单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
61	2025-05-23	Contribution of germline and somatic mutations to risk of neuromyelitis optica spectrum disorder 2025-Mar-12, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2025.100776 PMID:39986280	research paper	该研究通过基因组范围的荟萃分析和单细胞RNA测序，探讨了神经脊髓炎视神经谱系障碍（NMOSD）的遗传和体细胞突变背景	发现了与NMOSD风险相关的CCR6常见变异和体细胞嵌合染色体改变（mCAs），并揭示了这些突变在CD4T细胞亚群中的疾病特异性表达数量性状位点效应	样本量相对较小，特别是单细胞RNA测序分析部分仅包括25名患者和101名对照	探索神经脊髓炎视神经谱系障碍（NMOSD）的遗传和体细胞突变背景	日本人群中的NMOSD患者（240名患者和50,578名对照）及单细胞RNA测序样本（25名患者和101名对照）	genetics	neuromyelitis optica spectrum disorder	genome-wide meta-analysis, single-cell RNA sequencing (scRNA-seq)	NA	genomic data, RNA-seq data	240 patients and 50,578 controls for genome-wide meta-analysis, 25 patients and 101 controls for scRNA-seq
62	2025-05-23	EfficientNet-resDDSC: A Hybrid Deep Learning Model Integrating Residual Blocks and Dilated Convolutions for Inferring Gene Causality in Single-Cell Data 2025-Mar, Interdisciplinary sciences, computational life sciences DOI:10.1007/s12539-024-00667-2 PMID:39578307	research paper	提出了一种名为EfficientNet-resDDSC的混合深度学习模型，用于从单细胞数据中推断基因间的因果关系	结合了残差块和扩张卷积，增强了模型在初级阶段的低层次特征提取能力，并通过深度可分离卷积和扩张卷积在不增加计算量的情况下扩大了模型的感受野	NA	构建基因调控网络（GRNs）以揭示基因间的因果关系	单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据	machine learning	breast cancer	scRNA-seq	EfficientNet-resDDSC（结合了EfficientNet-B0、残差块和扩张卷积）	scRNA-seq数据	四个数据集
63	2025-05-22	Correlative analysis of metallomic gene expression and metal ion content within the mouse hippocampus 2025-Mar-28, Metallomics : integrated biometal science IF:2.9Q3 DOI:10.1093/mtomcs/mfaf009 PMID:40175292	研究论文	本研究通过多模态模板结合X射线荧光显微镜和空间转录组学，揭示了小鼠海马区金属离子含量与金属组基因表达的相关性	首次将元素映射与空间转录组学结合，揭示了海马区金属离子富集与特定转录本区域富集的分子基础	研究仅局限于小鼠海马区，未涉及其他脑区或物种	探究大脑金属稳态的分子机制及其对神经功能的影响	小鼠海马区及其亚区域的金属离子含量和基因表达	神经科学	NA	X射线荧光显微镜, 空间转录组学	NA	元素映射数据, 基因表达数据	小鼠海马区样本
64	2025-05-22	CellPie: a scalable spatial transcriptomics factor discovery method via joint non-negative matrix factorization 2025-Mar-20, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkaf251 PMID:40167331	研究论文	介绍了一种名为CellPie的快速、无监督因子发现方法，用于联合非负矩阵分解空间RNA转录本和组织学图像特征	采用加速分层最小二乘法显著减少计算时间，适用于高维空间转录组数据集	NA	开发一种可扩展的空间转录组学因子发现方法	人类癌症组织的空间转录组数据	数字病理学	癌症	空间转录组学	非负矩阵分解(NMF)	空间RNA转录本和组织学图像	三种不同空间分辨率的人类癌症类型数据集，包括一个高分辨率的Visium HD数据集
65	2025-05-21	scVAEDer: integrating deep diffusion models and variational autoencoders for single-cell transcriptomics analysis 2025-Mar-21, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03519-4 PMID:40119479	研究论文	介绍了一种名为scVAEDer的深度学习模型，结合变分自编码器和深度扩散模型，用于单细胞转录组数据分析	结合变分自编码器和深度扩散模型，学习保留全局结构和局部变化的低维表示	未提及具体局限性	改进单细胞数据的下游分析	单细胞转录组数据	机器学习	NA	scRNA-seq	变分自编码器(VAE)和深度扩散模型	单细胞转录组数据	NA
66	2025-05-19	Co-regulator activity of Mediator of DNA Damage Checkpoint 1 (MDC1) is associated with DNA repair dysfunction and PARP inhibitor sensitivity in lobular carcinoma of the breast 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.10.29.564555 PMID:39677775	研究论文	本文研究了乳腺浸润性小叶癌(ILC)中DNA损伤检查点中介蛋白1(MDC1)的共调节活性与其DNA修复功能障碍及PARP抑制剂敏感性的关联	发现MDC1在ILC细胞中具有独特的共调节活性，导致同源重组(HR)功能障碍但不伴随典型的DNA修复缺陷特征，并证实这种HR功能障碍可通过PARP抑制剂靶向治疗	未明确MDC1共调节ER的具体分子机制	探究ILC中MDC1的共调节活性与DNA修复功能障碍的关系及其治疗潜力	乳腺浸润性小叶癌(ILC)细胞	癌症生物学	乳腺癌	单细胞转录组分析、DNA修复活性分析、互作组分析	NA	转录组数据、功能实验数据	多个ILC异种移植模型
67	2025-05-18	Integrative single-cell analysis reveals transcriptional and epigenetic regulatory features of human developmental dysplasia of the hip 2025-Mar-26, Osteoarthritis and cartilage IF:7.2Q1 DOI:10.1016/j.joca.2025.02.788 PMID:40154730	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和单细胞转座酶可及染色质测序的整合分析，揭示了人类发育性髋关节发育不良（DDH）的转录和表观遗传调控特征	发现了DDH软骨中七种分子上不同的软骨细胞群体，包括一种具有独特分子特征的新型炎症性软骨细胞群体，并重建了软骨细胞的分化轨迹	NA	了解DDH发展过程中涉及的特定软骨细胞组成，识别DDH预测的有效生物标志物，并阐明驱动DDH进展的基因调控元件	人类发育性髋关节发育不良（DDH）	表观遗传学	髋关节发育不良	单细胞RNA测序（scRNA-seq），单细胞转座酶可及染色质测序（scATAC-seq），免疫组织化学检测	NA	单细胞转录组数据，染色质可及性数据	NA
68	2025-05-18	Continuous replenishment of the dysfunctional CD8 T cell axis is associated with response to chemoimmunotherapy in advanced breast cancer 2025-Mar-18, Cell reports. Medicine DOI:10.1016/j.xcrm.2025.101973 PMID:39983715	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序和T细胞受体测序，分析了接受化疗和免疫检查点阻断治疗的转移性三阴性乳腺癌患者的免疫特征	研究发现晚期功能障碍的CD8 T细胞克隆扩增与治疗反应相关，并提出了基线克隆扩增作为潜在反应预测因子	样本量较小(27例患者)，且仅针对三阴性乳腺癌	探索肿瘤免疫特征如何决定对化疗免疫治疗的免疫和临床反应	转移性三阴性乳腺癌患者	肿瘤免疫学	乳腺癌	scRNA-seq, scTCR-seq	NA	单细胞测序数据	27例患者的40份活检样本
69	2025-05-18	Systematic reconstruction of molecular pathway signatures using scalable single-cell perturbation screens 2025-Mar, Nature cell biology IF:17.3Q1 DOI:10.1038/s41556-025-01622-z PMID:40011560	研究论文	利用可扩展的单细胞扰动筛选系统重建分子通路特征	引入了改进的计算框架Mixscale以解决扰动效率中的细胞变异问题，并优化了统计方法来学习差异表达基因列表和保守分子特征	NA	预测因果调控关系并增强对信号调节因子及其靶标的理解	信号调节因子及其靶标	功能基因组学	NA	Perturb-seq, 组合索引, 下一代测序	Mixscale	单细胞测序数据	超过1,500个扰动，分布在六种细胞系和五种生物信号环境中
70	2025-05-17	Identification of drug-resistant individual cells within tumors by semi-supervised transfer learning from bulk to single-cell transcriptome 2025-Mar-31, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-025-07959-3 PMID:40164749	research paper	提出了一种名为SSDA4Drug的半监督少样本迁移学习方法，用于推断肿瘤中的耐药性癌细胞	利用半监督对抗域适应从批量转录组数据向单细胞转录组数据迁移药物敏感性知识，显著提升了单细胞药物响应的预测性能	需要至少一到两个标记的目标域样本才能显著提升预测性能	识别肿瘤中的耐药性癌细胞以推动精准医学和新药开发	肿瘤中的耐药性癌细胞	machine learning	lung cancer, prostate cancer, oral squamous cell carcinoma	scRNA-seq, 半监督对抗域适应	SSDA4Drug	转录组数据	多个独立的scRNA-seq数据集
71	2025-05-17	The neutrophil extracellular trap-related gene FPR1 (formyl peptide receptor 1) as a potential prognostic and therapeutic target in osteosarcoma 2025-Mar-31, BMC musculoskeletal disorders IF:2.2Q3 DOI:10.1186/s12891-024-08231-1 PMID:40165145	研究论文	本研究探讨了中性粒细胞胞外陷阱（NET）相关基因FPR1在骨肉瘤（OS）中的预后意义和生物学功能	首次构建了包含四个NET相关基因（TNFRSF10C、FPR1、BST1和SELPLG）的NET评分模型，用于预测OS患者的预后，并在单细胞分辨率下验证了该模型的作用	研究主要基于公共数据库和体外实验，缺乏体内实验验证	探究FPR1在骨肉瘤中的预后价值和生物学功能	骨肉瘤细胞和患者数据	癌症研究	骨肉瘤	LASSO算法、scRNA-seq、CCK-8实验、transwell实验	NET评分模型	基因表达数据、单细胞RNA测序数据	来自TARGET和GEO（GSE21257）数据库的OS数据集，以及scRNA-seq数据集GSE162454
72	2025-05-17	Enhancing anti-CD3 mAb-mediated diabetes remission in autoimmune diabetes through regulation of dynamin-related protein 1(Drp1)-mediated mitochondrial dynamics in exhausted CD8+T-cell subpopulations 2025-Mar-31, BMC medicine IF:7.0Q1 DOI:10.1186/s12916-025-04001-5 PMID:40165248	research paper	该研究探讨了通过调节线粒体动力学增强抗CD3单抗在自身免疫性糖尿病中的治疗效果	发现LRRK2作为线粒体分裂的关键调节因子，通过磷酸化DRP1影响耗竭CD8+T细胞亚群的相互转换	研究主要基于小鼠模型，临床样本验证有限	探索增强T1D免疫治疗效果的机制和方法	耗竭CD8+T细胞亚群	免疫治疗	1型糖尿病	流式细胞术、TCR测序、转录组分析、scRNA-seq	NOD小鼠模型、HEK-293T细胞系	基因表达数据、单细胞数据	NOD小鼠、NY8.3小鼠和T1D患者的PBMCs
73	2025-05-17	Chromosome-level genome assembly and single-cell analysis unveil molecular mechanisms of arm regeneration in the ophiuroid Ophiura sarsii vadicola 2025-Mar-31, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03542-5 PMID:40165295	研究论文	本研究报道了Ophiura sarsii vadicola的染色体水平基因组组装，并通过批量及单细胞RNA测序分析揭示了其臂再生的分子机制	首次提供了Ophiura sarsii vadicola的染色体水平基因组资源，并结合单细胞RNA测序揭示了臂再生过程中的细胞动态变化和分子机制	研究仅针对Ophiura sarsii vadicola这一特定物种，结果可能无法直接推广到其他蛇尾类动物	探究蛇尾类动物臂再生的分子机制	Ophiura sarsii vadicola的臂再生过程	基因组学	NA	染色体水平基因组组装，批量及单细胞RNA测序	NA	基因组数据，RNA测序数据	NA
74	2025-05-17	Dynamic single-cell transcriptomic reveals the cellular heterogeneity and a novel fibroblast subpopulation in laryngotracheal stenosis 2025-Mar-31, Biology direct IF:5.7Q1 DOI:10.1186/s13062-025-00639-6 PMID:40165307	研究论文	通过动态单细胞转录组测序揭示喉气管狭窄中的细胞异质性和一种新的成纤维细胞亚群	首次对喉气管狭窄（LTS）进行动态单细胞RNA测序，发现了一种新的成纤维细胞亚群（CIRF），并阐明了SPP1高表达巨噬细胞在纤维化疾病中的重要性	研究仅基于大鼠模型，尚未在人类样本中验证	探索喉气管狭窄（LTS）发展过程中的细胞异质性和分子机制	喉气管狭窄大鼠模型的喉气管组织	单细胞转录组学	喉气管狭窄	动态单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据	多个时间点的喉气管狭窄大鼠模型组织
75	2025-05-17	Exploring the mechanisms of PANoptosis in osteoarthritis and the therapeutic potential of andrographolide through bioinformatics and single-cell analysis 2025-Mar-31, Biology direct IF:5.7Q1 DOI:10.1186/s13062-025-00629-8 PMID:40165317	研究论文	通过生物信息学和单细胞分析探讨骨关节炎中PANoptosis的机制及穿心莲内酯的治疗潜力	首次详细分析骨关节炎中PANoptosis相关基因，并发现穿心莲内酯（AG）作为潜在治疗药物	研究局限于生物信息学分析和体外实验，缺乏体内实验验证	探讨骨关节炎中PANoptosis的机制及寻找潜在治疗药物	骨关节炎患者软骨组织和软骨细胞模型	生物信息学	骨关节炎	单细胞RNA测序、分子对接、Western blotting、qRT-PCR	NA	RNA测序数据、蛋白质表达数据	NA
76	2025-05-17	scRNA-seq of the intestine reveals the key role of mast cells in early gut dysfunction associated with acute pancreatitis 2025-Mar-28, World journal of gastroenterology IF:4.3Q1 DOI:10.3748/wjg.v31.i12.103094 PMID:40182603	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序揭示了肥大细胞在急性胰腺炎早期肠道功能障碍中的关键作用	首次在单细胞水平上揭示了急性胰腺炎早期肠道屏障功能障碍的分子机制，并确定肥大细胞分泌的CCL5是潜在治疗靶点	研究仅基于动物模型，尚未在人类样本中验证	探索急性胰腺炎相关肠道损伤的生物学过程和机制，寻找早期预防或治疗肠道屏障损伤的潜在靶点	小鼠肠道组织	单细胞组学	急性胰腺炎	scRNA-seq	动物模型	单细胞转录组数据	33232个细胞（包括正常组、AP1组和AP2组）
77	2025-05-17	A single-cell atlas of spatial and temporal gene expression in the mouse cranial neural plate 2025-Mar-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.25.609458 PMID:39229123	research paper	通过单细胞RNA测序技术，构建了小鼠胚胎颅神经管闭合六个连续阶段的基因表达图谱	首次系统地分析了颅神经板闭合过程中的转录变化，揭示了SHH信号在前脑、中脑和后脑中的不同转录调控程序	研究仅关注小鼠胚胎，结果在人类或其他哺乳动物中的适用性尚需验证	研究哺乳动物大脑发育过程中颅神经板区域化和形态发生的分子机制	小鼠胚胎颅神经板	发育生物学	NA	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	六个连续发育阶段的小鼠胚胎样本
78	2025-05-17	MAEST: accurately spatial domain detection in spatial transcriptomics with graph masked autoencoder 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf086 PMID:40052440	研究论文	介绍了一种名为MAEST的新型图神经网络模型，用于在空间转录组学数据中准确识别空间域	利用图掩码自编码器去噪和精炼表示，结合图对比学习防止特征崩溃并增强模型鲁棒性，通过整合一跳和多跳表示有效捕捉局部和全局空间关系	NA	提高空间转录组学数据中空间域识别的准确性和鲁棒性	空间转录组学数据	生物信息学	NA	图神经网络，图掩码自编码器，图对比学习	GNN	空间转录组学数据	多个数据集，包括人脑、小鼠海马体、嗅球、大脑和胚胎
79	2025-05-17	Inferring gene regulatory networks from time-series scRNA-seq data via GRANGER causal recurrent autoencoders 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf089 PMID:40062616	研究论文	提出了一种名为GRANGER的无监督深度学习方法，用于从时间序列单细胞RNA测序数据中推断基因调控网络	整合了循环变分自编码器、GRANGER因果性、稀疏性诱导惩罚和基于负二项式的损失函数，显著提升了处理数据稀疏性和噪声的能力	未提及具体的数据规模限制或计算资源需求	开发一种能够准确处理时间序列scRNA-seq数据并推断基因调控网络的方法	小鼠全脑单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	循环变分自编码器	基因表达数据	未明确提及具体样本数量，但使用了BRAIN Initiative项目中的小鼠全脑数据
80	2025-05-17	scMUG: deep clustering analysis of single-cell RNA-seq data on multiple gene functional modules 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf138 PMID:40188497	研究论文	本文介绍了一种名为scMUG的计算流程，用于增强单细胞RNA测序数据的聚类分析	首次尝试将基因功能关联整合到scRNA-seq聚类分析中，并引入了一种结合局部密度和全局分布的新型相似性度量方法	NA	提高单细胞RNA测序数据的聚类分析性能	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	NA	基因表达数据	九个人类scRNA-seq数据集