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当前共找到 2176 篇文献，本页显示第 101 - 120 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 101 | 2026-05-17 |
Dissecting tumor transcriptional heterogeneity from single-cell RNA-seq data by generalized binary covariance decomposition
2025-Jan, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01997-z
PMID:39747597
|
研究论文 | 通过广义二元协方差分解从单细胞RNA测序数据中解析肿瘤转录异质性 | 提出一种新的统计方法广义二元协方差分解（GBCD），能够在强肿瘤间异质性背景下将转录异质性分解为患者特异性、数据集特异性和疾病亚型相关的共享成分，优于现有方法 | 主要依赖胰腺导管腺癌数据验证，方法在其他癌症类型中的通用性尚需进一步评估 | 开发一种统计方法来解析单细胞RNA测序数据中肿瘤转录异质性的可解释成分 | 胰腺导管腺癌肿瘤样本的转录组数据 | 机器学习 | 胰腺导管腺癌 | 单细胞RNA测序 | 广义二元协方差分解 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 102 | 2026-05-17 |
Refining breast cancer genetic risk and biology through multi-ancestry fine-mapping analyses of 192 risk regions
2025-Jan, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-02031-y
PMID:39753771
|
研究论文 | 通过多祖先精细定位分析192个风险区域，细化乳腺癌遗传风险与生物学机制 | 首次对已知乳腺癌风险位点进行大规模多祖先精细定位，识别332个独立关联信号（其中131个为新发现），并将50个信号的可信因果变异缩小至单个变异，结合功能基因组学数据鉴定195个潜在易感基因 | 未提及具体局限性 | 精细定位所有已知乳腺癌遗传风险位点，识别因果变异和靶基因 | 女性乳腺癌病例和对照 | 机器学习 | 乳腺癌 | 全基因组关联分析、单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据 | 172,737例女性乳腺癌病例和242,009例对照 | NA | NA | NA | NA |
| 103 | 2026-05-17 |
Blood DNA virome associates with autoimmune diseases and COVID-19
2025-Jan, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-02022-z
PMID:39753770
|
研究论文 | 通过分析6321名日本个体的全基因组测序数据，系统评估了血液DNA病毒组（内源性HHV-6和指环病毒）与自身免疫性疾病及COVID-19的关联 | 首次在人群尺度上系统揭示内源性HHV-6B整合与系统性红斑狼疮及肺泡蛋白沉积症的因果关系，并通过GWAS和长读长测序精确定位整合位点 | 研究人群仅限于日本个体，可能限制结论的普适性；未对病毒组与疾病间的因果机制进行深入验证 | 探究人类血液DNA病毒组（内源性HHV-6和指环病毒）与自身免疫性疾病及COVID-19的病理关联 | 6321名日本个体的全基因组测序数据，包括自身免疫性疾病（银屑病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、肺泡蛋白沉积症、多发性硬化）和COVID-19患者及健康对照 | 数字病理学 | 自身免疫性疾病、COVID-19 | 全基因组测序、长读长测序、单细胞RNA测序、GWAS、表位作图 | NA | DNA序列、单细胞转录组 | 6321名日本个体 | NA | NA | NA | NA |
| 104 | 2026-05-16 |
Spatial and Single-Cell Transcriptomics Unraveled Spatial Evolution of Papillary Thyroid Cancer
2025-01, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202404491
PMID:39540244
|
研究论文 | 整合单细胞RNA测序和空间转录组学，揭示甲状腺乳头状癌的空间演化机制 | 首次结合单细胞RNA测序与空间转录组学解析甲状腺乳头状癌的空间异质性和演化路径，发现肿瘤细胞通过增强有氧代谢、抑制mRNA翻译及蛋白质合成、以及细胞间相互作用驱动多路径演化，并识别出恶性与转移基因足迹 | 单细胞RNA测序丢失空间信息，空间转录组学分辨率有限，可能遗漏稀有细胞亚型；需要更大样本验证足迹的诊断价值 | 阐释甲状腺乳头状癌的空间异质性、恶性进展和转移机制，提出改进的诊断策略 | 甲状腺乳头状癌肿瘤细胞及其正常甲状腺细胞 | 数字病理学 | 甲状腺癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 转录组数据, 空间基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 105 | 2026-05-15 |
Tertiary Lymphoid Structure in Dental Pulp: The Role in Combating Bacterial Infections
2025-01, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202406684
PMID:39465672
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和多重免疫荧光染色揭示了人类牙髓中三级淋巴结构（TLS）在对抗细菌感染中的作用 | 首次在牙髓中发现三级淋巴结构，并鉴定出CCL3可能为TLS形成的关键驱动因子 | TLS在免疫反应中的具体角色及其形成调控分子仍不完全确定 | 研究牙髓中三级淋巴结构在抗细菌感染免疫反应中的形成和功能 | 健康和发炎的人类牙髓组织以及小鼠牙髓炎模型 | 数字病理学 | 牙髓炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 人类牙髓组织（健康与发炎）和小鼠牙髓炎模型样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台用于人类牙髓样本的单细胞分析 |
| 106 | 2026-05-15 |
Targeting SLITRK4 Restrains Proliferation and Liver Metastasis in Colorectal Cancer via Regulating PI3K/AKT/NFκB Pathway and Tumor-Associated Macrophage
2025-01, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202400367
PMID:39499724
|
研究论文 | 该研究通过分析结直肠癌患者原发癌旁组织、肿瘤和肝转移灶的转录组，发现SLITRK4是肝转移中上调最显著的基因，并通过体外和体内实验证实其促进肿瘤发生、侵袭、迁移和血管生成，抑制SLITRK4可抑制肿瘤生长和肝转移，机制涉及PI3K/AKT/NFκB通路激活及肿瘤相关巨噬细胞浸润和极化 | 首次发现SLITRK4在结直肠癌肝转移中高表达并通过调控PI3K/AKT/NFκB通路和肿瘤相关巨噬细胞促进转移，并利用脂质聚合物杂化纳米颗粒递送siRNA实现靶向治疗 | 未提及具体局限性 | 探索结直肠癌肝转移的新型驱动因子SLITRK4的功能及潜在治疗靶点 | 结直肠癌患者原发癌旁组织、肿瘤组织和肝转移组织，以及体外细胞模型和体内小鼠模型 | 机器学习 | 结直肠癌 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据, 单细胞转录组数据 | 人类患者组织样本（原发癌旁、肿瘤和肝转移）和小鼠模型 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 转录组测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' 用于单细胞RNA测序 |
| 107 | 2026-05-15 |
Identifying Multiomic Signatures of X-Linked Retinoschisis-Derived Retinal Organoids and Mice Harboring Patient-Specific Mutation Using Spatiotemporal Single-Cell Transcriptomics
2025-01, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202405818
PMID:39503290
|
研究论文 | 本研究采用多组学方法，结合单细胞RNA测序和时空转录组学，识别由患者特异性突变引起的X连锁视网膜劈裂症衍生视网膜类器官和小鼠的多组学特征 | 首次利用多模态方法（高吞吐量单细胞RNA测序和时空转录组学）在两种XLRS样模型（基因工程小鼠和患者衍生视网膜类器官）中全面解析疾病特异性转录组特征，并发现慢性内质网应激/eIF2信号通路作为保守疾病通路，为治疗提供新靶点 | 未明确说明研究局限性 | 阐明X连锁视网膜劈裂症（XLRS）的转录组特征和病理机制，探索潜在治疗靶点 | 携带患者特异性p.R209C突变的基因工程Rs1小鼠和患者衍生视网膜类器官 | 数字病理学 | X连锁视网膜劈裂症 | 单细胞RNA测序, 时空转录组学, 蛋白质组学, Western印迹 | NA | 单细胞转录组数据, 空间转录组数据, 蛋白质组数据 | 基因工程Rs1小鼠和患者衍生视网膜类器官（具体数量未提供） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium Single Cell 3'用于单细胞RNA测序，10x Visium用于空间转录组学 |
| 108 | 2026-05-15 |
PD-1+CD8+ T Cell-Mediated Hepatocyte Pyroptosis Promotes Progression of Murine Autoimmune Liver Disease
2025-01, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202407284
PMID:39494472
|
研究论文 | 本研究通过单细胞测序和体外实验，揭示了PD-1+CD8+ T细胞通过颗粒酶B和穿孔素-1诱导肝细胞焦亡，促进自身免疫性肝病进展的机制 | 首次发现PD-1+CD8+ T细胞亚群在自身免疫性肝病中通过GSDMD介导的焦亡途径发挥致病作用，并证明CAR-T细胞清除该细胞群可缓解疾病 | 研究主要基于小鼠模型，结果向人类疾病的转化需要进一步验证；焦亡通路的详细分子机制尚未完全阐明 | 阐明自身免疫性肝病中效应通路的特异性机制，寻找潜在治疗靶点 | dnTGFβRII Aire小鼠模型中的肝脏自身反应性CD8 T细胞及肝细胞 | 数字病理学 | 自身免疫性肝病 | NGS, 单细胞测序, 体外分析 | NA | 基因表达数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
| 109 | 2026-05-15 |
Landscape of the Peripheral Immune Response Induced by Intraoperative Radiotherapy Combined with Surgery in Early Breast Cancer Patients
2025-01, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202308174
PMID:39494578
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序和T细胞受体测序，分析早期乳腺癌患者术中放疗联合手术后的外周免疫反应 | 首次全面分析术中放疗联合手术诱导的外周免疫反应，揭示了CD8Teff_GZMK细胞毒性增加、MIF信号通路变化及T细胞克隆扩增等新发现 | 研究样本量较小，且仅关注早期乳腺癌患者，缺乏长期随访数据 | 探究术中放疗联合手术对早期乳腺癌患者外周免疫细胞的影响 | 早期乳腺癌患者的外周血单个核细胞 | 自然语言处理 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, 单细胞T细胞受体测序, 流式细胞术, 共培养实验 | NA | 基因表达数据 | 早期乳腺癌患者的外周血样本，具体数量未在摘要中说明 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 单细胞T细胞受体测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' 用于单细胞RNA测序和单细胞T细胞受体测序 |
| 110 | 2026-05-12 |
SpatialSNV: A novel method for identifying and analyzing spatially resolved SNVs in tumor microenvironments
2025-01-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giaf065
PMID:40515555
|
研究论文 | 开发了一种名为SpatialSNV的新方法，用于识别和分析肿瘤微环境中空间分辨的单核苷酸变异 | 首次利用多种空间转录组平台识别肿瘤切片中的有效SNV，揭示SNV反映区域肿瘤进化轨迹并超越RNA表达变化，发现肿瘤边缘具有独特突变谱，且新SNV随距离递减 | 未明确指出局限性 | 理解肿瘤微环境中SNV的动态及其对肿瘤免疫串扰的影响，并识别潜在治疗靶点 | 肿瘤组织切片中的单核苷酸变异 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | 多种空间转录组平台 | NA |
| 111 | 2026-05-12 |
SeuratExtend: streamlining single-cell RNA-seq analysis through an integrated and intuitive framework
2025-01-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giaf076
PMID:40627366
|
研究论文 | SeuratExtend是一个基于Seurat框架的R包，通过集成多种工具和数据库，简化单细胞RNA-seq数据分析流程 | 通过统一R接口集成多个流行Python工具（如scVelo、Palantir、SCENIC），并引入通路水平分析和簇注释的新应用 | 未提及具体局限性 | 为scRNA-seq数据提供集成、直观且用户友好的分析框架 | 肿瘤相关高内皮小静脉和自身炎症性疾病的scRNA-seq数据 | 机器学习 | 癌症, 自身炎症性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 112 | 2026-05-12 |
A framework to mine laser microdissection-based omics data and uncover regulators of pancreatic cancer heterogeneity
2025-01-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giaf101
PMID:40910795
|
研究论文 | 提出并验证了一个优化框架，用于对激光显微切割获取的多个空间分辨肿瘤区域进行RNA测序，以揭示胰腺导管腺癌的异质性及其调控机制 | 开发了LMD-seq优化框架，提高了检测低表达基因的灵敏度，优于单细胞RNA-seq方法，特别在识别稀有肿瘤细胞群体和低表达转录程序方面 | 未在标题和摘要中明确说明研究的局限性 | 挖掘基于激光显微切割的组学数据，揭示胰腺癌异质性的调控因子 | 胰腺导管腺癌的多个空间分辨肿瘤区域 | 机器学习 | 胰腺癌 | RNA测序 | NA | 测序数据 | 未在标题和摘要中明确说明样本数量 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | 多个空间分辨激光显微切割肿瘤区域的RNA测序 |
| 113 | 2026-05-12 |
AEnet: a practical tool to construct the splicing-associated phenotype atlas at a single cell level
2025-01-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giaf110
PMID:40990037
|
research paper | AEnet是一种结合基因表达与可变剪接模式的新型方法，用于在单细胞水平构建剪接相关表型图谱 | 首次将基因表达水平与可变剪接模式整合，提出'细胞亚群'新概念，并识别关键剪接事件及其调控机制 | 单细胞测序数据存在测序深度浅、高丢失率和批次效应等固有局限性 | 开发AEnet工具以剖析细胞异质性并定义细胞亚群 | 肿瘤细胞、泛癌免疫细胞和胚胎细胞 | machine learning | cancer | scRNA-seq | AEnet | gene expression profiles and splicing patterns | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 114 | 2026-05-12 |
GTestimate: improving relative gene expression estimation in scRNA-seq using the Good-Turing estimator
2025-01-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giaf084
PMID:41159548
|
研究论文 | 提出了基于Good-Turing估计器的GTestimate方法，改进了scRNA-seq中相对基因表达估计并开发了验证方法cta-seq | 首次将Good-Turing估计器应用于单细胞RNA-seq数据标准化，解决传统方法忽略未观测基因的问题，并开发了细胞靶向PCR扩增方法cta-seq进行验证 | 未提及具体局限性，但依赖Seurat工作流可能限制了与其他工具的兼容性 | 改进单细胞RNA-seq数据中相对基因表达估计的准确性 | 单细胞RNA-seq数据中的相对基因表达估计 | 机器学习 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, PCR扩增 | Good-Turing估计器 | 基因表达数据 | 4个示例数据集 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 115 | 2026-05-12 |
Unsupervised multiscale clustering of single-cell transcriptomes to identify hierarchical structures of cell subtypes
2025-01-06, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giaf111
PMID:41066207
|
研究论文 | 开发一种无监督多尺度聚类方法MSC，用于从单细胞转录组数据中识别细胞亚型的层次结构 | 提出多尺度聚类方法MSC，通过构建稀疏细胞-细胞关联网络，能够在多个分辨率下无监督识别新的细胞类型和亚型，并揭示有生物学意义的细胞层次结构 | 未在摘要中明确提及局限性 | 开发一种能够更精细解析单细胞RNA测序数据中细胞层次结构的无监督聚类方法 | 模拟银标准、金标准数据以及真实疾病单细胞RNA测序数据中的细胞群体 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | MSC（多尺度聚类） | 单细胞转录组数据 | NA（未明确样本数量） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 116 | 2026-05-12 |
Microglia phagocytosis of PNNs mediates PV-positive interneuron dysfunction and associated gamma oscillations in neuroinflammation-induced cognitive impairment in mice
2025-01-01, Neuropharmacology
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.neuropharm.2024.110205
PMID:39489286
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研究论文 | 研究揭示小胶质细胞吞噬周神经网介导PV阳性中间神经元功能障碍及γ振荡在神经炎症诱导的小鼠认知损伤中的作用 | 首次发现小胶质细胞通过ApoE介导的周神经网吞噬作用导致PV阳性中间神经元功能障碍和γ振荡异常，从而引发认知损伤，并通过抑制ApoE或过表达Hapln1改善损伤 | 研究仅使用小鼠模型，未在人类样本中验证；长期神经炎症的影响未评估 | 探讨神经炎症引起认知损伤中周神经网与ApoE的关联机制 | C57BL/6J小鼠和CX3CR1-CreERT2小鼠 | 数字病理学 | 认知障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 117 | 2026-05-12 |
Spatial transcriptomics reveals Inhba/Smad2/E2f4 axis in Lrp2high thecal cell proliferation in androgen-induced PCOS mice
2025, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2025.1633254
PMID:40831751
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research paper | 利用空间转录组学揭示雄激素诱导的PCOS小鼠模型中Lrp2高表达膜细胞增殖的Inhba/Smad2/E2f4轴 | 首次通过空间转录组学在细胞分辨率下揭示PCOS小鼠卵巢中Lrp2高表达膜细胞亚群及其Inhba/Smad2/E2f4信号轴对细胞增殖的调控作用 | 研究基于小鼠模型，尚未在人类PCOS卵巢组织中进行验证；功能验证仅限于体外细胞实验，缺乏体内数据支持 | 阐明PCOS中膜细胞异常增殖的分子机制 | DHEA诱导的PCOS小鼠模型中的卵巢膜细胞 | spatial transcriptomics | 多囊卵巢综合征 | 空间转录组学 | NA | 空间基因表达数据 | DHEA诱导的PCOS小鼠模型卵巢组织样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 118 | 2026-05-12 |
Identification of Dendritic Cell-Associated Genes in COPD Based on Bioinformatics
2025, International journal of chronic obstructive pulmonary disease
IF:2.7Q2
DOI:10.2147/COPD.S543753
PMID:41185886
|
研究论文 | 通过生物信息学预测和实验验证，识别慢性阻塞性肺疾病（COPD）肺组织中与树突状细胞相关的基因 | 首次利用单细胞RNA测序和加权基因共表达网络分析综合鉴定COPD中树突状细胞相关基因，并通过体内外实验验证了RASGRP3、C1QB、BLOC1S2和VSIG4的表达变化 | 未提供明确局限性信息 | 利用生物信息学预测和实验验证，识别COPD患者肺组织中与树突状细胞相关的关键基因 | COPD患者肺组织及香烟烟雾诱导的肺气肿小鼠模型 | 生物信息学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、RNA测序（RNA-seq）、加权基因共表达网络分析（WGCNA）、实时定量PCR（RT-qPCR）、蛋白质印迹法（Western blot） | NA | 基因表达数据 | 多个公开数据集（GSE196638、GSE26296、GSE38974）及小鼠模型（香烟烟雾诱导肺气肿小鼠和骨髓来源树突状细胞） | NA | scRNA-seq、RNA-seq | NA | NA |
| 119 | 2026-05-12 |
ER Stress-Related Biomarkers in Chronic Obstructive Pulmonary Disease: A Comprehensive Transcriptome, Mendelian Randomization, and Machine-Learning Analysis
2025, International journal of chronic obstructive pulmonary disease
IF:2.7Q2
DOI:10.2147/COPD.S548160
PMID:41328289
|
研究论文 | 通过转录组分析、孟德尔随机化和机器学习方法，识别慢性阻塞性肺疾病（COPD）中内质网应激相关基因DNAJB1作为风险基因及其诊断价值 | 首次整合单细胞测序、孟德尔随机化和机器学习方法，系统鉴定DNAJB1作为COPD风险基因，并建立包含9个关键基因的诊断生物标志物组合 | 研究基于公开数据集，需要进一步在独立队列中验证；孟德尔随机化揭示的因果关联需更深入的机制研究证实 | 探究内质网应激相关基因DNAJB1在COPD发病中的风险角色及临床诊断价值 | 慢性阻塞性肺疾病患者及对照样本的转录组数据和遗传变异数据 | 机器学习 | 慢性阻塞性肺疾病 | 单细胞RNA测序、微阵列分析、孟德尔随机化 | 机器学习分类器 | 基因表达数据、遗传变异数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序、微阵列分析 | NA | NA |
| 120 | 2026-05-12 |
Two-Step Positive Selection Method for the Magnetic Isolation of Lymphatic Endothelial Cells
2025, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
DOI:10.1007/978-1-0716-4706-6_2
PMID:40859071
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研究论文 | 描述了一种利用双抗体磁珠分选法从组织中分离淋巴内皮细胞（LEC）的方法 | 采用两步阳性选择策略，结合双抗体标记，高效富集稀有淋巴内皮细胞，解决了常规分离方法中LEC纯度低的问题 | 未提及与其他分离方法的直接比较，可能对组织来源和细胞状态有依赖性 | 开发一种可靠的稀有细胞分离方法，用于研究淋巴内皮细胞在生理和病理状态下的功能 | 淋巴内皮细胞（LEC） | 分子生物学 | NA | 磁珠分选 | NA | 细胞 | NA | NA | NA | NA | NA |