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当前共找到 10542 篇文献，本页显示第 1 - 20 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-05-01 |
Dermatomyositis is characterized by JAK1-mediated monocyte-driven vasculopathy and inflammation
2025-12-24, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.aea9007
PMID:41442501
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序解析皮肌炎中JAK1介导的单核细胞驱动血管病变和炎症机制 | 首次通过跨疾病比较（皮肌炎与红斑狼疮）揭示皮肌炎特异性单核细胞与内皮细胞互作导致的血管病变，并发现JAK1抑制可逆转相关表型 | 样本量有限且主要聚焦皮肤组织，对肌肉病变机制未深入探讨 | 阐明皮肌炎免疫发病机制，尤其是血管病变和炎症的分子基础 | 皮肌炎患者的非病灶皮肤、病灶皮肤及外周血免疫细胞 | 数字病理学 | 皮肌炎 | 单细胞RNA测序 | 细胞通讯网络分析 | 基因表达数据 | 皮肌炎、红斑狼疮患者及健康对照的皮肤和外周血样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 2 | 2025-12-26 |
HDAC5 deacetylates cytosolic ACTN4 during skin reepithelialization and represents a therapeutic target for chronic wound healing
2025-12-24, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.ads0594
PMID:41442502
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研究论文 | 本研究揭示了HDAC5通过去乙酰化ACTN4促进皮肤再上皮化的新机制，并发现其激活剂可改善慢性伤口愈合 | 首次发现HDAC5通过核质穿梭去乙酰化非组蛋白ACTN4，调控YBX1转录活性，从而促进皮肤再上皮化，并鉴定出HDAC5选择性激活剂G194-0712在多种慢性伤口模型中的治疗潜力 | 研究主要基于小鼠模型和离体人皮肤，临床转化效果需进一步验证 | 探究皮肤伤口愈合中再上皮化的分子调控机制，寻找慢性伤口治疗新靶点 | 人类皮肤组织、小鼠伤口模型（包括糖尿病伤口、缺血性伤口和辐射损伤模型） | 分子生物学与皮肤修复 | 慢性伤口愈合障碍 | 条件性基因敲除小鼠模型、液相色谱-质谱联用、定点突变、免疫荧光、荧光素酶报告基因检测、单细胞转录组分析 | NA | 蛋白质组数据、转录组数据、图像数据 | 未明确具体样本数量，涉及人类组织、多种小鼠伤口模型 | NA | 单细胞转录组分析 | NA | NA |
| 3 | 2025-12-08 |
Multi-omics integrated analysis identifies causal risk factors and therapeutic targets for diabetic retinopathy
2025-12-03, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07353-x
PMID:41340073
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研究论文 | 本研究通过多组学整合分析，系统识别了糖尿病视网膜病变的因果风险因素和治疗靶点 | 首次通过双样本孟德尔随机化、共定位/SMR、NHANES数据、转录组学和机器学习等多方法整合，系统识别DR的因果基因、风险因素和核心调控靶点 | 研究主要基于观察性数据和遗传学证据，需要进一步实验验证靶点的功能机制 | 探索糖尿病视网膜病变的风险因素、致病机制和潜在治疗靶点 | 糖尿病视网膜病变患者及其亚型（背景性DR、增殖性DR） | 生物信息学 | 糖尿病视网膜病变 | 孟德尔随机化、共定位分析、SMR、转录组学、单细胞转录组学、机器学习 | 逻辑回归、限制性立方样条、机器学习模型、列线图 | 遗传数据、蛋白质数据、转录组数据、临床调查数据 | NHANES 1999-2010横断面数据，涉及16,989个基因和2,923个蛋白质 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 4 | 2025-11-30 |
Spatial omics in 3D culture model systems: decoding cellular positioning mechanisms and microenvironmental dynamics
2025-11-26, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07390-6
PMID:41299674
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综述 | 探讨空间组学技术与3D培养模型系统的整合应用，解析细胞定位机制和微环境动态 | 聚焦前沿空间组学技术与3D培养模型的无缝整合，提供基因、蛋白质、代谢物和染色质景观的空前图谱 | 复杂多模态数据集的系统整合及其向临床可用生物标志物的转化仍面临巨大挑战 | 深化对组织模式、疾病进展和治疗干预空间动态的理解 | 类器官、肿瘤球体、3D生物打印构建体等3D培养模型 | 空间组学 | 肿瘤 | 空间转录组学、空间蛋白质组学、空间代谢组学、空间表观基因组学 | NA | 分子信息、空间定位数据 | NA | NA | 空间转录组学, 空间蛋白质组学, 空间代谢组学, 空间表观基因组学 | NA | 高分辨率空间组学平台与生物打印组织、微流体器官芯片等精密工程3D模型结合 |
| 5 | 2026-02-26 |
Four Decades of Inquiry Into the Genetic Bases of Specific Reading Disability
2025-11-11, Journal of speech, language, and hearing research : JSLHR
DOI:10.1044/2025_JSLHR-25-00050
PMID:41091061
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研究论文 | 本研究通过系统梳理过去四十年中与特定阅读障碍相关的候选基因，分析其进化保守性、发育表达模式和功能网络，以揭示阅读障碍的遗传基础 | 挑战了存在阅读特异性基因的观念，提出特定阅读障碍反映了古老进化神经机制在人类特有大脑结构中的破坏，并识别了发育表达转换和功能网络 | 基于文献综述和生物信息学分析，缺乏实验验证，且样本数据主要来自公共数据库，可能受限于数据覆盖范围 | 探究特定阅读障碍的遗传基础，填补阅读能力遗传结构理解的知识空白 | 175个与特定阅读障碍及阅读相关过程相关的候选基因 | 自然语言处理 | 特定阅读障碍 | 生物信息学分析，包括进化保守性分析、发育转录组分析和单细胞转录组分析 | NA | 基因表达数据、转录组数据 | NA | Allen Brain Atlas | 单细胞RNA-seq，发育转录组学 | NA | Allen Brain Atlas的发育和单细胞转录组数据集 |
| 6 | 2026-07-26 |
Single-cell RNA-seq reveals cell type-specific molecular and genetic associations with primary open-angle glaucoma
2025-10-10, Signal transduction and targeted therapy
IF:40.8Q1
DOI:10.1038/s41392-025-02438-x
PMID:41068080
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 7 | 2025-11-19 |
Tumor microenvironment delineates differential responders to trastuzumab emtansine in HER2-positive metastatic breast cancer patients previously treated with pyrotinib: an exploratory biomarker analysis of a phase II study (NJMU-BC02)
2025-09-29, Signal transduction and targeted therapy
IF:40.8Q1
DOI:10.1038/s41392-025-02409-2
PMID:41016944
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研究论文 | 探索T-DM1在既往接受吡咯替尼治疗的HER2阳性转移性乳腺癌患者中的疗效及肿瘤微环境生物标志物 | 首次通过单细胞RNA测序揭示癌细胞低细胞周期活性、活化巨噬细胞和CD8+ T细胞与T-DM1良好疗效相关 | 样本量较小（36例），为探索性生物标志物分析 | 评估T-DM1在既往接受吡咯替尼和/或曲妥珠单抗+帕妥珠单抗治疗失败的HER2阳性转移性乳腺癌患者中的疗效和安全性 | HER2阳性转移性乳腺癌患者 | 单细胞测序分析 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 36例HER2阳性转移性乳腺癌患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 8 | 2025-10-05 |
Bone marrow B lymphopoiesis accelerates early cerebral amyloid pathology
2025-09-18, Signal transduction and targeted therapy
IF:40.8Q1
DOI:10.1038/s41392-025-02419-0
PMID:40962797
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研究论文 | 本研究揭示了骨髓B淋巴细胞生成通过IL-6信号通路加速早期脑淀粉样蛋白病理的机制 | 首次发现Aβ在AD患者颅骨骨髓中积累，并证实骨髓来源的年龄相关B细胞通过增强小胶质细胞反应性加剧AD神经病理 | 研究主要基于小鼠AD模型，人类样本验证有限 | 探究骨髓造血系统改变在阿尔茨海默病神经炎症和脑Aβ病理中的作用 | AD患者骨髓样本、5×FAD和APP/PS1小鼠模型、IL-6敲除小鼠 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | 流式细胞术、细胞追踪分析、单细胞测序、体外小胶质细胞培养 | NA | 细胞计数数据、基因表达数据、行为学数据 | 两种经典AD小鼠模型（5×FAD和APP/PS1）及IL-6敲除小鼠 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 9 | 2025-09-06 |
Screening, Validation, and Machine Learning-Based Evaluation of Serum Protein Biomarkers for Esophageal Squamous Cell Carcinoma Based on Single-Cell Subtype-Specific Genes
2025-09-05, Journal of proteome research
IF:3.8Q1
DOI:10.1021/acs.jproteome.5c00475
PMID:40799020
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研究论文 | 基于单细胞亚型特异性基因筛选、验证血清蛋白生物标志物，并利用机器学习构建食管鳞状细胞癌诊断模型 | 整合scRNA-seq、蛋白质组学和ELISA技术，利用成纤维细胞和上皮细胞的异质性相关基因开发诊断流程，并构建了交互式网络诊断工具 | 模型在验证集的AUC为0.767，性能有待进一步提升 | 开发食管鳞状细胞癌的早期诊断生物标志物和诊断模型 | 食管鳞状细胞癌患者、高级别上皮内瘤变病例和正常对照 | 数字病理学 | 食管癌 | scRNA-seq, 蛋白质组学, ELISA, 机器学习 | SVM | 蛋白质表达数据 | 344例ESCC患者、46例HGIN病例和390例正常对照 | NA | NA | NA | NA |
| 10 | 2025-10-07 |
Single-cell transcriptomic analysis reveals distinct plasma cell populations in chronic thromboembolic pulmonary hypertension
2025-05, Journal of thrombosis and haemostasis : JTH
IF:5.5Q1
DOI:10.1016/j.jtha.2025.02.010
PMID:39965671
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示慢性血栓栓塞性肺动脉高压中浆细胞的独特亚群特征 | 首次发现AHNAK和IGLC3两个新型浆细胞亚群，并揭示其分化轨迹和功能特征 | 样本量有限（5例患者和6例正常肺动脉），需要更大规模验证 | 识别CTEPH中浆细胞的表型改变和分化模式 | 慢性血栓栓塞性肺动脉高压患者的肺动脉内膜切除组织和血浆样本 | 单细胞转录组学 | 肺动脉高压 | 单细胞RNA测序，蛋白电泳 | GeneSwitches分析，轨迹分析 | 单细胞转录组数据，蛋白质数据 | 5例CTEPH患者，6例正常肺动脉，273例CTEPH患者，259例IPAH患者，251例健康对照 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 11 | 2025-12-13 |
Application of computational algorithms for single-cell RNA-seq and ATAC-seq in neurodegenerative diseases
2025-01-15, Briefings in functional genomics
IF:2.5Q3
DOI:10.1093/bfgp/elae044
PMID:39500613
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综述 | 本文综述了整合单细胞RNA测序和ATAC测序数据的计算工具与机器学习方法，及其在神经退行性疾病中的应用 | 整合scRNA-seq和scATAC-seq数据以关联转录组与染色质可及性，揭示神经退行性疾病的致病机制 | 面临数据稀疏性和计算需求高的挑战 | 促进单细胞多组学技术在神经退行性疾病研究中的应用，以阐明病理机制并识别治疗靶点 | 阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病 | 机器学习 | 神经退行性疾病 | scRNA-seq, scATAC-seq | NA | 单细胞转录组和染色质可及性数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 12 | 2025-10-06 |
Spatial Transcriptomic Analyses of Spermatogenesis
2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
DOI:10.1007/978-1-0716-4698-4_3
PMID:40601269
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研究论文 | 本章概述了空间转录组技术及其在精子发生研究中的应用 | 将空间转录组技术应用于精子发生研究，解决了传统转录组方法无法保留组织空间结构的问题 | 仅提供了基于小鼠睾丸的示例分析，方法适用范围有待进一步验证 | 开发空间转录组技术在精子发生研究中的应用方法 | 小鼠睾丸组织和精子发生过程 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学，单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据，组织切片图像 | 小鼠睾丸组织样本 | Curio Biosciences | 空间转录组学 | Seeker (SlideSeq V2) | Curio Biosciences Seeker平台（基于SlideSeq V2技术） |
| 13 | 2026-07-25 |
Integration of angiogenesis and programmed cell death mechanisms unveils potential diagnostic and therapeutic targets in spinal cord injury
2025-12-24, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07405-2
PMID:41444617
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 14 | 2025-12-27 |
HiSTaR: identifying spatial domains with hierarchical spatial transcriptomics variational autoencoder
2025-12-23, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07404-3
PMID:41437257
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研究论文 | 本文提出了一种名为HiSTaR的分层空间转录组学变分自编码器，用于从空间转录组学数据中捕获多级潜在特征，以识别空间域并校正批次效应 | HiSTaR采用多个分层块来捕获多级潜在特征，支持空间域识别、批次效应校正、轨迹分析和差异基因表达分析，无需外部工具即可整合多个组织切片 | NA | 开发一种计算工具以改进空间转录组学数据的分析，特别是空间域识别和批次效应校正 | 空间转录组学数据中的点（spots） | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | 变分自编码器（VAE） | 空间转录组学数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 15 | 2025-12-22 |
Molecular subtyping and prognostic evaluation in idiopathic pulmonary fibrosis: a focus on mechanical-related genes
2025-12-17, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07365-7
PMID:41408564
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研究论文 | 本研究聚焦于机械力相关基因，对特发性肺纤维化进行分子分型与预后评估 | 首次将机械力相关基因评分应用于IPF，识别出与机械力相关的核心基因和分子亚型，并通过单细胞RNA测序和CMap分析揭示了潜在的致病机制与治疗靶点 | 研究基于公共数据库的回顾性数据，需要前瞻性临床队列验证核心基因的预后价值 | 探究机械敏感基因在特发性肺纤维化发病机制中的作用，并进行分子分型与预后评估 | 特发性肺纤维化患者样本与对照样本 | 生物信息学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序，加权基因共表达网络分析，机器学习算法，Cox回归分析，Connectivity Map分析 | 机器学习算法，Cox回归模型，列线图 | 基因表达数据，单细胞RNA测序数据，临床病理数据 | IPF样本与对照样本（具体数量未在摘要中明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 16 | 2025-12-13 |
Discovery of highly potent marine-derived compound Penicolinate H reveals SREBP-1 mediated lipogenesis as a druggable vulnerability in gastric cancer
2025-12-09, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07323-3
PMID:41366453
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研究论文 | 本研究从海洋来源真菌中发现了一种新型化合物Penicolinate H，通过靶向SREBP-1介导的脂质合成，揭示了其在胃癌治疗中的潜力 | 首次发现海洋来源化合物Penicolinate H作为SREBP-1抑制剂，并证实SREBP-1介导的脂质合成是胃癌的可成药性脆弱点 | 研究主要基于体外和动物模型，尚未进行临床试验验证 | 探索天然海洋产物作为抗胃癌先导化合物，并揭示其作用机制与治疗靶点 | 胃癌细胞系、动物模型及患者转录组数据 | 癌症研究 | 胃癌 | 高通量RNA测序、生物信息学分析、内源性亲和下拉实验、细胞热位移实验、表面等离子共振实验、分子对接 | NA | 转录组数据、体外实验数据、体内实验数据 | 胃癌细胞系及动物模型，具体数量未明确说明 | NA | 单细胞转录组分析、高通量RNA测序 | NA | NA |
| 17 | 2025-12-13 |
Hypoxic migrasomes drive colorectal cancer liver metastasis by mediating CD5L+ macrophage efferocytosis via NRP2/PROX1 axis
2025-12-08, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07485-0
PMID:41361466
|
研究论文 | 本研究揭示了缺氧条件下结直肠癌细胞来源的迁移体通过NRP2/PROX1轴介导CD5L+巨噬细胞胞葬作用，从而驱动结直肠癌肝转移的机制 | 首次阐明了迁移体在结直肠癌肝转移中的具体作用机制，特别是发现了缺氧迁移体通过NRP2/PROX1轴重编程肿瘤微环境，诱导CD5L+巨噬细胞分化的新通路 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验，人体内的验证和临床转化仍需进一步研究 | 探究结直肠癌来源的迁移体在肝转移中的作用及其对肿瘤免疫微环境的调控机制 | 结直肠癌组织、细胞、小鼠肝转移模型、肝脏转移灶中的免疫细胞和基质细胞 | 肿瘤生物学 | 结直肠癌 | 透射电子显微镜、免疫荧光、活细胞成像、单细胞RNA测序 | 小鼠肝转移模型 | 图像数据、单细胞转录组数据 | 未明确说明具体样本数量，涉及CRC组织、细胞系和小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 18 | 2026-07-25 |
Multi-modal integration of histopathology and transcriptomics reveals STAB1+ macrophage-associated efferocytosis as a suppressive immune mechanism in colon adenocarcinoma
2025-12-08, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07348-8
PMID:41361444
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 19 | 2025-12-10 |
CXCL12 deficiency promotes colorectal cancer progression and reduces anti-PD-L1 immunotherapy efficacy through MDSC regulation
2025-12-05, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07309-1
PMID:41351014
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研究论文 | 本研究探讨了CXCL12缺乏如何通过调控髓源性抑制细胞（MDSC）促进结直肠癌进展并降低抗PD-L1免疫疗法的疗效 | 首次将CXCL12缺乏与MDSC调控及抗PD-L1耐药性联系起来，并识别了CPEB3、DDX39B和SIDT2作为结直肠癌的新型生物标志物 | 研究机制仍需进一步深入探索，且临床转化策略有待优化 | 阐明CXCL12缺乏在结直肠癌进展及抗PD-L1免疫疗法耐药性中的作用机制 | 结直肠癌细胞、动物模型以及单细胞转录组数据 | 生物信息学与肿瘤免疫学 | 结直肠癌 | 单细胞转录组测序、体外细胞实验、体内动物实验 | 机器学习方法 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 20 | 2026-07-25 |
Consensus spectral clustering with weighted similarity functions for single-cell RNA sequencing data
2025-Nov-16, Communications in statistics: Simulation and computation
DOI:10.1080/03610918.2025.2578269
PMID:42491860
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |