单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-04-02	Evaluating cell type deconvolution in FFPE breast tissue: application to benign breast disease 2024-Sep, NAR genomics and bioinformatics IF:4.0Q1 DOI:10.1093/nargab/lqae098 PMID:40162103	研究论文	评估FFPE乳腺组织中细胞类型去卷积方法的应用，特别是在良性乳腺疾病中的表现	构建了乳腺组织的单细胞RNA-seq参考数据，并测试了多种去卷积方法，发现基于深度学习的Scaden方法在FFPE伪影影响下表现最优	FFPE伪影显著影响了去卷积方法的性能，RMSE在0.04至0.17之间波动	优化从FFPE样本中定义单个细胞类型组成的策略	FFPE乳腺组织样本	数字病理学	乳腺疾病	RNA-seq, 单细胞RNA-seq	深度学习	RNA-seq数据	62个RNA-seq良性乳腺疾病样本
2	2025-04-01	Single-cell transcriptomes and chromatin accessibility of endothelial cells unravel transcription factors associated with dysregulated angiogenesis in systemic sclerosis 2024-Sep-30, Annals of the rheumatic diseases IF:20.3Q1 DOI:10.1136/ard-2023-225415 PMID:38754983	research paper	通过单细胞转录组和染色质可及性分析，研究系统性硬化症中内皮细胞的转录因子与血管生成失调的关系	揭示了系统性硬化症内皮细胞的转录和染色质变化，提出ELK4、ERF和ETS1作为治疗血管并发症的新靶点	研究主要基于单细胞测序数据，需要进一步的体内实验验证	探究系统性硬化症中内皮细胞转录组和表观基因组的变化及其在血管病变中的作用	系统性硬化症患者和对照的内皮细胞	digital pathology	systemic sclerosis	single-cell RNA sequencing, single-nucleus transposase-accessible chromatin sequencing, immunofluorescent staining, proteomics assay	NA	transcriptomic data, chromatin accessibility data	未明确提及样本数量，但包括对照组和系统性硬化症患者的内皮细胞
3	2025-04-01	Multimodal contrastive learning for spatial gene expression prediction using histology images 2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae551 PMID:39471412	研究论文	提出了一种名为mclSTExp的多模态对比学习方法，用于利用组织学图像预测空间基因表达	结合Transformer和Densenet-121编码器，通过自注意力机制整合基因表达的空间上下文信息，并利用对比学习融合图像特征，提升了预测性能	未提及具体的技术局限性	开发一种成本效益高的方法，利用H&E染色图像预测空间基因表达，以克服空间转录组技术的高成本问题	乳腺癌和皮肤鳞状细胞癌数据集中的高度可变基因	数字病理学	乳腺癌, 皮肤鳞状细胞癌	空间转录组学(ST), 对比学习	Transformer, Densenet-121	图像, 基因表达数据	两个乳腺癌数据集和一个皮肤鳞状细胞癌数据集
4	2025-04-01	Preexisting Skin-Resident CD8 and γδ T-cell Circuits Mediate Immune Response in Merkel Cell Carcinoma and Predict Immunotherapy Efficacy 2024-Sep-04, Cancer discovery IF:29.7Q1 DOI:10.1158/2159-8290.CD-23-0798 PMID:39058036	研究论文	该研究通过整合大量和单细胞RNA测序以及空间转录组学数据，揭示了默克尔细胞癌（MCC）中预先存在的皮肤驻留CD8和γδ T细胞回路对免疫检查点阻断（ICB）治疗反应的预测作用	发现了CD8 Trm和Vδ1 T细胞作为ICB反应的可临床操作的生物标志物，并揭示了它们在MCC中的功能趋同和克隆扩增	样本量虽然较大（n=116），但仍需更多独立队列验证这些发现	识别预测MCC对ICB治疗反应的生物标志物和治疗靶点	默克尔细胞癌（MCC）患者	肿瘤免疫学	默克尔细胞癌	bulk RNA-seq, 单细胞RNA测序, 空间转录组学	NA	RNA测序数据, 空间转录组数据	116名患者的186个样本，包括14对ICB治疗前后的匹配样本
5	2025-03-30	Comprehensive Characterization of a Subfamily of Ca2+-Binding Proteins in Mouse and Human Retinal Neurons at Single-Cell Resolution 2024-Sep, eNeuro IF:2.7Q3 DOI:10.1523/ENEURO.0145-24.2024 PMID:39260891	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序数据集全面分析了小鼠和人类视网膜神经元中Ca2+结合蛋白亚家族（CaBPs）的基因表达谱	揭示了CaBP1、CaBP2和CaBP5在视网膜内神经元中的表达模式，特别是发现双极细胞类型表达CaBP1、CaBP2和CaBP5的不同组合，而非单一CaBP	研究主要基于转录组数据，缺乏蛋白质水平的验证	探究CaBPs在小鼠和人类视网膜神经元中的表达模式及其在视觉功能中的作用	小鼠和人类视网膜神经元	神经科学	NA	单细胞RNA测序、单细胞逆转录聚合酶链反应	NA	转录组数据	小鼠和人类视网膜神经元样本
6	2025-03-29	Cholinergic Neuronal Activity Promotes Diffuse Midline Glioma Growth through Muscarinic Signaling 2024-Sep-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.21.614235 PMID:39386427	研究论文	研究发现胆碱能神经元活动通过毒蕈碱信号促进弥漫性中线胶质瘤的生长	揭示了胆碱能神经元远程投射通过M1和M3胆碱能受体促进DMG生长的机制，并发现其对健康OPC的类似增殖效应	未详细探讨其他神经调节神经元亚群在DMG进展中的潜在作用	探究胆碱能神经元活动对弥漫性中线胶质瘤生长的影响	胆碱能神经元和弥漫性中线胶质瘤细胞	神经科学	弥漫性中线胶质瘤	光遗传学刺激、单细胞RNA测序、共培养实验	小鼠模型和hiPSC衍生神经元模型	基因表达数据和细胞增殖数据	原发性患者DMG样本和小鼠模型
7	2025-03-29	Cross-expression analysis reveals patterns of coordinated gene expression in spatial transcriptomics 2024-Sep-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.17.613579 PMID:39345494	research paper	该研究提出了一种名为交叉表达的新框架，用于发现邻近细胞间协调表达的基因对	引入了交叉表达框架，能够量化空间相邻细胞间的协调基因表达，从而在单细胞分辨率下理解组织基因表达程序	NA	研究邻近细胞如何协调其基因表达	空间转录组数据中的基因对	空间转录组学	NA	空间转录组学	NA	基因表达数据	NA
8	2025-03-29	IKKε-deficient macrophages impede cardiac repair after myocardial infarction by enhancing the macrophage-myofibroblast transition 2024-Sep, Experimental & molecular medicine DOI:10.1038/s12276-024-01304-0 PMID:39261656	研究论文	本研究探讨了IKKε在心肌梗死后炎症中的调控作用及其对心脏修复的影响	揭示了IKKε通过调控巨噬细胞-肌成纤维细胞转变(MMT)影响心肌梗死后的心脏修复过程，并发现5-氮杂胞苷(5-Aza)可恢复p-p38水平并减少MMT	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类患者中验证	探究IKKε在心肌梗死后炎症反应和心脏修复中的作用机制	IKKε敲除小鼠和野生型小鼠的心脏巨噬细胞	心血管疾病	心肌梗死	单细胞RNA测序(scRNA-seq)和磷酸化蛋白阵列技术	小鼠心肌梗死模型	基因表达数据和蛋白质磷酸化数据	未明确说明具体样本数量，使用IKKε敲除小鼠和野生型小鼠进行实验
9	2025-03-28	An initial game-theoretic assessment of enhanced tissue preparation and imaging protocols for improved deep learning inference of spatial transcriptomics from tissue morphology 2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae476 PMID:39367648	research paper	本文探讨了通过改进组织制备和成像协议来提升深度学习在空间转录组学中从组织形态推断基因表达的性能	提出了一种优化的组织处理和成像协议，采用临床级标准（永久切片、自动组织染色和临床级扫描），显著提升了模型性能	研究仅针对13例病理T分期为III期的结直肠癌患者，样本量较小	评估改进的组织制备和成像协议对深度学习模型在空间转录组学中性能的影响	结直肠癌患者的组织切片	digital pathology	colorectal cancer	spatial transcriptomics, automated hematoxylin and eosin staining	Inceptionv3	whole slide images	13例病理T分期为III期的结直肠癌患者
10	2025-03-28	An integrated single-cell reference atlas of the human endometrium 2024-Sep, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01873-w PMID:39198675	研究论文	介绍了一个高分辨率的人类子宫内膜单细胞参考图谱（HECA），整合了63名女性的子宫内膜单细胞转录组数据集，包括有和无子宫内膜异位症的患者	首次构建了一个高分辨率的子宫内膜单细胞参考图谱，识别了先前未报告的细胞类型，并通过空间转录组学验证	样本量虽然较大，但仍可能不足以覆盖所有子宫内膜异位症的亚型	研究人类子宫内膜的细胞组成及其在子宫内膜异位症中的变化	人类子宫内膜细胞	单细胞转录组学	子宫内膜异位症	单细胞转录组测序、空间转录组学	NA	单细胞转录组数据、空间转录组数据	313,527个细胞（63名女性），312,246个细胞核（63名捐赠者）
11	2025-03-28	scDAPP: a comprehensive single-cell transcriptomics analysis pipeline optimized for cross-group comparison 2024-Sep, NAR genomics and bioinformatics IF:4.0Q1 DOI:10.1093/nargab/lqae134 PMID:39345754	research paper	本文介绍了一个名为scDAPP的R语言工作流程，用于单细胞或细胞核转录组数据的比较分析	开发了一个自动化、标准化的单细胞转录组数据分析流程，支持跨组比较，并提供了丰富的数据可视化	未提及具体的性能对比或与其他工具的详细比较	解决单细胞转录组数据分析中自动化、标准化和跨组比较的需求	单细胞或细胞核转录组数据	bioinformatics	NA	scRNA-seq	NA	transcriptomic data	NA
12	2025-03-27	Characterization of a novel mitophagy-related 5-genes signature for diagnosis of acute myocardial infarction 2024-09, Vascular pharmacology IF:3.5Q2 DOI:10.1016/j.vph.2024.107417 PMID:39159737	研究论文	本研究通过线粒体自噬相关基因表达特征，开发了一种用于急性心肌梗死诊断的5基因标记	首次基于线粒体自噬相关基因表达特征，开发了急性心肌梗死的诊断标记，并通过单细胞转录组分析验证了其在特定细胞类型中的表达模式	研究样本量未明确说明，且诊断模型的AUC值为0.813，仍有提升空间	开发急性心肌梗死的诊断方法	心肌梗死患者	数字病理学	心血管疾病	支持向量机-递归特征消除(SVM-RFE)、随机森林、单细胞转录组分析	SVM、随机森林	基因表达数据	NA
13	2025-03-26	Single Cell Expression Analysis of Ductal Carcinoma in Situ Identifies Complex Genotypic-Phenotypic Relationships Altering Epithelial Composition 2024-Sep-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.10.10.561724 PMID:39386437	研究论文	通过单细胞RNA测序分析导管原位癌（DCIS）的基因型-表型关系，揭示其生长机制及向浸润性癌进展的特性	利用单细胞RNA测序和推断的拷贝数变异（CNV）分析DCIS病变，揭示了肿瘤内克隆异质性与基因表达差异的关联，以及细胞状态比例变化与癌症进展的关系	研究依赖于临床标本和档案样本，可能存在样本选择偏差，且未涉及长期随访数据验证细胞状态比例变化与癌症进展的直接因果关系	探究DCIS的生长机制及其向浸润性乳腺癌（IBC）进展的生物学特性	导管原位癌（DCIS）病变及匹配的正常乳腺组织	数字病理学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、拷贝数变异（CNV）分析、系统发育分析、批量RNA测序反卷积	NA	RNA测序数据	DCIS病变及匹配的正常乳腺组织样本（具体数量未明确说明）
14	2025-03-26	GSK-3β in Dendritic Cells Exerts Opposite Functions in Regulating Cross-Priming and Memory CD8 T Cell Responses Independent of β-Catenin 2024-Sep-10, Vaccines IF:5.2Q1 DOI:10.3390/vaccines12091037 PMID:39340067	研究论文	本文研究了GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控作用，发现其独立于β-catenin信号通路	揭示了GSK-3β在树突状细胞中调控CD8 T细胞免疫反应的双重作用，且这一作用独立于β-catenin信号通路	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类细胞中进行验证	探究GSK-3β在树突状细胞中对CD8 T细胞免疫反应的调控机制	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠及其树突状细胞	免疫学	肿瘤免疫	Western blot、流式细胞术、单细胞RNA测序(scRNA-seq)	CD11c-GSK-3β条件性敲除小鼠模型	基因表达数据、蛋白质表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因工程小鼠模型
15	2025-03-25	Twin study identifies early immunological and metabolic dysregulation of CD8+ T cells in multiple sclerosis 2024-09-27, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.adj8094 PMID:39331727	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序和T细胞受体分析，比较了多发性硬化症（MS）患者及其同卵双胞胎的CD8+ T细胞克隆，揭示了MS早期免疫和代谢失调的特征	首次在MS患者及其同卵双胞胎中，通过单细胞分析揭示了CD8+ T细胞的免疫和代谢异常，为MS的早期诊断和治疗提供了新靶点	研究样本量有限，且主要基于同卵双胞胎，可能无法完全代表更广泛的人群	探讨CD8+ T细胞在多发性硬化症（MS）病理中的作用及其早期免疫和代谢变化	同卵双胞胎中的CD8+ T细胞克隆，包括血液和脑脊液样本	免疫学	多发性硬化症	高通量单细胞RNA测序，单细胞T细胞受体分析	NA	单细胞RNA测序数据，T细胞受体数据	同卵双胞胎对及独立的MS患者验证队列
16	2025-03-25	Targeting Fibroblast-Endothelial Interactions in LAM Pathogenesis: 3D Spheroid and Spatial Transcriptomic Insights for Therapeutic Innovation 2024-Sep-06, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.06.12.544372 PMID:37398026	研究论文	本研究探讨了淋巴管平滑肌瘤病（LAM）发病机制中成纤维细胞与内皮细胞的相互作用，并通过3D球体模型和空间转录组学提出了治疗创新	使用空间转录组学技术识别了与肌成纤维细胞相关的激酶信号通路基因簇，并验证了多激酶抑制剂sorafenib在减少LAMF-LEC球体侵袭中的效果优于Rapamycin	研究主要基于体外3D球体模型，尚未进行体内实验验证	探索LAM发病机制中成纤维细胞-内皮细胞相互作用的分子机制并寻找潜在治疗靶点	淋巴管平滑肌瘤病（LAM）患者的肺组织、原代LAM相关成纤维细胞（LAMFs）和淋巴管内皮细胞（LECs）	分子病理学	淋巴管平滑肌瘤病	空间转录组学、3D共培养球体模型、激酶阵列分析	3D球体共培养模型	基因表达数据、细胞表型数据	未明确说明样本数量（使用原代LAMFs和LECs）
17	2025-03-21	Endocytosis as a critical regulator of hematopoietic stem cell fate -implications for hematopoietic stem cell and gene therapy 2024-Sep-27, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03927-6 PMID:39334274	评论	本文讨论了内吞作用在造血干细胞（HSCs）命运中的关键调节作用，及其对造血干细胞和基因治疗的影响	揭示了MYCT1蛋白在HSCs维持中的新作用，特别是在调节内吞作用和环境感知方面	尽管在体外培养HSCs方面取得了显著进展，但仍未完全理解所有潜在机制及其在HSCs增殖时的变化	探讨内吞作用在HSCs命运中的调节作用，及其对细胞治疗和基因治疗应用的影响	造血干细胞（HSCs）和造血祖细胞（HSPCs）	再生医学	血液和免疫细胞相关疾病	敲低、过表达、单细胞RNA测序和移植实验	NA	NA	NA
18	2025-03-21	In vivo CRISPR screens identify Mga as an immunotherapy target in triple-negative breast cancer 2024-Sep-24, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2406325121 PMID:39298484	研究论文	本文通过体内CRISPR筛选，识别了Mga作为三阴性乳腺癌免疫治疗的潜在靶点	通过七种同源肿瘤模型的迭代体内CRISPR筛选，识别了跨癌症类型的核心和上下文依赖性免疫逃逸途径，并发现Mga敲除显著增强抗肿瘤免疫并抑制肿瘤生长	Mga在肿瘤免疫景观中的精确调控机制尚需进一步研究	探索肿瘤免疫逃逸机制，并寻找有效的抗癌治疗靶点	三阴性乳腺癌（TNBC）	癌症研究	乳腺癌	CRISPR筛选、转录组学、单细胞RNA测序	NA	基因表达数据、单细胞RNA测序数据	七种同源肿瘤模型
19	2025-03-21	A practical handbook on single-cell RNA sequencing data quality control and downstream analysis 2024-Sep, Molecules and cells IF:3.7Q2 DOI:10.1016/j.mocell.2024.100103 PMID:39094968	review	本文提供了一本实用的手册，指导单细胞RNA测序数据的质量控制和下游分析	提出了选择高质量细胞的指南和分析过程中的注意事项，为改进单细胞分析质量奠定了基础	未提及具体的技术或模型限制	提高单细胞RNA测序数据的质量和分析流程的标准化	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	NA
20	2025-03-20	TREM2 macrophages mediate the beneficial effects of bariatric surgery against MASH 2024-Sep-18, Hepatology (Baltimore, Md.) DOI:10.1097/HEP.0000000000001098 PMID:39292863	研究论文	本研究探讨了减肥手术通过TREM2+巨噬细胞改善代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）的机制	揭示了TREM2+巨噬细胞在减肥手术改善MASH中的关键作用，提供了疾病逆转机制的新见解	研究主要基于小鼠模型，人类中的效果和机制尚需进一步验证	探究减肥手术改善MASH的免疫调节机制	小鼠模型	NA	代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	小鼠模型