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当前共找到 578 篇文献，本页显示第 181 - 200 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 181 | 2025-10-07 |
Single-Cell Transcriptomic Dataset of RPGR-associated Retinitis Pigmentosa Patient-Derived Retinal Organoids
2024-Nov-26, Scientific data
IF:5.8Q1
DOI:10.1038/s41597-024-04124-z
PMID:39592612
|
研究论文 | 本研究利用正常和RPGR突变的人诱导多能干细胞来源的视网膜类器官，通过单细胞RNA测序分析了71,096个细胞，探索RPGR相关视网膜色素变性的发病机制 | 首次提供了RPGR相关视网膜色素变性患者来源视网膜类器官的单细胞转录组数据集，涵盖了四个发育阶段 | 研究机制尚未完全阐明，有效治疗方法仍有待开发 | 探索RPGR突变导致光感受器功能障碍的机制，为靶向治疗开发提供支持 | 正常和RPGR突变的人诱导多能干细胞来源的视网膜类器官 | 单细胞转录组学 | 视网膜色素变性 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 71,096个细胞（对照组33,839个，RPGR组37,257个），涵盖40、90、150和200天四个发育阶段 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 182 | 2025-10-07 |
Loss of PADI2 and PADI4 ameliorates sepsis-induced acute lung injury by suppressing NLRP3+ macrophages
2024-Nov-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.181686
PMID:39405117
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研究论文 | 本研究揭示了PADI2和PADI4缺失通过抑制NLRP3+巨噬细胞改善脓毒症诱导的急性肺损伤的机制 | 首次发现PADI2和PADI4双敲除通过调节NLRP3/Ym1轴促进抗炎巨噬细胞分化 | 研究仅限于小鼠模型，尚未在人体中验证 | 探究PADI2和PADI4在脓毒症诱导急性肺损伤中的具体作用机制 | 铜绿假单胞菌肺炎诱导的脓毒症小鼠模型 | 单细胞组学 | 脓毒症诱导急性肺损伤 | 单细胞RNA测序，基因敲除 | 基因敲除小鼠模型 | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量 | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 183 | 2025-10-07 |
A key role of PIEZO2 mechanosensitive ion channel in adipose sensory innervation
2024-Nov-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.18.624210
PMID:39605632
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序发现PIEZO2机械敏感离子通道在脂肪感觉神经支配中起关键作用 | 首次发现PIEZO2作为脂肪组织感觉神经支配的主要机械受体，揭示了非传统机械活性器官中的机械感觉机制 | 未明确PIEZO2在脂肪组织中的具体机械刺激来源及其下游信号通路 | 探究脂肪组织感觉神经支配的分子机制 | 脂肪组织神经支配的背根神经节神经元 | 单细胞测序 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 器官靶向单细胞RNA测序 |
| 184 | 2025-10-07 |
Characterization of a Novel Pathogenic PLCG2 Variant Leading to APLAID Syndrome Responsive to a TNF Inhibitor
2024-Nov, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.42948
PMID:38965708
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研究论文 | 本研究鉴定了一种导致APLAID综合征的新型PLCG2致病性变异，并揭示了其通过破坏自抑制机制激活炎症信号通路的分子机制 | 首次发现PLCG2 p.D993Y这一新型功能获得性变异，通过单细胞转录组分析揭示了患者免疫细胞的炎症特征，并证实该变异通过破坏PLCγ2自抑制结构域导致自激活 | 研究仅基于单个病例，需要更大样本量验证；体外实验主要使用细胞系模型，与体内真实环境存在差异 | 研究新型PLCG2变异在APLAID综合征中的致病机制 | APLAID综合征患者及其携带的PLCG2 p.D993Y变异 | 免疫学 | 自身炎症性疾病 | 全外显子组测序, Sanger测序, 单细胞RNA测序, 免疫印迹, 荧光素酶检测, ELISA, 钙流检测, qPCR, 免疫共沉淀 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 蛋白质数据 | 1例APLAID综合征患者 | NA | 单细胞RNA测序, 全外显子组测序 | NA | NA |
| 185 | 2025-10-07 |
STMGraph: spatial-context-aware of transcriptomes via a dual-remasked dynamic graph attention model
2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae685
PMID:39764614
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研究论文 | 开发了一种名为STMGraph的空间上下文感知双视图动态深度学习框架，用于空间转录组数据分析 | 提出双重掩码机制与动态图注意力模型相结合的方法，通过建立双解码视图共享特征，并利用自监督从两个不同视角更新图连接关系 | NA | 提高空间转录组数据分析的准确性和鲁棒性，实现微环境异质性检测、空间域聚类和批次效应校正 | 空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学技术 | 动态图注意力模型(DGAT), 深度学习 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 186 | 2025-10-07 |
Base editing screens define the genetic landscape of cancer drug resistance mechanisms
2024-Nov, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01948-8
PMID:39424923
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研究论文 | 通过CRISPR碱基编辑筛选系统鉴定癌症药物耐药机制的遗传基础 | 前瞻性利用CRISPR碱基编辑技术构建包含32,476种变异的筛选文库，系统绘制癌症药物耐药性变异功能图谱 | 研究仅在四种癌细胞系中进行，未涵盖所有癌症类型和体内微环境 | 系统鉴定癌症药物耐药性的遗传机制并探索克服策略 | 四种癌细胞系中的11个癌症基因变异 | 功能基因组学 | 肺癌 | CRISPR碱基编辑, 单细胞转录组测序 | CRISPR筛选 | 基因组编辑数据, 单细胞RNA测序数据 | 四种癌症细胞系 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 187 | 2025-10-07 |
Neoadjuvant nivolumab or nivolumab plus ipilimumab in early-stage triple-negative breast cancer: a phase 2 adaptive trial
2024-Nov, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-024-03249-3
PMID:39284953
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研究论文 | 评估早期三阴性乳腺癌患者使用纳武利尤单抗或纳武利尤单抗联合伊匹木单抗新辅助免疫治疗的疗效和安全性 | 首次探索在不联合化疗的情况下，单独使用免疫检查点抑制剂作为早期三阴性乳腺癌新辅助治疗的可行性 | 样本量较小，为II期适应性试验，需要更大规模研究验证 | 评估新辅助免疫治疗在早期三阴性乳腺癌中的疗效和安全性 | 早期三阴性乳腺癌患者 | 临床医学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序，免疫组织化学 | NA | 临床数据，基因表达数据 | 45例患者（队列A：15例，队列B：15例，队列C：15例） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 188 | 2025-10-07 |
New Window Into Hepatitis B in Africa: Liver Sampling Combined With Single-Cell Omics Enables Deep and Longitudinal Assessment of Intrahepatic Immunity in Zambia
2024-Nov-15, The Journal of infectious diseases
IF:5.0Q1
DOI:10.1093/infdis/jiae054
PMID:38332750
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研究论文 | 通过肝脏细针穿刺活检结合单细胞组学技术，深入评估赞比亚人群肝内免疫特征 | 首次在非洲地区将肝脏细针穿刺活检与单细胞RNA测序技术结合，实现肝内免疫细胞的深度纵向评估 | 样本量有限，仅包含赞比亚特定人群，未涉及其他地区人群 | 探索乙型肝炎病毒免疫学特征，为治愈策略提供依据 | 未经治疗的慢性HBV感染成人患者（包括HIV共感染者）及急性HBV感染者 | 数字病理学 | 乙型肝炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 117例入组样本和47例纵向随访样本（1年随访） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 189 | 2025-10-07 |
Single-cell profiling reveals a conserved role for hypoxia-inducible factor signaling during human craniotomy infection
2024-Nov-19, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2024.101790
PMID:39426374
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示人类开颅手术感染中缺氧诱导因子信号通路的保守作用 | 首次在人类开颅手术感染中鉴定出粒细胞样髓源性抑制细胞的主导作用及保守的缺氧诱导因子信号特征 | 回顾性研究设计，样本来源单一 | 探索开颅手术感染的细胞和分子特征 | 开颅手术感染患者组织样本和小鼠模型 | 单细胞组学 | 手术感染 | 单细胞RNA测序 | 轨迹分析 | 单细胞转录组数据 | 超过2,500例开颅手术回顾性分析 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 190 | 2025-10-07 |
Metastasis of colon cancer requires Dickkopf-2 to generate cancer cells with Paneth cell properties
2024-Nov-13, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.97279
PMID:39535280
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研究论文 | 本研究揭示了Dickkopf-2（DKK2）通过调控HNF4A蛋白水平促进结肠癌转移过程中潘氏细胞特性癌细胞生成的新机制 | 首次发现DKK2在结肠癌转移中通过下调HNF4A蛋白水平诱导潘氏细胞特性癌细胞生成 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证仍需进一步扩展 | 探究结肠癌转移过程中潘氏细胞特性癌细胞生成的分子机制 | 结肠癌细胞、小鼠模型、患者转移样本 | 癌症生物学 | 结肠癌 | 单细胞RNA测序, 转录组分析, 染色质可及性分析, 染色质免疫沉淀测序 | NA | 基因表达数据, 表观遗传数据 | C57BL/6小鼠模型和患者转移样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 191 | 2025-10-07 |
Single-cell, spatial, and fate-mapping analyses uncover niche dependent diversity of cochlear myeloid cells
2024-Nov-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.10.30.621184
PMID:39554030
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学、命运图谱和联体共生实验揭示了小鼠耳蜗中五种髓系细胞亚群的多样性特征 | 首次系统揭示了耳蜗微环境中组织驻留巨噬细胞在基因表达、空间分布、发育起源和功能方面的独特异质性 | 研究主要聚焦小鼠模型，人类耳蜗巨噬细胞的特征仍需进一步验证 | 探索耳蜗髓系细胞的多样性及其与微环境的关系 | 小鼠耳蜗组织中的髓系细胞 | 单细胞生物学 | 听力相关疾病 | 单细胞转录组测序, 命运图谱分析, 联体共生实验 | NA | 基因表达数据, 空间分布数据 | 小鼠耳蜗组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 192 | 2025-10-07 |
Bone-marrow macrophage-derived GPNMB protein binds to orphan receptor GPR39 and plays a critical role in cardiac repair
2024-Nov, Nature cardiovascular research
IF:9.4Q1
DOI:10.1038/s44161-024-00555-4
PMID:39455836
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研究论文 | 本研究揭示了骨髓巨噬细胞来源的GPNMB蛋白通过结合孤儿受体GPR39在心肌梗死后心脏修复中的关键作用 | 首次发现GPNMB通过GPR39受体介导心脏修复作用，并阐明其通过增强心肌细胞收缩和抑制成纤维细胞活化的双重机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需要进一步验证 | 探究GPNMB在心脏损伤修复中的功能和机制 | 心肌梗死小鼠模型和人类心力衰竭样本 | 心血管生物学 | 心血管疾病 | 单细胞转录组测序、谱系追踪、骨髓移植、基因功能缺失模型 | 基因敲除模型 | 基因表达数据、功能实验数据 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 193 | 2025-10-07 |
Molecular Profiling Defines Three Subtypes of Synovial Sarcoma
2024-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202404510
PMID:39257029
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研究论文 | 通过分子特征分析将滑膜肉瘤分为三种亚型 | 首次通过转录组分析将滑膜肉瘤分为三个分子亚型，并发现高风险亚型患者比例高于既往认知 | 样本量相对有限（91个肿瘤来自55例患者） | 阐明驱动滑膜肉瘤表型多样性的基因组事件 | 滑膜肉瘤患者肿瘤组织 | 癌症基因组学 | 滑膜肉瘤 | RNA测序,靶向DNA测序,蛋白质组分析,单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据,转录组数据,蛋白质组数据 | 91个肿瘤样本来自55例患者 | NA | RNA测序,靶向DNA测序,单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 194 | 2025-10-07 |
Extracellular vesicles from human-induced pluripotent stem cell-derived neural stem cells alleviate proinflammatory cascades within disease-associated microglia in Alzheimer's disease
2024-Nov, Journal of extracellular vesicles
IF:15.5Q1
DOI:10.1002/jev2.12519
PMID:39499013
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研究论文 | 本研究探讨人诱导多能干细胞来源神经干细胞胞外囊泡对阿尔茨海默病模型小鼠神经炎症的调节作用 | 首次证明hiPSC-NSC-EVs通过调节小胶质细胞和星形胶质细胞的转录组变化来抑制AD神经炎症信号通路 | 研究仅使用5xFAD小鼠模型，尚未在人类临床试验中验证 | 开发阿尔茨海默病的疾病修饰疗法 | 3月龄5xFAD转基因小鼠和培养的人类小胶质细胞 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序，免疫染色 | 动物模型 | 基因表达数据，蛋白质数据，行为数据 | 5xFAD小鼠模型和人类小胶质细胞培养物 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 195 | 2025-10-07 |
CRISPRi-based screens in iAssembloids to elucidate neuron-glia interactions
2024-Nov-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.04.26.538498
PMID:37163077
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研究论文 | 开发了一种名为iAssembloids的3D共培养系统，结合CRISPRi筛选技术研究神经元-胶质细胞相互作用机制 | 首次将iAssembloids系统与大规模CRISPRi筛选相结合，在3D模型中发现了GSK3β抑制NRF2介导的氧化应激反应的新机制，这在2D单一培养神经元筛选中未被发现 | 研究主要基于体外3D培养模型，可能需要进一步在体实验验证 | 阐明神经元与胶质细胞相互作用的分子机制，特别是在神经元死亡和存活过程中的作用 | 神经元和胶质细胞 | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | CRISPRi筛选, 单细胞转录组学, 免疫组织化学 | 3D共培养系统(iAssembloids) | 基因表达数据, 图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 196 | 2025-10-07 |
Identification of LRP1+CD13+ human periosteal stem cells that require LRP1 for bone repair
2024-Nov-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.173831
PMID:39405183
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研究论文 | 通过单细胞测序鉴定人类骨膜干细胞特异性标志物LRP1+CD13+及其在骨修复中的调控机制 | 首次发现LRP1和CD13作为人类骨膜干细胞的特异性标志物，并证实LRP1对骨修复的关键调控作用 | 研究主要基于小鼠模型，人类直接证据有限 | 鉴定人类骨膜干细胞的特异性标志物并研究其在骨修复中的功能 | 人类和小鼠骨膜组织 | 干细胞生物学 | 骨骼疾病 | 单细胞测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 197 | 2025-10-07 |
scMitoMut for calling mitochondrial lineage-related mutations in single cells
2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbaf072
PMID:40036721
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研究论文 | 开发了一个名为scMitoMut的R软件包，用于在单细胞水平准确识别线粒体谱系相关突变 | 基于β-二项分布为每个细胞中每个位点的突变分配质量q值，提高了谱系相关突变检测的灵敏度和精确度 | NA | 开发用于单细胞水平线粒体DNA谱系相关突变检测的统计工具 | 单细胞DNA测序数据、单细胞ATAC测序数据和10× Genomics多组学数据 | 生物信息学 | 结直肠癌 | 单细胞DNA测序、单细胞ATAC测序、单细胞多组学测序 | β-二项分布统计模型 | 基因组测序数据、表观基因组数据 | 细胞系混合群体、人类结直肠癌样本、血液和脑组织细胞 | 10x Genomics | single-cell multi-omics, single-cell ATAC-seq, single-cell DNA sequencing | 10× Genomics multiome | 10× Genomics单细胞多组学平台 |
| 198 | 2025-10-07 |
CH6824025, Potent and Selective Discoidin Domain Receptor 1 Inhibitor, Reduces Kidney Fibrosis in Unilateral Ureteral Obstruction Mice
2024-Nov-19, The Journal of pharmacology and experimental therapeutics
IF:3.1Q2
DOI:10.1124/jpet.124.002330
PMID:39379147
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研究论文 | 本研究评估了新型DDR1抑制剂CH6824025在单侧输尿管梗阻小鼠模型中改善肾纤维化的效果 | 首次开发并验证了强效选择性DDR1磷酸化抑制剂CH6824025在肾纤维化治疗中的潜力，并采用空间转录组学技术分析其作用机制 | 研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类临床试验中验证 | 评估DDR1抑制剂CH6824025对肾纤维化的治疗效果及其作用机制 | 单侧输尿管梗阻小鼠模型 | 空间转录组学 | 肾脏疾病 | 空间转录组学分析 | 动物模型 | 空间转录组数据，组织染色图像，基因表达数据 | 单侧输尿管梗阻小鼠 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组分析平台 |
| 199 | 2025-10-07 |
Genetic variation and molecular profiling of congenital malformations of the female genital tract based on whole-genome sequencing
2024-11, World journal of pediatrics : WJP
IF:6.1Q1
DOI:10.1007/s12519-024-00839-6
PMID:39251565
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研究论文 | 通过全基因组测序分析女性生殖道先天性畸形的遗传变异和分子特征 | 发现了7个新发拷贝数变异、12个罕见单核苷酸变异和10个罕见3'UTR突变，首次确定ASH1L为致病基因 | 样本量相对有限，主要基于中国人群数据 | 探索女性生殖道先天性畸形的遗传病因和分子机制 | 590名中国个体（95名患者、442名病例对照和53名家族对照） | 基因组学 | 女性生殖道先天性畸形 | 全基因组测序, 单细胞测序 | NA | 基因组数据, 单细胞表达数据 | 590名个体 | NA | 全基因组测序, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 200 | 2025-10-07 |
Screening, identification and targeted intervention of necroptotic biomarkers of asthma
2024-11-26, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2024.150674
PMID:39270557
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研究论文 | 本研究通过机器学习方法鉴定哮喘中坏死性凋亡相关生物标志物，并探索靶向干预策略 | 首次系统鉴定哮喘中坏死性凋亡相关差异表达基因，并发现白藜芦醇和雷公藤甲素可作为潜在治疗药物 | 研究样本量有限，需要进一步实验验证药物疗效 | 阐明坏死性凋亡在哮喘发病机制中的作用并寻找治疗靶点 | 哮喘患者与健康对照的基因表达数据 | 机器学习 | 哮喘 | 机器学习算法(LASSO,随机森林,SVM-RFE),Western blot,qPCR,单细胞RNA测序,分子对接 | LASSO,随机森林,SVM-RFE | 基因表达数据,临床指标,单细胞测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |