单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
281	2025-05-04	Single-cell Rapid Capture Hybridization sequencing reliably detects isoform usage and coding mutations in targeted genes 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279322.124 PMID:39794120	research paper	开发了一种名为scRaCH-seq的单细胞快速捕获杂交测序方法，用于高特异性和高效地捕获目标转录本，以深入分析感兴趣基因的突变状态和转录本使用情况	scRaCH-seq方法结合了长读长测序技术，能够高效捕获目标转录本，并可与现有的短读长RNA-seq数据集结合分析	尽管能够高效捕获目标转录本，但该方法在抗癌药物venetoclax敏感性方面未显示出影响	开发一种高效的单细胞测序方法，用于分析目标基因的突变状态和转录本使用情况	慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的样本	单细胞基因组学	慢性淋巴细胞白血病	scRaCH-seq, 长读长测序, Oxford Nanopore Technologies	NA	RNA-seq数据	慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者的样本
282	2025-05-04	Long-read single-cell RNA sequencing enables the study of cancer subclone-specific genotypes and phenotypes in chronic lymphocytic leukemia 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279049.124 PMID:39965935	研究论文	本研究利用长读长单细胞RNA测序技术（MAS-seq）研究慢性淋巴细胞白血病（CLL）中癌症亚克隆的基因型和表型	使用长读长单细胞RNA测序技术（MAS-seq）显著提高转录本覆盖范围，并扩展了将细胞与癌症亚克隆联系起来的信息突变集	研究样本量较小，仅涉及六名CLL患者	研究携带特定突变的癌症亚克隆，并确定这些亚克隆是否表现出独特的转录组行为	慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者中的癌症亚克隆	数字病理学	慢性淋巴细胞白血病	长读长单细胞RNA测序（MAS-seq），单细胞RNA测序（scRNA-seq）	scBayes	RNA测序数据	六名CLL患者
283	2025-05-04	Accurate fusion transcript identification from long- and short-read isoform sequencing at bulk or single-cell resolution 2025-Apr-14, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279200.124 PMID:40086881	研究论文	开发了一种新的计算工具CTAT-LR-Fusion，用于从长读RNA测序中检测融合转录本，适用于批量或单细胞转录组	CTAT-LR-Fusion工具能够从长读RNA测序中高精度检测融合转录本，且支持批量或单细胞样本	未明确提及具体限制，但可能依赖于长读测序技术的可用性和数据质量	提高融合转录本检测的准确性，以支持癌症临床诊断、预后和治疗开发	批量或单细胞转录组数据，包括九种肿瘤细胞系和来自黑色素瘤及三种转移性高级别浆液性卵巢癌样本的肿瘤单细胞	生物信息学	癌症（包括黑色素瘤和卵巢癌）	长读RNA测序（可能包括ONT或PacBio）和短读RNA测序（Illumina）	CTAT-LR-Fusion（专有计算工具）	RNA测序数据	九种肿瘤细胞系的批量转录组数据，以及来自黑色素瘤和三种转移性高级别浆液性卵巢癌样本的单细胞数据
284	2025-05-04	Single-cell transcriptome analysis revealing mechanotransduction via the Hippo/YAP pathway in promoting fibroblast-to-myofibroblast transition and idiopathic pulmonary fibrosis development 2025-Apr-05, Gene IF:2.6Q2 DOI:10.1016/j.gene.2025.149271 PMID:39855369	研究论文	通过单细胞转录组分析揭示机械转导通过Hippo/YAP途径促进成纤维细胞向肌成纤维细胞转变及特发性肺纤维化发展的分子机制	揭示了机械转导通过Hippo/YAP途径在肌成纤维细胞转化和特发性肺纤维化发展中的关键作用	研究主要基于体外细胞实验，未涉及动物模型验证	探索特发性肺纤维化发展的潜在分子机制	特发性肺纤维化患者的肺组织样本和健康个体的样本	数字病理	特发性肺纤维化	单细胞转录组测序、GO和KEGG富集分析、免疫荧光定位	NA	转录组数据、单细胞测序数据	IPF患者和健康个体的肺组织样本
285	2025-05-04	Hypoxia Promotes Malignant Progression of Colorectal Cancer by Inducing POSTN+ Cancer-Associated Fibroblast Formation 2025-Apr, Molecular carcinogenesis IF:3.0Q2 DOI:10.1002/mc.23882 PMID:39835715	research paper	该研究探讨了缺氧如何通过诱导POSTN+癌症相关成纤维细胞（CAF）的形成促进结直肠癌（CRC）的恶性进展	识别了与缺氧密切相关的POSTN+Fib CAF亚群，并开发了POSTNFib缺氧相关风险模型（PFHRM）用于预测CRC患者的生存和免疫治疗反应	研究主要基于生物信息学分析和体外实验，缺乏体内实验验证	探索缺氧对结直肠癌免疫微环境的调控机制	结直肠癌患者和癌症相关成纤维细胞	digital pathology	colorectal cancer	bulk RNA sequencing, scRNA-seq, bioinformatics analysis	machine learning correlation model	RNA sequencing data, clinicopathological information	来自TCGA和GEO数据库的CRC患者数据
286	2025-05-04	Spatial transcriptomics and single-cell RNA-sequencing revealed dendritic cell-mediated inflammation in keratoconus 2025-Apr, The ocular surface DOI:10.1016/j.jtos.2025.01.008 PMID:39837422	研究论文	本研究利用空间转录组学和单细胞RNA测序技术揭示了树突状细胞介导的炎症在圆锥角膜中的作用	首次结合空间转录组学和单细胞RNA测序技术揭示了圆锥角膜中复杂的区域性炎症变化及树突状细胞与基质细胞的相互作用机制	研究主要关注炎症机制，可能未全面覆盖圆锥角膜的其他病理因素	探究圆锥角膜的分子和细胞变化机制，特别是炎症反应的作用	圆锥角膜患者的角膜组织	数字病理学	圆锥角膜	空间转录组学, 单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	转录组数据	未明确说明样本数量
287	2025-05-04	Single-cell RNA sequencing reveals the role of immune-related autophagy in aseptic loosening of biomaterials bone-implant 2025-Apr, Biomaterials advances IF:5.5Q2 DOI:10.1016/j.bioadv.2025.214190 PMID:39842168	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序技术探讨了免疫相关自噬在生物材料骨植入物无菌性松动（AL）机制中的作用	首次通过单细胞RNA测序揭示AL组织中细胞景观，并发现自噬相关基因Ctsb在AL中下调，特别是在巨噬细胞中	未明确说明样本量大小及具体实验验证的详细数据	研究免疫相关自噬在生物材料骨植入物无菌性松动机制中的作用	AL组织中的免疫细胞亚群（巨噬细胞和中性粒细胞）	生物医学工程	骨科疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	NA
288	2025-05-04	M2 macrophages regulate nucleus pulposus cell extracellular matrix synthesis through the OPN-CD44 axis in intervertebral disc degeneration 2025-Apr, Osteoarthritis and cartilage IF:7.2Q1 DOI:10.1016/j.joca.2024.12.007 PMID:39842659	研究论文	本研究探讨了M2巨噬细胞通过OPN-CD44轴调节髓核细胞外基质合成在椎间盘退变中的作用	揭示了巨噬细胞通过OPN-CD44轴调节髓核细胞外基质合成的新机制，为椎间盘退变的治疗提供了新的靶点	研究主要基于体外和动物模型，尚未在人体中进行验证	探究巨噬细胞在椎间盘退变中的作用机制	巨噬细胞和髓核细胞	生物医学	椎间盘退变	单细胞转录组测序、免疫中和抗体和siRNA干扰	NA	转录组数据和细胞培养数据	人类髓核标本、腰椎不稳小鼠和纤维环穿刺小鼠
289	2025-05-04	Deciphering chondrocyte diversity in diabetic osteoarthritis through single-cell transcriptomics 2025-Apr, Computational biology and chemistry IF:2.6Q2 DOI:10.1016/j.compbiolchem.2025.108356 PMID:39848169	research paper	通过单细胞转录组学解析糖尿病骨关节炎中软骨细胞的多样性	发现了一种新的软骨细胞亚群——'热休克'软骨细胞，并揭示了糖尿病骨关节炎中炎症通路的显著上调及细胞间信号传导的减弱	未提及样本量或实验设计的详细限制	阐明骨关节炎和糖尿病骨关节炎在细胞和分子机制上的差异	软骨细胞	digital pathology	骨关节炎, 糖尿病	单细胞RNA测序	NA	RNA-seq数据	NA
290	2025-05-04	Insulin-like growth factor 2 as a driving force for exponential expansion and differentiation of the neonatal thymus 2025-Apr-01, Development (Cambridge, England) DOI:10.1242/dev.204347 PMID:40110795	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术揭示了胰岛素样生长因子2（IGF2）在新生儿胸腺扩张和分化中的关键作用	首次发现成纤维细胞衍生的IGF2在促进皮质胸腺上皮细胞增殖和分化中的核心作用，并揭示了其在胸腺生长转变中的严格调控机制	研究主要基于小鼠模型，人类数据验证相对有限	探究胸腺从快速生长期向稳态转变的分子机制	小鼠和人类胸腺基质细胞	发育生物学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq），批量RNA测序	NA	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，涉及小鼠和人类胸腺组织
291	2025-05-03	APOE deficiency inhibits amyloid-facilitated (A) tau pathology (T) and neurodegeneration (N), halting progressive ATN pathology in a preclinical model 2025-Apr-30, Molecular psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1038/s41380-025-03036-7 PMID:40307424	research paper	研究APOE缺乏在临床前模型中如何抑制淀粉样蛋白促进的tau病理和神经退行性变	首次在临床前模型中证明APOE缺乏可以抑制淀粉样蛋白促进的tau病理和神经退行性变，揭示了APOE在AD病理进程中的关键作用	研究仅基于小鼠模型，尚未在人体中得到验证	探究APOE在阿尔茨海默病(AD)ATN病理进程中的作用机制	5xFAD和TauP301S转基因小鼠	神经科学	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	ATN模型(5xFAD × TauP301S小鼠)	基因表达数据、病理学数据	转基因小鼠模型
292	2025-05-03	Innate immune training in the neonatal response to sepsis 2025-Apr-30, Molecular medicine (Cambridge, Mass.) DOI:10.1186/s10020-025-01179-5 PMID:40307728	research paper	研究新生儿对败血症的先天免疫训练反应	揭示了卡介苗（BCG）疫苗接种通过重新编程骨髓生成的多方面来改善新生儿对多微生物败血症的生存率	训练免疫如何影响宿主保护性反应的具体机制尚未明确	探讨BCG疫苗接种对新生儿免疫系统的影响及其在败血症防护中的作用	新生儿，特别是早产儿	免疫学	败血症	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	未明确提及具体样本数量
293	2025-05-03	Autophagy disruption and mitochondrial stress precede photoreceptor necroptosis in multiple mouse models of inherited retinal disorders 2025-Apr-29, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-59165-8 PMID:40301324	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析，揭示了遗传性视网膜疾病（IRDs）中光感受器细胞死亡的共同分子通路	发现了不同遗传性视网膜疾病模型中光感受器细胞死亡的共同早期缺陷，即自噬和线粒体损伤，并指出这些缺陷会引发后期疾病阶段的坏死性凋亡	研究仅基于小鼠模型，尚未在人类患者中验证	寻找适用于多种遗传性视网膜疾病的广谱治疗方法	遗传性视网膜疾病（IRDs）中的光感受器细胞	遗传学与分子生物学	遗传性视网膜疾病	单细胞转录组学	小鼠模型	转录组数据	多种遗传性和功能性不同的IRD小鼠模型
294	2025-05-03	UHRF1-mediated epigenetic reprogramming regulates glycolysis to promote progression of B-cell acute lymphoblastic leukemia 2025-Apr-29, Cell death & disease IF:8.1Q1 DOI:10.1038/s41419-025-07532-0 PMID:40301374	研究论文	本研究通过单细胞转录组测序技术揭示了UHRF1在B细胞急性淋巴细胞白血病进展中的作用及其分子机制	发现UHRF1通过甲基化修饰抑制SFRP5表达，激活WNT5A-P38 MAPK-HK2信号轴，促进有氧糖酵解，揭示了表观遗传和代谢重编程的分子机制	研究主要基于体外和动物模型，临床转化效果需进一步验证	探索B细胞急性淋巴细胞白血病进展的分子机制，寻找潜在治疗靶点	B细胞急性淋巴细胞白血病细胞	肿瘤生物学	B细胞急性淋巴细胞白血病	单细胞转录组测序	NA	转录组数据	NA
295	2025-05-03	Single-cell transcriptome profiling of the human endometrium of patients with intrauterine adhesions 2025-Apr-29, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-97433-1 PMID:40301474	研究论文	通过单细胞RNA测序比较分析宫腔粘连患者和健康对照者的子宫内膜组织，揭示宫腔粘连的分子机制	首次在单细胞水平上对宫腔粘连患者的子宫内膜进行转录组分析，发现成纤维细胞亚群3和增殖内皮细胞的异常变化	样本量较小（5例子宫内膜组织），需要更大规模的研究验证结果	探究宫腔粘连的分子病理机制，为改善治疗提供理论基础	宫腔粘连患者和健康对照者的子宫内膜组织	数字病理学	妇科疾病	scRNA-Seq	NA	单细胞转录组数据	5例子宫内膜组织（包含患者和对照），55,308个原代子宫内膜细胞
296	2025-05-03	Systematic evaluation of the isolated effect of tissue environment on the transcriptome using a single-cell RNA-seq atlas dataset 2025-Apr-29, BMC genomics IF:3.5Q2 DOI:10.1186/s12864-025-11614-w PMID:40301713	研究论文	本研究开发了一个名为COSER的新数据分析框架，用于评估组织环境对转录组的独立影响	提出了COSER框架，利用图论列举适当的子数据集以减少统计混杂，首次系统评估了组织环境对基因表达的独立影响	研究仅基于Tabula Muris Senis单细胞转录组图谱数据，未验证其他物种或数据集	评估组织环境对基因表达的独立影响	单细胞转录组数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	图论模型	单细胞转录组数据	Tabula Muris Senis图谱数据集
297	2025-05-03	Integration of multi-omics data to unveil the molecular landscape and role of piRNAs in early-onset colorectal cancer 2025-Apr-29, BMC medicine IF:7.0Q1 DOI:10.1186/s12916-025-04074-2 PMID:40301858	研究论文	通过多组学数据整合揭示早发性结直肠癌的分子特征及piRNAs的作用	首次通过多组学分析揭示了PIWIL1/piRNA作为早发性结直肠癌的标志物，并发现特定piRNAs（FR019019、FR019089和FR132045）的下调与肿瘤侵袭性相关	研究样本量相对有限（69例EOCRC），且功能验证主要在体外进行	阐明早发性结直肠癌（EOCRC）的分子机制及其侵袭性表型的驱动因素	早发性结直肠癌（EOCRC）患者肿瘤组织	癌症基因组学	结直肠癌	多组学分析（基因组、表观基因组、转录组）、RNA-seq、scRNA-seq、功能实验	NA	基因组数据、表观遗传数据、转录组数据	515例（69例EOCRC和446例LOCRC）
298	2025-05-03	SpaNorm: spatially-aware normalization for spatial transcriptomics data 2025-Apr-29, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03565-y PMID:40301877	research paper	开发了一种名为SpaNorm的空间感知归一化方法，用于处理空间转录组数据	首个同时建模文库大小效应和潜在生物学效应，并分离这些效应的空间感知归一化方法	未提及具体局限性	解决空间转录组数据归一化中的挑战	空间转录组数据	digital pathology	NA	spatial transcriptomics	SpaNorm	spatial transcriptomics data	27个组织样本，来自6个数据集，涵盖4种技术平台
299	2025-05-03	Inhibition of adenosine/A2A receptor signaling suppresses dermal fibrosis by enhancing fatty acid oxidation 2025-Apr-29, Cell communication and signaling : CCS IF:8.2Q1 DOI:10.1186/s12964-025-02210-2 PMID:40301970	research paper	研究探讨了腺苷/A2A受体信号通过增强脂肪酸氧化抑制皮肤纤维化的机制	揭示了腺苷代谢-A2A受体轴与脂肪酸氧化在系统性硬化症相关皮肤纤维化中的关键相互作用	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类样本数量有限	探索腺苷/A2A受体信号在皮肤纤维化中的作用机制	系统性硬化症患者的血浆样本、小鼠皮肤纤维化模型和人真皮成纤维细胞	医学研究	系统性硬化症	代谢组学分析、单细胞RNA测序、Seahorse能量代谢分析	基因敲除小鼠模型	血浆代谢物数据、RNA测序数据	35名系统性硬化症患者的血浆样本
300	2025-05-03	Molecular mechanisms and clinical significance of perineural invasion in malignancies: the pivotal role of tumor-associated Schwann cells in cancer progression and metastasis 2025-Apr-22, Medical oncology (Northwood, London, England) DOI:10.1007/s12032-025-02729-x PMID:40259163	综述	本文综述了恶性肿瘤中神经周围侵袭（PNI）的分子机制及其临床意义，特别强调了肿瘤相关雪旺细胞（SCs）在癌症进展和转移中的关键作用	揭示了肿瘤相关雪旺细胞通过促进上皮-间质转化（EMT）、细胞外基质（ECM）重塑和免疫调节等机制在PNI中的关键作用，并探讨了针对神经生长因子介导的信号传导和SC-肿瘤相互作用的新兴治疗策略	目前对雪旺细胞的异质性及其在不同恶性肿瘤PNI中的分子亚型理解仍存在显著研究空白	阐明PNI的分子机制及其临床意义，探索潜在治疗靶点	恶性肿瘤中的神经周围侵袭（PNI）现象和肿瘤相关雪旺细胞（SCs）	肿瘤学	恶性肿瘤	单细胞转录组学、分子分析	NA	分子数据、临床数据	NA