单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
2301	2025-03-26	scVAEDer: integrating deep diffusion models and variational autoencoders for single-cell transcriptomics analysis 2025-Mar-21, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-025-03519-4 PMID:40119479	研究论文	介绍了一种结合变分自编码器和深度扩散模型的深度学习模型scVAEDer，用于单细胞转录组数据的降维分析	结合变分自编码器和深度扩散模型，学习既能保留全局结构又能捕捉局部变化的低维表示	未提及具体性能比较或计算资源需求	改进单细胞数据的降维表示以提升下游分析效果	单细胞转录组数据	机器学习	NA	scRNA-seq	VAE（变分自编码器）与深度扩散模型结合	基因表达数据	NA
2302	2025-03-26	Single Cell Expression Analysis of Ductal Carcinoma in Situ Identifies Complex Genotypic-Phenotypic Relationships Altering Epithelial Composition 2025-Mar-18, Cancer research IF:12.5Q1 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-3023 PMID:40101158	研究论文	通过单细胞RNA测序分析导管原位癌（DCIS）的基因表达，揭示了肿瘤内克隆异质性与细胞状态变化的关系	首次在DCIS中应用单细胞RNA测序技术，揭示了肿瘤内克隆异质性与细胞状态变化的复杂关系，并发现基底膜基因的持续转录与侵袭性乳腺癌的转变相关	研究样本量有限，且仅针对DCIS和匹配的正常乳腺组织，未涵盖其他类型的乳腺癌	识别DCIS中导致侵袭性乳腺癌的事件	导管原位癌（DCIS）病变和匹配的正常乳腺组织	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	DCIS病变和匹配的正常乳腺组织样本
2303	2025-03-26	KMT2D Regulates Tooth Enamel Development 2025-Mar-18, Journal of dental research IF:5.7Q1 DOI:10.1177/00220345251320922 PMID:40103013	研究论文	本文研究了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用及其机制	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在成釉细胞分化中的直接调控作用，并鉴定了8个KMT2D直接靶向的基因	研究仅限于小鼠模型，人类样本验证不足	阐明KMT2D在牙釉质发育过程中的分子机制	KMT2D基因及其在牙釉质发育中的作用	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA测序、CUT&RUN测序、单细胞RNA测序	条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、影像数据、组织学数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
2304	2025-03-26	Identification of RCC2 as a Risk Gene Associated With Basal Cell Carcinoma and Experimental Validation 2025-Mar, Experimental dermatology IF:3.5Q1 DOI:10.1111/exd.70082 PMID:40129067	研究论文	通过多组学分析和体外实验验证，识别出与基底细胞癌风险相关的RCC2基因	首次通过孟德尔随机化研究和多组学分析识别出RCC2基因与基底细胞癌风险相关，并通过体外实验验证其功能	研究主要基于体外细胞实验，尚未进行体内或临床试验验证	探索基底细胞癌的新遗传风险因素和潜在治疗靶点	基底细胞癌相关基因和A431细胞系	生物信息学	皮肤癌	GWAS、eQTL、mQTL、pQTL、单细胞转录组分析	孟德尔随机化分析	多组学数据（基因组、转录组、表观基因组）	GEO数据库中的转录组数据和A431细胞系
2305	2025-03-26	TM4SF1 overexpression in tumor-associated endothelial cells promotes microvascular invasion in hepatocellular carcinoma 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1526177 PMID:40123905	研究论文	本研究探讨了肿瘤相关内皮细胞（TECs）在肝细胞癌（HCC）微血管侵犯（MVI）中的作用，并发现TM4SF1的高表达通过影响上皮-间质转化（EMT）促进MVI	首次揭示了TM4SF1在TECs中的高表达通过调控EMT促进HCC的微血管侵犯，为HCC治疗提供了新的潜在靶点	样本量较小（仅3例MVI和2例非MVI患者），且未进行体内功能验证实验	探究肿瘤相关内皮细胞在肝细胞癌微血管侵犯中的分子机制	肝细胞癌患者的肿瘤相关内皮细胞	肿瘤生物学	肝细胞癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、空间转录组学（ST）、生物信息学分析	NA	单细胞转录组数据、空间转录组数据、病理标本数据	3例MVI和2例非MVI患者的scRNA-seq数据，5个ST数据集，4例HCC术后病理标本
2306	2025-03-26	Identification and validation of m6A RNA methylation and ferroptosis-related biomarkers in sepsis: transcriptome combined with single-cell RNA sequencing 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1543517 PMID:40124361	research paper	该研究通过转录组和单细胞RNA测序技术，识别并验证了与脓毒症相关的m6A RNA甲基化和铁死亡相关生物标志物	首次结合m6A RNA甲基化和铁死亡相关基因，通过机器学习方法筛选出DPP4和TXN作为脓毒症的生物标志物，并在单细胞水平进行了验证	研究样本量有限，且需要进一步实验验证这些生物标志物的功能机制	探索脓毒症的分子机制并寻找潜在的治疗靶点	脓毒症患者和对照组的转录组数据及临床样本	生物信息学	脓毒症	转录组测序, 单细胞RNA测序, RT-qPCR	WGCNA, 机器学习方法	RNA测序数据, 临床样本数据	公共数据库中的转录组数据集及临床样本
2307	2025-03-26	Integrative analysis of single-cell and bulk RNA sequencing reveals the oncogenic role of ANXA5 in gastric cancer and its association with drug resistance 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1562395 PMID:40124374	研究论文	通过整合单细胞和批量RNA测序数据，揭示了ANXA5在胃癌中的致癌作用及其与耐药性的关联	首次整合单细胞和批量RNA测序数据，识别出MUC5AC+恶性上皮细胞群在胃癌侵袭和EMT中的关键作用，并验证了ANXA5的致癌功能	研究主要基于公共数据库数据，实验验证部分可能样本量有限	探索胃癌进展的分子机制并寻找潜在治疗靶点	胃癌组织样本和细胞系	生物信息学	胃癌	RNA-seq（单细胞和批量）	预后风险模型	基因表达数据	来自TCGA、GEO和OMIX001073数据库的多个数据集
2308	2025-03-26	Genetic factors associated with erectile dysfunction- mendelian randomisation analysis 2025, American journal of clinical and experimental urology IF:1.5Q3 DOI:10.62347/BVHS3637 PMID:40124574	研究论文	本研究通过孟德尔随机化分析探讨了与勃起功能障碍(ED)相关的潜在遗传保护基因	首次通过孟德尔随机化分析识别出263个与ED相关的基因，其中TRIP10显示出最强的保护作用	研究主要基于芬兰人群的GWAS数据，可能不适用于其他人群	从遗传学角度探索ED的潜在保护基因	勃起功能障碍(ED)患者和对照人群	遗传学	勃起功能障碍	GWAS、孟德尔随机化分析、eQTL分析、单细胞测序	孟德尔随机化模型	基因组数据、单细胞测序数据	95,178人(1,154例ED患者和94,024例对照)
2309	2025-03-26	TGF-β-mediated activation of fibroblasts in cervical cancer: implications for tumor microenvironment and prognosis 2025, PeerJ IF:2.3Q2 DOI:10.7717/peerj.19072 PMID:40124621	研究论文	本研究探讨了TGF-β信号在宫颈癌相关成纤维细胞中的作用及其与免疫细胞的相互作用，旨在阐明其对宫颈癌进展的影响	通过单细胞RNA测序数据识别了TME中的主要细胞类型，并构建了一个基于三个基因的预后模型，验证了其在临床应用中的潜力	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分相对有限	阐明TGF-β信号在宫颈癌微环境中的作用及其对肿瘤进展的影响	宫颈癌患者的肿瘤微环境，特别是癌症相关成纤维细胞和免疫细胞	肿瘤生物学	宫颈癌	scRNA-seq, WGCNA, qRT-PCR, CCK-8, 划痕实验	预后基因模型（基于ITGA5、SHF和SNRPN）	基因表达数据	TCGA-CESC数据集及实验验证的宫颈癌细胞
2310	2025-03-26	Distinct Immunological Features Compared to Lichen Planus and Oral Lichen Planus 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S506313 PMID:40125076	研究论文	本研究通过单细胞转录组学分析，揭示了口腔扁平苔藓（OLP）与扁平苔藓（LP）在免疫病理机制上的差异	发现了OLP患者NK细胞中前列腺素D2合成酶（PTGDS）的高表达，以及一种新型CXCR4高-TSC22D3高CD4细胞毒性T细胞亚群	样本量较小（16名OLP患者和5名健康对照），且需要进一步验证潜在的治疗靶点	阐明OLP与LP在免疫病理机制上的差异，为精准诊断和治疗提供依据	口腔扁平苔藓（OLP）患者和扁平苔藓（LP）患者的免疫细胞和组织微环境	免疫学	口腔扁平苔藓和扁平苔藓	单细胞转录组学、酶联免疫吸附试验（ELISA）	NA	转录组数据、蛋白质数据	16名OLP患者和5名健康对照的PBMCs，以及OLP和LP的病变组织
2311	2025-03-26	Elucidating Molecule-Crosstalk of Neutrophil Extracellular Traps Between Cardiovascular Disease and Psoriasis: Insights Into Mendelian Randomization, Single-Cell RNA Analysis, Shared Targets and the Role of Resveratrol 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S493416 PMID:40125083	研究论文	本研究通过整合多种分析方法探讨了中性粒细胞胞外陷阱（NETs）在左心室肥厚（LVH）和银屑病（PSO）之间的分子交互作用	首次揭示了AKT1和RIPK1基因通过NETs相关通路在LVH和PSO中的调控作用，并发现白藜芦醇对这些蛋白的高结合亲和力	研究机制尚未完全阐明，需要进一步验证	探索LVH和PSO之间的分子交互机制，寻找潜在治疗靶点	左心室肥厚（LVH）和银屑病（PSO）患者	生物医学	心血管疾病和银屑病	批量RNA测序、单细胞RNA测序、孟德尔随机化、免疫微环境分析、分子对接	预测模型	RNA测序数据	未明确说明样本数量
2312	2025-03-26	Causal Correlations Between Plasma Metabolites, Inflammatory Proteins, and Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Mendelian Randomization and Bioinformatics-Based Investigation 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S513526 PMID:40125086	研究论文	本研究利用孟德尔随机化和生物信息学方法探讨了血浆代谢物、炎症蛋白与慢性阻塞性肺病之间的因果关系	首次通过孟德尔随机化方法系统分析代谢-炎症-COPD的因果关系，并发现NRXN3在肺内皮细胞中表达对COPD具有保护作用	研究结果需要更多实验验证，且样本来源可能存在局限性	探究代谢、炎症与慢性阻塞性肺病之间的因果关系及其潜在机制	血浆代谢物、炎症蛋白和慢性阻塞性肺病	生物信息学	慢性阻塞性肺病	孟德尔随机化(MR)、蛋白质-蛋白质相互作用网络(PPI)、基因本体论(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集、单细胞测序、转录组分析	NA	基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据	识别出63种代谢物、10种代谢物比率和48种炎症蛋白与COPD相关
2313	2025-03-26	Exploring the Association Between Immune Cell Phenotypes and Osteoporosis Mediated by Inflammatory Cytokines: Insights from GWAS and Single-Cell Transcriptomics 2025, ImmunoTargets and therapy IF:6.2Q1 DOI:10.2147/ITT.S510102 PMID:40125424	研究论文	本研究通过GWAS和单细胞转录组学探索了免疫细胞表型与炎症细胞因子介导的骨质疏松症之间的关联	首次通过双样本孟德尔随机化和单细胞转录组学分析揭示了IgD⁺CD24⁺ B细胞通过调节IL-17C水平加剧骨质疏松症风险的具体机制	研究主要基于欧洲人群的GWAS数据，可能限制结果在其他人群中的普适性	阐明免疫细胞表型和炎症细胞因子在骨质疏松症发病机制中的作用	731种免疫细胞类型、91种和41种炎症因子（可能有部分重叠）与5种骨质疏松症类型	生物医学	骨质疏松症	双样本孟德尔随机化(MR)、单细胞转录组学、微CT、流式细胞术、ELISA、Western blotting、免疫组化	地塞米松诱导的骨质疏松症模型	基因组数据、单细胞转录组数据、影像数据、蛋白质数据	GWAS数据样本量未明确说明，单细胞数据来自GEO数据库
2314	2025-03-25	Integrated bioinformatics analysis identifies neutrophils and villous cytotrophoblasts infiltration characterized by BLC6 upregulation as associated with the co-occurrence of gestational diabetes mellitus and pre-eclampsia 2025-Dec, Hypertension in pregnancy IF:1.5Q4 DOI:10.1080/10641955.2025.2475814 PMID:40122115	研究论文	通过整合生物信息学分析，识别出与妊娠期糖尿病(GDM)和先兆子痫(PE)共发相关的关键基因和通路	首次发现BCL6在GDM和PE共发患者的中性粒细胞和绒毛细胞滋养层细胞(VCTs)中高表达，并可能作为诊断和治疗的新靶点	研究主要基于公开数据集分析，缺乏实验验证	探究GDM和PE共发的分子机制和潜在诊断标志物	GDM和PE患者的基因表达数据	生物信息学	妊娠期糖尿病和先兆子痫	基因表达分析、GO和KEGG通路分析、蛋白质互作网络分析、ROC分析、单细胞测序数据分析	回归模型	基因表达数据	来自GEO数据库的多个GDM和PE数据集
2315	2025-03-25	Xin-Fu-Kang oral liquid mitigates chronic heart failure through NR4A1-Dependent regulation of endoplasmic reticulum-mitochondrial crosstalk in Cardiomyocytes 2025-May, Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.phymed.2025.156467 PMID:40036990	研究论文	研究探讨了心复康口服液通过调节NR4A1依赖的内质网-线粒体交互作用，改善慢性心力衰竭的机制	首次揭示了心复康口服液通过NR4A1介导的内质网-线粒体交互作用改善心肌细胞功能的分子机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床转化需要进一步验证	探究心复康口服液治疗慢性心力衰竭的分子机制	心肌细胞	心血管疾病研究	慢性心力衰竭	单细胞测序(scRNA-seq)、UPLC-QE MS、分子对接	小鼠横向主动脉缩窄(TAC)模型、苯肾上腺素诱导的心脏压力超负荷模型	基因表达数据、质谱数据	小鼠模型和体外培养的H9C2细胞
2316	2025-03-25	Targeting p53 for immune modulation: Exploring its functions in tumor immunity and inflammation 2025-May-01, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.217614 PMID:40054656	综述	本文综述了p53在肿瘤免疫和炎症中的双重作用，探讨其对免疫动态的影响及其在癌症免疫治疗中的潜在应用	详细阐述了p53在免疫调节中的新功能，包括其在免疫原性细胞死亡(ICD)中的作用以及与NF-κB信号通路的相互作用	NA	探讨p53在免疫调节和肿瘤免疫逃逸中的作用，及其在癌症免疫治疗中的潜在应用	p53蛋白及其在免疫细胞(如巨噬细胞、树突状细胞、NK细胞、T细胞和B细胞)中的功能	肿瘤免疫学	癌症	单细胞RNA测序、CRISPR筛选	NA	NA	NA
2317	2025-03-25	Huoxue Tongluo tablet enhances atherosclerosis efferocytosis by promoting the differentiation of Trem2+ macrophages via PPARγ signaling pathway 2025-May, Phytomedicine : international journal of phytotherapy and phytopharmacology IF:6.7Q1 DOI:10.1016/j.phymed.2025.156579 PMID:40068297	研究论文	本研究探讨了活血通络片通过PPARγ信号通路促进Trem2+巨噬细胞分化，从而增强动脉粥样硬化中巨噬细胞的胞葬作用	首次揭示了活血通络片对巨噬细胞亚群的调控作用及其促进胞葬活性的机制	研究主要基于小鼠模型，尚未在人体中进行验证	评估活血通络片在单细胞水平上治疗动脉粥样硬化的效果和机制	ApoE⁻/⁻小鼠	心血管疾病	动脉粥样硬化	UPLC-MS/MS, 单细胞测序, qPCR, 免疫组化, 流式细胞术, 免疫荧光染色, Western blotting	动物模型	转录组数据, 蛋白质表达数据	ApoE⁻/⁻小鼠（具体数量未明确说明）
2318	2025-03-25	Irreversible electroporation combined with PD-L1/IL-6 dual blockade promotes anti-tumor immunity via cDC2/CD4+T cell axis in MHC-I deficient pancreatic cancer 2025-May-01, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.217620 PMID:40068706	research paper	研究探讨了不可逆电穿孔（IRE）联合PD-L1/IL-6双阻断如何通过cDC2/CD4+T细胞轴在MHC-I缺陷型胰腺癌中促进抗肿瘤免疫	揭示了IRE疗法后PD-L1阻断激活cDC2-CD4T细胞轴的补偿性抗肿瘤机制，并提出了PD-L1/IL-6双阻断联合消融治疗的新策略	研究主要基于临床样本和小鼠模型，尚未在人类临床试验中验证	探索MHC-I缺陷型胰腺癌的免疫治疗新方法	胰腺导管腺癌（PDAC）患者和小鼠模型	肿瘤免疫学	胰腺癌	scRNA-seq, 流式细胞术	NA	基因表达数据, 细胞表型数据	临床样本和小鼠模型（具体数量未明确说明）
2319	2025-03-25	UBE2C mediates follicular thyroid carcinoma invasion and metastasis via K29-Specific vimentin ubiquitination 2025-May-01, Cancer letters IF:9.1Q1 DOI:10.1016/j.canlet.2025.217624 PMID:40074069	研究论文	本研究揭示了UBE2C通过K29特异性波形蛋白泛素化调控滤泡性甲状腺癌的侵袭和转移	首次发现UBE2C在滤泡性甲状腺癌中的双重功能，即促进细胞增殖同时抑制迁移和侵袭，并通过K29特异性泛素化降解波形蛋白	动物模型中UBE2C敲低导致原发肿瘤减小但促进转移的现象需要进一步机制研究	探究UBE2C在滤泡性甲状腺癌进展中的具体作用机制	滤泡性甲状腺癌(FTC)组织和细胞系	癌症生物学	甲状腺癌	单细胞RNA测序，动物模型	NA	基因表达数据，蛋白质相互作用数据	未明确说明样本数量，但包含临床标本和细胞系实验
2320	2025-03-25	Lysozyme modulates inflammatory responses to exacerbate the severity of rheumatoid arthritis 2025-Apr-16, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.114427 PMID:40056513	研究论文	该研究探讨了溶菌酶（LYZ）在类风湿性关节炎（RA）中的作用及其作为早期RA诊断生物标志物或治疗靶点的潜力	首次揭示了LYZ在早期RA患者血浆和滑膜巨噬细胞中的高表达，并通过基因敲除和沉默实验验证了LYZ在RA炎症调控中的作用	研究主要基于小鼠模型和细胞实验，尚未在更大规模的人类临床样本中验证LYZ的临床应用价值	探索RA的新治疗靶点或生物标志物以改善治疗效果	早期RA患者、CAIA小鼠模型和MH7A细胞	NA	类风湿性关节炎	血浆蛋白质组学、滑膜液单细胞测序分析、RNA-Seq	CAIA小鼠模型	蛋白质表达数据、基因表达数据	未明确说明样本数量，涉及早期RA患者、CAIA小鼠和MH7A细胞