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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1581 | 2025-10-07 |
Metabolic Labeling and Digital Microfluidic Single-Cell Sequencing for Single Bacterial Genotypic-Phenotypic Analysis
2024-11, Small (Weinheim an der Bergstrasse, Germany)
DOI:10.1002/smll.202402177
PMID:39077951
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研究论文 | 开发了一种基于数字微流控的单细菌基因型-表型分析方法,用于抗生素耐药性分析 | 首次将代谢标记与数字微流控单细胞测序相结合,实现单细菌水平的基因型和表型同步分析 | NA | 开发能够同时分析细菌基因型和表型特征的方法,以全面了解抗生素耐药性 | 抗生素耐药性细菌 | 单细胞测序 | 细菌感染 | 全基因组测序,代谢标记,数字微流控 | NA | 基因组数据,荧光图像数据 | NA | NA | 单细胞全基因组测序 | 数字微流控平台 | 数字微流控自动化检测系统,用于单细菌分离和测序 |
| 1582 | 2025-10-07 |
Single-cell sequencing analysis of chronic subdural hematoma cell subpopulations and their potential therapeutic mechanisms
2024-06-01, Brain research bulletin
IF:3.5Q2
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研究论文 | 通过单细胞测序分析慢性硬膜下血肿患者外周血和血肿中的细胞亚群及其潜在治疗机制 | 首次通过单细胞测序对慢性硬膜下血肿手术切除血肿中的细胞进行全面分类,并发现cDC2和M2巨噬细胞在病灶部位的富集与脑损伤相关 | 样本量有限,需要更大规模研究验证细胞亚群比例与疾病复发的相关性 | 分析慢性硬膜下血肿细胞亚群组成及其与疾病发生发展的关系 | 慢性硬膜下血肿患者的外周血和手术切除的血肿组织 | 单细胞测序分析 | 慢性硬膜下血肿 | 单细胞测序 | UMAP降维聚类分析 | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1583 | 2025-10-07 |
Single-Cell Transcriptomic Dataset of RPGR-associated Retinitis Pigmentosa Patient-Derived Retinal Organoids
2024-Nov-26, Scientific data
IF:5.8Q1
DOI:10.1038/s41597-024-04124-z
PMID:39592612
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研究论文 | 本研究利用正常和RPGR突变的人诱导多能干细胞来源的视网膜类器官,通过单细胞RNA测序分析了71,096个细胞,探索RPGR相关视网膜色素变性的发病机制 | 首次提供了RPGR相关视网膜色素变性患者来源视网膜类器官的单细胞转录组数据集,涵盖了四个发育阶段 | 研究机制尚未完全阐明,有效治疗方法仍有待开发 | 探索RPGR突变导致光感受器功能障碍的机制,为靶向治疗开发提供支持 | 正常和RPGR突变的人诱导多能干细胞来源的视网膜类器官 | 单细胞转录组学 | 视网膜色素变性 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 71,096个细胞(对照组33,839个,RPGR组37,257个),涵盖40、90、150和200天四个发育阶段 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1584 | 2025-10-07 |
Loss of PADI2 and PADI4 ameliorates sepsis-induced acute lung injury by suppressing NLRP3+ macrophages
2024-Nov-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.181686
PMID:39405117
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研究论文 | 本研究揭示了PADI2和PADI4缺失通过抑制NLRP3+巨噬细胞改善脓毒症诱导的急性肺损伤的机制 | 首次发现PADI2和PADI4双敲除通过调节NLRP3/Ym1轴促进抗炎巨噬细胞分化 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人体中验证 | 探究PADI2和PADI4在脓毒症诱导急性肺损伤中的具体作用机制 | 铜绿假单胞菌肺炎诱导的脓毒症小鼠模型 | 单细胞组学 | 脓毒症诱导急性肺损伤 | 单细胞RNA测序,基因敲除 | 基因敲除小鼠模型 | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量 | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 1585 | 2025-10-07 |
A key role of PIEZO2 mechanosensitive ion channel in adipose sensory innervation
2024-Nov-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.11.18.624210
PMID:39605632
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序发现PIEZO2机械敏感离子通道在脂肪感觉神经支配中起关键作用 | 首次发现PIEZO2作为脂肪组织感觉神经支配的主要机械受体,揭示了非传统机械活性器官中的机械感觉机制 | 未明确PIEZO2在脂肪组织中的具体机械刺激来源及其下游信号通路 | 探究脂肪组织感觉神经支配的分子机制 | 脂肪组织神经支配的背根神经节神经元 | 单细胞测序 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 器官靶向单细胞RNA测序 |
| 1586 | 2025-10-07 |
Multidimensional profiling of human T cells reveals high CD38 expression, marking recent thymic emigrants and age-related naive T cell remodeling
2024-10-08, Immunity
IF:25.5Q1
DOI:10.1016/j.immuni.2024.08.019
PMID:39321807
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研究论文 | 通过单细胞多组学分析鉴定人类近期胸腺迁出细胞并揭示年龄相关的幼稚T细胞重塑动态 | 首次通过单细胞RNA-seq/ATAC-seq联合分析确定SOX4、IKZF2、TOX和CD38作为人类RTEs的分子标志物,并发现CD38表面表达可普遍识别CD8和CD4 RTEs | 研究队列规模有限(158名个体),需要更大样本验证 | 阐明人类近期胸腺迁出细胞的分子特征及其在免疫衰老过程中的动态变化 | 人类T细胞,特别是幼稚T细胞和近期胸腺迁出细胞 | 免疫学 | 免疫衰老 | 单细胞RNA-seq,单细胞ATAC-seq,光谱流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据,单细胞表观基因组数据,流式细胞数据 | 158名个体 | NA | 单细胞RNA-seq,单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 1587 | 2025-10-07 |
Enhancing Endogenous Hyaluronic Acid in Osteoarthritic Joints with an Anti-Inflammatory Supramolecular Nanofiber Hydrogel Delivering HAS2 Lentivirus
2024-10, Small (Weinheim an der Bergstrasse, Germany)
DOI:10.1002/smll.202400542
PMID:38593309
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研究论文 | 开发了一种超分子纳米纤维水凝胶用于递送HAS2慢病毒,以增强骨关节炎关节内源性透明质酸产生 | 首次使用地塞米松磷酸钠作为载体构建超分子纳米纤维水凝胶递送HAS2慢病毒,实现内源性HA增强和滑膜炎症抑制的双重功能 | 研究仅在前交叉韧带横断诱导的OA小鼠模型中进行,尚未在更大型动物或临床环境中验证 | 开发新型骨关节炎治疗策略,通过增强内源性透明质酸产生和抑制炎症来延缓疾病进展 | 骨关节炎小鼠模型和滑膜组织细胞 | 生物医学工程 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序,慢病毒递送技术 | NA | 基因表达数据,组织学数据 | 前交叉韧带横断诱导的OA小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1588 | 2025-10-07 |
Trem2 deficiency attenuates breast cancer tumor growth in lean, but not obese or weight loss, mice and is associated with alterations of clonal T cell populations
2024-Sep-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.09.25.614811
PMID:39386686
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研究论文 | 本研究探讨了TREM2缺陷在不同体重状态下对乳腺癌肿瘤生长的影响及其与T细胞克隆群体的关联 | 首次揭示TREM2缺陷在瘦小鼠而非肥胖或减重小鼠中抑制肿瘤生长,并发现肿瘤与周围脂肪组织间存在共享的T细胞克隆型 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类患者中验证 | 探究肥胖与乳腺癌预后的关联机制及TREM2在其中的作用 | 绝经后乳腺癌小鼠模型 | 肿瘤免疫学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, VDJ测序 | 基因敲除模型 | 基因表达数据, T细胞受体序列数据 | 不同饮食干预组的小鼠样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1589 | 2025-10-07 |
Analyses of combined Merkel cell carcinomas with neuroblastic components suggests that loss of T antigen expression in Merkel cell carcinoma may result in cell cycle arrest and neuroblastic transdifferentiation
2024-09, The Journal of pathology
IF:5.6Q1
DOI:10.1002/path.6304
PMID:39049595
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研究论文 | 本研究通过对两例合并神经母细胞分化的默克尔细胞癌进行多组学分析,探讨了T抗原表达缺失导致细胞周期停滞和神经母细胞转分化的机制 | 首次对合并神经母细胞分化的默克尔细胞癌进行全面的形态学、免疫组化、转录组、遗传和表观遗传特征分析,揭示了T抗原表达缺失与神经母细胞转分化的关联 | 仅分析了两例罕见病例,样本量有限 | 探究默克尔细胞癌中神经母细胞分化的分子机制 | 两例合并神经母细胞分化的默克尔细胞癌病例 | 数字病理学 | 皮肤癌 | 全外显子测序,空间转录组学,DNA甲基化分析,免疫组化 | NA | 基因组数据,转录组数据,表观遗传数据,病理图像 | 2例老年男性患者的肿瘤样本 | NA | 全外显子测序,空间转录组学,DNA甲基化分析 | NA | NA |
| 1590 | 2025-10-07 |
The Loss of PPARγ Expression and Signaling Is a Key Feature of Cutaneous Actinic Disease and Squamous Cell Carcinoma: Association with Tumor Stromal Inflammation
2024-08-15, Cells
IF:5.1Q2
DOI:10.3390/cells13161356
PMID:39195246
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研究论文 | 本研究通过分析PPARγ缺陷小鼠的转录组变化,揭示了PPARγ在皮肤光化性疾病和鳞状细胞癌中的关键抑制作用 | 首次通过单细胞测序证实PPARγ缺失导致肿瘤基质炎症变化,并发现PPAR信号通路是光化性角化病和皮肤鳞状细胞癌中最受抑制的经典通路 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证相对有限 | 探究PPARγ在皮肤炎症和癌变过程中的作用机制 | PPARγ缺陷小鼠、人类和小鼠的光化性角化病及皮肤鳞状细胞癌样本 | 癌症生物学 | 皮肤鳞状细胞癌 | 单细胞测序, 转录组分析, 基因集富集分析 | NA | 转录组数据, 单细胞测序数据 | PPARγ缺陷小鼠模型及公共数据库中的人类和小鼠AKs、SCCs样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 转录组测序 | NA | NA |
| 1591 | 2025-10-07 |
Macrophages protect against sensory axon degeneration in diabetic neuropathy
2024-Jan-30, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.01.30.577801
PMID:38352324
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研究论文 | 本研究揭示了巨噬细胞在糖尿病神经病变中对感觉轴突退化的保护作用 | 首次发现CCR2+巨噬细胞在糖尿病神经病变早期浸润神经并具有神经保护功能,延迟轴突退化 | 研究仅使用小鼠模型,尚未在人类患者中验证 | 探究炎症反应在糖尿病周围神经病变发病机制中的作用 | 高脂高果糖饮食诱导的糖尿病小鼠模型 | 神经科学 | 糖尿病神经病变 | 单细胞测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1592 | 2025-10-07 |
Long-term, cell type-specific effects of prenatal stress on dorsal striatum and relevant behaviors in mice
2024-Dec-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.27.627207
PMID:39763907
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研究论文 | 本研究通过小鼠模型探讨产前应激对成年后代背侧纹状体功能和行为的长期影响 | 首次在单细胞水平揭示产前应激对背侧纹状体多种细胞类型的长期分子影响,并发现与自闭症风险基因的关联 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类中验证 | 探究产前应激如何影响背侧纹状体细胞分子机制及相关行为 | 产前应激小鼠模型的成年后代 | 神经科学 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序 | 小鼠模型 | 基因表达数据、行为数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1593 | 2025-10-07 |
Spatially Informed Graph Structure Learning Extracts Insights from Spatial Transcriptomics
2024-Dec, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202403572
PMID:39382177
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研究论文 | 提出一种名为STAGUE的创新框架,通过空间信息图结构学习从空间转录组数据中提取生物学见解 | 首次将图结构学习与对比学习相结合,能够同时学习细胞图结构和低维嵌入,突破了传统仅依赖空间邻近度定义图结构的限制 | NA | 开发能够更好表征细胞间相互作用多样性的空间转录组数据分析方法 | 空间转录组数据集中的细胞图结构和细胞间相互作用 | 空间转录组学 | 乳腺癌 | 空间转录组学,图结构学习,对比学习 | 图结构学习框架 | 空间转录组数据 | 86个真实和模拟的空间转录组数据集 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1594 | 2025-10-07 |
Characterization of a Novel Pathogenic PLCG2 Variant Leading to APLAID Syndrome Responsive to a TNF Inhibitor
2024-Nov, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.42948
PMID:38965708
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研究论文 | 本研究鉴定了一种导致APLAID综合征的新型PLCG2致病性变异,并揭示了其通过破坏自抑制机制激活炎症信号通路的分子机制 | 首次发现PLCG2 p.D993Y这一新型功能获得性变异,通过单细胞转录组分析揭示了患者免疫细胞的炎症特征,并证实该变异通过破坏PLCγ2自抑制结构域导致自激活 | 研究仅基于单个病例,需要更大样本量验证;体外实验主要使用细胞系模型,与体内真实环境存在差异 | 研究新型PLCG2变异在APLAID综合征中的致病机制 | APLAID综合征患者及其携带的PLCG2 p.D993Y变异 | 免疫学 | 自身炎症性疾病 | 全外显子组测序, Sanger测序, 单细胞RNA测序, 免疫印迹, 荧光素酶检测, ELISA, 钙流检测, qPCR, 免疫共沉淀 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 蛋白质数据 | 1例APLAID综合征患者 | NA | 单细胞RNA测序, 全外显子组测序 | NA | NA |
| 1595 | 2025-10-07 |
Dynamic dysregulation of retrotransposons in neurodegenerative diseases at the single-cell level
2024-Oct-29, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279363.124
PMID:39424325
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析揭示了逆转录转座子在神经退行性疾病中的动态失调机制 | 首次在单细胞水平系统研究神经退行性疾病中逆转录转座子的动态调控,并开发了专门分析工具scARE | 研究仅基于12个单细胞转录组数据集,样本量相对有限 | 探索逆转录转座子在神经退行性疾病中的细胞异质性和动态调控机制 | 阿尔茨海默病、帕金森病和多发性硬化症患者脑组织细胞 | 生物信息学 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | 机器学习算法 | 单细胞转录组数据 | 12个单细胞转录组数据集,涵盖三种神经退行性疾病 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1596 | 2025-10-07 |
Employing single-cell RNA sequencing coupled with an array of bioinformatics approaches to ascertain the shared genetic characteristics between osteoporosis and obesity
2024-Oct-16, Bone & joint research
IF:4.7Q1
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和生物信息学方法研究骨质疏松与肥胖的共享遗传特征 | 首次结合单细胞RNA测序与多种生物信息学方法系统揭示TLR2在骨质疏松和肥胖中的关键桥梁作用 | 研究主要基于生物信息学分析,实验验证相对有限 | 识别骨质疏松和肥胖的共享遗传标记和分子机制,为同时治疗两种疾病提供靶点 | 骨质疏松和肥胖相关的基因表达数据 | 生物信息学 | 骨质疏松, 肥胖 | 单细胞RNA测序, WGCNA, KEGG通路富集, 蛋白质-蛋白质相互作用分析, 机器学习, ELISA, 蛋白印迹, 细胞染色 | 机器学习 | 基因表达数据 | GEO数据库中的多个数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1597 | 2025-10-07 |
Spatial transcriptomics in health and disease
2024-Oct, Nature reviews. Nephrology
DOI:10.1038/s41581-024-00841-1
PMID:38719971
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综述 | 本文综述了空间转录组技术在健康和疾病研究中的方法、应用及挑战 | 整合空间转录组与其他组学方法,推动全面分子图谱的构建 | 未具体说明技术应用的局限性 | 探讨空间转录组技术在生物医学研究中的应用前景 | 临床前模型和人类样本 | 空间转录组学 | 肾脏疾病 | 空间转录组技术 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单细胞测序, 蛋白质组学, 空间表观遗传学 | NA | NA |
| 1598 | 2025-10-07 |
Recessive variants in MYO1C as a potential novel cause of proteinuric kidney disease
2024-Oct, Pediatric nephrology (Berlin, Germany)
DOI:10.1007/s00467-024-06426-1
PMID:38904753
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研究论文 | 本研究通过外显子测序发现MYO1C基因隐性变异是儿童肾病综合征的潜在新病因 | 首次发现MYO1C基因隐性变异与肾病综合征的关联,并通过结构建模揭示了变异对蛋白质功能的破坏机制 | 仅在两名无关儿童中观察到该变异,样本量较小,需要进一步验证 | 探索肾病综合征的新单基因病因 | 1649名全球儿科肾病综合征患者队列 | 遗传学 | 肾病综合征 | 外显子测序, 纯合子定位, 单细胞RNA测序, 结构建模 | PyMol结构建模 | 基因组数据, 转录组数据, 结构数据 | 1649名儿科患者 | NA | 单细胞RNA-seq, 外显子测序 | NA | NA |
| 1599 | 2025-10-07 |
Defining heritability, plasticity, and transition dynamics of cellular phenotypes in somatic evolution
2024-Oct, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01920-6
PMID:39317739
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研究论文 | 提出PATH框架用于量化细胞状态的可遗传性与可塑性,并推断细胞状态转换和增殖动态 | 开发了PATH框架,首次能够从单细胞谱系追踪数据中量化细胞状态的可遗传性与可塑性,取代了传统的定性概念 | 方法依赖于单细胞谱系追踪数据的可用性,在不同组织类型中的普适性需要进一步验证 | 研究体细胞进化中细胞表型的可遗传性、可塑性和转换动态 | 胰腺癌小鼠模型、原发性胶质母细胞瘤、B细胞急性淋巴细胞白血病 | 单细胞生物学 | 胰腺癌, 胶质母细胞瘤, 白血病 | 单细胞谱系追踪, 单细胞全基因组测序 | 系统发育分析框架 | 单细胞测序数据 | NA | NA | 单细胞谱系追踪, 单细胞全基因组测序 | NA | NA |
| 1600 | 2025-10-07 |
Single cell transcriptomics reveals dysregulated immnue homeostasis in different stages in HPV-induced cutaneous squamous cell carcinoma
2024-Oct, Experimental dermatology
IF:3.5Q1
DOI:10.1111/exd.15178
PMID:39385326
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研究论文 | 通过单细胞转录组测序揭示HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌不同阶段免疫稳态失调的动态变化 | 首次在HPV诱导的cSCC中应用单细胞RNA测序技术,首次从不同感染阶段研究肿瘤发展过程 | 仅基于单一罕见病例研究,样本量有限 | 探索免疫稳态失调对HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌发生发展的影响 | HPV诱导的皮肤鳞状细胞癌患者皮肤组织 | 单细胞转录组学 | 皮肤鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序,免疫荧光实验 | NA | 单细胞转录组数据,图像数据 | 1例罕见HPV诱导cSCC患者的4种不同皮肤状态组织,共11379个细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |