单细胞与空转测序相关文章

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当前共找到 10570 篇文献,本页显示第 261 - 280 篇。
序号 推送日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 模型 数据类型 样本量 平台公司 平台技术 具体产品 平台详情
261 2026-09-19
HTRA1-AS1, an ARMS2-region long non-coding RNA, is downregulated in retinas of age-related macular degeneration patients
2025-Nov-06, medRxiv : the preprint server for health sciences
研究论文 该文章通过视网膜RNA-seq数据鉴定并验证了位于ARMS2区域的lncRNA HTRA1-AS1,并发现其在年龄相关性黄斑变性(AMD)患者视网膜中表达下调,且在氧化应激条件下表达上调 首次鉴定并验证了ARMS2区域内的一条反义lncRNA HTRA1-AS1,揭示了其在AMD视网膜中的差异性表达以及在香烟烟雾提取物诱导的氧化应激下的显著上调,提示其可能作为非编码调控元件参与AMD的转录失调 研究主要基于相关性分析,缺乏对HTRA1-AS1具体分子机制和功能验证的深入实验;样本来源为死后视网膜组织,可能存在RNA降解等混杂因素;iPSC-RPE模型仅涉及两种氧化应激源 探究10q26位点ARMS2-HTRA1区域内长非编码RNA在年龄相关性黄斑变性(AMD)发病中的潜在作用 人死后视网膜组织(AMD患者与对照)、人iPSC来源的视网膜色素上皮(RPE)细胞 数字病理学, 机器学习 年龄相关性黄斑变性 RNA-seq, RT-PCR, Sanger测序, 单细胞RNA-seq NA RNA-seq数据, 文本, 图像 43例AMD供体视网膜和44例对照供体视网膜;iPSC来源的RPE细胞(数量未明确) Illumina bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq Illumina NovaSeq NA
262 2026-09-19
Biallelic BRF2 mutations disrupt redox homeostasis as etiological factors in syndromic immunodeficiency and developmental disorders
2025-Nov-05, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1
研究论文 该研究通过全外显子测序和单细胞RNA测序,在一个表现为多系统异常、恶性肿瘤和原发性免疫缺陷的家族性病例中鉴定并表征了新的双等位基因BRF2变异,揭示了BRF2功能障碍与氧化还原稳态紊乱之间的致病联系 首次鉴定并表征了导致RNA聚合酶III活性受损的新型双等位基因BRF2变异,建立了BRF2功能障碍与氧化还原稳态紊乱之间的致病联系,揭示了GPX1和GPX4为BRF2依赖性RNA聚合酶III转录的氧化还原调控基因 仅基于单个家族性病例,样本量有限,缺乏更大规模的队列验证和动物模型实验来进一步确认致病机制 鉴定与BRF2突变相关的遗传性疾病及其分子发病机制 一个表现为多系统异常、恶性肿瘤和原发性免疫缺陷的家族性病例患者 医学遗传学 原发性免疫缺陷 全外显子测序, 单细胞RNA测序 NA 基因序列, 文本 1例家族性病例患者的外周血细胞 NA 单细胞RNA测序, 全外显子测序 NA NA
263 2026-09-19
Galectin-9 inhibition of the MIF-CD74/CD44 pathway suppresses chronic arthritis
2025-Nov-05, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1
研究论文 本文通过单细胞RNA测序鉴定出类风湿关节炎成纤维样滑膜细胞中一个具有线粒体和内质网功能障碍的MIF亚群,并发现重组半乳糖凝集素-9(sGal-9)通过阻断MIF-CD44通路抑制RA-FLS的侵袭性表型 首次通过单细胞RNA测序鉴定出具有线粒体和内质网功能障碍的MIF亚群,并发现sGal-9作为新型抗MIF制剂可通过阻断CD44(包括CD44v6亚型)有效抑制RA-FLS的破坏性表型 摘要中未明确提及研究局限性 探索靶向RA-FLS的治疗策略,研究sGal-9通过抑制MIF-CD44/CD44v6通路调控RA-FLS侵袭性表型的机制及治疗效果 类风湿关节炎患者的成纤维样滑膜细胞(RA-FLSs)、异种移植关节炎模型及胶原诱导性关节炎小鼠模型 单细胞组学 类风湿关节炎 单细胞RNA测序 NA 文本(基因表达数据) NA NA 单细胞RNA测序 NA NA
264 2026-09-19
Enhanced hematopoietic stem cell self-renewal and engraftment through human lung exosomal communication
2025-Nov-05, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1
研究论文 该研究通过单细胞外泌体追踪和体内移植实验,揭示肺细胞来源外泌体通过通讯调控造血干细胞自我更新和植入能力 首次发现肺细胞通过外泌体通讯调控长期造血干细胞稳态,突破了传统认为仅由骨髓微环境调控的认知,并开发了单细胞外泌体追踪流程 摘要中未明确说明研究的局限性 探究肺细胞来源外泌体对造血干细胞自我更新和植入能力的调控作用及其分子机制 人造血干细胞、人原代小气道上皮细胞来源外泌体 单细胞组学 镰状细胞病、骨髓衰竭 单细胞RNA测序、外泌体microRNA分析、蛋白质组学、单细胞外泌体追踪 NA 基因表达数据、microRNA数据、蛋白质数据 NA NA 单细胞RNA测序 NA NA
265 2026-09-19
Precision T cell correction platform for inborn errors of immunity
2025-Nov-05, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1
研究论文 本文介绍了一种基于同源定向修复(HDR)的T细胞单核苷酸变异(SNV)精准校正平台,用于治疗先天性免疫错误(IEI),并在多种IEI模型中验证了其有效性和安全性 建立了一种高效、可移植的T细胞SNV校正平台,最高可达80%的校正效率,并通过GUIDE-seq、单细胞RNA测序、长读长基因组测序和蛋白质组学分析进行了全面的安全性评估,未检测到基因组、转录组或蛋白质组异常 摘要中未明确提及研究限制,可能包括HDR效率在不同类型细胞或不同位点间的差异、脱靶效应的长期风险评估、以及临床转化的可行性和成本等问题 开发一种精准的T细胞基因校正平台,用于治疗先天性免疫错误(IEI),作为造血干细胞移植的替代治疗方案 先天性免疫错误(IEI)患者,包括STAT1功能获得性突变、软骨毛发发育不全、ADA2缺乏症和自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良等疾病模型 基因编辑、免疫治疗 先天性免疫错误(IEI),包括STAT1功能获得性突变、软骨毛发发育不全、ADA2缺乏症、自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良 CRISPR-Cas9基因编辑、同源定向修复(HDR) NA 基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据 NA Illumina, Oxford Nanopore Technologies 单细胞RNA测序, 长读长基因组测序 NA NA
266 2026-09-19
Adaptive resampling for improved machine learning in imbalanced single-cell datasets
2025-Nov-05, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文提出一种自适应重采样(AR)方法,通过在线自适应地基于学习的潜在结构重采样数据,改善不平衡单细胞转录组数据上的机器学习模型性能 提出自适应重采样(AR)方法,基于模型学习到的潜在结构在线自适应地重采样数据,与模型训练同时进行,以解决现有工具难以有效建模代表性不足和分布外细胞特征或状态的问题 摘要中未明确说明研究局限性 改善不平衡单细胞转录组数据上的机器学习模型表示学习和预测性能 单细胞转录组数据 机器学习 NA 单细胞RNA测序 NA 基因表达数据 NA NA NA NA NA
267 2026-09-19
Single Cell Analysis of pBMCs of Psoriasis patients reveals distinct CD4+ T cell phenotypes associated with response to IL-23 blockade
2025-Nov-05, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该研究通过单细胞RNA测序分析了银屑病患者的pBMCs,揭示了与IL-23阻断治疗反应相关的不同CD4+ T细胞表型 首次通过单细胞RNA测序在MINIMA临床试验框架下,鉴定了与IL-23阻断治疗良好反应相关的循环CD4+ T细胞亚群,并发现Th1样细胞特征与更好的皮肤改善相关 样本量相对较小(27例患者),需要更大规模的验证研究来确认这些细胞特征作为生物标志物的临床实用性 识别与IL-23阻断治疗反应相关的循环免疫细胞特征,以预测银屑病患者对IL-23抑制剂的临床反应 27名银屑病或银屑病关节炎患者的治疗前外周血单个核细胞(pBMCs) 单细胞组学 银屑病 单细胞RNA测序 NA 单细胞转录组数据 27名银屑病或银屑病关节炎患者的pBMCs NA 单细胞RNA测序 NA NA
268 2026-09-19
scFPC-DE: Robust Differential Expression Analysis Along Single Cell Trajectories via Functional Principal Component Analysis
2025-Nov-05, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该文章提出了scFPC-DE,一种基于功能数据分析(FDA)的轨迹差异表达分析方法,用于沿单细胞轨迹识别时序差异表达基因 将基因表达建模为伪时间在L2空间中的函数,并通过功能主成分分析(FPC)导出的特征函数表示协方差结构,有效捕获轨迹上的信息性基因表达模式,同时减轻零膨胀的影响 仅基于模拟数据和B细胞亚型的scRNA-seq数据集进行验证,尚未在更多样化的生物学系统和更大规模的数据集中广泛评估 识别沿伪时间轨迹的时序差异表达基因(TDEGs),以表征细胞发育动态过程 scRNA-seq数据中的基因表达沿伪时间轨迹的变化 机器学习 NA scRNA-seq 功能主成分分析(FPC) 文本 NA NA 单细胞RNA测序 NA NA
269 2026-09-19
FADVI: disentangled representation learning for robust integration of single-cell and spatial omics data
2025-Nov-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 提出FADVI,一种变分自编码器框架,通过将潜在空间划分为批次特异、标签相关和残差子空间,实现单细胞和空间组学数据的稳健整合 通过结合监督分类、对抗训练和交叉协方差惩罚,强制表示独立,从而在纠正批次效应的同时保留生物变异,并能进行特征归因揭示与细胞类型身份和批次变异相关的基因 未明确提及 解决单细胞和空间组学数据整合中由于实验和平台间的强批次效应带来的挑战,实现稳健且可解释的整合 scRNA-seq、scATAC-seq和高分辨率空间转录组学数据集 机器学习 NA scRNA-seq, scATAC-seq, 高分辨率空间转录组学 变分自编码器 单细胞和空间组学数据 多个数据集(具体数量未指定) NA single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq, spatial transcriptomics NA NA
270 2026-09-19
Atacformer: A transformer-based foundation model for analysis and interpretation of ATAC-seq data
2025-Nov-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文介绍了一种基于Transformer的基础模型Atacformer,用于单细胞ATAC-seq数据的分析,能够生成顺式调控元件的嵌入表示,并在细胞类型预测、批次校正和跨模态RNA插补等任务中表现优异 Atacformer不同于仅产生细胞水平表示的其他模型,它能生成单个顺式调控元件的嵌入表示,并预训练于大规模scATAC-seq图谱,学习基因组调控区域的鲁棒表示,还整合了RNA-seq数据构建了CRAFT模型用于跨模态对齐和RNA插补 文章未明确提及研究的局限性 开发一个基于Transformer的基础模型,用于统一和分析大规模scATAC-seq数据,解决现有工具在聚类、细胞类型注释和参考映射等任务中的挑战 单细胞ATAC-seq数据、染色质可及性图谱、顺式调控元件、基因组调控区域 机器学习 NA scATAC-seq, RNA-seq Transformer 片段文件、BED文件、基因组序列数据 近10,000个scATAC-seq实验 NA single-cell ATAC-seq, bulk RNA-seq NA NA
271 2026-09-19
CeDNe: A multi-scale computational framework for modeling structure-function relationships in the C. elegans nervous system
2025-Nov-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该文章介绍了CeDNe,一个开源的多尺度计算框架,用于整合秀丽隐杆线虫神经系统的解剖、分子和成像数据,建立结构-功能关系的模型 CeDNe是首个能够将秀丽隐杆线虫的完整连接组、单细胞转录组、神经肽-受体分布以及脑-wide神经活动和行为数据整合到统一的图表示中的开源计算框架,支持多模态数据分析和神经网络动力学模拟 摘要中未明确提及该研究的局限性 建立连接网络结构与功能之间的桥梁,实现神经系统的数据驱动建模 秀丽隐杆线虫(C. elegans)的神经系统,包括其连接组、基因可识别神经元、单细胞转录组、神经肽-受体分布以及脑-wide神经活动 计算神经科学 NA 连接组学、单细胞转录组、神经肽-受体分布分析、神经活动成像 图神经网络、动力学网络模型 图像、文本、网络图数据 NA NA NA NA NA
272 2026-09-19
MERFISH+, a large-scale, multi-omics spatial technology resolves the molecular holograms of the 3D human developing heart
2025-Nov-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文提出了一种增强型MERFISH技术MERFISH+,结合化学探针锚定水凝胶与高通量微流控和显微成像,实现了厘米级组织样本中超过1800个基因及染色质位点和表观基因组标记的同时三维检测,并利用Spateo-VI框架重建了发育中人心脏的3D空间多组学图谱 将化学探针锚定于保护性水凝胶中,结合高通量微流控和显微成像,支持在厘米级组织样本上进行稳健且可重复的杂交循环,实现了超过1800个基因与染色质位点及表观基因组标记的同时检测,并开发了Spateo-VI生成式整合框架用于空间多模态数据整合 摘要中未明确提及该技术的局限性 开发一种大规模、多组学的空间转录组技术,以高分辨率和多模态兼容性解析复杂三维器官的分子图谱 发育中的人心脏组织 空间转录组学, 空间多组学 NA MERFISH+, 空间转录组学, 空间表观基因组学, 染色质构象检测 Spateo-VI生成式整合框架 图像, 空间转录组数据, 空间表观基因组数据 310万个细胞,34个不同细胞群体,来自厘米级发育中人心脏组织样本 NA 单细胞空间转录组学, 单细胞空间多组学 MERFISH+ 整合化学探针锚定保护性水凝胶、高通量微流控和显微成像的增强型MERFISH平台,支持厘米级组织样本的重复杂交循环
273 2026-09-19
Characterization of Early Metastatic Subpopulations in Uveal Melanoma: Single-Cell Insights Into SPP1+ Cells and Their Interactions With Macrophages
2025-11-03, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1
研究论文 该研究通过单细胞RNA测序技术,鉴定了葡萄膜黑色素瘤中与早期转移相关的高侵袭性SPP1+肿瘤细胞亚群,并分析了其与CCL3+巨噬细胞的相互作用 首次在单细胞水平上鉴定了葡萄膜黑色素瘤中与早期转移相关的SPP1+高侵袭性肿瘤细胞亚群,揭示了SPP1+黑色素瘤细胞与CCL3+巨噬细胞之间的相互作用,并提出了HMGB1/TIM-3轴作为潜在的免疫检查点靶点 样本量较小(11例单细胞测序样本),随访时间仅为3年,需要更大规模和更长随访时间的研究来验证这些发现 在单细胞水平上鉴定可能导致葡萄膜黑色素瘤早期转移的高侵袭性肿瘤细胞亚群,并分析其与免疫细胞的相互作用 11例接受原发性眼球摘除术的葡萄膜黑色素瘤患者的肿瘤样本 数字病理学 葡萄膜黑色素瘤 单细胞RNA测序、转录组测序、免疫荧光、RT-qPCR NA 单细胞转录组数据、图像 11例单细胞RNA测序样本,133例转录组测序样本(本队列53例,TCGA数据库80例) 10x Genomics 单细胞RNA测序、转录组测序 10x Chromium 10x Chromium单细胞RNA测序平台
274 2026-09-19
Dynamics of local B cell migration during affinity maturation in the human tonsil
2025-Nov-03, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该研究通过重新分析人类扁桃体的空间转录组数据,揭示了B细胞在亲和力成熟过程中局部迁移的动力学特征 首次发现B细胞在人类扁桃体中的局部迁移遵循类似时钟的过程,迁移率约为每50次细胞分裂发生1次,且在不同谱系和时间上保持一致;揭示了最大的谱系通常起源于其他生发中心 研究基于对已有空间转录组数据的重新分析,可能受限于原始数据的分辨率和覆盖范围;未通过实验直接验证迁移机制 探究人类扁桃体生发中心中B细胞局部迁移的来源、速率及其对亲和力成熟的影响 人类扁桃体中的B细胞 空间转录组学 NA 空间转录组学 进化分析模型 空间转录组数据 NA NA 空间转录组学 NA NA
275 2026-09-19
A chromosome-level assembly and functional genomic resources for the model annelid Capitella teleta
2025-Nov-03, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该研究结合长读长和短读长测序以及Hi-C染色质构象捕获数据,组装了实验室品系Capitella teleta的染色体水平核基因组和线粒体基因组,并利用多组学数据集进行分析 提供了C. teleta实验室品系的染色体水平核基因组和线粒体基因组组装,发现核基因组和线粒体基因组存在大量重排,表明基因家族库与染色体进化之间的解耦,并构建了公开可用的基因组浏览器 摘要中未明确提及研究局限性 为多毛类模式生物C. teleta提供最先进的基因组资源,以满足社区迫切需求,并开启动动物和基因组进化研究的新机遇 Capitella teleta(多毛类环节动物)实验室品系 基因组学 NA 长读长测序,短读长测序,Hi-C染色质构象捕获,bulk RNA-seq,单细胞RNA-seq,ATAC-seq,EM-seq NA 基因组序列,转录组数据,表观遗传数据 NA NA single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq, bulk RNA-seq, bulk ATAC-seq, methylation sequencing NA NA
276 2026-09-19
Empirical Evaluation of Single-Cell Foundation Models for Predicting Cancer Outcomes
2025-Nov-03, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 系统评估了九种单细胞基础模型在六项癌症相关任务中的表现,涵盖亚型分类和治疗反应预测 首次对多个单细胞基础模型在临床相关任务上进行系统性实证评估,包括零样本、持续训练和微调三种条件 当前单细胞基础模型在预测癌症患者临床和生物学结局方面相比简单基线模型优势有限 评估单细胞基础模型在临床相关单细胞分析中的实用性,推动精准肿瘤学应用 九种单细胞基础模型和三种基线方法,涉及六种癌症相关任务 机器学习 癌症 单细胞RNA测序 基础模型 单细胞RNA测序数据 1,170项监督实验和130项无监督实验 NA 单细胞RNA-seq NA NA
277 2026-09-19
Spatial Transcriptomics Identify T Cell-Driven Mechanisms of Kidney Damage in Immune Checkpoint Inhibitor-Associated Acute Interstitial Nephritis
2025-Nov-03, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该研究利用亚细胞空间转录组学平台比较了免疫检查点抑制剂相关急性间质性肾炎(ICI-AIN)与ICI相关急性肾小管坏死(ICI-ATN)患者肾活检组织的细胞组成和空间微环境特征 首次应用亚细胞分辨率空间转录组学平台(Xenium Prime 5K)在ICI-AIN中揭示CD8+ T细胞来源的IFN-γ通过诱导髓系细胞产生CXCL9/10/11趋化因子驱动炎症的机制,并发现IFN-γ信号与肾小管氧化磷酸化降低相关 样本量较小(仅8例肾活检标本,其中ICI-AIN 4例、ICI-ATN 4例),需要在更大队列中进一步验证 阐明ICI-AIN与ICI-ATN在病理生理学上的关键差异,探索ICI-AIN炎症发生的机制 接受免疫检查点抑制剂治疗的患者的肾活检组织,包括ICI-AIN患者和ICI-ATN患者 数字病理学 肾脏疾病 空间转录组学 NA 图像 8例肾活检标本(4例ICI-AIN,4例ICI-ATN),共分析332,000个细胞 10x Genomics 空间转录组学 Xenium Prime 5K Xenium Prime 5K亚细胞空间转录组学平台
278 2026-09-19
Whole-cortex in situ sequencing reveals input-dependent area identity
2025-11, Nature IF:50.5Q1
研究论文 本研究使用BARseq高通量原位测序技术,在九个完整小鼠前脑半球中对104个细胞类型标记基因进行检测,分析了包括4,194,658个皮层神经元在内的1030万个细胞,揭示了皮层区域身份与转录组特征之间的关系 首次利用BARseq高通量原位测序技术在全皮层尺度上对单细胞分辨率下数百万个细胞的104个基因进行原位检测,发现转录组类型组成可高度预测皮层区域身份,并定义了皮层模块概念,揭示了转录组特征与连接性反映相同的模块化组织,同时通过新生期双眼摘除实验证明了外周输入对皮层模块内区域转录组身份的塑造作用 研究仅基于104个细胞类型标记基因的表达,基因覆盖范围有限;实验仅在小鼠模型中进行,结论是否适用于其他物种尚不清楚;双眼摘除实验仅针对视觉区域,对其他感觉皮层区域的适用性有待验证 探究大脑皮层空间组织是否反映在神经元转录组特征中,以及这些特征在发育过程中如何建立 小鼠前脑皮层神经元 空间转录组学, 神经科学 NA 原位测序 (in situ sequencing), BARseq NA 基因表达图像数据 1030万个细胞,包括4,194,658个皮层神经元,来自9个小鼠前脑半球 NA 空间转录组学, 原位测序 BARseq BARseq高通量原位测序技术,检测104个细胞类型标记基因
279 2026-09-19
Glycans on non-structural protein 1 prevent premature T-cell mediated dengue virus clearance
2025-11, EMBO molecular medicine IF:9.0Q1
研究论文 本研究利用重症登革热小鼠模型,发现登革病毒非结构蛋白1(NS1)第207位N-糖基化缺失可减弱病毒毒力,通过降低早期炎症反应和PD-L1/PD-1介导的T细胞凋亡,加速病毒清除。 首次揭示NS1蛋白N207位糖基化在登革病毒免疫逃逸中的关键作用,并阐明PD-L1/PD-1轴介导的T细胞过早凋亡是登革热免疫发病的新机制。 研究基于小鼠模型,其结论是否适用于人类登革热感染仍需进一步验证。 探究登革病毒NS1蛋白N-糖基化位点130和207的生物学功能及其在病毒致病和免疫逃逸中的作用。 登革病毒NS1蛋白N207位去糖基化突变株及野生型登革病毒,以及感染这些病毒的小鼠模型。 免疫学、病毒学 登革热 bulk RNA测序、single-cell RNA测序、细胞因子检测、免疫表型分析 NA RNA测序数据、细胞因子测量数据、免疫表型数据 NA NA bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq NA NA
280 2026-09-19
Brain tumors induce widespread disruption of calvarial bone and alteration of skull marrow immune landscape
2025-Nov, Nature neuroscience IF:21.2Q1
研究论文 本研究揭示了胶质母细胞瘤可诱导颅骨骨质异常和颅骨骨髓免疫景观改变,并探讨了骨吸收抑制对肿瘤进展及免疫治疗的影响 首次揭示胶质母细胞瘤可诱导颅骨骨质异常,包括改变破骨细胞活性和增加颅骨通道数量,并系统阐明了脑肿瘤对颅骨骨髓与股骨骨髓免疫景观的不同影响 研究主要基于小鼠模型,人体样本验证有限;骨吸收抑制在不同分子亚型肿瘤中效果相反,机制尚未完全阐明 探究脑肿瘤(胶质母细胞瘤)对颅骨骨结构和颅骨骨髓免疫微环境的影响及其与疾病进展的关系 胶质母细胞瘤小鼠模型及胶质母细胞瘤患者 数字病理学 脑肿瘤 单细胞RNA测序(scRNA-seq) NA 图像,文本 NA 10x Genomics single-cell RNA-seq 10x Chromium NA
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