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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-09-21 |
IQGAP2 regulates blood-brain barrier immune dynamics
2025-Mar-21, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2025.111994
PMID:40071147
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研究论文 | 该研究探讨了IQGAP2如何调控血脑屏障的免疫动态,发现IQGAP2缺失会增加免疫细胞浸润并引发炎症反应 | 首次揭示IQGAP2作为血脑屏障免疫特权的重要调控因子,并发现阿尔茨海默病与海马区IQGAP2减少相关 | 未明确说明 | 探究IQGAP2对血脑屏障免疫细胞浸润的调控作用 | 小鼠、斑马鱼和人类组织 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序和免疫组织学 | NA | 图像和文本 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2 | 2026-09-21 |
Functional and molecular single-cell analyses implicate PRDM14 in the initiation of B cell leukemia in mice
2025-Mar-14, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-93043-z
PMID:40087379
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研究论文 | 该研究通过单细胞功能与分子分析,揭示了PRDM14在小鼠B细胞白血病起始中的作用 | 发现Prdm14表达可导致异常B祖细胞群体出现,具有短期自我更新和分化阻滞,且其表达特征更类似B-1细胞而非B-2细胞,并首次将PRDM14的DNA结合与H3K4me1/H3K4me3修饰关联,提出其通过混杂DNA结合激活致癌通路 | 研究基于小鼠模型,结果是否适用于人类B细胞白血病尚需验证;未明确PRDM14直接靶基因的全景 | 探究Prdm14在造血祖细胞中驱动肿瘤发生的分子机制,特别是其如何起始B细胞白血病 | Prdm14表达的T细胞淋巴母细胞白血病/淋巴瘤小鼠模型中的骨髓细胞,特别是前白血病阶段的异常B祖细胞 | 单细胞组学 | 白血病 | 质谱流式细胞术(CyTOF)、单细胞RNA测序、染色质免疫共沉淀测序(ChIP-seq) | 小鼠模型 | 单细胞表达数据、蛋白质定量数据、染色质结合数据 | 未明确说明具体样本数量,涉及小鼠骨髓前白血病阶段细胞及年老宿主小鼠 | NA | 质谱流式细胞术、单细胞RNA测序、ChIP-seq | NA | NA |
| 3 | 2026-09-18 |
The molecular structure of SHISA5 protein and its novel role in primary biliary cholangitis: From single-cell RNA sequencing to biomarkers
2025-Mar, International journal of biological macromolecules
IF:7.7Q1
DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.139775
PMID:39800023
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析原发性胆汁性胆管炎患者肝组织,揭示SHISA5蛋白的表达特征、结构预测及生物学功能 | 首次结合单细胞RNA测序与生物信息学方法,揭示SHISA5蛋白在原发性胆汁性胆管炎中的高表达及其与疾病活动度的正相关性,并预测其独特的跨膜结构域及可能参与细胞信号传导和胆管细胞分化调控 | 摘要中未提及具体样本量、实验验证方法及功能实验的详细结果,结构预测缺乏实验验证 | 探究SHISA5蛋白的分子结构及其在原发性胆汁性胆管炎中的新角色,从单细胞RNA测序到生物标志物的转化研究 | 原发性胆汁性胆管炎患者的肝组织样本及健康对照的肝组织样本 | 数字病理学 | 原发性胆汁性胆管炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 图像, 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4 | 2026-09-18 |
Integrative single-cell and spatial transcriptome analysis reveals heterogeneity of human liver progenitor cells
2025-03-01, Hepatology communications
IF:5.6Q1
DOI:10.1097/HC9.0000000000000662
PMID:40008906
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研究论文 | 该研究通过整合单细胞和空间转录组分析,揭示了人类肝脏祖细胞的异质性 | 首次在单细胞分辨率下整合空间转录组学数据,系统描述了人类肝脏祖细胞的异质性,识别了LPC亚群和细胞模块,并发现其与小鼠标记表达模式的显著差异 | 未明确提及研究的局限性 | 探索人类肝脏祖细胞的异质性,以弥补由于LPC比例低和与上皮细胞共享标记而导致的研究困难 | 人类肝脏组织样本,包括胎儿、健康、肝硬化和肝细胞癌(HCC)受影响的肝脏 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 图像, 文本 | 259,400个人类肝脏单细胞,来源于4种条件(胎儿、健康、肝硬化和HCC影响的肝脏) | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 5 | 2026-09-18 |
Unraveling enhanced liver regeneration in ALPPS: Integrating multi-omics profiling and in vivo CRISPR in mouse models
2025-03-01, Hepatology communications
IF:5.6Q1
DOI:10.1097/HC9.0000000000000630
PMID:40048448
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研究论文 | 本研究通过建立PVL和ALPPS小鼠模型,结合RNA-seq、microRNA-seq和单细胞RNA-seq等多组学分析,并利用CRISPR-cas9基因编辑技术,揭示了ALPPS促进肝再生的分子机制 | 首次整合多组学分析和体内CRISPR基因编辑技术,发现了一个Plk1相关的30基因特征可预测肝细胞状态,并揭示了miR-30a-3p通过调控Plk1表达促进ALPPS肝再生的新机制 | 研究主要基于小鼠模型,尚需进一步验证在人类肝脏再生中的适用性;样本量相对有限;miR-30a-3p调控Plk1的具体分子机制仍需更深入的研究 | 探究ALPPS促进肝体内再生的分子机制,比较ALPPS与PVL的肝再生能力差异,并寻找预测肝细胞状态的关键基因特征 | 小鼠肝脏模型,包括PVL模型、ALPPS模型、假手术模型以及Fah基因敲除小鼠 | 机器学习 | 肝脏疾病 | RNA-seq, microRNA-seq, 单细胞RNA-seq, CRISPR-cas9基因编辑, 双荧光素酶报告系统, WGCNA | WGCNA | 基因表达数据, 文本 | NA | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq, microRNA-seq | NA | NA |
| 6 | 2026-09-16 |
Runx2 drives Schwann cells repair phenotype switch through chromatin remodeling and Sox2 activation after nerve injury
2025-03-21, Molecular medicine (Cambridge, Mass.)
DOI:10.1186/s10020-025-01142-4
PMID:40119274
|
研究论文 | 本文研究了Runx2通过染色质重塑和Sox2激活驱动神经损伤后施万细胞修复表型转换的机制 | 揭示了Runx2通过开放转录调控区域并结合自身基因调控域实现正反馈调节,同时激活Sox2等转录因子从转录沉默状态转为活跃状态,协同调控施万细胞表型转换的表观遗传机制 | 研究主要基于大鼠坐骨神经损伤模型和体外实验,未涉及人类样本验证;多组学分析中部分数据来源于公共数据库(GSE216665、GSE94590) | 探究Runx2调控修复施万细胞表型转换的表观遗传机制 | 健康成年Sprague-Dawley大鼠坐骨神经损伤模型中的施万细胞及RSC96细胞系 | 机器学习, 数字病理学 | 神经系统损伤 | 转录组测序, ATAC测序, CUT&Tag测序, 单细胞RNA测序, qPCR, 双荧光素酶报告实验 | NA | 图像, 文本, 测序数据 | 健康成年SD大鼠(100-150g),损伤后4天和7天采集样本 | Illumina | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq, ATAC-seq, CUT&Tag | Illumina NovaSeq | NA |
| 7 | 2026-09-16 |
Charting Postnatal Heart Development Using In Vivo Single-Cell Functional Genomics
2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.10.642473
PMID:40161658
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研究论文 | 该研究通过整合单核转录组学与基于图像的空间转录组学,构建了出生后心脏发育的时空图谱,并开发了基于探针的Indel可检测扰动测序技术(PIP-seq),用于高通量功能性解析心肌细胞成熟过程中的调控因子 | 开发了PIP-seq(基于探针的Indel可检测扰动测序),一种利用探针化学在单核分辨率下直接捕获sgRNA表达、扰动状态和转录组图谱的高通量平台;整合单核转录组学与空间转录组学构建出生后心脏时空图谱;鉴定出21个新的心肌细胞成熟调控因子 | 摘要中未明确提及研究限制 | 构建出生后心脏发育的时空图谱,揭示心肌细胞成熟的动态调控网络,并建立高通量功能性基因筛选平台 | 出生后心脏组织及心肌细胞 | 单细胞功能基因组学 | 心血管疾病 | 单核RNA测序、空间转录组学、Perturb-seq、PIP-seq | NA | 转录组数据、空间转录组数据、图像 | NA | 10x Genomics | single-cell RNA-seq, spatial transcriptomics | 10x Chromium, 10x Visium | NA |
| 8 | 2026-09-16 |
Spatial-Temporal Diversity of Extrachromosomal DNA Shapes Urothelial Carcinoma Evolution and Tumor-Immune Microenvironment
2025-Mar-11, Cancer discovery
IF:29.7Q1
DOI:10.1158/2159-8290.CD-24-1532
PMID:40062518
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研究论文 | 该研究通过全基因组测序分析595例尿路上皮癌患者的ecDNA,揭示了ecDNA的时空多样性及其对肿瘤演化和免疫微环境的影响 | 首次系统揭示ecDNA在尿路上皮癌中的时空多样性,证明ecDNA通过选择性扩增驱动克隆演化、促进多灶性和瘤内异质性,并发现ecDNA+恶性细胞通过下调MHC I类分子逃逸T细胞免疫,且尿液沉渣DNA可高特异性检测ecDNA | 摘要中未提及明确的局限性 | 探究ecDNA的时空多样性及其对尿路上皮癌演化和肿瘤免疫微环境的影响 | 595例尿路上皮癌患者 | 数字病理学 | 尿路上皮癌 | 全基因组测序, 单细胞RNA测序 | NA | 基因组测序数据, 单细胞转录组数据, 尿液沉渣DNA | 595例尿路上皮癌患者 | NA | bulk DNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 9 | 2026-09-16 |
Imbalance of bladder neurohomeostasis by Myosin 5a aggravates diabetic cystopathy
2025-03-10, Molecular medicine (Cambridge, Mass.)
DOI:10.1186/s10020-025-01140-6
PMID:40065210
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研究论文 | 本研究探讨了Myosin 5a在糖尿病膀胱病(DCP)中的调控作用,发现其失调可能加重膀胱过度活动 | 首次揭示Myosin 5a通过影响膀胱神经稳态参与糖尿病膀胱病的发病机制,并证明其缺失导致排尿功能障碍和神经递质表达下降 | 研究主要基于动物模型,缺乏人体样本验证,且未深入探讨Myosin 5a调控神经递质释放的具体分子机制 | 探究Myosin 5a在糖尿病膀胱病中的潜在调控作用及其作为治疗靶点的可能性 | 糖尿病大鼠膀胱组织、Myosin 5a缺陷DBA小鼠、膀胱神经元 | 数字病理学 | 糖尿病膀胱病 | 单细胞RNA测序 | NA | 图像, 文本 | 糖尿病大鼠和Myosin 5a缺陷DBA小鼠的膀胱组织样本(具体数量未提供) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 10 | 2026-09-16 |
Persistent pre-exhausted CD8+ T cells shape the tumor immune microenvironment in anaplastic thyroid cancer
2025-03-01, Endocrine-related cancer
IF:4.1Q2
DOI:10.1530/ERC-24-0169
PMID:39752183
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序分析甲状腺未分化癌和甲状腺乳头状癌的肿瘤免疫微环境,发现未分化癌中富集的前耗竭CD8+ T细胞,并验证GNLY为其潜在生物标志物 | 构建了计算流程,通过多个独立的未分化癌和乳头状癌单细胞转录组数据识别未分化癌特异性免疫细胞群体和差异表达基因;在未分化癌数据集中发现前耗竭CD8+ T细胞显著富集;鉴定出115个前耗竭CD8+ T细胞的潜在生物标志物基因,并实验验证GNLY为最佳候选标志物 | 未明确说明样本量及队列来源的局限性;GNLY及其他生物标志物在调节甲状腺癌免疫反应中的功能意义尚未深入探究;需要未来研究进一步探索 | 分析甲状腺未分化癌和甲状腺乳头状癌的免疫微环境,揭示未分化癌中前耗竭CD8+ T细胞的流行情况及其生物标志物,为开发靶向免疫治疗提供依据 | 甲状腺未分化癌和甲状腺乳头状癌样本及其肿瘤免疫微环境中的免疫细胞 | 数字病理学 | 甲状腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据、图像 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 11 | 2026-09-13 |
uHAF: a unified hierarchical annotation framework for cell type standardization and harmonization
2025-03-29, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf149
PMID:40172934
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研究论文 | 本文开发了统一层次注释框架uHAF,包含器官特异性层次细胞类型树uHAF-T和基于大语言模型的映射工具uHAF-Agent,用于单细胞转录组学中细胞类型注释的标准化和协调 | 提出了首个统一层次注释框架uHAF,包含覆盖38个器官的器官特异性层次细胞类型树uHAF-T,并开发了基于GPT-4的uHAF-Agent工具,能够将多样化和非正式的细胞类型标签准确映射到uHAF-T节点上 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 解决单细胞转录组学中因命名约定和层次粒度不同导致的细胞类型注释不一致问题,促进数据整合、机器学习应用和有意义的评估 | 单细胞转录组学中的细胞类型注释 | 机器学习, 自然语言处理 | NA | 单细胞转录组测序 | GPT-4 | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 12 | 2026-09-13 |
Comparative Single-Cell Transcriptomics of Human Neuroblastoma and Preclinical Models Reveals Conservation of an Adrenergic Cell State
2025-03-14, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-1507
PMID:39808065
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研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序比较了人神经母细胞瘤与临床前模型的转录组,发现TH-MYCN肿瘤和体外肿瘤球均能重现肾上腺素能细胞状态 | 首次系统比较TH-MYCN转基因小鼠肿瘤、体外肿瘤球与人神经母细胞瘤的单细胞转录组,证实临床前模型保留肾上腺素能细胞身份,并发现低增殖嗜铬细胞表型与高增殖交感神经表型的反复关联 | 摘要未明确说明样本量、具体测序平台及技术细节,且未提及模型在更多神经母细胞瘤亚型中的普适性验证 | 验证临床前模型(TH-MYCN转基因小鼠和体外肿瘤球)在多大程度上重现人神经母细胞瘤的细胞身份,并探索潜在治疗策略 | TH-MYCN转基因小鼠肿瘤、小鼠胎儿肾上腺样本、人神经母细胞瘤肿瘤、体外肿瘤球培养物 | 单细胞转录组学、肿瘤生物学 | 神经母细胞瘤 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 13 | 2026-09-13 |
Single-cell copy number calling and event history reconstruction
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf072
PMID:39946094
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研究论文 | 该文章提出了SCICoNE,一个统计模型和MCMC算法,用于从浅层全基因组DNA测序数据中进行单细胞拷贝数分析,并重建肿瘤中拷贝数事件的历史 | 利用进化关系重建拷贝数事件历史来识别单细胞的拷贝数谱,专门针对浅层全基因组测序产生的低读取深度数据进行优化 | 仅在两个乳腺癌样本上进行了验证,样本量有限,且依赖于浅层全基因组DNA测序数据的质量 | 开发一种统计模型和算法,从浅层全基因组DNA测序数据中准确识别单细胞拷贝数变异并重建其进化历史 | 两个不同测序方案的乳腺癌样本 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 浅层全基因组DNA测序 | 统计模型, MCMC算法 | 基因组测序数据 | 2个乳腺癌样本 | NA | 单细胞全基因组测序 | NA | NA |
| 14 | 2026-09-13 |
GCLink: a graph contrastive link prediction framework for gene regulatory network inference
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf074
PMID:39960893
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研究论文 | 提出了一种图对比链接预测模型GCLink,用于从单细胞RNA测序数据中推断基因调控网络 | 引入图对比学习策略来聚合基因的特征和邻域信息以学习其表示,减少模型对样本量的依赖,并通过在源细胞系上预训练、在目标细胞系上微调的方式提升在已知调控相互作用有限的数据集上的推断性能 | 未明确提及 | 从单细胞RNA测序数据中推断基因调控网络中的潜在基因调控相互作用 | 基因调控网络、基因调控相互作用、单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 图对比学习、链接预测模型、GCLink | 单细胞RNA测序数据、图数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 15 | 2026-09-13 |
AsaruSim: a single-cell and spatial RNA-Seq Nanopore long-reads simulation workflow
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf087
PMID:39985444
|
研究论文 | 该文章开发了AsaruSim工作流,用于模拟单细胞和空间RNA-Seq的Nanopore长读长数据集,以评估和优化单细胞长读长研究中的异构体检测方法 | 开发了AsaruSim工作流,能够有效模拟单细胞长读长数据集所特有的复杂性,填补了该领域缺乏先进模拟工具的空白 | 摘要中未明确提及该研究的局限性 | 开发一种能够模拟合成单细胞长读长Nanopore数据集的工具,以评估和优化针对单细胞长读长研究的异构体检测方法 | 人类外周血单核细胞数据集 | 机器学习 | NA | Nanopore长读长测序,单细胞RNA-seq,空间转录组学 | NA | 文本,图像 | NA | Oxford Nanopore | single-cell RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 16 | 2026-09-13 |
COME: contrastive mapping learning for spatial reconstruction of single-cell RNA sequencing data
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf083
PMID:39992219
|
研究论文 | 提出了一种对比映射学习方法COME,通过迁移空间转录组数据与单细胞RNA测序数据之间的知识,恢复单细胞RNA测序数据的空间信息 | 提出了一种对比映射学习框架COME,能够学习空间转录组和单细胞RNA测序数据之间的映射关系,精确捕获细胞-位点关系,并在恢复空间位置方面优于已有方法,还能识别缺失基因的空间结构、空间层级模式和每个位点的细胞类型组成 | 摘要中未提及 | 通过细胞对应关系学习,在单细胞RNA测序和空间转录组数据之间迁移知识,恢复单细胞RNA测序数据中固有的空间特性 | 单细胞RNA测序数据和空间转录组数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | 对比学习 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
| 17 | 2026-09-13 |
Scupa: single-cell unified polarization assessment of immune cells using the single-cell foundation model
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf090
PMID:39999031
|
研究论文 | 该文章开发了Scupa,一种利用单细胞基础模型Universal Cell Embeddings对免疫细胞极化状态进行全面评估的计算方法 | 首个用于综合免疫细胞极化评估的计算方法,结合免疫词典数据和单细胞基础模型,能够跨物种和实验条件识别极化细胞 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 填补在单细胞RNA测序数据中评估细胞因子驱动的免疫细胞极化状态的系统方法的空白 | 免疫细胞,特别是14种免疫细胞类型的细胞因子驱动的极化状态 | 机器学习 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | Universal Cell Embeddings(单细胞基础模型) | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 18 | 2026-09-13 |
AcImpute: a constraint-enhancing smooth-based approach for imputing single-cell RNA sequencing data
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae711
PMID:40037523
|
研究论文 | 提出了一种基于约束增强平滑的无监督插补方法AcImpute,用于单细胞RNA测序数据插补,以解决平滑插补方法中的过平滑问题 | 通过约束不同表达水平基因的细胞间平滑权重,增强插补准确性,避免过平滑,保持细胞间变异性 | 未明确提及 | 解决单细胞RNA测序数据中的丢失事件,提高下游分析的准确性和有效性 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达矩阵 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 19 | 2026-09-13 |
ENACT: End-to-End Analysis of Visium High Definition (HD) Data
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf094
PMID:40053700
|
研究论文 | 该文章开发了ENACT流程,将先进的细胞分割与Visium HD转录组数据整合,以推断整个组织切片中的细胞类型。 | 提出了一种新的bin-to-cell分配方法,提高了单细胞转录本估计的准确性;开发了可扩展至数十万细胞的端到端流程。 | 摘要中未明确提及局限性。 | 实现Visium HD数据的端到端分析,包括细胞分割和细胞类型推断,以解决空间转录组学中的细胞分辨率问题。 | Visium HD空间转录组学数据,包括合成数据集和真实数据集。 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学测序 | NA | 转录组数据、图像 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | Visium HD | NA |
| 20 | 2026-09-13 |
TrAGEDy-trajectory alignment of gene expression dynamics
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf073
PMID:40065693
|
研究论文 | 提出了一种名为TrAGEDy的计算方法,用于对齐独立的单细胞转录组轨迹,避免传统整合步骤带来的误差 | 允许独立轨迹的对齐,无需进行容易出错的整合步骤,能够捕捉非对称对齐的复杂性,在模拟数据中优于现有工具 | 未在摘要中明确说明 | 解决单细胞转录组学中不同生物过程因非对称性而难以整合比较的问题 | 单细胞转录组测序数据,包括T细胞发育和布氏锥虫血流型受基因敲除影响的过程 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |