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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 201 | 2025-10-07 |
Molecular Profiling Defines Three Subtypes of Synovial Sarcoma
2024-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202404510
PMID:39257029
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研究论文 | 通过分子特征分析将滑膜肉瘤分为三种亚型 | 首次通过转录组分析将滑膜肉瘤分为三个分子亚型,并发现高风险亚型患者比例高于既往认知 | 样本量相对有限(91个肿瘤来自55例患者) | 阐明驱动滑膜肉瘤表型多样性的基因组事件 | 滑膜肉瘤患者肿瘤组织 | 癌症基因组学 | 滑膜肉瘤 | RNA测序,靶向DNA测序,蛋白质组分析,单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据,转录组数据,蛋白质组数据 | 91个肿瘤样本来自55例患者 | NA | RNA测序,靶向DNA测序,单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 202 | 2025-10-07 |
Extracellular vesicles from human-induced pluripotent stem cell-derived neural stem cells alleviate proinflammatory cascades within disease-associated microglia in Alzheimer's disease
2024-Nov, Journal of extracellular vesicles
IF:15.5Q1
DOI:10.1002/jev2.12519
PMID:39499013
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研究论文 | 本研究探讨人诱导多能干细胞来源神经干细胞胞外囊泡对阿尔茨海默病模型小鼠神经炎症的调节作用 | 首次证明hiPSC-NSC-EVs通过调节小胶质细胞和星形胶质细胞的转录组变化来抑制AD神经炎症信号通路 | 研究仅使用5xFAD小鼠模型,尚未在人类临床试验中验证 | 开发阿尔茨海默病的疾病修饰疗法 | 3月龄5xFAD转基因小鼠和培养的人类小胶质细胞 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序,免疫染色 | 动物模型 | 基因表达数据,蛋白质数据,行为数据 | 5xFAD小鼠模型和人类小胶质细胞培养物 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 203 | 2025-10-07 |
CRISPRi-based screens in iAssembloids to elucidate neuron-glia interactions
2024-Nov-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.04.26.538498
PMID:37163077
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研究论文 | 开发了一种名为iAssembloids的3D共培养系统,结合CRISPRi筛选技术研究神经元-胶质细胞相互作用机制 | 首次将iAssembloids系统与大规模CRISPRi筛选相结合,在3D模型中发现了GSK3β抑制NRF2介导的氧化应激反应的新机制,这在2D单一培养神经元筛选中未被发现 | 研究主要基于体外3D培养模型,可能需要进一步在体实验验证 | 阐明神经元与胶质细胞相互作用的分子机制,特别是在神经元死亡和存活过程中的作用 | 神经元和胶质细胞 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | CRISPRi筛选, 单细胞转录组学, 免疫组织化学 | 3D共培养系统(iAssembloids) | 基因表达数据, 图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 204 | 2025-10-07 |
Identification of LRP1+CD13+ human periosteal stem cells that require LRP1 for bone repair
2024-Nov-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.173831
PMID:39405183
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研究论文 | 通过单细胞测序鉴定人类骨膜干细胞特异性标志物LRP1+CD13+及其在骨修复中的调控机制 | 首次发现LRP1和CD13作为人类骨膜干细胞的特异性标志物,并证实LRP1对骨修复的关键调控作用 | 研究主要基于小鼠模型,人类直接证据有限 | 鉴定人类骨膜干细胞的特异性标志物并研究其在骨修复中的功能 | 人类和小鼠骨膜组织 | 干细胞生物学 | 骨骼疾病 | 单细胞测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 205 | 2025-10-07 |
scMitoMut for calling mitochondrial lineage-related mutations in single cells
2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf072
PMID:40036721
|
研究论文 | 开发了一个名为scMitoMut的R软件包,用于在单细胞水平准确识别线粒体谱系相关突变 | 基于β-二项分布为每个细胞中每个位点的突变分配质量q值,提高了谱系相关突变检测的灵敏度和精确度 | NA | 开发用于单细胞水平线粒体DNA谱系相关突变检测的统计工具 | 单细胞DNA测序数据、单细胞ATAC测序数据和10× Genomics多组学数据 | 生物信息学 | 结直肠癌 | 单细胞DNA测序、单细胞ATAC测序、单细胞多组学测序 | β-二项分布统计模型 | 基因组测序数据、表观基因组数据 | 细胞系混合群体、人类结直肠癌样本、血液和脑组织细胞 | 10x Genomics | single-cell multi-omics, single-cell ATAC-seq, single-cell DNA sequencing | 10× Genomics multiome | 10× Genomics单细胞多组学平台 |
| 206 | 2025-10-07 |
CH6824025, Potent and Selective Discoidin Domain Receptor 1 Inhibitor, Reduces Kidney Fibrosis in Unilateral Ureteral Obstruction Mice
2024-Nov-19, The Journal of pharmacology and experimental therapeutics
IF:3.1Q2
DOI:10.1124/jpet.124.002330
PMID:39379147
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研究论文 | 本研究评估了新型DDR1抑制剂CH6824025在单侧输尿管梗阻小鼠模型中改善肾纤维化的效果 | 首次开发并验证了强效选择性DDR1磷酸化抑制剂CH6824025在肾纤维化治疗中的潜力,并采用空间转录组学技术分析其作用机制 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类临床试验中验证 | 评估DDR1抑制剂CH6824025对肾纤维化的治疗效果及其作用机制 | 单侧输尿管梗阻小鼠模型 | 空间转录组学 | 肾脏疾病 | 空间转录组学分析 | 动物模型 | 空间转录组数据,组织染色图像,基因表达数据 | 单侧输尿管梗阻小鼠 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组分析平台 |
| 207 | 2025-10-07 |
Genetic variation and molecular profiling of congenital malformations of the female genital tract based on whole-genome sequencing
2024-11, World journal of pediatrics : WJP
IF:6.1Q1
DOI:10.1007/s12519-024-00839-6
PMID:39251565
|
研究论文 | 通过全基因组测序分析女性生殖道先天性畸形的遗传变异和分子特征 | 发现了7个新发拷贝数变异、12个罕见单核苷酸变异和10个罕见3'UTR突变,首次确定ASH1L为致病基因 | 样本量相对有限,主要基于中国人群数据 | 探索女性生殖道先天性畸形的遗传病因和分子机制 | 590名中国个体(95名患者、442名病例对照和53名家族对照) | 基因组学 | 女性生殖道先天性畸形 | 全基因组测序, 单细胞测序 | NA | 基因组数据, 单细胞表达数据 | 590名个体 | NA | 全基因组测序, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 208 | 2025-10-07 |
Screening, identification and targeted intervention of necroptotic biomarkers of asthma
2024-11-26, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2024.150674
PMID:39270557
|
研究论文 | 本研究通过机器学习方法鉴定哮喘中坏死性凋亡相关生物标志物,并探索靶向干预策略 | 首次系统鉴定哮喘中坏死性凋亡相关差异表达基因,并发现白藜芦醇和雷公藤甲素可作为潜在治疗药物 | 研究样本量有限,需要进一步实验验证药物疗效 | 阐明坏死性凋亡在哮喘发病机制中的作用并寻找治疗靶点 | 哮喘患者与健康对照的基因表达数据 | 机器学习 | 哮喘 | 机器学习算法(LASSO,随机森林,SVM-RFE),Western blot,qPCR,单细胞RNA测序,分子对接 | LASSO,随机森林,SVM-RFE | 基因表达数据,临床指标,单细胞测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 209 | 2025-10-07 |
Identification of the 4CL family in cassava (Manihot esculenta Crantz) and expression pattern analysis of the Me4CL32 gene
2024-11-26, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2024.150731
PMID:39423574
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研究论文 | 通过生物信息学方法鉴定木薯4CL基因家族并分析Me4CL32基因的表达模式 | 首次在木薯基因组中系统鉴定50个4CL基因家族成员,并发现与橡胶树存在密切同源关系 | 研究主要基于生物信息学分析和基因表达模式,缺乏功能验证实验 | 研究木薯4CL基因家族的功能及其在植物生长和胁迫响应中的作用 | 木薯(Manihot esculenta Crantz)的4CL基因家族,特别是Me4CL32基因 | 生物信息学 | NA | 生物信息学分析、qRT-PCR、RNA-seq转录组、单细胞转录组、亚细胞定位 | NA | 基因组数据、表达数据 | NA | NA | 单细胞转录组、RNA-seq | NA | NA |
| 210 | 2025-10-07 |
Brain-wide alterations revealed by spatial transcriptomics and proteomics in COVID-19 infection
2024-Nov, Nature aging
IF:17.0Q1
DOI:10.1038/s43587-024-00730-z
PMID:39543407
|
研究论文 | 通过空间转录组学和蛋白质组学分析COVID-19感染后全脑范围的分子改变 | 首次结合多种实验和分析方法揭示COVID-19对全脑范围的影响,发现与年龄相关神经退行性疾病重叠的分子通路改变 | 样本量相对有限(总计42例),仅研究严重急性/亚急性COVID-19病例 | 探究SARS-CoV2感染后神经系统症状的病理生理机制 | COVID-19患者和匹配肺部病理对照的尸检脑组织 | 空间生物学 | COVID-19神经系统并发症 | 空间转录组学, 批量基因表达分析, 蛋白质组学 | NA | 转录组数据, 蛋白质组数据 | 42例尸检脑组织(COVID-19患者和对照) | NA | 空间转录组学, 批量RNA测序, 蛋白质组学 | NA | NA |
| 211 | 2025-10-07 |
Single-cell RNA-seq in diabetic foot ulcer wound healing
2024 Nov-Dec, Wound repair and regeneration : official publication of the Wound Healing Society [and] the European Tissue Repair Society
IF:3.8Q1
DOI:10.1111/wrr.13218
PMID:39264020
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术探索糖尿病足溃疡创面愈合的分子机制 | 首次在单细胞水平系统研究糖尿病足溃疡创面愈合过程中的细胞亚群、基因和分子特征 | NA | 深入理解糖尿病足溃疡创面愈合机制并识别潜在治疗靶点 | 糖尿病足溃疡慢性创面相关细胞 | 数字病理学 | 糖尿病足溃疡 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 212 | 2025-10-07 |
Multi-omics analyses and machine learning prediction of oviductal responses in the presence of gametes and embryos
2024-Nov-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.06.13.598905
PMID:38915688
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研究论文 | 通过多组学分析和机器学习预测输卵管对配子和胚胎存在的响应机制 | 开发了基于transformer的机器学习模型整合转录组和蛋白质组数据,首次系统揭示输卵管对配子和胚胎的时空特异性响应 | 小鼠模型与人类输卵管炎症反应存在部分差异,样本采集时间点有限 | 阐明输卵管与配子/胚胎之间的适应性相互作用机制 | 小鼠输卵管组织及输卵管液样本 | 机器学习 | 生殖系统疾病 | RNA-seq, scRNA-seq, 蛋白质组学 | transformer | 转录组数据, 蛋白质组数据 | 小鼠输卵管组织在不同交配后时间点的样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq, 蛋白质组学 | NA | NA |
| 213 | 2025-10-07 |
cfDiffusion: diffusion-based efficient generation of high quality scRNA-seq data with classifier-free guidance
2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf071
PMID:39987461
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研究论文 | 提出基于扩散模型的高质量单细胞RNA测序数据生成方法cfDiffusion | 结合无分类器引导和高级特征缓存机制,显著降低训练成本并提高多属性单细胞数据生成效率 | 推理时间仍长于scDiffusion方法 | 解决单细胞RNA测序数据模拟中的质量和效率问题 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 扩散模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 214 | 2025-10-07 |
Characterization of an orthotopic mouse transplant model reveals early changes in the tumor microenvironment of lung cancer
2024-Nov, BMB reports
IF:2.9Q3
PMID:39044458
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研究论文 | 本研究通过建立原位移植小鼠模型,利用单细胞RNA测序技术揭示了肺癌早期肿瘤微环境的细胞和分子变化 | 首次在携带Kras G12C突变的Lewis肺癌原位移植模型中,通过检测突变Kras转录本识别肿瘤细胞,并系统揭示了早期肿瘤微环境中成纤维细胞、髓系细胞和T/NK细胞的表型变化 | 研究基于小鼠移植模型,可能无法完全模拟人类肺癌的自然发生过程 | 探究肺癌早期阶段的细胞和分子动态变化 | Lewis肺癌细胞系(LLC)和原位移植小鼠模型 | 单细胞组学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 215 | 2025-02-21 |
FastTENET: an accelerated TENET algorithm based on manycore computing in Python
2024-11-28, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae699
PMID:39570606
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研究论文 | 本文提出了一种基于多核计算的加速版TENET算法,称为FastTENET,用于从单细胞RNA测序数据中重建基因调控网络 | FastTENET通过数组计算优化了TENET算法,使其在多核处理器(如GPU)上加速,性能提升高达973倍 | 尽管FastTENET显著提升了计算速度,但其性能提升依赖于硬件(如GPU)的支持 | 解决TENET算法在处理大规模单细胞RNA测序数据时计算时间过长的问题 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNAseq) | TENET算法 | 基因表达数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 216 | 2025-10-07 |
Recruitment of homodimeric proneural factors by conserved CAT-CAT E-boxes drives major epigenetic reconfiguration in cortical neurogenesis
2024-Nov-27, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkae950
PMID:39494521
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研究论文 | 通过整合分析揭示神经发生过程中同源二聚体前神经因子通过CAT-CAT E-boxes驱动表观遗传重编程的机制 | 发现NEUROG2和NEUROD2作为同源二聚体优先结合CAT-CAT E-boxes,并在神经元分化中期阶段发挥最大染色质重塑作用 | 研究主要基于小鼠皮层发育数据,人类中的保守性需要进一步验证 | 探究前神经因子在不同E-box类型上的协作机制及其染色质重塑功能 | 小鼠发育中的皮层神经细胞 | 表观遗传学 | 神经精神疾病 | ChIP-seq, 单细胞RNA-seq, ATAC-seq, DNA甲基化测序, HT-SELEX, DNA足迹分析 | 结构建模 | 基因组学数据,表观基因组数据 | NA | NA | 染色质免疫沉淀测序, 单细胞RNA测序, ATAC测序, DNA甲基化测序 | NA | NA |
| 217 | 2025-10-07 |
Revealing the molecular links between coronary heart disease and cognitive impairment: the role of aging-related genes and therapeutic potential of stellate ganglion block
2024-Nov-28, Biogerontology
IF:4.4Q1
DOI:10.1007/s10522-024-10159-x
PMID:39609308
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研究论文 | 本研究揭示了衰老相关基因FKBP5和DDIT3在冠心病与认知障碍共病机制中的关键作用,并评估了星状神经节阻滞的治疗潜力 | 首次通过单细胞和bulk RNA测序技术系统阐明FKBP5和DDIT3在冠心病与认知障碍共病机制中的核心作用,并发现星状神经节阻滞通过调节自主神经可同时改善心脏功能和认知能力 | 研究主要基于动物模型,尚未在人类临床试验中得到验证 | 阐明冠心病与认知障碍共病的分子机制,探索星状神经节阻滞的治疗效果 | 冠心病和认知障碍的分子机制及治疗干预 | 生物医学研究 | 冠心病, 认知障碍 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序, 激光多普勒血流仪, 脑电图, 行为学测试 | 动物模型 | 基因表达数据, 行为学数据, 生理信号数据 | 大鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | NA | NA |
| 218 | 2025-10-07 |
Deconvolution of spatial transcriptomics data via graph contrastive learning and partial least square regression
2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf052
PMID:39924717
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研究论文 | 提出一种基于图对比学习和偏最小二乘回归的空间转录组数据反卷积方法CLPLS | 首次将图对比学习与偏最小二乘回归结合用于空间转录组反卷积,并能整合单细胞多组学数据探索空间表观基因组异质性 | NA | 开发空间转录组数据反卷积方法以解析组织内细胞空间架构 | 空间转录组数据和单细胞多组学数据 | 生物信息学 | NA | 空间转录组测序,单细胞多组学测序 | 图对比学习,偏最小二乘回归 | 基因表达数据,染色质可及性数据 | 模拟数据集和来自不同平台的真实数据集 | NA | 空间转录组学,单细胞多组学 | NA | NA |
| 219 | 2025-10-07 |
Leveraging Single-Cell RNA-Seq to Generate Robust Microglia Aging Clocks
2024-Nov-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.10.05.616811
PMID:39554035
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序数据开发稳健的小胶质细胞衰老时钟 | 首次在单细胞水平开发小胶质细胞衰老时钟,并证明其可应用于常规批量RNA-seq数据 | NA | 建立能够准确反映大脑衰老过程的生物标志物 | 小胶质细胞 | 生物信息学 | 衰老相关疾病 | 单细胞RNA测序 | 无监督频率特征化方法 | 基因表达数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 220 | 2025-10-07 |
ITGA5+ synovial fibroblasts orchestrate proinflammatory niche formation by remodelling the local immune microenvironment in rheumatoid arthritis
2024-Nov-01, Annals of the rheumatic diseases
IF:20.3Q1
DOI:10.1136/ard-2024-225778
PMID:39486872
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研究论文 | 本研究通过单细胞和空间转录组学鉴定了一种新型ITGA5+滑膜成纤维细胞亚群,并揭示了其在类风湿关节炎炎症微环境形成中的作用机制 | 首次鉴定出CD45-CD31-PDPN+ITGA5+滑膜成纤维细胞新亚群,发现其通过分泌TGF-β1诱导naïve CD4+ T细胞分化为CXCL13hiPD-1hi外周辅助T细胞,从而重塑促炎微环境 | 研究样本量相对有限,需要更大规模队列验证;动物模型结果向人类临床转化的有效性需进一步确认 | 研究滑膜成纤维细胞的表型异质性及其在类风湿关节炎炎症反应中的作用 | 骨关节炎、持续缓解期和活动期类风湿关节炎患者的滑膜组织和细胞 | 数字病理学 | 类风湿关节炎 | 单细胞转录组测序,空间转录组学,免疫组织化学,多重免疫荧光,流式细胞术,细胞共培养,过继转移,RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据,空间基因表达数据,流式细胞数据,免疫荧光图像 | 包含PEAC和R4RA两个队列的患者样本,具体数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |