单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1181	2025-03-26	Protocol for mitochondrial variant enrichment from single-cell RNA sequencing using MAESTER 2025-Mar-21, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2024.103564 PMID:39817913	研究论文	提出了一种从单细胞RNA测序数据中富集线粒体DNA变体的协议，以同时探究细胞状态和克隆信息	通过富集线粒体DNA变体，同时获取细胞状态和克隆结构信息	未提及具体样本量或实验验证结果	开发一种方法，从单细胞RNA测序数据中同时分析细胞状态和克隆结构	人类原代组织中的细胞状态和克隆动态	单细胞测序	NA	scRNA-seq, mtDNA富集, 配对末端测序	maegatk	单细胞RNA测序数据	NA
1182	2025-03-26	Protocol for interpretable and context-specific single-cell-informed deconvolution of bulk RNA-seq data 2025-Mar-21, STAR protocols IF:1.3Q4 DOI:10.1016/j.xpro.2025.103670 PMID:40042970	研究论文	提出一种从批量RNA测序数据中提取单细胞相关信息的协议	使用PLIER算法从批量RNA测序数据中提取单细胞特征，并训练名为CLIER的模型	临床使用受限，因为单细胞测序成本高且数据复杂	从批量RNA测序数据中提取单细胞相关信息	批量RNA测序数据	生物信息学	NA	RNA-seq	PLIER, CLIER	RNA测序数据	NA
1183	2025-03-26	Roles of TLR4 in macrophage immunity and macrophage-pulmonary vascular/lymphatic endothelial cell interactions in sepsis 2025-Mar-21, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-025-07921-3 PMID:40119011	研究论文	本研究探讨了TLR4在脓毒症中调节巨噬细胞免疫和代谢的作用，及其对巨噬细胞与肺血管/淋巴管内皮细胞相互作用的影响	揭示了TLR4通过多种途径在内皮功能障碍中的作用，包括巨噬细胞TLR4介导的炎症损伤和内皮TLR4对脂多糖诱导损伤的直接敏感化	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	深入探索TLR4在脓毒症中调节巨噬细胞免疫和代谢的作用，及其对巨噬细胞与内皮细胞相互作用的影响	巨噬细胞、肺血管内皮细胞(ECs)、淋巴管内皮细胞(LECs)	免疫学	脓毒症、急性肺损伤(ALI)	单细胞RNA测序、实验验证	TLR4敲除小鼠模型	基因表达数据	TLR4敲除小鼠
1184	2025-03-26	B cells and energy metabolism in HER2-positive DCIS: insights into breast cancer progression from spatial-omics analyses 2025-Mar-21, Breast cancer research : BCR IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s13058-025-01990-2 PMID:40119362	research paper	研究通过空间转录组学分析HER2阳性DCIS和浸润性乳腺癌的基因表达谱与免疫微环境的关系，探讨B细胞在乳腺癌进展中的潜在保护作用	首次发现B细胞在HER2阳性DCIS导管周围富集，并揭示癌细胞能量代谢基因表达与B细胞丰度的正相关性	研究样本仅限于HER2阳性DCIS和伴随DCIS的浸润性肿瘤，未涵盖其他亚型	探究HER2阳性DCIS向浸润性乳腺癌进展的分子机制	HER2阳性DCIS和伴随DCIS的浸润性乳腺癌组织	digital pathology	breast cancer	spatial transcriptomics	NA	spatial transcriptomic data	未明确说明样本数量（HER2阳性DCIS和浸润性乳腺癌组织）
1185	2025-03-26	scVAEDer: integrating deep diffusion models and variational autoencoders for single-cell transcriptomics analysis 2025-Mar-21, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03519-4 PMID:40119479	研究论文	介绍了一种结合变分自编码器和深度扩散模型的深度学习模型scVAEDer，用于单细胞转录组数据的降维分析	结合变分自编码器和深度扩散模型，学习既能保留全局结构又能捕捉局部变化的低维表示	未提及具体性能比较或计算资源需求	改进单细胞数据的降维表示以提升下游分析效果	单细胞转录组数据	机器学习	NA	scRNA-seq	VAE（变分自编码器）与深度扩散模型结合	基因表达数据	NA
1186	2025-03-26	Single Cell Expression Analysis of Ductal Carcinoma in Situ Identifies Complex Genotypic-Phenotypic Relationships Altering Epithelial Composition 2025-Mar-18, Cancer research IF:12.5Q1 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-3023 PMID:40101158	研究论文	通过单细胞RNA测序分析导管原位癌（DCIS）的基因表达，揭示了肿瘤内克隆异质性与细胞状态变化的关系	首次在DCIS中应用单细胞RNA测序技术，揭示了肿瘤内克隆异质性与细胞状态变化的复杂关系，并发现基底膜基因的持续转录与侵袭性乳腺癌的转变相关	研究样本量有限，且仅针对DCIS和匹配的正常乳腺组织，未涵盖其他类型的乳腺癌	识别DCIS中导致侵袭性乳腺癌的事件	导管原位癌（DCIS）病变和匹配的正常乳腺组织	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	DCIS病变和匹配的正常乳腺组织样本
1187	2025-03-26	KMT2D Regulates Tooth Enamel Development 2025-Mar-18, Journal of dental research IF:5.7Q1 DOI:10.1177/00220345251320922 PMID:40103013	研究论文	本文研究了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用及其机制	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在成釉细胞分化中的直接调控作用，并鉴定了8个KMT2D直接靶向的基因	研究仅限于小鼠模型，人类样本验证不足	阐明KMT2D在牙釉质发育过程中的分子机制	KMT2D基因及其在牙釉质发育中的作用	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA测序、CUT&RUN测序、单细胞RNA测序	条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、影像数据、组织学数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
1188	2025-03-26	Exploring OLR1-mediated inflammatory mechanisms in the hematoma microenvironment of acute intracerebral hemorrhage 2025-Mar-18, Neuroscience IF:2.9Q2 DOI:10.1016/j.neuroscience.2025.03.035 PMID:40113072	研究论文	本研究探讨了氧化低密度脂蛋白受体1（OLR1）在急性脑出血血肿微环境中的作用及其对免疫反应和疾病进展的影响	首次全面分析了OLR1在脑出血血肿微环境中的表达及其与单核细胞和巨噬细胞活性的关联，提出了OLR1作为生物标志物和治疗靶点的潜力	研究主要基于生物信息学分析和实验室验证，缺乏临床干预实验来验证治疗潜力	探索OLR1在脑出血血肿微环境中的作用机制及其作为治疗靶点的可能性	脑出血患者的血肿微环境、外周血和脑组织样本	生物医学研究	脑出血	生物信息学分析、scRNA-seq、qRT-PCR	NA	基因表达数据	来自GEO数据库的多个数据集，包括外周血、脑组织和血肿样本
1189	2025-03-26	Identification of RCC2 as a Risk Gene Associated With Basal Cell Carcinoma and Experimental Validation 2025-Mar, Experimental dermatology IF:3.5Q1 DOI:10.1111/exd.70082 PMID:40129067	研究论文	通过多组学分析和体外实验验证，识别出与基底细胞癌风险相关的RCC2基因	首次通过孟德尔随机化研究和多组学分析识别出RCC2基因与基底细胞癌风险相关，并通过体外实验验证其功能	研究主要基于体外细胞实验，尚未进行体内或临床试验验证	探索基底细胞癌的新遗传风险因素和潜在治疗靶点	基底细胞癌相关基因和A431细胞系	生物信息学	皮肤癌	GWAS、eQTL、mQTL、pQTL、单细胞转录组分析	孟德尔随机化分析	多组学数据（基因组、转录组、表观基因组）	GEO数据库中的转录组数据和A431细胞系
1190	2025-03-26	TM4SF1 overexpression in tumor-associated endothelial cells promotes microvascular invasion in hepatocellular carcinoma 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1526177 PMID:40123905	研究论文	本研究探讨了肿瘤相关内皮细胞（TECs）在肝细胞癌（HCC）微血管侵犯（MVI）中的作用，并发现TM4SF1的高表达通过影响上皮-间质转化（EMT）促进MVI	首次揭示了TM4SF1在TECs中的高表达通过调控EMT促进HCC的微血管侵犯，为HCC治疗提供了新的潜在靶点	样本量较小（仅3例MVI和2例非MVI患者），且未进行体内功能验证实验	探究肿瘤相关内皮细胞在肝细胞癌微血管侵犯中的分子机制	肝细胞癌患者的肿瘤相关内皮细胞	肿瘤生物学	肝细胞癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、空间转录组学（ST）、生物信息学分析	NA	单细胞转录组数据、空间转录组数据、病理标本数据	3例MVI和2例非MVI患者的scRNA-seq数据，5个ST数据集，4例HCC术后病理标本
1191	2025-03-26	Identification and validation of m6A RNA methylation and ferroptosis-related biomarkers in sepsis: transcriptome combined with single-cell RNA sequencing 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1543517 PMID:40124361	research paper	该研究通过转录组和单细胞RNA测序技术，识别并验证了与脓毒症相关的m6A RNA甲基化和铁死亡相关生物标志物	首次结合m6A RNA甲基化和铁死亡相关基因，通过机器学习方法筛选出DPP4和TXN作为脓毒症的生物标志物，并在单细胞水平进行了验证	研究样本量有限，且需要进一步实验验证这些生物标志物的功能机制	探索脓毒症的分子机制并寻找潜在的治疗靶点	脓毒症患者和对照组的转录组数据及临床样本	生物信息学	脓毒症	转录组测序, 单细胞RNA测序, RT-qPCR	WGCNA, 机器学习方法	RNA测序数据, 临床样本数据	公共数据库中的转录组数据集及临床样本
1192	2025-03-26	Integrative analysis of single-cell and bulk RNA sequencing reveals the oncogenic role of ANXA5 in gastric cancer and its association with drug resistance 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1562395 PMID:40124374	研究论文	通过整合单细胞和批量RNA测序数据，揭示了ANXA5在胃癌中的致癌作用及其与耐药性的关联	首次整合单细胞和批量RNA测序数据，识别出MUC5AC+恶性上皮细胞群在胃癌侵袭和EMT中的关键作用，并验证了ANXA5的致癌功能	研究主要基于公共数据库数据，实验验证部分可能样本量有限	探索胃癌进展的分子机制并寻找潜在治疗靶点	胃癌组织样本和细胞系	生物信息学	胃癌	RNA-seq（单细胞和批量）	预后风险模型	基因表达数据	来自TCGA、GEO和OMIX001073数据库的多个数据集
1193	2025-03-26	Genetic factors associated with erectile dysfunction- mendelian randomisation analysis 2025, American journal of clinical and experimental urology IF:1.5Q3 DOI:10.62347/BVHS3637 PMID:40124574	研究论文	本研究通过孟德尔随机化分析探讨了与勃起功能障碍(ED)相关的潜在遗传保护基因	首次通过孟德尔随机化分析识别出263个与ED相关的基因，其中TRIP10显示出最强的保护作用	研究主要基于芬兰人群的GWAS数据，可能不适用于其他人群	从遗传学角度探索ED的潜在保护基因	勃起功能障碍(ED)患者和对照人群	遗传学	勃起功能障碍	GWAS、孟德尔随机化分析、eQTL分析、单细胞测序	孟德尔随机化模型	基因组数据、单细胞测序数据	95,178人(1,154例ED患者和94,024例对照)
1194	2025-03-26	TGF-β-mediated activation of fibroblasts in cervical cancer: implications for tumor microenvironment and prognosis 2025, PeerJ IF:2.3Q2 DOI:10.7717/peerj.19072 PMID:40124621	研究论文	本研究探讨了TGF-β信号在宫颈癌相关成纤维细胞中的作用及其与免疫细胞的相互作用，旨在阐明其对宫颈癌进展的影响	通过单细胞RNA测序数据识别了TME中的主要细胞类型，并构建了一个基于三个基因的预后模型，验证了其在临床应用中的潜力	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分相对有限	阐明TGF-β信号在宫颈癌微环境中的作用及其对肿瘤进展的影响	宫颈癌患者的肿瘤微环境，特别是癌症相关成纤维细胞和免疫细胞	肿瘤生物学	宫颈癌	scRNA-seq, WGCNA, qRT-PCR, CCK-8, 划痕实验	预后基因模型（基于ITGA5、SHF和SNRPN）	基因表达数据	TCGA-CESC数据集及实验验证的宫颈癌细胞
1195	2025-03-26	Distinct Immunological Features Compared to Lichen Planus and Oral Lichen Planus 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S506313 PMID:40125076	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析，揭示了口腔扁平苔藓（OLP）与扁平苔藓（LP）在免疫病理机制上的差异	发现了OLP患者NK细胞中前列腺素D2合成酶（PTGDS）的高表达，以及一种新型CXCR4高-TSC22D3高CD4细胞毒性T细胞亚群	样本量较小（16名OLP患者和5名健康对照），且需要进一步验证潜在的治疗靶点	阐明OLP与LP在免疫病理机制上的差异，为精准诊断和治疗提供依据	口腔扁平苔藓（OLP）患者和扁平苔藓（LP）患者的免疫细胞和组织微环境	免疫学	口腔扁平苔藓和扁平苔藓	单细胞转录组学、酶联免疫吸附试验（ELISA）	NA	转录组数据、蛋白质数据	16名OLP患者和5名健康对照的PBMCs，以及OLP和LP的病变组织
1196	2025-03-26	Elucidating Molecule-Crosstalk of Neutrophil Extracellular Traps Between Cardiovascular Disease and Psoriasis: Insights Into Mendelian Randomization, Single-Cell RNA Analysis, Shared Targets and the Role of Resveratrol 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S493416 PMID:40125083	研究论文	本研究通过整合多种分析方法探讨了中性粒细胞胞外陷阱（NETs）在左心室肥厚（LVH）和银屑病（PSO）之间的分子交互作用	首次揭示了AKT1和RIPK1基因通过NETs相关通路在LVH和PSO中的调控作用，并发现白藜芦醇对这些蛋白的高结合亲和力	研究机制尚未完全阐明，需要进一步验证	探索LVH和PSO之间的分子交互机制，寻找潜在治疗靶点	左心室肥厚（LVH）和银屑病（PSO）患者	生物医学	心血管疾病和银屑病	批量RNA测序、单细胞RNA测序、孟德尔随机化、免疫微环境分析、分子对接	预测模型	RNA测序数据	未明确说明样本数量
1197	2025-03-26	Causal Correlations Between Plasma Metabolites, Inflammatory Proteins, and Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Mendelian Randomization and Bioinformatics-Based Investigation 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S513526 PMID:40125086	研究论文	本研究利用孟德尔随机化和生物信息学方法探讨了血浆代谢物、炎症蛋白与慢性阻塞性肺病之间的因果关系	首次通过孟德尔随机化方法系统分析代谢-炎症-COPD的因果关系，并发现NRXN3在肺内皮细胞中表达对COPD具有保护作用	研究结果需要更多实验验证，且样本来源可能存在局限性	探究代谢、炎症与慢性阻塞性肺病之间的因果关系及其潜在机制	血浆代谢物、炎症蛋白和慢性阻塞性肺病	生物信息学	慢性阻塞性肺病	孟德尔随机化(MR)、蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI)、基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集、单细胞测序、转录组分析	NA	基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据	识别出63种代谢物、10种代谢物比率和48种炎症蛋白与COPD相关
1198	2025-03-26	Exploring the Association Between Immune Cell Phenotypes and Osteoporosis Mediated by Inflammatory Cytokines: Insights from GWAS and Single-Cell Transcriptomics 2025, ImmunoTargets and therapy IF:6.2Q1 DOI:10.2147/ITT.S510102 PMID:40125424	研究论文	本研究通过GWAS和单细胞转录组学探索了免疫细胞表型与炎症细胞因子介导的骨质疏松症之间的关联	首次通过双样本孟德尔随机化和单细胞转录组学分析揭示了IgD⁺CD24⁺ B细胞通过调节IL-17C水平加剧骨质疏松症风险的具体机制	研究主要基于欧洲人群的GWAS数据，可能限制结果在其他人群中的普适性	阐明免疫细胞表型和炎症细胞因子在骨质疏松症发病机制中的作用	731种免疫细胞类型、91种和41种炎症因子（可能有部分重叠）与5种骨质疏松症类型	生物医学	骨质疏松症	双样本孟德尔随机化(MR)、单细胞转录组学、微CT、流式细胞术、ELISA、Western blotting、免疫组化	地塞米松诱导的骨质疏松症模型	基因组数据、单细胞转录组数据、影像数据、蛋白质数据	GWAS数据样本量未明确说明，单细胞数据来自GEO数据库
1199	2025-03-25	Integrated bioinformatics analysis identifies neutrophils and villous cytotrophoblasts infiltration characterized by BLC6 upregulation as associated with the co-occurrence of gestational diabetes mellitus and pre-eclampsia 2025-Dec, Hypertension in pregnancy IF:1.5Q4 DOI:10.1080/10641955.2025.2475814 PMID:40122115	研究论文	通过整合生物信息学分析，识别出与妊娠期糖尿病(GDM)和先兆子痫(PE)共发相关的关键基因和通路	首次发现BCL6在GDM和PE共发患者的中性粒细胞和绒毛细胞滋养层细胞(VCTs)中高表达，并可能作为诊断和治疗的新靶点	研究主要基于公开数据集分析，缺乏实验验证	探究GDM和PE共发的分子机制和潜在诊断标志物	GDM和PE患者的基因表达数据	生物信息学	妊娠期糖尿病和先兆子痫	基因表达分析、GO和KEGG通路分析、蛋白质互作网络分析、ROC分析、单细胞测序数据分析	回归模型	基因表达数据	来自GEO数据库的多个GDM和PE数据集
1200	2025-03-25	Xin-Fu-Kang oral liquid mitigates chronic heart failure through NR4A1-Dependent regulation of endoplasmic reticulum-mitochondrial crosstalk in Cardiomyocytes 2025-May, Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.phymed.2025.156467 PMID:40036990	研究论文	研究探讨了心复康口服液通过调节NR4A1依赖的内质网-线粒体交互作用，改善慢性心力衰竭的机制	首次揭示了心复康口服液通过NR4A1介导的内质网-线粒体交互作用改善心肌细胞功能的分子机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床转化需要进一步验证	探究心复康口服液治疗慢性心力衰竭的分子机制	心肌细胞	心血管疾病研究	慢性心力衰竭	单细胞测序(scRNA-seq)、UPLC-QE MS、分子对接	小鼠横向主动脉缩窄(TAC)模型、苯肾上腺素诱导的心脏压力超负荷模型	基因表达数据、质谱数据	小鼠模型和体外培养的H9C2细胞