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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 741 | 2026-05-08 |
De novo antibody identification in human blood from full-length single B cell transcriptomics and matching haplotype-resolved germline assemblies
2025-04-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279392.124
PMID:40118521
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研究论文 | 通过结合全基因组测序和单细胞转录组测序,从人体血液中从头鉴定抗体序列,并解析匹配的单倍型种系组装 | 首次将种系免疫球蛋白位点的全基因组测序与同供体B细胞的单细胞全长转录组测序结合,实现了母源和父源V、D、J等位基因的完全解析,并从头鉴定出针对麻疹病毒的抗体 | 未提及样本量大小或具体统计验证的局限性;可能依赖于单一疫苗接种后的B细胞群体,普适性待验证 | 探究种系免疫球蛋白单倍型对表达抗体库的贡献,实现从头抗体鉴定 | 人类血液中的B细胞及其种系免疫球蛋白基因座 | 机器学习和计算生物学 | 麻疹 | 长读长测序(组装种系IG位点)、单细胞全长转录组测序(B细胞) | NA | 序列数据 | 一名供体接种MMR疫苗后的B细胞样本 | Illumina, 10x Genomics | 全基因组测序, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq, 10x Chromium | 种系IG位点的长读长测序与10x Chromium单细胞全长转录组测序结合 |
| 742 | 2026-05-08 |
Spatiotemporal Profiling Defines Persistence and Resistance Dynamics during Targeted Treatment of Melanoma
2025-Mar-03, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-0690
PMID:39700408
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研究论文 | 利用空间转录组学和深度学习分析黑色素瘤靶向治疗过程中的持久性和耐药性动态变化 | 首次通过空间转录组学在患者来源的异种移植模型中捕获克隆谱系进化,并结合深度学习分析组织病理学切片,揭示与特定细胞状态相关的形态特征 | 未明确说明 | 阐明黑色素瘤靶向治疗中持久态的动态变化及耐药机制,以制定预防治疗失败的策略 | BRAF突变黑色素瘤的细胞持久态及治疗过程中克隆进化 | 数字病理学 | 黑色素瘤 | 空间转录组学 | 深度学习 | 空间转录组数据,组织病理学图像 | 患者来源的异种移植模型样本 | 10x Genomics, Illumina | 空间转录组学 | 10x Visium, Illumina NovaSeq | 10x Visium空间基因表达分析,Illumina NovaSeq测序 |
| 743 | 2026-05-08 |
Identification of novel biomarkers for atherosclerosis using single-cell RNA sequencing and machine learning
2025-03, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-024-10077-w
PMID:39400603
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序和机器学习方法鉴定动脉粥样硬化的新型生物标志物 | 整合单细胞RNA测序、WGCNA和多种机器学习技术(LASSO和SVM-RFE)来筛选并验证动脉粥样硬化生物标志物,并通过免疫浸润分析和多水平实验验证 | 未提及具体局限性 | 开发可靠的动脉粥样硬化相关生物标志物,为诊断和治疗提供新视角 | 动脉粥样硬化患者样本和正常对照样本,以及小鼠和人类样本 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、WGCNA、LASSO、SVM-RFE、CIBERSORT | LASSO、SVM-RFE | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本量(涉及GEO数据集及小鼠/人类样本) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 744 | 2026-05-08 |
Integrative approaches to m6A and m5C RNA modifications in autism spectrum disorder revealing potential causal variants
2025-03, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-024-10095-8
PMID:39738578
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研究论文 | 整合m6A和m5C RNA修饰分析,识别自闭症谱系障碍的潜在因果变异 | 首次整合m6A和m5C RNA修饰变异与自闭症谱系障碍的基因组关联分析,发现关键因果变异并验证其功能 | 基于公共数据集的分析,缺乏实验验证;仅关注常见变异,未涵盖罕见变异 | 通过整合基因组学和RNA修饰分析,识别自闭症谱系障碍的因果变异及其调控机制 | 自闭症谱系障碍相关的m6A和m5C变异 | 基因组学 | 自闭症谱系障碍 | NA | NA | 基因组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 745 | 2026-05-08 |
Immune Cell Biology in Peripheral Nervous System Injury
2025-03, Neurorehabilitation and neural repair
IF:3.7Q1
DOI:10.1177/15459683241304325
PMID:39744962
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综述 | 本文总结了外周神经系统损伤后免疫细胞在损伤与修复过程中的关键作用 | 通过单细胞测序分析为巨噬细胞表型争议提供新见解 | 未提及具体研究方法或数据分析的局限性 | 总结免疫细胞在外周神经系统损伤与修复中的作用机制 | 外周神经系统损伤中的免疫细胞(巨噬细胞、中性粒细胞、淋巴细胞等) | 机器学习和数字病理学(基于单细胞测序分析的应用) | 外周神经系统损伤 | 单细胞测序 | NA | 文本和测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 746 | 2026-05-08 |
Diffusion-based generation of gene regulatory networks from scRNA-seq data with DigNet
2025-02-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279551.124
PMID:39694856
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研究论文 | 提出一种名为DigNet的离散扩散生成模型,用于从单细胞RNA测序数据中生成基因调控网络 | 利用多步马尔可夫扩散过程重建细胞特异性基因调控网络,结合iMetacell整合和非欧几里得离散空间建模,对数据噪声和网络稀疏性具有鲁棒性 | 未明确提及局限性,但可能受限于scRNA-seq数据的稀疏性和基因调控网络的复杂性 | 开发一种从scRNA-seq数据生成细胞特异性基因调控网络的有效方法 | 来自scRNA-seq数据的基因调控网络,以及乳腺癌免疫反应中的T细胞差异基因调控 | 机器学习 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | 离散扩散生成模型 | 基因表达数据 | 未明确提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 747 | 2026-05-08 |
Kernel-bounded clustering for spatial transcriptomics enables scalable discovery of complex spatial domains
2025-02-14, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278983.124
PMID:39909714
|
研究论文 | 提出一种名为核边界聚类(KBC)的新算法,用于空间转录组数据中复杂空间区域的可扩展发现 | 首次在聚类算法中采用分布核来招募聚类成员,能够发现不同密度、大小和形状的聚类,并且是线性时间复杂度算法 | 当前结果仅基于Weisfeiler-Lehman方案,可能在其他数据变换下的表现未验证 | 开发一种高效且适应性强的聚类算法,解决空间转录组数据中复杂空间区域的识别问题 | 空间转录组数据中的组织基因表达和空间信息 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | 核边界聚类(KBC) | 基因表达数据、空间坐标 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 748 | 2026-05-08 |
A deconvolution framework that uses single-cell sequencing plus a small benchmark data set for accurate analysis of cell type ratios in complex tissue samples
2025-01-22, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278822.123
PMID:39586714
|
研究论文 | 提出一种利用单细胞测序和小型基准数据集进行复杂组织样本细胞类型比例准确分析的解卷积框架 | 利用实验设计匹配跨平台生物信号以揭示技术差异,并开发基于加权非负最小二乘法的DeMixSC框架,通过识别和调整高技术差异基因,将基准数据与大规模患者队列对齐,大幅提高解卷积准确性 | 依赖组织特异性基准数据集的可用性,未讨论数据规模对框架泛化能力的影响 | 解决单细胞/细胞核RNA-seq数据与批量数据间平台技术差异导致的解卷积不准问题 | 健康视网膜组织和卵巢癌组织的细胞类型比例,以及年龄相关黄斑变性患者和卵巢癌患者队列 | 机器学习 | 年龄相关黄斑变性、卵巢癌 | 单细胞RNA测序 | 加权非负最小二乘法 | 基因表达数据 | 两个基准数据集(健康视网膜和卵巢癌组织)及453名年龄相关黄斑变性患者、30名卵巢癌患者队列 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 749 | 2026-05-08 |
Inferring disease progression stages in single-cell transcriptomics using a weakly supervised deep learning approach
2025-01-22, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278812.123
PMID:39622637
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研究论文 | 提出一种弱监督深度学习方法scIDST,用于从单细胞转录组学数据推断疾病进展阶段 | 首次利用弱监督框架推断单个细胞的疾病进展水平,能检测到患者与健康供体比较分析无法发现的差异表达基因 | NA | 开发一种新方法解决患者组织中细胞异质性导致的差异基因表达分析困难 | 患者来源组织中的单细胞/单细胞核基因组测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度学习 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 750 | 2026-05-08 |
Single cell atlas of canine natural killer cells identifies distinct circulating and tissue resident gene profiles
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1571085
PMID:40443661
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序构建犬自然杀伤细胞图谱,识别循环和组织驻留基因特征,并与人类NK细胞进行比较 | 首次利用单细胞RNA测序全面分析犬在不同器官(血液、肺、肝、脾、胎盘)中NK细胞的异质性,并与人类对应组织进行跨物种比较,发现显著的同源性和组织特异性特征 | 未说明具体局限性 | 表征犬和人类NK细胞在发育、异质性、活化、抑制和组织驻留方面的差异基因表达,以优化跨物种NK免疫疗法 | 犬和人类自然杀伤细胞,涉及血液、肺、肝、脾和胎盘组织 | 单细胞基因组学 | 癌症免疫学 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 未明确样本数量,涉及犬和人类多个组织 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'基因表达方案 |
| 751 | 2025-02-15 |
A single approach, multiple insights: Harnessing spatial transcriptomics and proteomics to identify novel therapeutic targets of alcohol-associated hepatitis
2025-Apr, Alcohol, clinical & experimental research
DOI:10.1111/acer.70007
PMID:39948688
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 752 | 2026-05-07 |
Metabolic Adaptations Rewire CD4 T Cells in a Subset-Specific Manner in Human Critical Illness with and without Sepsis
2025-Jan-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.27.635146
PMID:39975258
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研究论文 | 本研究探讨了危重症(含脓毒症)患者中CD4 T细胞亚群特异性代谢重编程及其机制 | 首次揭示危重症中CD4 T细胞亚群特异性代谢可塑性——调节性T细胞获得糖酵解能力并稳定免疫抑制标志物,通过单细胞转录组学鉴定犬尿氨酸代谢为Treg糖酵解适应与抑制性重编程的关键机制 | 主要基于体外细胞实验和临床样本关联分析,未在动物模型中验证因果性;样本量及亚群功能验证的深度有限 | 阐明危重症(脓毒症)患者CD4 T细胞代谢与免疫功能异常的机制关联 | 危重症患者(含脓毒症)及健康成人的CD4 T细胞 | 机器学习的部分应用(单细胞转录组学分析) | 脓毒症、危重症相关免疫功能障碍 | 单细胞转录组测序 | 不适用(未明确提及特定机器学习模型) | 单细胞转录组数据 | 危重症患者(含脓毒症)及健康成人(具体数目未说明) | 不适用(未提及具体平台公司) | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 753 | 2026-05-06 |
Integrative single-cell and spatial transcriptome analysis reveals the functions of TREM2high macrophages and infarct border dynamics post-myocardial infarction
2025-Dec, Molecular and cellular biochemistry
IF:3.5Q3
DOI:10.1007/s11010-025-05317-9
PMID:40750734
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研究论文 | 结合单细胞RNA测序和空间转录组学,研究心肌梗死后TREM2高表达巨噬细胞的功能和梗死边界动态 | 首次整合单细胞和空间转录组分析,揭示了TREM2高表达巨噬细胞在心肌梗死后组织修复中的关键作用及其在梗死边界的动态变化 | 未提供 | 探究心肌梗死后细胞和分子水平的复杂动态变化,特别是免疫细胞的作用和调控网络 | 心肌梗死小鼠模型和缺血再灌注模型中的心肌细胞和免疫细胞 | NA | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、批量RNA测序、RT-qPCR、Western blot、免疫组织化学、免疫荧光 | NA | 转录组数据 | 未提供样本数量 | Illumina | 单细胞RNA测序、空间转录组学、批量RNA测序 | 10x Genomics | 10x Genomics 单细胞RNA测序和空间转录组学平台 |
| 754 | 2026-05-06 |
Pan-cancer multi-omics profiling of MS4A2 unveils its functional landscape in lung adenocarcinoma
2025-Nov-01, International journal of surgery (London, England)
DOI:10.1097/JS9.0000000000002903
PMID:40607924
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研究论文 | 通过多组学泛癌分析揭示MS4A2在肺腺癌中的功能景观,并将其重新定义为肥大细胞驱动的肿瘤进展守护者 | 首次整合四个生存指标(OS/DSS/PFI/DFI)的预后评估,并发现MS4A2通过双向趋化因子调控建立免疫抑制微环境,同时高表达肿瘤对化疗药物敏感 | 未在独立外部队列中验证其预后模型的泛化性,且MS4A2调控免疫微环境的具体分子机制仍需进一步实验验证 | 阐明MS4A2在肺腺癌中的预后价值及其作为治疗靶点的潜力 | 33种癌症类型的转录组数据(TCGA/GTEx)和非小细胞肺癌单细胞转录组数据 | 机器学习 | 肺腺癌 | 转录组测序,单细胞转录组测序 | Cox回归,Kaplan-Meier模型 | 基因表达数据,单细胞转录组数据,药物敏感性数据 | 33种癌症的bulk RNA-seq样本和NSCLC单细胞测序队列 | NA | bulk RNA-seq,单细胞RNA-seq | NA | TCGA/GTEx数据库和GDSC药物基因组学数据 |
| 755 | 2026-05-06 |
Nonhuman Primate Model of Super-selective Intra-arterial Ophthalmic Arterial Interventional Thrombolysis for Treatment of Ophthalmic Arterial Embolism Resulting From Hyaluronic Acid Filler Cosmetic Injection
2025-10-16, Aesthetic surgery journal
IF:3.0Q1
DOI:10.1093/asj/sjaf132
PMID:40601619
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研究论文 | 建立非人灵长类动物模型,评估超选择性眼动脉介入溶栓治疗透明质酸填充剂注射所致眼动脉栓塞的疗效 | 首次在非人灵长类动物模型中模拟临床眼动脉缺血再灌注,并验证超选择性眼动脉介入溶栓治疗在一定时间窗内能有效改善视觉功能 | 模型中仍观察到部分视觉功能损伤,且单细胞测序显示栓塞时间长会导致视紫红质细胞因子表达下降 | 证明超选择性眼动脉介入溶栓治疗在特定时间窗内能有效改善透明质酸栓塞导致的视觉功能损伤,并提出一个临床相关的视网膜缺血再灌注模型 | 猕猴(恒河猴) | 数字病理学 | 心血管疾病 | 介入溶栓,单细胞RNA测序,数字减影血管造影,眼底荧光血管造影,视网膜电图,苏木精-伊红染色,透射电子显微镜 | NA | 图像,文本,基因表达数据 | 猕猴样本(具体数量未在摘要中说明) | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序用于检测视网膜细胞变化 |
| 756 | 2026-05-06 |
IFN-I-Mediated Transcriptional Reprogramming Drives Myeloid-skewed Hematopoiesis in Sickle Cell Anemia
2025-Oct-07, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-7766748/v1
PMID:41282081
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和功能实验,揭示了镰状细胞贫血中I型干扰素介导的转录重编程驱动骨髓偏斜造血的内在机制 | 首次阐明I型干扰素信号异常激活是镰状细胞贫血中造血干细胞向髓系分化的关键驱动因素,并发现SCA祖细胞通过上调CSF3R对G-CSF产生意外反应,导致单核细胞系偏向性造血 | NA | 探索镰状细胞贫血中粒细胞和单核细胞持续升高的内在机制 | 镰状细胞贫血患者的造血干细胞和多能祖细胞(HSPCs) | 自然语言处理 | 镰状细胞贫血 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 757 | 2026-05-06 |
Decoding the association between mucosal-associated invariant T cells and prostate cancer via multi-omics analysis
2025-Oct-03, Medicine
IF:1.3Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000044781
PMID:41054053
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研究论文 | 通过多组学分析揭示黏膜相关恒定T细胞与前列腺癌的关联 | 结合单细胞RNA测序和孟德尔随机化分析,首次揭示MAIT细胞在前列腺癌中的潜在因果作用并发现关键调控基因ZFP36L2 | NA | 探究MAIT细胞与前列腺癌易感性的关联并识别潜在调控基因 | 前列腺癌样本和癌旁正常样本 | NA | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序, 孟德尔随机化分析, 实时定量PCR, 蛋白质印迹, 免疫组织化学 | NA | 基因表达数据 | 4个前列腺癌样本和4个癌旁正常样本,共计13139个细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基于液滴的单细胞RNA测序 |
| 758 | 2026-05-06 |
TMEM258 modulates immune infiltration networks underlying co-susceptibility to Crohn disease and acute pancreatitis
2025-Oct-03, Medicine
IF:1.3Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000044807
PMID:41054129
|
研究论文 | 通过孟德尔随机化和多组学分析,发现TMEM258是克罗恩病和急性胰腺炎的共同易感基因,并调节免疫浸润网络 | 首次利用孟德尔随机化结合多组学数据(eQTL、bulk和单细胞RNA测序)揭示TMEM258作为CD和AP共病的共享遗传因子,并阐明其通过调控T细胞浸润影响疾病风险的机制 | 样本量较小(23例共病患者),且基于小鼠模型验证,需进一步在更大队列和功能实验中验证 | 探究克罗恩病与急性胰腺炎共病的遗传机制和免疫调节网络 | 克罗恩病和急性胰腺炎患者,以及DSS诱导的急性结肠炎小鼠模型 | machine learning | 克罗恩病, 急性胰腺炎 | 孟德尔随机化, 表达数量性状位点分析, 批量RNA测序, 单细胞RNA测序, RT-PCR | NA | 基因表达数据, 临床数据, 免疫细胞数据 | 23名CD患者,31864名个体的血液样本(来自37个队列的5421个顺式eQTL基因) | NA | 批量RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 759 | 2026-05-06 |
Lymphatic dysfunction is linked to disease pathogenesis in Duchenne muscular dystrophy animal models
2025-Sep-23, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2505656122
PMID:40966282
|
研究论文 | 本研究揭示了Duchenne肌营养不良动物模型中淋巴功能障碍与疾病发病机制的相关性 | 首次在DMD动物模型中证明淋巴系统功能失调与疾病进展相关,并发现抗肌萎缩蛋白在淋巴肌细胞中表达,且微抗肌萎缩蛋白基因治疗可改善炎症性淋巴管新生 | 未提及具体局限性 | 探究DMD动物骨骼肌中淋巴系统是否失调及其在疾病中的作用 | Duchenne肌营养不良小鼠模型、金毛犬模型以及小鼠和大鼠淋巴肌细胞(LMCs) | 数字病理学 | 肌营养不良症 | 单细胞RNA测序、微量淋巴造影术、磁共振淋巴管成像、基因表达谱分析、免疫荧光分析 | NA | 基因表达数据、影像数据 | 小鼠模型(D2.mdx)、金毛犬模型(GRMD)及体外细胞样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序用于控制组LMCs的scRNA-seq |
| 760 | 2026-05-06 |
From preneoplastic lesion to heterogenous tumor: recent insights into hepatoblastoma biology and therapeutic opportunities
2025-Jul-19, Molecular cancer
IF:27.7Q1
DOI:10.1186/s12943-025-02405-8
PMID:40684183
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综述 | 综述了肝母细胞瘤从癌前病变到异质性肿瘤的最新生物学见解和治疗机会 | 通过单细胞RNA测序、多组学、空间转录组学和功能基因组学筛选,揭示了肝母细胞瘤的复杂异质性,包括不同细胞亚群、WNT信号传导、发育通路以及肿瘤与免疫微环境的相互作用 | 未明确提及局限性 | 总结肝母细胞瘤的生物学新发现,推动治疗进展 | 肝母细胞瘤肿瘤细胞、肿瘤相关细胞类型及遗传依赖性 | 数字病理学 | 儿科肝癌 | 单细胞RNA-seq, 多组学, 空间转录组学, 功能基因组学筛选 | NA | 转录组数据, 空间数据, 多组学数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |