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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 2026-05-29 |
Vagal Sensory Gut-Brain Pathways That Control Eating-Satiety and Beyond
2025-04, Comprehensive Physiology
IF:4.2Q1
DOI:10.1002/cph4.70010
PMID:40229922
|
综述 | 挑战迷走神经仅传递饱腹信号的传统观点,强调其在编码膳食信息中更复杂的作用 | 整合单细胞转录组学、神经回路图谱和功能性成像的最新进展,系统揭示迷走神经传入神经元在膳食信息编码中的多样性亚群、多模态感知和下游脑回路,拓展了其超越饱腹感的功能 | 限于综述性质,可能未涵盖最新未发表研究或具体实验验证 | 全面更新迷走神经感觉通路在肠道-大脑沟通中的作用,特别是其作为膳食信息整合器的功能 | 迷走神经传入神经元及其相关神经回路 | 机器学习 | NA | 单细胞转录组学、神经回路图谱、功能性成像 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 22 | 2026-05-28 |
Impaired primitive erythropoiesis and defective vascular development in Trim71-KO embryos
2025-04, Life science alliance
IF:3.3Q1
DOI:10.26508/lsa.202402956
PMID:39909558
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研究论文 | 本研究揭示了Trim71基因敲除小鼠在器官发生初期出现中胚层衍生细胞严重缺陷,导致原始红细胞生成受损、卵黄囊血管发育异常及胚胎致死 | 首次发现Trim71通过NHL结构域直接抑制中胚层先锋转录因子Eomes的mRNA表达,阐明其在原肠胚阶段调控基因表达以支持器官发生的机制 | 未深入探究Trim71在特定细胞类型(如内皮祖细胞)中的非细胞自主性作用,且未能完全排除其他潜在靶基因的影响 | 阐明Trim71在胚胎发育从原肠胚到器官发生过渡期中的功能及其分子机制 | Trim71基因敲除小鼠胚胎及其衍生细胞(中胚层细胞、原始红细胞、卵黄囊血管内皮细胞) | 分子生物学与发育生物学 | 发育缺陷相关疾病 | 单细胞RNA测序、基因敲除小鼠模型、RNA免疫沉淀 | 基因敲除小鼠模型(全身性及条件性敲除) | 单细胞转录组数据、胚胎表型数据 | E7.5期Trim71全身敲除小鼠胚胎(具体数量未明确) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 23 | 2026-05-27 |
Fasting-mimicking diet-enriched Bifidobacterium pseudolongum suppresses colorectal cancer by inducing memory CD8+ T cells
2025-04-07, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-333020
PMID:39870395
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研究论文 | 研究揭示禁食模拟饮食富集的假长双歧杆菌通过诱导记忆CD8+ T细胞抑制结直肠癌 | 首次揭示禁食模拟饮食通过富集假长双歧杆菌并产生L-精氨酸,促进CD8+ T细胞分化为组织驻留记忆细胞,从而抑制结直肠癌的机制 | 尚未明确假长双歧杆菌在其他癌症模型中的作用,以及L-精氨酸诱导TRM表型的详细分子通路 | 探究禁食模拟饮食通过调节肠道微生物群保护结直肠癌的机制 | 结直肠癌小鼠模型和结直肠癌患者 | 机器学习和生物信息学 | 结直肠癌 | 粪便宏基因组测序, 单细胞RNA测序, 多色流式细胞术, 代谢组学分析 | NA | 基因测序数据, 代谢物数据 | 结直肠癌小鼠模型以及结直肠癌患者样本 | Illumina | 宏基因组测序, 单细胞RNA测序 | Illumina NovaSeq | 粪便宏基因组测序和单细胞RNA测序平台 |
| 24 | 2026-05-27 |
Large-scale bulk and single-cell RNA sequencing combined with machine learning reveals glioblastoma-associated neutrophil heterogeneity and establishes a VEGFA+ neutrophil prognostic model
2025-04-05, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00640-z
PMID:40188324
|
研究论文 | 通过大规模bulk和单细胞RNA测序结合机器学习,揭示GBM相关中性粒细胞异质性并构建VEGFA+中性粒细胞预后模型 | 首次对GBM相关中性粒细胞进行详细亚群分类,并利用117种机器学习组合开发了新的风险模型VNRS,该模型比现有胶质瘤模型具有更高准确性 | 未提及明确局限性 | 探索GBM相关中性粒细胞异质性在肿瘤微环境中的作用,并开发预后模型以指导免疫治疗策略 | GBM相关中性粒细胞及其亚群 | 机器学习 | 胶质母细胞瘤 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | 机器学习模型组合 | 基因表达数据 | 127例IDH野生型GBM样本,共498,747个细胞,其中5,032个中性粒细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 25 | 2026-05-27 |
Recurrent Composite Markers of Cell Types and States
2025-Apr-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.07.17.549344
PMID:37503180
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research paper | 提出RECOMBINE算法,用于识别重复的复合标记集,以定义和区分层次细胞身份 | RECOMBINE是一种新的算法,能够从单细胞数据中识别重复的复合标记集,相比传统差异基因表达分析等方法,在识别区分性标记方面具有更高准确性,并能在空间转录组学数据中验证 | 标题和摘要未提及局限性 | 开发一种算法,识别可解释的复合标记集,以定义和区分层次细胞类型和状态 | 小鼠视觉皮层、CD8+ T细胞状态、小鼠肠道罕见亚群、来自Tabula Sapiens项目的人类组织 | machine learning | NA | 单细胞RNA-seq、空间转录组学 | RECOMBINE算法 | 基因表达数据 | 小鼠视觉皮层样本、小鼠肠道样本、多种人体组织样本 | NA | single-cell RNA-seq, spatial transcriptomics | NA | NA |
| 26 | 2026-05-23 |
Intratumoral microbiota predicts the response to neoadjuvant chemoimmunotherapy in triple-negative breast cancer
2025-Apr-24, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-010365
PMID:40280564
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研究论文 | 探索瘤内微生物群在三阴性乳腺癌新辅助化学免疫治疗反应预测中的作用 | 首次将瘤内微生物群作为预测三阴性乳腺癌新辅助化学免疫治疗病理完全缓解的生物标志物,并利用单细胞转录组测序揭示微生物群与肿瘤微环境免疫细胞浸润的关联 | 样本量较小(仅89例患者),且未在其他独立队列中验证预测模型的泛化能力 | 评估瘤内微生物群对早期三阴性乳腺癌新辅助化学免疫治疗反应的预测价值 | 接受新辅助化学免疫治疗的早期三阴性乳腺癌女性患者 | 机器学习 | 乳腺癌 | 16S rDNA测序, 单细胞转录组测序 | 机器学习模型 | 基因组数据, 转录组数据 | 89例早期三阴性乳腺癌女性患者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 27 | 2026-05-23 |
Reversible downregulation of HLA class I in adenoid cystic carcinoma
2025-Apr-20, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-011380
PMID:40254393
|
研究论文 | 通过多免疫荧光、单细胞RNA测序和空间转录组学等技术,揭示腺样囊性癌中HLA I类分子的可逆下调机制及其对免疫治疗的影响 | 首次发现腺样囊性癌中B2M/HLA I类低表达状态源于正常起源细胞,并证明通过STING激动剂可逆转这一状态,为免疫治疗提供新策略 | STING激动剂联合帕博利珠单抗仅在一例患者中观察到部分缓解,样本量有限,需更大规模临床验证 | 阐明腺样囊性癌免疫“冷”微环境的分子机制,探索恢复抗原呈递的免疫治疗新方法 | 腺样囊性癌肿瘤、转移灶及正常唾液腺/乳腺组织 | 数字病理学 | 腺样囊性癌 | 多免疫荧光, 单细胞RNA测序, RNA原位杂交, 空间转录组学 | NA | 图像, 文本, 基因表达数据 | 多例原发/转移性ACC肿瘤及正常组织样本,外加1例转移性乳腺ACC患者 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium单细胞3'基因表达分析,Illumina NovaSeq用于RNA测序,空间转录组学分析平台未具体说明 |
| 28 | 2026-05-23 |
Novel PD-1-targeted, activity-optimized IL-15 mutein SOT201 acting in cis provides antitumor activity superior to PD1-IL2v
2025-Apr-17, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-010736
PMID:40250867
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研究论文 | 介绍新型PD-1靶向、活性优化的IL-15突变蛋白SOT201,通过顺式作用提供优于PD1-IL2v的抗肿瘤活性 | 开发了顺式作用的免疫细胞因子SOT201,通过IL-15Rα sushi+结构域增强IL-15的顺式递送,更有效地再激活耗竭的CD8+ T细胞并产生更强的抗肿瘤反应 | 主要在临床前模型中验证,缺乏人体临床试验数据,且与PD1-IL2v相比体外T细胞激活效力较低 | 评估SOT201的抗肿瘤效果及其免疫机制,并与PD1-IL2v进行比较 | 人外周血单个核细胞、细胞系(MC38、CT26、B16F10、CT26 STK11 KO)及小鼠肿瘤模型 | 机器学习 | 肿瘤 | 单细胞RNA测序、流式细胞术 | NA | 基因表达数据 | 多种小鼠肿瘤模型及细胞系 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 29 | 2026-05-23 |
JAK3 A573V and JAK3 M511I mutations in peripheral T-cell lymphoma mediating resistance to anti-PD-1 therapy through the STAT3/PD-L1 pathway
2025-Apr-08, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-010783
PMID:40199606
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研究论文 | 本研究揭示了JAK3 A573V和JAK3 M511I突变通过STAT3/PD-L1通路促进外周T细胞淋巴瘤对PD-1抑制剂产生耐药性的机制 | 首次发现JAK3 A573V和M511I突变通过失活STAT3降低PD-L1表达,导致PTCL对抗PD-1治疗耐药,并证明托法替尼可作为替代治疗方案 | 仅纳入109例患者样本量有限,且突变功能验证主要依赖细胞系和小鼠模型,缺乏更大规模临床队列验证 | 阐明r/r PTCL患者中驱动抗PD-1治疗耐药的分子机制,特别是JAK3突变的作用及潜在治疗策略 | 109例复发/难治性外周T细胞淋巴瘤患者及构建的JAK3突变细胞系和小鼠模型 | 肿瘤免疫治疗与基因组学 | 外周T细胞淋巴瘤 | 靶向基因测序、单细胞转录组学、Western blot、流式细胞术、同源小鼠模型 | NA | 基因突变数据、单细胞转录组数据、临床预后数据 | 109例r/r PTCL患者肿瘤组织样本 | NA | 单细胞转录组测序 | NA | NA |
| 30 | 2026-05-23 |
PRMT5 deficiency in myeloid cells reprograms macrophages to enhance antitumor immunity and synergizes with anti-PD-L1 therapy
2025-Apr-05, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-011299
PMID:40187753
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研究论文 | 发现髓系细胞中PRMT5缺失通过STAT6-PPARγ通路重编程巨噬细胞脂质代谢,增强抗肿瘤免疫,并与抗PD-L1治疗协同作用 | 首次揭示PRMT5通过STAT6-PPARγ轴调控巨噬细胞极化为抗炎表型,并证明其缺失与抗PD-L1治疗具有协同抗肿瘤效应 | 主要基于小鼠模型和转录组分析,PRMT5抑制剂在人体巨噬细胞中的具体作用机制及临床转化效果仍需进一步验证 | 阐明PRMT5在肿瘤相关巨噬细胞极化及肿瘤微环境免疫抑制中的作用,并探索联合免疫治疗策略 | 肿瘤浸润髓系细胞(巨噬细胞) | 机器学 | 肿瘤 | 单细胞转录组分析,PRMT5抑制剂 | NA | 单细胞转录组数据,批量转录组数据 | 泛癌单细胞转录组数据(具体样本量未在摘要中说明) | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | 10x Chromium, Illumina NovaSeq | 从背景与方法描述推断使用10x Chromium平台进行单细胞转录组测序,Illumina NovaSeq进行批量RNA测序 |
| 31 | 2026-05-23 |
Eutopic macrophages facilitate endometriosis progression via ferroptosis-mediated release of S100A9
2025-04-03, Molecular human reproduction
IF:3.6Q1
DOI:10.1093/molehr/gaaf027
PMID:40493892
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研究论文 | 本研究发现子宫内膜异位症患者原位子宫内膜中存在一种经历铁死亡的S100A9+巨噬细胞亚群,并通过铁死亡介导S100A9释放促进疾病进展 | 首次揭示原位子宫内膜中S100A9+巨噬细胞通过铁死亡途径促进子宫内膜异位症进展的新机制,并发现铁死亡可激活NF-κB通路上调S100A9表达 | 主要基于体外细胞实验和小鼠模型,临床样本验证有限,铁死亡与S100A9释放的直接因果关系有待进一步明确 | 阐明子宫内膜异位症进展中巨噬细胞铁死亡的作用机制及S100A9的调控网络 | 子宫内膜异位症患者的原位子宫内膜组织、巨噬细胞、小鼠子宫内膜异位症模型 | 数字病理学 | 子宫内膜异位症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 子宫内膜异位症患者与正常对照的原位子宫内膜组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3'测序平台 |
| 32 | 2026-05-23 |
Lysine methyltransferase SETD7 coordinates the emergence of mature and senescent subpopulations during the decidualization of endometrial stromal cells
2025-04-03, Molecular human reproduction
IF:3.6Q1
DOI:10.1093/molehr/gaaf028
PMID:40570096
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研究论文 | 本研究揭示了赖氨酸甲基转移酶SETD7在子宫内膜基质细胞蜕膜化过程中协调成熟与衰老亚群出现的关键作用 | 首次发现SETD7通过稳定雌激素受体而非组蛋白甲基化活性调控内膜基质细胞蜕膜化,并鉴定其为细胞命运分岔的关键调节因子 | 未明确说明研究限制 | 探究组蛋白甲基转移酶SETD7在子宫内膜基质细胞蜕膜化中的功能及分子机制 | 子宫内膜基质细胞(SETD7敲除细胞) | 机器学习 | 复发性流产 | 单细胞RNA测序、批量mRNA微阵列 | NA | 基因表达数据 | 公共单细胞RNA测序数据集及复发性流产患者子宫内膜组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 33 | 2026-05-21 |
Central FGF19 signaling enhances energy homeostasis and adipose tissue thermogenesis through sympathetic activation in obese mice
2025-04-01, American journal of physiology. Endocrinology and metabolism
DOI:10.1152/ajpendo.00488.2024
PMID:40059865
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研究论文 | 研究中枢FGF19信号通过交感神经激活增强肥胖小鼠能量稳态和脂肪组织产热的作用 | 发现中枢FGF19主要通过刺激交感神经活动和脂肪组织产热来改善能量稳态,而不仅仅是减少食物摄入 | 在交感神经活动减弱的情况下,FGF19的效应消失,表明其作用依赖于完整的交感神经通路 | 探究中枢FGF19对能量稳态和脂肪组织产热的影响及其机制 | 饮食诱导的肥胖小鼠 | 机器学习 | 肥胖和代谢性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 成年小鼠下丘脑样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台用于下丘脑单细胞测序 |
| 34 | 2026-05-20 |
Loss of Kmt2c / d promotes gastric cancer initiation and confers vulnerability to mTORC1 inhibition and anti-PD1 immunotherapy
2025-Apr-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.27.645747
PMID:40236091
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research paper | 基于Kmt2c/d缺失促进胃癌起始并增强对mTORC1抑制和抗PD1免疫治疗敏感性的研究 | 首次揭示Kmt2c/d缺失在胃癌起始中的功能,发现其丧失会增强对mTORC1抑制剂的敏感性并提高MHC-I分子表达及抗原呈递,为Kmt2c/d缺陷型胃癌提供潜在的治疗策略 | NA | 探索Kmt2c/d缺失在胃癌起始中的作用及其对治疗策略的潜在影响 | 胃上皮细胞中的Kmt2c和Kmt2d基因 | machine learning | gastric cancer | 单细胞RNA测序、组织学染色、Cre介导的基因敲除 | NA | 单细胞RNA测序数据、组织学图像 | 使用基因工程小鼠模型,包含多个时间点和处理组 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 35 | 2026-05-16 |
Morphogenic, molecular and cellular adaptations for unidirectional airflow in the chicken lung
2025-04-15, Development (Cambridge, England)
DOI:10.1242/dev.204346
PMID:40177910
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研究论文 | 通过多尺度3D成像和单细胞转录组学,揭示了鸡肺单向气流适应性的形态发生、分子和细胞特征 | 首次阐明了鸡肺中支气管末梢融合形成副支气管的过程,并发现了一种鸡特有的KRT14阳性肺泡腔细胞类型 | 研究主要基于鸡肺,对于其他鸟类或物种的泛化性有限,且功能验证尚未深入 | 探索禽类肺单向气流的发育机制及其与哺乳动物双向呼吸肺的差异 | 鸡肺的关键发育阶段样本 | 数字病理学 | NA | 单细胞转录组学,空间转录组学 | NA | 3D图像,单细胞转录组数据,空间转录组数据 | 多关键发育阶段的鸡肺样本(具体数量未提及) | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq,空间转录组学 | 10x Chromium,10x Visium | 10x Chromium单细胞3'试剂盒,Stereo-seq空间转录组学 |
| 36 | 2026-05-16 |
Restorative Effects of Short-Chain Fatty Acids on Corneal Homeostasis Disrupted by Antibiotic-Induced Gut Dysbiosis
2025-04, The American journal of pathology
DOI:10.1016/j.ajpath.2024.11.010
PMID:39732390
|
research paper | 本研究探讨了抗生素诱导的肠道菌群失调对小鼠角膜稳态的影响,并发现短链脂肪酸可恢复角膜功能 | 首次系统揭示了肠道菌群通过短链脂肪酸信号调控角膜昼夜节律基因表达、屏障完整性和神经密度的分子机制 | 未在人体样本中验证,且短链脂肪酸对无菌小鼠的治疗效果未涉及 | 研究肠道菌群失调对角膜稳态的影响及短链脂肪酸的恢复作用 | 小鼠角膜组织及肠道菌群 | digital pathology | geriatric disease | RNA-seq, single-cell sequencing | NA | gene expression data | 未明确说明样本量 | Illumina | RNA-seq, single-cell RNA-seq | Illumina NovaSeq | RNA测序和单细胞测序 |
| 37 | 2026-05-15 |
Unveiling the dynamics of B lymphocytes in systemic lupus erythematosus patients treated with belimumab through longitudinal single-cell RNA sequencing
2025-04-01, Rheumatology (Oxford, England)
DOI:10.1093/rheumatology/keae364
PMID:39037931
|
研究论文 | 通过纵向单细胞RNA测序揭示贝利木单抗治疗系统性红斑狼疮患者中B淋巴细胞的动态变化 | 首次利用纵向单细胞转录组数据详细描绘了抗BAFF治疗过程中B细胞亚群的动态变化,包括初始B细胞、过渡型B细胞和记忆B细胞的时序波动,并发现NR4A1在治疗6个月后表达升高,可能参与限制自身反应性B细胞 | 样本量较小(仅4例韩国SLE患者),且未提供更多患者异质性和长期预后的关联信息 | 探究抗BAFF治疗(贝利木单抗)对系统性红斑狼疮患者中B淋巴细胞动态的影响,揭示其免疫学机制 | 4例韩国SLE患者的外周血单个核细胞(PBMCs),以及22例日本SLE患者的批量转录组数据 | 机器学习自然语言处理数字病理学 | 自身免疫性疾病系统性红斑狼疮 | 单细胞RNA测序、流式细胞术、批量RNA测序 | NA | 单细胞转录组、批量转录组、流式细胞术蛋白水平数据 | 4例SLE患者(纵向采集7个时间点:治疗前及治疗后2周、1、3、6、12个月),另22例日本SLE患者(批量转录组数据) | 10x Genomics、Illumina | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | 10x Chromium、Illumina NovaSeq | 10x Chromium单细胞3'测序、Illumina NovaSeq批量RNA测序 |
| 38 | 2026-05-12 |
Impaired megakaryopoiesis due to aberrant macrophage polarization via BTK/Rap1/NF-κB pathway in sepsis-induced thrombocytopenia
2025-Apr-02, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.ymthe.2024.12.048
PMID:39741411
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research paper | 该研究揭示了脓毒症诱导的血小板减少症中,巨噬细胞通过BTK/Rap1/NF-κB通路异常极化导致巨核细胞生成受损的机制 | 首次阐明BTK/Rap1/NF-κB通路在巨噬细胞极化调控中对巨核细胞生成和血小板计数的影响,并提供单细胞RNA测序证据 | 研究主要基于小鼠模型,需在人类样本中进一步验证;未明确其他潜在信号通路的参与 | 探索脓毒症诱导的血小板减少症的发病机制,特别是巨噬细胞的作用及BTK信号通路的影响 | 脓毒症血小板减少症患者和小鼠模型中的巨噬细胞与巨核细胞 | machine learning | geriatric disease | 单细胞RNA测序 | NA | 测序数据 | 脓毒症患者和小鼠模型样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 39 | 2026-05-09 |
Female-biased vascular smooth muscle cell gene regulatory networks predict MYH9 as a key regulator of fibrous plaque phenotype
2025-Apr-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.28.645955
PMID:40236025
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研究论文 | 利用性别特异性基因调控网络揭示了MYH9作为女性斑块中调节纤维斑块表型的关键因子 | 首次通过性别特异性基因调控网络分析,发现MYH9在女性血管平滑肌细胞中调控纤维斑块形成 | 研究样本量有限(119名男性和32名女性),可能影响结果的普遍性 | 探究动脉粥样硬化中纤维斑块的性别差异分子机制 | 来自心脏移植供体的血管平滑肌细胞和颈动脉斑块 | 机器学 | 心血管疾病 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | 贝叶斯网络 | 基因表达数据, 单细胞转录组数据 | 151名心脏移植供体(119名男性和32名女性)的血管平滑肌细胞样本 | Illumina | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq | NA |
| 40 | 2026-05-08 |
Single-cell Rapid Capture Hybridization sequencing reliably detects isoform usage and coding mutations in targeted genes
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279322.124
PMID:39794120
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研究论文 | 开发了一种单细胞快速捕获杂交测序方法(scRaCH-seq),结合长读长测序技术,可靠地检测目标基因的异构体使用和编码突变 | 提出了一种高特异性和高效率的单细胞靶向转录本捕获方法,适用于已存储的索引单细胞cDNA,并可整合已有的短读长RNA-seq数据 | 未明确说明局限性,但可能涉及探针设计复杂性或对特定基因的覆盖深度限制 | 开发一种单细胞长读长测序方法,实现对目标基因突变状态和转录本使用的深入分析 | 慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者样本中TP53和SF3B1基因 | 机器学习 | 慢性淋巴细胞白血病 | 单细胞快速捕获杂交测序、长读长测序、短读长单细胞RNA测序 | NA | 单细胞cDNA测序数据 | 慢性淋巴细胞白血病患者样本(具体数量未提及) | Oxford Nanopore Technologies | 单细胞RNA测序、长读长测序 | Oxford Nanopore Technologies平台 | 使用条形码引物进行池化和高效测序的Oxford Nanopore Technologies平台 |