单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-04-03	Spatial genomics reveals cholesterol metabolism as a key factor in colorectal cancer immunotherapy resistance 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1549237 PMID:40171265	研究论文	本研究通过空间转录组学技术揭示了胆固醇代谢在结直肠癌免疫治疗耐药性中的关键作用	首次利用空间转录组学技术构建了肿瘤微环境的空间图谱，并发现胆固醇代谢与免疫治疗耐药性的关联	研究样本量较小（16个肿瘤），且仅使用MC38同源肿瘤模型，可能限制结果的普适性	探索免疫检查点抑制剂治疗反应的早期特征	结直肠癌肿瘤微环境	空间转录组学	结直肠癌	空间转录组学，bulk RNA测序	MC38同源肿瘤模型	空间转录组数据，组织学数据，RNA测序数据	16个肿瘤，48,636个转录组测序点
22	2025-04-03	Uncovering the heterogeneity of NK cells on the prognosis of HCC by integrating bulk and single-cell RNA-seq data 2025, Frontiers in oncology IF:3.5Q2 DOI:10.3389/fonc.2025.1570647 PMID:40171266	research paper	通过整合bulk和单细胞RNA-seq数据，揭示NK细胞异质性对肝细胞癌（HCC）预后的影响	首次基于NK细胞标志物建立了两基因预后特征，并阐明了其在肿瘤微环境中的作用	研究样本量有限，且仅基于公开数据集进行分析	探究NK细胞在HCC肿瘤微环境中的作用及预后价值	肝细胞癌（HCC）患者	digital pathology	liver cancer	scRNA-seq, WGCNA, ssGSEA	Cox regression model	RNA-seq data	GSE149614和TCGA数据集
23	2025-04-02	Combining machine learning and single-cell sequencing to identify key immune genes in sepsis 2025-01-10, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85799-1 PMID:39789158	research paper	本研究通过结合机器学习和单细胞测序技术，识别脓毒症中的关键免疫基因	结合多种机器学习算法和单细胞测序数据，识别并验证了脓毒症中的关键免疫基因	样本量较小（脓毒症患者23例，健康对照10例），可能影响结果的普遍性	识别脓毒症的新型生物标志物	脓毒症患者和健康对照的外周血样本	machine learning	sepsis	RNA-seq, qPCR, single-cell sequencing	Random Forest, LASSO regression, SVM, XGBoost, Logistic regression, AdaBoost, KNN	RNA sequencing data	脓毒症患者23例，健康对照10例
24	2025-04-02	Integrative bioinformatics and immunohistochemical analysis unravel the prognostic significance and immunological implication of LIMCH1 in breast cancer: a retrospective study 2025-01-09, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85255-0 PMID:39789044	research paper	通过整合生物信息学和免疫组化分析，揭示LIMCH1在乳腺癌中的预后意义和免疫学影响	首次将生物信息学分析与临床免疫组化数据结合，研究LIMCH1在乳腺癌中的预后价值和免疫微环境影响	回顾性研究设计可能引入选择偏倚，需要前瞻性研究验证	探索LIMCH1作为乳腺癌预后标志物和治疗靶点的潜力	乳腺癌患者	digital pathology	breast cancer	bioinformatics analysis, immunohistochemistry (IHC), single-cell RNA sequencing (scRNA-seq)	nomogram	genomic data, clinical data, image data	TCGA队列和临床IHC队列数据
25	2025-04-02	Genetic associations of plasma metabolites with immune cells in hyperthyroidism revealed by Mendelian randomization and GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks analysis 2025-01-08, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85664-1 PMID:39779799	research paper	该研究利用孟德尔随机化（MR）和GWAS-sc-eQTLs xQTLbiolinks分析，探讨了血浆代谢物与免疫细胞在甲状腺功能亢进症（HD）中的遗传关联	首次揭示了特定免疫细胞表型（如CD25在幼稚成熟B细胞和CD8+NKT细胞上）与HD之间的因果关系，并发现硫酸百里香酚作为潜在代谢介质	研究结果依赖于GWAS数据的可用性和质量，且样本主要来自欧洲人群，可能限制结果的普适性	探究免疫细胞表型、HD及血浆代谢物之间的因果关系和潜在机制	免疫细胞表型、HD患者及血浆代谢物	遗传学与免疫学	甲状腺功能亢进症	孟德尔随机化（MR）、GWAS、sc-eQTL分析	MR-Egger、MR-PRESSO、多变量MR	基因组数据、代谢组数据	免疫细胞表型GWAS数据（n=18,622）、HD数据（3,731病例，480,867对照）、血浆代谢物数据（n=115,078）
26	2025-04-01	UDA-seq: universal droplet microfluidics-based combinatorial indexing for massive-scale multimodal single-cell sequencing 2025-Jan-20, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-024-02586-y PMID:39833568	research paper	介绍了一种名为UDA-seq的通用工作流程，用于大规模多模态单细胞测序	UDA-seq通过整合后索引步骤提高了通量，并系统性地适应了现有的基于液滴的单细胞多模态方法	需要进一步验证其在更广泛的组织和细胞类型中的适用性	开发一种通用的单细胞多模态测序方法，以提高通量和自动化潜力	各种组织和细胞类型，包括临床活检标本	digital pathology	cancer	droplet microfluidics, single-cell combinatorial indexing sequencing	NA	single-cell multimodal data	超过100,000个高质量单细胞数据集，来自36个冷冻临床活检标本
27	2025-04-01	Single-Cell RNA sequencing reveals mitochondrial dysfunction in microtia chondrocytes 2025-01-06, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85169-x PMID:39762337	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序揭示了小耳症软骨细胞中的线粒体功能障碍	首次在小耳症软骨细胞中发现线粒体功能障碍，并识别出与线粒体功能相关的关键基因	研究样本仅限于单侧非综合征性小耳症患者，结果可能不适用于其他类型的小耳症	探究小耳症软骨细胞中线粒体功能障碍的机制	小耳症患者和健康对照者的软骨细胞	数字病理学	小耳症	单细胞RNA测序	NA	RNA序列数据	小耳症患者和健康对照者的软骨样本
28	2025-04-01	Spatial transcriptomics unveils estrogen-modulated immune responses and structural alterations in the ectocervical mucosa of depot medroxyprogesterone acetate users 2025-01-06, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-83775-9 PMID:39762272	研究论文	本研究利用高分辨率空间转录组学技术，揭示了使用长效醋酸甲羟孕酮（DMPA）避孕药后，宫颈黏膜中雌激素调节的免疫反应和结构变化	首次应用空间转录组学技术揭示DMPA使用者的宫颈黏膜分子标记的空间定位及其与雌激素调控的关联	研究样本来自肯尼亚性工作者，可能限制了结果的普遍性	探究DMPA对宫颈黏膜屏障功能的影响及其分子机制	使用DMPA或非激素避孕药的肯尼亚性工作者的宫颈组织样本	数字病理学	妇科疾病	空间转录组学、基因集富集分析、免疫组化	无监督聚类	基因表达数据、免疫组化图像	来自肯尼亚性工作者的宫颈组织样本（具体数量未明确提及）
29	2025-04-01	Integrated analysis and single-cell sequencing of mitochondrial metabolism related gene molecular subtype and diagnostic model in ulcerative colitis 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0320010 PMID:40153427	研究论文	通过公共数据库数据和单细胞测序技术，研究线粒体代谢相关基因在溃疡性结肠炎中的分子亚型和诊断模型	首次结合机器学习和单细胞测序技术，系统分析线粒体代谢相关基因在溃疡性结肠炎中的作用及其分子亚型	研究依赖于公共数据库数据，可能受限于数据的质量和样本量	探索溃疡性结肠炎的发病机制和潜在生物标志物	溃疡性结肠炎患者	生物信息学	溃疡性结肠炎	单细胞测序、qRT-PCR、western blot	机器学习模型	基因表达数据	NA
30	2025-03-30	A single-cell atlas of normal and KRASG12D-malformed lymphatic vessels 2025-Jan-28, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.185181 PMID:39874106	research paper	该研究通过单细胞RNA测序构建了正常和KRASG12D畸变的淋巴管图谱，揭示了KRAS突变对淋巴管成熟的损害机制	首次构建了正常和KRASG12D畸变淋巴管的单细胞图谱，并发现KRAS突变会损害淋巴管成熟	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类样本中验证	阐明KRAS介导的复杂淋巴管异常(CLAs)的具体机制	野生型小鼠和KrasG12D小鼠的肺淋巴管内皮细胞(LECs)	单细胞测序	复杂淋巴管异常	单细胞RNA测序	NA	单细胞RNA测序数据	成年野生型小鼠和KrasG12D小鼠的肺淋巴管内皮细胞，整合了4个发育阶段的数据
31	2025-03-30	Orchestrated response from heterogenous fibroblast subsets contributes to repair from surgery-induced stress after airway reconstruction 2025-Jan-21, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.186263 PMID:39836476	研究论文	研究通过单细胞RNA测序分析了气道重建手术后的成纤维细胞亚群及其在手术诱导应激反应中的作用	首次鉴定了5种成纤维细胞亚群，并揭示了它们在气道重建中的不同功能和空间分布	研究主要基于小鼠模型，人类样本的验证仍需进一步研究	探究气道重建手术后成纤维细胞在伤口愈合和纤维化过程中的作用机制	小鼠气道组织中的成纤维细胞亚群	单细胞转录组学	气道疾病	单细胞RNA测序(scRNA-Seq)	NA	基因表达数据	NA
32	2025-03-30	RBM47 is a novel immunotherapeutic target and prognostic biomarker in gliomas 2025-01-05, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84719-z PMID:39757245	研究论文	本研究探讨了RNA结合蛋白RBM47在胶质瘤免疫景观和肿瘤免疫反应中的作用	首次全面研究了RBM47在胶质瘤中的免疫调节作用，并证实其作为独立预后预测因子的价值	研究主要基于生物信息学分析，需要更多实验验证RBM47的具体作用机制	探究RBM47在胶质瘤免疫微环境中的作用及其作为免疫治疗靶点的潜力	胶质瘤患者和正常组织	肿瘤免疫学	胶质瘤	生物信息学分析、免疫组化、免疫荧光、单细胞测序	NA	基因表达数据、临床数据	TCGA训练组和CGGA验证组的数据
33	2025-03-30	High resolution tissue and cell type identification via single cell transcriptomic profiling 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0318151 PMID:40138334	研究论文	本研究开发了一种高灵敏度的单细胞注释流程scTissueID，用于基于单细胞RNA测序数据准确鉴定细胞和组织类型	引入了独特的参考细胞质量区分阶段，仅针对高置信度细胞作为参考，显著提高了细胞和组织类型鉴定的准确性和一致性	未明确说明方法在低质量样本或极端条件下的表现	开发高精度的单细胞水平组织鉴定方法	法医相关样本和人类细胞图谱(HCA)数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-Seq)	机器学习算法(6种)	单细胞转录组数据	大规模比较研究(涉及8种先进单细胞注释流程和6种机器学习算法)
34	2025-03-30	Pig jejunal single-cell RNA landscapes revealing breed-specific immunology differentiation at various domestication stages 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1530214 PMID:40151618	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究了野猪、金华猪和杜洛克猪空肠组织的免疫细胞差异，揭示了不同驯化阶段猪品种间免疫功能的特异性分化	首次在单细胞分辨率下构建了猪空肠组织的单细胞图谱，揭示了免疫细胞在驯化过程中的保守性和异质性，并发现了金华猪群体中具有独特抗体生产的浆细胞群体	研究仅聚焦于空肠组织，未涵盖整个肠道或其他器官的免疫细胞变化	探究猪在不同驯化阶段空肠免疫功能的演化及其分子机制	野猪、金华猪（中国地方品种）和杜洛克猪（集约化品种）的空肠组织	单细胞转录组学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、标记基因分析、免疫评分、基因鉴定和细胞通讯分析	NA	单细胞RNA测序数据	26,246个细胞，来自野猪、金华猪和杜洛克猪的空肠组织
35	2025-03-30	Unraveling the PANoptosis Landscape in Osteosarcoma: A Single-Cell Sequencing and Machine Learning Approach to Prognostic Modeling and Tumor Microenvironment Analysis 2025, International journal of genomics IF:2.6Q2 DOI:10.1155/ijog/6915258 PMID:40151638	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和机器学习方法，探索了骨肉瘤中的PANoptosis（包括细胞焦亡、凋亡和坏死性凋亡）景观，并开发了一个稳健的预后模型	首次在骨肉瘤中整合单细胞测序和101种机器学习算法构建预后模型，揭示了PANoptosis在肿瘤微环境中的关键作用	需要进一步临床验证模型在指导个性化治疗中的实用性	探索骨肉瘤中PANoptosis的分子特征并开发预后预测模型	骨肉瘤患者样本	数字病理	骨肉瘤	scRNA-seq, 机器学习	CoxBoost等101种算法	基因表达数据	来自GEO数据库(GSE162454)的单细胞数据及TARGET和GEO数据库的批量转录组数据
36	2025-03-29	Cell signaling communication within papillary craniopharyngioma revealed by an integrated analysis of single-cell RNA sequencing and bulk RNA sequencing 2025-Jan-27, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06149-3 PMID:39871369	研究论文	通过整合单细胞RNA测序和批量RNA测序分析，揭示了乳头状颅咽管瘤中细胞信号传导的主要通信机制	首次在乳头状颅咽管瘤中发现了成纤维细胞的存在，并揭示了上皮细胞与成纤维细胞之间通过Wnt信号通路和PI3K-Akt信号通路进行通信的关键作用	样本量较小（5个单细胞RNA测序样本和11个批量RNA测序肿瘤样本），可能影响结果的普遍性	阐明乳头状颅咽管瘤肿瘤细胞间的主要信号传导通信机制	乳头状颅咽管瘤肿瘤组织中的上皮细胞、成纤维细胞和中性粒细胞	生物信息学	颅咽管瘤	单细胞RNA测序, 批量RNA测序	CellChat包（R软件）	RNA测序数据	5个单细胞RNA测序样本，11个肿瘤样本和5个正常对照的批量RNA测序数据
37	2025-03-29	Multiomic characterization, immunological and prognostic potential of SMAD3 in pan-cancer and validation in LIHC 2025-01-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84553-3 PMID:39753728	研究论文	本研究通过生物信息学方法和体外实验，全面分析了SMAD3基因在泛癌中的表达、预后及免疫预测价值，并验证其在肝细胞癌中的功能	首次系统评估SMAD3在泛癌中的诊断、预后和免疫预测价值，并发现其与RNAm6A甲基化相关基因的关联	研究主要依赖生物信息学分析，体外实验仅针对肝细胞癌进行验证	评估SMAD3作为癌症预后生物标志物和治疗靶点的潜力	泛癌数据集及肝细胞癌样本	生物信息学	泛癌（包括肝细胞癌）	生物信息学分析、体外实验	NA	基因组数据、表达数据、甲基化数据	来自TCGA、GTEx等多个数据库的泛癌数据集
38	2025-03-29	Common biomarkers of idiopathic pulmonary fibrosis and systemic sclerosis based on WGCNA and machine learning 2025-01-03, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-84820-3 PMID:39753882	研究论文	本研究通过WGCNA和机器学习方法，识别了特发性肺纤维化（IPF）和系统性硬化症（SSc）的共同生物标志物CCL2，并探讨了其相关基因的富集通路和表达差异	首次使用WGCNA和机器学习方法识别IPF和SSc的共同生物标志物CCL2，并通过单细胞RNA测序揭示了CCL2在不同细胞类型中的表达差异	研究依赖于公共数据库的数据，未进行实验验证	探索IPF和SSc的共同生物标志物及其相关机制	特发性肺纤维化（IPF）和系统性硬化症（SSc）患者	生物信息学	肺纤维化, 系统性硬化症	WGCNA, 蛋白质-蛋白质相互作用分析, Kaplan-Meier曲线, 单变量Cox分析, 机器学习, 单细胞RNA测序（sc-RNAseq）	机器学习	基因表达数据	来自Gene Expression Omnibus数据库的数据集
39	2025-03-29	Further evidence of biallelic NAV3 variants associated with recessive neurodevelopmental disorder with dysmorphism, developmental delay, intellectual disability, and behavioral abnormalities 2025-Jan, Human genetics IF:3.8Q2 DOI:10.1007/s00439-024-02718-6 PMID:39708122	研究论文	本研究进一步证实了NAV3基因的双等位基因变异与隐性神经发育障碍相关	扩展了NAV3基因致病性变异的范围，并验证了其与神经发育障碍的关联	样本量较小，仅涉及三个家族的五个患者	研究NAV3基因在人类疾病中的作用，特别是神经发育障碍	来自三个近亲家族的五个神经发育障碍患者	遗传学	神经发育障碍	外显子测序(ES)和单细胞测序	NA	基因测序数据	五个患者
40	2025-03-29	Integrative multi-omics analysis and machine learning refine global histone modification features in prostate cancer 2025, Frontiers in molecular biosciences IF:3.9Q2 DOI:10.3389/fmolb.2025.1557843 PMID:40144021	研究论文	通过整合多组学分析和机器学习，研究前列腺癌中组蛋白修饰的全局特征及其对肿瘤异质性的影响	开发了综合机器学习组蛋白修饰评分（CMLHMS），用于根据组蛋白修饰模式将前列腺癌分为两种亚型，并揭示了与治疗反应相关的潜在治疗靶点	研究可能受限于样本量或数据集的多样性，且未在独立队列中验证CMLHMS模型的普适性	探索组蛋白修饰在前列腺癌异质性中的作用，并开发新的分类模型以指导精准治疗	前列腺癌（PCa）患者及其组蛋白修饰模式	机器学习	前列腺癌	多组学分析、单细胞RNA测序、药物敏感性分析	CMLHMS（综合机器学习组蛋白修饰评分）	多组学数据、单细胞RNA测序数据	NA