞外陷阱形成，为哮喘治疗提供新靶点 | 研究主要基于公开数据库分析，缺乏大规模临床样本验证，且ABCA1在METs中的具体机制尚需深入探索 | 阐明脂代谢在过敏性气道炎症中巨噬细胞胞外陷阱形成中的作用 | 巨噬细胞胞外陷阱形成及脂代谢相关基因 | 机器学习 | 哮喘 | WGCNA, LASSO回归, 单细胞转录组分析 | NA | 基因表达数据 | 多个GEO数据集（GSE40885, GSE42606, GSE27066, GSE137268, GSE256534）以及Tabula Muris单细胞数据 | NA | NA | NA | NA |