单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
381	2024-11-22	Biallelic Loss-of-Function Variants in UBAP1L and Nonsyndromic Retinal Dystrophies 2024-Nov-01, JAMA ophthalmology IF:7.8Q1 DOI:10.1001/jamaophthalmol.2024.3836 PMID:39325468	研究论文	本文对6名携带UBAP1L基因双等位基因致病变异的非综合征性视网膜营养不良患者进行了临床和分子特征分析	发现了UBAP1L基因在非综合征性视网膜营养不良中的致病作用，并提供了功能性证据	样本量较小，仅包括6名患者	提供非综合征性视网膜营养不良患者的临床和分子特征，揭示UBAP1L基因的致病作用	6名携带UBAP1L基因双等位基因致病变异的非综合征性视网膜营养不良患者	遗传学	视网膜营养不良	下一代测序（NGS）、外显子组测序、基因组测序、单细胞RNA测序	NA	基因组数据、临床数据	6名患者
382	2024-11-21	sc2GWAS: a comprehensive platform linking single cell and GWAS traits of human 2024-Nov-20, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkae1008 PMID:39565208	研究论文	开发了一个名为sc2GWAS的平台，用于整合单细胞RNA测序和全基因组关联研究数据，以识别与疾病风险变异相关的细胞群	首次开发了一个综合平台，将单细胞RNA测序数据与全基因组关联研究数据相结合，提供大规模的特征-细胞调控对及其注释和富集分析	NA	揭示驱动疾病发展和进展的细胞特异性机制	与疾病风险变异相关的细胞群	基因组学	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序（scRNA-seq），全基因组关联研究（GWAS）	NA	基因组数据	超过630万个单细胞，共15,078,310个候选特征-细胞对
383	2024-11-21	Integrated single-cell analysis reveals distinct epigenetic-regulated cancer cell states and a heterogeneity-guided core signature in tamoxifen-resistant breast cancer 2024-Nov-18, Genome medicine IF:10.4Q1 DOI:10.1186/s13073-024-01407-3 PMID:39558215	研究论文	本研究通过整合单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序，揭示了在乳腺癌内分泌抵抗中不同表观遗传调控的癌细胞状态和异质性引导的核心特征	首次展示了整合单细胞分析在乳腺癌内分泌抵抗中的转录组和染色质可及性的特征	NA	探索乳腺癌内分泌抵抗中的肿瘤异质性	乳腺癌组织中的细胞状态和核心特征	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序 (scRNA-seq) 和单细胞ATAC测序 (scATAC-seq)	NA	单细胞数据	超过80,000个乳腺组织细胞
384	2024-11-21	Uncovering disease-related multicellular pathway modules on large-scale single-cell transcriptomes with scPAFA 2024-Nov-16, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-024-07238-7 PMID:39550507	研究论文	本文介绍了一种名为scPAFA的Python库，用于在大规模单细胞转录组数据中快速计算细胞水平通路活性评分（PAS），并揭示与疾病相关的多细胞通路模块	scPAFA能够在大规模单细胞数据中实现PAS计算的40倍加速，并识别出可靠且可解释的多细胞通路模块，捕捉疾病异质性和转录异常	NA	开发一种高效的工具，用于在大规模单细胞转录组数据中识别与疾病相关的多细胞通路模块	大肠癌和狼疮患者的单细胞转录组数据	生物信息学	大肠癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据	超过120万个细胞
385	2024-11-21	MVCLST: A spatial transcriptome data analysis pipeline for cell type classification based on multi-view comparative learning 2024-Nov-13, Methods (San Diego, Calif.) DOI:10.1016/j.ymeth.2024.11.001 PMID:39542071	研究论文	提出了一种基于多视角对比学习的空间转录组数据分析管道MVCLST，用于细胞类型分类	MVCLST通过构建基于基因表达谱、细胞坐标和图像特征的两个视角，显著增强了特征提取的有效性，并避免了图像或基因表达数据中错误信息的影响	NA	开发一种有效的计算方法，用于整合空间转录组数据中的基因表达数据、空间位置信息和组织图像，以进行细胞分类	空间转录组数据中的细胞类型分类	生物信息学	NA	空间转录组测序	多视角对比学习	基因表达数据、图像	人类背外侧前额叶皮质数据和老鼠脑组织数据
386	2024-11-21	Enhanced purification of uterine smooth muscle cells from adenomyosis using a novel dual-enzyme digestion method 2024-Nov-07, New biotechnology IF:4.5Q1 DOI:10.1016/j.nbt.2024.11.001 PMID:39521046	研究论文	研究了一种新的双酶消化方法，用于从子宫腺肌症中高效纯化子宫平滑肌细胞	提出了双酶消化方法DM4，相比传统组织粘附方法，能更有效地生成高纯度的成熟平滑肌细胞	未提及	开发一种高效的方法来收集高纯度的子宫平滑肌细胞，以研究子宫腺肌症的病因和机制	子宫平滑肌细胞	NA	子宫腺肌症	双酶消化	NA	单细胞RNA测序	未提及
387	2024-11-21	Integration of single-cell and spatial transcriptome sequencing identifies CDKN2A as a senescent biomarker in endothelial cells implicating hepatocellular carcinoma malignancy 2024-Nov-06, Journal of cancer research and clinical oncology IF:2.7Q3 DOI:10.1007/s00432-024-06017-5 PMID:39503880	研究论文	本研究整合单细胞和空间转录组测序数据，揭示了CDKN2A作为内皮细胞衰老标志物在肝细胞癌恶性进展中的作用	首次整合单细胞和空间转录组测序数据，全面阐明肝细胞癌中衰老相关特征，并识别CDKN2A作为独立的预后风险因子	NA	全面阐明肝细胞癌中衰老相关特征	肝细胞癌中的内皮细胞衰老	数字病理学	肝癌	单细胞RNA测序 (scRNA-Seq), 空间转录组RNA测序 (stRNA-Seq), 批量测序 (bulk-Seq)	NA	转录组数据	多个细胞类型和肝细胞癌样本
388	2024-11-21	Overcoming Low mRNA Expression in White Matter: A Protocol for RNA Extraction From the Optic Nerve in Large Animals for Transcriptomic Analysis 2024-Nov-04, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1 DOI:10.1167/iovs.65.13.25 PMID:39540862	研究论文	本文开发了一种从大型动物视神经中提取高质量RNA的协议，用于转录组分析	首次发现白质中的mRNA表达水平显著低于灰质，并开发了一种专门用于大型动物视神经的RNA提取协议	NA	研究白质异常与中枢神经系统疾病的关系，并开发适用于大型动物视神经的RNA提取方法	大型动物视神经中的RNA提取	数字病理学	NA	原位杂交和单核RNA测序（snRNA-seq）	NA	RNA	NA
389	2024-11-21	Annexin A1: a key regulator of T cell function and bone marrow adiposity in aplastic anaemia 2024-Nov, The Journal of physiology DOI:10.1113/JP286148 PMID:39373986	研究论文	研究探讨了Annexin A1在调节T细胞功能及其在再生障碍性贫血（AA）中骨髓脂肪生成中的作用	发现Annexin A1在AA中的显著下调，并揭示了其在疾病进展中的关键作用，为AA治疗提供了新的分子靶点	NA	研究Annexin A1在再生障碍性贫血中的作用及其对T细胞功能和骨髓脂肪生成的影响	再生障碍性贫血患者的骨髓组织和健康个体的骨髓组织	NA	再生障碍性贫血	单细胞测序分析	NA	组织	再生障碍性贫血患者和健康个体的骨髓组织样本
390	2024-11-21	Cell type-specific weighting-factors to solve solid organs-specific limitations of single cell RNA-sequencing 2024-Nov, PLoS genetics IF:4.0Q1 DOI:10.1371/journal.pgen.1011436 PMID:39556600	研究论文	本文提出了一种计算方法，通过引入细胞类型特异性权重因子（cWF）来解决单细胞RNA测序（scRNA-seq）在分析复杂实体器官时的问题	本文的创新点在于提出了细胞类型特异性权重因子（cWF），并通过计算方法解决了scRNA-seq在分析实体器官时的局限性	本文的局限性在于仅针对10种实体器官的76种细胞类型进行了验证，可能不适用于所有器官和细胞类型	本文的研究目的是解决单细胞RNA测序在分析复杂实体器官时的局限性	本文的研究对象是10种实体器官中的76种细胞类型	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	10种实体器官中的76种细胞类型
391	2024-11-20	Storm: Incorporating transient stochastic dynamics to infer the RNA velocity with metabolic labeling information 2024-Nov-18, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012606 PMID:39556617	研究论文	本文提出了一种名为Storm的新方法，通过解决基因表达动力学的随机微分方程，结合代谢标记信息来推断RNA速度	Storm方法克服了以往利用确定性动力学和稳态假设的不足，能够处理涉及瞬态过程的数据，并揭示时间依赖和细胞状态特异性的转录调控	NA	开发一种新的方法来推断RNA速度，并揭示基因表达动力学中的瞬态和随机特性	RNA速度、基因表达动力学、转录调控	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	随机微分方程	RNA测序数据	NA
392	2024-11-20	scCancerExplorer: a comprehensive database for interactively exploring single-cell multi-omics data of human pan-cancer 2024-Nov-18, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkae1100 PMID:39558175	研究论文	开发了一个名为scCancerExplorer的综合数据库，用于交互式探索人类泛癌的单细胞多组学数据	填补了缺乏专门用于交互式探索人类泛癌单细胞多组学数据的数据库的空白	NA	开发一个用户友好的数据库，促进对单细胞基因组、表观基因组和转录组数据的探索	人类泛癌的单细胞基因组、表观基因组和转录组数据	数字病理学	泛癌	单细胞多组学	NA	基因组、表观基因组和转录组数据	50种癌症类型
393	2024-11-20	Single-cell expression and immune infiltration analysis of polyamine metabolism in breast cancer 2024-Nov-16, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-024-01524-w PMID:39549127	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和系统免疫学方法分析了乳腺癌中多胺代谢与免疫浸润的关系	首次结合单细胞RNA测序和系统免疫学方法，探讨了乳腺癌中多胺代谢与免疫微环境的相互作用	研究样本主要来自TCGA和GEO数据库，可能存在数据偏差	探讨乳腺癌中多胺代谢与免疫浸润的关系，为个性化治疗提供新思路	乳腺癌样本中的多胺代谢与免疫细胞浸润	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序	机器学习模型	基因表达数据	46个乳腺癌增殖相关共表达模块
394	2024-11-20	Single-cell data revealed the regulatory mechanism of TNK cell heterogeneity in liver metastasis from gastric cancer 2024-Nov-16, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-024-01528-6 PMID:39549183	研究论文	本研究通过单细胞转录组数据分析了胃癌肝转移中TNK细胞异质性的调控机制	首次揭示了TNK细胞亚群在胃癌肝转移中的关键作用及其调控机制	NA	分类与胃癌肝转移相关的细胞亚群，并探讨其与其他免疫细胞亚群的相互作用机制	胃癌肝转移中的TNK细胞亚群及其调控机制	数字病理学	胃癌	单细胞转录组分析	NA	基因表达数据	GSE163558数据集中的胃癌患者及其转移组样本
395	2024-11-20	Temporal single-cell RNA sequencing dataset of gastroesophagus development from embryonic to post-natal stages 2024-Nov-16, Scientific data IF:5.8Q1 DOI:10.1038/s41597-024-04081-7 PMID:39550363	研究论文	本文介绍了从胚胎到出生后阶段的小鼠胃食管发育的单细胞RNA测序数据集的技术质量	提供了全面的单细胞RNA测序数据集，捕捉了食管、胃和胃食管鳞柱交界处（GE-SCJ）在胚胎、新生儿和成年阶段的转录动态	未提及	研究胃食管交界处的发育和稳态失调，以阐明癌症发病机制	小鼠的食管、胃和胃食管鳞柱交界处（GE-SCJ）	数字病理学	食管腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据	多个胚胎、新生儿和成年阶段的小鼠样本
396	2024-11-19	Chrysalis: decoding tissue compartments in spatial transcriptomics with archetypal analysis 2024-Nov-16, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-024-07165-7 PMID:39550461	研究论文	本文介绍了一种名为Chrysalis的计算方法，用于在空间转录组学中通过空间变异基因检测和原型分析快速揭示组织区室，无需外部参考数据	Chrysalis方法无需外部参考数据，通过空间变异基因检测和原型分析快速揭示组织区室，并提供独特的可视化方法	NA	开发一种无需外部参考数据的空间转录组学组织区室解析方法	空间转录组学中的组织区室	生物信息学	NA	空间转录组学	原型分析	基因表达数据	NA
397	2024-11-20	The advance of single cell transcriptome to study kidney immune cells in diabetic kidney disease 2024-Nov-16, BMC nephrology IF:2.2Q2 DOI:10.1186/s12882-024-03853-y PMID:39550562	综述	本文综述了单细胞转录组技术在糖尿病肾病中研究肾脏免疫细胞的应用	单细胞测序技术相比传统方法在解析细胞异质性、并行多组学研究和发现新细胞类型方面具有优势	由于肾脏结构和功能的复杂性和异质性，研究每种细胞类型在肾脏病理生理学中的功能仍具有挑战性	探讨单细胞转录组学在糖尿病肾病领域的应用，并强调通过scRNA-seq分析揭示免疫细胞在糖尿病肾病中的重要作用	糖尿病肾病中的肾脏免疫细胞，包括巨噬细胞、T细胞、B细胞等	数字病理学	糖尿病肾病	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	涉及肾脏活检和尿液样本的多种免疫细胞
398	2024-11-20	Unveiling the role of Pleckstrin-2 in tumor progression and immune modulation: insights from a comprehensive pan-cancer analysis with focus on lung cancer 2024-11-15, Molecular biomedicine IF:6.3Q1 DOI:10.1186/s43556-024-00225-8 PMID:39546161	研究论文	研究探讨了Pleckstrin-2（PLEK2）在肿瘤进展和免疫调节中的作用，特别是在肺癌中的表现	系统分析了PLEK2在多种癌症中的表达模式、预后相关性和功能影响，并发现PLEK2抑制剂Navitoclax的潜在应用	研究主要基于TCGA、GTEx和Human Protein Atlas的数据，可能存在数据来源的局限性	揭示PLEK2在肿瘤进展和免疫调节中的作用，寻找新的生物标志物和治疗靶点	PLEK2在多种癌症中的表达、预后影响及其在肿瘤微环境中的功能	数字病理学	肺癌	单细胞RNA测序	NA	mRNA和蛋白质	使用了来自TCGA、GTEx和Human Protein Atlas的数据，具体样本数量未明确提及
399	2024-11-20	Analysis of single-cell RNA sequencing in human oocytes with diminished ovarian reserve uncovers mitochondrial dysregulation and translation deficiency 2024-Nov-15, Reproductive biology and endocrinology : RB&E IF:4.2Q1 DOI:10.1186/s12958-024-01321-8 PMID:39548561	研究论文	本研究首次利用单细胞RNA测序技术分析了卵巢储备减少（DOR）患者卵母细胞的转录组变化，揭示了线粒体功能失调和翻译缺陷	首次采用单细胞RNA测序技术揭示DOR卵母细胞的转录组变化，并发现PLAG1-IGF2轴的失调可能与DOR卵母细胞质量下降有关	研究仅限于GV阶段的DOR卵母细胞，未涵盖其他发育阶段的卵母细胞	揭示卵巢储备减少患者卵母细胞的特定致病机制	卵巢储备减少患者的卵母细胞	基因组学	生殖系统疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	DOR卵母细胞和对照卵母细胞
400	2024-11-20	Single-cell and spatial transcriptomics identify COL6A3 as a prognostic biomarker in undifferentiated pleomorphic sarcoma 2024-Nov-15, Molecular cancer IF:27.7Q1 DOI:10.1186/s12943-024-02168-8 PMID:39548577	研究论文	研究通过单细胞和空间转录组学技术，鉴定出COL6A3作为未分化多形性肉瘤的预后生物标志物	首次通过单细胞和空间转录组学技术，在未分化多形性肉瘤中鉴定出COL6A3作为预后生物标志物，并验证了其在预测总体生存和无转移生存中的有效性	研究样本量较小，仅包括5个AFX和PDS活检样本以及1个PDS切除样本	鉴定未分化多形性肉瘤中的预后生物标志物	未分化多形性肉瘤（UPS）及相关肿瘤	数字病理学	软组织肉瘤	单细胞转录组学、空间转录组学	NA	转录组数据	5个AFX和PDS活检样本，1个PDS切除样本，以及46个和38个独立的UPS肿瘤样本