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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 441 | 2026-04-18 |
Peripartum dapagliflozin improves late-life maternal cardiovascular outcomes in a murine model of superimposed preeclampsia
2025-Oct, American journal of obstetrics and gynecology
IF:8.7Q1
DOI:10.1016/j.ajog.2025.03.035
PMID:40164294
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研究论文 | 本研究在BPH/2J小鼠模型中证实了达格列净在围产期给药可改善叠加子痫前期的母体心血管结局 | 首次在叠加子痫前期模型中测试了SGLT2抑制剂(达格列净)在妊娠期和产后早期的短期和长期心血管效应,并揭示了其抗纤维化和改善代谢的分子作用机制 | 研究基于小鼠模型,结果向人类临床转化的有效性尚需进一步验证 | 评估SGLT2抑制剂达格列净在叠加子痫前期模型中作为心血管风险降低干预措施的潜力 | BPH/2J小鼠模型(模拟慢性高血压叠加子痫前期) | 数字病理学 | 心血管疾病 | 空间转录组学,Masson三色染色,超声心动图,遥测技术 | NA | 图像,文本(转录组数据),生理参数 | BPH/2J怀孕小鼠(具体数量未明确说明) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 442 | 2026-04-18 |
Single-cell transcriptomic and genomic changes in the ageing human brain
2025-10, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-09435-8
PMID:40903571
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研究论文 | 本研究利用单细胞转录组测序、单细胞全基因组测序和空间转录组学技术,揭示了人类前额叶皮层从婴儿期到百岁老人期的基因表达和基因组变化 | 首次结合单细胞转录组、单细胞全基因组和空间转录组学技术,全面解析人类大脑衰老过程中的细胞特异性变化和突变特征 | 研究主要聚焦于前额叶皮层,可能无法代表整个大脑的衰老模式;样本年龄范围虽广,但具体样本数量未明确说明 | 探究人类大脑衰老过程中的转录组和基因组动态变化 | 人类前额叶皮层细胞 | 数字病理学 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序, 单细胞全基因组测序, 空间转录组学 | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞基因组数据, 空间转录组数据 | 从婴儿到百岁老人的多个年龄段人类前额叶皮层样本 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞全基因组测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 443 | 2026-04-18 |
Sequence Diversity and Encoded Enzymatic Differences of Monocistronic L1 ORF2 mRNA Variants in the Aged Normal and Alzheimer's Disease Brain
2025-06-18, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
DOI:10.1523/JNEUROSCI.2298-24.2025
PMID:40368603
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研究论文 | 本研究通过酶功能测定、靶向PacBio HiFi长读长测序和定量空间转录组学,评估了31个阿尔茨海默病和正常大脑皮层样本中的内源性逆转录酶活性和L1 mRNA多样性 | 首次在人类大脑中鉴定出超过550种编码蛋白质的单顺反子ORF2序列变体,其数量是参考基因组的两倍多,并揭示了这些变体在逆转录酶和核酸内切酶活性上的功能差异 | 样本量相对较小(31个大脑),且主要关注皮层区域,可能未完全代表大脑其他区域的L1表达和活性 | 探究人类大脑中内源性逆转录酶活性的来源及其在阿尔茨海默病和正常衰老大脑中的差异 | 31个阿尔茨海默病和正常人类大脑的皮层样本 | 基因组学 | 阿尔茨海默病 | 靶向PacBio HiFi长读长测序, 定量空间转录组学, 酶功能测定 | NA | RNA序列数据, 空间转录组数据 | 31个大脑样本(包括阿尔茨海默病和正常个体,两性均有) | PacBio | 长读长测序, 空间转录组学 | PacBio HiFi | 靶向PacBio HiFi长读长测序用于L1 mRNA多样性分析 |
| 444 | 2026-04-18 |
Reparative immunological consequences of stem cell transplantation as a cellular therapy for refractory Crohn's disease
2025-May-07, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-333558
PMID:39961646
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研究论文 | 本研究探讨了自体造血干细胞移植作为难治性克罗恩病细胞疗法的免疫修复机制 | 首次通过单细胞RNA测序和质谱流式技术揭示了干细胞移植后肠道髓系谱系的重建过程,并发现了造血干细胞亚群的功能异质性 | 样本量较小(n=19),且为单臂II期研究,缺乏对照组 | 理解干细胞移植后免疫系统重建机制,探索其作为细胞疗法治疗难治性克罗恩病的可行性 | 难治性克罗恩病患者(n=19)的血液和肠道样本,以及患者造血干细胞在小鼠异种移植模型中的功能 | NA | 克罗恩病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),质谱流式细胞术(CyTOF),小鼠异种移植模型 | NA | 单细胞转录组数据,质谱流式细胞数据 | 19名难治性克罗恩病患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 445 | 2026-04-18 |
Tumor infiltration of inactive CD8 + T cells was associated with poor prognosis in Gastric Cancer
2025-03, Gastric cancer : official journal of the International Gastric Cancer Association and the Japanese Gastric Cancer Association
IF:6.0Q1
DOI:10.1007/s10120-024-01577-4
PMID:39722065
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研究论文 | 本研究探讨了胃癌组织中CD8⁺ T细胞浸润的异质性及其与患者预后的关系,并通过单细胞RNA测序揭示了高浸润组中CD8⁺ T细胞功能失活和肿瘤免疫微环境的特征 | 首次结合免疫组化与单细胞RNA测序,将胃癌患者按CD8⁺ T细胞浸润程度分组,并系统揭示了高浸润组中CD8⁺ T细胞功能失活、低克隆性及免疫抑制微环境的具体机制 | 样本量相对有限(34例进行scRNA-seq),且为单中心研究;未深入探究导致CD8⁺ T细胞失活的具体上游信号通路 | 探究胃癌复杂肿瘤免疫微环境中不同免疫细胞的功能,特别是CD8⁺ T细胞浸润状态与患者预后的关联 | 胃癌患者组织样本(包括肿瘤和正常组织) | 数字病理学 | 胃癌 | 免疫组织化学,单细胞RNA测序 | NA | 图像,单细胞转录组数据 | 157例胃癌患者(免疫组化),其中34例进行了单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 446 | 2026-04-17 |
Histopathology and spatial transcriptomics jointly map myofiber-specific pathological programs in mTORC1-driven myopathy
2025-Dec-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.03.692123
PMID:41573854
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研究论文 | 本研究结合组织病理学和空间转录组学技术,在mTORC1过度激活的啮齿动物模型中,以单肌纤维分辨率揭示了肌纤维类型特异性的病理程序 | 首次将高分辨率Seq-Scope空间转录组学技术与组织病理学相结合,在单肌纤维水平上解析mTORC1驱动肌病的分子机制 | 研究基于啮齿动物模型,结果可能不完全适用于人类疾病;仅分析了两种特定肌肉(EDL和SOL),未涵盖所有肌肉类型 | 探究mTORC1过度激活如何通过不同代谢和结构途径破坏肌肉稳态,并将组织病理表型与分子状态直接关联 | mTORC1过度激活的啮齿动物模型中的骨骼肌组织,特别是趾长伸肌(EDL)和比目鱼肌(SOL) | 空间转录组学 | 肌病 | 空间转录组学,组织病理学分析 | NA | 空间转录组数据,组织病理图像 | 啮齿动物模型中的EDL和SOL肌肉组织样本 | NA | 空间转录组学 | Seq-Scope | 高分辨率Seq-Scope技术 |
| 447 | 2026-04-17 |
Identification of osteoarthritis-related genes and potential drugs based on single cell RNA-seq data
2025-Nov-25, Molecular medicine (Cambridge, Mass.)
DOI:10.1186/s10020-025-01379-z
PMID:41291434
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研究论文 | 本研究基于单细胞RNA测序数据,识别骨关节炎相关基因并预测潜在治疗药物 | 结合hdWGCNA、随机森林和PPI网络分析识别OA关键基因,并利用孟德尔随机化和斑马鱼实验验证药物作用 | 研究主要基于生物信息学预测和斑马鱼模型,需进一步在哺乳动物或临床样本中验证 | 寻找骨关节炎的预防和治疗药物 | 骨关节炎相关基因和候选药物 | 生物信息学 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, RT-qPCR | 随机森林, 网络分析 | 基因表达数据 | 从GEO数据库获取的scRNA-seq和bulk-RNA seq数据集,具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 448 | 2026-04-17 |
Integrative single-cell RNA-seq and ATAC-seq identifies transcriptional and epigenetic blueprint guiding osteoclastogenic trajectory
2025-Sep-28, Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research
IF:5.1Q1
DOI:10.1093/jbmr/zjaf084
PMID:40577680
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA-seq、ATAC-seq、批量RNA-seq和ChIP-seq技术,揭示了破骨细胞生成过程中转录和表观遗传调控的蓝图 | 首次在单细胞分辨率下结合多组学分析,系统描绘了破骨细胞生成的分化轨迹,并鉴定出IRF8作为破骨细胞生成的关键负调控因子 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本的验证和临床转化仍需进一步探索 | 阐明破骨细胞生成过程中的转录和表观遗传调控机制 | 野生型和IRF8条件性敲除小鼠的造血干细胞、祖细胞、单核细胞及破骨细胞前体 | 单细胞多组学 | 骨溶解性疾病 | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq, 批量RNA-seq, ChIP-seq | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞染色质可及性数据, 批量转录组数据, 染色质免疫沉淀数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq, 批量RNA-seq, 染色质免疫沉淀测序 | NA | NA |
| 449 | 2026-04-17 |
Anti-tumor effects on tumor-infiltrating natural killer cells by localized ablative immunotherapy and immune checkpoint inhibitors: An integrated and comparative study using scRNAseq analysis
2025-Sep-01, Cancer letters
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.canlet.2025.217825
PMID:40436260
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析,比较了局部消融免疫疗法和免疫检查点抑制剂对肿瘤浸润自然杀伤细胞的调控作用及其临床意义 | 首次整合单细胞测序和TCGA数据库,系统比较了LAIT和ICI对NK细胞的转录调控,并构建了基于NK细胞基因特征的预后模型 | 研究基于小鼠乳腺癌模型,临床转化需进一步验证;单细胞测序样本量有限 | 阐明局部消融免疫疗法和免疫检查点抑制剂对肿瘤微环境中NK细胞的调控机制 | 肿瘤浸润自然杀伤细胞 | 单细胞组学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | 预后模型 | 单细胞转录组数据 | 小鼠乳腺癌模型,具体样本数未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 450 | 2026-04-17 |
ChemPerturb-seq screen identifies a small molecule cocktail enhancing human beta cell survival after subcutaneous transplantation
2025-Aug-07, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2025.06.002
PMID:40562034
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研究论文 | 本研究开发了一种结合化学筛选与单细胞RNA测序的ChemPerturb-seq平台,用于系统分析小分子处理后人源β细胞的分子变化,并发现了一种能增强皮下移植后β细胞存活的小分子混合物 | 创新性地将化学筛选与单细胞RNA测序结合,开发了ChemPerturb-seq平台,实现了高通量分析小分子对细胞分子层面的影响,并发现了性别特异性的小分子混合物效果 | 研究仅在小鼠模型中进行验证,尚未在人体临床试验中证实效果;且发现的小分子混合物对雌性小鼠有效,但对雄性小鼠效果有限,存在性别差异 | 旨在通过化学筛选和单细胞分析,发现能增强人源β细胞在皮下移植后存活和功能的小分子混合物 | 人源β细胞和原代胰岛 | 单细胞组学 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | AI驱动的网站分析 | 单细胞转录组数据 | 未明确指定样本数量,涉及人源β细胞和原代胰岛的体外及小鼠体内实验 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 451 | 2026-04-17 |
Enhancer-driven gene regulatory networks reveal transcription factors governing T cell adaptation and differentiation in the tumor microenvironment
2025-Jul-08, Immunity
IF:25.5Q1
DOI:10.1016/j.immuni.2025.04.030
PMID:40425012
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研究论文 | 本研究通过配对单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序,揭示了肿瘤微环境中具有组织驻留记忆表型的CD8 T细胞分化的增强子驱动调控网络和关键转录因子。 | 首次通过配对单细胞多组学(RNA-seq和ATAC-seq)分析T细胞受体匹配的CD8 T细胞,构建增强子驱动的调控网络,并明确了KLF2和BATF转录因子在调控肿瘤浸润淋巴细胞中组织驻留记忆表型形成中的相反作用。 | 研究主要基于感染和癌症模型,其结果在人类患者肿瘤微环境中的普适性有待进一步验证。 | 阐明肿瘤微环境中CD8 T细胞向组织驻留记忆表型分化的表观遗传和转录调控机制。 | 感染和癌症模型中的T细胞受体匹配的CD8 T细胞,特别是具有组织驻留记忆表型的肿瘤浸润淋巴细胞。 | 单细胞多组学 | 癌症 | 配对单细胞RNA测序,配对单细胞ATAC测序 | NA | 单细胞转录组数据,单细胞染色质可及性数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 452 | 2026-04-17 |
Opposite regulation of intestinal and intrahepatic CD8+ T cells controls alcohol-associated liver disease progression
2025-Jul-07, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-334412
PMID:40199574
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研究论文 | 本研究揭示了酒精相关性肝病中肠道与肝内CD8+ T细胞的反向调控机制及其在疾病进展中的关键作用 | 首次发现酒精暴露导致十二指肠CD8+ T细胞特异性减少而肝内CD8+ T细胞增加的反向调控现象,并证明BCL2在其中的关键调控作用 | 研究主要基于小鼠模型和患者样本的关联分析,需要进一步验证BCL2调控机制在人体中的直接作用 | 探究肠道与肝内CD8+ T细胞在酒精相关性肝病中的调控机制及其对疾病进展的影响 | ALD患者样本、野生型小鼠、CD8特异性Bcl2转基因小鼠和Cd8基因敲除小鼠 | 单细胞组学 | 酒精相关性肝病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | ALD患者样本及多种基因修饰小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 453 | 2026-04-17 |
Identification of Immune Hub Genes in Obese Postmenopausal Women Using Microarray and Single-Cell RNA Seq Data
2025-Jun-30, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes16070783
PMID:40725440
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研究论文 | 本研究通过整合微阵列和单细胞RNA测序数据,识别了绝经后肥胖女性脂肪组织中的关键免疫枢纽基因 | 结合WGCNA、PPI网络分析和单细胞RNA测序验证,首次在绝经后肥胖女性中鉴定出与脂肪组织炎症相关的免疫枢纽基因,并揭示了NK细胞在这些基因表达中的重要作用 | 研究样本来源于公共数据库,可能受限于原始数据质量;动物模型验证仅使用斑马鱼,与人类生理存在差异 | 阐明绝经后肥胖女性脂肪组织中免疫失调的分子机制 | 绝经后肥胖女性的脂肪组织 | 生物信息学 | 肥胖症 | 微阵列分析, 单细胞RNA测序, RT-qPCR | WGCNA, PPI网络分析, ssGSEA | 基因表达数据 | 来自GEO数据库的微阵列数据集GSE151839和单细胞RNA测序数据集GSE176171,以及肥胖和对照斑马鱼模型 | NA | 单细胞RNA-seq, 微阵列 | NA | NA |
| 454 | 2026-04-17 |
Decoding Cellular Communication Networks and Signaling Pathways in Bone, Skeletal Muscle, and Bone-Muscle Crosstalk Through Spatial Transcriptomics
2025-Jun-12, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-6701121/v1
PMID:40585205
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术解码了小鼠股骨和相邻骨骼肌中的细胞间通讯网络和信号通路,首次绘制了骨与骨骼肌之间空间解析的细胞通讯图谱 | 首次应用空间转录组学技术系统性地绘制了骨与骨骼肌之间的空间解析细胞通讯图谱,揭示了13个关键的信号通路和特定的配体-受体对,为理解骨肌互作提供了新的分子见解 | 研究仅基于小鼠模型,样本量有限,且未涵盖所有可能的细胞类型或疾病状态 | 研究骨与骨骼肌之间的细胞通讯网络和信号通路,以理解骨肌互作的分子机制 | 小鼠的股骨和相邻骨骼肌组织 | 空间转录组学 | 骨质疏松症、肌肉减少症、代谢综合征 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium ST profiling |
| 455 | 2026-04-17 |
Radiotherapy promotes cuproptosis and synergizes with cuproptosis inducers to overcome tumor radioresistance
2025-Jun-09, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2025.03.031
PMID:40215978
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研究论文 | 本研究揭示了放疗通过上调铜转运蛋白CTR1、消耗线粒体谷胱甘肽来诱导铜死亡,并发现放疗抵抗与BACH1下调导致的铜螯合蛋白MT1E/X表达升高有关,铜离子载体治疗可增强放疗敏感性 | 首次揭示了放疗诱导铜死亡的机制,并发现铜死亡诱导剂可协同放疗克服肿瘤放疗抵抗 | NA | 阐明放疗诱导铜死亡的机制,并探索通过靶向铜死亡克服肿瘤放疗抵抗的治疗策略 | 食管癌细胞、患者肿瘤样本、细胞系及患者来源的异种移植模型 | NA | 食管癌 | RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据、单细胞RNA测序数据 | NA | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 456 | 2026-04-17 |
Machine learning approach to single cell transcriptomic analysis of Sjogren's disease reveals altered activation states of B and T lymphocytes
2025-Jun, Journal of autoimmunity
IF:7.9Q1
DOI:10.1016/j.jaut.2025.103419
PMID:40318561
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析,揭示了干燥综合征患者外周血单个核细胞中B细胞和T细胞独特的基因表达模式和异常的激活状态 | 首次在干燥综合征患者中应用单细胞转录组学结合机器学习方法,系统揭示了B细胞和T细胞中独特的基因表达特征和激活状态改变 | 研究样本量未明确说明,且仅分析了外周血单个核细胞,未直接研究唾液腺等靶器官中的免疫细胞 | 探究干燥综合征的发病机制,识别参与疾病过程的细胞类型和功能变化 | 干燥综合征患者和症状性非干燥综合征对照者的外周血单个核细胞 | 单细胞转录组学 | 干燥综合征 | 单细胞RNA测序 | 非负矩阵分解 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 457 | 2026-04-17 |
Library-based single-cell analysis of CAR signaling reveals drivers of in vivo persistence
2025-May-21, Cell systems
IF:9.0Q1
DOI:10.1016/j.cels.2025.101260
PMID:40215972
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研究论文 | 本文利用单细胞测序技术,系统研究了CAR-T细胞中不同细胞内信号域(ICD)架构如何通过信号传导影响T细胞功能,特别关注其在体内持久性和抗肿瘤效果中的作用 | 首次通过单细胞测序系统性地将多样化的CAR信号输入映射到转录输出,识别出与特定ICD架构相关的独特强直信号特征,该特征驱动了在液体肿瘤中的持久体内持久性和疗效 | 研究发现识别的强直信号特征在实体瘤中未表现出相同的驱动持久性和疗效的效果 | 解码CAR信号传导的设计原则,以指导优化用于体内功能的下一代ICD架构的理性设计 | 表达嵌合抗原受体(CARs)的工程化T细胞及其细胞内信号域(ICD) | 单细胞分析 | 癌症 | 单细胞测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 458 | 2026-04-17 |
Engineering sonogenetic EchoBack-CAR T cells
2025-May-15, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.02.035
PMID:40179881
|
研究论文 | 本文介绍了一种通过超声波激活的EchoBack-CAR T细胞,用于治疗实体瘤,如胶质母细胞瘤和前列腺癌 | 利用超声波敏感的启动子和CAR信号的正反馈回路,实现CAR表达的持久激活,减少脱靶毒性和T细胞耗竭 | NA | 开发一种安全、高效的CAR T细胞疗法,以克服实体瘤治疗中的挑战,如脱靶毒性和T细胞持久性不足 | 胶质母细胞瘤和前列腺癌模型,以及相应的CAR T细胞 | 生物医学工程 | 胶质母细胞瘤, 前列腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 459 | 2026-04-17 |
Organ-specific microenvironments drive divergent T cell evolution in acute graft-versus-host disease
2025-Jan-29, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.ads1298
PMID:39879321
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研究论文 | 本研究利用非人灵长类动物急性移植物抗宿主病模型,结合多参数流式细胞术、群体转录组分析和单细胞RNA/TCR测序,揭示了肺和肝脏中浸润T细胞在转录程序和克隆扩增方面的器官特异性差异 | 首次在aGVHD模型中系统揭示组织微环境信号如何独立于抗原特异性驱动T细胞的器官特异性转录程序和克隆进化 | 研究基于非人灵长类动物模型,临床转化需进一步验证;单细胞测序样本量相对有限 | 探究组织特异性T细胞免疫应答在急性移植物抗宿主病中的机制 | 非人灵长类动物急性移植物抗宿主病模型中的组织浸润T细胞 | 系统免疫学 | 移植物抗宿主病 | 多参数流式细胞术、群体转录组分析、单细胞RNA测序、单细胞TCR测序 | NA | 单细胞转录组数据、TCR序列数据、流式细胞数据 | 非人灵长类动物模型样本(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞TCR-seq | NA | NA |
| 460 | 2026-04-15 |
Gain-of-function PPM1D mutations attenuate ischemic stroke
2025-Nov, Cell death and differentiation
IF:13.7Q1
DOI:10.1038/s41418-025-01523-6
PMID:40399534
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研究论文 | 本文通过全基因组测序发现PPM1D基因的功能获得性突变可减轻缺血性脑卒中损伤,并揭示了其通过PPARα通路影响内皮细胞脂肪酸代谢的机制,同时鉴定出小分子稳定剂T2755作为潜在疗法 | 首次在缺血性脑卒中患者中鉴定出PPM1D基因的功能获得性突变具有保护作用,并发现小分子化合物T2755可通过稳定PPM1D蛋白减轻脑损伤 | 研究样本中PPM1D突变携带者仅8例,样本量较小;机制研究主要基于小鼠模型,在人类中的直接验证有限 | 探究PPM1D基因在缺血性脑卒中中的作用机制并寻找潜在治疗策略 | 缺血性脑卒中患者(人类)和Ppm1d基因缺陷小鼠(动物模型) | 基因组学与分子机制研究 | 缺血性脑卒中 | 全基因组测序,空间转录组学,蛋白质组学分析 | NA | 基因组测序数据,转录组数据,蛋白质组数据 | 10,241名缺血性脑卒中患者(其中8例携带PPM1D突变)及Ppm1d缺陷小鼠模型 | NA | 全基因组测序,空间转录组学 | NA | NA |