单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
581	2025-05-31	Further evidence of biallelic NAV3 variants associated with recessive neurodevelopmental disorder with dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities 2025-Jan, Human genetics IF:3.8Q2 DOI:10.1007/s00439-024-02718-6 PMID:39708122	research paper	本研究进一步验证了NAV3基因的双等位蛋白截断变异与隐性神经发育障碍（NDD）的关联，扩展了该新发现NDD基因的致病变异谱	首次在三个无血缘关系的近亲家族中发现了NAV3基因的双等位蛋白截断变异与NDD的关联	样本量较小（仅5名患者），且仅通过外显子测序（ES）进行了分析	探究NAV3基因在人类疾病中的作用，特别是与神经发育障碍（NDD）的关联	三名无血缘关系的近亲家族中的五名NDD患者	遗传学	神经发育障碍	外显子测序（ES）和单细胞测序	NA	基因序列数据	5名患者（来自三个家族）
582	2025-05-31	Potential Role of CD99 Signaling Pathway in Schwann Cell Dysfunction in Diabetic Foot Ulcers Based on Single-Cell Transcriptome Analysis 2025, Journal of diabetes research IF:3.6Q2 DOI:10.1155/jdr/9935400 PMID:40420926	研究论文	通过单细胞转录组分析探讨CD99信号通路在糖尿病足溃疡中雪旺细胞功能障碍中的潜在作用	首次揭示了CD99信号通路在糖尿病足溃疡非愈合组中的上调及其在雪旺细胞功能障碍中的关键作用	研究主要基于单细胞转录组数据和小鼠伤口模型，尚未在人体中进行功能验证	探究糖尿病足溃疡中雪旺细胞功能障碍的分子机制	糖尿病足溃疡患者的足部皮肤样本和小鼠伤口模型	数字病理学	糖尿病足溃疡	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	小鼠伤口模型	基因表达数据	涵盖非糖尿病患者、无糖尿病足溃疡的糖尿病患者、糖尿病足溃疡愈合者和非愈合者的足部皮肤样本
583	2025-05-31	Exploring shared pathogenic mechanisms and biomarkers in hepatic fibrosis and inflammatory bowel disease through bioinformatics and machine learning 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1533246 PMID:40421012	研究论文	通过生物信息学和机器学习探索肝纤维化和炎症性肠病的共同致病机制和生物标志物	首次鉴定了MMP2、COL1A2、CXCL1和STAT1作为IBD和HF的共同生物标志物，并揭示了两种疾病在免疫、代谢和纤维化方面的相似性	研究依赖于生物信息学分析，需要进一步的实验验证	探索肝纤维化和炎症性肠病的共同致病机制和生物标志物	肝纤维化和炎症性肠病患者	生物信息学	肝纤维化和炎症性肠病	WGCNA、PPI网络、机器学习算法、CIBERSORT算法、单细胞测序分析	逻辑回归模型	基因表达数据	NA
584	2025-05-31	Single-cell atlas of endothelial cells in atherosclerosis: identifying C1 CXCL12+ ECs as key proliferative drivers for immunological precision therapeutics in atherosclerosis 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1569988 PMID:40421026	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术绘制了动脉粥样硬化中内皮细胞的图谱，并确定了C1 CXCL12+ ECs作为疾病进展的关键增殖驱动因素	首次在单细胞水平上全面绘制了动脉粥样硬化中内皮细胞的异质性图谱，并鉴定出C1 CXCL12+ ECs这一关键亚群及其在疾病进展中的作用	研究主要基于单细胞转录组数据，需要进一步的功能实验验证这些发现	探索动脉粥样硬化中内皮细胞的异质性及其在疾病进展中的作用	动脉粥样硬化患者的内皮细胞	单细胞组学	心血管疾病	scRNA-seq	NA	单细胞转录组数据	NA
585	2025-05-31	Investigation of the Significance of Blood Signatures on Sepsis-Induced Acute Lung Injury in Sepsis Within 24 Hours 2025, International journal of genomics IF:2.6Q2 DOI:10.1155/ijog/5684300 PMID:40421173	研究论文	本研究通过生物信息学和机器学习方法，探讨了脓毒症患者外周全血中生物标志物对脓毒症诱导的急性肺损伤（ALI）的影响	利用多种机器学习算法和单细胞RNA测序技术，识别了C3AR1和SLPI作为关键生物标志物，并验证了SLPI在脓毒症早期阶段的表达及其在ALI中的作用	研究主要基于GEO数据集和动物实验，临床样本的验证可能不足	探讨脓毒症诱导的急性肺损伤的生物标志物及其机制	脓毒症患者的外周全血样本和脓毒症诱导的ALI模型	生物信息学	脓毒症和急性肺损伤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、CIBERSORT、机器学习	多种机器学习算法	基因表达数据	GSE54514数据集中的611个差异表达基因和GSE95233数据集中的1150个差异表达基因
586	2025-05-31	Single-cell transcriptomics and machine learning unveil ferroptosis features in tumor-associated macrophages: Prognostic model and therapeutic strategies for lung adenocarcinoma 2025, Frontiers in pharmacology IF:4.4Q1 DOI:10.3389/fphar.2025.1598756 PMID:40421217	research paper	该研究通过单细胞转录组学和机器学习揭示了肿瘤相关巨噬细胞中铁死亡的特性，并构建了肺腺癌的预后风险模型	首次基于巨噬细胞铁死亡相关基因（HLF、HPCAL1、NUPR1）构建了肺腺癌预后模型，揭示了高风险组的免疫微环境特征和药物敏感性差异	研究结果需要在更大规模的临床样本中进行验证	筛选与巨噬细胞铁死亡相关的关键基因，并基于这些基因构建肺腺癌的预后风险模型	肺腺癌（LUAD）中的肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	machine learning	lung cancer	单细胞转录组学、Western blot分析	LASSO、SVM、XGBoost等8种机器学习算法	基因表达数据	整合了TCGA-LUAD、GSE131907和GSE13213数据集
587	2025-05-31	Deciphering Intercellular Communication of the Immune Landscape within Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Microenvironment at Single-Cell Resolution 2025 Jan-Dec, Kidney diseases (Basel, Switzerland) DOI:10.1159/000545663 PMID:40421435	研究论文	本研究通过单细胞转录组数据解析了常染色体显性多囊肾病（ADPKD）微环境中免疫细胞间的复杂通讯网络	首次在单细胞分辨率下揭示了ADPKD微环境中单核吞噬细胞、T细胞和成纤维细胞的相互作用网络，并发现特定巨噬细胞亚群通过IL-10信号促进囊肿细胞增殖	样本量较小（7例ADPKD和3例健康肾脏样本），且仅基于转录组数据	解析ADPKD微环境中关键细胞类型及其相互作用机制	ADPKD患者肾脏微环境中的免疫细胞和结构细胞	单细胞组学	常染色体显性多囊肾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）结合CellChat、VISION、pySCENIC和Monocle V3分析	NA	单细胞转录组数据	7例ADPKD患者和3例健康人的肾脏样本
588	2025-05-31	Ligand-receptor dynamics in heterophily-aware graph neural networks for enhanced cell type prediction from single-cell RNA-seq data 2025, Frontiers in molecular biosciences IF:3.9Q2 DOI:10.3389/fmolb.2025.1547231 PMID:40421418	研究论文	本文探讨了图神经网络（GNNs）在单细胞RNA测序（scRNA-seq）数据中的应用，特别关注异质性感知的GNNs在细胞类型预测中的表现	通过从LIANA提取配体-受体（L-R）关联并构建基于L-R信息的细胞-细胞关联网络，增强了细胞通讯通路的生物相关性和准确性，同时探索了专门设计用于处理异质性数据的先进图神经网络方法	研究仅涵盖了六个不同的数据集，可能无法代表所有生物网络的异质性情况	提高从单细胞RNA测序数据中预测细胞类型的准确性和生物相关性	单细胞RNA测序数据中的细胞类型	计算生物学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	Graph Convolutional Networks (GCN), GraphSAGE, Graph Attention Networks (GAT), MixHop, Gated Bi-Kernel GNNs (GBK-GNN)	基因表达谱和配体-受体相互作用数据	六个不同的数据集
589	2025-05-31	Identification of PRKCQ-AS1 as a Keratinocyte-Derived Exosomal lncRNA That Promotes Th17 Differentiation and IL-17 secretion in Psoriasis Through Bioinformatics, Machine Learning Algorithms, and Cell Experiments 2025, Journal of inflammation research IF:4.2Q2 DOI:10.2147/JIR.S521553 PMID:40433053	research paper	该研究通过生物信息学、机器学习算法和细胞实验，鉴定出PRKCQ-AS1作为一种角质细胞来源的外泌体lncRNA，通过STAT3激活促进Th17细胞分化和IL-17分泌，从而参与银屑病的发病机制	首次鉴定出PRKCQ-AS1作为角质细胞来源的外泌体lncRNA，通过STAT3信号通路促进Th17细胞分化和IL-17分泌的新机制	研究主要基于体外实验和生物信息学分析，缺乏动物模型验证	探究调控银屑病中Th17/IL-17轴的关键外泌体ncRNA及其机制	银屑病患者样本和细胞模型	生物信息学	银屑病	RNA测序、单细胞RNA测序、GWAS、免疫浸润分析、GSEA、共表达分析、孟德尔随机化、细胞共培养、慢病毒转染、免疫荧光、qRT-PCR、Western blot	五种机器学习算法	RNA测序数据、单细胞RNA测序数据、GWAS数据	NA
590	2025-05-31	Reversing VTN deficiency inhibits the progression of pancreatic cancer and enhances sensitivity to anti-PD1 immunotherapy 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1578870 PMID:40433359	研究论文	该研究探讨了细胞外基质蛋白玻连蛋白（VTN）在胰腺癌进展和免疫治疗反应中的双重作用	首次发现VTN在胰腺癌中具有抑制肿瘤进展和调节免疫治疗反应的双重功能，并提出了VTN作为抗PD1免疫治疗增敏剂的潜在策略	研究主要基于体外实验和小鼠模型，尚未在人体临床试验中验证	探索VTN在胰腺癌进展和免疫治疗中的作用机制	胰腺癌细胞系和小鼠模型	肿瘤免疫学	胰腺癌	单细胞RNA测序、公共数据库分析、功能实验	小鼠皮下肿瘤模型	基因表达数据、细胞表型数据	未明确说明样本数量，但使用了公共数据库数据和实验模型
591	2025-05-31	Glypican-3 regulated epithelial mesenchymal transformation-related genes in osteosarcoma: based on comprehensive tumor microenvironment profiling 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1566061 PMID:40433364	研究论文	本研究通过综合分析骨肉瘤肿瘤微环境，探讨了Glypican-3调控上皮间质转化相关基因的作用及其对预后的影响	首次基于EMT相关基因构建了骨肉瘤预后模型，并通过单细胞RNA测序验证了模型基因在细胞亚群中的表达	研究主要基于生物信息学分析，实验验证仅限于MG-63细胞系	探索EMT在骨肉瘤中的作用机制及其对肿瘤免疫微环境和免疫治疗反应的影响	骨肉瘤患者样本和MG-63细胞系	肿瘤生物学	骨肉瘤	转录组分析、WGCNA、LASSO算法、scRNA-Seq	预后预测模型	基因表达数据	多个骨肉瘤转录组数据集和单细胞RNA测序样本
592	2025-05-31	Investigating the molecular mechanisms associated with ulcerative colitis through the application of single-cell combined spatial transcriptome sequencing 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1534768 PMID:40433374	研究论文	通过单细胞结合空间转录组测序技术研究溃疡性结肠炎的分子机制	利用单细胞和空间转录组分析识别了与溃疡性结肠炎相关的特定单核细胞亚型及关键基因GNG5和TIMP1	研究主要基于动物模型和有限样本，临床样本验证需进一步扩大	阐明溃疡性结肠炎的细胞亚型和基因表达谱	溃疡性结肠炎患者样本和DSS诱导的结肠炎小鼠模型	数字病理	溃疡性结肠炎	单细胞测序、空间转录组测序、免疫组化、免疫荧光、Western blotting	LASSO、SVM	基因表达数据、图像数据	溃疡性结肠炎患者样本和DSS诱导的结肠炎小鼠模型
593	2025-05-31	CD4+T and CD8+T cells profile in lung inflammation and fibrosis: targets and potential therapeutic drugs 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1562892 PMID:40433386	review	本文总结了CD4+T和CD8+T细胞在肺纤维化中的作用，并探讨了通过调节T淋巴细胞亚群比例和相关信号通路延缓肺纤维化进程的潜在治疗靶点	提供了关于通过调节T淋巴细胞亚群比例和相关信号通路来延缓肺纤维化进程的新见解	未提及具体实验数据或样本量，主要基于已有研究和综述	探讨T淋巴细胞亚群在肺纤维化中的作用及潜在治疗靶点	CD4+T和CD8+T细胞	免疫学	肺纤维化	单细胞测序分析	NA	NA	NA
594	2025-05-31	CDT1 is a Potential Therapeutic Target for the Progression of NAFLD to HCC and the Exacerbation of Cancer 2025, Current genomics IF:1.8Q3 DOI:10.2174/0113892029313473240919105819 PMID:40433415	研究论文	本研究旨在识别非酒精性脂肪肝病（NAFLD）向肝细胞癌（HCC）进展过程中的潜在治疗靶点，重点关注影响疾病发展和进展的基因	通过生物信息学分析GEO和TCGA数据，结合机器学习技术，识别出CDT1等关键基因在NAFLD向HCC转化中的核心作用	研究主要基于生物信息学分析，需要进一步的实验验证	探索NAFLD向HCC进展的分子机制，寻找早期诊断标志物和治疗靶点	NAFLD和HCC患者样本数据	生物信息学	肝细胞癌	第二代测序、单细胞测序	Cox比例风险模型、Lasso回归模型、机器学习模型	基因表达数据	来自GEO和TCGA数据库的大样本数据
595	2025-05-30	Multihormone-producing capabilities of normal pancreatic islet cells-spatial transcriptomics analysis using Xenium 2025, Biomedical research (Tokyo, Japan) DOI:10.2220/biomedres.46.129 PMID:40436764	research paper	本研究通过空间转录组学分析探讨了成人胰岛细胞是否具有同时产生多种胰腺激素的能力	首次使用Xenium技术进行空间转录组学分析，揭示了成人胰岛细胞可能具有同时产生多种胰腺激素的基因表达能力	样本量较小，仅来自3名胰腺肿瘤患者的11个胰岛组织	阐明成人胰岛细胞是否具有同时产生多种胰腺激素的基因表达能力	成人胰岛细胞	空间转录组学	胰腺肿瘤	Xenium空间转录组学分析	NA	基因转录数据	3名患者的11个胰岛组织中的773个胰岛细胞
596	2025-05-28	A single-cell RNA sequencing dataset of peripheral blood cells in long COVID patients on herbal therapy 2025-Jan-30, Scientific data IF:5.8Q1 DOI:10.1038/s41597-025-04510-1 PMID:39885244	research paper	该研究提供了一个关于长期COVID患者在接受草药治疗后外周血细胞的单细胞RNA测序数据集	首次提供了针对长期COVID患者使用草药治疗后的单细胞RNA测序数据，为理解草药在长期COVID管理中的作用提供了新资源	对草药治疗长期COVID的有效性和安全性的理解仍然有限	研究草药治疗对长期COVID患者免疫细胞群的影响	长期COVID患者的外周血细胞	digital pathology	COVID-19	scRNA-seq	NA	RNA sequencing data	181,205个通过质量控制的外周血细胞
597	2025-05-28	A quantitative prediction method utilizing whole omics data for biosensing 2025-01-27, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84323-1 PMID:39870652	research paper	本文介绍了一种名为OmicSense的定量预测方法，利用全组学数据进行生物传感	OmicSense采用高斯混合模型作为概率分布，能够准确且稳健地预测生物标志物，避免过拟合，并在单细胞转录组、代谢组和微生物组数据中表现出高预测性能	未明确提及具体局限性	开发一种能够充分利用组学数据进行生物标志物预测的方法	组学数据（转录组、代谢组、微生物组）	生物信息学	NA	加权基因共表达网络分析	高斯混合模型	组学数据（转录组、代谢组、微生物组）	未明确提及具体样本数量
598	2025-05-28	Regionalized cell and gene signatures govern esophageal epithelial homeostasis 2025-01-20, Developmental cell IF:10.7Q1 DOI:10.1016/j.devcel.2024.09.025 PMID:39426382	研究论文	本文通过区域解析的Smart-seq3单细胞测序技术，构建了成年小鼠食管的全面细胞图谱，揭示了食管上皮细胞、成纤维细胞和免疫细胞的非均匀分布及其区域化特征	首次使用区域解析的单细胞测序技术揭示食管细胞和基因特征的区域化差异，并验证了WNT、BMP、IGF和NRG信号通路在食管轴上的差异性参与	研究仅针对小鼠模型，人类食管可能存在差异	理解食管区域化的细胞和转录框架，为上皮疾病易感性提供功能基础	成年小鼠食管上皮细胞、成纤维细胞和免疫细胞	单细胞测序	食管疾病	Smart-seq3单细胞测序	NA	单细胞转录组数据	成年小鼠食管组织
599	2025-05-28	Elucidating the role of pyrimidine metabolism in prostate cancer and its therapeutic implications 2025-01-15, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86052-5 PMID:39814835	研究论文	本研究探讨了嘧啶代谢在前列腺癌中的作用及其与免疫微环境、药物敏感性和肿瘤突变负荷的关联	揭示了嘧啶代谢相关基因在前列腺癌P2亚组中的显著上调，以及其与免疫细胞调节和药物敏感性的潜在联系	研究主要基于转录组和单细胞RNA测序分析，缺乏体内实验验证	阐明嘧啶代谢在前列腺癌中的作用及其治疗意义	前列腺癌样本	肿瘤代谢	前列腺癌	转录组分析, 单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	未明确说明样本数量
600	2025-05-28	Integrated bioinformatics analysis identified cuproptosis-related hub gene Mpeg1 as potential biomarker in spinal cord injury 2025-01-15, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-86170-0 PMID:39814871	研究论文	本研究通过整合生物信息学分析，确定了铜死亡相关枢纽基因Mpeg1作为脊髓损伤的潜在生物标志物	首次揭示了铜死亡在脊髓损伤中的作用，并鉴定了Mpeg1作为关键基因	研究主要基于生物信息学分析，实验验证部分相对有限	探索铜死亡在脊髓损伤中的作用机制并寻找潜在治疗靶点	脊髓损伤样本和铜死亡相关基因	生物信息学	脊髓损伤	RNA测序、ssGSEA、WGCNA、单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	GEO数据库中的1、3、7天脊髓损伤样本