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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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401 | 2025-09-13 |
Cell type and region-specific transcriptional changes in the endometrium of women with RIF identify potential treatment targets
2025-Mar-18, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2421254122
PMID:40063812
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研究论文 | 利用空间转录组学分析复发性种植失败(RIF)患者子宫内膜区域和细胞类型特异性基因表达差异,并探索潜在治疗靶点 | 首次在RIF研究中应用空间转录组技术,揭示不同子宫内膜区域和细胞类型的特异性转录变化,并发现仅少数差异表达基因在所有区域共通 | 样本量较小(n=16),且研究基于特定时间点的活检,可能无法全面反映动态变化 | 识别RIF患者子宫内膜的分子异常,为开发针对性治疗提供依据 | 复发性种植失败女性(n=8)与生育能力正常对照组(n=8)的子宫内膜组织 | 空间转录组学 | 生殖系统疾病 | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 16例子宫内膜活检样本(8例RIF患者,8例生育正常对照) |
402 | 2025-09-13 |
Expansion and pathogenic activation of skeletal muscle-resident macrophages in mdx5cv/Ccr2-/- mice
2025-Mar-18, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2410095122
PMID:40067893
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研究论文 | 本研究探讨了CCR2缺失条件下骨骼肌驻留巨噬细胞的扩增及其在杜氏肌营养不良小鼠模型中的致病性激活机制 | 首次通过单细胞RNA测序和谱系追踪证实了肌肉驻留巨噬细胞在炎症巨噬细胞浸润被抑制时的扩增和致病性激活 | 研究仅限于小鼠模型,未涉及人类杜氏肌营养不良患者 | 阐明CCR2缺失背景下Ly6C巨噬细胞扩增的机制及其在肌营养不良病理中的作用 | mdx5cv/Ccr2-/-基因敲除小鼠模型 | 病理学 | 杜氏肌营养不良 | 单细胞RNA测序,谱系追踪 | NA | 基因表达数据 | 基因工程小鼠模型(具体数量未明确说明) |
403 | 2025-09-13 |
Integrated 'omics analysis reveals human milk oligosaccharide biosynthesis programs in human lactocytes
2025-Mar-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.17.643803
PMID:40166160
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研究论文 | 通过整合单细胞RNA测序数据和HMO浓度测量,揭示人类乳腺细胞中母乳低聚糖的生物合成程序 | 首次在单细胞水平识别上皮细胞亚群中HMO合成基因的差异表达模式,并提名与HMO浓度相关的候选基因及潜在调控转录因子 | 研究基于关联分析,尚未通过功能实验验证候选基因和调控机制的具体作用 | 阐明人类哺乳期乳腺中母乳低聚糖(HMOs)的复杂生物合成途径 | 人类乳腺上皮细胞(泌乳细胞) | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因表达数据、浓度测量数据 | 未明确说明样本数量,但基于scRNA-seq数据集和HMO浓度测量 |
404 | 2025-09-13 |
Response to anti-angiogenic therapy is affected by AIMP protein family activity in glioblastoma and lower-grade gliomas
2025-Mar-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.13.643116
PMID:40161601
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研究论文 | 本研究探讨AIMP蛋白家族在胶质瘤抗血管生成治疗反应中的作用及其作为预测生物标志物的潜力 | 首次揭示AIMP1/2/3表达与胶质瘤血管生成的相关性,并发现AIMP2高表达亚组对抗血管生成治疗反应更佳 | 回顾性研究设计,需前瞻性验证 | 研究AIMP蛋白在胶质瘤血管生成中的作用及其作为抗血管生成治疗预测标志物的价值 | 胶质母细胞瘤和低级别胶质瘤患者样本 | 肿瘤生物学 | 胶质瘤 | 多组学分析(转录组、表观遗传、蛋白质组)、单细胞转录组测序 | Cox比例风险模型 | 基因组数据、临床数据 | 来自TCGA、CGGA、Rembrandt等多个数据库和临床试验的胶质瘤样本 |
405 | 2025-09-13 |
Ocular immune privilege in action: the living eye imposes unique regulatory and anergic gene signatures on uveitogenic T cells
2025-Mar-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.01.640701
PMID:40297507
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示眼内免疫特权如何调控葡萄膜炎原性T细胞分化为调节性T细胞或无能细胞 | 首次在体内模型中利用单细胞技术解析T细胞在眼内的命运分歧机制,发现调节性与无能细胞源自共同增殖前体而非顺序分化 | 研究基于动物模型,人类临床相关性需进一步验证 | 探究眼内免疫特权对自身反应性T细胞的调控机制 | 视网膜特异性T细胞(包括Foxp3+ Tregs和非调节性T细胞) | 免疫学 | 自身免疫性葡萄膜炎 | 单细胞转录组学、体内免疫特权模型、轨迹分析 | NA | 基因表达数据 | 未明确样本数量,但涉及两类T细胞群体的单细胞分析 |
406 | 2025-09-13 |
Decoding neuronal wiring by joint inference of cell identity and synaptic connectivity
2025-Mar-04, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.04.640006
PMID:40093165
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序数据和电子显微镜连接组数据,开发了ConnectionMiner工具,用于解码果蝇腿部运动神经元的分子多样性与突触连接模式 | 提出ConnectionMiner计算工具,首次将scRNAseq数据与连接组数据整合,通过概率方法精炼细胞类型注释并识别与突触连接强度相关的基因表达特征 | 研究仅限于果蝇腿部运动系统,尚未在其他生物体或神经系统中验证 | 解析运动神经回路在发育过程中的建立机制 | 果蝇成年腿部运动神经元(MNs)和前运动神经元(preMNs) | 神经科学 | NA | scRNAseq, 电子显微镜 | 概率模型 | 基因表达数据, 连接组数据 | 多个时间点的果蝇腿部运动神经元单细胞数据 |
407 | 2025-09-13 |
Single Cell Spatial Transcriptomics of the Murine Embryonic Palate Links Pax9 to Patterning and Organization of Extracellular Matrix Components
2025-Feb-19, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-5969552/v1
PMID:40034445
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研究论文 | 利用单细胞空间转录组技术研究小鼠胚胎腭发育,揭示Pax9基因与细胞外基质成分模式化和组织的关联 | 首次在腭裂模型中实施单细胞空间RNA测序研究,采用Visium HD平台实现2×2 μm分辨率的空间基因表达分析 | 研究基于小鼠模型,结果向人类腭裂的转化需要进一步验证 | 探索腭裂形成的基因组学基础,识别关键分子靶点用于治疗开发 | 小鼠胚胎腭组织(多个发育时间点) | 空间转录组学 | 腭裂 | 单细胞空间RNA测序(Visium HD),Xenium In Situ mRNA空间分析,RNAscope Multiplex检测 | NA | 空间基因表达数据 | 多个发育时间点的小鼠胚胎腭组织样本 |
408 | 2025-09-13 |
SpaIM: Single-cell Spatial Transcriptomics Imputation via Style Transfer
2025-Jan-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.24.634756
PMID:39975319
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研究论文 | 提出一种名为SpaIM的创新风格迁移学习模型,利用单细胞RNA测序数据增强空间转录组数据的基因表达预测 | 首次通过风格迁移学习将scRNA-seq与ST数据分离为数据无关的内容和数据特定的风格,有效整合两种数据优势 | NA | 解决空间转录组技术中基因信号稀疏和检测能力有限的问题,提升基因覆盖度和表达准确性 | 空间转录组数据和单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 空间转录组技术(ST) | 风格迁移学习 | 基因表达数据 | 53个不同的空间转录组数据集,涵盖测序和成像基础的空间技术及多种组织类型 |
409 | 2025-09-13 |
CD226 identifies effector CD8+ T cells during tuberculosis and costimulates recognition of Mycobacterium tuberculosis-infected macrophages
2025-Jan-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.22.634303
PMID:39896604
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析揭示了CD226在结核病期间效应CD8+ T细胞识别结核分枝杆菌感染巨噬细胞中的关键共刺激作用 | 发现CD226是区分功能性和耗竭性CD8+ T细胞谱系的最显著差异表达基因,并证实CD226共刺激对T细胞识别感染巨噬细胞至关重要 | 研究仅限于C57BL/6J小鼠模型,未涉及人类样本或其他动物模型 | 探究慢性结核感染期间肺实质CD8+ T细胞多样性变化及其识别机制 | C57BL/6J小鼠的CD8+ T细胞和结核分枝杆菌感染的巨噬细胞 | 免疫学 | 结核病 | scRNA-seq, IFNγ-eYFP报告基因小鼠模型 | NA | 单细胞转录组数据 | 6周和41周感染阶段的C57BL/6J小鼠细胞样本 |
410 | 2025-09-13 |
Isotope Encoded Spatial Biology Identifies Amyloid Plaque-Age-Dependent Structural Maturation, Synaptic Loss, and Increased Toxicity
2025-Jan-22, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-5829037/v1
PMID:39975899
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研究论文 | 本研究利用同位素编码空间生物学技术探究Aβ斑块随年龄增长的结构成熟过程及其与突触损失和毒性增加的关系 | 首次结合质谱成像与稳定同位素标记技术对Aβ斑块进行时间标记,实现斑块老化的空间追踪,并关联单斑块空间转录组学分析 | 研究基于小鼠模型,结果向人类阿尔茨海默病的直接转化需进一步验证 | 阐明阿尔茨海默病中Aβ斑块形成、成熟及导致神经毒性的过程 | Aβ斑块及其周围脑组织 | 空间生物学 | 阿尔茨海默病 | 质谱成像、稳定同位素标记、空间转录组学、高光谱共聚焦显微镜 | NA | 质谱成像数据、转录组数据、显微镜图像 | 10至18月龄的Aβ敲入小鼠脑组织切片 |
411 | 2025-09-13 |
Rethinking large scale phylogenomics with EukPhylo v1.0, a flexible toolkit to enable phylogeny-informed data curation and analyses of diverse eukaryotic lineages
2025-Jan-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.19.607962
PMID:39416055
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研究论文 | 介绍EukPhylo v1.0工具包,用于系统发育信息指导的真核生物数据整理与分析 | 提供模块化、用户友好的流程,通过系统发育信息去除污染并改进真核生命树估计 | NA | 解决微生物真核生物系统基因组学中的数据污染和可重复性挑战 | 多样真核生物谱系,包括细菌和古菌 | 生物信息学 | NA | 单细胞测序,同源基因家族分析 | NA | 基因组序列数据 | 来自1,000种不同物种的500个保守基因家族 |
412 | 2025-09-13 |
TrimNN: Characterizing cellular community motifs for studying multicellular topological organization in complex tissues
2025-Jan-17, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-5584635/v1
PMID:39877090
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研究论文 | 提出一种名为TrimNN的图神经网络方法,用于识别空间转录组和蛋白质组数据中的细胞群落基序,以研究复杂组织中的多细胞拓扑结构 | 采用自下而上的图深度学习框架,将细胞生态位表示为可计数的拓扑块,具有可解释性和泛化性 | NA | 研究不同细胞类型在组织空间模式中的拓扑协调规则 | 空间转录组和蛋白质组数据中的细胞空间排列 | 生物信息学 | NA | 空间转录组学、空间蛋白质组学 | 图神经网络 | 空间组学数据 | NA |
413 | 2025-09-13 |
GraphVelo allows for accurate inference of multimodal omics velocities and molecular mechanisms for single cells
2025-Jan-15, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-5613372/v1
PMID:39877092
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研究论文 | 提出GraphVelo,一种基于图的机器学习方法,用于从单细胞多组学数据中准确推断速度向量和分子机制 | 通过图学习方法在低维流形切空间中推断速度向量,保留向量大小和方向信息,并扩展RNA速度到多模态数据 | NA | 解决现有RNA速度方法在复杂转录动态、低表达或非转录组数据中的局限性 | 单细胞多组学数据,包括病毒-宿主互作组和多组学数据集 | 机器学习 | NA | scRNA-seq, 多组学分析 | 图神经网络 | 单细胞多组学数据 | 多个合成和实验scRNA-seq数据集 |
414 | 2025-09-13 |
Prognostic model construction and immune microenvironment analysis of pyroptosis-related genes in hepatocellular carcinoma based on single-cell RNA sequencing
2025, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2025.1595539
PMID:40918134
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研究论文 | 基于单细胞RNA测序构建肝细胞癌焦亡相关基因的预后模型并分析免疫微环境 | 首次在单细胞分辨率下系统研究焦亡相关基因在肝细胞癌中的预后意义,并开发基于八基因特征的LASSO-Cox预后模型 | 样本量相对有限(TCGA n=365, ICGC n=231),需进一步扩大验证队列 | 探索焦亡相关基因在肝细胞癌预后和免疫微环境中的作用 | 肝细胞癌患者肿瘤组织及配对癌旁组织(10例样本的60,496个细胞) | 生物信息学 | 肝细胞癌 | scRNA-seq, LASSO-Cox回归, RT-PCR, 免疫组化分析 | LASSO-Cox prognostic model | 单细胞RNA测序数据,临床生存数据 | TCGA队列365例,ICGC验证队列231例,10例肿瘤组织的60,496个细胞 |
415 | 2025-09-13 |
STmiR: A Novel XGBoost-based framework for spatially resolved miRNA activity prediction in cancer transcriptomics
2025, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0322082
PMID:40924781
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研究论文 | 提出了一种基于XGBoost的空间miRNA活性预测框架STmiR,用于解析肿瘤微环境中miRNA的空间调控机制 | 首次将XGBoost模型应用于空间转录组数据,实现miRNA活性的高精度空间预测(Spearman相关系数>0.8)并发现泛癌保守miRNA | 依赖批量RNA-seq数据作为先验知识,且空间转录组技术本身存在分辨率限制 | 开发空间分辨的miRNA活性预测工具以揭示癌症中的miRNA调控网络 | 四种主要癌症类型(乳腺癌、肺癌、卵巢癌、前列腺癌)及九种癌症的10X Visium空间转录组数据 | 生物信息学 | 癌症 | 空间转录组技术(10X Visium)、批量RNA-seq(TCGA/CCLE) | XGBoost | 空间转录组数据、批量RNA-seq数据 | 覆盖四种主要癌症类型及九种癌症的独立空间转录组数据集 |
416 | 2025-09-13 |
Updates on Parkinson's Disease
2025, Neuropsychiatric disease and treatment
IF:2.5Q2
DOI:10.2147/NDT.S540718
PMID:40926796
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综述 | 本文总结了帕金森病的最新研究进展,包括发病机制、诊断技术、治疗策略及当前挑战 | 整合α-突触核蛋白种子扩增检测与多模态神经影像技术实现92%的前驱期诊断准确率,并报道了新型免疫疗法和LRRK2激酶抑制剂的疾病修饰潜力 | 生物标志物在不同种族队列中存在30%的变异性,非运动症状管理仍是挑战 | 推动帕金森病从对症治疗向精准靶向干预的转型 | 帕金森病患者及其相关病理机制 | 神经病学 | 帕金森病 | α-synuclein种子扩增检测、多模态神经影像、单细胞空间转录组学、可穿戴设备数字表型分析 | NA | 生物标志物数据、神经影像数据、临床表型数据 | 涉及多种族队列(具体样本规模未明确说明) |
417 | 2025-09-13 |
Identification of Potential Targets for EGFR-Regulated Nucleus Pulposus Degeneration Using Single-Cell RNA Sequencing and Machine Learning
2025, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S530776
PMID:40927356
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序和机器学习方法识别EGFR调控椎间盘髓核退变的关键下游分子JAK1 | 首次结合scRNA-seq、伪时间分析和多种机器学习算法鉴定EGFR在NPC退变中的下游靶点JAK1 | 样本量较小(仅6例严重IVDD样本),且主要基于小鼠模型验证 | 探究EGFR信号通路在髓核细胞退变中的关键下游调控分子 | 人类严重椎间盘退变样本和小鼠模型中的髓核细胞 | 生物信息学 | 椎间盘退行性疾病 | scRNA-seq, 伪时间分析, GSEA, WGCNA, IHC | Lasso, XGBoost, Random Forest | 单细胞RNA测序数据 | 6例人类严重IVDD样本和小鼠模型 |
418 | 2025-09-13 |
Integrated Single-Cell and Transcriptome Analysis with Experimental Validation Reveals PANoptosis-Related Gene Signatures in the Immune Microenvironment of Autoimmune Thyroiditis
2025, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S525270
PMID:40927355
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞和转录组分析结合实验验证,揭示了自身免疫性甲状腺炎免疫微环境中PANoptosis相关基因的特征 | 首次在自身免疫性甲状腺炎中研究PANoptosis的作用,并鉴定出5个关键基因及其在免疫微环境中的功能 | NA | 阐明PANoptosis基因与自身免疫性甲状腺炎免疫浸润和发病机制的关系 | 自身免疫性甲状腺炎患者和健康个体的RNA-seq数据、动物模型和临床样本 | 生物信息学 | 自身免疫性甲状腺炎 | scRNA-seq, bulk RNA-seq, ssGSEA, WGCNA, RT-qPCR, 免疫组化染色, ELISA | NA | 基因表达数据 | 公共数据库中的AIT数据及收集的临床样本 |
419 | 2025-09-13 |
PRMT1-Mediated PARP1 Methylation Drives Lung Metastasis and Chemoresistance via P65 Activation in Triple-Negative Breast Cancer
2025, Research (Washington, D.C.)
DOI:10.34133/research.0854
PMID:40927753
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研究论文 | 本文揭示了PRMT1通过甲基化PARP1并激活P65,驱动三阴性乳腺癌肺转移和化疗耐药的作用机制 | 首次发现PRMT1介导的PARP1甲基化通过双重机制(增强DNA损伤修复能力和调控NF-κB通路)促进肿瘤干细胞特性及免疫抑制 | NA | 阐明PRMT1在三阴性乳腺癌肺转移和化疗耐药中的具体作用机制 | 三阴性乳腺癌细胞及转移样本 | 肿瘤生物学 | 三阴性乳腺癌 | 单细胞RNA测序、质谱分析、免疫共沉淀、ELISA | NA | 基因组数据、蛋白质相互作用数据 | NA |
420 | 2025-09-13 |
Multi-Omics and Clinical Validation Identify Key Glycolysis- and Immune-Related Genes in Sepsis
2025, International journal of general medicine
IF:2.1Q2
DOI:10.2147/IJGM.S539158
PMID:40927774
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研究论文 | 本研究通过多组学分析和临床验证,识别了与脓毒症中糖酵解和免疫相关的关键基因 | 整合WGCNA、孟德尔随机化和机器学习算法,首次鉴定出DDX18等五个与脓毒症免疫重塑相关的糖酵解关键基因,并利用scRNA-seq解析细胞类型特异性转录谱 | 研究主要基于公共数据库和单一临床队列,需要更多独立样本验证基因的普适性 | 阐明糖酵解重编程与脓毒症免疫功能障碍的分子机制,寻找治疗靶点 | 脓毒症患者基因表达数据和临床样本 | 生物信息学 | 脓毒症 | RNA-seq, scRNA-seq, RT-qPCR, ssGSEA, WGCNA, CIBERSORT | LASSO, SVM-RFE, Boruta | 基因表达数据 | 来自GEO数据库的转录组数据和一个临床脓毒症队列 |