单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-08-03	Identification of novel compound heterozygous ZFP36L2 variants implicated in oocyte maturation defects and female infertility 2024-Aug, Journal of assisted reproduction and genetics IF:3.2Q2 DOI:10.1007/s10815-024-03154-1 PMID:38829516	research paper	本研究通过全外显子测序和功能验证，鉴定了与卵母细胞成熟缺陷和女性不育相关的新型ZFP36L2复合杂合变异	首次报道了与ZFP36L2变异相关的人类卵母细胞转录组改变，并扩展了ZFP36L2的突变谱	研究主要基于体外细胞实验和小鼠卵母细胞，人类卵母细胞数据有限	探索卵母细胞成熟缺陷的发病机制	ZFP36L2基因变异及其对卵母细胞成熟的影响	生殖医学	女性不育	全外显子测序、Sanger测序、实时RT-PCR、单细胞RNA测序	NA	基因组数据、转录组数据	1名患者及其家系成员、HeLa细胞、小鼠和人类卵母细胞
22	2024-08-07	Lung Single-Cell Transcriptomics in Alpha-1 Antitrypsin Deficiency 2024-Aug, American journal of respiratory cell and molecular biology IF:5.9Q1 DOI:10.1165/rcmb.2024-0064LE PMID:39087828	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA	NA
23	2025-08-03	Analyzing Single Cell RNA Sequencing with Topological Nonnegative Matrix Factorization 2024-Aug-01, Journal of computational and applied mathematics IF:2.1Q1 DOI:10.1016/j.cam.2024.115842 PMID:38464901	研究论文	该论文介绍了两种基于持久拉普拉斯正则化的非负矩阵分解方法，用于分析单细胞RNA测序数据	提出了拓扑非负矩阵分解（TNMF）和鲁棒拓扑非负矩阵分解（rTNMF）方法，解决了传统NMF方法缺乏多尺度分析的问题	NA	改进单细胞RNA测序数据的分析方法	单细胞RNA测序数据	计算生物学	NA	scRNA-seq	NMF, TNMF, rTNMF	RNA测序数据	12个数据集
24	2025-08-03	Dissecting the Implications of Calumenin in Malignancy and Heterogeneity of the Microenvironment of Clear Cell Renal Cell Carcinoma Using Multi-Omics Data 2024-Aug, Phenomics (Cham, Switzerland) DOI:10.1007/s43657-024-00169-7 PMID:39583311	研究论文	通过整合多组学数据和分子生物学实验，探讨Calumenin（CALU）在透明细胞肾细胞癌（ccRCC）中的影响及其与肿瘤微环境异质性的关系	首次揭示了CALU在ccRCC中的表达与肿瘤进展、免疫微环境特征及化疗药物敏感性的关联	研究未涉及CALU在ccRCC中的具体作用机制	探究CALU在ccRCC中的生物学功能及其作为生物标志物的潜力	透明细胞肾细胞癌（ccRCC）患者及细胞模型	肿瘤生物学	肾细胞癌	多组学数据分析、分子生物学实验、单细胞测序	NA	多组学数据（基因组、转录组等）	未明确提及具体样本数量
25	2025-07-29	Revealing the crucial roles of suppressive immune microenvironment in cardiac myxoma progression 2024-08-02, Signal transduction and targeted therapy IF:40.8Q1 DOI:10.1038/s41392-024-01912-2 PMID:39090109	研究论文	本研究通过单细胞测序技术分析了心脏粘液瘤的细胞组成，揭示了其免疫微环境的关键作用	首次定义了心脏粘液瘤细胞群，并发现其与免疫细胞的相互作用对栓塞发生有重要影响	样本量相对有限，且仅基于单中心数据	探究心脏粘液瘤的细胞组成及其与免疫微环境的相互作用	心脏粘液瘤组织和其中的细胞	单细胞组学	心脏粘液瘤	单细胞测序	NA	单细胞RNA测序数据	75,641个细胞
26	2025-07-26	Multi-omics integration reveals the oncogenic role of eccDNAs in diffuse large B-cell lymphoma through STING signalling 2024-Aug, Clinical and translational medicine IF:7.9Q1 DOI:10.1002/ctm2.1815 PMID:39183480	研究论文	该研究通过多组学整合揭示了eccDNAs通过STING信号通路在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中的致癌作用	首次报道了eccDNAs在DLBCL中的表达谱及其通过cGAS非依赖性方式激活STING信号通路的机制	研究主要基于体外实验和动物模型，临床样本验证仍需进一步开展	探究eccDNAs在DLBCL发生发展中的作用机制	弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)及其相关分子机制	肿瘤分子生物学	淋巴瘤	circular DNA测序(circle-seq)、原子力显微镜、CCK-8、scRNA-seq	动物模型	基因组数据、转录组数据	未明确说明具体样本数量，涉及GEO数据库分析和动物实验
27	2025-07-25	TRANSCRIPTOMIC DIFFERENCES IN PERIPHERAL MONOCYTE POPULATIONS IN SEPTIC PATIENTS BASED ON OUTCOME 2024-08-01, Shock (Augusta, Ga.) DOI:10.1097/SHK.0000000000002379 PMID:38713581	研究论文	研究通过单细胞RNA测序和通路分析，探讨了脓毒症患者外周单核细胞群体在转录组水平上的差异及其与临床结果的关系	首次在转录组水平上定义了脓毒症患者不同临床结果的免疫反应差异，特别是经典和非经典单核细胞的基因表达模式	研究样本量未明确说明，且未探讨其他免疫细胞类型的作用	阐明脓毒症患者不同临床结果的免疫学基础，寻找改善慢性危重病预后的治疗靶点	脓毒症患者的外周单核细胞群体	转录组学	脓毒症	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	NA
28	2025-07-24	Machine Learning Uncovers Vascular Endothelial Cell Identity Genes by Expression Regulation Features in Single Cells 2024-Aug-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.27.609808 PMID:39253493	研究论文	本文介绍了一种名为SCIG的机器学习方法，用于在单细胞水平上识别细胞身份基因	SCIG方法利用细胞身份基因独特的遗传序列特征和单细胞RNA-seq数据，无需与其他细胞比较即可识别细胞身份基因	NA	识别细胞身份基因以理解细胞分化、发育和细胞身份失调相关疾病	血管内皮细胞	机器学习	NA	单细胞RNA-seq	机器学习	基因表达数据	人类内皮细胞图谱数据
29	2025-07-24	Dysregulation of phosphoenolpyruvate carboxykinase in cancers: A comprehensive analysis 2024-08, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2024.111198 PMID:38697449	研究论文	该研究全面分析了磷酸烯醇丙酮酸羧激酶（PEPCK）在多种癌症中的失调情况及其潜在机制	首次全面分析了PEPCK在33种癌症中的表达及其与临床预后、基因突变和免疫浸润的相关性，并重点研究了PCK2在胶质母细胞瘤中的作用	研究主要基于公共数据库分析，部分结果需要通过更多实验验证	探究PEPCK在泛癌中的失调机制及其作为预测生物标志物的潜力	33种癌症类型，特别是胶质母细胞瘤（GBM）	癌症研究	泛癌（包括胶质母细胞瘤等多种癌症）	TCGA数据分析、GEO和CGGA数据库分析、体外和体内实验	NA	基因表达数据、蛋白质水平数据、临床数据	TCGA数据库中33种癌症类型的样本
30	2025-07-24	Blocking the MIR155HG/miR-155 axis reduces CTGF-induced inflammatory cytokine production and α-SMA expression via upregulating AZGP1 in hypertrophic scar fibroblasts 2024-08, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2024.111202 PMID:38729323	研究论文	本研究探讨了MIR155HG/miR-155轴在肥厚性瘢痕成纤维细胞中通过上调AZGP1减少CTGF诱导的炎性细胞因子产生和α-SMA表达的机制	揭示了MIR155HG/miR-155/AZGP1轴在调控肥厚性瘢痕中细胞因子产生和α-SMA表达的新机制	研究主要基于体外模型，缺乏体内实验验证	探究MIR155HG在肥厚性瘢痕形成中的分子机制	肥厚性瘢痕成纤维细胞(HSFBs)	分子生物学	皮肤纤维化疾病	单细胞测序、qRT-PCR、western blotting、ELISA、双荧光素酶报告基因检测	体外细胞模型	基因表达数据、蛋白质数据	临床样本和体外培养的HSFBs
31	2025-07-24	CXCR4-mediated neutrophil dynamics in periodontitis 2024-08, Cellular signalling IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.cellsig.2024.111212 PMID:38719020	研究论文	本研究通过生物信息学方法识别与牙周炎相关的关键免疫相关致病基因，并分析免疫细胞的浸润和功能	揭示了CXCR4在牙周炎中的关键作用及其通过调节中性粒细胞动态促进疾病发展的机制	研究结果需要进一步的临床和实验验证以确认CXCR4作为治疗靶点的潜力	识别牙周炎中的关键免疫相关致病基因并分析免疫细胞的功能	牙周炎患者和动物模型中的免疫细胞	生物信息学	牙周炎	scRNA-seq, 加权相关网络分析, LASSO, 蛋白质-蛋白质相互作用网络构建	NA	转录组数据, 单细胞RNA测序数据	临床样本和动物模型
32	2025-07-23	Plasma proteomics of acute tubular injury 2024-Aug-27, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-51304-x PMID:39191768	研究论文	本研究通过血浆蛋白质组学分析，识别与急性肾小管损伤（ATI）严重程度相关的生物标志物	首次使用SomaScan蛋白质组学平台在434名经活检确诊的肾病患者中识别ATI相关血浆生物标志物，并结合多种组学技术探索其表达及生物学通路	样本量在部分验证队列中较小（如KPMP队列仅44例），且未明确说明标志物的临床转化潜力	开发非侵入性ATI生物标志物以实现早期检测和药物开发	肾病患者（活检确诊）的血浆样本及ATI相关分子机制	蛋白质组学	肾脏疾病	SomaScan蛋白质组学平台、区域转录组学与蛋白质组学、单细胞RNA测序、通路分析	NA	蛋白质组数据、转录组数据	主队列434例（活检确诊肾病），验证队列KPMP 44例/ARIC 4610例/CHROME 268例
33	2025-07-23	PanIN and CAF transitions in pancreatic carcinogenesis revealed with spatial data integration 2024-Aug-21, Cell systems IF:9.0Q1 DOI:10.1016/j.cels.2024.07.001 PMID:39116880	研究论文	本研究介绍了一种新的成像、空间转录组学（ST）和单细胞RNA测序整合流程，用于描述肿瘤发生过程中的肿瘤细胞状态转变	开发了一种半监督分析流程，结合空间转录组学和单细胞RNA测序技术，首次在FFPE样本中实现了对人类胰腺上皮内瘤变（PanINs）及其微环境的单细胞水平研究	研究依赖于FFPE样本，可能影响单细胞数据的质量	解析胰腺癌发生过程中肿瘤细胞状态转变的时空动态	胰腺上皮内瘤变（PanINs）和胰腺导管腺癌（PDAC）	数字病理学	胰腺癌	空间转录组学（ST）、单细胞RNA测序、高维成像蛋白质组学	半监督学习框架	空间转录组数据、单细胞RNA测序数据、成像蛋白质组数据	一组匹配的低级别（LG）和高级别（HG）PanIN病变样本
34	2025-07-23	cytoKernel: Robust kernel embeddings for assessing differential expression of single cell data 2024-Aug-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.16.608287 PMID:39229233	研究论文	提出了一种基于核嵌入的稳健方法cytoKernel，用于评估单细胞RNA测序和高维流式或质谱流式数据的差异表达	利用核嵌入方法，通过计算受试者分布之间的成对差异/距离，能够检测包括聚合变化在内的更难以捉摸的变异	NA	开发一种稳健的方法来评估单细胞数据的差异表达	单细胞RNA测序和高维流式或质谱流式数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序, 质谱流式	核嵌入	单细胞数据	模拟和真实数据集（来自质谱流式数据和单细胞RNA测序）
35	2025-07-23	Integration of Clinical Trial Spatial Multiomics Analysis and Virtual Clinical Trials Enables Immunotherapy Response Prediction and Biomarker Discovery 2024-Aug-15, Cancer research IF:12.5Q1 DOI:10.1158/0008-5472.CAN-24-0943 PMID:38861365	研究论文	本文开发了一种新的计算模型，用于预测肝细胞癌（HCC）免疫治疗反应并发现生物标志物	结合数学模型、计算机模拟和高通量空间多组学数据，提出了一种新的患者结果预测和生物标志物发现方法	模型参数基于文献数据，可能需要进一步实验验证	促进免疫治疗剂量方案设计和潜在生物标志物识别	肝细胞癌（HCC）患者	数字病理学	肝癌	空间多组学分析、成像质谱流式细胞术、Visium空间转录组分析	空间定量系统药理学模型	空间多组学数据	来自新辅助HCC临床试验和独立抗PD1单药治疗研究的样本
36	2025-07-23	aKNNO: single-cell and spatial transcriptomics clustering with an optimized adaptive k-nearest neighbor graph 2024-Aug-01, Genome biology IF:10.1Q1 DOI:10.1186/s13059-024-03339-y PMID:39090647	research paper	本文介绍了一种名为aKNNO的方法，用于单细胞和空间转录组学聚类，通过优化的自适应k近邻图同时识别丰富和稀有细胞类型	aKNNO方法通过优化的自适应k近邻图，能够同时准确识别丰富和稀有细胞类型，超越了现有通用和专用方法的性能	NA	开发一种能够同时识别丰富和稀有细胞类型的单细胞和空间转录组学聚类方法	单细胞和空间转录组学数据	生物信息学	NA	单细胞和空间转录组学	自适应k近邻图	基因表达数据	38个模拟数据集和20个单细胞及空间转录组学数据集
37	2025-07-22	Eganelisib combined with immune checkpoint inhibitor therapy and chemotherapy in frontline metastatic triple-negative breast cancer triggers macrophage reprogramming, immune activation and extracellular matrix reorganization in the tumor microenvironment 2024-Aug-30, Journal for immunotherapy of cancer IF:10.3Q1 DOI:10.1136/jitc-2024-009160 PMID:39214650	研究论文	本研究探讨了eganelisib联合免疫检查点抑制剂疗法和化疗在转移性三阴性乳腺癌一线治疗中的作用，特别是对肿瘤微环境中巨噬细胞重编程、免疫激活和细胞外基质重组的影响	首次报告了eganelisib联合atezolizumab和nab-paclitaxel在转移性三阴性乳腺癌一线治疗中的转化分析结果，包括配对肿瘤活检数据	样本量相对较小（n=11-18），且为II期临床试验结果，需要更大规模的验证	评估eganelisib联合免疫检查点抑制剂和化疗在转移性三阴性乳腺癌治疗中的效果和机制	转移性三阴性乳腺癌患者	肿瘤免疫治疗	三阴性乳腺癌	多重免疫荧光、GeoMx数字空间转录组分析、流式细胞术、多重细胞因子分析	NA	肿瘤活检组织、外周血样本	11-18例患者的配对肿瘤活检样本
38	2025-07-22	Graph Fourier transform for spatial omics representation and analyses of complex organs 2024-Aug-29, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-51590-5 PMID:39209833	research paper	介绍了一种名为空间图傅里叶变换（SpaGFT）的方法，用于空间组学数据的表示和分析	提出了一种新的解释性图表示方法，能够识别空间可变基因并提高基因表达插补的准确性	未提及具体的数据规模或计算资源需求	探索组织生物学和功能的空间组学数据分析	人类和小鼠的空间转录组数据、人类淋巴结Visium数据、人类扁桃体CODEX数据	空间组学	NA	空间图傅里叶变换（SpaGFT）	NA	空间转录组数据、空间蛋白质组数据	人类和小鼠的空间转录组数据、人类淋巴结Visium数据、人类扁桃体CODEX数据
39	2025-07-22	FUSION: A web-based application for in-depth exploration of multi-omics data with brightfield histology 2024-Aug-22, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.07.09.602778 PMID:39026885	research paper	介绍了一个名为FUSION的基于网络的应用程序，用于深入探索多组学数据与明场组织学的关联	开发了一个集成的网络工具，结合深度学习和可视化技术，用于分析空间组学数据及其相关的高分辨率组织学图像	未提及具体的技术验证或用户反馈数据	连接分子和组织病理学特征，提供一个统一的工作空间以促进生物学机制的深入理解	健康与病变组织的空间转录组数据（FFPE和冷冻制备样本）	digital pathology	NA	空间转录组学（ST）	deep learning-based algorithms	image, spatial -OMICS data	未明确提及具体样本数量，但包括FFPE和冷冻制备的健康与病变组织数据集
40	2025-07-22	Multi-parametric atlas of the pre-metastatic liver for prediction of metastatic outcome in early-stage pancreatic cancer 2024-Aug, Nature medicine IF:58.7Q1 DOI:10.1038/s41591-024-03075-7 PMID:38942992	研究论文	通过多参数分析术前肝脏活检，预测早期胰腺癌患者的转移风险、时间和器官部位	结合代谢组学、组织学和单细胞转录组学及多重成像方法，首次开发了基于机器学习的模型预测转移结果	样本量较小（49例胰腺癌患者和19例对照组），需要更大规模的研究验证	预测胰腺癌患者的转移风险和器官特异性转移	早期胰腺癌患者和对照组非癌性胰腺病变患者的肝脏活检样本	数字病理学	胰腺癌	代谢组学、单细胞转录组学、多重成像	机器学习模型	组织样本、代谢组数据、转录组数据、图像数据	49例胰腺癌患者和19例对照组