单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-07-23	Single-cell transcriptomics reveal individual and synergistic effects of Trisomy 21 and GATA1s on hematopoiesis 2024-Oct-31, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.05.24.595827 PMID:38826323	研究论文	本研究通过单细胞转录组测序技术，探讨了21三体综合征（T21）和GATA1s对造血过程的个体及协同影响	首次在等基因人类诱导多能干细胞中，通过单细胞RNA测序解析了T21和GATA1s对造血祖细胞的独立及协同作用机制	研究依赖于体外诱导的造血祖细胞模型，可能无法完全反映体内造血微环境的复杂性	阐明T21和GATA1s在造血发育过程中的分子机制及其对白血病前表型的贡献	人类诱导多能干细胞来源的造血祖细胞（HPCs）	单细胞组学	唐氏综合征/白血病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	人类诱导多能干细胞（iPSC）模型	单细胞转录组数据	等基因人类iPSC系（差异仅在于21号染色体和GATA1状态）
22	2025-07-23	Endothelial KLF11 is a novel protector against diabetic atherosclerosis 2024-10-26, Cardiovascular diabetology IF:8.5Q1 DOI:10.1186/s12933-024-02473-y PMID:39462409	研究论文	本研究探讨了内皮细胞中的KLF11在糖尿病动脉粥样硬化中的保护作用	首次揭示了KLF11在糖尿病动脉粥样硬化中的保护机制，包括抑制内皮细胞炎症激活和氧化应激	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	研究KLF11在糖尿病动脉粥样硬化中的作用及其机制	内皮细胞特异性KLF11转基因和敲除小鼠	心血管疾病研究	糖尿病动脉粥样硬化	单细胞RNA测序(scRNA-seq)，功能获得和功能缺失实验	小鼠模型	基因表达数据	内皮细胞特异性KLF11转基因和敲除小鼠
23	2025-07-23	Atp13a5 Marker Reveals Pericyte Specification in the Mouse Central Nervous System 2024-Oct-23, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.0727-24.2024 PMID:39261008	研究论文	该研究通过单细胞转录组学鉴定出小鼠中枢神经系统周细胞的新标记Atp13a5，并构建了带有tdTomato报告基因和Cre重组酶的敲入模型	发现了中枢神经系统周细胞的特异性标记Atp13a5，并开发了可靠的遗传工具模型	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类或其他物种中验证	探索中枢神经系统周细胞的功能特性和异质性	小鼠中枢神经系统周细胞	神经科学	NA	单细胞转录组学、基因敲入	敲入小鼠模型	基因表达数据	小鼠胚胎及成年组织
24	2025-07-23	CXCL9, CXCL10, and CCL19 synergistically recruit T lymphocytes to skin in lichen planus 2024-Oct-22, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.179899 PMID:39190494	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，揭示了扁平苔藓（LP）患者皮肤和血液样本中CXCL9、CXCL10和CCL19细胞因子的协同作用，及其在T淋巴细胞招募中的关键角色	首次发现CXCL9、CXCL10和CCL19在LP中的协同作用，并鉴定CCL19为新的治疗靶点	样本量较小（7名患者），且未进行体内实验验证	探究扁平苔藓的分子发病机制并寻找潜在治疗靶点	扁平苔藓患者的皮肤和血液样本	分子病理学	扁平苔藓	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	7名患者的配对血液和皮肤样本（病变和非病变组织）
25	2025-07-23	LMD: Cluster-Independent Multiscale Marker Identification in Single-cell RNA-seq Data 2024-Oct-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.11.12.566780 PMID:38014159	研究论文	本文介绍了一种名为LMD的新工具，用于在单细胞RNA-seq数据中识别局部基因，以多分辨率和细粒度方式表征细胞多样性	LMD通过构建细胞-细胞亲和图并在细胞图上扩散基因表达值，基于扩散动力学为每个基因分配分数，从而识别局部基因，无需批次效应校正或整合方法	NA	开发一种新工具来准确识别单细胞RNA-seq数据中的细胞标记物，以更好地理解细胞多样性和功能	小鼠骨髓和毛囊真皮凝聚物数据集中的单细胞RNA-seq数据	生物信息学	NA	单细胞RNA-seq	NA	基因表达数据	九个单细胞RNA测序数据集，包括小鼠骨髓和毛囊真皮凝聚物数据集
26	2025-07-23	Exploring Cellular Heterogeneity: Single-Cell and Spatial Transcriptomics of Alzheimer Disease Brains and iPSC-Derived Microglia 2024-Oct-16, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5045715/v1 PMID:39483903	研究论文	通过整合单细胞和空间转录组学数据，揭示了阿尔茨海默病大脑和小胶质细胞的细胞异质性	整合单细胞和空间转录组学数据，揭示了小胶质细胞状态的区域和病理特异性	未明确提及样本量是否足够大或是否覆盖所有相关脑区	阐明阿尔茨海默病的潜在机制，特别是小胶质细胞的作用	阿尔茨海默病患者和对照组的大脑样本，以及实验性小胶质细胞	数字病理学	阿尔茨海默病	单细胞转录组学, 空间转录组学, 免疫组化	NA	转录组数据, 图像数据	多个队列和脑区的样本，具体数量未明确
27	2025-07-23	Distinct tumor architectures and microenvironments for the initiation of breast cancer metastasis in the brain 2024-Oct-14, Cancer cell IF:48.8Q1 DOI:10.1016/j.ccell.2024.08.015 PMID:39270646	research paper	该研究探讨了乳腺癌脑转移的早期阶段，重点关注三阴性乳腺癌(TNBC)和HER2阳性乳腺癌(HER2BC)在脑部定植时的不同肿瘤结构和微环境	揭示了TNBC和HER2BC在脑转移过程中形成不同的肿瘤结构（血管周围鞘 vs 致密球体）并激活不同的微环境反应	研究主要基于小鼠模型和有限的人类组织样本，可能需要更大规模的临床验证	理解乳腺癌脑转移的早期定植机制	三阴性乳腺癌(TNBC)和HER2阳性乳腺癌(HER2BC)	肿瘤生物学	乳腺癌	单细胞转录组学	小鼠模型	组织样本数据	小鼠模型和人类组织样本（具体数量未明确说明）
28	2025-07-23	The spatial impact of a Western diet in enriching Galectin-1-regulated Rho, ECM, and SASP signaling in a novel MASH-HCC mouse model 2024-Oct-14, Biomarker research IF:9.5Q1 DOI:10.1186/s40364-024-00660-3 PMID:39402682	research paper	该研究探讨了西方饮食通过Galectin-1调控的Rho信号、ECM重塑和SASP信号在新型MASH-HCC小鼠模型中的空间影响	开发了一种新型MASH-HCC小鼠模型，并利用空间转录组学和多重免疫组化技术研究了西方饮食对肝脏和肿瘤微环境中Gal-1信号通路的影响	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类临床研究中验证	探究西方饮食对Gal-1信号通路在MASH向HCC进展过程中的影响	MASH-HCC小鼠模型和人类MASH-HCC样本	digital pathology	liver cancer	spatial transcriptomics, multiplex immunohistochemistry (IHC)	mouse model	spatial transcriptomics data, immunohistochemistry data	新型MASH-HCC小鼠模型和人类MASH-HCC样本
29	2025-07-23	Colorectal cancer-associated bacteria are broadly distributed in global microbiomes and drivers of precancerous change 2024-10-09, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-70702-1 PMID:39384807	研究论文	研究通过宏基因组分析揭示了与结直肠癌相关的肠道微生物在全球微生物组中的广泛分布及其在癌前变化中的作用	首次将约23-40%的肠道细菌与结直肠癌或健康状态联系起来，并发现了许多之前未被报道的与结直肠癌相关的微生物	研究主要基于相关性分析，需要进一步的实验验证这些微生物在结直肠癌发生中的具体机制	定义全球人群中与结直肠癌和健康相关的肠道细菌的规模和成员	全球微生物组调查中的肠道微生物	微生物组学	结直肠癌	超深度shotgun宏基因组测序、单细胞RNA测序	NA	宏基因组测序数据、单细胞RNA测序数据	未明确提及具体样本数量，但基于全球微生物组调查数据
30	2025-07-23	Intraocular Immune Response in Human Uveitis: Time to Look Beyond Animal Models 2024-Oct, American journal of ophthalmology IF:4.1Q1 DOI:10.1016/j.ajo.2024.04.026 PMID:38703799	综述	本文回顾并探讨了当前及未来研究人类葡萄膜炎眼内免疫反应的方法	提出超越动物模型，利用人类组织样本和眼内液体进行免疫学研究的新方法，特别是scRNAseq技术的应用	当前技术成本高且劳动密集，人类样本获取受限	探索人类葡萄膜炎眼内免疫反应的多样性并开发新型治疗方法	葡萄膜炎患者的眼内组织、液体及外周血样本	免疫学	葡萄膜炎	流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNAseq)、组织病理学	NA	组织样本、液体样本、血液样本	未明确说明具体样本数量
31	2025-07-22	Method of moments framework for differential expression analysis of single-cell RNA sequencing data 2024-Oct-31, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2024.09.044 PMID:39454576	研究论文	介绍了一种名为Memento的工具，用于对单细胞RNA测序数据进行差异表达分析，包括均值表达、变异性和基因相关性	Memento工具能够区分生物和技术来源的细胞间变异性，并评估细胞群之间定量比较的统计显著性，且可扩展至数百万细胞和数千样本	未明确提及具体限制	开发一种稳健且高效的差异表达分析工具，用于单细胞RNA测序数据	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	70,000个气管上皮细胞、160,000个CRISPR-Cas9扰动的T细胞、1.2百万个外周血单个核细胞（PBMCs）、5000万细胞的CELLxGENE Discover数据集
32	2025-07-22	Stratified analysis identifies HIF-2α as a therapeutic target for highly immune-infiltrated melanomas 2024-Oct-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.29.620300 PMID:39554029	研究论文	通过分层分析发现HIF-2α是高度免疫浸润黑色素瘤的治疗靶点	研究发现高免疫浸润是联合免疫检查点阻断(ICB)反应的生物标志物，而非单独抗PD-1治疗，并揭示了缺氧相关特征与抗PD-1无反应性的关联	研究样本量相对有限，且仅针对黑色素瘤患者	探索免疫检查点阻断治疗的生物标志物及潜在治疗靶点	接受抗PD-1、抗CTLA-4或联合治疗的黑色素瘤患者	肿瘤免疫学	黑色素瘤	RNA测序、单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	RNA测序数据、临床注释数据	516例患者(抗PD-1治疗290例，抗CTLA-4治疗175例，联合治疗51例)
33	2025-07-22	Altered AP-1, RUNX and EGR chromatin dynamics drive fibrotic lung disease 2024-Oct-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.23.619858 PMID:39554071	研究论文	该研究通过多组学分析揭示了纤维化肺病中转录因子AP-1、RUNX和EGR的染色质动态变化及其对促纤维化基因程序的调控作用	使用ChromBPNet神经网络工具在单碱基对分辨率下推断转录因子结合，并开发新算法HALO确认转录因子活性及其调控网络	研究主要基于离体肺组织样本，可能无法完全反映体内动态过程	探究纤维化肺病中成纤维细胞和巨噬细胞的转录调控机制	系统性硬化相关间质性肺病(SSc-ILD)患者和供体对照的肺组织	生物信息学	肺纤维化	单核ATAC测序(snATAC-seq)/单核RNA测序(snRNA-seq)	ChromBPNet(神经网络), HALO(新算法)	基因组和转录组数据	SSc-ILD患者和供体对照的肺组织样本(具体数量未明确说明)
34	2025-07-22	Recovering single-cell expression profiles from spatial transcriptomics with scResolve 2024-Oct-21, Cell reports methods IF:4.3Q2 DOI:10.1016/j.crmeth.2024.100864 PMID:39326411	研究论文	开发了一种名为scResolve的方法，用于从多细胞分辨率下的空间转录组学测量中恢复单细胞表达谱	scResolve能够准确恢复单个细胞在其位置上的表达谱，这是细胞类型去卷积无法实现的	NA	提高空间转录组学数据的单细胞分辨率，以进行更灵活和精确的空间分析	人类乳腺癌数据和人类肺部疾病数据	数字病理学	乳腺癌, 肺部疾病	空间转录组学	NA	基因表达数据	NA
35	2025-07-22	HIV persists in late coronary atheroma and is associated with increased local inflammation and disease progression 2024-Oct-18, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-5125826/v1 PMID:39483879	研究论文	该研究通过综合评估HIV感染者与非感染者的冠状动脉和主动脉，揭示了HIV在晚期动脉粥样硬化斑块中的持续存在与局部炎症增加及疾病进展的关联	首次在HIV感染者的晚期动脉粥样硬化斑块中发现HIV拷贝数与炎症程度显著相关，并揭示了CD163巨噬细胞中基因表达的变化	研究样本来自已故患者，可能无法完全反映活体情况；临床队列研究部分结果需要进一步验证	探究HIV感染者动脉粥样硬化进展的免疫机制	HIV感染者与非感染者的冠状动脉和主动脉组织	心血管疾病研究	心血管疾病	DNA/RNA检测、空间转录组学、高分辨率质谱分析	NA	组织样本、基因表达数据	已故HIV感染者和对照组患者的冠状动脉和主动脉样本
36	2025-07-22	Sympathetic neuropeptide Y protects from obesity by sustaining thermogenic fat 2024-Oct, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07863-6 PMID:39198648	研究论文	本研究揭示了交感神经元中的神经肽Y（NPY）如何通过维持产热脂肪来防止肥胖	首次发现NPY在交感神经元中通过维持血管周围细胞（mural cells）的增殖来保护免受肥胖，且外周NPY与中枢NPY对体重的影响相反	研究主要基于小鼠模型，人类相关性的验证尚不充分	探究NPY在交感神经元中防止肥胖的机制	小鼠的棕色脂肪组织（BAT）和白色脂肪组织（WAT）	代谢研究	肥胖	单细胞RNA测序、组织成像	小鼠模型	基因表达数据、组织图像	未明确提及具体样本数量，但涉及小鼠BAT和WAT组织分析
37	2025-07-22	Tumour evolution and microenvironment interactions in 2D and 3D space 2024-Oct, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-08087-4 PMID:39478210	研究论文	通过空间转录组学和单细胞RNA测序技术，研究肿瘤与非癌细胞在2D和3D空间中的相互作用及肿瘤微环境	定义了'肿瘤微区域'和'空间亚克隆'概念，结合深度学习算法揭示了肿瘤在3D空间中的异质性和免疫微环境特征	样本量相对有限，仅包含6种癌症类型	探究肿瘤在空间维度上的演化机制及其与微环境的相互作用	131个肿瘤切片（来自78例6种癌症类型患者）	数字病理学	癌症	Visium空间转录组学(ST)、单核RNA测序(snRNA-seq)、共检测索引(CODEX)	无监督深度学习算法	空间转录组数据、单细胞RNA测序数据、蛋白质组数据	131个肿瘤切片（78例患者）、48个匹配单核RNA测序样本、22个匹配CODEX样本、16个样本的48个连续ST切片
38	2025-07-21	Cystic fibrosis-related diabetes is associated with reduced islet protein expression of GLP-1 receptor and perturbation of cell-specific transcriptional programs 2024-10-28, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-024-76722-1 PMID:39463434	研究论文	本研究探讨了囊性纤维化相关糖尿病(CFRD)中胰岛GLP-1受体蛋白表达减少及其对胰岛素分泌的影响	首次发现CFRD患者胰岛中GLP-1R蛋白表达减少，并揭示了α和β细胞特异性转录程序的紊乱	研究样本量未明确说明，且仅关注了胰腺组织层面的变化	探索CFRD中胰岛素分泌受损的分子机制	囊性纤维化相关糖尿病患者与非CF/非糖尿病对照组的胰腺组织	糖尿病研究	囊性纤维化相关糖尿病	免疫组织化学和空间转录组学	NA	组织样本和基因表达数据	未明确说明
39	2025-07-21	Glutaminase inhibition in combination with azacytidine in myelodysplastic syndromes: a phase 1b/2 clinical trial and correlative analyses 2024-Oct, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-024-00811-3 PMID:39300320	研究论文	本研究探讨了谷氨酰胺酶抑制剂telaglenastat（CB-839）与阿扎胞苷（AZA）联合治疗晚期骨髓增生异常综合征（MDS）的临床前协同效应及1b/2期临床试验结果	首次在MDS患者中评估了CB-839与AZA联合治疗的临床前协同效应和临床疗效，并发现谷氨酰胺转运蛋白SLC38A1与临床反应相关	单臂开放标签研究设计，样本量较小（共30名参与者）	评估CB-839与AZA联合治疗MDS的安全性、耐受性和临床疗效	晚期骨髓增生异常综合征（MDS）患者	临床医学	骨髓增生异常综合征	单细胞RNA测序	NA	临床数据	30名参与者（6名剂量递增研究，24名剂量扩展研究）
40	2025-07-20	Multiomic single-cell sequencing defines tissue-specific responses in Stevens-Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis 2024-10-08, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-52990-3 PMID:39379371	研究论文	通过单细胞多组学测序技术，研究Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症（SJS/TEN）的组织特异性反应	首次使用单细胞转录组、表面蛋白质组和T细胞受体（TCR）测序技术，全面解析SJS/TEN患者的免疫病理机制	样本量较小（15名患者），且为罕见疾病，可能限制结果的普遍性	揭示SJS/TEN的细胞免疫病理机制，并识别潜在的治疗靶点	15名SJS/TEN患者的未受影响皮肤、受影响皮肤和水疱液	单细胞测序	Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症	单细胞转录组测序、表面蛋白质组测序、T细胞受体（TCR）测序	NA	单细胞多组学数据	15名患者的109,888个细胞