单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
81	2025-04-04	Mouse-Geneformer: A deep learning model for mouse single-cell transcriptome and its cross-species utility 2025-Mar, PLoS genetics IF:4.0Q1 DOI:10.1371/journal.pgen.1011420 PMID:40106407	研究论文	本研究开发了一个针对小鼠的深度学习模型mouse-Geneformer，用于分析小鼠单细胞转录组数据，并探索了其跨物种应用的潜力	首次构建了专门针对小鼠的Geneformer模型，并验证了其在跨物种分析中的适用性	在COVID-19模型上的跨物种分析结果与人类Geneformer仅部分一致	开发适用于小鼠单细胞转录组分析的深度学习模型，并探索其跨物种应用	小鼠和人类的单细胞转录组数据	机器学习	NA	scRNA-seq	Transformer Encoder	单细胞转录组数据	2100万个小鼠scRNA-seq图谱
82	2025-04-04	Adverse prognosis gene expression patterns in metastatic castration-resistant prostate cancer 2025-Feb-22, Molecular oncology IF:5.0Q1 DOI:10.1002/1878-0261.70001 PMID:39985777	研究论文	该研究通过分析1012个mCRPC组织样本，识别了与临床结果相关的五种基因表达通路簇，并探讨了其预后意义	首次全面分析了mCRPC中预后相关基因表达通路，并揭示了AR信号丢失、高增殖和糖酵解表型作为不良预后通路	仅272例患者有生存数据，样本量相对有限	探究mCRPC中基因表达通路与临床预后的关联	转移性去势抵抗性前列腺癌(mCRPC)患者	数字病理学	前列腺癌	scRNA-seq, 基因集变异分析	NA	基因表达数据	1012个mCRPC组织样本(来自769名患者)
83	2025-04-04	Discovering genetically-supported drug targets for multisite chronic pain through multi-omics Mendelian randomization and single-cell RNA-sequencing 2025-Feb-22, Neuroscience IF:2.9Q2 DOI:10.1016/j.neuroscience.2025.02.038 PMID:39993665	研究论文	通过多组学孟德尔随机化和单细胞RNA测序，发现多部位慢性疼痛的基因支持药物靶点	结合多组学孟德尔随机化和单细胞RNA测序技术，识别并验证了KLC1和LANCL1作为多部位慢性疼痛的潜在药物靶点	研究依赖于UK Biobank的总结数据，可能受到样本来源和数量的限制	识别多部位慢性疼痛的潜在治疗靶点	多部位慢性疼痛（MCP）患者	生物信息学	慢性疼痛	多组学孟德尔随机化、单细胞RNA测序、转录组关联研究（TWAS）、蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）分析	孟德尔随机化、贝叶斯共定位	基因表达数据、蛋白质丰度数据、单细胞测序数据	UK Biobank的总结数据
84	2025-04-04	Macrophage polarization-mediated PKM2/mTORC1/YME1L signaling pathway activation in fibrosis associated with Cardiorenal syndrome 2025-Feb-16, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2025.111664 PMID:39961408	research paper	本研究探讨了巨噬细胞极化介导的PKM2/mTORC1/YME1L信号通路在心肾综合征相关纤维化中的作用	发现了PKM2/mTORC1/YME1L信号轴在肾纤维化中的关键作用，并通过HIF-1α介导的M1巨噬细胞极化揭示了新的治疗靶点	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证不足	探究心肾综合征中肾纤维化的分子机制	心肾综合征相关肾纤维化	digital pathology	cardiovascular disease	scRNA-seq, CRISPR/Cas9, 免疫浸润分析	CRS小鼠模型	RNA序列数据, 组织学图像	NA
85	2025-04-04	Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma 2025-Feb-06, The British journal of dermatology DOI:10.1093/bjd/ljaf049 PMID:39913669	研究论文	该研究通过全外显子测序发现了导致掌跖角化症和进行性对称性红斑角化症的新型SLURP1基因变异	首次报道了常染色体显性遗传的SLURP1变异导致掌跖角化症和进行性对称性红斑角化症的新机制	研究样本量较小（仅三个无亲缘关系的家系）	鉴定导致掌跖角化症和进行性对称性红斑角化症的新型遗传变异	表皮分化障碍患者（包括掌跖角化症和进行性对称性红斑角化症表型）	遗传学	皮肤疾病	全外显子测序、计算机模拟预测、患者角质形成细胞实验、高分辨率空间转录组学、定量细胞因子分析	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据	三个无亲缘关系的家系
86	2025-04-04	Single-cell profiling transcriptomic reveals cellular heterogeneity and cellular crosstalk in breast cancer lymphatic node, bone, and brain metastases 2025-01-17, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85531-z PMID:39820531	研究论文	通过单细胞转录组分析揭示乳腺癌淋巴结、骨和脑转移的细胞异质性和细胞间通讯	首次在单细胞水平上比较了原发性乳腺癌与淋巴结、骨和脑转移的微环境异质性，并鉴定了与转移相关的恶性上皮细胞亚群和癌症相关成纤维细胞（CAFs）的亚群	样本量较小（原发性乳腺癌n=4，淋巴结转移n=4，脑转移n=3，骨转移n=2），可能影响结果的普遍性	探究乳腺癌转移至淋巴结、骨和脑的潜在细胞起源和驱动因素	乳腺癌的原发组织和转移组织（淋巴结、骨、脑）	数字病理学	乳腺癌	单细胞测序、InferCNV算法、CellChat包、基因集变异分析、免疫组化染色、多光谱免疫组化染色	NA	单细胞转录组数据	原发性乳腺癌（n=4）、淋巴结转移（n=4）、脑转移（n=3）、骨转移（n=2）
87	2025-04-04	Integrative genetics and multiomics analysis reveal mechanisms and therapeutic targets in vitiligo highlighting JAK STAT pathway regulation of CTSS 2025-01-17, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86134-4 PMID:39824912	研究论文	该研究通过整合多组学数据揭示了白癜风发病机制中的遗传和分子机制，特别是JAK/STAT通路对CTSS的调控作用	整合GWAS、pQTL、eQTL、微阵列和单细胞RNA-seq等多组学数据，首次系统阐明JAK/STAT通路通过调控CTSS参与白癜风发病的新机制	需要进一步实验验证CTSS及相关基因的治疗潜力	阐明白癜风的遗传和分子发病机制并寻找潜在治疗靶点	白癜风患者血液和皮肤病变组织	多组学分析	白癜风	GWAS-meta分析、分子对接、SMR分析、微阵列、单细胞RNA-seq	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据	未明确说明样本量（包含GWAS数据和单细胞RNA-seq数据）
88	2025-04-04	Integrating single-cell RNA-Seq and bulk RNA-Seq data to explore the key role of fatty acid metabolism in hepatocellular carcinoma 2025-01-15, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85506-0 PMID:39814999	研究论文	通过整合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，探索脂肪酸代谢在肝细胞癌中的关键作用	首次整合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，结合WGCNA分析，揭示了PTGES3在肝细胞癌中的关键作用及其与免疫细胞浸润的关联	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分仅限于体外实验，缺乏体内实验验证	探索脂肪酸代谢在肝细胞癌进展中的作用，并寻找潜在的治疗靶点	肝细胞癌患者及其相关基因表达数据	生物信息学	肝细胞癌	单细胞RNA测序, 批量RNA测序, WGCNA, 分子对接	NA	转录组数据, 临床数据	来自TCGA和GEO数据库的肝细胞癌患者数据
89	2025-04-04	CENPF as a Potential Biomarker Associated with the Immune Microenvironment of Renal Cancer 2025 Jan-Dec, Technology in cancer research & treatment IF:2.7Q3 DOI:10.1177/15330338251330791 PMID:40165474	研究论文	本研究探讨了中心粒蛋白F（CENPF）作为肾癌潜在预后生物标志物的作用及其与肿瘤免疫微环境的关系	首次发现CENPF在肾癌中的高表达与不良预后相关，并揭示了其与特定免疫细胞亚群的关联	研究主要基于回顾性数据，需要前瞻性研究进一步验证	探索肾癌的新型预后生物标志物及其在肿瘤免疫微环境中的作用	肾癌患者（包括KIRC、KICH和KIRP亚型）的组织和血浆样本	数字病理学	肾癌	qPCR、单细胞测序、CIBERSORT算法	NA	基因表达数据、单细胞测序数据	TCGA数据库中的肾癌样本及GSE159115数据集
90	2025-04-04	Enhancing pancreatic cancer treatment: the role of H101 oncolytic virus in irreversible electroporation 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1546242 PMID:40170848	研究论文	本研究探讨了H101溶瘤病毒与不可逆电穿孔（IRE）联合治疗胰腺癌的效果及其机制	首次提出将H101溶瘤病毒作为IRE治疗的补充疗法，通过激活JNK-MAPK通路增强治疗效果	研究主要基于细胞实验和小鼠模型，尚未进行临床试验	提高胰腺癌治疗效果	胰腺癌细胞和小鼠模型	肿瘤治疗	胰腺癌	bulk RNA-seq, scRNA-seq	小鼠皮下肿瘤模型	RNA测序数据	未明确说明样本数量
91	2025-04-04	A Noninvasive Menstrual Blood-Based Diagnostic Platform for Endometriosis Using Digital Droplet Enzyme-Linked Immunosorbent Assay and Single-Cell RNA Sequencing 2025, Research (Washington, D.C.) DOI:10.34133/research.0652 PMID:40171018	research paper	开发了一种基于月经血的无创诊断平台，用于子宫内膜异位症的检测，结合了数字液滴酶联免疫吸附试验（ddELISA）和单细胞RNA测序技术	首次将月经血作为无创诊断样本，开发了高灵敏度的ddELISA方法，并结合单细胞RNA测序验证了月经血中子宫内膜细胞的炎症和免疫特性与子宫内膜异位症病变相似	研究中未提及样本的具体数量，且新方法的临床实用性尚需进一步验证	开发一种高特异性、无创的体外诊断方法，用于子宫内膜异位症的检测	月经血中的遗传和炎症标志物	digital pathology	endometriosis	digital droplet enzyme-linked immunosorbent assay (ddELISA), single-cell RNA sequencing	NA	genetic and inflammatory markers, RNA sequencing data	NA
92	2025-04-04	Spatial genomics reveals cholesterol metabolism as a key factor in colorectal cancer immunotherapy resistance 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1549237 PMID:40171265	研究论文	该研究利用空间转录组学技术揭示了胆固醇代谢在结直肠癌免疫治疗耐药中的关键作用	首次通过空间转录组学技术系统分析了肿瘤微环境中胆固醇代谢与免疫治疗耐药的关系	研究样本量相对较小(16个肿瘤)，且基于小鼠模型(Mc38)的结果需要进一步在人类样本中验证	探索结直肠癌免疫检查点抑制剂(ICI)治疗耐药的分子机制	MC38同源肿瘤模型(小鼠结直肠癌模型)	空间转录组学	结直肠癌	空间转录组学、bulk-RNA测序	MC38同源肿瘤模型	空间转录组数据、bulk-RNA测序数据	16个肿瘤样本，48,636个转录组测序点
93	2025-04-04	Uncovering the heterogeneity of NK cells on the prognosis of HCC by integrating bulk and single-cell RNA-seq data 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1570647 PMID:40171266	研究论文	本研究通过整合bulk和单细胞RNA-seq数据，揭示了自然杀伤细胞(NK细胞)在肝细胞癌(HCC)预后中的异质性	首次基于NK细胞标志物建立了两基因预后特征，并揭示了其在肿瘤微环境(TME)中的作用，为免疫治疗策略提供了新见解	研究样本量有限，且仅基于特定数据集进行分析	探究NK细胞在HCC肿瘤微环境中的作用及其预后价值	肝细胞癌(HCC)患者及其肿瘤微环境中的NK细胞	数字病理	肝细胞癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq), WGCNA, ssGSEA	预后风险评分模型	RNA-seq数据	来自GSE149614和TCGA数据集的样本(具体数量未明确说明)
94	2025-04-04	Integrating Bulk and Single-Cell RNA Sequencing Data Reveals the Prognostic Significance of HOXC9-Related Immune Gene Signatures in Hepatocellular Carcinoma 2025, OncoTargets and therapy IF:2.7Q3 DOI:10.2147/OTT.S509625 PMID:40177614	研究论文	本研究整合了批量RNA测序和单细胞RNA测序数据，构建了一个基于HOXC9相关免疫基因（HRIGs）的风险评分模型，并评估其在肝细胞癌（HCC）中的预后价值	首次整合批量RNA测序和单细胞RNA测序数据构建HRIGs风险评分模型，并验证其在HCC预后评估和免疫治疗预测中的有效性	研究依赖于公共数据库的数据，可能受到样本选择和测序技术的限制	评估HOXC9相关免疫基因在肝细胞癌预后中的作用	肝细胞癌（HCC）患者	数字病理	肝癌	RNA测序（RNA-seq），单细胞RNA测序（scRNA-seq）	LASSO-Cox回归分析	RNA测序数据，临床信息	来自TCGA和GEO数据库的HCC患者数据
95	2025-04-04	Single-cell sequencing in non-obstructive azoospermia: insights from primary and re-analysis studies 2025, Frontiers in endocrinology IF:3.9Q2 DOI:10.3389/fendo.2025.1539063 PMID:40177631	综述	本文综述了单细胞测序在非梗阻性无精子症（NOA）中的应用，整合了原始研究和再分析研究的结果	首次系统地评估了NOA中单细胞测序的原始研究和再分析研究，揭示了转录调控因子、RNA转录、内分泌干扰物和微管细胞骨架等新发现	缺乏将单细胞研究成果转化为临床应用的讨论	探讨单细胞测序在NOA研究中的应用及其对男性不育治疗的潜在贡献	人类NOA睾丸组织中的生殖细胞、支持细胞和间质细胞	数字病理学	男性不育	单细胞测序	NA	单细胞测序数据	10项原始研究和22项再分析研究
96	2025-04-03	Single‑cell RNA‑Seq reveals PBMC profile alterations in a patient following a radiation accident 2025-May, Experimental and therapeutic medicine IF:2.4Q3 DOI:10.3892/etm.2025.12846 PMID:40165803	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，揭示了一名辐射事故患者外周血单核细胞的动态变化	首次应用单细胞RNA测序技术分析辐射暴露后PBMCs的动态变化，揭示了细胞比例变化和信号通路失调	样本量较小，仅包含一名辐射患者和10名健康对照	探究辐射暴露对人体血液免疫反应的影响	辐射事故患者和健康对照者的外周血单核细胞(PBMCs)	生物医学	辐射损伤	单细胞RNA测序(scRNA-Seq)	NA	RNA测序数据	1名辐射患者(两个时间点)和10名健康对照者，共计24,440个细胞
97	2025-04-03	Single-Cell RNA Sequencing Reveals the Developmental Landscape of Wheat Roots 2025-May, Plant, cell & environment DOI:10.1111/pce.15321 PMID:39763237	研究论文	利用单细胞RNA测序技术揭示小麦根尖细胞的转录组异质性和细胞类型组成	首次报道了小麦中国春品种根尖单细胞的转录组，定义了细胞类型特异性标记基因，并重建了干细胞微环境、近端分生组织和分生组织的发育轨迹	研究仅针对小麦中国春品种，可能无法完全代表其他小麦品种	解析小麦根尖细胞的转录组异质性和发育轨迹	小麦中国春品种的根尖单细胞	植物生物学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	RNA测序数据	小麦中国春品种的根尖单细胞
98	2025-04-03	Endogenous CD4+ T Cells That Recognize ALK and the NPM1::ALK Fusion Protein Can Be Expanded from Human Peripheral Blood 2025-Apr-02, Cancer immunology research IF:8.1Q1 DOI:10.1158/2326-6066.CIR-24-0445 PMID:39774774	研究论文	研究从人类外周血中扩增识别ALK及NPM1::ALK融合蛋白的内源性CD4+ T细胞	首次在ALK阳性恶性肿瘤患者和健康供者中检测到ALK特异性CD4+ T细胞，并鉴定了NPM1::ALK融合新抗原特异性T细胞受体	样本量较小（10名患者和6名健康供者），且仅针对ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤患者	探索ALK特异性CD4+ T细胞在癌症免疫治疗中的潜力	ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤患者和健康供者的外周血CD4+ T细胞	免疫治疗	间变性大细胞淋巴瘤	T细胞受体单细胞测序	NA	外周血样本	10名患者和6名健康供者
99	2025-04-03	Exploring Human Brain Metabolism via Genome-Scale Metabolic Modeling with Highlights on Multiple Sclerosis 2025-Apr-02, ACS chemical neuroscience IF:4.1Q2 DOI:10.1021/acschemneuro.5c00006 PMID:40091499	研究论文	通过基因组尺度代谢模型探索人脑代谢，重点研究多发性硬化症	构建了脑细胞特异性基因组尺度代谢模型（GEMs），并整合单细胞RNA-seq数据和全局Human1，生成了综合脑模型iHumanBrain2690，用于预测代谢变化	未提及样本量或实验验证的具体细节	研究人脑代谢在健康和疾病状态下的复杂性	神经元、星形胶质细胞、小胶质细胞、少突胶质细胞和少突胶质前体细胞	系统生物学	多发性硬化症	单细胞RNA-seq, tINIT算法	GEMs	RNA-seq数据	NA
100	2025-04-03	Glycolysis-Derived Lactate Induces ACSL4 Expression and Lactylation to Activate Ferroptosis during Intervertebral Disc Degeneration 2025-Apr-02, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202416149 PMID:40171826	研究论文	本研究揭示了糖酵解衍生的乳酸通过促进ACSL4表达和乳酰化激活铁死亡在椎间盘退变中的作用机制	首次阐明乳酸通过组蛋白H3K18乳酰化促进ACSL4转录，并通过K412位点乳酰化激活铁死亡的新机制	研究主要基于细胞和动物实验，临床转化应用仍需进一步验证	探究椎间盘退变过程中髓核细胞的代谢变化及乳酸的作用机制	髓核细胞(NPCs)	细胞生物学	椎间盘退变(IVDD)	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，腺相关病毒9(AAV9)基因沉默	NA	基因表达数据	NA