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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 141 | 2026-05-08 |
Identification of NETs-related genes as diagnostic biomarkers in ischemic stroke using RNA sequencing and single-cell analysis
2025-06, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10117-z
PMID:40107980
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研究论文 | 利用RNA测序和单细胞分析鉴定缺血性卒中中NETs相关基因作为诊断生物标志物 | 首次整合RNA测序和单细胞RNA测序数据,系统鉴定NETs相关基因在缺血性卒中中的诊断标志物,并揭示中性粒细胞通过JAM通路与小胶质细胞和T细胞的细胞间通讯机制 | 基于动物模型(小鼠MCAO)的实验结果,尚需在人体样本中验证;单细胞数据仅证实了Tnf、Selp和Fcgr4在中性粒细胞中的表达,Ceacam3未在单细胞数据中确认 | 阐明NETs在缺血性卒中进展中的作用,并鉴定潜在的生物标志物和治疗靶点 | 小鼠MCAO模型脑组织样本及单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | 缺血性卒中 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | 基因表达数据, 单细胞转录组数据 | 小鼠MCAO模型脑组织样本(具体数量未说明) | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 142 | 2026-05-08 |
Comprehensive analysis of breast cancer oxidative stress related gene signature: a combination of bulk and single-cell RNA sequencing analysis
2025-06, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10130-2
PMID:40274661
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研究论文 | 基于氧化应激相关基因的预后特征综合分析与乳腺癌预后及免疫状态的关系 | 结合bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq数据,首次构建氧化应激相关评分(OSRS)模型,并识别出TFAP2B作为关键转录因子 | 研究依赖公共数据库,样本来源有限,需要更多独立数据集验证模型的泛化能力 | 开发基于氧化应激相关基因的预后基因特征,评估乳腺癌患者预后及免疫状态 | 乳腺癌患者样本 | 机器学习 | 乳腺癌 | RNA-seq | Lasso回归,多变量Cox回归 | 基因表达数据,临床信息 | NA | Illumina | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq | 从UCSC Xena和GEO数据库获取的RNA-seq数据 |
| 143 | 2026-05-08 |
Meningeal-derived retinoic acid regulates neurogenesis via suppression of Notch and Sox2
2025-May-27, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2025.115637
PMID:40310723
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学和RARα DNA结合谱分析,揭示了脑膜来源的视黄酸通过抑制Notch和Sox2信号促进神经发生的分子机制 | 首次阐明了脑膜来源的RA通过结合Sox2ot启动子、抑制Notch信号通路和Sox2表达来协调新皮质发育的此前未知机制 | 未提及明显局限性 | 探究脑膜来源的视黄酸在端脑神经祖细胞中促进神经发生的分子机制 | Foxc1突变胚胎小鼠的端脑神经祖细胞 | 机器学习 | 神经发育障碍 | 空间转录组学、RARα DNA结合谱分析、宫内电穿孔 | NA | 转录组数据 | Foxc1突变胚胎小鼠样本 | NA | 空间转录组学 | NA | 用于空间转录组学的平台未具体说明 |
| 144 | 2026-05-08 |
Single-cell Rapid Capture Hybridization sequencing reliably detects isoform usage and coding mutations in targeted genes
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279322.124
PMID:39794120
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研究论文 | 开发了一种单细胞快速捕获杂交测序方法(scRaCH-seq),结合长读长测序技术,可靠地检测目标基因的异构体使用和编码突变 | 提出了一种高特异性和高效率的单细胞靶向转录本捕获方法,适用于已存储的索引单细胞cDNA,并可整合已有的短读长RNA-seq数据 | 未明确说明局限性,但可能涉及探针设计复杂性或对特定基因的覆盖深度限制 | 开发一种单细胞长读长测序方法,实现对目标基因突变状态和转录本使用的深入分析 | 慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者样本中TP53和SF3B1基因 | 机器学习 | 慢性淋巴细胞白血病 | 单细胞快速捕获杂交测序、长读长测序、短读长单细胞RNA测序 | NA | 单细胞cDNA测序数据 | 慢性淋巴细胞白血病患者样本(具体数量未提及) | Oxford Nanopore Technologies | 单细胞RNA测序、长读长测序 | Oxford Nanopore Technologies平台 | 使用条形码引物进行池化和高效测序的Oxford Nanopore Technologies平台 |
| 145 | 2026-05-08 |
Long-read single-cell RNA sequencing enables the study of cancer subclone-specific genotypes and phenotypes in chronic lymphocytic leukemia
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279049.124
PMID:39965935
|
研究论文 | 利用长读长单细胞RNA测序技术研究慢性淋巴细胞白血病中癌症亚克隆特异性基因型与表型 | 首次采用MAS-seq长读长单细胞RNA测序技术,大幅提高转录本覆盖度,从而更有效地将细胞关联到癌症亚克隆,并发现BTK突变亚克隆常伴有额外的CLL驱动基因突变 | 样本量有限,仅涉及6名患者;技术应用尚需在更大队列中验证 | 研究携带BTK突变的癌症亚克隆及其转录组行为差异,以及与其他CLL驱动突变共存情况 | 慢性淋巴细胞白血病患者的癌亚克隆细胞 | 数字病理学 | 慢性淋巴细胞白血病 | 长读长单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 6名慢性淋巴细胞白血病患者 | NA | 单细胞RNA测序 | MAS-seq | 长读长单细胞RNA测序技术 |
| 146 | 2026-05-08 |
Integrating short-read and long-read single-cell RNA sequencing for comprehensive transcriptome profiling in mouse retina
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279167.124
PMID:40050124
|
研究论文 | 通过整合短读长和长读长单细胞RNA测序技术,对小鼠视网膜进行全面的转录组分析,识别大量新的转录本异构体并揭示细胞类型特异性的可变剪接模式 | 首次系统比较单细胞长读长与短读长RNA测序技术,在视网膜组织中揭示了38%之前未表征的转录本异构体,并证明长读长测序在精确识别异构体方面具有优势 | NA | 建立组织样本中转录本异构体表征的高效方法,并揭示视网膜细胞类型特异性的转录本多样性 | 小鼠视网膜细胞(约30,000个细胞) | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序,短读长测序,长读长测序 | NA | 测序数据 | 约30,000个小鼠视网膜细胞 | Illumina, Oxford Nanopore Technologies | 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq, Oxford Nanopore Technologies | 1.54亿条Illumina短读长和1.40亿条Oxford Nanopore Technologies长读长 |
| 147 | 2026-05-08 |
Accurate fusion transcript identification from long- and short-read isoform sequencing at bulk or single-cell resolution
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279200.124
PMID:40086881
|
研究论文 | 开发了一款名为CTAT-LR-Fusion的计算工具,用于从长读长和短读长RNA测序数据中准确检测融合转录本,适用于批量或单细胞样本 | 首次开发同时兼容长读长和短读长RNA-seq数据的融合转录本检测工具,并成功应用于单细胞分辨率下的融合转录本检测,显著提高了检测敏感性和准确性 | 未提及 | 开发一种新的计算方法,以提高融合转录本检测的准确性,并应用于癌症诊断和预后 | 9种肿瘤细胞系、黑色素瘤样本和3种转移性高级别浆液性卵巢癌样本中的肿瘤单细胞 | 机器学习 | 癌症 | RNA-seq, 长读长测序, 短读长测序 | NA | 序列数据 | 9种肿瘤细胞系和多个单细胞样本 | NA | 批量RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 148 | 2026-05-08 |
De novo detection of somatic variants in high-quality long-read single-cell RNA sequencing data
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279281.124
PMID:40107722
|
研究论文 | 提出LongSom流程,利用高质量长读长单细胞RNA测序数据检测体细胞变异,包括单核苷酸变异、拷贝数改变和基因融合,以重建肿瘤克隆异质性 | 无需匹配正常样本即可从头检测体细胞变异,并整合细胞突变谱重新注释基于标记基因的细胞类型 | 依赖高质量长读长单细胞RNA测序数据,可能受限于数据质量和测序深度 | 开发一种无需正常样本的计算流程,利用长读长单细胞RNA测序数据检测体细胞变异,以研究癌症进化、克隆异质性和治疗耐药性 | 人类卵巢癌样本 | 机器学习 | 卵巢癌 | 长读长单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 人类卵巢癌样本(具体数量未提供) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 149 | 2026-05-08 |
De novo antibody identification in human blood from full-length single B cell transcriptomics and matching haplotype-resolved germline assemblies
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279392.124
PMID:40118521
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研究论文 | 通过结合全基因组测序和单细胞转录组测序,从人体血液中从头鉴定抗体序列,并解析匹配的单倍型种系组装 | 首次将种系免疫球蛋白位点的全基因组测序与同供体B细胞的单细胞全长转录组测序结合,实现了母源和父源V、D、J等位基因的完全解析,并从头鉴定出针对麻疹病毒的抗体 | 未提及样本量大小或具体统计验证的局限性;可能依赖于单一疫苗接种后的B细胞群体,普适性待验证 | 探究种系免疫球蛋白单倍型对表达抗体库的贡献,实现从头抗体鉴定 | 人类血液中的B细胞及其种系免疫球蛋白基因座 | 机器学习和计算生物学 | 麻疹 | 长读长测序(组装种系IG位点)、单细胞全长转录组测序(B细胞) | NA | 序列数据 | 一名供体接种MMR疫苗后的B细胞样本 | Illumina, 10x Genomics | 全基因组测序, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq, 10x Chromium | 种系IG位点的长读长测序与10x Chromium单细胞全长转录组测序结合 |
| 150 | 2026-05-08 |
Spatiotemporal Profiling Defines Persistence and Resistance Dynamics during Targeted Treatment of Melanoma
2025-Mar-03, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-0690
PMID:39700408
|
研究论文 | 利用空间转录组学和深度学习分析黑色素瘤靶向治疗过程中的持久性和耐药性动态变化 | 首次通过空间转录组学在患者来源的异种移植模型中捕获克隆谱系进化,并结合深度学习分析组织病理学切片,揭示与特定细胞状态相关的形态特征 | 未明确说明 | 阐明黑色素瘤靶向治疗中持久态的动态变化及耐药机制,以制定预防治疗失败的策略 | BRAF突变黑色素瘤的细胞持久态及治疗过程中克隆进化 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 空间转录组学 | 深度学习 | 空间转录组数据,组织病理学图像 | 患者来源的异种移植模型样本 | 10x Genomics, Illumina | 空间转录组学 | 10x Visium, Illumina NovaSeq | 10x Visium空间基因表达分析,Illumina NovaSeq测序 |
| 151 | 2026-05-08 |
Identification of novel biomarkers for atherosclerosis using single-cell RNA sequencing and machine learning
2025-03, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-024-10077-w
PMID:39400603
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序和机器学习方法鉴定动脉粥样硬化的新型生物标志物 | 整合单细胞RNA测序、WGCNA和多种机器学习技术(LASSO和SVM-RFE)来筛选并验证动脉粥样硬化生物标志物,并通过免疫浸润分析和多水平实验验证 | 未提及具体局限性 | 开发可靠的动脉粥样硬化相关生物标志物,为诊断和治疗提供新视角 | 动脉粥样硬化患者样本和正常对照样本,以及小鼠和人类样本 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、WGCNA、LASSO、SVM-RFE、CIBERSORT | LASSO、SVM-RFE | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本量(涉及GEO数据集及小鼠/人类样本) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 152 | 2026-05-08 |
Integrative approaches to m6A and m5C RNA modifications in autism spectrum disorder revealing potential causal variants
2025-03, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-024-10095-8
PMID:39738578
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研究论文 | 整合m6A和m5C RNA修饰分析,识别自闭症谱系障碍的潜在因果变异 | 首次整合m6A和m5C RNA修饰变异与自闭症谱系障碍的基因组关联分析,发现关键因果变异并验证其功能 | 基于公共数据集的分析,缺乏实验验证;仅关注常见变异,未涵盖罕见变异 | 通过整合基因组学和RNA修饰分析,识别自闭症谱系障碍的因果变异及其调控机制 | 自闭症谱系障碍相关的m6A和m5C变异 | 基因组学 | 自闭症谱系障碍 | NA | NA | 基因组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 153 | 2026-05-08 |
Immune Cell Biology in Peripheral Nervous System Injury
2025-03, Neurorehabilitation and neural repair
IF:3.7Q1
DOI:10.1177/15459683241304325
PMID:39744962
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综述 | 本文总结了外周神经系统损伤后免疫细胞在损伤与修复过程中的关键作用 | 通过单细胞测序分析为巨噬细胞表型争议提供新见解 | 未提及具体研究方法或数据分析的局限性 | 总结免疫细胞在外周神经系统损伤与修复中的作用机制 | 外周神经系统损伤中的免疫细胞(巨噬细胞、中性粒细胞、淋巴细胞等) | 机器学习和数字病理学(基于单细胞测序分析的应用) | 外周神经系统损伤 | 单细胞测序 | NA | 文本和测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 154 | 2026-05-08 |
Diffusion-based generation of gene regulatory networks from scRNA-seq data with DigNet
2025-02-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279551.124
PMID:39694856
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研究论文 | 提出一种名为DigNet的离散扩散生成模型,用于从单细胞RNA测序数据中生成基因调控网络 | 利用多步马尔可夫扩散过程重建细胞特异性基因调控网络,结合iMetacell整合和非欧几里得离散空间建模,对数据噪声和网络稀疏性具有鲁棒性 | 未明确提及局限性,但可能受限于scRNA-seq数据的稀疏性和基因调控网络的复杂性 | 开发一种从scRNA-seq数据生成细胞特异性基因调控网络的有效方法 | 来自scRNA-seq数据的基因调控网络,以及乳腺癌免疫反应中的T细胞差异基因调控 | 机器学习 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | 离散扩散生成模型 | 基因表达数据 | 未明确提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 155 | 2026-05-08 |
Kernel-bounded clustering for spatial transcriptomics enables scalable discovery of complex spatial domains
2025-02-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278983.124
PMID:39909714
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研究论文 | 提出一种名为核边界聚类(KBC)的新算法,用于空间转录组数据中复杂空间区域的可扩展发现 | 首次在聚类算法中采用分布核来招募聚类成员,能够发现不同密度、大小和形状的聚类,并且是线性时间复杂度算法 | 当前结果仅基于Weisfeiler-Lehman方案,可能在其他数据变换下的表现未验证 | 开发一种高效且适应性强的聚类算法,解决空间转录组数据中复杂空间区域的识别问题 | 空间转录组数据中的组织基因表达和空间信息 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | 核边界聚类(KBC) | 基因表达数据、空间坐标 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 156 | 2026-05-08 |
SpaceBar enables clone tracing in spatial transcriptomic data
2025-Feb-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.10.637514
PMID:39990434
|
研究论文 | 提出SpaceBar细胞条形码策略,实现在空间转录组数据中同时追踪克隆和进行空间转录组分析 | 首次实现将克隆追踪与成像型空间转录组技术(seqFISH)相结合,开发了基因评分指标区分内在细胞信号与外在环境信号对基因表达的影响 | NA | 开发一种能够在空间转录组数据中进行克隆追踪的方法 | 黑色素瘤异种移植模型中的肿瘤细胞 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 成像型空间转录组学(seqFISH) | NA | 空间基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | seqFISH | 成像型空间转录组学(seqFISH)结合96种合成条形码文库 |
| 157 | 2026-05-08 |
A deconvolution framework that uses single-cell sequencing plus a small benchmark data set for accurate analysis of cell type ratios in complex tissue samples
2025-01-22, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278822.123
PMID:39586714
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研究论文 | 提出一种利用单细胞测序和小型基准数据集进行复杂组织样本细胞类型比例准确分析的解卷积框架 | 利用实验设计匹配跨平台生物信号以揭示技术差异,并开发基于加权非负最小二乘法的DeMixSC框架,通过识别和调整高技术差异基因,将基准数据与大规模患者队列对齐,大幅提高解卷积准确性 | 依赖组织特异性基准数据集的可用性,未讨论数据规模对框架泛化能力的影响 | 解决单细胞/细胞核RNA-seq数据与批量数据间平台技术差异导致的解卷积不准问题 | 健康视网膜组织和卵巢癌组织的细胞类型比例,以及年龄相关黄斑变性患者和卵巢癌患者队列 | 机器学习 | 年龄相关黄斑变性、卵巢癌 | 单细胞RNA测序 | 加权非负最小二乘法 | 基因表达数据 | 两个基准数据集(健康视网膜和卵巢癌组织)及453名年龄相关黄斑变性患者、30名卵巢癌患者队列 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 158 | 2026-05-08 |
Inferring disease progression stages in single-cell transcriptomics using a weakly supervised deep learning approach
2025-01-22, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278812.123
PMID:39622637
|
研究论文 | 提出一种弱监督深度学习方法scIDST,用于从单细胞转录组学数据推断疾病进展阶段 | 首次利用弱监督框架推断单个细胞的疾病进展水平,能检测到患者与健康供体比较分析无法发现的差异表达基因 | NA | 开发一种新方法解决患者组织中细胞异质性导致的差异基因表达分析困难 | 患者来源组织中的单细胞/单细胞核基因组测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度学习 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 159 | 2026-05-08 |
Single cell atlas of canine natural killer cells identifies distinct circulating and tissue resident gene profiles
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1571085
PMID:40443661
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序构建犬自然杀伤细胞图谱,识别循环和组织驻留基因特征,并与人类NK细胞进行比较 | 首次利用单细胞RNA测序全面分析犬在不同器官(血液、肺、肝、脾、胎盘)中NK细胞的异质性,并与人类对应组织进行跨物种比较,发现显著的同源性和组织特异性特征 | 未说明具体局限性 | 表征犬和人类NK细胞在发育、异质性、活化、抑制和组织驻留方面的差异基因表达,以优化跨物种NK免疫疗法 | 犬和人类自然杀伤细胞,涉及血液、肺、肝、脾和胎盘组织 | 单细胞基因组学 | 癌症免疫学 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 未明确样本数量,涉及犬和人类多个组织 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'基因表达方案 |
| 160 | 2025-02-15 |
A single approach, multiple insights: Harnessing spatial transcriptomics and proteomics to identify novel therapeutic targets of alcohol-associated hepatitis
2025-Apr, Alcohol, clinical & experimental research
DOI:10.1111/acer.70007
PMID:39948688
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |