单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-08-11	Integrative spatial omics reveals distinct tumor-promoting multicellular niches and immunosuppressive mechanisms in Black American and White American patients with TNBC 2025-Mar-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.03.17.585428 PMID:38562769	研究论文	本研究通过整合空间组学技术，揭示了非裔美国人和白种美国人三阴性乳腺癌患者中不同的肿瘤促进多细胞生态位和免疫抑制机制	首次使用成像质谱流式和空间转录组学相结合的多组学方法，系统比较了不同种族TNBC患者的肿瘤微环境差异	样本量可能有限，且未探讨这些差异的具体分子机制	探究三阴性乳腺癌临床结果种族差异的生物学机制	自我认定为非裔美国人(BA)和白种美国人(WA)的三阴性乳腺癌患者	数字病理学	乳腺癌	成像质谱流式, 空间转录组学	NA	空间多组学数据	未明确说明具体样本数量(BA和WA TNBC患者)
22	2025-08-08	Protocol to boost the robustness and accuracy of spatial transcriptomics algorithms using ensemble techniques 2025-Mar-21, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2025.103608 PMID:39879360	研究论文	提出了一种使用加权集成方法（WEST）增强空间转录组学算法鲁棒性和准确性的协议	利用集成技术提升现有算法的鲁棒性和准确性	未提及具体实验验证结果或性能比较	提升空间转录组学算法的鲁棒性和准确性	空间转录组学数据	生物信息学	NA	空间转录组学	加权集成方法（WEST）	基因表达数据	NA
23	2025-08-04	Distinct single-cell transcriptional profile in CD4+ T-lymphocytes among obese children with asthma 2025-Mar-01, American journal of physiology. Lung cellular and molecular physiology DOI:10.1152/ajplung.00270.2024 PMID:39868576	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，比较了肥胖哮喘儿童与正常体重哮喘儿童CD4+ T细胞的转录组差异	首次在单细胞水平揭示了肥胖哮喘儿童CD4+ T细胞的独特转录特征，发现了与严重哮喘相关的新通路	样本量较小（仅8名参与者），需要在更大队列中验证发现	探究肥胖哮喘儿童CD4+ T细胞的分子特征及其与哮喘严重程度的关系	肥胖哮喘儿童与正常体重哮喘儿童的CD4+ T细胞	免疫学	哮喘	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	8名参与者（4名肥胖哮喘儿童和4名正常体重哮喘儿童）
24	2025-08-03	High throughput identification of genetic regulators of microglial inflammatory processes in Alzheimer's disease 2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.09.642133 PMID:40161839	研究论文	通过CRISPR抑制筛选和单细胞RNA测序技术，研究阿尔茨海默病(AD)GWAS变异如何影响人类小胶质细胞的炎症反应	首次系统性地将CRISPRi筛选与scRNA-seq技术结合，揭示了AD GWAS变异如何调控小胶质细胞状态和炎症反应	研究主要基于hiPSC衍生的小胶质细胞模型，可能与体内真实情况存在差异	阐明AD遗传风险因素对小胶质细胞炎症反应的调控机制	人类诱导多能干细胞(hiPSC)衍生的小胶质细胞(iMGLs)	基因组学	阿尔茨海默病	CRISPRi, CROP-seq, scRNA-seq	hiPSC衍生的小胶质细胞模型	基因组数据, 转录组数据	119个AD GWAS位点的CRISPRi筛选
25	2025-07-28	Multimodal single-cell analyses reveal molecular markers of neuronal senescence in human drug-resistant epilepsy 2025-Mar-03, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI188942 PMID:40026248	研究论文	通过整合全细胞膜片钳记录和单细胞RNA测序技术，揭示了人类耐药性癫痫中神经元衰老的分子标志物	首次在耐药性癫痫患者脑组织中鉴定出具有转录特征差异的皮层锥体神经元亚群，并发现这些神经元高表达与mTOR通路、炎症反应和细胞衰老相关的基因	研究主要聚焦于皮层锥体神经元，可能未涵盖其他类型神经元或神经胶质细胞的衰老特征	探索耐药性癫痫患者脑组织中神经元的分子标志物及其病理生理机制	耐药性癫痫患者脑组织中的皮层锥体神经元	神经科学	耐药性癫痫	全细胞膜片钳记录, 单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据, 电生理数据	耐药性癫痫患者脑组织样本及对照样本，具体数量未明确说明
26	2025-07-26	Individualized therapy guided by single-cell sequencing in anti-GABAAR encephalitis 2025-Mar-08, Translational psychiatry IF:5.8Q1 DOI:10.1038/s41398-025-03300-y PMID:40057475	研究论文	本研究通过单细胞测序技术指导抗GABAAR脑炎的个体化治疗	首次在抗GABAAR脑炎患者中应用单细胞测序技术，并发现CD8 T细胞单克隆群和异常JAK-STAT信号通路在疾病中的作用	研究仅基于一个病例，样本量有限	探索抗GABAAR脑炎的发病机制并开发个体化治疗方案	一名难治性抗GABAAR脑炎患者及四名健康志愿者的外周血单核细胞和脑脊液细胞	数字病理学	脑炎	单细胞测序	NA	单细胞测序数据	1名患者和4名健康志愿者的PBMCs及患者的脑脊液细胞
27	2025-07-24	DNTT-mediated DNA damage response drives inotuzumab ozogamicin resistance in B-cell acute lymphoblastic leukemia 2025-Mar-13, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024026085 PMID:39791601	研究论文	本文研究了B细胞急性淋巴细胞白血病中DNTT介导的DNA损伤反应如何驱动inotuzumab ozogamicin（InO）耐药性	通过全基因组CRISPR筛选发现DNTT缺失是InO耐药的主要驱动因素，并揭示了DNTT在白血病中对calicheamicin反应的关键调控作用	研究主要基于体外实验和动物模型，需要更多临床数据验证DNTT作为生物标志物的可靠性	探究B细胞急性淋巴细胞白血病患者对InO治疗反应差异的遗传基础	B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）细胞	癌症生物学	B细胞急性淋巴细胞白血病	全基因组CRISPR筛选、单细胞RNA测序	患者来源异种移植模型	基因组数据、转录组数据	参与儿童肿瘤学组AALL1621试验的B-ALL患者样本
28	2025-07-24	Efficient count-based models improve power and robustness for large-scale single-cell eQTL mapping 2025-Mar-05, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.01.18.25320755 PMID:40093202	research paper	提出了一种名为jaxQTL的高效单细胞eQTL映射框架，用于分析大规模单细胞转录组数据	jaxQTL采用基于计数的高效模型，能够识别低表达eGenes，并在大规模数据集中保持计算可行性	虽然提高了识别能力，但仍未完全解决GWAS与eQTLs之间的缺失关联问题	开发高效的单细胞eQTL映射方法，以识别疾病相关eQTLs	单细胞转录组数据（scRNA-seq）	生物信息学	类风湿性关节炎	scRNA-seq	负二项模型	单细胞转录组数据	982个样本（OneK1K scRNA-seq数据）
29	2025-07-24	Endogenously generated Dutch-type Aβ nonfibrillar aggregates dysregulate presynaptic neurotransmission in the absence of detectable inflammation 2025-Mar-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.25.639746 PMID:40060689	研究论文	本研究探讨了荷兰型Aβ非纤维聚集体在内源性生成情况下对突触前神经传递的调节作用，且未检测到炎症反应	揭示了荷兰型Aβ非纤维聚集体在无炎症情况下对突触前神经传递的异常调节作用	研究仅在小鼠模型中进行，未涉及人类样本	探究荷兰型Aβ非纤维聚集体对神经传递的影响	转基因小鼠模型	神经科学	阿尔茨海默病	A11免疫组化、循环D,L-α-肽-FITC显微镜、单细胞RNA测序	转基因小鼠模型	图像数据、转录组数据	转基因小鼠样本
30	2025-07-23	Integrated single-cell and spatial analysis identifies context-dependent myeloid-T cell interactions in head and neck cancer immune checkpoint blockade response 2025-Mar-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.24.644582 PMID:40196610	研究论文	通过整合单细胞和空间分析，识别头颈癌免疫检查点阻断反应中依赖于上下文的髓系-T细胞相互作用	结合10X Visium和Nanostring CosMx空间组学技术，首次系统评估了头颈癌免疫检查点阻断治疗中免疫细胞类型的空间相互作用	研究样本量相对有限（26名患者的单细胞数据和8名患者的空间RNA-Seq数据）	阐明头颈癌免疫检查点阻断治疗反应的免疫细胞空间相互作用机制	头颈鳞状细胞癌(HNSCC)患者肿瘤微环境中的免疫细胞	空间组学	头颈癌	scRNA-Seq, 空间转录组学, 空间蛋白质组学	NA	单细胞RNA测序数据, 空间RNA测序数据	26名患者的522,399个单细胞数据，8名接受ICB治疗患者的空间RNA-Seq数据
31	2025-07-23	A microfluidic platform for anterior-posterior human endoderm patterning via countervailing morphogen gradients in vitro 2025-Mar-21, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.111744 PMID:40040808	research paper	该研究开发了一种微流控平台，通过体外对抗性形态发生素梯度对人类内胚层细胞进行前后模式化	利用广泛可用的微流控设备，将hPSC衍生的内胚层细胞暴露于前后信号对抗梯度中，实现了空间模式化培养	研究未涉及体内环境验证，可能无法完全模拟自然发育过程	探索形态发生素梯度如何空间模式化组织，加速空间模式化组织的生产	hPSC衍生的内胚层细胞	developmental biology	NA	微流控技术, scRNA-seq	NA	单细胞RNA测序数据	NA
32	2025-07-23	Islet single-cell transcriptomic profiling during obesity-induced beta cell expansion in female mice 2025-Mar-21, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112031 PMID:40104055	研究论文	通过单细胞转录组学分析肥胖雌性小鼠中β细胞扩增的机制	揭示了Xbp1和Myc在缓解未折叠蛋白反应并刺激β细胞增殖中的协调转录机制	研究仅针对雌性小鼠，未涉及雄性或其他物种	探索肥胖诱导的β细胞增殖的分子机制	雌性小鼠的胰岛β细胞	分子生物学	糖尿病	单细胞转录组学	KO小鼠模型	转录组数据	雌性KO小鼠的胰岛
33	2025-07-23	Population dynamics modeling reveals that myeloid bias involves both HSC differentiation and progenitor proliferation biases 2025-Mar-20, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024025598 PMID:39791596	研究论文	通过种群动态模型揭示了髓系偏倚涉及造血干细胞分化和祖细胞增殖偏倚	首次定量评估了造血干细胞分化偏倚对髓系偏倚的贡献，并发现早期髓系祖细胞增殖的增加是另一个关键机制	研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本，可能无法完全反映人类疾病的所有复杂性	探究髓系偏倚的潜在机制，特别是在衰老和慢性炎症背景下	造血干细胞和祖细胞(HSPCs)	生物医学研究	髓系肿瘤	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 微分方程模型	微分方程模型	基因表达数据	IκB-小鼠模型、野生型小鼠、老年小鼠和人类髓系肿瘤患者的HSPCs
34	2025-07-23	Co-regulator activity of Mediator of DNA Damage Checkpoint 1 (MDC1) is associated with DNA repair dysfunction and PARP inhibitor sensitivity in lobular carcinoma of the breast 2025-Mar-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.10.29.564555 PMID:39677775	研究论文	研究探讨了乳腺浸润性小叶癌(ILC)中DNA损伤检查点中介蛋白1(MDC1)的共调节活性与DNA修复功能障碍及PARP抑制剂敏感性的关联	发现了MDC1在ILC细胞中独特的共调节ER活性，并揭示了其与同源重组(HR)功能障碍的新型关联，这种HR功能障碍不同于经典的'BRCAness'状态	研究主要基于体外实验和异种移植模型，需要更多临床数据验证	阐明ILC中MDC1的双重功能及其治疗潜力	乳腺浸润性小叶癌(ILC)细胞	癌症生物学	乳腺癌	单细胞转录组分析、DNA修复活性分析、异种移植模型	NA	转录组数据、功能实验数据	多个ILC异种移植模型
35	2025-07-23	Alevin-fry-atac enables rapid and memory frugal mapping of single-cell ATAC-seq data using virtual colors for accurate genomic pseudoalignment 2025-Mar-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.27.625771 PMID:39677745	研究论文	本文介绍了一种新的伪对齐方案，用于快速且内存高效地处理单细胞ATAC-seq数据	引入了虚拟颜色的概念，将参考基因组划分为重叠的固定最大范围的bin，作为伪对齐算法中的不同颜色	未提及具体的技术限制或应用场景的限制	开发一种快速、内存高效且准确的单细胞ATAC-seq数据处理方法	单细胞ATAC-seq数据	生物信息学	NA	单细胞ATAC-seq	伪对齐算法	基因组数据	NA
36	2025-07-23	Radiation-induced cellular plasticity primes glioblastoma for forskolin-mediated differentiation 2025-Mar-04, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2415557122 PMID:40009641	研究论文	本研究探讨了利用辐射诱导的多能状态和腺苷酸环化酶激活剂forskolin联合治疗胶质母细胞瘤的潜在效果	首次提出利用辐射诱导的细胞可塑性联合forskolin促进胶质母细胞瘤细胞分化，为临床治疗提供新思路	研究主要在体外和小鼠模型中进行，尚未进行人体临床试验	探索胶质母细胞瘤的新型联合治疗方法	胶质母细胞瘤细胞和小鼠模型	肿瘤治疗	胶质母细胞瘤	RNA-seq, 单细胞RNA-seq	小鼠模型(同源和PDOX模型)	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，涉及体外细胞实验和两种小鼠模型
37	2025-07-23	Spatial transcriptomics identifies molecular niche dysregulation associated with distal lung remodeling in pulmonary fibrosis 2025-Mar, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-025-02080-x PMID:39901013	研究论文	利用基于图像的空间转录组学技术，分析了35个独特肺部的160万个细胞的基因表达，揭示了肺纤维化（PF）中远端肺重塑的分子生态失调	采用创新的细胞不可知分析方法，识别了PF中出现的细胞类型及其空间定位，并定义了控制和PF肺部中分子定义的空间生态位多样性	研究样本量相对有限（35个肺部），且空间转录组学技术本身可能存在分辨率限制	探究肺纤维化中远端肺重塑的分子机制和空间背景	35个独特肺部的160万个细胞	数字病理学	肺纤维化	空间转录组学	机器学习	空间基因表达数据	35个肺部样本（160万个细胞）
38	2025-07-22	Whole-Genome Sequencing Reveals Individual and Cohort Level Insights into Chromosome 9p Syndromes 2025-Mar-30, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.03.28.25324850 PMID:40196253	研究论文	本研究通过全基因组测序（WGS）对100名9p相关综合征患者进行了大规模分析，揭示了染色体9p缺失和重复综合征的基因组结构特征	首次大规模应用全基因组测序技术研究9p相关综合征，并开发了基于机器学习的预测模型，同时发现了两个新的晚期复制区域（LRR1和LRR2）	样本量相对有限（100名个体），且研究结果需要进一步验证和扩展	深入理解染色体9p缺失和重复综合征的基因组特征及其临床意义	100名来自9p相关综合征家庭的个体（包括85名无关先证者）	基因组学	染色体异常综合征	全基因组测序（WGS）、空间转录组学、机器学习	机器学习模型（具体类型未说明）	基因组数据、转录组数据	100名个体（85名无关先证者）
39	2025-07-22	A Single-Cell Transcriptome Atlas of Epithelial Subpopulations in HPV-Positive and HPV-Negative Head and Neck Cancers 2025-03-24, Viruses DOI:10.3390/v17040461 PMID:40284904	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术分析了HPV阳性和阴性头颈癌中的上皮细胞亚群，旨在揭示其转录组特征和潜在生物标志物	首次系统比较HPV阳性和阴性头颈癌中上皮细胞亚群的差异，并识别出新的候选生物标志物	研究基于已发表的单细胞RNA测序数据，未进行独立实验验证	优化头颈鳞状细胞癌的治疗方案，特别是针对HPV阳性和阴性肿瘤的差异化治疗	HPV阳性和阴性头颈鳞状细胞癌的上皮细胞亚群	数字病理学	头颈癌	单细胞RNA测序(scRNAseq)	NA	基因表达数据	已发表的HPV+和HPV-头颈癌单细胞RNA测序数据集
40	2025-07-22	CellBouncer, A Unified Toolkit for Single-Cell Demultiplexing and Ambient RNA Analysis, Reveals Hominid Mitochondrial Incompatibilities 2025-Mar-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.03.23.644821 PMID:40166335	research paper	介绍了一个名为CellBouncer的计算工具包，用于解复用和分析来自池化实验的单细胞测序数据	CellBouncer能够分离和量化多物种和多个体细胞混合物，识别细胞中未知的线粒体单倍型，从脂质共轭条形码或CRISPR sgRNAs分配处理，并推断池组成，性能优于现有方法	NA	开发一个计算工具包，用于解复用和分析单细胞测序数据，以支持池化实验设计	单细胞测序数据，特别是来自多物种和多个体池化实验的数据	生物信息学	NA	单细胞测序	NA	单细胞测序数据	10个细胞融合系