单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-07-12	High-throughput RNA isoform sequencing using programmed cDNA concatenation 2024-Apr, Nature biotechnology IF:33.1Q1 DOI:10.1038/s41587-023-01815-7 PMID:37291427	研究论文	介绍了一种名为MAS-ISO-seq的高通量RNA异构体测序技术，通过编程方式连接cDNA以提高长读长测序的通量	提出了一种新的技术MAS-ISO-seq，能够将cDNA编程连接成适合长读长测序的分子，使测序通量提高了15倍以上	NA	提高RNA异构体测序的通量，以更高效地捕获完整的转录异构体	互补DNA（cDNA）和肿瘤浸润T细胞的单细胞RNA测序	基因组学	肿瘤	MAS-ISO-seq，长读长测序	NA	RNA测序数据	每次测序运行产生近4000万cDNA读取
2	2025-07-08	Thrombopoietin mimetic stimulates bone marrow vascular and stromal niches to mitigate acute radiation syndrome 2024-04-29, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03734-z PMID:38679747	研究论文	研究探讨了PEG化血小板生成素模拟肽JNJ-26366821在促进骨髓血管和基质微环境再生以缓解急性辐射综合征中的作用	首次阐明了TPOm通过调节骨髓血管和基质微环境支持造血干细胞和祖细胞再生的机制	研究仅限于小鼠模型，尚未在人体中进行验证	探索TPOm作为治疗急性辐射综合征的潜在医疗对策	C57BL/6J小鼠的骨髓造血干细胞、内皮细胞和间充质基质细胞	放射医学	急性辐射综合征	流式细胞术、全组织共聚焦显微镜、单细胞RNA测序	小鼠急性辐射综合征模型	组织学数据、流式细胞数据、RNA测序数据	9-14周龄C57BL/6J小鼠，具体数量未明确说明
3	2025-07-08	DPSCs regulate epithelial-T cell interactions in oral submucous fibrosis 2024-04-23, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03720-5 PMID:38650025	研究论文	本研究探讨了口腔黏膜下纤维化(OSF)的致病机制，并探索了牙髓干细胞(DPSCs)作为治疗手段的潜力	发现了一个具有促炎和促纤维化功能的上皮细胞亚群Epi1.2，揭示了其通过MIF-CD74和CXCR4途径与T细胞互作的机制，并首次评估了DPSCs在OSF治疗中的应用效果	OSF的动物模型可能无法完全模拟人类疾病，DPSCs的治疗机制仍需进一步验证	探索OSF的致病机制并开发新的治疗方法	口腔黏膜下纤维化(OSF)患者组织样本、大鼠模型	口腔医学	口腔黏膜下纤维化	单细胞RNA测序、组织染色、免疫组化、扫描电镜、原子力显微镜	动物模型	基因表达数据、组织图像	未明确说明样本数量，涉及人类组织样本和大鼠模型
4	2025-07-08	An integrated toolkit for human microglia functional genomics 2024-04-10, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03700-9 PMID:38600587	研究论文	本文介绍了一个集成的工具包，用于人类小胶质细胞的功能基因组学研究，优化了iPSC向iMG的分化过程，并提供了多组学数据分析平台	开发了一个优化的两步骤、20天的iPSC分化流程，结合了CRISPR-ON/OFF系统和多组学数据平台，显著提高了iMG的生成效率和研究能力	未提及在体内环境中的验证，可能限制了其在真实生理条件下的应用	开发一个高效的工具包，用于人类小胶质细胞的功能基因组学研究	人类诱导多能干细胞(iPSC)衍生的小胶质细胞(iMG)	功能基因组学	阿尔茨海默病(AD)	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、染色质可及性分析(ATAC-Seq)、蛋白质组学、CRISPR-Cas9	iPSC-derived Microglia (iMG)模型	多组学数据(转录组、蛋白质组、表观基因组)	未明确提及具体样本数量，但强调了可重复收获iMG的能力
5	2025-07-06	Identification of a novel de novo mutation in SOX4 for syndromic tooth agenesis 2024-04-30, Clinical oral investigations IF:3.1Q1 DOI:10.1007/s00784-024-05659-6 PMID:38684576	研究论文	本研究通过全外显子测序等技术，鉴定了一个与Coffin-Siris综合征（CSS）患者牙齿发育不全相关的新SOX4突变，并探索了其潜在的调控机制	首次报告了SOX4错义突变导致综合征性牙齿发育不全，并验证了Sox4在小鼠牙齿发育过程中的高表达及其在牙齿发育通路中的核心作用	研究仅针对一名中国CSS患者，样本量较小，且未进行功能实验验证突变的具体机制	鉴定CSS患者牙齿发育不全的致病突变并探索其调控机制	Coffin-Siris综合征（CSS）患者和小鼠牙齿发育过程	遗传学	Coffin-Siris综合征	全外显子测序、Sanger验证、单细胞RNA测序、荧光原位杂交（FISH）、加权基因共表达网络分析（WGCNA）	NA	基因组数据、RNA测序数据	一名中国CSS患者和小鼠牙齿发育样本
6	2025-07-04	Cannabidiol protects against acute aortic dissection by inhibiting macrophage infiltration and PMAIP1-induced vascular smooth muscle cell apoptosis 2024-04, Journal of molecular and cellular cardiology IF:4.9Q2 DOI:10.1016/j.yjmcc.2024.02.006 PMID:38387723	研究论文	本研究探讨了大麻二酚（CBD）在急性主动脉夹层（AAD）中的治疗作用及其机制	揭示了CBD通过抑制巨噬细胞浸润和PMAIP1诱导的血管平滑肌细胞凋亡来保护AAD的新机制	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类临床应用的直接证据尚不充分	探索CBD对AAD的治疗效果及其分子机制	小鼠AAD模型和人类主动脉血管平滑肌细胞（HAVSMCs）	心血管疾病研究	心血管疾病	单细胞RNA测序、批量RNA测序	小鼠AAD模型	RNA测序数据、病理学数据	未明确说明具体样本数量，涉及小鼠模型和人类AAD样本
7	2025-06-29	Whole-cortex in situ sequencing reveals input-dependent area identity 2024-Apr-24, Nature IF:50.5Q1 DOI:10.1038/s41586-024-07221-6 PMID:38658747	研究论文	通过全皮层原位测序技术揭示输入依赖性区域特性	使用BARseq高通量原位测序技术，首次在细胞分辨率下分析了104个细胞类型标记基因在1030万个细胞中的表达，揭示了皮层区域特性与转录组特征的关联	研究仅在小鼠前脑半球进行，结果在人类中的适用性尚不明确	探索大脑皮层神经元转录组特征的空间组织及其发育机制	小鼠前脑皮层神经元	神经科学	NA	BARseq高通量原位测序	NA	基因表达数据	1030万个细胞（包括4,194,658个皮层神经元）来自9个小鼠前脑半球
8	2025-06-29	A human-specific enhancer fine-tunes radial glia potency and corticogenesis 2024-Apr-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.04.10.588953 PMID:38645099	research paper	该研究探讨了人类特异性增强子HAR在调节神经祖细胞增殖和神经发生能力中的作用，以及对大脑皮层发育和连接性的影响	揭示了人类特异性增强子HAR通过调控WNT信号通路受体，影响神经祖细胞的行为，进而促进大脑皮层的扩展和复杂性	研究主要依赖于基因编辑的小鼠和灵长类模型，可能无法完全模拟人类大脑发育的复杂性	探究人类特异性增强子HAR在人类大脑皮层发育和复杂性中的功能贡献	神经祖细胞（NPCs）、小鼠和灵长类模型、人类和黑猩猩NPCs及皮质类器官	神经科学	NA	基因编辑、实时成像、谱系分析、单细胞RNA测序	基因编辑小鼠和灵长类模型	基因组数据、RNA测序数据、成像数据	基因编辑的小鼠和灵长类模型、人类和黑猩猩NPCs及皮质类器官
9	2025-06-27	Single-cell and Spatial Transcriptomics Identified Fatty Acid-binding Proteins Controlling Endothelial Glycolytic and Arterial Programming in Pulmonary Hypertension 2024-Apr-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.02.11.579846 PMID:38370670	research paper	该研究通过单细胞和空间转录组学技术，揭示了脂肪酸结合蛋白FABP4和FABP5在肺动脉高压（PAH）中调控内皮细胞糖酵解和动脉编程的作用机制	首次发现FABP4和FABP5在PAH内皮细胞中的异常表达及其通过促进糖酵解和远端动脉编程加剧血管重塑的机制	研究主要基于动物模型和有限的患者样本，临床转化需要进一步验证	阐明肺动脉高压的细胞分子机制并开发新的治疗靶点	肺动脉内皮细胞（PAECs）和肺动脉高压动物模型	digital pathology	lung cancer	scRNA-seq, bulk RNA-seq, 空间转录组分析	NA	转录组数据	IPAH患者血浆样本、PH大鼠和基因敲除小鼠模型
10	2025-06-27	Autophagy unrelated transcriptional mechanisms of hydroxychloroquine resistance revealed by integrated multi-omics of evolved cancer cells 2024-Apr, Cell cycle (Georgetown, Tex.) DOI:10.1080/15384101.2024.2402191 PMID:39299930	研究论文	通过多组学方法揭示羟基氯喹耐药性的非自噬相关转录机制	研究发现羟基氯喹耐药性主要通过转录可塑性而非自噬途径实现，揭示了多种与耐药性相关的转录途径	研究仅针对OVCAR3卵巢癌细胞和CCL218结直肠癌细胞，可能不适用于其他癌症类型	探究羟基氯喹耐药性的分子机制	OVCAR3卵巢癌细胞和CCL218结直肠癌细胞	癌症研究	卵巢癌,结直肠癌	RNA-seq, exome-seq, scRNA-seq, CRISPR-Cas9筛选	NA	基因组数据,转录组数据	两种癌细胞系（OVCAR3和CCL218）
11	2025-06-19	Cellular atlas of the human ovary using morphologically guided spatial transcriptomics and single-cell sequencing 2024-04-05, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adm7506 PMID:38578993	research paper	该研究通过形态学引导的空间转录组学和单细胞测序技术，构建了人类卵巢的细胞图谱	结合空间转录组学和单细胞测序技术，首次全面描绘了人类卵巢中不同细胞类型的基因表达特征和空间分布	样本量较小(仅5名供体)，且均为绝经前女性，可能无法完全代表卵巢细胞的全貌	解析卵巢中不同细胞类型的空间分布和功能特征	人类卵巢组织	空间转录组学	生殖系统疾病	空间转录组学，单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	基因表达数据	257个卵巢区域(来自2名供体)和21,198个单细胞(来自另外3名供体)
12	2025-06-19	col1a2+ fibroblasts/muscle progenitors finetune xanthophore countershading by differentially expressing csf1a/1b in embryonic zebrafish 2024-04-05, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adj9637 PMID:38578990	research paper	研究揭示了斑马鱼胚胎中调控黄色素细胞反阴影的机制，通过成纤维细胞和肌肉祖细胞差异表达csf1a/1b来调节黄色素细胞模式	首次发现成纤维细胞和肌肉祖细胞通过差异表达csf1a/1b调控黄色素细胞的反阴影模式	研究仅限于斑马鱼胚胎，未在其他生物或发育阶段验证	探索脊椎动物反阴影色素模式的调控机制	斑马鱼胚胎中的黄色素细胞	发育生物学	NA	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	斑马鱼胚胎
13	2025-06-18	Multiplex, single-cell CRISPRa screening for cell type specific regulatory elements 2024-Apr-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.03.28.534017 PMID:37034704	研究论文	本文提出了一种结合多重扰动和单细胞RNA测序的实验框架，用于识别细胞类型特异性的CRISPRa响应调控元件及其调控的基因	开发了一种结合多重扰动和单细胞RNA测序的新方法，用于大规模筛选细胞类型特异性的CRISPRa响应调控元件	未明确提及方法的适用范围或潜在的实验限制	开发一种方法用于识别细胞类型特异性的CRISPRa响应调控元件及其调控的基因	K562细胞和iPSC衍生的兴奋性神经元	基因治疗	自闭症谱系障碍(ASD)和神经发育障碍(NDD)	CRISPRa, 单细胞RNA测序(sc-RNA-seq)	NA	基因表达数据	493个gRNAs靶向的候选调控元件
14	2025-06-11	Identification and validation of an immunotherapeutic signature for colon cancer based on the regulatory patterns of ferroptosis and their association with the tumor microenvironment 2024-04, Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research DOI:10.1016/j.bbamcr.2024.119698 PMID:38387508	研究论文	该研究基于铁死亡调控模式及其与肿瘤微环境的关联，识别并验证了结肠癌的免疫治疗特征	构建了铁死亡调控基因评分（FRG-score）来量化个体肿瘤中铁死亡改变的模式，并识别了三种不同的铁死亡修饰模式	研究样本量较大但仅限于结肠癌，未涉及其他癌症类型	探索铁死亡调控模式与结肠癌肿瘤微环境的关联，并开发免疫治疗特征	1623个结肠癌样本	数字病理学	结肠癌	scRNA-seq	NA	基因表达数据	1623个结肠癌样本
15	2025-06-06	CYBB-Mediated Ferroptosis Associated with Immunosuppression in Mycobacterium leprae-Infected Monocyte-Derived Macrophages 2024-04, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1 DOI:10.1016/j.jid.2023.10.012 PMID:37925067	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序技术，揭示了麻风分枝杆菌感染的单核细胞衍生巨噬细胞中CYBB介导的铁死亡与免疫抑制之间的关联	首次发现CYBB是促进麻风分枝杆菌感染巨噬细胞M2极化和铁死亡的关键分子，揭示了病原体通过诱导铁死亡逃避免疫的新机制	研究样本量较小（仅4名健康个体），且为体外实验，需进一步体内验证	探究麻风分枝杆菌感染巨噬细胞的极化机制及其与铁死亡的关系	人类单核细胞衍生巨噬细胞和麻风分枝杆菌	免疫学	麻风病	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	4名健康个体的单核细胞衍生巨噬细胞
16	2025-06-03	Direct programming of human pluripotent stem cells into endothelial progenitors with SOX17 and FGF2 2024-04-09, Stem cell reports IF:5.9Q2 DOI:10.1016/j.stemcr.2024.02.006 PMID:38518781	research paper	该研究通过单细胞RNA测序技术，发现SOX17在人类多能干细胞向内皮祖细胞分化中的关键作用，并证明SOX17过表达结合FGF2处理可高效生成内皮祖细胞	揭示了SOX17在人类多能干细胞向内皮祖细胞分化中的新作用，并开发了一种高效生成内皮祖细胞的方法	未探讨SOX17过表达对其他细胞类型分化的潜在影响	研究转录因子在人类多能干细胞向内皮祖细胞分化中的作用	人类多能干细胞(hPSCs)和内皮祖细胞(EPs)	干细胞生物学	NA	单细胞RNA测序, CRISPR-Cas13d	NA	RNA测序数据	NA
17	2025-05-23	Synovial fibroblast gene expression is associated with sensory nerve growth and pain in rheumatoid arthritis 2024-04-10, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adk3506 PMID:38598614	研究论文	本研究通过机器学习方法识别与类风湿关节炎疼痛相关的基因表达模块，并验证了滑膜成纤维细胞与疼痛感知神经元之间的相互作用	开发了基于图的基因表达模块识别方法（GbGMI），首次揭示了滑膜成纤维细胞基因表达与疼痛感知神经元生长之间的关联	研究主要基于体外实验和小样本验证，需要进一步在更大样本和体内模型中验证	探究类风湿关节炎疼痛机制与滑膜成纤维细胞基因表达的关系	类风湿关节炎患者的滑膜活检样本和疼痛感知神经元	生物信息学	类风湿关节炎	单细胞RNA测序、机器学习（GbGMI）	NA	基因表达数据	两个独立队列的滑膜活检样本（已确诊RA患者和早期未治疗RA患者）
18	2025-05-23	Multimodal Analytical Tools to Enhance Mechanistic Understanding of Aortic Valve Calcification 2024-04, The American journal of pathology DOI:10.1016/j.ajpath.2023.06.017 PMID:37517686	综述	本文综述了用于增强主动脉瓣钙化机制理解的多模态分析工具，包括转录组学、蛋白质组学和分子成像技术	整合了转录组学、蛋白质组学和分子成像技术，为CAVD研究提供了全面的方法，并有可能识别新的调控通路	NA	促进钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)和药物靶点研究的进展	钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)	生物医学研究	心血管疾病	转录组学、蛋白质组学、分子成像、bulk RNA测序、单细胞RNA测序、正电子发射断层扫描/计算机断层扫描(PET/CT)	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据、影像数据	NA
19	2025-05-14	Characterizing Spatially Continuous Variations in Tissue Microenvironment through Niche Trajectory Analysis 2024-Apr-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.04.23.590827 PMID:38712255	研究论文	本文提出了一种名为ONTraC的策略，用于通过基于图神经网络的建模框架构建微环境轨迹，以分析组织微环境中的空间连续变化	ONTraC是一种新的计算方法，优于现有方法在重建空间轨迹方面的表现，并能检测组织微环境依赖的基因调控网络和细胞间相互作用活动的变化	NA	开发一种计算方法来系统表征组织微环境的结构和功能组织	组织微环境的空间连续变化	计算生物学	NA	空间转录组学	图神经网络	空间转录组数据	公共空间转录组数据集
20	2025-05-13	STRUCTURE-FUNCTION RELATIONSHIPS OF MUCOCILIARY CLEARANCE IN HUMAN AIRWAYS 2024-Apr-25, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-4164522/v1 PMID:38746209	research paper	研究人类气道上皮组织结构与纤毛功能之间的关系及其在黏液纤毛清除中的作用	首次绘制了人类和大鼠气道树上纤毛和分泌细胞的分布图，揭示了物种间纤毛功能的差异，并阐明了预测清除功能的上皮结构参数	研究主要依赖于动物模型数据，对人类气道屏障功能的理解存在局限	探究人类气道上皮组织结构与纤毛功能之间的关系及其在黏液纤毛清除中的作用	人类和大鼠的气道上皮组织	生物医学	慢性阻塞性肺病（COPD）、哮喘	单细胞转录组学	NA	组织样本数据	人类和大鼠的气道上皮组织样本