单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
101	2025-04-02	Integrated 'omics analysis reveals human milk oligosaccharide biosynthesis programs in human lactocytes 2025-Mar-18, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.17.643803 PMID:40166160	研究论文	通过整合单细胞RNA测序数据和特定HMO浓度测量，揭示了人乳寡糖（HMO）在乳腺中的复杂生物合成途径	鉴定了已知HMO合成基因在乳腺上皮细胞亚群中的差异表达模式，并提名了几个与HMO浓度变化相关的候选基因，同时发现了可能调控HMO生物合成基因表达的新基因模式和转录因子	研究主要基于单细胞RNA测序数据，可能未完全覆盖HMO生物合成的所有调控机制	揭示人乳寡糖（HMO）在乳腺中的生物合成途径及其调控机制	乳腺上皮细胞（lactocytes）	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	未明确提及样本数量
102	2025-04-02	Human Neonatal MR1T Cells Have Diverse TCR Usage, are Less Cytotoxic and are Unable to Respond to Many Common Childhood Pathogens 2025-Mar-18, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.17.643805 PMID:40166301	research paper	该研究探讨了新生儿MR1T细胞的TCR使用多样性、细胞毒性降低以及对常见儿童病原体的反应能力不足	首次通过单细胞RNA测序和TCR测序揭示了新生儿MR1T细胞的TCR使用多样性及其功能特性	样本量较小（n=5），且仅针对特定病原体进行了功能测试	了解新生儿MR1T细胞的免疫特性及其在感染易感性中的作用	新生儿和成人的MR1T细胞	免疫学	新生儿败血症	scRNA-seq/scTCR-seq	NA	单细胞转录组和TCR序列数据	5例脐带血样本和5例成人样本
103	2025-04-02	Inhibition of astrocyte signaling leads to sex-specific changes in microglia phenotypes in a diet-based model of small cerebral vessel disease 2025-Mar-17, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-6198453/v1 PMID:40166012	research paper	研究探讨了在高同型半胱氨酸血症（HHcy）饮食模型中，星形胶质细胞信号对微胶质细胞表型的性别特异性影响	揭示了星形胶质细胞通过CN/NFAT信号通路对微胶质细胞表型的性别特异性调控机制	研究仅在小鼠模型中进行，未涉及人类样本	探究星形胶质细胞信号在HHcy诱导的小脑血管疾病中对微胶质细胞表型的影响	C57BL/6J小鼠的星形胶质细胞和微胶质细胞	神经科学	小脑血管疾病	免疫组织化学、单细胞RNA测序（scRNAseq）	NA	基因表达数据、免疫组织化学图像	7至8周龄的雄性和雌性C57BL/6J小鼠
104	2025-04-02	Androgen Signaling in Type 2 Innate Lymphoid Cells Drives Sex Differences in Helicobacter -Induced Gastric Inflammation and Atrophy 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.643321 PMID:40166158	research paper	研究雄激素信号在2型先天淋巴细胞中的作用及其对幽门螺杆菌诱导的胃炎症和萎缩的性别差异的影响	揭示了雄激素通过调节ILC2活性抑制幽门螺杆菌诱导的胃炎症，为男性胃癌发病率与年龄相关的增加提供了机制性解释	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	探讨雄激素如何影响幽门螺杆菌感染的胃炎症反应并导致疾病进展的性别差异	雄激素和2型先天淋巴细胞（ILC2s）在幽门螺杆菌感染中的作用	免疫学	胃癌	单细胞RNA测序，ILC2和T细胞缺陷小鼠模型	小鼠模型	基因表达数据	雄性和雌性C57BL/6小鼠
105	2025-04-02	Epigenomic subtypes of late-onset Alzheimer's disease reveal distinct microglial signatures 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.15.643144 PMID:40166175	研究论文	本研究通过分析三个独立尸检脑队列的全基因组DNA甲基化数据，识别出晚发性阿尔茨海默病的两种表观基因组亚型，并探讨了它们的细胞类型特异性及功能影响	首次在晚发性阿尔茨海默病中鉴定出两种具有不同细胞类型特异性DNA甲基化模式的表观基因组亚型，并揭示了它们与特定小胶质细胞状态的关联	研究基于尸检脑组织样本，可能无法完全反映疾病早期阶段的表观遗传变化	探索晚发性阿尔茨海默病的分子异质性，识别新的表观基因组亚型及其生物学意义	晚发性阿尔茨海默病患者	数字病理学	老年性疾病	全基因组DNA甲基化分析、单细胞RNA测序、批量RNA测序	无监督聚类方法	基因组数据、转录组数据	三个独立尸检脑队列共831例样本
106	2025-04-02	High-throughput single cell -omics using semi-permeable capsules 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.642805 PMID:40166174	research paper	介绍了一种基于半透性胶囊（SPCs）的高通量单细胞组学技术，用于多种核酸分析	SPCs技术支持单细胞长期培养和克隆扩增，克服了液滴微流控系统的基本限制，并在转录组捕获方面表现出色	未明确提及技术的具体局限性	开发一种高效、可扩展的单细胞组学技术，用于研究细胞表型和基因型	白细胞，特别是急性髓系白血病（AML）患者的成熟粒细胞和单核细胞	digital pathology	acute myeloid leukemia	scRNA-Seq, digital PCR, genome sequencing, FACS	NA	nucleic acid, transcriptome	来自造血系统疾病患者的白细胞样本
107	2025-04-02	Single-cell multiomics reveals disrupted glial gene regulatory programs in Alzheimer's disease via interpretable machine learning 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.643349 PMID:40166228	研究论文	本研究通过单细胞多组学技术和可解释机器学习，揭示了阿尔茨海默病中胶质细胞基因调控程序的紊乱	结合单细胞转录组和染色质可及性数据，开发了多组学整合分析流程，并发现了SLC家族基因在多种胶质细胞类型中的重要作用	样本量相对有限（26个人脑样本），且仅针对胶质细胞亚群进行研究	探究阿尔茨海默病的细胞和分子机制	人脑胶质细胞亚群	数字病理学	阿尔茨海默病	scRNA-seq, scATAC-seq	可解释机器学习	单细胞多组学数据	26个人脑样本
108	2025-04-02	Intrinsic OASL expression licenses interferon induction during influenza A virus infection 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.14.643375 PMID:40166309	研究论文	本文研究了流感A病毒(IAV)感染期间，宿主细胞内在OASL表达对干扰素(IFN)诱导的调控作用	发现干扰素刺激基因(ISGs)的内在表达是细胞间干扰素诱导异质性的关键调控因素，特别是OASL对IFNL的诱导具有重要作用	研究主要关注流感A病毒感染，其他病毒感染情况下的机制尚不明确	揭示细胞在病毒感染期间产生干扰素反应的异质性机制	流感A病毒感染的细胞	免疫学	病毒感染	scRNA-seq	NA	单细胞RNA测序数据	未明确说明具体样本数量
109	2025-04-02	Biology as vulnerability in follicular lymphoma: genetics, epigenetics, and immunogenetics 2025-Mar-16, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024026020 PMID:40089999	review	本文综述了滤泡性淋巴瘤（FL）的遗传学、表观遗传学和免疫遗传学特征，探讨了其生物学机制及潜在治疗靶点	总结了高通量测序、空间转录组学和成像技术在揭示FL生物学特征方面的最新进展，并提出了针对FL前体细胞的靶向治疗策略	未提及具体临床研究数据或实验验证结果	探讨滤泡性淋巴瘤的生物学特征及其治疗脆弱性	滤泡性淋巴瘤及其前体细胞	肿瘤生物学	滤泡性淋巴瘤	高通量测序、空间转录组学、成像技术	NA	基因组数据、表观遗传数据、免疫组数据	NA
110	2025-04-02	Simultaneous inference for generalized linear models with unmeasured confounders 2025-Mar-15, ArXiv PMID:37744467	研究论文	本文研究了在存在混杂效应的情况下，多元广义线性模型的大规模假设检验问题，并提出了一种统一的统计估计和推断框架	提出了一种利用正交结构并将线性投影整合到三个关键阶段的统一框架，以解决混杂效应导致的偏差问题	需要样本和响应量趋近于无穷大才能保证渐近z检验的有效性	解决基因组研究中由于未测量的混杂因素导致的标准统计方法偏差问题	多元广义线性模型中的大规模假设检验	机器学习	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	广义线性模型	基因表达数据	NA
111	2025-04-02	Charting Postnatal Heart Development Using In Vivo Single-Cell Functional Genomics 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.10.642473 PMID:40161658	研究论文	通过整合单核转录组学和基于图像的空间转录组学，绘制出生后心脏发育的时间空间图谱，揭示心肌细胞成熟的动态调控网络	开发了PIP-seq（基于探针的Indel可检测扰动测序）高通量平台，用于在单核分辨率下直接捕获sgRNA表达、扰动状态和转录组图谱，并鉴定了21个心肌细胞成熟的新调控因子	NA	解析出生后心脏发育的调控机制，特别是心肌细胞成熟的动态过程	出生后心脏的细胞类型，特别是心肌细胞	功能基因组学	心血管疾病	单核转录组学、空间转录组学、PIP-seq	NA	转录组数据、空间转录组数据	NA
112	2025-04-02	High throughput identification of genetic regulators of microglial inflammatory processes in Alzheimer's disease 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.09.642133 PMID:40161839	research paper	该研究通过CRISPR抑制筛选和单细胞RNA测序技术，系统研究了阿尔茨海默病GWAS变异如何影响人类小胶质细胞的炎症反应	首次结合CRISPRi筛选和scRNA-seq技术，系统解析AD GWAS变异对小胶质细胞炎症状态的调控机制	研究主要基于hiPSC来源的小胶质细胞模型，与体内真实情况可能存在差异	阐明阿尔茨海默病遗传风险因素调控小胶质细胞炎症反应的分子机制	人类诱导多能干细胞来源的小胶质细胞(iMGLs)	基因组学	阿尔茨海默病	CRISPR抑制筛选(CRISPRi), 单细胞RNA测序(scRNA-seq), CROP-seq	hiPSC-derived microglia模型	基因组数据, 转录组数据	针对119个AD GWAS位点进行筛选
113	2025-04-02	Tumor cell villages define the co-dependency of tumor and microenvironment in liver cancer 2025-Mar-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.07.642107 PMID:40161587	研究论文	通过空间单细胞成像和单细胞RNA测序技术，研究肝癌中肿瘤细胞与微环境的共依赖性	开发了一种基于深度学习的策略（Spatial Dynamics Network, SDN），用于空间映射肿瘤细胞状态及其周围结构，揭示了肿瘤细胞村庄的概念及其与患者预后的关联	研究样本量相对较小（50个肿瘤生物样本），可能限制了结果的普遍性	理解肿瘤空间景观的形成及其对肿瘤侵袭性的影响	肝癌肿瘤细胞及其微环境	数字病理学	肝癌	空间单细胞成像、单细胞RNA测序	深度学习	图像、RNA序列数据	50个肿瘤生物样本中的超过200万个细胞
114	2025-04-02	Thor: a platform for cell-level investigation of spatial transcriptomics and histology 2025-Mar-10, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-4909620/v1 PMID:40162205	research paper	介绍了一个名为Thor的综合计算平台，用于空间转录组学和组织学图像的多模态分析	Thor平台通过抗收缩马尔可夫扩散方法从点级数据推断单细胞空间转录组，有效整合细胞形态与空间转录组学	NA	填补基因组和图像分析在空间转录组学中的无缝整合空白	空间转录组学和组织学图像	digital pathology	heart failure, breast cancer, bladder cancer	spatial transcriptomics, immunofluorescence staining, Visium HD	anti-shrinking Markov diffusion method	genomic data, image data	ISH, MERFISH, Xenium, Stereo-seq datasets, in-house heart failure patient samples, mouse olfactory bulb, breast cancer samples, bladder cancer sample
115	2025-04-02	Microglial mechanisms drive amyloid-β clearance in immunized patients with Alzheimer's disease 2025-Mar-06, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-025-03574-1 PMID:40050704	研究论文	本文利用空间转录组学探究了阿尔茨海默病(AD)患者中淀粉样蛋白-β(Aβ)免疫疗法的作用机制	揭示了不同免疫方法下小胶质细胞状态与Aβ清除的关联，发现了TREM2和APOE的上调与抗体反应及Aβ清除的正相关性	研究样本量未明确说明，机制验证可能需要更多实验	阐明免疫疗法促进Aβ清除的分子机制	接受主动/被动Aβ免疫的AD患者、未免疫AD患者及健康对照	神经科学	阿尔茨海默病	空间转录组学、单细胞RNA测序	NA	转录组数据	未明确说明患者数量
116	2025-04-02	A single-cell atlas of circulating immune cells over the first 2 months of age in extremely premature infants 2025-Mar-05, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr0942 PMID:40043141	research paper	该研究通过单细胞RNA测序等技术，分析了极早产婴儿出生后头两个月内循环免疫细胞的动态变化	首次在极早产婴儿中进行了纵向多组学分析，揭示了其外周免疫发育的独特轨迹	样本量较小（仅10名极早产婴儿），且未评估长期临床结局	了解极早产婴儿外周免疫系统的发育特征	极早产婴儿（EPIs）、健康成人、早产和足月脐带血样本	免疫学	早产儿相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、T和B细胞受体测序、磷酸化蛋白质质谱流式细胞术	NA	单细胞转录组数据、蛋白质组数据	10名极早产婴儿（1周、1个月和2个月时采样）及对照样本
117	2025-04-02	Kurarinone regulates Th17/Treg balance and ameliorates autoimmune uveitis via Rac1 inhibition 2025-Mar, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2024.03.013 PMID:38522752	研究论文	研究探讨了苦参酮（KU）通过抑制Rac1调节Th17/Treg平衡并改善自身免疫性葡萄膜炎（AU）的作用机制	首次利用单细胞RNA测序技术全面描绘KU治疗的EAU小鼠免疫景观，并发现KU通过抑制Rac1和Id2/Pim1轴改善Th17/Treg平衡	研究主要基于动物模型和体外实验，尚未进行临床试验验证	探究KU对自身免疫性葡萄膜炎的治疗效果及其调节机制	实验性自身免疫性葡萄膜炎（EAU）小鼠模型和葡萄膜炎患者外周血单核细胞（PBMCs）	免疫学	自身免疫性葡萄膜炎	单细胞RNA测序（scRNA-seq），siRNA干扰，选择性抑制剂	EAU动物模型	RNA测序数据，细胞分析数据	EAU小鼠模型和人类PBMCs样本
118	2025-04-02	Integrative single-cell and spatial transcriptome analysis reveals heterogeneity of human liver progenitor cells 2025-Mar-01, Hepatology communications IF:5.6Q1 DOI:10.1097/HC9.0000000000000662 PMID:40008906	research paper	通过整合单细胞和空间转录组分析，揭示人类肝脏祖细胞的异质性	首次在人类肝脏中系统性地研究了肝脏祖细胞的异质性，并发现了其与胆管细胞的空间共定位	样本量相对有限，仅分析了4种肝脏状态下的细胞	探究人类肝脏祖细胞的异质性及其在肝脏再生中的作用	人类肝脏祖细胞(LPCs)	digital pathology	liver disease	spatial transcriptomics sequencing	NA	single-cell RNA-seq, spatial transcriptomics	259,400个单细胞，来自胎儿、健康、肝硬化和肝癌影响的肝脏
119	2025-04-02	Polygenic enrichment analysis in multi-omics levels identifies cell/tissue specific associations with schizophrenia based on single-cell RNA sequencing data 2025-Mar, Schizophrenia research IF:3.6Q1 DOI:10.1016/j.schres.2025.02.008 PMID:40036903	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序数据，在多组学水平上进行多基因富集分析，以识别与精神分裂症相关的细胞/组织特异性关联	使用单细胞疾病相关性评分（scDRS）算法，在单细胞分辨率下将大脑单细胞RNA测序与精神分裂症风险联系起来，并识别出与精神分裂症相关的基因过表达的细胞类型	样本量较小（59个SCUBE3表达细胞和21个FN1表达细胞），可能限制结果的普遍性	探索精神分裂症的细胞起源和组织异质性，以深入了解疾病病因	大脑单细胞RNA测序数据及多组学面板（ATAC-seq、RNA-seq、TWAS和GWAS）中的精神分裂症相关基因	生物信息学	精神分裂症	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、ATAC-seq、RNA-seq、TWAS、GWAS	scDRS算法	单细胞RNA测序数据、多组学数据	59个SCUBE3表达细胞和21个FN1表达细胞
120	2025-04-02	Unraveling enhanced liver regeneration in ALPPS: Integrating multi-omics profiling and in vivo CRISPR in mouse models 2025-Mar-01, Hepatology communications IF:5.6Q1 DOI:10.1097/HC9.0000000000000630 PMID:40048448	研究论文	本研究通过建立小鼠模型，结合多组学分析和CRISPR基因编辑技术，探讨了ALPPS手术在促进肝脏再生中的优势及其分子机制	首次整合RNA-seq、microRNA-seq和scRNA-seq多组学分析，结合CRISPR-cas9体内验证，揭示了ALPPS促进肝脏再生的分子机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体验证	探究ALPPS手术促进肝脏再生的分子机制	小鼠肝脏组织	分子生物学	肝脏疾病	RNA-seq, microRNA-seq, scRNA-seq, CRISPR-cas9	小鼠模型	基因表达数据	未明确说明样本数量