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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81 | 2026-05-28 |
Genome-wide prediction of dominant and recessive neurodevelopmental disorder-associated genes
2025-03-06, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.02.001
PMID:40015282
|
研究论文 | 该研究开发了一种基于机器学习的计算方法(mantis-ml),利用单细胞RNA测序数据与三百种正交特征,预测与神经发育障碍相关的显性和隐性风险基因 | 首次基于单细胞RNA测序数据训练模型,并整合300种正交特征,区分单等位和双等位遗传模式预测神经发育障碍风险基因 | 仅基于计算预测,尚未进行实验验证;模型准确性受限于训练数据的质量和规模 | 加速神经发育障碍风险基因的识别,并强调考虑遗传模式的重要性 | 神经发育障碍,包括自闭症谱系障碍、发育性和癫痫性脑病、发育迟缓 | 机器学习 | 神经发育障碍 | 单细胞RNA测序、机器学习 | 半监督机器学习模型(mantis-ml) | 单细胞RNA测序数据、基因不耐受指标、蛋白质相互作用数据等 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 82 | 2026-05-27 |
Dynamic single-cell transcriptomic reveals the cellular heterogeneity and a novel fibroblast subpopulation in laryngotracheal stenosis
2025-03-31, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00639-6
PMID:40165307
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研究论文 | 通过对喉气管狭窄大鼠模型进行动态单细胞转录组分析,揭示了细胞异质性和一种新的成纤维细胞亚群 | 首次对喉气管狭窄进行动态单细胞RNA测序,发现了新的软骨细胞损伤相关成纤维细胞亚群(CIRF),并揭示了其潜在起源和转化机制 | 研究基于大鼠模型,结果需在人类样本中验证;未深入探讨CIRF的功能机制 | 阐明喉气管狭窄发展过程中的细胞异质性和分子机制 | 喉气管狭窄大鼠模型在不同时间点的喉气管组织 | 数字病理学 | 喉气管狭窄 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 多个时间点的喉气管组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 动态单细胞RNA测序 |
| 83 | 2026-05-27 |
Exploring the mechanisms of PANoptosis in osteoarthritis and the therapeutic potential of andrographolide through bioinformatics and single-cell analysis
2025-03-31, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00629-8
PMID:40165317
|
研究论文 | 通过生物信息学和单细胞分析探索骨关节炎中PANoptosis的机制及穿心莲内酯的治疗潜力 | 首次结合单细胞RNA测序分析骨关节炎中PANoptosis相关基因的表达,并预测穿心莲内酯作为潜在治疗药物 | 仍缺乏对PANoptosis基因的详细分析及治疗药物的探索 | 探索骨关节炎中PANoptosis的机制及穿心莲内酯的治疗潜力 | 骨关节炎软骨中的PANoptosis相关基因及关键细胞群 | 生物信息学 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 84 | 2026-05-27 |
Identification of druggable targets in acute kidney injury by proteome- and transcriptome-wide Mendelian randomization and bioinformatics analysis
2025-03-27, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00631-0
PMID:40148878
|
研究论文 | 通过蛋白质组和转录组孟德尔随机化及生物信息学分析,确定急性肾损伤的可药物靶点 | 整合多组学孟德尔随机化方法,结合批量转录组和单细胞转录组数据,系统性识别急性肾损伤的潜在治疗靶点并探索药物再利用机会 | 未在更大队列或不同种族中验证,且药物再利用分析需进一步实验验证 | 利用遗传数据和多组学分析,寻找急性肾损伤的可药物靶点及药物再利用潜力 | 急性肾损伤患者相关蛋白质和基因表达数据 | 生物信息学 | 急性肾损伤 | 孟德尔随机化、全转录组关联分析、单细胞转录组学 | NA | 遗传数据、转录组数据、单细胞转录组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 85 | 2026-05-27 |
Developmental molecular signatures define de novo cortico-brainstem circuit for skilled forelimb movement
2025-Mar-26, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-6150344/v1
PMID:40196004
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研究论文 | 本研究识别出一种先前未被发现的直接皮层-脑干回路,该回路在发育早期形成并持续至成年,通过单细胞RNA测序和功能沉默实验证实其在前肢精细运动中的关键作用 | 首次发现并定义了发育中通过神经肽Y(Npy)标记的皮层-脑干神经元(CBN),揭示了其不延伸至脊髓而直接投射至脑干的独特发育特征 | 未提及具体局限性 | 探究皮层向脑干投射在精细运动控制中的功能及发育分子机制 | 小鼠皮层-脑干神经元(CBN),特别是表达Npy的神经元亚群 | 神经科学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、荧光激活细胞分选(FACS)、功能沉默(化学遗传学) | NA | 转录组数据 | NA(未具体说明样本量) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 86 | 2026-05-27 |
Prognostic and immunological implications of protein kinases in gastric cancer: a focus on hub gene ABL2 and its impact on the polarization of M2 macrophages
2025-03-24, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00636-9
PMID:40128818
|
研究论文 | 通过分析胃癌中蛋白激酶的转录谱,鉴定出DE-KGs模型并揭示核心基因ABL2通过调节M2巨噬细胞极化促进胃癌进展 | 首次基于101种机器学习算法组合构建最优DE-KGs模型,并整合多组学数据及体外实验验证核心基因ABL2在胃癌免疫微环境中的关键作用 | 未提供临床试验编号,研究基于公共数据库且缺乏体内实验验证,具体机制仍需深入探索 | 探索胃癌中蛋白激酶的综合特征及其临床意义,评估DE-KGs模型对患者预后和免疫治疗反应的预测价值 | 胃癌患者的转录组数据、单细胞RNA-seq数据及细胞样本 | 数字病理学 | 胃癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 体外实验 | NA | 转录组数据, 单细胞RNA-seq数据 | 基于GEO和TCGA数据库的胃癌患者样本,具体数量未提及 | NA | 批量RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 87 | 2026-05-27 |
Single-cell RNA sequencing reveals a new mechanism of endothelial cell heterogeneity and healing in diabetic foot ulcers
2025-03-22, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00628-9
PMID:40121493
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序技术深入分析糖尿病足溃疡患者足部皮肤细胞异质性和内皮细胞转录组特征,揭示内皮细胞异质性及愈合的新机制 | 首次通过单细胞RNA测序揭示糖尿病足溃疡中内皮细胞异质性的新机制,并实验验证SH3BGRL3基因在高糖条件下促进内皮细胞增殖、迁移和血管生成能力的作用 | 未明确指出局限性 | 识别与糖尿病足溃疡愈合和进展相关的关键细胞群体和基因,探索新的治疗靶点 | 糖尿病足溃疡患者足部皮肤的内皮细胞 | 数字病理学 | 糖尿病足溃疡 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确提及样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 88 | 2026-05-27 |
Macrophage-derived SPP1 exacerbate myocardial injury by interacting with fibroblasts in viral myocarditis
2025-03-14, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00621-2
PMID:40087693
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析病毒性心肌炎急性期巨噬细胞亚群,发现SPP1+巨噬细胞通过分泌SPP1与成纤维细胞相互作用,加剧心肌损伤 | 首次揭示SPP1+巨噬细胞在病毒性心肌炎中通过自我招募及与成纤维细胞互作加重心肌免疫损伤的机制 | 未明确提及研究局限性 | 阐明病毒性心肌炎的免疫病理机制,探索潜在免疫治疗靶点 | CVB3诱导的病毒性心肌炎小鼠模型的心脏组织及巨噬细胞 | 机器学习 | 病毒性心肌炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠心脏组织样本(具体数量未在摘要中说明) | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3'(根据单细胞RNA-seq方法推测) |
| 89 | 2026-05-27 |
Pharmacological activation of STAT1-GSDME pyroptotic circuitry reinforces epigenetic immunotherapy for hepatocellular carcinoma
2025-03-06, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-332281
PMID:39486886
|
研究论文 | 本研究揭示通过药理激活STAT1-GSDME焦亡环路增强肝细胞癌的表观遗传免疫治疗 | 首次发现选择性HDAC抑制剂CXD101通过增强IFNγ响应基因的染色质可及性和H3K27高乙酰化,协同ICB激活STAT1驱动的抗肿瘤免疫,并促进GSDME介导的焦亡,形成自我强化的STAT1-GSDME焦亡环路 | NA | 识别与免疫检查点阻断(ICB)耐药相关的可药物组蛋白去乙酰化酶(HDAC),并开发易于转化的肝细胞癌(HCC)联合治疗方案 | 肝细胞癌患者肿瘤细胞中的HDAC亚型表达及ICB耐药相关机制 | 机器学习 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学, 染色质免疫沉淀测序 | NA | 单细胞转录组, 表观基因组数据 | 来自pembrolizumab试验(NCT03419481)的HCC患者 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序用于单细胞RNA测序和单细胞多组学分析 |
| 90 | 2026-05-27 |
Integration of lipidomics with targeted, single cell, and spatial transcriptomics defines an unresolved pro-inflammatory state in colon cancer
2025-03-06, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-332535
PMID:39658263
|
研究论文 | 通过整合脂质组学、靶向分析、单细胞转录组学和空间转录组学,揭示结肠癌中存在未解决的促炎状态 | 首次通过脂质类转换缺陷解释结直肠癌中脂质失调的机制,并提出“消退医学”作为新的治疗方向 | 未提及 | 探索结直肠癌中脂质失调是否由炎症消退失败驱动 | 人类结直肠癌组织及其配对正常样本 | 计算病理学 | 结直肠癌 | 液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS),定量逆转录PCR,大规模基因表达分析,空间转录组学,单细胞RNA测序 | NA | 脂质组学数据,基因表达数据,空间转录组数据,单细胞转录组数据 | 40对(非靶向分析)和81对(靶向定量分析)人类结直肠癌及正常配对样本 | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
| 91 | 2026-05-27 |
Single-cell RNA sequencing in ovarian cancer: Current progress and future prospects
2025-03, Progress in biophysics and molecular biology
DOI:10.1016/j.pbiomolbio.2025.01.002
PMID:39778630
|
综述 | 本文总结了单细胞RNA测序在卵巢癌发展、异质性、肿瘤微环境和治疗耐药性研究中的应用,并探讨了其局限性和未来方向 | 首次综合比较和总结了多项利用scRNA-seq研究卵巢癌的研究成果,填补了该领域缺乏全面综述的空白 | 可能受限于现有研究的样本量和scRNA-seq技术的固有局限性,如细胞捕获效率和测序深度 | 总结scRNA-seq在卵巢癌研究中的发现,评估其应用前景 | 卵巢癌相关的scRNA-seq研究文献和数据 | 数字病理学 | 卵巢癌 | scRNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 92 | 2026-05-23 |
Parenchymal and inflammatory responses to ozone exposure in the aging healthy and surfactant protein C mutant lung
2025-03-01, American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology
DOI:10.1152/ajplung.00261.2024
PMID:39832482
|
研究论文 | 研究臭氧暴露对年轻、中年和老年野生型及表面活性蛋白C突变小鼠肺实质和炎症反应的影响 | 首次结合年龄、SP-C基因突变和急性臭氧暴露,利用空间转录组学揭示肺组织区域特异性炎症和衰老相关信号通路变化 | 仅使用小鼠模型,且为单次急性臭氧暴露,未模拟长期慢性暴露效应 | 阐明衰老和SP-C基因突变如何共同加剧臭氧暴露引起的肺部结构和免疫反应 | 年轻、中年和老年野生型及SP-C突变小鼠的肺组织 | 数字病理学 | 呼吸系统疾病 | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 小鼠按年龄分组:年轻(8-14周龄)、中年(44-52周龄)、老年(>80周龄),每组包含野生型和SP-C突变型 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 93 | 2026-05-23 |
Distinct single-cell transcriptional profile in CD4+ T-lymphocytes among obese children with asthma
2025-03-01, American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology
DOI:10.1152/ajplung.00270.2024
PMID:39868576
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析了肥胖哮喘儿童与正常体重哮喘儿童外周血CD4+ T细胞的转录组差异 | 首次在单细胞水平揭示肥胖儿童哮喘患者CD4+ T细胞独特的转录谱特征,发现PTPRC、IL-7受体及Rho信号通路等新型分子机制 | 样本量较小(仅8例),需进一步研究验证潜在治疗靶点 | 探究肥胖哮喘儿童CD4+ T细胞单细胞转录谱差异,揭示肥胖相关哮喘加重及激素抵抗的分子机制 | 肥胖哮喘儿童与正常体重哮喘儿童的外周血CD4+ T细胞 | 数字病理学 | 哮喘 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 8例儿童外周血样本(肥胖组与正常体重组各4例) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 94 | 2026-05-23 |
Intratumoral Injection of Cytotoxic Drugs Plus Hapten Elicits Significant Immune Responses in Sentinel Lymph Nodes: Implications for Cancer Immunotherapy
2025-03-01, Pancreas
IF:1.7Q3
DOI:10.1097/MPA.0000000000002439
PMID:39999315
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研究论文 | 通过瘤内注射细胞毒性化疗药物加半抗原,探究其对前哨淋巴结中肿瘤与免疫细胞的影响及远隔效应机制 | 首次利用单细胞RNA测序技术揭示瘤内化疗加半抗原治疗后前哨淋巴结内细胞和基因组变化,发现肿瘤细胞减少但免疫与基质细胞增加,提出淋巴结微环境动态重组的新见解 | 未提及具体样本量、未涉及长期生存数据或临床验证,可能缺乏对远隔效应直接因果机制的验证 | 研究前哨淋巴结转移及远隔效应机制,评估瘤内注射化疗药物加半抗原对前哨淋巴结的免疫调节作用 | 胰腺癌原发灶和对应前哨淋巴结 | 机器学习 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序 |
| 95 | 2026-05-23 |
Effects of maternal edible THC consumption on offspring lung growth and function in a rhesus macaque model
2025-03-01, American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology
DOI:10.1152/ajplung.00360.2024
PMID:39903192
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研究论文 | 利用恒河猴模型研究母体摄入含THC可食用品对后代肺部生长和功能的影响 | 首次在灵长类动物模型中系统评估产前THC暴露对后代肺发育和功能的影响,并整合MRI、肺功能测试、组学分析(bulk RNAseq、全基因组甲基化测序、空间RNAseq)揭示表观遗传调控和免疫信号激活机制 | 未明确提及具体局限性,但可推断样本量为小型灵长类模型,研究结果向人类外推需谨慎 | 探究产前THC暴露对后代肺部发育和功能的有害影响 | 恒河猴母体及其后代 | 机器学习 | 呼吸系统疾病 | MRI, 肺功能测试, bulk RNAseq, 全基因组甲基化测序, 空间RNAseq | NA | 影像数据(MRI)、转录组数据(RNAseq)、甲基化数据(bisulfite sequencing)、空间转录组数据 | 母体及后代恒河猴;具体数量未在摘要中给出 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 96 | 2026-05-21 |
Single-cell transcriptomics predict novel potential regulators of acute epithelial restitution in the ischemia-injured intestine
2025-03-01, American journal of physiology. Gastrointestinal and liver physiology
DOI:10.1152/ajpgi.00194.2024
PMID:39853303
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研究论文 | 利用单细胞转录组学预测缺血损伤肠道中急性上皮修复的潜在新调控因子 | 首次通过单细胞转录组学鉴定吸收性肠细胞亚群,预测CSF-1作为年龄依赖性上皮修复的上游调控因子,并在猪模型中验证其功能 | 研究主要在猪模型中进行,人类相关性需进一步验证;CSF-1功能验证仅初步限于离体实验 | 识别并预测缺血损伤肠道中上皮修复的潜在分子调控因子,为新生儿肠道损伤治疗提供新靶点 | 缺血损伤的猪空肠黏膜上皮细胞,特别是吸收性肠细胞亚群 | 单细胞转录组学 | 肠道缺血损伤 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 猪模型,包括幼猪和新生猪,具体样本数未详述 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 97 | 2024-11-07 |
Metabolic reprogramming landscape of pan-cancer by single-cell transcriptome data integration
2025-03-30, Science bulletin
IF:18.8Q1
DOI:10.1016/j.scib.2024.10.026
PMID:39500689
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 98 | 2026-05-20 |
A tissue-scale strategy for sensing threats in barrier organs
2025-Mar-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.19.644134
PMID:40166266
|
研究论文 | 通过分析肺部流感感染,发现屏障器官采用一种组织尺度的分层威胁感知策略 | 首次揭示屏障器官采用组织尺度分层威胁感知策略,即从最外层上皮到内层基质,检测和响应感染的概率逐渐升高 | 未阐明该策略在其他屏障器官(如肠道、皮肤)中的具体实现机制 | 探究屏障器官如何感知威胁并调整免疫反应以平衡宿主保护与组织损伤 | 小鼠肺部组织 | 数字病理学 | 流感感染 | 单分子成像、空间转录组学 | NA | 图像、转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 99 | 2026-05-20 |
Metabolic stress and age drive inflammation and cognitive decline in mice and humans
2025-03, Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association
DOI:10.1002/alz.70060
PMID:40110679
|
研究论文 | 通过小鼠和人类脑部空间转录组学及单细胞RNA测序,揭示代谢应激和年龄如何驱动炎症及认知衰退 | 首次整合小鼠高脂饮食模型与人脑组织空间转录组及单细胞测序,发现代谢应激诱导的认知损伤与微胶质细胞SPP1促炎机制相关,并验证跨物种一致性 | 未明确SPP1在认知障碍中的具体信号通路,且小鼠模型可能无法完全模拟人类长期代谢应激的复杂性 | 探究代谢应激(如肥胖、糖尿病)通过炎症机制导致认知障碍的分子机制,尤其关注微胶质细胞作用 | 高脂饮食小鼠及阿尔茨海默病(AD)合并2型糖尿病(T2D)患者死后脑组织 | 数字病理学 | 阿尔茨海默病,2型糖尿病 | 空间转录组学,单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据,图像 | 小鼠模型及AD/T2D患者死后脑组织(具体数量未提供) | 10x Genomics | 空间转录组学,单细胞RNA-seq | 10x Visium, 10x Chromium | 10x Visium用于空间转录组分析,10x Chromium用于单细胞RNA测序 |
| 100 | 2026-05-19 |
Dectin-2 depletion alleviates osteoclast-induced bone loss in periodontitis via Syk/NOX2/ROS signaling
2025-03-01, Free radical biology & medicine
|
研究论文 | 发现Dectin-2通过Syk/NOX2/ROS信号轴促进破骨细胞分化,在牙周炎骨质流失中起关键作用,敲除Dectin-2可减轻骨吸收 | 首次揭示Dectin-2在破骨细胞生成中的作用及其分子机制,提出Dectin-2作为牙周炎等骨质破坏疾病的新治疗靶点 | 未在人类样本中验证Dectin-2的表达和功能,且仅使用小鼠模型和体外细胞实验,缺乏临床试验支持 | 探究Dectin-2在破骨细胞介导的骨质流失中的调控作用及潜在治疗价值 | 牙周炎疾病模型中的破骨细胞分化与骨吸收 | 机器学习 | 牙周炎 | 单细胞测序, 转录组分析, 基因敲除 | NA | 单细胞转录组数据, 转录组数据 | 小鼠模型:Dectin-2敲除小鼠和野生型小鼠;细胞样本:RAW264.7细胞和骨髓来源巨噬细胞 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |