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当前共找到 493 篇文献，本页显示第 21 - 40 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 2026-08-27 |
HEARTSVG: a fast and accurate method for identifying spatially variable genes in large-scale spatial transcriptomics
2024-07-07, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-49846-1
PMID:38972896
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研究论文 | 提出了一种名为HEARTSVG的快速准确方法，用于在大规模空间转录组学数据中识别空间可变基因 | 采用无分布假设的基于检验的方法，无需预设空间模式即可高效识别SVGs，具有高准确性、可扩展性和低假阳性率 | 未提及 | 开发一种快速准确的方法来识别大规模空间转录组数据中的空间可变基因，以帮助理解疾病和组织的时空特征 | 空间转录组数据中的基因表达模式，特别是人类结直肠癌数据中的肿瘤空间结构 | 生物信息学 | 结直肠癌 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 十二个来自不同空间转录组技术的真实数据集 | NA | spatial transcriptomics | NA | NA |
| 22 | 2026-08-26 |
Modulation of Neuronal Excitability and Plasticity by BHLHE41 Conveys Lithium Non-Responsiveness
2024-Jul-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.07.25.605130
PMID:39372797
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研究论文 | 本研究通过基因集富集分析发现核心时钟基因与锂反应性相关，并利用双敲除小鼠模型证明BHLHE40/41缺失导致锂无反应性，揭示了锂作用的高度细胞特异性机制 | 首次将核心时钟基因BHLHE41/40与锂无反应性联系起来，并通过单细胞RNA测序揭示锂在上层兴奋性神经元中的特异性调控网络 | 研究基于小鼠模型，结果可能不完全适用于人类，且未深入探讨BHLHE41在人类患者中的具体作用机制 | 探讨双相障碍患者锂无反应性的分子机制，特别是时钟基因在其中的作用 | 双敲除BHLHE40/41的小鼠及其前额叶皮层和海马神经元 | 神经科学 | 双相障碍 | 基因集富集分析、行为学测试、细胞电生理记录、单细胞RNA测序 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据、电生理数据、行为数据 | 双敲除小鼠及对照小鼠，具体数量未在摘要中提供 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 23 | 2026-08-26 |
Exploring the role of CD8+ T cells in clear renal cell carcinoma metastasis
2024-07, FEBS open bio
IF:2.8Q3
DOI:10.1002/2211-5463.13819
PMID:38872260
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析透明细胞肾细胞癌中CD8+ T细胞的亚群分类，并探究其在肿瘤转移中的作用 | 首次基于单细胞转录组将CD8+ T细胞细分为四个亚群，揭示了与不良预后相关的关键基因及潜在介导转移的特定亚群 | 研究主要依赖于生物信息学分析和有限样本的免疫荧光验证，缺乏功能实验和临床关联的深入验证 | 阐明CD8+ T细胞在透明细胞肾细胞癌转移中的角色和异质性，以探索免疫逃逸机制 | 透明细胞肾细胞癌组织中的CD8+ T细胞 | 单细胞转录组学 | 透明细胞肾细胞癌 | 单细胞RNA测序 | 亚群聚类分析及基因集富集分析 | 单细胞转录组数据 | 未明确 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 24 | 2026-08-25 |
Opening the Black Box: Spatial Transcriptomics and the Relevance of Artificial Intelligence-Detected Prognostic Regions in High-Grade Serous Carcinoma
2024-07, Modern pathology : an official journal of the United States and Canadian Academy of Pathology, Inc
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.modpat.2024.100508
PMID:38704029
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研究论文 | 本研究结合人工智能识别与空间转录组学，分析高级别浆液性癌中与预后相关的肿瘤区域，揭示其分子特征 | 首次将人工智能检测的预后相关区域与空间转录组学相结合，以探索传统形态学无法区分的肿瘤区域的分子特征 | 样本量较小（16例患者），且研究为概念验证性质，可能需要更大规模的研究来验证发现 | 通过空间转录组学分析人工智能识别的高级别浆液性癌预后相关区域，以增进对疾病结局相关生物学特征的理解 | 16例高级别浆液性癌患者的肿瘤组织，包括人工智能识别为与化疗反应相关区域及背景肿瘤区域 | 数字病理学 | 高级别浆液性癌 | 空间转录组学 | 人工智能（深度学习）模型 | 图像与转录组数据 | 16例患者，每例包含人工智能识别的区域和背景区域 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 25 | 2026-08-23 |
Partitioning and aggregating cross-tissue and tissue-specific genetic effects to identify gene-trait associations
2024-07-09, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-49924-4
PMID:38982044
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研究论文 | 提出了MTWAS统计框架，用于划分和聚合跨组织及组织特异性遗传效应，以识别基因-性状关联。 | 引入非参数插补策略增强不可及组织，采用扩展贝叶斯信息准则逐步分类eQTL为跨组织和组织特异性，提高预测准确性。 | 文中未明确提及限制。 | 改进TWAS方法，充分利用GWAS信息，识别基因-性状关联。 | 基因表达和遗传变异数据，涉及GTEx、DICE和OneK1K数据集。 | 机器学习 | NA | NA | 统计模型（非参数插补、贝叶斯信息准则） | 基因表达和基因型数据 | 47个GTEx组织、DICE和OneK1K数据集；84项UK Biobank GWAS研究 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 26 | 2026-08-20 |
Spatial Dissection of the Immune Landscape of Solid Tumors to Advance Precision Medicine
2024-07-02, Cancer immunology research
IF:8.1Q1
DOI:10.1158/2326-6066.CIR-23-0699
PMID:38657223
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综述 | 本文综述了空间多组学技术在实体瘤免疫微环境研究中的应用，以推进精准医学发展 | 强调空间转录组学和蛋白质组学技术在保留肿瘤微环境地理信息的同时进行高吞吐量RNA和蛋白质分析，以深入表征肿瘤免疫景观 | 未明确指出，但综述可能受限于当前空间多组学技术的高成本和复杂性 | 通过空间多组学剖析实体瘤免疫景观，以改善预后预测和治疗反应，指导个性化治疗 | 实体恶性肿瘤中的免疫细胞、肿瘤细胞及基质细胞 | 数字病理学 | 实体瘤 | 空间转录组学、空间蛋白质组学 | NA | 空间组学数据（RNA和蛋白质表达数据） | NA | NA | 空间转录组学, 空间蛋白质组学 | NA | NA |
| 27 | 2026-08-19 |
Mechanisms of regeneration: to what extent do they recapitulate development?
2024-07-15, Development (Cambridge, England)
DOI:10.1242/dev.202541
PMID:39045847
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综述 | 本文综述了再生与发育在机制上的相似性与差异性，探讨了单细胞转录组学和CRISPR等新技术如何促进对再生过程的理解，并提出再生可能采用非发育策略恢复受损组织。 | 利用最新单细胞转录组和CRISPR技术，从比较发育与再生的差异中揭示新的生物学机制，并提出再生的动态性和可变性远超传统认知。 | 摘要未明确提及局限性，但作为综述可能依赖现有研究，缺乏原始实验数据支持。 | 探讨再生与发育的相似程度，分析两者差异揭示新机制，并讨论再生在形态发生上的扩展可能性及其对组织修复策略的启示。 | 再生生物学中的模式生物及相关细胞过程，涵盖不同物种的再生机制。 | 发育生物学 | NA | 单细胞转录组学、CRISPR系统 | NA | 文本、单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞转录组学 | NA | NA |
| 28 | 2026-08-19 |
Destabilization of mRNAs enhances competence to initiate meiosis in mouse spermatogenic cells
2024-07-15, Development (Cambridge, England)
DOI:10.1242/dev.202740
PMID:38884383
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研究论文 | 该研究通过单细胞和批量RNA测序揭示MEIOC在精原细胞中通过降解mRNA促进减数分裂启动的分子机制 | 首次发现MEIOC在减数分裂启动前更早阶段介导转录组变化，通过 destabilizing mRNA targets（如 E2f6 和 Mga）解除对 Meiosin 等基因的抑制，赋予精原细胞对维甲酸响应的能力 | 主要基于小鼠模型，未涉及其他哺乳动物或人类；未详细阐述MEIOC-YTHDC2-RBM46复合物对其他潜在靶基因的全局影响 | 阐明MEIOC在精原细胞减数分裂启动中的分子功能及其调控机制 | 小鼠精原细胞及减数分裂过程中的生殖细胞 | 基因组学, 转录组学 | NA | scRNA-seq, bulk RNA-seq | NA | 基因表达数据 | 未提供具体样本数量 | 未提及 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | 未提及 | 未提及 |
| 29 | 2026-08-19 |
DIS3 ribonuclease is essential for spermatogenesis and male fertility in mice
2024-07-01, Development (Cambridge, England)
DOI:10.1242/dev.202579
PMID:38953252
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研究论文 | 本研究揭示了DIS3核糖核酸酶在小鼠精子发生和雄性生育力中的关键作用，通过条件性敲除模型发现其缺失导致精原干细胞稳态破坏和雄性不育。 | 首次建立雄性生殖细胞特异性Dis3条件敲除小鼠模型，并整合bulk RNA-seq和scRNA-seq揭示DIS3在RNA降解和早期生殖细胞发育中的新机制。 | 研究仅在小鼠模型中进行，未在人类中验证；机制探索主要基于转录组分析，缺乏蛋白质水平或更深入的功能验证。 | 探究RNA外泌体相关DIS3核糖核酸酶在维持精原细胞稳态和促进生殖细胞分化中的必要作用。 | 雄性小鼠生殖细胞，特别是精原干细胞及其分化过程中的细胞。 | 基因表达调控，生殖生物学 | 雄性不育 | 条件性基因敲除，bulk RNA-seq，单细胞RNA-seq（scRNA-seq） | 条件性敲除小鼠模型 | 转录组数据（bulk和单细胞） | 使用了条件性敲除小鼠及其对照组，具体样本数量未在摘要中说明 | 未提及 | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | 未提及 | 未提及 |
| 30 | 2026-08-19 |
BirthSeq, a new method to isolate and analyze dated cells in different vertebrates
2024-07-01, Development (Cambridge, England)
DOI:10.1242/dev.202429
PMID:38856078
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研究论文 | 介绍BirthSeq新方法，用于在不同脊椎动物中分离和分析具有出生日期的细胞，并应用于单细胞RNA测序和空间转录组学 | 提出BirthSeq方法，能够基于细胞出生日期进行体内标记、荧光激活细胞分选分离和高通量分析，为发育生物学研究提供新工具 | 摘要未提及明显局限性，可能包括方法校准的物种限制或技术复杂性 | 开发一种通用方法，用于研究不同脊椎动物中发育时间对细胞命运的影响 | 小鼠、鸡和壁虎的发育器官（包括中枢神经系统）中的细胞 | 发育生物学、单细胞转录组学、空间转录组学 | 不适用 | 荧光激活细胞分选、单细胞RNA测序、空间转录组学 | 不适用 | 单细胞基因表达数据、空间基因表达数据 | 三种脊椎动物（小鼠、鸡、壁虎）的发育器官样本 | 不明确 | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 不明确（可能包括10x Genomics等） | 不明确 |
| 31 | 2026-08-18 |
HLA-A+ tertiary lymphoid structures with reactivated tumor infiltrating lymphocytes are associated with a positive immunotherapy response in esophageal squamous cell carcinoma
2024-07, British journal of cancer
IF:6.4Q1
DOI:10.1038/s41416-024-02712-9
PMID:38762674
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研究论文 | 该研究通过多平台分析，发现HLA-A阳性三级淋巴结构及其细胞组分与食管鳞状细胞癌免疫检查点阻断治疗反应相关 | 首次在食管鳞状细胞癌中鉴定出HLA-A阳性三级淋巴结构，并揭示其内部CXCL13表达耗竭TIL-T细胞在成熟过程中被重新激活并高表达抗原呈递机制特征，提出HLA-A+TLSs作为ICB治疗生物标志物 | 样本量有限（42例进行基因表达分析，60例验证），且研究为回顾性分析，未提供独立验证队列 | 识别食管鳞状细胞癌免疫检查点阻断疗法的生物标志物，评估其临床相关性 | 食管鳞状细胞癌肿瘤组织及其中的肿瘤浸润淋巴细胞（TILs） | 数字病理学 | 食管鳞状细胞癌 | RNA-seq, NanoString GeoMx数字空间分析, 单细胞RNA-seq, 多重免疫组化 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据, 单细胞转录组数据, 免疫组化图像 | 42例治疗初期ESCC肿瘤组织用于基因表达分析，60例ESCC患者用于评估TLSs与ICB反应的关联 | NanoString | 空间转录组学, 单细胞RNA测序, 多重免疫组化 | NanoString GeoMx数字空间分析仪 | NanoString GeoMx数字空间分析用于空间基因表达分析，单细胞RNA-seq和多重免疫组化用于肿瘤微环境评估 |
| 32 | 2026-08-13 |
Identifying cell states in single-cell RNA-seq data at statistically maximal resolution
2024-07, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1012224
PMID:38995959
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研究论文 | 本文提出了一种名为Cellstates的工具，基于单细胞RNA测序数据直接在原始数据上识别统计上最大分辨率的细胞状态，并以零可调参数自动确定最优分区和聚类数 | 从第一性原理出发，利用已知的测量噪声结构，将细胞分区问题数学上严格定义并推导出唯一解，无需参数调整即可在原始UMI计数上直接操作 | 未提及明确的局限性 | 在单细胞RNA测序数据中，以统计上最大分辨率划分细胞子集，使每个子集内的基因表达状态在统计上不可区分，并对应不同的基因表达状态 | 单细胞RNA测序数据中的细胞群体 | 机器学习 | 不适用 | 单细胞RNA测序 | 不适用 | 基因表达计数数据 | 不适用 | 不适用 | 单细胞RNA测序 | 不适用 | 不适用 |
| 33 | 2026-08-13 |
A rule-based multiscale model of hepatic stellate cell plasticity: Critical role of the inactivation loop in fibrosis progression
2024-07, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1011858
PMID:39074160
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研究论文 | 基于规则的肝星状细胞多尺度模型，揭示了在纤维化进展和逆转中失活环的关键作用 | 首次纳入肝星状细胞表型异质性的纤维化模型，利用Kappa图重写语言和令牌计数器解决时间爆炸问题，并识别失活肝星状细胞为纤维化进展的新型标记物 | 模型对TGFβ1参数敏感，可能需要适应不同病理生理条件；未详细讨论其他细胞类型或分子通路的影响 | 研究肝星状细胞在纤维化进展和逆转中的动态变化，为开发新的治疗方法提供见解 | 肝星状细胞，包括其生理状态及与TGFβ1的相互作用 | 系统生物学 | 肝纤维化、非酒精性脂肪性肝炎 | NA | 规则基模型（基于Kappa语言） | RNA测序数据、实验数据（小鼠模型） | 小鼠CCl4诱导的肝纤维化模型及非酒精性脂肪性肝炎患者样本（具体数量未提供） | NA | RNA测序 | NA | NA |
| 34 | 2026-08-13 |
scBoolSeq: Linking scRNA-seq statistics and Boolean dynamics
2024-07, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1011620
PMID:38976751
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研究论文 | 本文介绍了scBoolSeq方法，用于连接单细胞RNA测序数据与布尔网络状态，实现数据的双向转换，包括二值化和合成数据生成。 | 提出了一种统计方法scBoolSeq，能够根据参考scRNA-seq数据学习基因依赖性丢失模型，实现布尔状态与表达数据的双向链接，并优于现有方法如BoolODE。 | 摘要中未明确提及局限，但可能依赖于参考数据集的分布假设，且仅针对二元状态建模。 | 开发一种方法，以桥接scRNA-seq定量数据与布尔网络定性状态，支持数据驱动的模型构建和验证。 | 基因表达的伪计数分布和布尔激活状态，应用案例基于细胞命运决定过程。 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 布尔网络 | 基因表达数据 | 未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 35 | 2026-08-12 |
A comparison of scRNA-seq annotation methods based on experimentally labeled immune cell subtype dataset
2024-07-25, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae392
PMID:39120646
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研究论文 | 本研究基于实验标记的免疫细胞亚型单细胞数据集，系统评估了18种细胞注释方法，并比较了监督与无监督方法的性能 | 首次使用实验标记的免疫细胞亚型单细胞数据集（而非计算方法标记的数据）来评估注释方法，避免了计算偏差，更真实反映细胞类型结果 | 未明确说明，但可能包括数据集的特定性（仅免疫细胞）和评估方法的局限性 | 系统评估细胞注释方法的性能，为研究人员选择合适的方法提供指导，并揭示无监督聚类方法的不足 | 实验标记的免疫细胞亚型单细胞数据集，包含18种细胞注释方法 | 单细胞分析 | NA | 单细胞RNA测序 | SVM, scBERT, scDeepSort, Seurat | 单细胞基因表达数据 | 实验标记的免疫细胞亚型单细胞数据集（具体样本量未在摘要中提及） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 36 | 2026-08-11 |
CHAI: consensus clustering through similarity matrix integration for cell-type identification
2024-07-25, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae411
PMID:39207729
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研究论文 | 提出CHAI方法，通过相似性矩阵整合进行共识聚类，用于单细胞RNA测序数据中的细胞类型鉴定 | 采用群体智慧策略，整合七种最先进的聚类方法的结果，包括CHAI-AvgSim和CHAI-SNF两种方法，优于现有共识聚类方法，支持多组学整合和可定制性 | 未在摘要中明确提及局限性 | 解决单细胞RNA测序数据聚类方法选择难题，提供稳健、可定制的共识聚类框架 | 多种基准数据集及空间转录组数据 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 共识聚类, 相似性矩阵整合, 图融合 | 单细胞基因表达数据, 空间转录组数据 | 多个基准数据集（数量未指定）及一项空间转录组数据集 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 37 | 2026-08-11 |
ST-SCSR: identifying spatial domains in spatial transcriptomics data via structure correlation and self-representation
2024-07-25, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae437
PMID:39228303
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研究论文 | 提出了ST-SCSR算法，通过结构相关性和自表示识别空间转录组数据中的空间域 | 创新性地整合了局部信息、全局信息和空间域相似性，利用矩阵三分解同时分解表达谱和空间网络，并通过共享因子矩阵融合特征 | 未提及具体局限性 | 开发一种新的空间域识别算法以提高准确性并发现潜在模式 | 空间转录组数据中的空间域 | 机器学习 | NA | 空间转录组测序 | 矩阵三分解 | 表达谱和空间网络数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 38 | 2026-08-11 |
BANMF-S: a blockwise accelerated non-negative matrix factorization framework with structural network constraints for single cell imputation
2024-07-25, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae432
PMID:39242194
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研究论文 | 提出一种带有结构网络约束的分块加速非负矩阵分解框架（BANMF-S），用于单细胞RNA测序数据的缺失值插补。 | 通过三元闭包原理整合外部PPI网络信息构建基因相似性网络，并通过最小生成树捕获细胞间邻域结构及时间信息，同时采用分块策略并行化随机梯度下降以加速优化。 | 未在摘要中明确说明局限性。 | 解决scRNA-seq数据中的dropout事件问题，提高下游聚类和拟时序推断的准确性。 | 单细胞RNA测序数据中的基因和细胞。 | 机器学习 | 不适用 | 单细胞RNA测序 | 非负矩阵分解（NMF），随机梯度下降（SGD） | 基因表达数据 | 使用模拟和真实数据集，具体样本数量未在摘要中说明。 | 不适用 | 单细胞RNA测序 | 不适用 | 不适用 |
| 39 | 2026-08-11 |
Deep learning approaches for non-coding genetic variant effect prediction: current progress and future prospects
2024-07-25, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae446
PMID:39276327
|
综述 | 本文综述了基于深度学习的非编码遗传变异效应预测方法，涵盖模型发展、解读及下游任务。 | 全面回顾了基于批量测序和单细胞测序数据的非编码变异预测模型，并总结了当前方法的局限与改进方向。 | 当前方法在变异效应预测上存在局限，例如对复杂调控机制的建模不足和数据噪声影响。 | 系统地概述非编码遗传变异效应预测的深度学习技术，并提供实用指南。 | 基于批量测序和单细胞测序数据开发的非编码变异预测模型。 | 深度学习 | NA | 批量测序、单细胞测序、表观遗传学分析 | 深度学习模型 | 基因组数据 | NA | NA | 批量RNA-seq、单细胞RNA-seq、单细胞多组学、空间转录组学 | NA | NA |
| 40 | 2026-08-11 |
scHyper: reconstructing cell-cell communication through hypergraph neural networks
2024-07-25, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae436
PMID:39276328
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研究论文 | 提出了scHyper方法，利用超图神经网络从全局网络视角推断单细胞RNA测序数据中的细胞间通讯，并识别所有细胞、配体和受体表达对通讯评分的潜在影响。 | 设计了一种新的三联关系表示方式，通过提取包含源（配体表达）、目标（受体表达）和配体-受体对的异质超图，并基于超图表示学习度量节点内在属性与观察行为之间的匹配程度，从而构建高阶交互模式，超越大多数只能处理低阶交互的方法。 | 摘要中未明确提及方法的局限性。 | 从全局网络视角推断细胞间通讯，并识别所有细胞、配体和受体表达对通讯评分的影响，以更准确解释细胞间通讯的复杂性。 | 人类肿瘤微环境和免疫细胞中的细胞间通讯网络。 | 机器学习和生物信息学 | 肿瘤 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | 超图神经网络 | 单细胞基因表达数据 | 未明确提及样本数量，涉及人类肿瘤微环境和免疫细胞。 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |