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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 221 | 2025-10-07 |
Evaluating cell type deconvolution in FFPE breast tissue: application to benign breast disease
2024-09, NAR genomics and bioinformatics
IF:4.0Q1
DOI:10.1093/nargab/lqae098
PMID:40162103
|
研究论文 | 评估FFPE乳腺组织中细胞类型反卷积方法的性能,并开发用于良性乳腺疾病分析的R包 | 构建了乳腺组织单细胞RNA-seq参考数据,测试了多种反卷积方法在FFPE样本中的表现,发现深度学习方法的优越性 | FFPE伪影显著影响反卷积方法的准确性,RMSE误差范围在0.04-0.17之间 | 优化从FFPE样本中定义个体细胞类型组成的策略 | 良性乳腺疾病组织 | 生物信息学 | 乳腺疾病 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 数字病理学 | 深度学习, 细胞类型反卷积方法 | 转录组数据, 图像数据 | 62个良性乳腺疾病RNA-seq样本 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 222 | 2025-10-07 |
Gene expansions contributing to human brain evolution
2024-Sep-26, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.09.26.615256
PMID:39386494
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研究论文 | 本研究通过分析完整的人类基因组序列,识别了与人类大脑进化相关的基因复制事件 | 首次利用完整端粒到端粒人类基因组序列(T2T-CHM13)系统识别人类特异性基因复制,并通过斑马鱼模型验证这些基因在大脑发育中的功能 | 研究主要关注基因复制事件,可能忽略了其他类型的基因组变异对大脑进化的贡献 | 探索人类大脑进化过程中基因复制事件的贡献 | 人类基因组序列、大脑转录组数据、斑马鱼模型 | 基因组学 | NA | 长读长DNA测序、单细胞RNA-seq、CRISPR基因编辑 | NA | 基因组序列、转录组数据、图像、行为数据 | 200个不同祖先背景的现代人类样本,多个斑马鱼模型 | NA | 单细胞RNA-seq, 长读长测序 | NA | NA |
| 223 | 2025-10-07 |
Inferring Characteristics of the Tumor Immune Microenvironment of Patients with HNSCC from Single-Cell Transcriptomics of Peripheral Blood
2024-09-01, Cancer research communications
IF:2.0Q3
DOI:10.1158/2767-9764.CRC-24-0092
PMID:39113621
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研究论文 | 本研究探索从头颈鳞状细胞癌患者外周血单细胞转录组数据推断肿瘤免疫微环境特征的可能性 | 首次证明可从外周血单细胞RNA测序数据推断肿瘤免疫微环境中的免疫细胞比例和基因表达谱,并开发了TIMEP预测工具 | 研究样本量有限,需要在更大规模研究中验证 | 探索从外周血推断肿瘤免疫微环境特征的方法及其在癌症免疫治疗中的应用价值 | 头颈鳞状细胞癌患者 | 生物信息学 | 头颈癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 两个头颈鳞状细胞癌患者数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 外周血单个核细胞和肿瘤组织的单细胞RNA测序 |
| 224 | 2025-10-07 |
Trem2 deficiency attenuates breast cancer tumor growth in lean, but not obese or weight loss, mice and is associated with alterations of clonal T cell populations
2024-Sep-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.09.25.614811
PMID:39386686
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研究论文 | 本研究探讨了TREM2缺陷在不同体重状态下对乳腺癌肿瘤生长的影响及其与T细胞克隆群体的关联 | 首次揭示TREM2缺陷在瘦小鼠而非肥胖或减重小鼠中抑制肿瘤生长,并发现肿瘤与周围脂肪组织间存在共享的T细胞克隆型 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类患者中验证 | 探究肥胖与乳腺癌预后的关联机制及TREM2在其中的作用 | 绝经后乳腺癌小鼠模型 | 肿瘤免疫学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, VDJ测序 | 基因敲除模型 | 基因表达数据, T细胞受体序列数据 | 不同饮食干预组的小鼠样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 225 | 2025-10-07 |
Analyses of combined Merkel cell carcinomas with neuroblastic components suggests that loss of T antigen expression in Merkel cell carcinoma may result in cell cycle arrest and neuroblastic transdifferentiation
2024-09, The Journal of pathology
IF:5.6Q1
DOI:10.1002/path.6304
PMID:39049595
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研究论文 | 本研究通过对两例合并神经母细胞分化的默克尔细胞癌进行多组学分析,探讨了T抗原表达缺失导致细胞周期停滞和神经母细胞转分化的机制 | 首次对合并神经母细胞分化的默克尔细胞癌进行全面的形态学、免疫组化、转录组、遗传和表观遗传特征分析,揭示了T抗原表达缺失与神经母细胞转分化的关联 | 仅分析了两例罕见病例,样本量有限 | 探究默克尔细胞癌中神经母细胞分化的分子机制 | 两例合并神经母细胞分化的默克尔细胞癌病例 | 数字病理学 | 皮肤癌 | 全外显子测序,空间转录组学,DNA甲基化分析,免疫组化 | NA | 基因组数据,转录组数据,表观遗传数据,病理图像 | 2例老年男性患者的肿瘤样本 | NA | 全外显子测序,空间转录组学,DNA甲基化分析 | NA | NA |
| 226 | 2025-10-07 |
Single-cell transcriptomes and chromatin accessibility of endothelial cells unravel transcription factors associated with dysregulated angiogenesis in systemic sclerosis
2024-Sep-30, Annals of the rheumatic diseases
IF:20.3Q1
DOI:10.1136/ard-2023-225415
PMID:38754983
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术揭示了系统性硬化症中内皮细胞的转录组和染色质可及性变化,发现ETS转录因子家族在血管异常调控中的关键作用 | 首次在系统性硬化症中整合单细胞转录组和染色质可及性分析,识别出ELK4、ERF和ETS1作为调控血管异常的新靶点 | 样本量相对有限,主要聚焦皮肤组织,需要进一步验证这些发现在其他血管床的普适性 | 阐明系统性硬化症中内皮细胞功能障碍的分子机制 | 系统性硬化症患者和对照的内皮细胞 | 单细胞组学 | 系统性硬化症 | 单细胞RNA测序, 单核转座酶可及染色质测序, 免疫荧光染色, 蛋白质组学分析 | NA | 单细胞转录组数据, 染色质可及性数据, 蛋白质组数据 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 227 | 2025-10-07 |
Multimodal contrastive learning for spatial gene expression prediction using histology images
2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae551
PMID:39471412
|
研究论文 | 提出一种基于多模态对比学习的空间基因表达预测方法mclSTExp,使用组织学图像预测空间转录组数据 | 将每个斑点视为'单词',通过Transformer自注意力机制整合内在特征与空间上下文,并利用对比学习融合图像特征 | 仅在乳腺癌和皮肤鳞状细胞癌数据集上进行了评估,未验证在其他癌症类型上的泛化能力 | 开发成本效益高的空间基因表达预测方法 | 乳腺癌和皮肤鳞状细胞癌组织样本 | 计算机视觉 | 乳腺癌,皮肤鳞状细胞癌 | 多模态对比学习,Transformer,自注意力机制 | Transformer,Densenet-121 | 图像,空间基因表达数据 | 两个乳腺癌数据集和一个皮肤鳞状细胞癌数据集 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 228 | 2025-10-07 |
Comprehensive Characterization of a Subfamily of Ca2+-Binding Proteins in Mouse and Human Retinal Neurons at Single-Cell Resolution
2024-Sep, eNeuro
IF:2.7Q3
DOI:10.1523/ENEURO.0145-24.2024
PMID:39260891
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术全面分析小鼠和人类视网膜神经元中钙结合蛋白亚家族的表达谱 | 首次在单细胞分辨率下系统比较小鼠和人类视网膜神经元中CaBP1-5的表达模式,发现双极细胞共表达多种CaBP而非单一蛋白 | 研究主要基于转录组数据,蛋白质水平验证不足;功能机制研究有待深入 | 阐明CaBP1、CaBP2和CaBP5在视网膜神经元中的表达模式和潜在功能 | 小鼠和人类视网膜神经元(包括无长突细胞、神经节细胞、水平细胞和双极细胞) | 单细胞转录组学 | 视网膜疾病 | 单细胞RNA测序,单细胞逆转录聚合酶链反应 | NA | 转录组数据 | 小鼠和人类视网膜神经元单细胞样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 229 | 2025-10-07 |
IKKε-deficient macrophages impede cardiac repair after myocardial infarction by enhancing the macrophage-myofibroblast transition
2024-Sep, Experimental & molecular medicine
DOI:10.1038/s12276-024-01304-0
PMID:39261656
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和磷酸化蛋白阵列技术,揭示了IKKε缺失通过增强巨噬细胞-肌成纤维细胞转化导致心肌梗死后心脏修复障碍的机制 | 首次发现IKKε-p38轴通过调控巨噬细胞-肌成纤维细胞转化影响心肌梗死后的心脏修复过程 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人类临床样本中验证 | 探究IKKε在心肌梗死后炎症反应和心脏修复中的调控作用 | 心肌梗死小鼠模型中的心脏巨噬细胞 | 单细胞生物学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, 磷酸化蛋白阵列 | 基因敲除小鼠模型 | 单细胞转录组数据, 蛋白质表达数据 | IKKε敲除小鼠和野生型小鼠 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 230 | 2025-10-07 |
An initial game-theoretic assessment of enhanced tissue preparation and imaging protocols for improved deep learning inference of spatial transcriptomics from tissue morphology
2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae476
PMID:39367648
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研究论文 | 本研究通过改进组织制备和成像方案,评估其对基于深度学习的空间转录组学形态学推断性能的影响 | 首次从博弈论角度评估组织处理标准化对空间转录组学深度学习模型性能的边际效益 | 研究样本量有限(仅13例结直肠癌患者),需要更大规模验证 | 探索优化组织制备和成像方案对空间转录组学形态学推断模型性能的提升效果 | 13例病理T分期III期结直肠癌患者组织样本 | 数字病理 | 结直肠癌 | 空间转录组学,深度学习 | Inceptionv3 | 全切片图像 | 13例结直肠癌患者 | 10x Genomics, Leica | 空间转录组学 | Visium CytAssist, Leica Bond | Visium CytAssist检测,自动化苏木精-伊红染色,40×分辨率成像 |
| 231 | 2025-10-07 |
An integrated single-cell reference atlas of the human endometrium
2024-Sep, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01873-w
PMID:39198675
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研究论文 | 构建了一个高分辨率的人类子宫内膜单细胞参考图谱,整合了63位女性的单细胞转录组数据 | 首次创建了人类子宫内膜细胞图谱(HECA),识别了先前未报告的细胞类型,并通过空间转录组学进行原位定位验证 | 样本数量相对有限(63位女性),需要进一步扩大样本规模验证发现 | 建立人类子宫内膜的高分辨率单细胞参考图谱,研究子宫内膜生理和疾病机制 | 人类子宫内膜组织,包括患有和未患有子宫内膜异位症的女性 | 单细胞生物学 | 子宫内膜异位症 | 单细胞转录组测序,空间转录组学,单核RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据,空间转录组数据 | 313,527个细胞(单细胞数据集),312,246个细胞核(单核数据集),来自63位捐赠者 | NA | 单细胞RNA-seq,空间转录组学,单核RNA-seq | NA | NA |
| 232 | 2025-10-07 |
scDAPP: a comprehensive single-cell transcriptomics analysis pipeline optimized for cross-group comparison
2024-Sep, NAR genomics and bioinformatics
IF:4.0Q1
DOI:10.1093/nargab/lqae134
PMID:39345754
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研究论文 | 开发了一个针对跨组比较优化的单细胞转录组学综合分析流程scDAPP | 首个专门针对跨组比较设计的自动化单细胞转录组分析流程,采用数据学习参数进行预处理并使用经过基准测试的软件 | NA | 开发标准化、自动化的单细胞转录组数据分析流程以解决跨组比较的复杂需求 | 单细胞或单核转录组数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 233 | 2025-10-07 |
Characterization of a novel mitophagy-related 5-genes signature for diagnosis of acute myocardial infarction
2024-09, Vascular pharmacology
IF:3.5Q2
DOI:10.1016/j.vph.2024.107417
PMID:39159737
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研究论文 | 本研究开发了一个基于5个线粒体自噬相关基因的诊断标志物,用于急性心肌梗死的诊断 | 首次基于线粒体自噬相关基因表达将心肌梗死患者分为三个亚群,并建立了5基因诊断标志物 | 研究样本量未明确说明,需要进一步验证 | 开发心肌梗死的诊断标志物 | 心肌梗死患者的心脏组织和外周血样本 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 单细胞转录组测序,支持向量机-递归特征消除,随机森林 | SVM-RFE,随机森林 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 234 | 2025-10-07 |
GSK-3β in Dendritic Cells Exerts Opposite Functions in Regulating Cross-Priming and Memory CD8 T Cell Responses Independent of β-Catenin
2024-Sep-10, Vaccines
IF:5.2Q1
DOI:10.3390/vaccines12091037
PMID:39340067
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研究论文 | 本研究揭示了树突状细胞中GSK-3β在调控交叉呈递和记忆CD8 T细胞应答中的相反功能,且该功能不依赖于β-连环蛋白 | 首次发现GSK-3β在树突状细胞中独立于β-连环蛋白调控CD8 T细胞免疫应答的双重功能 | 研究主要基于基因敲除小鼠模型,尚未在人类细胞中验证 | 探究GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫应答的调控机制 | CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠的树突状细胞和CD8 T细胞 | 免疫学 | 肿瘤免疫 | 单细胞RNA测序, Western blot, 流式细胞术 | NA | 基因表达数据, 蛋白质表达数据 | 基因敲除小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 235 | 2025-10-07 |
Twin study identifies early immunological and metabolic dysregulation of CD8+ T cells in multiple sclerosis
2024-09-27, Science immunology
IF:17.6Q1
DOI:10.1126/sciimmunol.adj8094
PMID:39331727
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研究论文 | 通过单细胞测序分析多发性硬化症患者CD8+ T细胞的免疫和代谢失调 | 首次在同卵双胞胎研究中揭示CD8+ T细胞在多发性硬化症亚临床阶段的早期免疫代谢异常 | 样本量有限,主要基于双胞胎队列研究 | 探究CD8+ T细胞在多发性硬化症发病机制中的作用 | 同卵双胞胎队列(包括健康、亚临床神经炎症和确诊多发性硬化症个体) | 单细胞组学 | 多发性硬化症 | 单细胞RNA测序,单细胞T细胞受体分析 | NA | 单细胞转录组数据,T细胞受体序列数据 | 同卵双胞胎队列及独立验证队列 | NA | 单细胞RNA测序,单细胞T细胞受体测序 | NA | NA |
| 236 | 2025-10-07 |
Targeting Fibroblast-Endothelial Interactions in LAM Pathogenesis: 3D Spheroid and Spatial Transcriptomic Insights for Therapeutic Innovation
2024-Sep-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.06.12.544372
PMID:37398026
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研究论文 | 本研究通过空间转录组学和3D球体模型探索淋巴管平滑肌瘤病中成纤维细胞-内皮细胞相互作用的机制 | 首次使用空间转录组学技术识别LAM中与肌成纤维细胞相关的激酶信号通路基因簇,并发现多激酶抑制剂索拉非尼比雷帕霉素更有效抑制细胞侵袭 | 研究样本量有限,主要基于体外模型,需要进一步临床验证 | 探索LAM疾病发病机制并寻找新的治疗靶点 | 淋巴管平滑肌瘤病肺组织、原发性LAM成纤维细胞、淋巴管内皮细胞和TSC2缺失的AML细胞 | 空间转录组学 | 肺部疾病 | 空间转录组学, 3D球体共培养, 激酶阵列分析 | 3D共培养球体模型 | 空间转录组数据, 细胞侵袭数据 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 237 | 2025-10-07 |
In vivo CRISPR screens identify Mga as an immunotherapy target in triple-negative breast cancer
2024-Sep-24, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2406325121
PMID:39298484
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研究论文 | 通过体内CRISPR筛选鉴定Mga作为三阴性乳腺癌的免疫治疗靶点 | 使用七种同源肿瘤模型进行迭代体内CRISPR筛选,识别跨癌症类型的核心和背景依赖性免疫逃逸通路 | Mga调节肿瘤免疫景观的确切机制需要进一步研究 | 识别肿瘤内在免疫调节因子和有效的抗癌治疗靶点 | 三阴性乳腺癌(TNBC)和七种同源肿瘤模型 | 癌症免疫学 | 三阴性乳腺癌 | CRISPR筛选, 转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据, 单细胞RNA测序数据 | 七种同源肿瘤模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 238 | 2025-10-07 |
A practical handbook on single-cell RNA sequencing data quality control and downstream analysis
2024-Sep, Molecules and cells
IF:3.7Q2
DOI:10.1016/j.mocell.2024.100103
PMID:39094968
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综述 | 提供单细胞RNA测序数据质量控制与下游分析的实用指南 | 系统性地提出单细胞分析中高质量细胞筛选标准和分析流程的规范化指南 | NA | 改善单细胞分析质量,为研究人员提供标准化分析框架 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 239 | 2025-10-07 |
Single-Cell Profiling Uncovers Evolutionary Divergence of Hypocretin/Orexin Neuronal Subpopulations
2024-Sep-04, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
DOI:10.1523/JNEUROSCI.0095-24.2024
PMID:39122556
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示下丘脑食欲素神经元亚群的进化分歧和功能异质性 | 首次在斑马鱼中鉴定出21种谷氨酸能和28种GABA能细胞类型,发现食欲素神经元存在功能异质性,并揭示跨物种保守和分歧的下丘脑细胞类型 | 研究主要聚焦于斑马鱼和小鼠的比较,可能不适用于所有脊椎动物物种 | 探究下丘脑食欲素神经元的功能异质性和进化分歧 | 成年雄性和雌性斑马鱼下丘脑室周区神经元 | 单细胞生物学 | 睡眠障碍 | 单细胞RNA测序, 高分辨率成像 | NA | 单细胞转录组数据, 图像数据 | 斑马鱼下丘脑神经元 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 240 | 2025-10-07 |
Joint trajectory inference for single-cell genomics using deep learning with a mixture prior
2024-Sep-10, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2316256121
PMID:39226366
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研究论文 | 提出一种基于深度学习和混合先验的统计方法VITAE,用于单细胞基因组数据的轨迹推断 | 将潜在层次混合模型与变分自编码器相结合,实现同时轨迹推断和数据整合,并提供细胞投影的不确定性量化 | NA | 开发更准确可靠的单细胞轨迹推断方法 | 单细胞测序数据中的细胞发育轨迹 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 变分自编码器(VAE), 层次混合模型 | 单细胞基因组数据 | 三个小鼠新皮质单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA-seq, 多组学 | NA | NA |