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当前共找到 10796 篇文献，本页显示第 81 - 100 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81 | 2026-02-07 |
Spatial regulation of ribosomal protein gene expression revealed by spatial transcriptomic analysis in the water fern Ceratopteris richardii
2025, Frontiers in plant science
IF:4.1Q1
DOI:10.3389/fpls.2025.1728120
PMID:41635689
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术分析水蕨Ceratopteris richardii的孢子体发育，揭示了核糖体蛋白基因在组织间的空间表达调控 | 首次在水蕨中应用空间转录组学技术，并发现核糖体相关功能在几乎所有组织域中普遍富集，且核糖体蛋白基因及其旁系同源物在不同组织间存在差异表达模式 | 研究仅针对水蕨一种植物，且未深入探讨核糖体蛋白基因差异表达的具体功能机制 | 阐明植物发育过程中基因表达的空间调控机制 | 水蕨Ceratopteris richardii的孢子体发育组织 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 82 | 2026-02-07 |
Comprehensive analysis of IGFL1 in colorectal cancer and its promotion of tumour progression via inhibition of lipophagy
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1719525
PMID:41635856
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研究论文 | 本研究通过生物信息学分析和实验验证，揭示了IGFL1在结直肠癌中的表达上调及其通过抑制脂噬促进肿瘤进展的机制 | 首次全面阐明IGFL1在结直肠癌中的致癌作用，并发现其通过抑制脂噬这一新机制促进肿瘤进展 | 研究主要基于细胞系实验和公共数据库分析，缺乏体内动物模型验证和更大规模的临床队列验证 | 阐明IGFL1在结直肠癌中的功能作用及其分子机制 | 结直肠癌组织样本、TCGA和GEO数据库数据、结直肠癌细胞系SW620和HCT116 | 生物信息学 | 结直肠癌 | RNA测序、免疫组化、单细胞RNA测序、生物信息学分析 | NA | 基因表达数据、蛋白质表达数据、单细胞测序数据 | TCGA和GEO数据库中的结直肠癌样本、临床组织样本、SW620和HCT116细胞系 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 83 | 2026-02-06 |
Single-Cell Transcriptome-Wide Mendelian Randomization and Colocalization Analyses Uncover Cell-Specific Mechanisms in Epigenetic Age Acceleration
2025-Dec-31, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202503032R
PMID:41378907
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞表达数量性状位点数据，结合孟德尔随机化和贝叶斯共定位分析，揭示了免疫细胞特异性基因表达对四种主要表观遗传时钟的因果影响 | 首次在单细胞分辨率下，结合孟德尔随机化和贝叶斯共定位分析，系统性地识别了影响表观遗传年龄加速的细胞特异性因果基因 | 研究主要聚焦于14种免疫细胞类型，可能未涵盖其他细胞类型对表观遗传年龄的影响 | 阐明表观遗传年龄加速背后的细胞特异性基因调控机制 | 14种免疫细胞类型中的基因表达与四种表观遗传时钟（IEAA, HannumAge, GrimAge, PhenoAge）的关联 | 生物信息学 | 衰老相关疾病 | 单细胞表达数量性状位点分析, 孟德尔随机化, 贝叶斯共定位, 表型全基因组关联研究 | 孟德尔随机化模型, 贝叶斯共定位模型 | 单细胞RNA-seq数据, 表观遗传时钟数据, 全基因组关联研究数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 84 | 2026-02-06 |
MMP14-Dependent Activation of TGF-β Signaling Enhances Malignancies via Promoting Necroptosis in Glioblastoma
2025-Dec-31, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202501932R
PMID:41384860
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研究论文 | 本研究通过多组学分析揭示了MMP14通过激活TGF-β信号通路促进胶质母细胞瘤坏死性凋亡和恶性行为的机制 | 首次将MMP14鉴定为胶质母细胞瘤中与坏死性凋亡相关的枢纽基因，并阐明了其通过TGF-β-SMAD2-RIP1信号轴调控坏死性凋亡异质性的新机制 | 研究主要基于生物信息学分析和体外实验，缺乏体内动物模型的直接验证 | 探究坏死性凋亡在胶质母细胞瘤恶性进展中的作用机制 | 胶质母细胞瘤细胞及相关的分子信号通路 | 数字病理学 | 胶质母细胞瘤 | 加权基因共表达网络分析，单细胞分析，空间转录组学 | NA | 转录组数据，单细胞数据，空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学，bulk RNA-seq | NA | NA |
| 85 | 2026-02-06 |
Proton-Pump Inhibitor Use and Gastrointestinal Disease Risk: A Mendelian Randomization Study of Omics and Pharmacological Pathways
2025-Dec-31, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202503152R
PMID:41420535
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研究论文 | 本研究利用孟德尔随机化和多组学方法，系统评估了质子泵抑制剂（PPI）相关基因与24种胃肠道疾病风险的关联 | 首次整合PPI的直接作用靶点基因及其药代动力学相关基因，结合多祖先队列、单细胞测序和荟萃分析，揭示了PPI药理作用的组织特异性及其在胃肠道疾病中的双重（治疗/致癌）潜力 | 需要进一步研究PPI与良性胃肠道疾病的关系，且部分发现需在更多人群中验证 | 阐明质子泵抑制剂（PPI）使用与胃肠道疾病风险的潜在因果关系及分子机制 | 与PPI直接靶点、代谢和转运相关的基因，以及24种胃肠道疾病 | 生物信息学与多组学整合分析 | 胃肠道疾病（包括肝癌、胰腺癌、食管癌、结直肠癌、急慢性胰腺炎等） | 孟德尔随机化（两样本）、共定位分析、SMR分析、荟萃分析、单细胞测序、组织表达谱分析 | 孟德尔随机化模型、荟萃分析模型 | 基因组数据、表达数量性状位点（eQTL）数据、单细胞RNA测序数据、疾病关联统计数据 | 多祖先队列（UK Biobank 和 FinnGen） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 86 | 2026-02-06 |
Single-Cell Multi-Omics Reveals B2M-Mediated Myeloid Reprogramming and Constructs a Predictive Model for Early Hepatocellular Carcinoma Recurrence
2025-Dec-31, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202503144R
PMID:41427790
|
研究论文 | 本研究通过单细胞多组学分析揭示了B2M介导的髓系重编程，并构建了早期肝细胞癌复发的预测模型 | 首次在单细胞分辨率下整合多组学数据探索早期HCC复发的分子机制，并识别出B2M相关的髓系细胞重编程作为关键驱动因素 | 预测模型的AUC仅大于0.65，性能中等，且研究样本量可能有限 | 探索早期肝细胞癌复发的分子机制并开发预测工具 | 肝细胞癌患者肿瘤组织及免疫微环境 | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序, 蛋白质组学, 转录组学 | LASSO回归模型 | 单细胞RNA测序数据, 蛋白质组数据, 转录组数据, 临床特征数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞多组学 | NA | NA |
| 87 | 2026-02-06 |
Pan cohort immune biomarker of CD8 lymphocyte activation enabling HGSOC outcome prediction and treatment response
2025-Dec-31, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-04363-5
PMID:41474480
|
研究论文 | 本研究开发了一个与CD8⁺ T细胞激活相关的免疫预后特征（CIPS），用于预测晚期高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）患者的生存结局和治疗反应 | 通过整合机器学习方法，从多队列数据中识别出10个基因的CD8⁺ T细胞激活特征，该特征在预测生存和免疫治疗反应方面优于现有模型 | 研究主要基于转录组数据，未涉及蛋白质水平验证；样本来源为回顾性队列，需要前瞻性研究进一步验证 | 开发一个稳健的与CD8⁺ T细胞激活相关的生物标志物，以改善晚期HGSOC的预后预测和临床管理 | 晚期高级别浆液性卵巢癌（HGSOC）患者 | 机器学习 | 卵巢癌 | 单样本基因集富集分析，加权基因共表达网络分析，单细胞RNA-seq分析 | 机器学习整合方法 | 转录组数据，临床数据 | 874名晚期HGSOC患者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 88 | 2026-02-06 |
Integrating multi-omics data and machine learning to identify endocrine disrupting chemicals targeting key ccRCC-related genes
2025-Dec-30, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-04138-y
PMID:41467947
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研究论文 | 本研究通过整合多组学数据和机器学习方法，识别了靶向关键ccRCC相关基因的内分泌干扰化学物及其相关基因 | 首次整合多组学数据与机器学习，系统识别与ccRCC相关的EDCs及其靶基因，并揭示了它们在肿瘤微环境中的相互作用 | 研究基于计算模型和现有数据集，需要实验验证EDCs与ccRCC之间的直接因果关系 | 识别与ccRCC发病机制相关的内分泌干扰化学物及其靶基因 | 透明细胞肾细胞癌（ccRCC）及相关内分泌干扰化学物 | 机器学习 | 肾细胞癌 | RNA测序，单细胞RNA测序 | 机器学习算法（共评估101种） | RNA测序数据，单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq，bulk RNA-seq | NA | NA |
| 89 | 2026-02-06 |
Machine learning-enabled spatial multi-omics uncovers lactate-driven targets and tumor microenvironmental reprogramming in cancer
2025-Dec-30, NPJ digital medicine
IF:12.4Q1
DOI:10.1038/s41746-025-02286-7
PMID:41469480
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞转录组学、空间转录组学、空间代谢组学、免疫荧光及TCGA生存数据，结合机器学习模型，揭示了乳酸在肺腺癌微环境中的空间分布、细胞类型特异性效应及其对血管生成、免疫抑制和预后分层的调控作用 | 首次将空间代谢组学与单细胞/空间转录组学、机器学习模型整合，系统解析了乳酸在肿瘤微环境中的空间分布模式及其细胞类型特异性调控网络，并建立了乳酸驱动型内皮细胞/成纤维细胞程序与临床预后的强关联 | 研究主要聚焦于肺腺癌，结论在其他癌种中的普适性需进一步验证；空间代谢组学的分辨率仍有提升空间；机器学习模型的生物学可解释性可进一步深化 | 揭示乳酸在肿瘤代谢重编程中的空间分布规律、细胞类型特异性效应及其对肿瘤微环境重塑和临床预后的影响机制 | 肺腺癌（LUAD）组织样本及其单细胞、空间多组学数据，TCGA临床生存数据 | 机器学习 | 肺癌 | 单细胞转录组测序、空间转录组学、空间代谢组学、免疫荧光、生存分析 | 随机森林、弹性网络回归、SVM、ANN、决策树 | 转录组数据、代谢组数据、空间成像数据、临床生存数据 | 未明确具体样本数量（涉及TCGA队列及空间多组学样本） | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 空间代谢组学 | NA | NA |
| 90 | 2026-02-06 |
Exosome-related lactylation gene signature defines diagnostic biomarkers of periodontitis through integrative bulk and single-cell transcriptomics
2025-Dec-30, Archives of oral biology
IF:2.2Q2
|
研究论文 | 本研究通过整合bulk和单细胞转录组数据，构建了首个基于外泌体相关乳酸化基因的诊断模型，用于牙周炎诊断，并揭示了细胞类型特异性的乳酸化重塑机制 | 首次构建了基于外泌体相关乳酸化基因的诊断模型，并通过整合bulk和单细胞RNA测序数据，系统解析了牙周炎中乳酸化修饰的细胞异质性 | NA | 探索外泌体相关乳酸化基因作为牙周炎潜在诊断生物标志物 | 牙周炎组织 | 机器学习 | 牙周炎 | bulk RNA测序, 单细胞RNA测序 | 机器学习模型 | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 91 | 2026-02-06 |
Endothelial LRRC8A mitigates pressure overload-induced cardiac hypertrophy by promoting coronary angiogenesis
2025-Dec-07, Angiogenesis
IF:9.2Q1
DOI:10.1007/s10456-025-10021-9
PMID:41353685
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研究论文 | 本研究探讨了内皮细胞LRRC8A在压力超负荷诱导的病理性心脏肥大中的作用及其机制，发现LRRC8A通过促进冠状动脉血管生成来减轻心脏肥大 | 首次揭示了内皮LRRC8A在压力超负荷诱导的心脏肥大中的关键调控作用，并阐明了其通过VEGF-VEGFR2轴促进血管生成的分子机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类样本验证有限，且基因治疗的长效性和安全性需进一步评估 | 探究内皮LRRC8A在压力超负荷诱导的病理性心脏肥大中的功能和机制 | 患者和小鼠的心脏组织、心脏内皮细胞 | 心血管疾病 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、组织图像 | 患者和小鼠样本，具体数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 92 | 2026-02-06 |
Directed and efficient generation of calretinin interneurons from human pluripotent stem cells
2025-Aug-27, Stem cell research & therapy
IF:7.1Q1
DOI:10.1186/s13287-025-04603-z
PMID:40867008
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研究论文 | 本研究建立了一种从人多能干细胞高效生成钙视网膜蛋白中间神经元的方法 | 开发了一种高效（约80%产率）的定向分化方案，首次实现了从人多能干细胞大规模生成钙视网膜蛋白中间神经元 | 研究主要基于体外分化和小鼠移植模型，尚未在更复杂的人体环境或疾病模型中验证其长期功能和整合效果 | 建立高效生成钙视网膜蛋白中间神经元的方案，以促进对其发育和功能的研究，并为再生医学、疾病建模和药物筛选提供工具 | 人多能干细胞（hPSCs）及其分化的神经上皮干细胞（NESCs）和钙视网膜蛋白中间神经元 | 再生医学与干细胞生物学 | 精神分裂症、自闭症、癫痫 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、细胞移植 | NA | 基因表达数据（转录组）、电生理数据 | 未明确具体样本数量，涉及人多能干细胞来源的细胞群体 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 93 | 2026-02-06 |
Integration of phospho-signaling and transcriptomics in single cells reveals distinct Th17 cell fates
2025-Aug-26, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2025.116006
PMID:40674215
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研究论文 | 本文介绍了一种名为Vivo-seq的创新平台，该平台整合了单细胞RNA测序和细胞内转录组及表位测序，以同时捕获单细胞中的转录和磷酸化信号状态 | 开发了Vivo-seq平台，首次在单细胞水平上同时捕获转录和磷酸化信号信息，揭示了Th17细胞分化中的关键信号通路和功能可塑性 | 未明确提及样本量或实验重复次数，可能限制统计效力；技术依赖于特定固定剂，可能影响某些生物分子的检测 | 研究Th17细胞分化过程中的信号网络和细胞状态，以理解其功能可塑性 | T辅助17（Th17）细胞 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序（scRNA-seq），细胞内转录组和表位测序 | NA | 转录组数据，磷酸化信号数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq，单细胞多组学 | Vivo-seq | Vivo-seq平台，使用深共熔溶剂固定细胞，整合scRNA-seq和细胞内索引测序 |
| 94 | 2026-02-06 |
A multi-omics approach combining causal inference and in vivo validation identifies key protein drivers of alcohol-associated liver disease
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1714502
PMID:41497980
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研究论文 | 本研究通过整合人类遗传学与多组学数据，结合因果推断和体内验证，识别并验证了酒精相关性肝病（ALD）的四个关键因果蛋白驱动因子 | 首次系统性地将孟德尔随机化（MR）因果推断框架与单细胞转录组学和体内小鼠模型验证相结合，以区分ALD的关联性生物标志物与因果驱动因子，并揭示了由促炎性髓系细胞与稳态肝细胞功能平衡调控的新型致病轴 | 研究主要基于欧洲血统人群的遗传和蛋白质组数据，其发现可能无法直接推广到其他人群；体内验证仅在小鼠模型中进行，需要在人类组织或临床试验中进一步确认 | 旨在揭示酒精相关性肝病（ALD）的分子致病机制，并识别潜在的治疗靶点 | 人类血浆蛋白质组数据、ALD全基因组关联研究（GWAS）数据、小鼠ALD模型的肝组织 | 生物信息学，多组学整合分析 | 酒精相关性肝病 | 孟德尔随机化（MR），单细胞RNA测序（scRNA-seq），功能富集分析，汇总数据孟德尔随机化（SMR） | 因果推断模型（两样本MR），小鼠慢性加暴饮乙醇喂养模型 | 蛋白质组数据，遗传关联数据，单细胞转录组数据 | 大规模血浆蛋白质组和ALD GWAS数据（具体样本数未在摘要中提供），以及小鼠模型数据 | NA | 血浆蛋白质组学，单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 95 | 2026-02-06 |
A multi-omics features-based approach integrating immunogenicity and inflammation enhances immunotherapy benefit in clear cell renal cell carcinoma
2025, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2025.1596719
PMID:41640425
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研究论文 | 本研究开发了一种基于炎症和免疫特征的多组学机器学习模型，用于预测透明细胞肾细胞癌患者对免疫检查点阻断治疗的响应和生存 | 整合炎症和免疫特征的多组学机器学习模型，相比单一生物标志物（如PD-L1表达、TMB）展现出更优的预测能力，并能将患者分为具有不同治疗响应和预后的亚型 | NA | 预测透明细胞肾细胞癌患者对免疫检查点阻断治疗的响应和生存，以指导精准免疫治疗 | 透明细胞肾细胞癌患者 | 机器学习 | 肾细胞癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | 机器学习模型 | 基因组和转录组数据 | 超过1900名自身免疫性肾病患者和超过1000名接受ICB治疗的ccRCC患者 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 96 | 2026-02-06 |
Mechanistic insights into Shenqi Dihuang decoction in the treatment of immunoglobulin a nephropathy
2025, Frontiers in pharmacology
IF:4.4Q1
DOI:10.3389/fphar.2025.1714263
PMID:41640677
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研究论文 | 本研究通过网络药理学、机器学习、单细胞RNA测序和体外实验，探讨了参芪地黄汤治疗IgA肾病的潜在分子机制 | 首次通过整合多组学数据和机器学习方法，系统性地揭示了参芪地黄汤治疗IgA肾病的关键靶点FOS、MCL1和CCND1，并构建了相关的分子调控网络 | 研究主要基于生物信息学分析和体外实验，缺乏动物模型或临床试验的验证 | 探索参芪地黄汤治疗IgA肾病的分子作用机制 | IgA肾病（免疫球蛋白A肾病）患者数据及体外细胞模型 | 生物信息学 | 肾病 | 单细胞RNA测序，分子对接，基因集富集分析，免疫细胞浸润分析 | 机器学习特征选择，列线图 | 基因表达数据，单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 97 | 2026-02-05 |
Targeting chemokine-driven metastasis in non-small cell lung cancer: Development and evaluation of chemokine nanosponges for therapy
2025-Dec, Materials today. Bio
DOI:10.1016/j.mtbio.2025.102511
PMID:41625363
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研究论文 | 本研究开发了一种针对非小细胞肺癌转移的CCL20吸附纳米海绵，通过工程化巨噬细胞膜结合Toll样受体激动剂R848，实现精准治疗和肿瘤微环境重塑 | 首次利用单细胞RNA测序鉴定M2型肿瘤相关巨噬细胞中CCL20的关键作用，并设计出具有靶向和吸附双重功能的纳米海绵，结合免疫调节剂实现协同治疗 | 研究主要基于临床前模型，尚未进行人体临床试验；纳米海绵的长期生物安全性和大规模制备工艺仍需进一步验证 | 开发针对非小细胞肺癌转移的新型纳米治疗策略，通过调控肿瘤微环境中的趋化因子信号通路抑制肿瘤生长和转移 | 非小细胞肺癌细胞、肿瘤相关巨噬细胞、CCL20趋化因子、工程化纳米海绵材料 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量，涉及体外和体内实验模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 98 | 2026-02-05 |
Macrophage-related immune responses to polyetherketoneketone bone implants: Single-cell transcriptome analysis
2025-Dec, Materials today. Bio
DOI:10.1016/j.mtbio.2025.102257
PMID:41625371
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术，比较了钛基和聚醚酮酮（PEKK）基骨植入物引发的早期巨噬细胞免疫反应差异 | 首次在单细胞分辨率下揭示了不同骨植入材料（钛与PEKK）引发的巨噬细胞极化动态和细胞间相互作用的差异，并明确了这些差异如何影响骨整合和造血稳态 | 研究主要关注早期免疫反应，长期植入效果和临床转化潜力仍需进一步验证；体外或动物模型结果向人体应用的推广存在不确定性 | 探究PEKK作为钛替代骨植入材料时，其早期免疫反应（特别是巨噬细胞相关反应）如何影响骨整合效果 | 钛基和聚醚酮酮（PEKK）基骨植入物植入后的骨髓微环境中的巨噬细胞及其他免疫细胞 | 单细胞组学 | 骨科植入物相关 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 99 | 2026-02-05 |
FOXA1 Upregulates HILPDA to Enhance Lipid Droplet Accumulation and Anoikis Resistance in Lung Adenocarcinoma
2025-Nov-30, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202502184RR
PMID:41246996
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研究论文 | 本研究揭示了FOXA1通过转录激活HILPDA，促进脂滴积累，从而增强肺腺癌细胞的失巢凋亡抵抗和转移潜能 | 首次阐明了FOXA1/HILPDA轴通过调控脂滴代谢介导肺腺癌失巢凋亡抵抗的具体分子机制 | 研究主要基于A549细胞系和小鼠模型，缺乏临床患者样本的直接验证 | 探究HILPDA在肺腺癌失巢凋亡抵抗中的作用及其上游调控机制 | 肺腺癌细胞系A549及其失巢凋亡抵抗变体A549-AR | 肿瘤生物学 | 肺癌 | 单细胞测序、生物信息学分析、ChIP-qPCR、双荧光素酶报告基因检测、Western blot、免疫荧光、油红O染色 | NA | 基因表达数据、蛋白质数据、细胞功能数据 | 细胞系实验及小鼠异种移植模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 100 | 2026-02-05 |
Dissecting Shared Genetic Architecture of Thoracic Aortic Aneurysm and Aortic Related Traits and Identifying SplA/Ryanodine Receptor Domain and SOCS Box Containing 1 Involved in Smooth Muscle Phenotype Switching and Cell Senescence Through Alternative Splicing
2025-Nov-30, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202502457R
PMID:41251448
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研究论文 | 本研究通过整合基因组关联研究数据，揭示了胸主动脉瘤与相关性状的共享遗传结构，并验证了SPSB1基因在平滑肌细胞表型转换和细胞衰老中的作用 | 首次通过多性状GWAS分析（MTAG和N-GWAMA）系统解析胸主动脉瘤与相关性状的共享遗传变异，并结合单细胞RNA测序验证SPSB1基因在平滑肌细胞表型转换中的关键调控作用 | 研究主要基于遗传关联分析和小鼠模型验证，在人类样本中的功能验证和临床转化仍需进一步探索 | 解析胸主动脉瘤与相关性状的共享遗传结构，并鉴定关键基因在疾病发生中的作用机制 | 胸主动脉瘤患者、小鼠模型以及平滑肌细胞 | 机器学习和基因组学 | 心血管疾病 | 全基因组关联研究（GWAS）、单细胞RNA测序、质谱分析、RNA测序 | 机器学习 | 图像、基因组数据、转录组数据 | 未明确说明具体样本数量，涉及TAA患者和小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序、质谱分析、RNA测序 | NA | NA |