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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 381 | 2026-09-18 |
Spatial isoform sequencing at sub-micrometer single-cell resolution reveals novel patterns of spatial isoform variability in brain cell types
2025-Sep-30, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.25.661563
PMID:40667010
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研究论文 | 该研究开发了Spl-ISO-Seq2空间长读长测序技术,在220纳米点尺寸和500纳米分辨率下实现亚微米单细胞分辨率,并配套开发Spl-IsoQuant-2和Spl-IsoFind软件包,应用于成体小鼠大脑,揭示了脑细胞类型中空间异构体变异的新模式 | 开发了Spl-ISO-Seq2技术,将空间长读长测序分辨率提升至220纳米点尺寸和500纳米分辨率,实现亚微米单细胞分辨率;使用1.4亿个条形码(此前仅8万个);开发了配套软件Spl-IsoQuant-2和Spl-IsoFind;首次证明空间异构体变异发生在兴奋性神经元中而非仅由细胞类型组成驱动 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 开发高分辨率空间长读长测序技术,解决空间可变异构体是否代表同一细胞类型内的空间变异还是不同区域间细胞类型组成差异的问题 | 成体小鼠大脑(包括少突胶质细胞和兴奋性神经元等脑细胞类型) | 空间转录组学 | NA | 空间长读长测序 | NA | 图像、文本 | 成体小鼠大脑样本,以及公开的Visium HD 3'长读长数据 | 10x Genomics | 空间转录组学, 长读长测序 | 10x Visium HD | Spl-ISO-Seq2(220nm点尺寸,500nm分辨率,1.4亿条形码);10x Visium HD 3'长读长数据 |
| 382 | 2026-09-18 |
Independent signaling pathways provide a fail-safe mechanism to prevent tumorigenesis
2025-Sep-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.28.640798
PMID:40093137
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研究论文 | 利用单细胞转录组学研究促增殖信号对果蝇卵泡细胞谱系上皮稳态的影响,揭示Hh与EGFR-Ras信号通路通过独立机制共同防止肿瘤发生的失败安全机制 | 首次揭示Hh和EGFR-Ras两条非交互信号通路在转录水平上汇聚,通过独立激活不同转录因子形成转录杂合状态,从而防止恶性细胞行为 | 研究基于果蝇卵泡细胞谱系,结论在哺乳动物系统中的普适性有待验证;未涉及具体的人类肿瘤样本 | 探究促增殖信号通路对上皮组织稳态的影响及其防止肿瘤发生的机制 | 果蝇卵泡细胞谱系 | 单细胞转录组学 | 肿瘤 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 383 | 2026-09-18 |
Ptbp1 is not required for retinal neurogenesis and cell fate specification
2025-Sep-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.07.02.662808
PMID:40631124
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研究论文 | 通过条件性敲除视网膜祖细胞中的Ptbp1,结合bulk RNA-Seq和单细胞RNA-Seq,发现Ptbp1对 retinal 神经发生和细胞命运决定并非必需 | 首次通过在体遗传学方法在视网膜发育中条件性敲除Ptbp1,结合bulk和单细胞转录组证明Ptbp1对 retinal 细胞命运决定非必需,挑战了Ptbp1作为神经发生核心抑制因子的观点 | 研究仅聚焦于视网膜发育过程,未评估Ptbp1在其他神经系统区域或成年期神经发生中的作用;单细胞转录组变化较轻微,功能验证有限 | 评估Ptbp1在发育性神经发生中的作用 | 小鼠视网膜祖细胞及成熟视网膜 | 机器学习 | NA | bulk RNA-Seq, 单细胞RNA-Seq | NA | 文本 | NA | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 384 | 2026-09-18 |
EpiFoundation: A Foundation Model for Single-Cell ATAC-seq via Peak-to-Gene Alignment
2025-Sep-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.05.636688
PMID:39975086
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研究论文 | 该论文提出了一种名为EpiFoundation的基础模型,通过峰到基因对齐的跨模态预训练方法,从单细胞ATAC-seq数据中学习细胞表示 | 1. 首个专门针对单细胞ATAC-seq的基础模型;2. 创新性地仅处理非零峰集以增强数据密度;3. 利用密集的基因表达信息监督预训练过程,实现峰到基因的对齐 | 摘要中未明确提及 | 开发一个适用于单细胞ATAC-seq数据的基础模型,以解决该数据高维稀疏性带来的挑战,并提升下游任务性能 | 单细胞ATAC-seq数据及配对的单细胞RNA-seq数据 | 机器学习 | NA | 单细胞ATAC-seq,单细胞RNA-seq | 基础模型 | 单细胞基因组数据 | 超过100,000个单细胞,具有配对的scRNA-seq和scATAC-seq数据 | NA | 单细胞RNA-seq,单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 385 | 2026-09-18 |
distQTL: Distribution Quantitative Trait Loci Identification by Population-Scale Single-Cell Data
2025-Sep-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.04.04.647121
PMID:40291679
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研究论文 | 本文提出了一种基于Fréchet回归的方法distQTL,利用群体规模的单细胞RNA测序数据来识别分布数量性状位点,并在OneK1K队列中验证了其优于传统eQTL方法的性能 | 利用Fréchet回归将完整的经验分布作为响应对象,而非简单的汇总统计量(如均值),从而在单细胞水平上更精细地识别遗传变异对基因表达分布的影响 | 未在摘要中明确说明 | 识别分布数量性状位点(distQTLs),以研究遗传变异如何影响基因表达的分布 | 982名供体外周血单核细胞的单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | Fréchet回归 | 文本 | 982名供体的外周血单核细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 386 | 2026-09-18 |
Scalable nonparametric clustering with unified marker gene selection for single-cell RNA-seq data
2025-Sep-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.02.11.579839
PMID:38405697
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研究论文 | 提出一种名为NCLUSION的非参数聚类方法,通过无限混合模型和贝叶斯稀疏先验,在单细胞RNA测序数据中同时进行聚类和标记基因选择 | 利用无限混合模型和贝叶斯稀疏先验,在聚类的同时进行标记基因选择,避免了传统方法中用户指定启发式和事后差异表达分析导致的假发现率膨胀问题;采用可扩展的变分推断算法,可处理多达数百万个细胞的数据集 | 仅在公开可用的scRNA-seq数据集上进行了验证,未涉及其他组学数据或更广泛的生物学场景;作为假设生成工具,其发现的聚类和标记基因仍需后续实验验证 | 解决当前单细胞RNA测序聚类方法中用户指定启发式参数和事后标记基因选择导致假发现率膨胀的两大局限 | 单细胞RNA测序数据中的细胞群体 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 无限混合模型、变分推断 | 基因表达数据 | 可处理多达数百万个细胞的数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 387 | 2026-09-18 |
LncCE: Landscape of Cellularly-elevated lncRNAs in Single Cells Across Normal and Cancer Tissues
2025-09-22, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf069
PMID:40833782
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研究论文 | 该研究构建了LncCE资源库,通过分析181个单细胞RNA测序数据集,系统探索正常和癌症组织中细胞特异性高表达lncRNA | 首次在单细胞分辨率下系统构建正常和癌症组织中细胞特异性高表达lncRNA图谱,涵盖149种细胞类型、20种胎儿正常组织、59种成人正常组织、32种成人癌症类型和5种儿童癌症类型,并提供lncRNA表达变化的定量可视化和临床生存关联分析 | 摘要中未提及明确的局限性 | 系统探索正常和癌症组织中细胞特异性高表达lncRNA,构建单细胞水平的细胞高表达lncRNA表达图谱 | 正常组织(胎儿和成人)和癌症组织中的lncRNA及细胞类型 | 机器学习 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | 181个单细胞RNA测序数据集,涵盖87946条细胞高表达lncRNA条目,149种细胞类型,20种胎儿正常组织,59种成人正常组织,32种成人癌症类型和5种儿童癌症类型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 388 | 2026-09-18 |
PreDigs: A Database of Context-specific Cell Type Markers and Precise Cell Subtypes for Digestive Cell Annotation
2025-09-22, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf066
PMID:40795159
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研究论文 | 本研究开发了PreDigs数据库,整合了124个单细胞RNA测序数据集,涵盖超过340万个细胞,用于消化系统细胞类型的精准注释 | 构建了包含8个层级、142种细胞类型的细胞本体树,统一了细胞亚型标签的命名,并计算了三种上下文特异性细胞标志物(Cell Markers、Subtype Markers、TPN Markers),同时提供了在线细胞注释工具 | 摘要中未提及明确的局限性 | 整合大规模单细胞数据集,标准化消化系统细胞类型鉴定,帮助研究者探索胃肠道肿瘤的细胞组成异质性 | 消化系统细胞,包括胃肠道肿瘤相关细胞,涵盖超过340万个细胞 | 数字病理学 | 胃肠道肿瘤 | 单细胞RNA测序 | 无监督聚类 | 基因表达数据 | 124个单细胞RNA测序数据集,超过340万个细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 389 | 2026-09-18 |
Optimizing Single-Cell Long-Read Sequencing for Enhanced Isoform Detection in Pancreatic Islets
2025-Sep-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.04.30.651101
PMID:40475445
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研究论文 | 本研究优化了胰腺胰岛的单细胞长读长测序方案,通过比较5'和3'文库制备方法以及靶向去除胰岛素转录本,提高了转录本检测和异构体识别能力 | 发现5'文库制备方案优于3'方案,并证明靶向去除胰岛素转录本可增强信息性reads的检测,揭示了转录本去除策略的实用性 | 长读长测序技术仍面临读长不足和错误率较高等技术挑战,高表达单一转录本的细胞类型(如胰岛内分泌细胞)可能掩盖低丰度转录本的鉴定 | 优化胰腺胰岛单细胞长读长测序方案,以提高读长和转录本检测能力,实现异构体特异性基因表达分析 | 胰腺胰岛细胞 | 机器学习 | 糖尿病 | 单细胞长读长测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 390 | 2026-09-18 |
Investigating Gene Expression Noise Reduction by MicroRNAs and MiRISC Reinforcement by Self-Feedback Regulation of mRNA Degradation
2025-Sep-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.11.637731
PMID:39990448
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研究论文 | 本文通过数学建模和总RNA单细胞RNA测序数据分析,研究microRNA介导的基因表达噪声抑制机制以及mRNA降解自反馈调控对miRISC的增强作用 | 首次同时分析mRNA降解动态与表达噪声,并证明mRNA降解的负自反馈调控可降低基因表达噪声从而增强miRISC功能 | 研究主要基于数学建模和计算分析,缺乏湿实验验证;所用scRNA-seq数据集规模有限,且未在其他细胞类型或组织中验证该机制的普遍性 | 探究microRNA如何通过mRNA降解的自反馈调控机制降低基因表达噪声,并验证miRISC通过负自反馈环路增强自身功能的假说 | miRNA靶向的mRNA以及miRISC核心组分mRNA(AGO1/2/3和TNRC6A/B/C) | 机器学习 | NA | 总RNA单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 数学建模 | 文本/数值数据、基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 391 | 2026-09-18 |
Phospholipid Scramblase 1 (PLSCR1) Regulates Interferon-Lambda Receptor 1 (IFN-λR1) and IFN-λ Signaling in Influenza A Virus (IAV) Infection
2025-Sep-12, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.20.624469
PMID:39605457
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研究论文 | 本文研究了磷脂爬行酶1(PLSCR1)在甲型流感病毒感染中调控IFN-λ受体1(IFN-λR1)及IFN-λ信号通路的机制 | 首次揭示PLSCR1通过直接结合启动子转录激活Ifn-λr1并与其蛋白互作调控IFN-λ信号,且其脂质爬行酶活性对抗流感并非必需,同时利用单细胞RNA测序明确其在纤毛气道上皮细胞中的关键作用 | 仅使用有限动物模型,缺乏人体组织验证,PLSCR1的具体分子互作机制尚需进一步解析 | 探究PLSCR1在IAV感染中的抗病毒机制及其与IFN-λ信号通路的关系 | 小鼠模型、气道上皮细胞、IAV感染 | 机器学习 | 流感 | 单细胞RNA测序, 转录组分析 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 392 | 2026-09-18 |
Spatial transcriptomic analysis of HIV and tuberculosis coinfection in a humanized mouse model reveals unique transcription patterns, immune responses and early morphological alterations
2025-Sep-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.29.635571
PMID:39975088
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研究论文 | 本研究利用人源化小鼠模型,通过空间转录组学分析HIV与结核分枝杆菌共感染早期的肺部免疫细胞浸润、转录模式及形态学改变 | 首次在人源化小鼠模型中应用空间转录组学技术揭示HIV与结核共感染早期的独特转录模式、免疫应答和形态学改变,发现了共感染肺部中具有独特转录谱的淋巴细胞聚集区,其细胞结构不同于成熟肉芽肿但表达肉芽肿相关基因特征 | 研究仅在三周早期时间点进行,样本量较小,人源化小鼠模型可能无法完全模拟人类免疫反应 | 了解HIV与结核分枝杆菌共感染早期受影响器官中免疫细胞浸润的表型和功能变化 | 人源化小鼠模型感染HIV、结核分枝杆菌或两者共感染后的肺组织样本 | 空间转录组学 | HIV/结核共感染 | 空间转录组学 | 人源化小鼠模型 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 393 | 2026-09-18 |
Innate and adaptive immune features associated with immune-related adverse events
2025-Sep-10, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-012414
PMID:40930749
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研究论文 | 该研究采用单细胞RNA测序、质谱流式、多重细胞因子检测和抗核抗体谱分析等多维方法,刻画了接受免疫检查点抑制剂治疗患者中与免疫相关不良事件发生相关的外周免疫特征 | 揭示了irAE发生前已存在的自身免疫样促炎状态,并识别出三条关键驱动轴:浆母细胞/ANA增多、IFN-γ/CXCL10/CXCR3轴增强以及TNF信号放大,同时发现了无irAE患者中TGFBI高表达髓系细胞群和AIRE上调的保护性特征 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 理解免疫相关不良事件(irAE)的生物学机制,寻找预测irAE的外周免疫生物标志物 | 接受免疫检查点抑制剂(ICI)治疗的癌症患者 | 免疫学、单细胞组学 | 癌症(广谱)、免疫相关不良事件 | 单细胞RNA测序、质谱流式、多重细胞因子检测、抗核抗体谱分析 | NA | 单细胞转录组数据、质谱流式蛋白数据、细胞因子检测数据、血清抗体数据 | 162例接受ICI治疗的患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 394 | 2026-09-18 |
Variational inference of single cell time series
2025-Sep-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.29.610389
PMID:39257806
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研究论文 | 提出SNOW深度学习算法,将单细胞时间序列解卷积为时间依赖和时间独立成分。 | 利用变分推断和深度学习解卷积单细胞时间序列,同时去除批次效应并推断每个细胞的动态。 | 未明确提及 | 分析单细胞RNA测序时间序列数据,解卷积时间和细胞类型贡献,区分真实动态与批次效应。 | 单细胞RNA测序时间序列数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度学习(变分推断) | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 395 | 2026-09-18 |
Multi-step genomics on single cells and live cultures in sub-nanoliter capsules
2025-Sep-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.14.642839
PMID:40166192
|
研究论文 | 本文开发了一种具有两亲性凝胶包膜(CAGE)的胶囊,可在亚纳升级体积内对单细胞和活细胞培养进行多步基因组学分析。 | CAGE胶囊选择性保留细胞和大分子分析物,同时允许培养基、酶和试剂自由通过,实现了高通量多步检测,将活细胞培养与全基因组读数相结合,并建立了CAGE DNA文库的条形码编码方法。 | 摘要中未明确提及研究的局限性。 | 开发一种能够在亚纳升胶囊中对单细胞和活细胞培养进行多步基因组学分析的高通量平台。 | 单细胞和活细胞培养物。 | 机器学习 | NA | 单细胞测序、全基因组读数、DNA条形码编码 | NA | 图像、文本 | 数万个扩增克隆 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 396 | 2026-09-18 |
Identifying spatially variable genes by projecting to morphologically relevant curves
2025-Sep-04, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.21.624653
PMID:39605709
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研究论文 | 提出一种基于谱图理论将空间转录组数据投影到一维曲线并利用广义相加模型识别空间可变基因的方法 | 利用谱图理论构建反映组织形态的一维曲线坐标系,并采用广义相加模型直接建模基因计数,无需标准化或转换,同时能准确估计基因表达模式并精确定位表达偏离的空间位点 | 未明确提及 | 在空间转录组数据分析中,在预定义的细胞类型或组织区域内识别空间可变基因 | 空间转录组数据中的基因表达 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | 广义相加模型 | 空间基因表达计数数据 | NA | NA | 空间转录组学 | Slide-seq, MERFISH | NA |
| 397 | 2026-09-18 |
Defining the host dependencies and the transcriptional landscape of RSV infection and bystander activation
2025-Aug-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.26.645108
PMID:40196489
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研究论文 | 本文结合全基因组CRISPR敲除筛选和单细胞RNA测序,研究RSV感染的宿主决定因素及感染细胞和旁观者细胞的转录反应 | 同时使用全基因组CRISPR筛选和单细胞RNA测序,揭示了RSV感染细胞与旁观者激活细胞之间显著不同的时序转录模式,并将发现的宿主因子与29个已发表的17种其他病毒的筛选结果进行比较 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 提高对RSV感染宿主决定因素以及感染细胞和未感染旁观者细胞宿主反应的理解 | RSV感染细胞和未感染的旁观者激活细胞 | 机器学习 | 呼吸道合胞病毒感染 | 全基因组CRISPR敲除筛选, 单细胞RNA测序 | NA | 文本, 图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 398 | 2026-09-18 |
Targeting Liver Epsins Ameliorates Dyslipidemia in Atherosclerosis through Inhibition of Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Type 9-Mediated Low-density Lipoprotein Receptor Degradation
2025-Aug-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.26.609742
PMID:39253478
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研究论文 | 该研究探讨了肝脏中的epsin蛋白通过促进PCSK9介导的LDLR降解来驱动动脉粥样硬化,并探索了靶向epsin的治疗策略 | 首次揭示了肝脏epsin蛋白在PCSK9介导的LDLR降解中的关键作用,并证明通过纳米颗粒包裹的siRNA靶向epsin可有效改善血脂异常和抑制动脉粥样硬化进展 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 确定肝脏epsin蛋白是否以及如何参与PCSK9介导的LDLR内吞和降解,从而影响LDL-C清除和动脉粥样硬化进程 | ApoE-/-小鼠、PCSK9-AAV8诱导的动脉粥样硬化倾向小鼠、肝脏特异性epsin敲除小鼠 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 399 | 2026-09-18 |
Randomized Spatial PCA (RASP): a computationally efficient method for dimensionality reduction of high-resolution spatial transcriptomics data
2025-Aug-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.20.629785
PMID:39763720
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研究论文 | 本文提出了一种名为随机空间PCA(RASP)的新方法,用于对高分辨率空间转录组学数据进行降维,并在多种数据集上验证了其高效性和准确性。 | RASP是一种新颖的空间感知降维方法,采用随机两阶段PCA框架和可配置的空间平滑,能够处理10万以上位点的数据集,支持非转录组协变量的灵活整合,并重建去噪、空间平滑的基因表达值。 | 摘要中未明确提及该方法的局限性。 | 开发一种计算高效的空间转录组学数据降维方法,以识别组织空间域,并支持高通量参数探索。 | 人类和小鼠组织样本,包括多种空间转录组学数据集(10x Visium、Stereo-Seq、MERFISH、10x Xenium)。 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | PCA | 空间基因表达数据 | NA | 10x Genomics, 其他 | 空间转录组学 | 10x Visium, Stereo-Seq, MERFISH, 10x Xenium | NA |
| 400 | 2026-09-18 |
Powerful and accurate case-control analysis of spatial molecular data
2025-Aug-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.07.637149
PMID:39975274
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研究论文 | 该文章提出了VIMA方法,利用变分自编码器集成从空间分子数据中提取组织小块的数值指纹,定义微生态位,并通过荟萃分析识别与病例对照状态相关的空间特征 | VIMA结合深度学习与统计学原理,无需手动标注细胞类型或离散空间结构,能够以更大的灵活性和精度发现与疾病相关的空间特征,并可识别现有最先进方法无法发现的新的疾病空间特征 | 未明确提及研究的局限性 | 开发一种强大且准确的方法,用于空间分子数据的病例对照分析,识别与疾病相关的关键空间结构 | 三种疾病的空间数据集:类风湿关节炎的7标记免疫荧光显微镜数据集、溃疡性结肠炎的52标记CODEX数据集、痴呆的140基因空间转录组数据集 | 数字病理学 | 类风湿关节炎, 溃疡性结肠炎, 痴呆 | 免疫荧光显微镜, CODEX, 空间转录组学 | 变分自编码器 | 图像, 空间分子数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |