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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81 | 2025-10-06 |
KMT2D regulates tooth enamel development
2024-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.20.608898
PMID:39411159
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研究论文 | 本研究通过构建KMT2D条件性敲除小鼠模型,揭示了KMT2D在牙釉质发育中的关键作用机制 | 首次系统阐明了KMT2D通过直接调控关键基因参与成釉细胞分化的分子机制,为Kabuki综合征牙釉质发育异常提供了直接证据 | 研究仅使用小鼠模型,人类临床样本验证不足;单细胞RNA-seq数据为重新分析现有数据集 | 探究KMT2D基因在牙釉质发育过程中的具体功能和分子机制 | KMT2D条件性敲除小鼠模型及其牙胚组织 | 发育生物学 | 牙釉质发育不全 | 条件性基因敲除, micro-CT, 扫描电镜, RNA-seq, CUT&RUN-seq, 单细胞RNA-seq | 条件性敲除小鼠模型 | 基因组数据, 转录组数据, 影像数据, 组织学数据 | KMT2D条件性敲除小鼠及其对照 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, CUT&RUN-seq | NA | NA |
| 82 | 2025-10-06 |
Side- and Disease-Dependent Changes in Human Aortic Valve Cell Population and Transcriptomic Heterogeneity Determined by Single-Cell RNA Sequencing
2024-Dec-19, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes15121623
PMID:39766890
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析人类主动脉瓣细胞群体和转录组异质性,揭示瓣膜疾病发展的侧向依赖性机制 | 首次使用新的内皮细胞富集方法独立分析主动脉瓣纤维面和心室面的单细胞转录组,发现侧向依赖性和疾病相关的细胞亚型 | 样本量较小(5名供者),无法完全代表疾病发展的所有阶段 | 探究钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)在瓣膜不同侧面的发展机制 | 人类主动脉瓣叶细胞 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 5名供者的82,356个主动脉瓣细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 83 | 2025-10-06 |
Single-Cell Analysis of Subcutaneous Fat Reveals Profibrotic Cells That Correlate With Visceral Adiposity in HIV
2024-Dec-18, The Journal of clinical endocrinology and metabolism
DOI:10.1210/clinem/dgae369
PMID:38820087
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研究论文 | 通过单细胞分析揭示HIV感染者皮下脂肪中促纤维化细胞与内脏脂肪体积的关联 | 首次在HIV感染者中通过单细胞RNA测序鉴定皮下脂肪中间巨噬细胞和成纤维细胞亚群与内脏脂肪体积的关联 | 需要额外的纵向研究来确定因果关系和机制 | 研究HIV感染者皮下脂肪细胞类型组成和转录程序与内脏脂肪体积的关系 | 接受长期抗逆转录病毒治疗的HIV感染者 | 单细胞组学 | HIV感染和代谢疾病 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序, 计算机断层扫描 | NA | 基因表达数据, 影像数据 | 92名参与者进行bulk RNA测序, 43名进行单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | NA | NA |
| 84 | 2025-10-06 |
Transcriptional reprogramming primes CD8+ T cells toward exhaustion in Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome
2024-Dec-10, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2415119121
PMID:39621903
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研究论文 | 本研究通过多组学分析揭示肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征中CD8+ T细胞趋向耗竭状态的转录重编程机制 | 首次整合单细胞RNA测序、RNA测序和ATAC测序对ME/CFS患者T细胞亚群进行多组学分析,发现CD8+ T细胞效应记忆亚群的耗竭特征 | 样本量有限,需要更大规模研究验证;未明确T细胞耗竭与疾病症状间的因果关系 | 阐明肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征中T细胞失调的基因调控机制 | 肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征患者的T细胞亚群,特别是CD8+ T细胞和先天T细胞 | 免疫学 | 肌痛性脑脊髓炎/慢性疲劳综合征 | 单细胞RNA-seq, RNA-seq, ATAC-seq, 流式细胞术 | NA | 基因组学数据,表观基因组学数据,蛋白质表达数据 | 未明确样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq, RNA-seq, ATAC-seq | NA | NA |
| 85 | 2025-10-06 |
Multinucleated giant cells are hallmarks of ovarian aging with unique immune and degradation-associated molecular signatures
2024-Dec-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.03.626649
PMID:39677686
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研究论文 | 本研究通过先进成像技术和激光捕获显微切割定义了卵巢衰老中的多核巨细胞,揭示了其独特的分子特征和功能 | 首次系统定义了卵巢衰老中多核巨细胞的分子特征,发现其形成复杂互连网络并随年龄增加,具有独特的降解和免疫功能特征 | 多核巨细胞的大尺寸限制了通过单细胞RNA测序等技术进行分离和分析 | 研究卵巢衰老过程中多核巨细胞的功能和分子特征 | 小鼠和非人灵长类动物的卵巢组织 | 数字病理学 | 卵巢衰老 | 先进成像技术,激光捕获显微切割,转录组分析 | NA | 图像,转录组数据 | 小鼠和非人灵长类动物卵巢组织 | NA | 转录组分析 | NA | NA |
| 86 | 2025-10-06 |
Dysregulated Treg repair responses lead to chronic rejection after heart transplantation
2024-Dec-02, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI173593
PMID:39621314
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析发现心脏移植后慢性排斥反应中IL-33通过诱导Tregs产生amphiregulin促进纤维化进程 | 首次揭示IL-33- amphiregulin轴在调节性T细胞介导的修复反应失调导致慢性排斥中的作用机制 | 研究主要基于小鼠模型,临床样本验证有限 | 探究心脏移植后慢性排斥反应的分子机制 | MHC II类不匹配的心脏移植模型和临床移植样本 | 免疫学 | 器官移植排斥 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠移植模型和临床样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 87 | 2025-10-06 |
Single-nucleus chromatin accessibility and transcriptomic map of breast tissues of women of diverse genetic ancestry
2024-Dec, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-024-03011-9
PMID:39122969
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研究论文 | 本研究建立了涵盖不同遗传背景女性乳腺组织的单核染色质可及性与转录组图谱 | 首次整合多遗传背景女性样本的单核染色质可及性和基因表达数据,揭示了乳腺细胞类型的祖先依赖性变异 | 样本量相对有限(92名女性),未涵盖所有遗传背景群体 | 构建健康乳腺组织的综合细胞图谱并探索遗传背景对细胞组成的影响 | 92名不同遗传背景女性的乳腺组织样本 | 单细胞组学 | 乳腺疾病 | 单核染色质可及性测序, 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因组学数据, 转录组数据 | 92名女性乳腺组织样本 | NA | 单核ATAC-seq, 单核RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 88 | 2025-10-06 |
sc-SPLASH provides ultra-efficient reference-free discovery in barcoded single-cell sequencing
2024-Dec-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.24.630263
PMID:39763839
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研究论文 | 开发了sc-SPLASH流程,用于无参考基因组的单细胞RNA测序数据分析 | 将SPLASH框架扩展到条形码单细胞RNA测序和空间转录组学,提供无需参考基因组的统计优先发现方法 | NA | 探索转录组多样性,包括剪接、V(D)J重组和参考基因组中缺失的序列 | 人类、海鞘和海绵的单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | 单细胞RNA测序数据,空间转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq,空间转录组学 | 10x Chromium,10x Visium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台,10x Visium空间转录组平台 |
| 89 | 2025-10-06 |
Chondroitin sulfate proteoglycan 4 increases invasion of recessive dystrophic epidermolysis bullosa-associated cutaneous squamous cell carcinoma by modifying transforming growth factor-β signalling
2024-Dec-23, The British journal of dermatology
DOI:10.1093/bjd/ljae295
PMID:39018437
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研究论文 | 本研究探讨硫酸软骨素蛋白聚糖4在隐性营养不良性大疱性表皮松解症相关皮肤鳞状细胞癌中通过调节TGF-β信号通路增强肿瘤侵袭性的机制 | 首次揭示CSPG4通过调节SMAD3磷酸化增强TGF-β信号通路,从而促进RDEB cSCC肿瘤侵袭的新机制 | 研究主要基于体外细胞系和肿瘤模型,缺乏体内动物实验验证 | 评估CSPG4在RDEB cSCC中的表达和功能作用 | RDEB cSCC细胞系、RDEB cSCC肿瘤组织、非RDEB cSCC肿瘤组织 | 癌症生物学 | 皮肤鳞状细胞癌 | 免疫组织化学、单细胞RNA测序 | 体外全层肿瘤模型 | 基因表达数据、组织病理学图像 | 多个RDEB cSCC细胞系、已发表的scRNA-Seq数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 90 | 2025-10-06 |
CFTR represses a PDX1 axis to govern pancreatic ductal cell fate
2024-Dec-20, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2024.111393
PMID:39687022
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研究论文 | 本研究通过多组学分析揭示了CFTR蛋白通过调控PDX1轴决定胰腺导管细胞命运的机制 | 发现CFTR蛋白水平(而非通道功能)通过维持PTEN和GSK3β活性来抑制PDX1表达,调控胰腺细胞命运 | 研究基于CF雪貂模型,在人类中的直接适用性需进一步验证 | 探究CFTR缺失导致胰腺重塑的分子机制 | 囊性纤维化雪貂模型的胰腺组织 | 分子生物学 | 囊性纤维化 | bulk RNA-seq, scRNA-seq, ATAC-seq | NA | 转录组数据,表观基因组数据 | CF雪貂模型 | NA | 单细胞RNA测序,转座酶可及染色质测序 | NA | NA |
| 91 | 2025-10-06 |
Cycling alpha cells in regenerative drug-treated human pancreatic islets may serve as key beta cell progenitors
2024-Dec-17, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2024.101832
PMID:39626675
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序发现人类胰岛中循环α细胞可能是β细胞再生的关键前体细胞 | 首次揭示DYRK1A抑制剂通过靶向循环α细胞促进其转分化为β细胞的机制 | 作用机制尚未完全阐明,需要进一步验证 | 探索DYRK1A抑制剂促进β细胞再生的分子机制 | 人类胰岛细胞 | 单细胞组学 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序 | 谱系轨迹分析 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 92 | 2025-10-06 |
Elucidating Sex-Specific Immune Profiles in a Breast Cancer Model
2024-Dec-06, International journal of molecular sciences
IF:4.9Q2
DOI:10.3390/ijms252313113
PMID:39684829
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序等技术揭示乳腺癌模型中性别特异性免疫特征差异 | 首次在雌雄ER+乳腺癌转基因小鼠模型中系统比较性别相关的激素和免疫景观差异 | 研究基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证 | 阐明乳腺癌中性别特异性免疫反应特征 | MMTV-PyMT转基因小鼠模型的雌雄ER+乳腺癌 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, 全片免疫组织化学, 流式细胞术 | NA | 基因表达数据, 图像数据, 细胞计数数据 | 转基因小鼠乳腺肿瘤样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 93 | 2025-10-06 |
Sex-specific regulatory architecture of pancreatic islets from subjects with and without type 2 diabetes
2024-Dec, The EMBO journal
DOI:10.1038/s44318-024-00313-z
PMID:39567827
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和单核ATAC测序技术,结合激素分泌和生物能量学分析,揭示了2型糖尿病患者胰岛细胞中性别特异性调控机制 | 首次在人类胰岛中系统揭示2型糖尿病性别差异的表观遗传调控机制,发现性别染色体和常染色体在疾病状态下的不同调控模式 | 样本量相对有限(52名供体),且为观察性研究,无法确定因果关系 | 探究2型糖尿病患者胰岛细胞中性别特异性调控机制及其与疾病发生的关系 | 人类胰腺胰岛细胞(来自52名2型糖尿病患者和非糖尿病供体) | 单细胞多组学 | 2型糖尿病 | 单细胞RNA测序, 单核ATAC测序, 激素分泌测定, 生物能量学分析, GWAS | NA | 单细胞转录组数据, 表观基因组数据, 生理功能数据 | 52名人类供体(包括2型糖尿病患者和非糖尿病对照) | NA | 单细胞RNA测序, 单核ATAC测序 | NA | NA |
| 94 | 2025-10-06 |
Resolving the design principles that control postnatal vascular growth and scaling
2024-Dec-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.10.627758
PMID:39713449
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研究论文 | 本研究揭示了出生后主动脉生长的设计原则,发现其扩张与脊柱长度而非体重相关,并通过两波细胞增殖和内皮细胞挤出实现稳态生长 | 首次发现主动脉生长与脊柱长度直接相关,识别了两波具有独特细胞周期动力学的增殖波,并证明内皮细胞挤出对稳态生长至关重要 | 研究主要聚焦于主动脉,未涉及其他血管类型;遗传模型仅限于软骨发育不全 | 解析控制出生后血管生长和比例缩放的设计原则 | 小鼠主动脉和血管细胞 | 发育生物学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, 数学建模, 多尺度计算方法 | 数学模型 | 基因表达数据, 细胞增殖数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 95 | 2025-10-06 |
MatriCom: a scRNA-Seq data mining tool to infer ECM-ECM and cell-ECM communication systems
2024-Dec-16, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.10.627834
PMID:39763937
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研究论文 | 开发了一个名为MatriCom的scRNA-Seq数据挖掘工具,用于推断ECM-ECM和细胞-ECM通讯系统 | 基于独特的MatriComDB数据库(包含25,000多个经过整理的相互作用),专门针对基质组蛋白相互作用设计,能考虑ECM蛋白相互作用的特定规则 | NA | 开发工具以挖掘scRNA-Seq数据并推断ECM组分之间以及不同细胞群体与ECM之间的通讯 | 哺乳动物基质组基因(约1,000个基因中的80%)及其相互作用 | 生物信息学 | 癌症或纤维化疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 整合了46个scRNA-Seq数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 96 | 2025-10-06 |
Evaluating the role of IER3+ macrophages in the prognosis of liver fibrosis by bulk and single-cell transcriptional analyses
2024-Dec, ILIVER..
DOI:10.1016/j.iliver.2024.100132
PMID:40635861
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研究论文 | 通过批量RNA测序和单细胞RNA测序分析,建立肝纤维化预后模型并研究IER3+巨噬细胞在肝纤维化中的作用 | 首次建立包含IER3、AKR1B10、ADCY1和PGM1四个基因的肝纤维化巨噬细胞相关预后特征模型,并通过单细胞分析发现IER3在髓系细胞中的特异性表达 | 研究依赖于公共数据库数据,样本量有限,需要进一步实验验证 | 探索肝纤维化的复杂发病机制并识别能够预测肝纤维化预后的关键遗传标志物 | 肝纤维化患者样本和健康对照 | 生物信息学 | 肝纤维化 | 批量RNA测序, 单细胞RNA测序, 免疫组织化学染色 | 预后预测模型 | 基因表达数据 | 来自GEO数据库的三个数据集(GSE84044、GSE130970、GSE15654) | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 97 | 2025-10-06 |
Single-cell analysis with childhood and adult systemic lupus erythematosus
2024-12, Autoimmunity
IF:3.3Q3
DOI:10.1080/08916934.2023.2281228
PMID:38347676
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析儿童和成人系统性红斑狼疮患者外周血单核细胞的组成和转录特征差异 | 首次在单细胞水平比较儿童和成人系统性红斑狼疮患者的PBMC组成和转录特征,识别出潜在治疗靶点和生物标志物 | 发病机制仍不明确,样本量未明确说明 | 比较儿童和成人系统性红斑狼疮患者外周血单核细胞的组成和转录特征差异 | 儿童和成人系统性红斑狼疮患者及匹配的健康捐赠者的外周血单核细胞 | 单细胞组学 | 系统性红斑狼疮 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 98 | 2025-10-06 |
Neutralization of the autophagy-repressive tissue hormone DBI/ACBP (diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein) enhances anticancer immunosurveillance
2024-12, Autophagy
IF:14.6Q1
DOI:10.1080/15548627.2024.2411854
PMID:39419485
|
研究论文 | 研究通过中和自噬抑制因子DBI/ACBP来增强抗癌免疫监视 | 首次发现DBI/ACBP可作为自噬检查点,其中和能增强效应T细胞浸润并改善癌症控制 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床验证尚不充分 | 探索DBI/ACBP在癌症免疫监视中的作用机制 | 癌症患者血浆样本和小鼠癌症模型 | 癌症免疫学 | 乳腺癌、非小细胞肺癌、肉瘤 | 单细胞RNA测序、单克隆抗体中和 | NA | 血浆样本、基因表达数据 | 癌症易感综合征患者和普通癌症患者群体 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 99 | 2025-10-06 |
Tppp3 is a novel molecule for retinal ganglion cell identification and optic nerve regeneration
2024-12-29, Acta neuropathologica communications
IF:6.2Q1
DOI:10.1186/s40478-024-01917-6
PMID:39734233
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研究论文 | 本研究探索Tppp3分子在视网膜神经节细胞识别和视神经再生中的作用 | 首次揭示Tppp3在哺乳动物视网膜神经节细胞中的表达及其促进轴突再生的功能 | 研究仅限于啮齿类动物模型,尚未在更高等的哺乳动物中进行验证 | 探索促进中枢神经系统轴突再生的分子调控机制 | 视网膜神经节细胞(RGCs) | 神经科学 | 中枢神经系统损伤 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠、猕猴和人类视网膜神经节细胞 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 100 | 2025-10-06 |
Integrated Mendelian randomization and single-cell RNA-sequencing analyses identified OAS1 as a novel therapeutic target for erectile dysfunction via targeting fibroblasts
2024-Dec-24, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-024-00587-7
PMID:39716299
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研究论文 | 本研究通过整合孟德尔随机化和单细胞RNA测序分析,首次确定OAS1是通过靶向成纤维细胞治疗勃起功能障碍的新治疗靶点 | 首次整合单细胞RNA测序、孟德尔随机化分析与eQTL/pQTL数据来寻找ED治疗新靶点 | 需要进一步的实验和临床研究来验证OAS1在ED病理中的功能作用和治疗相关性 | 识别勃起功能障碍的新型治疗靶点 | 勃起功能障碍患者 | 生物信息学 | 勃起功能障碍 | 单细胞RNA测序, 孟德尔随机化分析, eQTL分析, pQTL分析 | NA | 基因表达数据, 基因型数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |