单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
341	2025-09-14	A novel frameshift mutation in Phosphoinositide 3-kinase regulatory subunit 1 (PIK3R1) causes immunodeficiency and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) 2025-May-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.23.655625 PMID:40568112	研究论文	本文报道了一种PIK3R1基因的新型移码突变导致免疫缺陷和肌萎缩侧索硬化（ALS）的机制研究	首次发现PIK3R1 c.1710dup突变通过单倍剂量不足引起AKT激活、神经元电功能紊乱和凋亡增加	NA	探究PIK3R1基因突变在神经系统疾病中的致病机制	携带PIK3R1 c.1710dup突变的免疫缺陷合并ALS患者	分子病理学	肌萎缩侧索硬化	iPSC技术、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、脑类器官培养	NA	基因测序数据、RNA表达数据、细胞功能数据	1例患者及其诱导多能干细胞衍生模型
342	2025-09-14	Alternatively activated monocyte-derived myeloid cells promote extracellular pathogen persistence within pulmonary fungal granulomas 2025-May-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.23.655817 PMID:40568097	研究论文	本研究通过空间转录组学和流式细胞术揭示了CD4 T辅助2细胞通过替代性激活单核来源髓系细胞抑制肺部真菌清除的机制	发现替代性激活髓系细胞并非真菌的固有复制场所，且真菌主要存在于细胞外环境，提出了T辅助2细胞-髓系回路驱动细胞外真菌持续存在的新机制	NA	探究潜伏性真菌感染中无法产生灭菌免疫的机制	隐球菌肉芽肿的免疫动态和细胞结构	免疫学	肺部真菌感染	空间转录组学, 流式细胞术, 命运图谱, 小鼠遗传工具	NA	空间转录组数据, 流式细胞数据	NA
343	2025-09-14	Trajectories of macrophage ontogeny and reprogramming in cancer 2025-May-16, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112498 PMID:40475851	研究论文	本文通过单细胞RNA测序分析揭示了肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）的发育轨迹和重编程机制，及其对免疫治疗响应的影响	发现巨噬细胞从免疫刺激（M1样）向免疫抑制（M2样）状态转变的动态轨迹，并证明特定基因失活可阻断该过程，增强免疫治疗效果	研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本，需进一步验证临床适用性	探究肿瘤微环境中巨噬细胞的发育轨迹及其在免疫治疗中的作用机制	肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	肿瘤免疫学	肺癌	scRNA-seq（单细胞RNA测序），假时间分析	NA	RNA测序数据	小鼠癌症模型和人类癌症患者样本（具体数量未明确说明）
344	2025-09-14	An improved nuclei isolation protocol from leaf tissue for single-cell transcriptomics 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0302118 PMID:40929130	研究论文	本研究提出了一种改进的玉米叶片细胞核分离方法，用于单细胞转录组学研究，有效减少叶绿体污染	利用叶绿体自发荧光特性，在FACS步骤中有效去除叶绿体，从而显著降低污染并提高测序数据比对率	方法目前仅针对玉米叶片进行验证，尚未在其他高叶绿体含量植物组织中测试	开发适用于高叶绿体含量植物组织的单核RNA测序细胞核分离方案	玉米叶片组织	植物生物学	NA	单核RNA测序(snRNA-seq), 荧光激活细胞分选(FACS), DAPI染色	NA	转录组测序数据	NA
345	2025-09-13	Single-cell RNA sequencing reveals heterogeneous response of interlamellar cell mass to hypoxic stress in crucian carp (Carassius auratus) gills 2025-Nov, Fish & shellfish immunology IF:4.1Q1 DOI:10.1016/j.fsi.2025.110584 PMID:40701446	研究论文	利用单细胞RNA测序技术研究鲫鱼鳃中间层细胞团（ILCM）对缺氧应激的异质性响应	首次在鲫鱼鳃中应用scRNA-seq揭示ILCM细胞在缺氧下的比例变化、功能抑制及细胞凋亡机制	研究聚焦于鲫鱼特定细胞类型，结果可能不直接适用于其他物种或组织	探究鱼类鳃部细胞对缺氧应激的分子响应机制与适应策略	鲫鱼（Carassius auratus）鳃部的中间层细胞团（ILCM）	单细胞组学	缺氧应激	scRNA-seq（单细胞RNA测序），组织学分析	NA	单细胞转录组数据，组织切片图像	未明确样本数量，但涉及鲫鱼鳃部细胞的scRNA-seq分析
346	2025-09-13	Hemocyte diversity in crustaceans 2025-Nov, Fish & shellfish immunology IF:4.1Q1 DOI:10.1016/j.fsi.2025.110612 PMID:40750028	综述	本文回顾了甲壳动物血细胞多样性的研究进展，探讨传统形态学分类的局限性及单细胞RNA测序等新技术带来的新发现	引入单细胞RNA测序技术揭示传统形态学分类的不足，发现新的分子标记和潜在血细胞亚型	NA	总结甲壳动物血细胞类型与功能的研究历史与最新进展	甲壳动物（如小龙虾和虾）的血细胞	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	分子标记数据	NA
347	2025-09-13	Nkx2.5 triggers vascular remodeling in chicken but not in emu wing mesoderm 2025-Nov, Developmental biology IF:2.5Q2 DOI:10.1016/j.ydbio.2025.08.007 PMID:40812617	研究论文	本研究通过对比鸡和鸸鹋胚胎中Nkx2.5基因的表达效应，揭示了其在肢体中胚层血管重塑中的物种特异性功能	首次发现Nkx2.5在鸡翅膀中胚层过表达可诱导血管生成程序，但在正常发育的鸸鹋翅膀中不产生类似效应	研究主要基于模式生物鸡和鸸鹋的对比，结论向其他物种的推广需谨慎	探究Nkx2.5转录因子在肢体中胚层发育中的细胞效应和物种差异	鸡胚胎和鸸鹋胚胎的翅膀中胚层组织	发育生物学	NA	局部电穿孔基因过表达、单细胞RNA测序分析	NA	基因表达数据、单细胞转录组数据	鸡胚胎实验样本和鸸鹋胚胎scRNA-seq数据集
348	2025-09-13	Molecular insights into the causal role of TG/IDL in rheumatoid arthritis: Integrating Mendelian randomization and single-cell RNA sequencing 2025-Oct-15, Life sciences IF:5.2Q1 DOI:10.1016/j.lfs.2025.123883 PMID:40754101	研究论文	本研究结合孟德尔随机化和单细胞RNA测序，探讨TG/IDL与类风湿性关节炎的因果关系及分子机制	首次整合MR和scRNA-seq方法，鉴定出ABCA1、PLTP和GAS6等关键基因介导TG/IDL与RA的关联	NA	明确TG/IDL与类风湿性关节炎的因果关联并探索其分子机制	类风湿性关节炎患者滑膜组织、CIA小鼠模型和成纤维样滑膜细胞	生物医学研究	类风湿性关节炎	孟德尔随机化(MR)、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、GWAS	NA	基因组数据、单细胞转录组数据	NA
349	2025-09-13	Gastric dilation following vertical sleeve gastrectomy reflects adaptive stem cell-driven regeneration without association with weight regain or increased cancer risk 2025-Oct-15, Life sciences IF:5.2Q1 DOI:10.1016/j.lfs.2025.123899 PMID:40816501	研究论文	本研究探讨垂直袖状胃切除术后胃扩张的机制及其与体重恢复和癌症风险的关联	挑战了胃扩张导致体重恢复的传统假设，揭示其与干细胞驱动的适应性再生及潜在抗癌保护机制相关	NA	探究VSG术后胃扩张的生物学机制及临床意义	饮食诱导肥胖小鼠模型和VSG患者的胃体上皮样本	NA	肥胖及相关并发症	单细胞RNA测序，RNA测序	NA	基因表达数据	小鼠模型和人类患者样本（具体数量未明确说明）
350	2025-09-13	Single-Cell Transcriptome Analysis Reveals the Effect of MIF on Myeloid-Derived Suppressor Cells in Multiple Myeloma 2025-Oct, International journal of laboratory hematology IF:2.2Q3 DOI:10.1111/ijlh.14473 PMID:40176414	研究论文	本研究通过单细胞转录组分析探讨了MIF在多发性骨髓瘤骨髓微环境中对髓源性抑制细胞的影响	首次在单细胞水平将MDSCs按MIF表达分为不同亚群，并发现MIF+MDSCs通过RETN-CAP1通路与浆细胞相互作用	研究基于公开数据集GSE124310，样本来源和数量可能受限，需要进一步实验验证	探索骨髓微环境中MIF与MDSCs的相互关系及其在多发性骨髓瘤中的作用机制	多发性骨髓瘤患者和正常对照的骨髓样本	单细胞组学	多发性骨髓瘤	scRNA-seq, 流式细胞术, CellChat分析	NA	单细胞RNA测序数据	GSE124310数据集中的多发性骨髓瘤和正常样本
351	2025-09-13	Canonical Wnt Pathway Enhanced Dental Pulp Mesenchymal Stem Cells-Mediated Cementum Regeneration 2025-Oct, Journal of oral rehabilitation IF:3.1Q1 DOI:10.1111/joor.14001 PMID:40369784	研究论文	本研究探讨了经典Wnt通路增强牙髓间充质干细胞介导的牙骨质再生的分子机制	发现Wnt3a通过激活经典Wnt通路促进DPSCs的牙骨质生成分化，揭示了非经典Wnt通路限制再生效率的新机制	NA	阐明Wnt信号通路在牙骨质再生中的表达差异和功能机制	牙髓间充质干细胞(DPSCs)、牙骨质、牙髓和牙周组织	组织再生医学	牙周组织疾病	RNA Smart转录组测序、单细胞测序、western blotting	NA	基因表达数据、蛋白质数据	NA
352	2025-09-13	Precision Medicine in Surgery: Immunomodulation and Cellular Regeneration Strategies for Immunologic and Surgical Diseases 2025-Oct-01, Annals of surgery IF:7.5Q1 DOI:10.1097/SLA.0000000000006849 PMID:40698837	研究论文	本文提出了一种研究lacritin肽对β细胞增殖、胰岛存活和免疫调节作用的方法学框架	结合体外和体内模型系统研究lacritin肽的双重免疫调节和再生功能	NA	探索精准医疗在免疫和外科疾病中的应用，特别是lacritin肽的治疗潜力	胰岛细胞、免疫细胞、糖尿病小鼠模型	精准医疗	自身免疫疾病、糖尿病	mass cytometry, imaging mass cytometry, single-cell RNA sequencing	NA	分子数据、细胞成像数据	使用糖尿病小鼠模型进行临床前评估
353	2025-09-13	Complete Response to BET Inhibitor in Primary Pulmonary NUT Carcinoma With Single-Cell Sequencing-Based Analysis: A Case Report 2025-Oct, JTO clinical and research reports IF:3.0Q2 DOI:10.1016/j.jtocrr.2025.100885 PMID:40926997	病例报告	一例原发性肺NUT癌患者通过BET抑制剂NHWD-870单药治疗实现完全缓解，并利用单细胞测序分析其免疫微环境变化	首次报道BET抑制剂单药治疗实现NUT癌完全缓解，并通过单细胞测序揭示其通过激活CD8+ T细胞调控肿瘤微环境的双重作用机制	单病例报告，样本量有限，需要更大规模研究验证	探讨BET抑制剂在NUT癌治疗中的疗效及作用机制	36岁IIIB期原发性肺NUT癌患者	肿瘤学	肺癌	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	1例患者肿瘤组织
354	2025-09-13	Fueling fibrosis: metabolic dysregulation in systemic sclerosis 2025-Sep-15, Current opinion in rheumatology IF:5.2Q1 DOI:10.1097/BOR.0000000000001123 PMID:40916994	综述	本综述探讨代谢重编程如何驱动系统性硬化症（SSc）中的纤维化和免疫失调，重点关注营养感知和能量通路在疾病进展中的作用	揭示了SSc中从分解代谢向合成代谢的转变机制，强调了代谢物（如αKG、琥珀酸和富马酸盐）在表观遗传调控和纤维化信号中的非传统作用，并指出单细胞转录组学发现不同成纤维细胞亚型具有独特的代谢程序	NA	分析代谢重编程在系统性硬化症纤维化和免疫失调中的作用机制	系统性硬化症（SSc）相关的代谢通路、免疫细胞和成纤维细胞	代谢组学与纤维化疾病机制	系统性硬化症	代谢组学分析、单细胞转录组学	NA	代谢组数据、转录组数据	NA
355	2025-09-13	Spatiotemporal Proliferative Heterogeneity of Intraorgan Endothelial Cells 2025-Sep-12, Circulation research IF:16.5Q1 DOI:10.1161/CIRCRESAHA.125.326748 PMID:40814781	研究论文	本研究揭示了心脏、肝脏和肺脏中内皮细胞增殖的时空异质性及其分子机制	首次发现同一器官内不同区域内皮细胞存在显著增殖异质性，并鉴定出区域特异性基因表达程序	研究主要聚焦于三种器官，其他器官的异质性尚未探索；体内抑制实验可能存在脱靶效应	探究同一器官内内皮细胞的增殖异质性及其调控机制	心脏、肝脏和肺脏中的内皮细胞	细胞生物学	血管相关疾病	RNA测序、空间转录组学、单细胞RNA测序、MAPK信号通路抑制	NA	基因表达数据、空间转录数据	利用多种损伤模型（主动脉缩窄、心肌梗死、部分肝切除、肺切除）进行研究
356	2025-09-13	Customized Design and Preparation of Bionic Drug Delivery System Leveraging Single-Cell RNA Sequencing for Precisely Targeted Therapy 2025-Sep-12, Advanced healthcare materials IF:10.0Q1 DOI:10.1002/adhm.202501497 PMID:40936355	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序技术指导设计和制备了一种仿生药物递送系统，用于急性肾损伤的精准靶向治疗	首次采用scRNA-seq识别急性肾损伤的关键细胞亚型(PTIs)并确定特异性靶向介质(VCAM1和ICAM1)，实现了个性化仿生DDS的设计	NA	开发针对急性肾损伤关键细胞亚型的精准靶向药物递送系统	急性肾损伤(AKI)的肾小管上皮细胞亚型(PTIs)	生物医学工程	急性肾损伤	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	基因表达数据	NA
357	2025-09-13	Retinoic Acid Inhibition Alters Intestinal Composition in Zebrafish: A Non-genetic Model to Study Hirschsprung Disease? 2025-Sep-12, Neurogastroenterology and motility IF:3.5Q2 DOI:10.1111/nmo.70155 PMID:40937495	研究论文	本研究通过抑制斑马鱼体内的视黄酸合成，探究其对肠道细胞组成的广泛影响及其作为先天性巨结肠疾病模型的潜力	首次在斑马鱼模型中系统揭示视黄酸抑制不仅影响ENS细胞，还显著改变非神经元细胞群组成，并对比了ret突变模型与药物抑制模型的差异	研究基于斑马鱼模型，结果向人类疾病的直接转化需进一步验证；未探讨视黄酸抑制的长期效应	探究视黄酸在肠道发育中的作用及其与先天性巨结肠疾病的关联	斑马鱼幼虫（DEAB处理组、野生型、ret突变HSCR模型）	发育生物学	先天性巨结肠疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	斑马鱼幼虫（具体数量未明确说明）
358	2025-09-13	Single-cell RNA sequencing reveals developmental trajectories and environmental regulation of callus formation in Arabidopsis 2025-Sep-12, Stress biology DOI:10.1007/s44154-025-00255-4 PMID:40938467	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序技术揭示了拟南芥愈伤组织形成过程中的发育轨迹和环境调控机制	首次在关键发育阶段（起始、增殖和绿化）系统解析愈伤组织细胞的转录组动态，并通过伪时间分析揭示独特的转录因子调控网络	研究聚焦于拟南芥模型，结论在其他植物物种中的普适性仍需验证	探究植物愈伤组织发育的调控网络和细胞命运机制	拟南芥愈伤组织细胞	单细胞组学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）, UMAP聚类, 伪时间分析, 基因本体分析	NA	单细胞转录组数据	未明确样本数量，但涵盖愈伤组织发育三个关键阶段
359	2025-09-13	Novel Genetic Loci for Nontuberculous Mycobacterial Pulmonary Disease and Potential Protective Effect of Body Mass Index 2025-Sep-12, American journal of respiratory and critical care medicine IF:19.3Q1 DOI:10.1164/rccm.202406-1253OC PMID:40938630	研究论文	通过全基因组关联研究识别与非结核分枝杆菌肺病相关的遗传位点，并探讨体重指数的潜在保护作用	发现两个新的遗传位点（rs60084385和rs1479595）并验证一个已知位点（rs194792）与NTM-PD显著相关，首次揭示BMI与NTM-PD存在负向遗传相关和潜在因果关系	研究主要基于东亚（韩国、日本）和欧洲人群，结果在其他人群中的普适性需进一步验证	探究非结核分枝杆菌肺病（NTM-PD）的遗传基础及其与风险因素的关联	人类基因组变异与NTM-PD易感性	遗传学	肺部疾病	全基因组关联研究（GWAS）、数量性状位点分析、孟德尔随机化、单细胞转录组分析	统计遗传学模型	基因组数据、临床数据	总计5,900人（包括1,949例NTM-PD患者和2,955名健康对照，并在日本和欧洲队列中验证）
360	2025-09-13	Insulin signalling-associated cell fate promotes neoplastic invasiveness in non-functioning pituitary gonadotroph adenoma via cis-regulatory elements activation 2025-Sep-11, British journal of cancer IF:6.4Q1 DOI:10.1038/s41416-025-03122-1 PMID:40935899	研究论文	本研究通过整合单细胞转录组和染色质可及性数据，揭示了胰岛素信号相关细胞命运通过顺式调控元件激活促进无功能垂体促性腺激素腺瘤的侵袭性	首次发现胰岛素信号相关细胞命运是肿瘤侵袭性的驱动因素，并鉴定出SREBF1和IGF2BP2相关的顺式调控元件在染色质互作重建中的关键作用	样本量较小（仅3例患者进行单细胞分析），需要更大规模研究验证发现	探究无功能垂体促性腺激素腺瘤侵袭性的细胞机制和分子基础	无功能垂体促性腺激素腺瘤患者肿瘤组织和原代细胞系	肿瘤生物学	垂体腺瘤	scRNA-seq, scATAC-seq, 顺式共可及网络分析	NA	单细胞转录组数据、染色质可及性数据	3例患者进行单细胞测序，210例患者队列验证，3个原代细胞系