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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 61 | 2025-10-06 |
Deafness DFNB128 Associated with a Recessive Variant of Human MAP3K1 Recapitulates Hearing Loss of Map3k1-Deficient Mice
2024-Jun-27, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes15070845
PMID:39062623
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研究论文 | 本研究通过发现MAP3K1基因的新型隐性变异与人类非综合征性耳聋DFNB128的关联,并利用小鼠模型验证其功能 | 首次发现MAP3K1基因隐性变异导致人类非综合征性耳聋,并通过计算模型预测其结构改变与表型的关系 | 研究仅基于一个近亲巴基斯坦家系,样本量有限 | 鉴定导致罕见形式耳聋的新致病基因 | 巴基斯坦近亲家系中的耳聋患者和小鼠耳蜗细胞 | 遗传学 | 耳聋 | 微阵列芯片, 外显子组测序, 单细胞转录组测序 | 计算结构建模 | 基因组数据, 转录组数据 | 一个巴基斯坦家系中的两个同胞群 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 62 | 2025-10-06 |
A robust model for cell type-specific interindividual variation in single-cell RNA sequencing data
2024-Jun-19, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-49242-9
PMID:38898015
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研究论文 | 开发了一种名为CTMM的新模型,用于检测和量化单细胞RNA测序数据中细胞类型特异性个体间变异 | 首次提出专门针对细胞类型特异性个体间变异的线性混合模型,能够识别传统方法难以发现的阶段特异性变异基因 | 单细胞RNA测序样本量相对较小,模型校准具有挑战性 | 开发统计模型来解析单细胞RNA测序数据中的细胞类型特异性个体间变异 | 人类诱导多能干细胞分化过程中的转录组变异 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 线性混合模型 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 63 | 2025-10-06 |
Dysfunction of infiltrating cytotoxic CD8+ T cells within the graft promotes murine kidney allotransplant tolerance
2024-Jun-18, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI179709
PMID:38888968
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析发现,小鼠肾脏异体移植耐受性与浸润性CD8+ T细胞在移植物内重编程为耗竭/调节样表型相关 | 首次揭示细胞毒性CD8+ T细胞在移植肾脏内通过IFN-γ介导重编程为耗竭/调节样表型,并提出'防御性耐受'新概念 | 研究仅限于小鼠模型,CD8-KO实验表明调节样表型细胞对耐受诱导并非必需,机制尚未完全阐明 | 探究肾脏异体移植耐受的免疫学机制 | 小鼠肾脏异体移植模型和CD8+ T细胞 | 免疫学 | 移植免疫 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),过继性T细胞转移 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 64 | 2025-10-06 |
A pathologically expanded, clonal lineage of IL-21-producing CD4+ T cells drives inflammatory neuropathy
2024-Jun-11, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI178602
PMID:39087473
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术鉴定出驱动炎症性神经病变的IL-21产生型CD4+ T细胞克隆谱系 | 首次发现IL-21表达CD4+ T细胞在炎症性神经病变中的克隆扩增和多功能特性,揭示Tfh/Tph细胞亚群共同谱系分化途径 | 研究基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证 | 阐明炎症性神经病变中致病性CD4+ T细胞的关键特性 | 炎症性神经病变小鼠模型中外周神经组织 | 免疫学 | 炎症性神经病变 | 单细胞RNA测序, 单细胞T细胞受体测序 | NA | 单细胞转录组数据, T细胞受体序列数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞TCR-seq | NA | NA |
| 65 | 2025-10-06 |
Self-regulating CAR-T cells modulate cytokine release syndrome in adoptive T-cell therapy
2024-Jun-03, The Journal of experimental medicine
IF:12.6Q1
DOI:10.1084/jem.20221988
PMID:38607370
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研究论文 | 本研究开发了能够自我调节的自体CAR-T细胞,通过分泌细胞因子抑制剂减轻细胞因子释放综合征 | 首次设计能够分泌托珠单抗衍生单链可变片段的CAR-T细胞,实现自我调节炎症反应 | 研究基于人源化小鼠模型,尚未进行人体临床试验 | 改善CAR-T细胞治疗的安全性并同时增强疗效 | CD19 CAR-T细胞和细胞因子释放综合征 | 免疫治疗 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 人源化NSG-SGM3小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 66 | 2025-10-06 |
Vascular restoration through local delivery of angiogenic factors stimulates bone regeneration in critical size defects
2024-Jun, Bioactive materials
IF:18.0Q1
DOI:10.1016/j.bioactmat.2024.07.003
PMID:39100886
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析骨缺损修复机制,并开发了搭载Spp1和Cxcl12的PCL/PLGA支架材料促进血管生成和骨再生 | 首次在单细胞水平揭示临界尺寸骨缺损中血管生成障碍的关键机制,并创新性地开发了可局部缓释Spp1和Cxcl12的双电纺支架材料 | 研究仅在小鼠模型中进行验证,尚未在大型动物或临床实验中测试 | 探索临界尺寸骨缺损的修复机制并开发促进骨再生的新型治疗方法 | 小鼠临界尺寸骨缺损模型及再生组织中的细胞群体 | 骨组织工程 | 骨缺损 | 单细胞RNA测序,电纺丝技术,电喷雾技术 | NA | 单细胞RNA测序数据,组织学数据,行为学数据 | 小鼠骨缺损模型(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 67 | 2025-10-06 |
A count-based model for delineating cell-cell interactions in spatial transcriptomics data
2024-06-28, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae219
PMID:38940134
|
研究论文 | 提出一种基于计数模型的细胞-细胞相互作用推断方法Copulacci,用于空间转录组数据 | 使用高斯copula模型在低转录本计数情况下建模配体-受体表达依赖关系,优于传统的Spearman和Pearson相关系数方法 | 未明确说明方法在特定组织类型或实验条件下的适用性限制 | 开发从空间转录组数据中推断细胞-细胞相互作用的新计算方法 | 空间转录组数据中的配体-受体相互作用 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组技术 | 高斯copula模型 | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 68 | 2025-10-06 |
Joint inference of cell lineage and mitochondrial evolution from single-cell sequencing data
2024-06-28, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae231
PMID:38940122
|
研究论文 | 提出MERLIN算法,从单细胞测序数据联合推断细胞谱系和线粒体进化 | 首次形式化线粒体克隆树与细胞谱系树一致性问题,开发能同时建模线粒体异质性和树一致性的算法 | 未提及算法在大规模数据集上的计算效率限制 | 开发从单细胞测序数据联合推断细胞谱系和线粒体进化的计算方法 | 单细胞测序数据中的线粒体突变和细胞谱系关系 | 计算生物学 | 胃癌 | 单细胞全基因组测序 | 混合整数线性规划 | 基因组测序数据 | 5220个胃癌细胞系细胞 | NA | 单细胞全基因组测序 | NA | NA |
| 69 | 2025-10-06 |
SIMS: A deep-learning label transfer tool for single-cell RNA sequencing analysis
2024-Jun-12, Cell genomics
IF:11.1Q1
DOI:10.1016/j.xgen.2024.100581
PMID:38823397
|
研究论文 | 开发了一种用于单细胞RNA测序分析的深度学习标签迁移工具SIMS | 提出了一种低代码、数据高效的单细胞RNA分类流程,能在小训练集(<3,500个细胞)下实现高精度分类 | NA | 开发用于单细胞RNA测序数据细胞类型分类的自动化工具 | 脑组织细胞、发育中大脑的神经元亚型、皮质类器官细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度学习 | 单细胞RNA测序数据 | 多个组织和物种的数据集,训练集<3,500个细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 70 | 2025-10-06 |
Glycolysis in hepatic stellate cells coordinates fibrogenic extracellular vesicle release spatially to amplify liver fibrosis
2024-06-28, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.adn5228
PMID:38941469
|
研究论文 | 本研究揭示了肝星状细胞糖酵解通过空间特异性方式协调纤维化细胞外囊泡释放以放大肝纤维化的机制 | 首次阐明肝星状细胞糖酵解通过组蛋白修饰调控Rab31表达,在肝小叶中央区特异性促进纤维化细胞外囊泡释放的空间协调机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证 | 探究肝星状细胞糖酵解如何通过空间特异性途径协调肝纤维化放大 | 肝星状细胞(HSCs)及其分泌的细胞外囊泡(EVs) | 空间转录组学 | 肝纤维化 | 空间转录组学, 遗传学抑制, 组蛋白修饰分析 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | 小鼠模型 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 71 | 2025-10-06 |
Single-cell transcriptomic-informed deconvolution of bulk data identifies immune checkpoint blockade resistance in urothelial cancer
2024-Jun-21, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2024.109928
PMID:38812546
|
研究论文 | 开发了一种名为ProM的单细胞转录组信息反卷积方法,用于从批量数据中识别膀胱尿路上皮癌免疫检查点阻断耐药性 | 提出ProM方法能够同时检测主要和次要细胞类型,在配对的单细胞和批量RNA测序数据评估中优于现有方法 | 未明确说明样本量的具体限制或方法在其他癌症类型中的适用性 | 开发计算反卷积方法以整合单细胞和批量RNA测序数据,获得临床相关见解 | 人类膀胱尿路上皮癌样本 | 生物信息学 | 膀胱癌 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 计算反卷积 | ProM反卷积算法 | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 72 | 2025-10-06 |
GoT-Splice protocol for multi-omics profiling of gene expression, cell-surface proteins, mutational status, and RNA splicing in human cells
2024-06-21, STAR protocols
IF:1.3Q4
DOI:10.1016/j.xpro.2024.102966
PMID:38512867
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研究论文 | 本文介绍了一种名为GoT-Splice的多组学分析协议,用于同时分析人类细胞的基因表达、细胞表面蛋白、突变状态和RNA剪接 | 将Genotyping of Transcriptomes (GoT)与增强的长读长单细胞转录组和细胞表面蛋白质组分析相结合,克服了传统方法在区分野生型和突变细胞以及从短读长数据重建剪接信号方面的局限性 | NA | 开发一种能够准确研究RNA剪接因子突变的多组学分析方案 | 人类细胞 | 单细胞多组学 | NA | 长读长测序, 单细胞转录组测序, 细胞表面蛋白质组分析, 基因分型 | NA | 基因表达数据, 蛋白质组数据, 突变数据, RNA剪接数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学, 长读长测序 | NA | NA |
| 73 | 2025-10-06 |
Single-cell and spatiotemporal profile of ovulation in the mouse ovary
2024-Jun-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.05.20.594719
PMID:38826447
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和空间转录组学技术绘制小鼠卵巢排卵过程的时空图谱 | 首次在单细胞分辨率下详细描述排卵过程的精确时间窗口,并识别排卵依赖性细胞状态的基因标记 | 研究仅针对小鼠模型,未涉及其他物种 | 解析排卵过程中卵巢细胞类型的时空动态变化 | 小鼠卵巢组织 | 单细胞组学 | 生殖系统疾病 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 单细胞基因表达数据, 空间基因表达数据 | 配对小鼠卵巢样本(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 74 | 2025-10-06 |
Challenges and opportunities in cancer immunotherapy: a Society for Immunotherapy of Cancer (SITC) strategic vision
2024-Jun-19, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-009063
PMID:38901879
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综述 | 本文提出癌症免疫治疗领域的战略愿景,通过专家共识确定七大优先发展领域和三项关键指导原则 | 首次系统提出癌症免疫治疗未来十年发展的战略框架,整合多方专家共识确定优先发展方向 | 基于专家共识而非原始研究数据,具体实施路径需要进一步验证 | 确定癌症免疫治疗领域的机遇与挑战,优先规划具有最大临床潜力的发展方向 | 癌症免疫治疗领域的学术、产业、监管和患者社区专家共识 | 癌症免疫学 | 癌症 | 单细胞测序,空间转录组学 | NA | 专家意见,共识文件 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,空间转录组学 | NA | NA |
| 75 | 2025-10-06 |
Single-cell multi-ome and immune profiles of the Inspiration4 crew reveal conserved, cell-type, and sex-specific responses to spaceflight
2024-Jun-11, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-49211-2
PMID:38862516
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研究论文 | 通过分析SpaceX Inspiration4宇航员的单细胞多组学和免疫数据,揭示太空飞行对免疫系统的保守性和特异性影响 | 首次在商业太空任务中整合单细胞多组学、细胞游离RNA和空间转录组学数据,识别出跨物种保守的太空飞行基因表达特征 | 样本量较小(仅4名宇航员),需要在更大规模任务中验证发现 | 表征太空飞行对宇航员免疫系统的影响机制 | SpaceX Inspiration4任务宇航员 | 空间生物学 | 免疫系统紊乱 | 单细胞多组学测序, 细胞游离RNA测序, 空间转录组学 | NA | 单细胞多组学数据, 生化数据, 血液学数据 | 4名宇航员 | 10x Genomics | 单细胞多组学, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 单细胞多组学测序平台, 空间转录组学FFPE方案 |
| 76 | 2025-10-06 |
Single cell regulatory architecture of human pancreatic islets suggests sex differences in β cell function and the pathogenesis of type 2 diabetes
2024-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.04.11.589096
PMID:38645001
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研究论文 | 通过单细胞多组学分析揭示人类胰岛细胞调控结构的性别差异及其与2型糖尿病发病机制的关系 | 首次系统揭示人类胰岛细胞在基因可及性和表达方面存在的性别差异,并发现2型糖尿病发展过程中女性β细胞出现线粒体功能衰竭的特征 | 研究样本量相对有限,且使用体外培养的胰岛可能无法完全反映体内真实情况 | 探究人类胰岛细胞调控结构的性别差异及其在2型糖尿病发病机制中的作用 | 人类胰岛细胞,包括来自52名供体(含37名来自HPAP数据集)的胰岛样本 | 单细胞生物学 | 2型糖尿病 | 单细胞RNA测序, 单核ATAC测序, 动态激素分泌测定, 生物能量学分析 | NA | 单细胞转录组数据, 表观基因组数据, 生理功能数据 | 最多52名供体(包括糖尿病患者和非糖尿病患者) | NA | 单细胞RNA-seq, 单核ATAC-seq | NA | NA |
| 77 | 2025-10-06 |
IL-17 signaling in primary sclerosing cholangitis patient-derived organoids
2024-06-01, Hepatology communications
IF:5.6Q1
DOI:10.1097/HC9.0000000000000454
PMID:38829197
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研究论文 | 本研究利用原发性硬化性胆管炎患者来源的胆管器类器官研究IL-17信号通路的作用机制 | 首次在PSC患者来源的胆管器类器官中直接评估IL-17A刺激的反应,并发现PSC与非PSC类器官对IL-17刺激的不同反应模式 | 未发现IL-17通路相关基因的罕见变异,样本来源有限 | 探究IL-17信号通路在原发性硬化性胆管炎发病机制中的作用 | 原发性硬化性胆管炎患者和非PSC患者的肝外胆管器类器官 | 疾病机制研究 | 原发性硬化性胆管炎 | 单细胞RNA测序,转录组学,分泌组分析,基因组测序 | 类器官模型 | 基因表达数据,分泌蛋白数据,基因组变异数据 | PSC患者和非PSC患者来源的胆管细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 78 | 2025-10-06 |
Early Developmental Origins of Cortical Disorders Modeled in Human Neural Stem Cells
2024-Jun-14, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.06.14.598925
PMID:38915580
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研究论文 | 通过人类神经干细胞研究早期端脑发育阶段与皮质障碍病因的关联 | 首次在人类神经干细胞中模拟皮质障碍的早期发育起源,揭示了疾病特异性关键阶段和跨疾病的汇聚信号通路 | 研究主要基于体外模型,需要进一步验证在完整生物系统中的适用性 | 探索人类端脑早期发育阶段在皮质障碍病因中的作用机制 | 人类神经干细胞、自闭症患者来源的神经干细胞 | 发育神经生物学 | 皮质障碍、自闭症谱系障碍 | 单细胞转录组测序 | NA | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 79 | 2025-10-06 |
Dynamic Transcriptional Programs During Single NK Cell Killing: Connecting Form to Function in Cellular Immunotherapy
2024-Jun, Cellular and molecular bioengineering
IF:2.3Q3
DOI:10.1007/s12195-024-00812-3
PMID:39050513
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研究论文 | 本研究通过结合单细胞RNA测序和活细胞成像技术,探索自然杀伤细胞在杀伤过程中的转录程序动态变化 | 首次将单细胞RNA测序与活细胞成像结合,实时关联NK细胞转录组数据与杀伤功能表型 | 研究基于NK-92细胞系和HeLa细胞的模型系统,可能不完全代表体内NK细胞功能 | 确定驱动NK细胞杀伤表型的细胞内信号传导机制 | 自然杀伤细胞和HeLa宫颈癌细胞 | 单细胞生物学 | 宫颈癌 | 单细胞RNA测序,活细胞成像,荧光显微镜 | NA | 转录组数据,图像数据 | NK-92细胞系与HeLa细胞的共培养系统 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Genomics单细胞RNA测序平台 |
| 80 | 2025-10-06 |
S100A8/A9hi neutrophils induce mitochondrial dysfunction and PANoptosis in endothelial cells via mitochondrial complex I deficiency during sepsis
2024-06-28, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-024-06849-6
PMID:38942784
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研究论文 | 本研究揭示了S100A8/A9高表达中性粒细胞通过线粒体复合物I缺陷诱导内皮细胞线粒体功能障碍和PANoptosis的机制 | 首次阐明S100A8/A9通过下调Nrf1抑制线粒体复合物I组分Ndufa3表达,进而导致线粒体功能障碍并激活ZBP1介导的PANoptosis | 机制研究主要在细胞水平进行,需要更多体内实验验证 | 探讨S100A8/A9在脓毒症中诱导内皮功能障碍的分子机制 | 中性粒细胞和内皮细胞 | 细胞生物学 | 脓毒症 | scRNA-seq, bulk RNA-seq | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |