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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 181 | 2025-10-07 |
De novo detection of somatic variants in high-quality long-read single-cell RNA sequencing data
2024-Nov-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.03.06.583775
PMID:38496441
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研究论文 | 开发了名为LongSom的计算工作流程,利用高质量长读长单细胞RNA测序数据检测体细胞变异 | 无需正常样本即可检测体细胞变异,能够同时检测SNV、mtSNV、CNA和基因融合,并基于细胞突变谱重新注释细胞类型 | NA | 开发检测体细胞变异的方法以重建肿瘤克隆异质性 | 人类卵巢癌样本 | 计算生物学 | 卵巢癌 | 长读长单细胞RNA测序 | 计算工作流程 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 182 | 2025-10-07 |
O-GlcNAcylation of circadian clock protein Bmal1 impairs cognitive function in diabetic mice
2024-Nov, The EMBO journal
DOI:10.1038/s44318-024-00263-6
PMID:39375536
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研究论文 | 本研究揭示了高血糖通过O-GlcNAc糖基化修饰生物钟蛋白Bmal1导致糖尿病小鼠认知功能障碍的分子机制 | 首次发现Bmal1的O-GlcNAc糖基化修饰在糖尿病认知功能障碍中的关键作用,并开发了特异性阻断该修饰的短肽治疗方法 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类样本中验证 | 阐明糖尿病相关认知功能障碍的分子机制 | 糖尿病小鼠的海马神经元 | 分子生物学 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 183 | 2025-10-07 |
Understanding the heterogeneity of natural killer cells at the maternal-fetal interface: implications for pregnancy health and disease
2024-Nov-14, Molecular human reproduction
IF:3.6Q1
DOI:10.1093/molehr/gaae040
PMID:39570646
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综述 | 本文系统回顾了母胎界面自然杀伤细胞的异质性研究及其与妊娠健康的关系 | 整合了基于表面标志物、功能分子和单细胞RNA测序的NK细胞分类方法,并总结了dNK细胞分化途径 | 作为综述文章,未提供原始实验数据验证 | 探讨母胎界面NK细胞异质性及其在妊娠相关疾病中的作用 | 子宫NK细胞亚群和蜕膜NK细胞 | 单细胞生物学 | 妊娠相关疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 文献数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 184 | 2025-10-07 |
Expansion effect of romiplostim on hematopoietic stem and progenitor cells versus thrombopoietin and eltrombopag
2024-Nov, International journal of hematology
IF:1.7Q3
DOI:10.1007/s12185-024-03853-6
PMID:39302624
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研究论文 | 比较罗米司亭与重组人血小板生成素和艾曲波帕对造血干细胞和祖细胞的体外扩增效果及分子机制 | 首次在单细胞水平揭示罗米司亭对最原始造血干细胞亚群中RHOA信号通路相关分子变化的特异性诱导作用 | 仅为体外研究,需要进一步体内实验验证 | 阐明罗米司亭与其他TPO受体激动剂的生物学效应差异 | 人CD34+造血干细胞和祖细胞 | 单细胞生物学 | 血液疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 185 | 2025-10-07 |
Gene interactions analysis of brain spatial transcriptome for Alzheimer's disease
2024-Nov, Genes & diseases
IF:6.9Q1
DOI:10.1016/j.gendis.2024.101337
PMID:39281834
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研究论文 | 本研究通过分析阿尔茨海默病脑空间转录组数据,揭示了淀粉样蛋白-β积累过程中基因相互作用的动态变化 | 首次基于空间转录组学识别淀粉样蛋白-β积累过程中的多种基因关联,从时空依赖的基因相互作用角度为AD病因研究提供新视角 | 研究主要基于小鼠模型,人类数据验证相对有限 | 揭示阿尔茨海默病中基因相互作用的时空动态特征 | 小鼠和人类大脑组织 | 空间转录组学 | 阿尔茨海默病 | 空间转录组测序,单核RNA测序 | NA | 空间转录组数据,单核RNA-seq数据 | 敲除AD和野生型小鼠模型,不同AD小鼠模型,人类单核RNA-seq数据 | NA | 空间转录组学,单核RNA-seq | NA | NA |
| 186 | 2025-10-07 |
Automatically Detecting Anchor Cells and Clustering for scRNA-Seq Data Using scTSNN
2024-11, IEEE journal of biomedical and health informatics
IF:6.7Q1
DOI:10.1109/JBHI.2024.3460761
PMID:39283774
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研究论文 | 提出了一种名为scTSNN的张量共享最近邻锚点聚类方法,用于自动检测单细胞RNA测序数据中的锚点细胞并进行聚类 | 首次利用张量亲和力学习模块挖掘细胞间的局部-全局平衡拓扑结构,并设计基于密度的共享最近邻测量方法自动检测锚点细胞 | 在无监督场景下发现真实细胞类型仍然具有挑战性 | 开发自动检测锚点细胞和确定聚类数量的单细胞RNA测序数据分析方法 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | 宫颈癌 | 单细胞RNA测序 | 张量共享最近邻聚类模型 | 单细胞RNA测序数据 | 合成数据集和真实scRNA-seq数据集,包括哺乳动物细胞和宫颈癌肿瘤细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 187 | 2025-10-07 |
PAGE-based transfer learning from single-cell to bulk sequencing enhances model generalization for sepsis diagnosis
2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae661
PMID:39710434
|
研究论文 | 提出基于单细胞转录组的迁移学习方法scPAGE2,通过整合单细胞和批量转录组数据构建脓毒症诊断模型 | 开发了改进的差异表达基因对分析方法,实现了从单细胞到批量转录组数据的知识迁移 | 模型在更广泛疾病类型和临床场景中的适用性需要进一步验证 | 提高脓毒症诊断模型的泛化能力 | 脓毒症患者和急性髓系白血病患者的转录组数据 | 机器学习 | 脓毒症 | 单细胞RNA测序,批量转录组测序,荧光激活细胞分选 | 迁移学习 | 转录组数据 | 来自三个转录组平台和FACS的七个数据集 | NA | 单细胞RNA-seq,批量RNA-seq | NA | NA |
| 188 | 2025-10-07 |
Metabolic Labeling and Digital Microfluidic Single-Cell Sequencing for Single Bacterial Genotypic-Phenotypic Analysis
2024-11, Small (Weinheim an der Bergstrasse, Germany)
DOI:10.1002/smll.202402177
PMID:39077951
|
研究论文 | 开发了一种基于数字微流控的单细菌基因型-表型分析方法,用于抗生素耐药性分析 | 首次将代谢标记与数字微流控单细胞测序相结合,实现单细菌水平的基因型和表型同步分析 | NA | 开发能够同时分析细菌基因型和表型特征的方法,以全面了解抗生素耐药性 | 抗生素耐药性细菌 | 单细胞测序 | 细菌感染 | 全基因组测序,代谢标记,数字微流控 | NA | 基因组数据,荧光图像数据 | NA | NA | 单细胞全基因组测序 | 数字微流控平台 | 数字微流控自动化检测系统,用于单细菌分离和测序 |
| 189 | 2025-10-07 |
Single-Cell Transcriptomic Dataset of RPGR-associated Retinitis Pigmentosa Patient-Derived Retinal Organoids
2024-Nov-26, Scientific data
IF:5.8Q1
DOI:10.1038/s41597-024-04124-z
PMID:39592612
|
研究论文 | 本研究利用正常和RPGR突变的人诱导多能干细胞来源的视网膜类器官,通过单细胞RNA测序分析了71,096个细胞,探索RPGR相关视网膜色素变性的发病机制 | 首次提供了RPGR相关视网膜色素变性患者来源视网膜类器官的单细胞转录组数据集,涵盖了四个发育阶段 | 研究机制尚未完全阐明,有效治疗方法仍有待开发 | 探索RPGR突变导致光感受器功能障碍的机制,为靶向治疗开发提供支持 | 正常和RPGR突变的人诱导多能干细胞来源的视网膜类器官 | 单细胞转录组学 | 视网膜色素变性 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 71,096个细胞(对照组33,839个,RPGR组37,257个),涵盖40、90、150和200天四个发育阶段 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 190 | 2025-10-07 |
Loss of PADI2 and PADI4 ameliorates sepsis-induced acute lung injury by suppressing NLRP3+ macrophages
2024-Nov-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.181686
PMID:39405117
|
研究论文 | 本研究揭示了PADI2和PADI4缺失通过抑制NLRP3+巨噬细胞改善脓毒症诱导的急性肺损伤的机制 | 首次发现PADI2和PADI4双敲除通过调节NLRP3/Ym1轴促进抗炎巨噬细胞分化 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人体中验证 | 探究PADI2和PADI4在脓毒症诱导急性肺损伤中的具体作用机制 | 铜绿假单胞菌肺炎诱导的脓毒症小鼠模型 | 单细胞组学 | 脓毒症诱导急性肺损伤 | 单细胞RNA测序,基因敲除 | 基因敲除小鼠模型 | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量 | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 191 | 2025-10-07 |
A key role of PIEZO2 mechanosensitive ion channel in adipose sensory innervation
2024-Nov-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.18.624210
PMID:39605632
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序发现PIEZO2机械敏感离子通道在脂肪感觉神经支配中起关键作用 | 首次发现PIEZO2作为脂肪组织感觉神经支配的主要机械受体,揭示了非传统机械活性器官中的机械感觉机制 | 未明确PIEZO2在脂肪组织中的具体机械刺激来源及其下游信号通路 | 探究脂肪组织感觉神经支配的分子机制 | 脂肪组织神经支配的背根神经节神经元 | 单细胞测序 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 器官靶向单细胞RNA测序 |
| 192 | 2025-10-07 |
Characterization of a Novel Pathogenic PLCG2 Variant Leading to APLAID Syndrome Responsive to a TNF Inhibitor
2024-Nov, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.42948
PMID:38965708
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研究论文 | 本研究鉴定了一种导致APLAID综合征的新型PLCG2致病性变异,并揭示了其通过破坏自抑制机制激活炎症信号通路的分子机制 | 首次发现PLCG2 p.D993Y这一新型功能获得性变异,通过单细胞转录组分析揭示了患者免疫细胞的炎症特征,并证实该变异通过破坏PLCγ2自抑制结构域导致自激活 | 研究仅基于单个病例,需要更大样本量验证;体外实验主要使用细胞系模型,与体内真实环境存在差异 | 研究新型PLCG2变异在APLAID综合征中的致病机制 | APLAID综合征患者及其携带的PLCG2 p.D993Y变异 | 免疫学 | 自身炎症性疾病 | 全外显子组测序, Sanger测序, 单细胞RNA测序, 免疫印迹, 荧光素酶检测, ELISA, 钙流检测, qPCR, 免疫共沉淀 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 蛋白质数据 | 1例APLAID综合征患者 | NA | 单细胞RNA测序, 全外显子组测序 | NA | NA |
| 193 | 2025-10-07 |
STMGraph: spatial-context-aware of transcriptomes via a dual-remasked dynamic graph attention model
2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae685
PMID:39764614
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研究论文 | 开发了一种名为STMGraph的空间上下文感知双视图动态深度学习框架,用于空间转录组数据分析 | 提出双重掩码机制与动态图注意力模型相结合的方法,通过建立双解码视图共享特征,并利用自监督从两个不同视角更新图连接关系 | NA | 提高空间转录组数据分析的准确性和鲁棒性,实现微环境异质性检测、空间域聚类和批次效应校正 | 空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学技术 | 动态图注意力模型(DGAT), 深度学习 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 194 | 2025-10-07 |
Base editing screens define the genetic landscape of cancer drug resistance mechanisms
2024-Nov, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01948-8
PMID:39424923
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研究论文 | 通过CRISPR碱基编辑筛选系统鉴定癌症药物耐药机制的遗传基础 | 前瞻性利用CRISPR碱基编辑技术构建包含32,476种变异的筛选文库,系统绘制癌症药物耐药性变异功能图谱 | 研究仅在四种癌细胞系中进行,未涵盖所有癌症类型和体内微环境 | 系统鉴定癌症药物耐药性的遗传机制并探索克服策略 | 四种癌细胞系中的11个癌症基因变异 | 功能基因组学 | 肺癌 | CRISPR碱基编辑, 单细胞转录组测序 | CRISPR筛选 | 基因组编辑数据, 单细胞RNA测序数据 | 四种癌症细胞系 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 195 | 2025-10-07 |
Neoadjuvant nivolumab or nivolumab plus ipilimumab in early-stage triple-negative breast cancer: a phase 2 adaptive trial
2024-Nov, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-024-03249-3
PMID:39284953
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研究论文 | 评估早期三阴性乳腺癌患者使用纳武利尤单抗或纳武利尤单抗联合伊匹木单抗新辅助免疫治疗的疗效和安全性 | 首次探索在不联合化疗的情况下,单独使用免疫检查点抑制剂作为早期三阴性乳腺癌新辅助治疗的可行性 | 样本量较小,为II期适应性试验,需要更大规模研究验证 | 评估新辅助免疫治疗在早期三阴性乳腺癌中的疗效和安全性 | 早期三阴性乳腺癌患者 | 临床医学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序,免疫组织化学 | NA | 临床数据,基因表达数据 | 45例患者(队列A:15例,队列B:15例,队列C:15例) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 196 | 2025-10-07 |
New Window Into Hepatitis B in Africa: Liver Sampling Combined With Single-Cell Omics Enables Deep and Longitudinal Assessment of Intrahepatic Immunity in Zambia
2024-Nov-15, The Journal of infectious diseases
IF:5.0Q1
DOI:10.1093/infdis/jiae054
PMID:38332750
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研究论文 | 通过肝脏细针穿刺活检结合单细胞组学技术,深入评估赞比亚人群肝内免疫特征 | 首次在非洲地区将肝脏细针穿刺活检与单细胞RNA测序技术结合,实现肝内免疫细胞的深度纵向评估 | 样本量有限,仅包含赞比亚特定人群,未涉及其他地区人群 | 探索乙型肝炎病毒免疫学特征,为治愈策略提供依据 | 未经治疗的慢性HBV感染成人患者(包括HIV共感染者)及急性HBV感染者 | 数字病理学 | 乙型肝炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 117例入组样本和47例纵向随访样本(1年随访) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 197 | 2025-10-07 |
Single-cell profiling reveals a conserved role for hypoxia-inducible factor signaling during human craniotomy infection
2024-Nov-19, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2024.101790
PMID:39426374
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示人类开颅手术感染中缺氧诱导因子信号通路的保守作用 | 首次在人类开颅手术感染中鉴定出粒细胞样髓源性抑制细胞的主导作用及保守的缺氧诱导因子信号特征 | 回顾性研究设计,样本来源单一 | 探索开颅手术感染的细胞和分子特征 | 开颅手术感染患者组织样本和小鼠模型 | 单细胞组学 | 手术感染 | 单细胞RNA测序 | 轨迹分析 | 单细胞转录组数据 | 超过2,500例开颅手术回顾性分析 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 198 | 2025-10-07 |
Metastasis of colon cancer requires Dickkopf-2 to generate cancer cells with Paneth cell properties
2024-Nov-13, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.97279
PMID:39535280
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研究论文 | 本研究揭示了Dickkopf-2(DKK2)通过调控HNF4A蛋白水平促进结肠癌转移过程中潘氏细胞特性癌细胞生成的新机制 | 首次发现DKK2在结肠癌转移中通过下调HNF4A蛋白水平诱导潘氏细胞特性癌细胞生成 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证仍需进一步扩展 | 探究结肠癌转移过程中潘氏细胞特性癌细胞生成的分子机制 | 结肠癌细胞、小鼠模型、患者转移样本 | 癌症生物学 | 结肠癌 | 单细胞RNA测序, 转录组分析, 染色质可及性分析, 染色质免疫沉淀测序 | NA | 基因表达数据, 表观遗传数据 | C57BL/6小鼠模型和患者转移样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 199 | 2025-10-07 |
Single-cell, spatial, and fate-mapping analyses uncover niche dependent diversity of cochlear myeloid cells
2024-Nov-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.10.30.621184
PMID:39554030
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学、命运图谱和联体共生实验揭示了小鼠耳蜗中五种髓系细胞亚群的多样性特征 | 首次系统揭示了耳蜗微环境中组织驻留巨噬细胞在基因表达、空间分布、发育起源和功能方面的独特异质性 | 研究主要聚焦小鼠模型,人类耳蜗巨噬细胞的特征仍需进一步验证 | 探索耳蜗髓系细胞的多样性及其与微环境的关系 | 小鼠耳蜗组织中的髓系细胞 | 单细胞生物学 | 听力相关疾病 | 单细胞转录组测序, 命运图谱分析, 联体共生实验 | NA | 基因表达数据, 空间分布数据 | 小鼠耳蜗组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 200 | 2025-10-07 |
Bone-marrow macrophage-derived GPNMB protein binds to orphan receptor GPR39 and plays a critical role in cardiac repair
2024-Nov, Nature cardiovascular research
IF:9.4Q1
DOI:10.1038/s44161-024-00555-4
PMID:39455836
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研究论文 | 本研究揭示了骨髓巨噬细胞来源的GPNMB蛋白通过结合孤儿受体GPR39在心肌梗死后心脏修复中的关键作用 | 首次发现GPNMB通过GPR39受体介导心脏修复作用,并阐明其通过增强心肌细胞收缩和抑制成纤维细胞活化的双重机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床相关性需要进一步验证 | 探究GPNMB在心脏损伤修复中的功能和机制 | 心肌梗死小鼠模型和人类心力衰竭样本 | 心血管生物学 | 心血管疾病 | 单细胞转录组测序、谱系追踪、骨髓移植、基因功能缺失模型 | 基因敲除模型 | 基因表达数据、功能实验数据 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |