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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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1 | 2025-07-05 |
Single-cell transcriptomics link gene expression signatures to clinicopathological features of gonadotroph and lactotroph PitNET
2024-Nov-15, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-024-05821-4
PMID:39548496
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研究论文 | 该研究通过单细胞转录组学分析,揭示了促性腺激素和催乳素垂体神经内分泌肿瘤(PitNET)中基因表达特征与临床病理特征的联系 | 首次在PitNET中系统比较了促性腺激素和催乳素亚型的肿瘤微环境差异,并发现了与肿瘤侵袭性相关的淋巴细胞亚群 | 样本量相对较小(7例促性腺激素和3例催乳素PitNET),且主要关注两种亚型 | 探究PitNET肿瘤微环境与肿瘤侵袭性行为的关系 | 促性腺激素和催乳素垂体神经内分泌肿瘤 | 数字病理学 | 垂体神经内分泌肿瘤 | 单细胞RNA测序,bulk RNA-seq,免疫组化 | NA | 基因表达数据,组织切片图像 | 10例单细胞测序样本(7例促性腺激素+3例催乳素),134例bulk RNA-seq样本 |
2 | 2025-07-04 |
Spatial transcriptomics in focal cortical dysplasia type IIb
2024-11-30, Acta neuropathologica communications
IF:6.2Q1
DOI:10.1186/s40478-024-01897-7
PMID:39614299
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术,探究了局灶性皮质发育不良IIb型(FCD IIb)中异常神经元和气球细胞区域的转录变化 | 首次在FCD IIb中构建了异常神经元和气球细胞区域的转录组空间图谱,揭示了这些区域在mTOR信号通路、自噬和炎症反应中的潜在作用 | 样本量较小(仅3例患者),可能影响结果的普遍性 | 探究FCD IIb中异常神经元和气球细胞区域的分子特征及其在癫痫发生中的作用 | 局灶性皮质发育不良IIb型患者的脑组织样本 | 数字病理学 | 癫痫 | 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 3例FCD IIb患者的新鲜冷冻脑组织样本 |
3 | 2025-07-04 |
TLR8 agonist selgantolimod regulates Kupffer cell differentiation status and impairs HBV entry into hepatocytes via an IL-6-dependent mechanism
2024-Nov-11, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2023-331396
PMID:38697771
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研究论文 | 研究TLR8激动剂selgantolimod通过IL-6依赖机制调节Kupffer细胞分化状态并抑制HBV进入肝细胞的作用 | 揭示了selgantolimod通过调节Kupffer细胞转录组和细胞间通讯,间接抑制HBV进入肝细胞的新机制 | 研究主要基于体外实验和转录组数据分析,需要更多体内实验验证 | 阐明selgantolimod在肝脏微环境中的免疫调节作用和对HBV感染的抑制机制 | Kupffer细胞、肝细胞和HBV病毒 | 免疫学 | 慢性乙型肝炎 | 单细胞RNA-seq、RNA-seq | NA | 转录组数据 | 未明确说明具体样本数量,使用了公开的单细胞RNA-seq数据和实验模型 |
4 | 2025-07-03 |
Childhood-onset lupus nephritis is characterized by complex interactions between kidney stroma and infiltrating immune cells
2024-11-27, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adl1666
PMID:39602512
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术,构建了儿童期狼疮性肾炎(cLN)肾脏组织的单细胞分辨率空间图谱,揭示了肾脏基质与浸润免疫细胞之间的复杂相互作用 | 首次在单细胞分辨率下结合空间信息解析cLN肾脏组织的细胞互作网络,发现了免疫细胞的特异性定位模式以及空间相关的基因表达模块 | 样本量较小(8例患者和4例对照),且单个肾小球转录特征与组织学评分相关性较低 | 解析儿童期狼疮性肾炎的免疫发病机制 | 狼疮性肾炎患者的肾脏组织 | 数字病理学 | 狼疮性肾炎 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 8例cLN患者和4例对照个体的肾脏组织样本 |
5 | 2025-07-03 |
Monoclonal antibodies that block Roundabout 1 and 2 signaling target pathological ocular neovascularization through myeloid cells
2024-11-20, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adn8388
PMID:39565875
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研究论文 | 研究开发了针对ROBO1和ROBO2的单克隆抗体,用于阻断SLIT-ROBO信号通路,以治疗病理性眼血管新生 | 首次开发出能够阻断ROBO1和ROBO2信号传导的人源单克隆抗体,并证实其通过调节髓系细胞功能来减轻病理性眼血管新生 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人体中进行验证 | 开发针对病理性眼血管新生的新型治疗策略 | ROBO1和ROBO2受体及其信号通路 | 生物医学 | 眼科疾病 | 单克隆抗体开发、单细胞RNA测序 | 氧诱导视网膜病变(OIR)和激光诱导角膜新生血管(CNV)小鼠模型 | 基因表达数据、病理学数据 | 小鼠模型(具体数量未说明) |
6 | 2025-07-02 |
iGTP: Learning interpretable cellular embedding for inferring biological mechanisms underlying single-cell transcriptomics
2024-Nov-25, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2024.03.29.24305092
PMID:39649598
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research paper | 本文提出了一种名为iGTP的新型可解释生成转录程序框架,用于从单细胞转录组数据中推断生物学机制 | iGTP框架首次整合了转录程序空间和蛋白质-蛋白质相互作用网络,能够建模不同生物状态间的相互作用 | NA | 开发可解释的深度学习模型来揭示单细胞转录组数据背后的生物学机制 | 单细胞转录组数据 | bioinformatics | NA | single-cell transcriptomics | Variational AutoEncoder, graph neural network, latent diffusion model | gene expression data | NA |
7 | 2025-07-02 |
Single-cell transcriptional mapping reveals genetic and non-genetic determinants of aberrant differentiation in AML
2024-Nov-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.26.573390
PMID:38234771
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研究论文 | 通过单细胞转录组测序技术,研究急性髓系白血病(AML)中遗传和非遗传因素对异常分化的影响 | 构建了一个包含263,519个单细胞转录组的人类骨髓造血参考图谱,并利用该图谱分析了超过120万个AML、MPAL和AEL样本的单细胞转录组,揭示了12种AML异常分化的常见模式 | 正常造血过程的参考图谱不够精确,患者队列样本量较小 | 研究AML中遗传和非遗传因素对异常分化的影响 | 急性髓系白血病(AML)、混合表型急性白血病(MPAL)和急性红系白血病(AEL)患者样本 | 数字病理学 | 白血病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | 263,519个正常造血单细胞转录组和1,200,000个AML、MPAL和AEL样本单细胞转录组 |
8 | 2025-06-26 |
Substrate Stiffness Dictates Unique Doxorubicin-induced Senescence-associated Secretory Phenotypes and Transcriptomic Signatures in Human Pulmonary Fibroblasts
2024-Nov-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.18.623471
PMID:39605579
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研究论文 | 研究机械张力如何通过细胞培养基底刚度影响人类原发性肺成纤维细胞的衰老标志物和分泌表型 | 揭示了机械张力对细胞衰老及其分泌表型的影响,特别是在高刚度条件下观察到的独特分泌蛋白谱和转录组特征 | 研究主要基于体外细胞培养模型,可能无法完全反映体内复杂环境 | 探讨物理刺激对细胞衰老和衰老相关分泌表型(SASP)的影响 | 人类原发性肺成纤维细胞(IMR-90) | 细胞生物学 | 肺纤维化 | 质谱分析, 转录组分析, 单细胞RNA测序 | NA | 蛋白质组数据, 转录组数据 | 人类原发性肺成纤维细胞在不同刚度基底(2 kPa, 50 kPa, ~3 GPa)上的培养 |
9 | 2025-06-20 |
Integration of Machine Learning and Experimental Validation to Identify Anoikis-Related Prognostic Signature for Predicting the Breast Cancer Tumor Microenvironment and Treatment Response
2024-Nov-12, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes15111458
PMID:39596658
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research paper | 该研究通过整合机器学习和实验验证,识别与失巢凋亡相关的预后标志物,用于预测乳腺癌肿瘤微环境和治疗反应 | 首次构建了基于失巢凋亡相关基因的预后特征(ANRS),并验证其作为独立预后指标的潜力,同时发现PLK1作为潜在的血液诊断标志物 | 研究样本量未明确说明,且需要进一步临床验证 | 探索失巢凋亡相关基因在乳腺癌预后中的作用,并开发预测模型 | 乳腺癌患者及其肿瘤微环境 | digital pathology | breast cancer | RT-PCR, Western blot, ELISA, 单细胞分析, 空间转录组 | machine learning | 基因表达数据, 临床数据 | NA |
10 | 2025-06-18 |
Addressing the mean-variance relationship in spatially resolved transcriptomics data with spoon
2024-Nov-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.04.621867
PMID:39574747
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research paper | 该论文提出了一种名为spoon的统计框架,用于解决空间分辨转录组学数据中的均值-方差关系问题,以更准确地识别空间可变基因(SVGs) | 首次在空间转录组学数据中证明了均值-方差关系的存在,并提出使用Empirical Bayes技术消除这种偏差的新方法 | 方法仅在模拟和真实空间转录组学数据中进行了验证,未涉及其他类型的数据 | 提高空间可变基因(SVGs)识别的准确性 | 空间分辨转录组学数据 | 生物信息学 | NA | 空间转录组学 | Empirical Bayes | 空间转录组学数据 | 模拟和真实空间转录组学数据(具体数量未提及) |
11 | 2025-06-13 |
OrthologAL: A Shiny application for quality-aware humanization of non-human pre-clinical high-dimensional gene expression data
2024-Nov-26, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.25.625000
PMID:39651293
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research paper | 介绍了一个名为OrthologAL的Shiny应用程序,用于将非人类临床前高维基因表达数据高质量地转换为人类同源基因数据 | OrthologAL利用BioMart数据库访问Ensembl的不同基因集,无需用户生成代码,即可实现非人类转录组的人类同源基因转换 | 未明确提及具体限制 | 促进药理学转录组数据库在临床前研究模型中的应用,并简化非人类转录组的人类同源基因转换 | 单细胞、单核和空间转录组数据,包括髓母细胞瘤患者来源的异种移植模型以及小鼠和大鼠的脊髓损伤模型 | 生物信息学 | 髓母细胞瘤、脊髓损伤 | 单细胞转录组学、空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 未明确提及具体样本数量 |
12 | 2025-06-13 |
Chromosome-contiguous genome for the Haecon-5 strain of Haemonchus contortus reveals marked genetic variability and enables the discovery of essential gene candidates
2024-11, International journal for parasitology
IF:3.7Q1
DOI:10.1016/j.ijpara.2024.08.003
PMID:39168434
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研究论文 | 本文报道了澳大利亚Haecon-5株Haemonchus contortus的染色体连续基因组,揭示了显著的遗传变异性并发现了潜在必需基因候选 | 首次提供了Haecon-5株的高质量染色体连续基因组,并采用跨物种机器学习方法预测了必需单拷贝基因 | 研究仅针对Haecon-5株,与其他菌株的比较仍需进一步验证 | 为宿主-寄生虫相互作用、药物发现和群体遗传学研究提供基因组资源 | Haemonchus contortus寄生虫的Haecon-5株 | 基因组学 | 寄生虫感染 | 比较基因组分析、机器学习、单细胞RNA-seq | 跨物种机器学习模型 | 基因组序列、转录组数据 | 1个Haecon-5株基因组(约280 Mb)和19,234个蛋白质编码基因模型 |
13 | 2025-06-13 |
Matrisomics: Beyond the extracellular matrix for unveiling tumor microenvironment
2024-11, Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer
DOI:10.1016/j.bbcan.2024.189178
PMID:39241895
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research paper | 本文探讨了癌症组织中基质组蛋白的多样化模式及其在肿瘤微环境中的作用 | 利用多种组学方法(包括表观组学、基因组学、转录组学和蛋白质组学)及新技术(如单细胞RNA测序和空间转录组学)研究癌症基质组 | 癌症基质组的具体机制和临床应用尚未完全阐明 | 揭示癌症基质组在肿瘤微环境中的调控作用及其临床意义 | 癌症组织中的基质组蛋白 | 肿瘤生物学 | 癌症 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 表观组学, 基因组学, 转录组学, 蛋白质组学 | NA | 组学数据 | NA |
14 | 2025-06-13 |
Hematopoietic cells emerging from hemogenic endothelium exhibit lineage-specific oxidative stress responses
2024-11, The Journal of biological chemistry
IF:4.0Q2
DOI:10.1016/j.jbc.2024.107815
PMID:39326495
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研究论文 | 研究人类胚胎发生过程中,血源性内皮细胞(HE)在不同缺氧条件下对造血过程的影响及其对氧化应激的响应 | 揭示了不同HE来源的血细胞谱系在缺氧条件下的转录变化及氧化应激反应的差异,特别是红细胞对氧化应激的易感性和CD45细胞的抗性机制 | 研究主要基于单细胞RNA测序数据,缺乏体内实验验证 | 探讨缺氧和氧化应激如何影响血源性内皮细胞衍生的造血谱系 | 人类胚胎中的血源性内皮细胞及其衍生的血细胞谱系 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA |
15 | 2025-06-11 |
Multi-sample non-negative spatial factorization
2024-Nov-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.07.01.599554
PMID:39005356
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research paper | 提出了一种名为多样本非负空间因子分解(mNSF)的无对齐框架,用于分析多样本空间转录组数据 | 扩展了单样本空间因子分解(NSF)至多样本数据集,结合样本特异性空间相关性建模并提取低维数据表示 | 在空间对齐可行的情况下,性能与基于对齐的方法相当,但在无法进行空间对齐的场景下表现更优 | 开发一种无需对齐的方法来分析多样本空间转录组数据 | 多样本空间转录组数据 | 生物信息学 | NA | 空间转录组学 | mNSF | 空间转录组数据 | NA |
16 | 2025-06-10 |
A modified model of PANoptosisto identify prognosis and immunotherapy response in bladder cancer
2024-11, The international journal of biochemistry & cell biology
DOI:10.1016/j.biocel.2024.106672
PMID:39368544
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研究论文 | 本研究通过修改PANoptosis模型,识别膀胱癌的预后和免疫治疗反应 | 识别了与广泛凋亡相关的五个差异表达基因作为膀胱癌患者预后的预测特征,并构建了风险模型 | 研究依赖于临床基因组数据库的数据,可能存在数据偏差 | 研究广泛凋亡相关修饰模式在膀胱癌中的作用机制 | 膀胱癌患者 | 数字病理学 | 膀胱癌 | 转录组数据分析、单细胞测序分析 | PANoptosis模型、最小绝对收缩分析 | 转录组数据、临床信息 | NA |
17 | 2025-06-05 |
Single-Cell Transcriptomics of Human Tonsils Reveals Nicotine Enhances HIV-1-Induced NLRP3 Inflammasome and Mitochondrial Activation
2024-11-20, Viruses
DOI:10.3390/v16111797
PMID:39599911
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research paper | 该研究通过单细胞转录组学揭示了尼古丁增强HIV-1诱导的NLRP3炎症小体和线粒体激活的机制 | 首次在单细胞水平上揭示了HIV-1感染与尼古丁暴露对免疫细胞功能的协同影响,特别是对NLRP3炎症小体激活、氧化应激和线粒体途径的影响 | 研究仅使用了人类扁桃体组织作为模型,可能无法完全反映体内其他组织的反应 | 探究HIV-1感染与尼古丁暴露对免疫细胞功能的协同作用 | 人类扁桃体组织 | 免疫学 | HIV感染 | 单细胞RNA测序,基因集富集分析(GSEA) | NA | 单细胞转录组数据 | NA |
18 | 2025-06-05 |
Single-Nucleus and Spatial Transcriptomics Revealing Host Response Differences Triggered by Mutated Virus in Severe Dengue
2024-11-15, Viruses
DOI:10.3390/v16111779
PMID:39599894
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研究论文 | 通过单核和空间转录组学揭示突变病毒在严重登革热中引发的宿主反应差异 | 首次利用单核和空间RNA测序技术分析突变登革热病毒在小鼠模型中的宿主反应差异,并鉴定出NRG/ErbB信号通路的关键作用 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人体中进行验证 | 探究突变登革热病毒引发严重症状的分子机制 | 突变登革热病毒DENV-2 N10及其在小鼠模型中的宿主反应 | 转录组学 | 登革热 | 单核RNA测序、空间RNA测序、计算机分子建模分析 | 小鼠模型 | RNA测序数据 | 未感染、轻度感染(NGC组)和严重感染(N10组)的小鼠肝脏组织样本 |
19 | 2025-06-04 |
Single-cell analyses reveal that monocyte gene expression profiles influence HIV-1 reservoir size in acutely treated cohorts
2024-Nov-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.12.623270
PMID:39605411
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研究论文 | 通过单细胞分析揭示单核细胞基因表达谱影响急性治疗队列中HIV-1病毒库的大小 | 首次使用单细胞RNA测序技术揭示单核细胞基因表达与HIV-1病毒库大小的关联,并发现IL1B通过激活NF-κB通路影响病毒库 | 样本量较小(14人),且仅在急性感染期接受ART治疗的人群中进行研究 | 研究宿主基因表达差异是否调节抑制性ART治疗期间HIV-1病毒库的大小 | 接受ART治疗的急性HIV-1感染者的外周血单核细胞(PBMC) | 生物医学 | 艾滋病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),完整前病毒DNA检测(IPDA) | NA | 单细胞基因表达数据 | 14名急性感染期接受ART治疗的个体(初始队列),38名不同遗传背景和HIV-1亚型感染的个体(验证队列) |
20 | 2025-06-04 |
Validation of non-destructive morphology-based selection of cerebral cortical organoids by paired morphological and single-cell RNA-seq analyses
2024-11-12, Stem cell reports
IF:5.9Q2
DOI:10.1016/j.stemcr.2024.09.005
PMID:39393360
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研究论文 | 通过配对形态学和单细胞RNA-seq分析验证基于形态学的非破坏性选择方法在脑皮质类器官中的应用 | 首次展示了非破坏性形态学分析可以准确区分由大脑皮质组织组成的类器官与其他脑组织类器官 | 未提及样本量是否足够大以覆盖所有可能的形态变异 | 提高基于类器官的疾病模型和细胞治疗的实验准确性和可靠性 | 脑皮质类器官 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 图像和RNA-seq数据 | 未明确提及具体样本数量 |