单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-04-03	Fine-mapping analysis including over 254,000 East Asian and European descendants identifies 136 putative colorectal cancer susceptibility genes 2024-Apr-26, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-47399-x PMID:38670944	研究论文	通过精细定位分析，识别出136个潜在的结直肠癌易感基因	发现了56个以前未报告的结直肠癌易感基因，并揭示了与结直肠癌风险相关的新通路	部分关联信号和因果变异的确认仍需进一步实验验证	精细定位已知的结直肠癌风险位点，识别因果变异和目标基因	254,000多名东亚和欧洲后裔的GWAS数据，以及结直肠组织特异性转录组和甲基化数据	基因组学	结直肠癌	GWAS, cis-eQTL/mQTL分析, 单细胞RNA-seq, 全外显子组测序	NA	基因组数据, 转录组数据, 甲基化数据	100,204例病例和154,587例对照的GWAS数据，1299例和321例的结直肠组织特异性数据
2	2025-04-03	Air Pollutants and Mortality Risk in Patients with Aortic Dissection: Evidence from a Clinical Cohort, Single-Cell Sequencing, and Proteomics 2024-Apr-16, Environmental science & technology IF:10.8Q1 DOI:10.1021/acs.est.4c00534 PMID:38561599	research paper	评估空气污染物与急性主动脉夹层患者死亡风险的关联，并探讨细颗粒物（PM2.5）诱导不良预后的潜在机制	结合纵向队列研究、单细胞测序和蛋白质组学，首次揭示PM2.5通过激活肥大细胞和炎症反应增加主动脉夹层患者死亡风险的机制	研究仅基于单一临床队列，未考虑其他潜在混杂因素对结果的干扰	探究空气污染物对急性主动脉夹层患者预后的影响及其生物学机制	1,267名急性主动脉夹层患者	临床医学	心血管疾病	单细胞测序、蛋白质组学、多变量Cox回归模型	Cox回归模型	临床数据、组学数据	1,267名急性主动脉夹层患者
3	2025-04-03	An ultra high-throughput, massively multiplexable, single-cell RNA-seq platform in yeasts 2024-04, Yeast (Chichester, England) DOI:10.1002/yea.3927 PMID:38282330	research paper	该论文优化并应用了一种高通量单细胞RNA测序平台SPLiT-seq于酵母研究，实现了对多种酵母物种和倍性的43,388个细胞的转录组分析	采用组合条形码策略，实现了高通量、低成本、无需专用设备的单细胞RNA测序，能够同时处理数百种酵母基因型或生长条件	主要针对酵母研究，可能不直接适用于其他生物体系	开发并优化适用于酵母的高通量单细胞RNA测序技术	多种酵母物种和倍性的单细胞	基因组学	NA	SPLiT-seq (单细胞RNA测序)	NA	RNA-seq数据	43,388个酵母细胞
4	2025-04-03	Profibrotic VEGFR3-Dependent Lymphatic Vessel Growth in Autoimmune Valvular Carditis 2024-04, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology DOI:10.1161/ATVBAHA.123.320326 PMID:38269589	研究论文	本研究揭示了自身免疫性瓣膜性心脏炎中VEGFR3依赖的淋巴管生长新机制及其与人类风湿性心脏病的相似性	发现了瓣膜表面内皮细胞在疾病进展中形成新的毛细淋巴管，并鉴定了一类新型淋巴瓣膜内皮细胞，其转录谱与其他瓣膜内皮细胞不同	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限	探究内皮细胞在风湿性心脏病中的作用机制	小鼠模型中的自身免疫性瓣膜性心脏炎和人类风湿性心脏病患者的瓣膜组织	心血管疾病	风湿性心脏病	单细胞RNA测序、免疫染色、常规组织学、超声心动图	K/B.g7小鼠模型	基因表达数据、影像数据、组织学数据	小鼠模型和人类风湿性心脏病患者的瓣膜组织
5	2025-04-03	Characterizing the T Cell Repertoire in the Proximal Airway in Health and Disease 2024-04, The Laryngoscope DOI:10.1002/lary.31088 PMID:37787469	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究健康与疾病状态下近端气道T细胞受体库的特征	首次比较了健康对照组与SGS和iLTS患者的T细胞受体库多样性，发现其多样性无显著差异，并揭示了高频率克隆型的目标仍未明确	高频率克隆型的目标尚未在公共数据集中找到匹配，研究样本量相对较小	探究近端气道在健康和疾病状态下的T细胞受体库特征	健康对照、特发性声门下狭窄（iSGS）和喉气管狭窄（iLTS）患者的近端气道黏膜	免疫学	喉气管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	Immunarch生物信息学流程	RNA序列数据	iSGS患者24例，iLTS患者8例，健康对照7例
6	2025-04-03	Supermultipotency and unpredictability in the developing superior colliculus 2024-Apr, Trends in neurosciences IF:14.6Q1 DOI:10.1016/j.tins.2024.03.001 PMID:38514350	research paper	该研究通过结合谱系追踪和单细胞RNA测序（scRNA-seq）揭示了发育中的上丘（SC）的意外特征	发现极度多能的单个祖细胞能够生成所有类型的SC神经元和胶质细胞，且这些细胞的定位模式并非预先确定，展示了SC发育中显著的不可预测性	NA	探索发育中的上丘（SC）的细胞生成模式和机制	发育中的上丘（SC）的祖细胞及其生成的神经元和胶质细胞	发育生物学	NA	谱系追踪，单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	NA
7	2025-04-03	Silencing XIST on the future active X: Searching human and bovine preimplantation embryos for the repressor 2024-Apr, European journal of human genetics : EJHG IF:3.7Q2 DOI:10.1038/s41431-022-01115-9 PMID:35585273	研究论文	研究人类和牛胚胎中XIST基因的沉默机制，探讨X染色体活性保护的分子基础	首次在人类和牛胚胎中证实XIST基因在未来活性X染色体上的低表达，并鉴定出DNMT1、UHRF1、SAFB和SAFB2等可能参与XIST抑制的基因	研究仅关注了19p13.3-13.2区域的候选基因，可能遗漏其他重要调控因子	探索X染色体活性保护的分子机制	人类和牛植入前胚胎	表观遗传学	NA	单细胞RNA测序、qRT-PCR	NA	RNA测序数据	人类和牛植入前胚胎（未明确具体数量）
8	2025-04-03	Potential Therapeutic Targets for Hypotension in Duchenne Muscular Dystrophy 2024-Apr, Medical hypotheses IF:2.1Q3 DOI:10.1016/j.mehy.2024.111318 PMID:38585412	research paper	该研究探讨了杜氏肌营养不良症（DMD）患者低血压的潜在治疗靶点	通过单细胞RNA测序数据识别出KCNQ5和RyR2作为DMD患者低血压的潜在候选基因	机制尚不明确，需进一步研究验证	探索DMD患者低血压的分子机制及潜在治疗靶点	DMD患者及DMD突变小鼠的血管平滑肌细胞	分子生物学	杜氏肌营养不良症	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	DMD突变小鼠的血管平滑肌细胞
9	2025-04-03	Multimodal Analytical Tools to Enhance Mechanistic Understanding of Aortic Valve Calcification 2024-04, The American journal of pathology DOI:10.1016/j.ajpath.2023.06.017 PMID:37517686	综述	本文综述了用于增强主动脉瓣钙化机制理解的多模态分析工具	整合转录组学、蛋白质组学和分子成像技术，提供对CAVD的全方位研究视角	未提及具体实验数据或样本量的限制	促进钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)和药物靶点研究的进展	主动脉瓣钙化的分子机制和细胞行为	生物医学研究	心血管疾病	转录组学(bulk RNA测序和单细胞RNA测序)、蛋白质组学、分子成像(PET/CT)	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据、影像数据	NA
10	2025-04-03	High-Dimensional Single-Cell Multimodal Landscape of Human Carotid Atherosclerosis 2024-04, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology DOI:10.1161/ATVBAHA.123.320524 PMID:38385291	研究论文	该研究通过单细胞多组学技术详细描述了人类颈动脉粥样硬化的细胞组成及其与临床病理生理学的关联	首次通过单细胞转录组和表位测序技术全面描绘了颈动脉粥样硬化的细胞图谱，发现了多种新的细胞亚群及其功能特征	样本量相对较小(n=21)，且主要关注颈动脉病变，可能无法完全代表其他部位的动脉粥样硬化	深入了解人类颈动脉粥样硬化的细胞组成及其临床意义	人类颈动脉粥样硬化斑块中的细胞群体	单细胞组学	心血管疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)和转录组与表位细胞索引测序	NA	单细胞多组学数据	21例人类颈动脉病变样本(13例有症状)
11	2025-04-03	Neutrophils facilitate the epicardial regenerative response after zebrafish heart injury 2024-Apr, Developmental biology IF:2.5Q2 DOI:10.1016/j.ydbio.2024.01.011 PMID:38286185	研究论文	研究中性粒细胞在斑马鱼心脏再生早期事件中的作用及其分子机制	揭示了中性粒细胞通过FGF和MAPK/ERK信号通路促进心外膜细胞再生反应的新机制	研究仅基于斑马鱼模型，未在哺乳动物中进行验证	探究中性粒细胞在心脏再生早期事件中的功能	斑马鱼心脏再生过程中的中性粒细胞和心外膜细胞	再生医学	心血管疾病	scRNA-seq分析	斑马鱼心脏损伤模型	单细胞转录组数据	未明确说明样本数量，使用1天后的中性粒细胞进行分析
12	2025-04-02	Single-cell multi-ome regression models identify functional and disease-associated enhancers and enable chromatin potential analysis 2024-Apr, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-024-01689-8 PMID:38514783	研究论文	提出了一种基因级调控模型SCARlink，用于预测单细胞基因表达并通过多组学测序数据将增强子与目标基因关联	使用正则化泊松回归在瓦片水平可及性数据上联合建模基因位点的所有调控效应，避免了基因-峰相关性的成对分析和依赖峰调用的限制	NA	开发一种新的基因级调控模型，以预测单细胞基因表达并识别功能性和疾病相关增强子	单细胞基因表达和增强子	生物信息学	NA	scRNA-seq和scATAC-seq共测序	正则化泊松回归	多组学测序数据	NA
13	2025-03-29	Restoration of neuronal progenitors by partial reprogramming in the aged neurogenic niche 2024-Apr, Nature aging IF:17.0Q1 DOI:10.1038/s43587-024-00594-3 PMID:38553564	研究论文	该研究探讨了部分重编程如何影响老年小鼠大脑中的神经生成区域，并发现其能恢复神经母细胞比例至年轻水平	首次系统性地研究了部分重编程对老年大脑神经生成区域的影响，并发现其对神经母细胞及其前体细胞的恢复作用	研究仅在小鼠模型中进行，尚未验证其在人类中的效果	探究部分重编程对老年大脑神经生成区域的影响及其潜在应用	老年小鼠大脑中的神经生成区域和神经母细胞	神经科学	老年性疾病	单细胞转录组学	NA	转录组数据	老年小鼠大脑组织
14	2025-03-28	Synovial fibroblast gene expression is associated with sensory nerve growth and pain in rheumatoid arthritis 2024-Apr-10, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adk3506 PMID:38598614	research paper	该研究通过机器学习方法识别与类风湿关节炎疼痛相关的基因表达模块，并验证了滑膜成纤维细胞与疼痛感知神经元之间的相互作用	使用GbGMI机器学习方法识别815个与疼痛相关的基因模块，并发现滑膜成纤维细胞通过表达特定基因促进疼痛感知神经元的生长	研究主要基于有限炎症的滑膜活检样本，可能不适用于高炎症状态的类风湿关节炎患者	探究类风湿关节炎疼痛与滑膜成纤维细胞基因表达的关系	类风湿关节炎患者的滑膜活检样本和疼痛感知神经元	machine learning	rheumatoid arthritis	single-cell RNA sequencing, receptor-ligand interaction analysis	GbGMI	gene expression data	两个独立的滑膜活检样本队列（已确诊和早期未治疗的类风湿关节炎患者）
15	2025-03-28	Autofluorescence is a biomarker of neural stem cell activation state 2024-Apr-04, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2024.02.011 PMID:38521057	研究论文	本文通过荧光寿命成像技术（FLIM）研究神经干细胞（NSCs）的静息和激活状态，发现自荧光可作为神经干细胞激活状态的生物标志物	利用非破坏性、活细胞、无标记的自荧光成像技术，首次发现静息和激活状态的神经干细胞具有独特的自荧光特征，并可作为预测细胞行为的标志物	研究仅限于小鼠神经干细胞，尚未在人类或其他物种中验证	研究神经干细胞从静息状态到激活状态的转变过程及其代谢特征	小鼠神经干细胞（NSCs）	生物医学成像	NA	荧光寿命成像（FLIM）、单细胞RNA测序	NA	图像、转录组数据	未明确说明样本数量，但研究涉及小鼠神经干细胞
16	2025-03-26	β-Catenin in Dendritic Cells Negatively Regulates CD8 T Cell Immune Responses through the Immune Checkpoint Molecule Tim-3 2024-Apr-25, Vaccines IF:5.2Q1 DOI:10.3390/vaccines12050460 PMID:38793711	研究论文	本文揭示了β-连环蛋白在树突状细胞中通过上调Tim-3分子抑制CD8 T细胞免疫应答的新机制，并探索了联合免疫治疗的潜在效果	发现了β-连环蛋白通过Tim-3分子抑制CD8 T细胞免疫应答的新机制，并验证了抗Tim-3抗体与DC疫苗联合治疗的协同抗肿瘤效果	研究主要在小鼠模型中进行，人类临床应用的转化效果尚需进一步验证	探究β-连环蛋白在树突状细胞中调控CD8 T细胞免疫应答的分子机制及其在肿瘤免疫治疗中的应用	树突状细胞、CD8 T细胞、B16F10黑色素瘤小鼠模型	免疫学	黑色素瘤	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、DC靶向疫苗模型	CD11c-β-catenin转基因小鼠模型	基因表达数据、免疫应答数据	未明确说明具体样本数量，使用转基因小鼠模型和肿瘤模型
17	2025-03-26	A human-specific enhancer fine-tunes radial glia potency and corticogenesis 2024-Apr-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.04.10.588953 PMID:38645099	research paper	该研究探讨了人类特异性增强子HAR在调节神经前体细胞增殖和神经发生能力中的作用，以及对大脑皮层发育和连接的影响	揭示了人类特异性增强子HAR通过调节WNT信号受体来影响神经前体细胞的行为，进而促进大脑皮层的扩展和复杂性	研究主要依赖于基因编辑的小鼠和灵长类模型，可能无法完全模拟人类大脑发育的复杂性	探究人类特异性增强子HAR在人类大脑皮层发育中的功能和作用机制	神经前体细胞（NPCs）、小鼠和灵长类模型、人类和黑猩猩NPCs及皮层类器官	神经科学	NA	基因组编辑、活体成像、谱系分析、单细胞RNA测序	基因编辑小鼠和灵长类模型、皮层类器官	基因组数据、RNA测序数据、成像数据	基因编辑的小鼠和灵长类模型、人类和黑猩猩NPCs及皮层类器官
18	2025-03-19	STRUCTURE-FUNCTION RELATIONSHIPS OF MUCOCILIARY CLEARANCE IN HUMAN AIRWAYS 2024-Apr-25, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-4164522/v1 PMID:38746209	研究论文	本研究探讨了人类气道中组织水平结构与纤毛器官功能之间的复杂联系，特别是气道的形态组织及其在黏液纤毛清除中的作用	首次绘制了大鼠和人类气道树中纤毛和分泌细胞类型的分布图，并阐明了预测清除功能的气道上皮结构参数	对动物数据的依赖限制了对人类气道屏障功能的关键见解，并阻碍了与人类相关的气道疾病建模	理解气道上皮结构与清除功能之间的力学联系	人类和大鼠的气道	NA	慢性阻塞性肺病（COPD）和哮喘	单细胞转录组学	NA	NA	NA
19	2025-03-19	IQGAP2 regulates blood-brain barrier immune dynamics 2024-Apr-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.02.07.527394 PMID:38645082	研究论文	本文探讨了IQGAP2蛋白在调节血脑屏障免疫动态中的作用	揭示了IQGAP2在维持血脑屏障免疫特权中的关键作用，并发现其在阿尔茨海默病中的表达减少	研究主要基于小鼠和斑马鱼模型，人类组织分析样本有限	研究IQGAP2如何影响免疫细胞通过血脑屏障的渗透	脑内皮细胞（BECs）、小鼠、斑马鱼和人类组织	生物医学	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序、免疫组织学	NA	RNA测序数据、组织图像	小鼠、斑马鱼模型及人类组织样本
20	2025-03-15	Dupilumab-associated head and neck dermatitis shows a pronounced type 22 immune signature mediated by oligoclonally expanded T cells 2024-Apr-02, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-46540-0 PMID:38565563	研究论文	本文研究了dupilumab治疗特应性皮炎（AD）时出现的头颈部皮炎（DAHND）的免疫特征，通过单细胞RNA测序分析揭示了其与未治疗的AD和健康皮肤的区别	首次通过单细胞RNA测序揭示了dupilumab相关头颈部皮炎的免疫特征，特别是寡克隆扩增的T细胞中IL22相关标志物的显著增加	研究样本量有限，且未探讨dupilumab对其他类型皮炎的影响	探讨dupilumab治疗特应性皮炎时出现的头颈部皮炎的免疫机制	dupilumab相关头颈部皮炎（DAHND）患者、未治疗的AD患者和健康对照者的皮肤样本	免疫学	特应性皮炎	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	NA