单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
121	2025-04-12	Gene expansions contributing to human brain evolution 2024-Sep-26, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.26.615256 PMID:39386494	研究论文	该研究通过分析完整的人类基因组序列，识别出与人类大脑进化相关的复制基因家族，并通过斑马鱼模型验证这些基因在脑发育中的作用	首次利用完整的人类基因组序列（T2T-CHM13）识别人类特异性复制基因家族，并通过斑马鱼CRISPR敲除模型验证这些基因在脑发育中的潜在作用	研究主要基于基因组和转录组数据，功能验证仅在斑马鱼模型中进行，可能无法完全反映人类大脑的复杂性	探索人类大脑进化的基因组驱动因素	人类基因组中的复制基因家族及其在脑发育中的作用	基因组学	NA	长读长DNA测序、CRISPR敲除、单细胞RNA-seq	斑马鱼模型	基因组序列、转录组数据	200个不同祖先背景的现代人类基因组
122	2025-04-04	Trem2 deficiency attenuates breast cancer tumor growth in lean, but not obese or weight loss, mice and is associated with alterations of clonal T cell populations 2024-Sep-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.25.614811 PMID:39386686	research paper	该研究探讨了肥胖与乳腺癌预后之间的关系，以及TREM2在瘦弱、肥胖和减肥小鼠中对乳腺癌肿瘤生长的影响	揭示了TREM2缺乏在瘦弱小鼠中减缓肿瘤生长的机制，并发现了肥胖和减肥条件下免疫反应的显著差异	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类临床试验中验证	探索肥胖与乳腺癌预后之间的机制，以及TREM2抑制的潜在疗效	瘦弱、肥胖和减肥小鼠模型中的乳腺癌肿瘤	肿瘤免疫学	乳腺癌	单细胞RNA测序，VDJ测序	基因功能缺失模型	RNA测序数据，免疫细胞数据	瘦弱、肥胖和减肥小鼠模型
123	2025-04-04	Analyses of combined Merkel cell carcinomas with neuroblastic components suggests that loss of T antigen expression in Merkel cell carcinoma may result in cell cycle arrest and neuroblastic transdifferentiation 2024-09, The Journal of pathology IF:5.6Q1 DOI:10.1002/path.6304 PMID:39049595	research paper	该研究分析了两种具有神经母细胞分化的组合性Merkel细胞癌（MCC），并对其形态学、免疫组化、转录组学、遗传学和表观遗传学特征进行了全面表征	首次报道了两种罕见的组合性MCC与神经母细胞分化的病例，并提供了全面的分子特征分析，揭示了T抗原表达缺失可能导致细胞周期停滞和神经母细胞转分化	研究样本量较小（仅2例），可能限制了结论的普遍性	探讨组合性MCC中神经母细胞分化的分子机制	两种具有神经母细胞分化的组合性MCC肿瘤	digital pathology	Merkel cell carcinoma	全外显子测序、空间转录组学、DNA甲基化分析	NA	组织样本、基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	2例组合性MCC/神经母细胞瘤（来自老年男性患者）
124	2025-04-01	Single-cell transcriptomes and chromatin accessibility of endothelial cells unravel transcription factors associated with dysregulated angiogenesis in systemic sclerosis 2024-Sep-30, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1136/ard-2023-225415 PMID:38754983	research paper	通过单细胞转录组和染色质可及性分析，研究系统性硬化症中内皮细胞的转录因子与血管生成失调的关系	揭示了系统性硬化症内皮细胞的转录和染色质变化，提出ELK4、ERF和ETS1作为治疗血管并发症的新靶点	研究主要基于单细胞测序数据，需要进一步的体内实验验证	探究系统性硬化症中内皮细胞转录组和表观基因组的变化及其在血管病变中的作用	系统性硬化症患者和对照的内皮细胞	digital pathology	systemic sclerosis	single-cell RNA sequencing, single-nucleus transposase-accessible chromatin sequencing, immunofluorescent staining, proteomics assay	NA	transcriptomic data, chromatin accessibility data	未明确提及样本数量，但包括对照组和系统性硬化症患者的内皮细胞
125	2025-04-01	Multimodal contrastive learning for spatial gene expression prediction using histology images 2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae551 PMID:39471412	研究论文	提出了一种名为mclSTExp的多模态对比学习方法，用于利用组织学图像预测空间基因表达	结合Transformer和Densenet-121编码器，通过自注意力机制整合基因表达的空间上下文信息，并利用对比学习融合图像特征，提升了预测性能	未提及具体的技术局限性	开发一种成本效益高的方法，利用H&E染色图像预测空间基因表达，以克服空间转录组技术的高成本问题	乳腺癌和皮肤鳞状细胞癌数据集中的高度可变基因	数字病理学	乳腺癌, 皮肤鳞状细胞癌	空间转录组学(ST), 对比学习	Transformer, Densenet-121	图像, 基因表达数据	两个乳腺癌数据集和一个皮肤鳞状细胞癌数据集
126	2025-03-30	Comprehensive Characterization of a Subfamily of Ca2+-Binding Proteins in Mouse and Human Retinal Neurons at Single-Cell Resolution 2024-Sep, eNeuro IF:2.7Q3 DOI:10.1523/ENEURO.0145-24.2024 PMID:39260891	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序数据集全面分析了小鼠和人类视网膜神经元中Ca2+结合蛋白亚家族（CaBPs）的基因表达谱	揭示了CaBP1、CaBP2和CaBP5在视网膜内神经元中的表达模式，特别是发现双极细胞类型表达CaBP1、CaBP2和CaBP5的不同组合，而非单一CaBP	研究主要基于转录组数据，缺乏蛋白质水平的验证	探究CaBPs在小鼠和人类视网膜神经元中的表达模式及其在视觉功能中的作用	小鼠和人类视网膜神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序、单细胞逆转录聚合酶链反应	NA	转录组数据	小鼠和人类视网膜神经元样本
127	2025-03-29	IKKε-deficient macrophages impede cardiac repair after myocardial infarction by enhancing the macrophage-myofibroblast transition 2024-Sep, Experimental & molecular medicine DOI:10.1038/s12276-024-01304-0 PMID:39261656	研究论文	本研究探讨了IKKε在心肌梗死后炎症中的调控作用及其对心脏修复的影响	揭示了IKKε通过调控巨噬细胞-肌成纤维细胞转变(MMT)影响心肌梗死后的心脏修复过程，并发现5-氮杂胞苷(5-Aza)可恢复p-p38水平并减少MMT	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类患者中验证	探究IKKε在心肌梗死后炎症反应和心脏修复中的作用机制	IKKε敲除小鼠和野生型小鼠的心脏巨噬细胞	心血管疾病	心肌梗死	单细胞RNA测序(scRNA-seq)和磷酸化蛋白阵列技术	小鼠心肌梗死模型	基因表达数据和蛋白质磷酸化数据	未明确说明具体样本数量，使用IKKε敲除小鼠和野生型小鼠进行实验
128	2025-03-28	An initial game-theoretic assessment of enhanced tissue preparation and imaging protocols for improved deep learning inference of spatial transcriptomics from tissue morphology 2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae476 PMID:39367648	research paper	本文探讨了通过改进组织制备和成像协议来提升深度学习在空间转录组学中从组织形态推断基因表达的性能	提出了一种优化的组织处理和成像协议，采用临床级标准（永久切片、自动组织染色和临床级扫描），显著提升了模型性能	研究仅针对13例病理T分期为III期的结直肠癌患者，样本量较小	评估改进的组织制备和成像协议对深度学习模型在空间转录组学中性能的影响	结直肠癌患者的组织切片	digital pathology	colorectal cancer	spatial transcriptomics, automated hematoxylin and eosin staining	Inceptionv3	whole slide images	13例病理T分期为III期的结直肠癌患者
129	2025-03-28	An integrated single-cell reference atlas of the human endometrium 2024-Sep, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01873-w PMID:39198675	研究论文	介绍了一个高分辨率的人类子宫内膜单细胞参考图谱（HECA），整合了63名女性的子宫内膜单细胞转录组数据集，包括有和无子宫内膜异位症的患者	首次构建了一个高分辨率的子宫内膜单细胞参考图谱，识别了先前未报告的细胞类型，并通过空间转录组学验证	样本量虽然较大，但仍可能不足以覆盖所有子宫内膜异位症的亚型	研究人类子宫内膜的细胞组成及其在子宫内膜异位症中的变化	人类子宫内膜细胞	单细胞转录组学	子宫内膜异位症	单细胞转录组测序、空间转录组学	NA	单细胞转录组数据、空间转录组数据	313,527个细胞（63名女性），312,246个细胞核（63名捐赠者）
130	2025-03-28	scDAPP: a comprehensive single-cell transcriptomics analysis pipeline optimized for cross-group comparison 2024-Sep, NAR genomics and bioinformatics IF:4.0Q1 DOI:10.1093/nargab/lqae134 PMID:39345754	research paper	本文介绍了一个名为scDAPP的R语言工作流程，用于单细胞或细胞核转录组数据的比较分析	开发了一个自动化、标准化的单细胞转录组数据分析流程，支持跨组比较，并提供了丰富的数据可视化	未提及具体的性能对比或与其他工具的详细比较	解决单细胞转录组数据分析中自动化、标准化和跨组比较的需求	单细胞或细胞核转录组数据	bioinformatics	NA	scRNA-seq	NA	transcriptomic data	NA
131	2025-03-27	Characterization of a novel mitophagy-related 5-genes signature for diagnosis of acute myocardial infarction 2024-09, Vascular pharmacology IF:3.5Q2 DOI:10.1016/j.vph.2024.107417 PMID:39159737	研究论文	本研究通过线粒体自噬相关基因表达特征，开发了一种用于急性心肌梗死诊断的5基因标记	首次基于线粒体自噬相关基因表达特征，开发了急性心肌梗死的诊断标记，并通过单细胞转录组分析验证了其在特定细胞类型中的表达模式	研究样本量未明确说明，且诊断模型的AUC值为0.813，仍有提升空间	开发急性心肌梗死的诊断方法	心肌梗死患者	数字病理学	心血管疾病	支持向量机-递归特征消除(SVM-RFE)、随机森林、单细胞转录组分析	SVM、随机森林	基因表达数据	NA
132	2025-03-26	GSK-3β in Dendritic Cells Exerts Opposite Functions in Regulating Cross-Priming and Memory CD8 T Cell Responses Independent of β-Catenin 2024-Sep-10, Vaccines IF:5.2Q1 DOI:10.3390/vaccines12091037 PMID:39340067	研究论文	本文研究了GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控作用，发现其独立于β-catenin信号通路	揭示了GSK-3β在树突状细胞中调控CD8 T细胞免疫反应的双重作用，且这一作用独立于β-catenin信号通路	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类细胞中进行验证	探究GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控机制	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠及其树突状细胞	免疫学	肿瘤免疫	Western blot、流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNA-seq)	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、蛋白质表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因工程小鼠模型
133	2025-03-25	Twin study identifies early immunological and metabolic dysregulation of CD8+ T cells in multiple sclerosis 2024-09-27, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.adj8094 PMID:39331727	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序和T细胞受体分析，比较了多发性硬化症（MS）患者及其同卵双胞胎的CD8+ T细胞克隆，揭示了MS早期免疫和代谢失调的特征	首次在MS患者及其同卵双胞胎中，通过单细胞分析揭示了CD8+ T细胞的免疫和代谢异常，为MS的早期诊断和治疗提供了新靶点	研究样本量有限，且主要基于同卵双胞胎，可能无法完全代表更广泛的人群	探讨CD8+ T细胞在多发性硬化症（MS）病理中的作用及其早期免疫和代谢变化	同卵双胞胎中的CD8+ T细胞克隆，包括血液和脑脊液样本	免疫学	多发性硬化症	高通量单细胞RNA测序，单细胞T细胞受体分析	NA	单细胞RNA测序数据，T细胞受体数据	同卵双胞胎对及独立的MS患者验证队列
134	2025-03-25	Targeting Fibroblast-Endothelial Interactions in LAM Pathogenesis: 3D Spheroid and Spatial Transcriptomic Insights for Therapeutic Innovation 2024-Sep-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.06.12.544372 PMID:37398026	研究论文	本研究探讨了淋巴管平滑肌瘤病（LAM）发病机制中成纤维细胞与内皮细胞的相互作用，并通过3D球体模型和空间转录组学提出了治疗创新	使用空间转录组学技术识别了与肌成纤维细胞相关的激酶信号通路基因簇，并验证了多激酶抑制剂sorafenib在减少LAMF-LEC球体侵袭中的效果优于Rapamycin	研究主要基于体外3D球体模型，尚未进行体内实验验证	探索LAM发病机制中成纤维细胞-内皮细胞相互作用的分子机制并寻找潜在治疗靶点	淋巴管平滑肌瘤病（LAM）患者的肺组织、原代LAM相关成纤维细胞（LAMFs）和淋巴管内皮细胞（LECs）	分子病理学	淋巴管平滑肌瘤病	空间转录组学、3D共培养球体模型、激酶阵列分析	3D球体共培养模型	基因表达数据、细胞表型数据	未明确说明样本数量（使用原代LAMFs和LECs）
135	2025-03-21	Endocytosis as a critical regulator of hematopoietic stem cell fate -implications for hematopoietic stem cell and gene therapy 2024-Sep-27, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03927-6 PMID:39334274	评论	本文讨论了内吞作用在造血干细胞（HSCs）命运中的关键调节作用，及其对造血干细胞和基因治疗的影响	揭示了MYCT1蛋白在HSCs维持中的新作用，特别是在调节内吞作用和环境感知方面	尽管在体外培养HSCs方面取得了显著进展，但仍未完全理解所有潜在机制及其在HSCs增殖时的变化	探讨内吞作用在HSCs命运中的调节作用，及其对细胞治疗和基因治疗应用的影响	造血干细胞（HSCs）和造血祖细胞（HSPCs）	再生医学	血液和免疫细胞相关疾病	敲低、过表达、单细胞RNA测序和移植实验	NA	NA	NA
136	2025-03-21	In vivo CRISPR screens identify Mga as an immunotherapy target in triple-negative breast cancer 2024-Sep-24, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2406325121 PMID:39298484	研究论文	本文通过体内CRISPR筛选，识别了Mga作为三阴性乳腺癌免疫治疗的潜在靶点	通过七种同源肿瘤模型的迭代体内CRISPR筛选，识别了跨癌症类型的核心和上下文依赖性免疫逃逸途径，并发现Mga敲除显著增强抗肿瘤免疫并抑制肿瘤生长	Mga在肿瘤免疫景观中的精确调控机制尚需进一步研究	探索肿瘤免疫逃逸机制，并寻找有效的抗癌治疗靶点	三阴性乳腺癌（TNBC）	癌症研究	乳腺癌	CRISPR筛选、转录组学、单细胞RNA测序	NA	基因表达数据、单细胞RNA测序数据	七种同源肿瘤模型
137	2025-03-21	A practical handbook on single-cell RNA sequencing data quality control and downstream analysis 2024-Sep, Molecules and cells IF:3.7Q2 DOI:10.1016/j.mocell.2024.100103 PMID:39094968	review	本文提供了一本实用的手册，指导单细胞RNA测序数据的质量控制和下游分析	提出了选择高质量细胞的指南和分析过程中的注意事项，为改进单细胞分析质量奠定了基础	未提及具体的技术或模型限制	提高单细胞RNA测序数据的质量和分析流程的标准化	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	NA
138	2025-03-12	CD4+ T cells exhibit distinct transcriptional phenotypes in the lymph nodes and blood following mRNA vaccination in humans 2024-Sep, Nature immunology IF:27.7Q1 DOI:10.1038/s41590-024-01888-9 PMID:39164479	研究论文	本文通过单细胞转录组学评估了BNT162b2 mRNA疫苗接种后3个月和6个月时，血液和引流淋巴结中针对SARS-CoV-2刺突蛋白的CD4 T细胞反应	使用深度学习反向表位映射方法Trex预测抗原特异性，揭示了人类引流淋巴结中刺突特异性CD4滤泡辅助T细胞的异质性表型	研究样本量相对较小，仅分析了1,277个刺突特异性CD4 T细胞	研究SARS-CoV-2 mRNA疫苗接种后CD4 T细胞的转录表型变化	接种BNT162b2 mRNA疫苗的个体以及SARS-CoV-2感染后的个体	免疫学	COVID-19	单细胞转录组学，深度学习反向表位映射方法Trex	深度学习	单细胞转录组数据	1,277个刺突特异性CD4 T细胞
139	2025-03-08	Longitudinal Multi-omic Immune Profiling Reveals Age-Related Immune Cell Dynamics in Healthy Adults 2024-Sep-14, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.10.612119 PMID:39314416	研究论文	本文通过多组学分析（单细胞RNA测序、蛋白质组学、流式细胞术）研究了300多名健康成年人的外周免疫系统，揭示了年龄相关的免疫细胞动态变化	利用多组学技术对健康成年人进行长期免疫分析，创建了包含超过1600万个PBMC的单细胞RNA测序数据集，并开发了新的免疫健康图谱	研究主要关注健康成年人，未涉及特定疾病状态下的免疫变化	研究健康免疫系统在生命周期中的基本变化，以开发针对年龄相关感染和疾病的干预措施	300多名健康成年人，包括96名年轻和年长成年人，进行了为期两年的年度疫苗接种跟踪	免疫学	NA	scRNA-seq, 蛋白质组学, 流式细胞术	NA	单细胞RNA测序数据, 蛋白质组数据, 流式细胞数据	300多名健康成年人，包括96名年轻和年长成年人，进行了为期两年的年度疫苗接种跟踪
140	2025-03-06	Single-Cell Profiling Uncovers Evolutionary Divergence of Hypocretin/Orexin Neuronal Subpopulations 2024-Sep-04, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.0095-24.2024 PMID:39122556	研究论文	本文通过单细胞RNA测序和高分辨率成像技术，揭示了斑马鱼下丘脑中Hcrt神经元的亚群功能异质性及其在进化中的保守与分歧	首次在斑马鱼中通过单细胞RNA测序和高分辨率成像技术，揭示了Hcrt神经元的亚群功能异质性及其在进化中的保守与分歧	研究主要集中于斑马鱼和小鼠，未涉及其他脊椎动物，可能限制了结果的普适性	揭示下丘脑中Hcrt神经元的亚群功能异质性及其在进化中的保守与分歧	成年雄性和雌性斑马鱼下丘脑室周区的神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq），高分辨率成像	NA	RNA测序数据，成像数据	成年雄性和雌性斑马鱼下丘脑室周区的神经元