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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 501 | 2026-09-13 |
Prediction of gene regulatory connections with joint single-cell foundation models and graph-based learning
2025-07-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf217
PMID:40662821
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研究论文 | 该文提出了scRegNet框架,结合单细胞基础模型与联合图学习来预测基因调控连接 | 利用大规模预训练的单细胞基础模型结合联合图学习进行基因调控连接预测,以解决监督学习方法对大量已知TF-DNA结合数据依赖的问题 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 解决基因调控网络推断中的基因调控连接预测问题,预测缺失的调控相互作用 | scRNA-seq数据中的基因调控连接 | 机器学习 | NA | scRNA-seq | 单细胞基础模型、图学习 | 文本、基因表达数据 | 7个scRNA-seq基准数据集 | NA | scRNA-seq | NA | NA |
| 502 | 2026-09-13 |
OrthologAL: a Shiny application for quality-aware humanization of non-human pre-clinical high-dimensional gene expression data
2025-06-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf311
PMID:40392208
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研究论文 | 该文章介绍了一个名为OrthologAL的Shiny应用程序,用于将非人类临床前高维基因表达数据(如单细胞、单核和空间转录组数据)进行质量感知的人类直系同源基因转换 | 开发了OrthologAL,一个基于Shiny的图形用户界面应用程序,无需用户编写代码即可通过BioMart接口访问Ensembl数据库进行直系同源基因转换,同时保留原始非人类表达数据的维度结构,使药物转录组学数据库能够应用于临床前研究模型 | 摘要中未明确提及该工具的局限性 | 促进非人类转录组的人类直系同源转换,并使药物转录组学数据库能够应用于临床前研究模型 | 非人类物种的单细胞、单核和空间转录组基因表达数据,包括髓母细胞瘤患者来源原位异种移植模型以及小鼠和大鼠脊髓损伤模型 | 机器学习 | 髓母细胞瘤 | 单细胞RNA-seq, 单核RNA-seq, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 髓母细胞瘤患者来源原位异种移植模型(GSE129730)、髓母细胞瘤PDX小鼠模型的10X Visium数据(E-MTAB-11720)、大鼠和小鼠脊髓损伤单细胞及单核转录组数据(GSE213240和GSE234774) | 10x Genomics | single-cell RNA-seq, single-nuclei RNA-seq, spatial transcriptomics | 10x Visium | 10X Visium空间转录组学平台用于髓母细胞瘤PDX小鼠模型 |
| 503 | 2026-09-13 |
Mechanisms of hematopoietic clonal dominance in VEXAS syndrome
2025-Jun, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-025-03623-9
PMID:40195449
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研究论文 | 本研究通过免疫表型分析和单细胞转录组学揭示了VEXAS综合征中克隆优势的机制,并利用碱基编辑构建了人源化疾病模型 | 首次揭示了VEXAS综合征中克隆优势的致病机制,即突变HSPC通过获得衰老样状态抵抗炎症环境,而野生型HSPC逐渐耗竭,最终导致骨髓衰竭;同时利用碱基编辑技术成功构建了VEXAS综合征人源化模型 | 研究队列仅包含九名男性患者,样本量较小,且缺乏更长期的临床随访数据 | 探究VEXAS综合征中驱动克隆优势的致病机制,并建立疾病模型以促进治疗策略的开发 | 九名VEXAS综合征男性患者的造血干祖细胞及通过碱基编辑构建的人源化VEXAS综合征模型 | 单细胞组学 | 自身炎症性疾病 | 单细胞转录组学,碱基编辑 | NA | 单细胞转录组数据,图像 | 九名男性VEXAS综合征患者的造血干祖细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 504 | 2026-09-13 |
Broad rim lesions are a new pathological and imaging biomarker for rapid disease progression in multiple sclerosis
2025-Jun, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-025-03625-7
PMID:40301560
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研究论文 | 该研究通过分析多发性硬化症尸检队列和PET影像队列,发现具有广泛髓系细胞边缘的病变(广泛边缘病变)与疾病快速进展相关,可作为病理和影像生物标志物 | 首次识别并定义了广泛边缘病变这一新型MS病变类型,结合空间转录组学和独立PET验证,揭示了其与快速疾病进展的关联 | 样本来自特定脑库队列,可能存在选择偏倚;未明确描述空间转录组学的具体平台细节;PET研究样本量相对有限 | 探究多发性硬化症疾病进展的潜在机制,并寻找预测快速进展的生物标志物 | 多发性硬化症患者尸检脑组织样本和PET影像受试者 | 数字病理学 | 多发性硬化症 | 空间转录组学、组织学、正电子发射断层扫描(PET) | NA | 图像、文本 | 186例尸检个体和114例PET研究个体 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 505 | 2026-09-13 |
Single-Cell RNA Sequencing Reveals Macrophage-Endothelial Cell Crosstalk in Viral Myocarditis
2025-06, Journal of medical virology
IF:6.8Q1
DOI:10.1002/jmv.70440
PMID:40525609
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示病毒性心肌炎中小鼠心脏巨噬细胞与内皮细胞的相互作用及巨噬细胞来源VEGFA促进血管生成的保护作用 | 首次在CVB3诱导的病毒性心肌炎小鼠模型中利用scRNA-seq系统描绘感染心脏和PBMC的免疫图谱,发现Trem2巨噬细胞和tip细胞为扩增亚群,并通过巨噬细胞清除和VEGFR抑制实验验证巨噬细胞-内皮细胞crosstalk及巨噬细胞来源VEGFA的促血管生成保护作用 | 仅基于小鼠模型,结果向人类病毒性心肌炎的转化需进一步验证;未详细说明scRNA-seq的具体平台和样本量 | 阐明病毒性心肌炎中免疫细胞浸润以及免疫细胞与基质细胞(内皮细胞)之间的相互作用,探索巨噬细胞驱动血管生成在疾病进展中的作用 | CVB3诱导的病毒性心肌炎小鼠模型的心脏组织和外周血单个核细胞(PBMCs) | 单细胞组学 | 病毒性心肌炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 506 | 2026-09-13 |
Maternal COVID-19 infection associated with offspring neurodevelopmental disorders
2025-May, Molecular psychiatry
IF:9.6Q1
DOI:10.1038/s41380-024-02822-z
PMID:39521839
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研究论文 | 该研究揭示了母体COVID-19感染通过扰乱母胎免疫平衡,影响子代星形胶质细胞、内皮细胞和兴奋性神经元,从而增加子代神经发育障碍风险的机制 | 首次利用孕期母体单细胞转录组建立包含47个独特基因的风险评分,发现CD4增殖T细胞水平可作为子代神经发育障碍风险的指标,并通过孟德尔随机化和全表型组关联研究验证了转录变化与子代神经发育障碍风险之间的因果关系,同时筛选出10种潜在治疗药物 | 摘要中未明确说明研究的具体局限性 | 探究母体COVID-19感染增加子代神经发育障碍发病率的潜在机制 | 孕期感染COVID-19的母体及其子代 | 数字病理学 | 神经发育障碍 | 单细胞转录组测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 507 | 2026-09-13 |
Integrating multiple spatial transcriptomics data using community-enhanced graph contrastive learning
2025-04, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1012948
PMID:40179111
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研究论文 | 提出了一种基于社区增强图对比学习的方法Tacos,用于整合多个空间转录组学数据 | Tacos考虑了切片内和切片间空间结构的异质性,使用社区增强图对比学习进行整合 | 摘要中未提及 | 整合来自不同平台或不同生物学条件的多个空间转录组学数据 | 空间转录组学数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | 图对比学习 | 空间转录组学数据 | 多个真实数据集 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 508 | 2026-09-13 |
SpaMask: Dual masking graph autoencoder with contrastive learning for spatial transcriptomics
2025-04, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1012881
PMID:40179332
|
研究论文 | 提出了一种结合双重掩码图自编码器和对比学习的SpaMask方法,用于空间转录组数据的空间域识别 | 首次在空间转录组分析中同时引入节点掩码和边掩码机制,结合掩码图自编码器和掩码图对比学习模块,有效缓解了数据高稀疏性导致的不稳定性 | 未明确讨论方法在大规模数据集上的可扩展性以及掩码比例选择的敏感性 | 提升空间转录组数据中空间域识别的聚类准确性和批效应校正能力 | 空间转录组数据中的空间点(spot)及其空间邻域关系 | 机器学习 | NA | 空间转录组学 | 图神经网络, 图自编码器, 对比学习 | 图像, 文本 | 来自5个不同平台的8个数据集 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 509 | 2026-09-13 |
uHAF: a unified hierarchical annotation framework for cell type standardization and harmonization
2025-03-29, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf149
PMID:40172934
|
研究论文 | 本文开发了统一层次注释框架uHAF,包含器官特异性层次细胞类型树uHAF-T和基于大语言模型的映射工具uHAF-Agent,用于单细胞转录组学中细胞类型注释的标准化和协调 | 提出了首个统一层次注释框架uHAF,包含覆盖38个器官的器官特异性层次细胞类型树uHAF-T,并开发了基于GPT-4的uHAF-Agent工具,能够将多样化和非正式的细胞类型标签准确映射到uHAF-T节点上 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 解决单细胞转录组学中因命名约定和层次粒度不同导致的细胞类型注释不一致问题,促进数据整合、机器学习应用和有意义的评估 | 单细胞转录组学中的细胞类型注释 | 机器学习, 自然语言处理 | NA | 单细胞转录组测序 | GPT-4 | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 510 | 2026-09-13 |
Comparative Single-Cell Transcriptomics of Human Neuroblastoma and Preclinical Models Reveals Conservation of an Adrenergic Cell State
2025-03-14, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-1507
PMID:39808065
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研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序比较了人神经母细胞瘤与临床前模型的转录组,发现TH-MYCN肿瘤和体外肿瘤球均能重现肾上腺素能细胞状态 | 首次系统比较TH-MYCN转基因小鼠肿瘤、体外肿瘤球与人神经母细胞瘤的单细胞转录组,证实临床前模型保留肾上腺素能细胞身份,并发现低增殖嗜铬细胞表型与高增殖交感神经表型的反复关联 | 摘要未明确说明样本量、具体测序平台及技术细节,且未提及模型在更多神经母细胞瘤亚型中的普适性验证 | 验证临床前模型(TH-MYCN转基因小鼠和体外肿瘤球)在多大程度上重现人神经母细胞瘤的细胞身份,并探索潜在治疗策略 | TH-MYCN转基因小鼠肿瘤、小鼠胎儿肾上腺样本、人神经母细胞瘤肿瘤、体外肿瘤球培养物 | 单细胞转录组学、肿瘤生物学 | 神经母细胞瘤 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 511 | 2026-09-13 |
Single-cell copy number calling and event history reconstruction
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf072
PMID:39946094
|
研究论文 | 该文章提出了SCICoNE,一个统计模型和MCMC算法,用于从浅层全基因组DNA测序数据中进行单细胞拷贝数分析,并重建肿瘤中拷贝数事件的历史 | 利用进化关系重建拷贝数事件历史来识别单细胞的拷贝数谱,专门针对浅层全基因组测序产生的低读取深度数据进行优化 | 仅在两个乳腺癌样本上进行了验证,样本量有限,且依赖于浅层全基因组DNA测序数据的质量 | 开发一种统计模型和算法,从浅层全基因组DNA测序数据中准确识别单细胞拷贝数变异并重建其进化历史 | 两个不同测序方案的乳腺癌样本 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 浅层全基因组DNA测序 | 统计模型, MCMC算法 | 基因组测序数据 | 2个乳腺癌样本 | NA | 单细胞全基因组测序 | NA | NA |
| 512 | 2026-09-13 |
GCLink: a graph contrastive link prediction framework for gene regulatory network inference
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf074
PMID:39960893
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研究论文 | 提出了一种图对比链接预测模型GCLink,用于从单细胞RNA测序数据中推断基因调控网络 | 引入图对比学习策略来聚合基因的特征和邻域信息以学习其表示,减少模型对样本量的依赖,并通过在源细胞系上预训练、在目标细胞系上微调的方式提升在已知调控相互作用有限的数据集上的推断性能 | 未明确提及 | 从单细胞RNA测序数据中推断基因调控网络中的潜在基因调控相互作用 | 基因调控网络、基因调控相互作用、单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 图对比学习、链接预测模型、GCLink | 单细胞RNA测序数据、图数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 513 | 2026-09-13 |
AsaruSim: a single-cell and spatial RNA-Seq Nanopore long-reads simulation workflow
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf087
PMID:39985444
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研究论文 | 该文章开发了AsaruSim工作流,用于模拟单细胞和空间RNA-Seq的Nanopore长读长数据集,以评估和优化单细胞长读长研究中的异构体检测方法 | 开发了AsaruSim工作流,能够有效模拟单细胞长读长数据集所特有的复杂性,填补了该领域缺乏先进模拟工具的空白 | 摘要中未明确提及该研究的局限性 | 开发一种能够模拟合成单细胞长读长Nanopore数据集的工具,以评估和优化针对单细胞长读长研究的异构体检测方法 | 人类外周血单核细胞数据集 | 机器学习 | NA | Nanopore长读长测序,单细胞RNA-seq,空间转录组学 | NA | 文本,图像 | NA | Oxford Nanopore | single-cell RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 514 | 2026-09-13 |
COME: contrastive mapping learning for spatial reconstruction of single-cell RNA sequencing data
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf083
PMID:39992219
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研究论文 | 提出了一种对比映射学习方法COME,通过迁移空间转录组数据与单细胞RNA测序数据之间的知识,恢复单细胞RNA测序数据的空间信息 | 提出了一种对比映射学习框架COME,能够学习空间转录组和单细胞RNA测序数据之间的映射关系,精确捕获细胞-位点关系,并在恢复空间位置方面优于已有方法,还能识别缺失基因的空间结构、空间层级模式和每个位点的细胞类型组成 | 摘要中未提及 | 通过细胞对应关系学习,在单细胞RNA测序和空间转录组数据之间迁移知识,恢复单细胞RNA测序数据中固有的空间特性 | 单细胞RNA测序数据和空间转录组数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | 对比学习 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
| 515 | 2026-09-13 |
Scupa: single-cell unified polarization assessment of immune cells using the single-cell foundation model
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf090
PMID:39999031
|
研究论文 | 该文章开发了Scupa,一种利用单细胞基础模型Universal Cell Embeddings对免疫细胞极化状态进行全面评估的计算方法 | 首个用于综合免疫细胞极化评估的计算方法,结合免疫词典数据和单细胞基础模型,能够跨物种和实验条件识别极化细胞 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 填补在单细胞RNA测序数据中评估细胞因子驱动的免疫细胞极化状态的系统方法的空白 | 免疫细胞,特别是14种免疫细胞类型的细胞因子驱动的极化状态 | 机器学习 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | Universal Cell Embeddings(单细胞基础模型) | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 516 | 2026-09-13 |
AcImpute: a constraint-enhancing smooth-based approach for imputing single-cell RNA sequencing data
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae711
PMID:40037523
|
研究论文 | 提出了一种基于约束增强平滑的无监督插补方法AcImpute,用于单细胞RNA测序数据插补,以解决平滑插补方法中的过平滑问题 | 通过约束不同表达水平基因的细胞间平滑权重,增强插补准确性,避免过平滑,保持细胞间变异性 | 未明确提及 | 解决单细胞RNA测序数据中的丢失事件,提高下游分析的准确性和有效性 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达矩阵 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 517 | 2026-09-13 |
ENACT: End-to-End Analysis of Visium High Definition (HD) Data
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf094
PMID:40053700
|
研究论文 | 该文章开发了ENACT流程,将先进的细胞分割与Visium HD转录组数据整合,以推断整个组织切片中的细胞类型。 | 提出了一种新的bin-to-cell分配方法,提高了单细胞转录本估计的准确性;开发了可扩展至数十万细胞的端到端流程。 | 摘要中未明确提及局限性。 | 实现Visium HD数据的端到端分析,包括细胞分割和细胞类型推断,以解决空间转录组学中的细胞分辨率问题。 | Visium HD空间转录组学数据,包括合成数据集和真实数据集。 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学测序 | NA | 转录组数据、图像 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | Visium HD | NA |
| 518 | 2026-09-13 |
TrAGEDy-trajectory alignment of gene expression dynamics
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf073
PMID:40065693
|
研究论文 | 提出了一种名为TrAGEDy的计算方法,用于对齐独立的单细胞转录组轨迹,避免传统整合步骤带来的误差 | 允许独立轨迹的对齐,无需进行容易出错的整合步骤,能够捕捉非对称对齐的复杂性,在模拟数据中优于现有工具 | 未在摘要中明确说明 | 解决单细胞转录组学中不同生物过程因非对称性而难以整合比较的问题 | 单细胞转录组测序数据,包括T细胞发育和布氏锥虫血流型受基因敲除影响的过程 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 519 | 2026-09-13 |
AJGM: joint learning of heterogeneous gene networks with adaptive graphical model
2025-03-04, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf096
PMID:40073230
|
研究论文 | 提出了一种自适应联合图模型(AJGM),用于从具有未知异质性的单细胞或批量数据中估计多个基因网络,通过引入整体网络和自适应权重来增强网络估计的准确性 | 引入整体网络来捕捉所有样本共享的关系,并通过自适应权重建立亚型网络与整体网络之间的连接,使模型能更有效地关注所有网络间共享的基因关系,同时不假设数据服从多元高斯分布,适用于零膨胀的scRNA-seq数据 | 未明确说明方法在大规模数据上的计算可扩展性,且仅在三阴性乳腺癌数据上进行了验证,缺乏更广泛的癌症类型或生物条件下的验证 | 从具有未知异质性的单细胞或批量基因表达数据中同时进行样本分类和多个基因网络的推断 | 基因表达数据中的基因网络,包括单细胞和批量数据,具体应用于三阴性乳腺癌基因表达数据 | 机器学习 | 三阴性乳腺癌 | NA | 自适应联合图模型(AJGM) | 基因表达数据(单细胞和批量) | NA | NA | NA | NA | NA |
| 520 | 2026-09-13 |
spatialGE Is a User-Friendly Web Application That Facilitates Spatial Transcriptomics Data Analysis
2025-03-03, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-2346
PMID:39636739
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研究论文 | 该文章介绍了spatialGE,一个用户友好的网络应用程序,旨在简化空间转录组数据分析,无需编程经验 | spatialGE提供了一个无需编程的点选界面,集成了多种分析流程,如质量控制、归一化、域检测、表型分析和多种空间分析,并支持多种空间转录组技术 | 未明确提及 | 简化空间转录组数据分析,使更广泛的科研人员能够进行探索性分析并生成假设 | 黑色素瘤转移样本和梅克尔细胞癌样本的空间转录组数据 | 空间转录组学 | 黑色素瘤,梅克尔细胞癌 | 空间转录组学 | NA | 图像,文本 | 两个数据集:一个黑色素瘤转移队列的10x Visium样本和一个梅克尔细胞癌队列的NanoString CosMx视野 | 10x Genomics, NanoString | 空间转录组学 | 10x Visium, NanoString CosMx | 10x Visium, NanoString CosMx |