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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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1241 | 2025-04-03 |
Profibrotic VEGFR3-Dependent Lymphatic Vessel Growth in Autoimmune Valvular Carditis
2024-04, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.123.320326
PMID:38269589
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研究论文 | 本研究揭示了自身免疫性瓣膜性心脏炎中VEGFR3依赖的淋巴管生长新机制及其与人类风湿性心脏病的相似性 | 发现了瓣膜表面内皮细胞在疾病进展中形成新的毛细淋巴管,并鉴定了一类新型淋巴瓣膜内皮细胞,其转录谱与其他瓣膜内皮细胞不同 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证相对有限 | 探究内皮细胞在风湿性心脏病中的作用机制 | 小鼠模型中的自身免疫性瓣膜性心脏炎和人类风湿性心脏病患者的瓣膜组织 | 心血管疾病 | 风湿性心脏病 | 单细胞RNA测序、免疫染色、常规组织学、超声心动图 | K/B.g7小鼠模型 | 基因表达数据、影像数据、组织学数据 | 小鼠模型和人类风湿性心脏病患者的瓣膜组织 |
1242 | 2025-04-03 |
Characterizing the T Cell Repertoire in the Proximal Airway in Health and Disease
2024-04, The Laryngoscope
DOI:10.1002/lary.31088
PMID:37787469
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术,研究健康与疾病状态下近端气道T细胞受体库的特征 | 首次比较了健康对照组与SGS和iLTS患者的T细胞受体库多样性,发现其多样性无显著差异,并揭示了高频率克隆型的目标仍未明确 | 高频率克隆型的目标尚未在公共数据集中找到匹配,研究样本量相对较小 | 探究近端气道在健康和疾病状态下的T细胞受体库特征 | 健康对照、特发性声门下狭窄(iSGS)和喉气管狭窄(iLTS)患者的近端气道黏膜 | 免疫学 | 喉气管疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | Immunarch生物信息学流程 | RNA序列数据 | iSGS患者24例,iLTS患者8例,健康对照7例 |
1243 | 2025-04-03 |
Silencing XIST on the future active X: Searching human and bovine preimplantation embryos for the repressor
2024-Apr, European journal of human genetics : EJHG
IF:3.7Q2
DOI:10.1038/s41431-022-01115-9
PMID:35585273
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研究论文 | 研究人类和牛胚胎中XIST基因的沉默机制,探讨X染色体活性保护的分子基础 | 首次在人类和牛胚胎中证实XIST基因在未来活性X染色体上的低表达,并鉴定出DNMT1、UHRF1、SAFB和SAFB2等可能参与XIST抑制的基因 | 研究仅关注了19p13.3-13.2区域的候选基因,可能遗漏其他重要调控因子 | 探索X染色体活性保护的分子机制 | 人类和牛植入前胚胎 | 表观遗传学 | NA | 单细胞RNA测序、qRT-PCR | NA | RNA测序数据 | 人类和牛植入前胚胎(未明确具体数量) |
1244 | 2025-04-03 |
Potential Therapeutic Targets for Hypotension in Duchenne Muscular Dystrophy
2024-Apr, Medical hypotheses
IF:2.1Q3
DOI:10.1016/j.mehy.2024.111318
PMID:38585412
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research paper | 该研究探讨了杜氏肌营养不良症(DMD)患者低血压的潜在治疗靶点 | 通过单细胞RNA测序数据识别出KCNQ5和RyR2作为DMD患者低血压的潜在候选基因 | 机制尚不明确,需进一步研究验证 | 探索DMD患者低血压的分子机制及潜在治疗靶点 | DMD患者及DMD突变小鼠的血管平滑肌细胞 | 分子生物学 | 杜氏肌营养不良症 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | DMD突变小鼠的血管平滑肌细胞 |
1245 | 2025-04-03 |
Gene panel selection for targeted spatial transcriptomics
2024-01-25, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-024-03174-1
PMID:38273415
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研究论文 | 本文介绍了一种名为gpsFISH的计算方法,用于在靶向空间转录组学中选择基因面板 | gpsFISH通过建模和调整平台效应,优化已知细胞类型的检测,优于现有方法,并能整合细胞类型层次结构和自定义基因偏好 | 现有基因选择方法依赖于scRNA-seq数据,忽略了技术间的平台效应 | 开发一种计算方法来优化靶向空间转录组学中的基因面板选择 | 复杂组织中的细胞类型和过程 | 生物信息学 | NA | 靶向空间转录组学 | gpsFISH | 转录组数据 | NA |
1246 | 2025-04-03 |
A pancreatic cancer organoid platform identifies an inhibitor specific to mutant KRAS
2024-01-04, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2023.11.011
PMID:38151022
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研究论文 | 该研究开发了一个高通量药物筛选平台,利用同基因小鼠胰腺类器官筛选出针对KRAS突变胰腺癌的特异性抑制剂 | 首次报道了利用同基因胰腺类器官平台筛选出针对KRAS突变胰腺癌的特异性抑制剂perhexiline maleate,并揭示了其通过调控胆固醇合成通路发挥作用的机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验,需要进一步在人体临床试验中验证 | 开发针对KRAS突变胰腺癌的特异性治疗方法 | 胰腺导管腺癌(PDAC)及其相关KRAS突变 | 癌症研究 | 胰腺癌 | 高通量药物筛选、scRNA-seq | 胰腺类器官模型 | 基因表达数据 | 超过6000种化合物筛选,使用同基因小鼠胰腺类器官和原代人PDAC类器官 |
1247 | 2025-04-02 |
Cytokine expression and cytokine-mediated cell-cell communication during skeletal muscle regeneration revealed by integrative analysis of single-cell RNA sequencing data
2024-Dec, Journal of cell communication and signaling
IF:3.6Q3
DOI:10.1002/ccs3.12055
PMID:39691872
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研究论文 | 通过整合分析单细胞RNA测序数据,揭示了骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其介导的细胞间通讯 | 整合了15个公开可用的单细胞RNA测序数据集,全面分析了393种注释的小鼠细胞因子在再生肌肉中的表达,揭示了广泛的、动态的细胞因子表达和双向细胞间通讯 | 研究仅关注早期再生时间点(0、2、5和7天),未涵盖整个再生过程 | 探究骨骼肌再生过程中细胞因子的表达及其在细胞间通讯中的作用 | 小鼠骨骼肌再生过程中的细胞因子表达和细胞间通讯 | 单细胞RNA测序分析 | 骨骼肌损伤 | scRNA-seq | CellChat | 单细胞RNA测序数据 | 15个公开可用的scRNA-seq数据集 |
1248 | 2025-04-02 |
Single-cell multi-ome regression models identify functional and disease-associated enhancers and enable chromatin potential analysis
2024-Apr, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-024-01689-8
PMID:38514783
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研究论文 | 提出了一种基因级调控模型SCARlink,用于预测单细胞基因表达并通过多组学测序数据将增强子与目标基因关联 | 使用正则化泊松回归在瓦片水平可及性数据上联合建模基因位点的所有调控效应,避免了基因-峰相关性的成对分析和依赖峰调用的限制 | NA | 开发一种新的基因级调控模型,以预测单细胞基因表达并识别功能性和疾病相关增强子 | 单细胞基因表达和增强子 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq和scATAC-seq共测序 | 正则化泊松回归 | 多组学测序数据 | NA |
1249 | 2025-04-02 |
EBF1 Limits the Numbers of Cochlear Hair and Supporting Cells and Forms the Scala Tympani and Spiral Limbus during Inner Ear Development
2024-02-14, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience
DOI:10.1523/JNEUROSCI.1060-23.2023
PMID:38176908
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研究论文 | 本研究探讨了早期B细胞因子1(EBF1)在小鼠内耳发育中的作用及其对听觉功能的影响 | 揭示了EBF1在内耳感觉上皮细胞中的表达及其对螺旋缘和鼓阶形成、柯蒂氏器和柯氏器官细胞数量的调控作用 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类或其他哺乳动物中进行验证 | 探究EBF1在小鼠内耳发育过程中的功能及其对听觉系统的影响 | 小鼠内耳发育过程中的细胞和组织 | 发育生物学 | 听力障碍 | 单细胞RNA测序 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量,使用基因敲除小鼠进行研究 |
1250 | 2025-04-02 |
Combining Cre-LoxP and single-cell sequencing technologies: insights into the extracellular vesicle cargo transfer
2024, Extracellular vesicles and circulating nucleic acids
DOI:10.20517/evcna.2024.58
PMID:39811732
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research paper | 该研究首次结合Cre-LoxP重组系统和单细胞测序技术,监测胰腺导管腺癌小鼠模型中肿瘤来源的细胞外囊泡(EV)的摄取及其在非恶性受体细胞中的功能 | 首次将Cre-LoxP重组系统与单细胞测序技术结合,用于监测EV的摄取和功能 | NA | 研究肿瘤来源的EV在非恶性受体细胞中的摄取和功能 | 胰腺导管腺癌小鼠模型中的EV、巨噬细胞、中性粒细胞和肥大细胞 | 单细胞测序 | 胰腺导管腺癌 | Cre-LoxP重组系统、单细胞测序 | NA | 单细胞测序数据 | NA |
1251 | 2025-04-02 |
Neurodegeneration: 2024 update
2024-Jan, Free neuropathology
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review | 本文回顾了过去一年中神经退行性神经病理学领域的高影响力研究 | 涵盖了从临床病理解剖相关研究到单细胞RNA测序、人工智能和患者来源的人类诱导多能干细胞模型等多种方法 | 所选研究可能受作者主观选择的影响,未能全面覆盖所有相关研究 | 总结神经退行性疾病领域的最新研究进展 | 人类组织样本及神经退行性疾病相关研究 | 神经病理学 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序、人工智能、人类诱导多能干细胞模型 | NA | 组织样本数据、临床数据 | NA |
1252 | 2025-04-01 |
Single-cell transcriptomes and chromatin accessibility of endothelial cells unravel transcription factors associated with dysregulated angiogenesis in systemic sclerosis
2024-Sep-30, Annals of the rheumatic diseases
IF:20.3Q1
DOI:10.1136/ard-2023-225415
PMID:38754983
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research paper | 通过单细胞转录组和染色质可及性分析,研究系统性硬化症中内皮细胞的转录因子与血管生成失调的关系 | 揭示了系统性硬化症内皮细胞的转录和染色质变化,提出ELK4、ERF和ETS1作为治疗血管并发症的新靶点 | 研究主要基于单细胞测序数据,需要进一步的体内实验验证 | 探究系统性硬化症中内皮细胞转录组和表观基因组的变化及其在血管病变中的作用 | 系统性硬化症患者和对照的内皮细胞 | digital pathology | systemic sclerosis | single-cell RNA sequencing, single-nucleus transposase-accessible chromatin sequencing, immunofluorescent staining, proteomics assay | NA | transcriptomic data, chromatin accessibility data | 未明确提及样本数量,但包括对照组和系统性硬化症患者的内皮细胞 |
1253 | 2025-04-01 |
Multimodal contrastive learning for spatial gene expression prediction using histology images
2024-Sep-23, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae551
PMID:39471412
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研究论文 | 提出了一种名为mclSTExp的多模态对比学习方法,用于利用组织学图像预测空间基因表达 | 结合Transformer和Densenet-121编码器,通过自注意力机制整合基因表达的空间上下文信息,并利用对比学习融合图像特征,提升了预测性能 | 未提及具体的技术局限性 | 开发一种成本效益高的方法,利用H&E染色图像预测空间基因表达,以克服空间转录组技术的高成本问题 | 乳腺癌和皮肤鳞状细胞癌数据集中的高度可变基因 | 数字病理学 | 乳腺癌, 皮肤鳞状细胞癌 | 空间转录组学(ST), 对比学习 | Transformer, Densenet-121 | 图像, 基因表达数据 | 两个乳腺癌数据集和一个皮肤鳞状细胞癌数据集 |
1254 | 2025-04-01 |
Gsα Regulates Macrophage Foam Cell Formation During Atherosclerosis
2024-Mar-29, Circulation research
IF:16.5Q1
DOI:10.1161/CIRCRESAHA.123.323156
PMID:38375634
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研究论文 | 本研究探讨了Gsα在动脉粥样硬化过程中对巨噬细胞泡沫细胞形成的调控作用 | 揭示了Gsα通过激活cAMP反应元件结合蛋白的转录活性,增加CD36和SR-A1的表达,从而促进脂质摄取和泡沫细胞形成的新机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床应用的转化仍需进一步验证 | 阐明Gsα在动脉粥样硬化发展中的具体作用机制 | 巨噬细胞和动脉粥样硬化斑块 | 心血管疾病研究 | 心血管疾病 | 单细胞测序、批量测序、免疫荧光、cAMP测量、骨髓移植、染色质免疫沉淀、荧光素酶报告基因检测 | 巨噬细胞特异性Gsα敲除小鼠模型 | 基因表达数据、蛋白质活性数据、影像数据 | 小鼠模型和人类斑块巨噬细胞样本 |
1255 | 2025-03-30 |
Scaling deep identifiable models enables zero-shot characterization of single-cell biological states
2024-Dec-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.11.11.566161
PMID:38014345
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research paper | 本文介绍了一种名为scShift的深度可识别模型,用于解决单细胞RNA-seq数据分析中的批次效应问题,并展示了其在零样本表征单细胞生物状态方面的能力 | 开发了scShift,一个深度变分推理框架,能够有效解耦批次依赖和独立的变异,并在大规模单细胞图谱训练中展现出零样本能力 | 未明确提及具体限制,但可能依赖于大规模数据集的有效性和多样性 | 解决单细胞RNA-seq数据分析中的批次效应问题,实现跨数据集的生物差异识别 | 单细胞RNA-seq数据,特别是肺纤维化状态和COVID-19后纤维化 | machine learning | lung fibrosis, COVID-19 | scRNA-seq | deep variational inference framework | single-cell RNA-seq data | 超过200个训练的scShift模型,涉及大规模单细胞图谱 |
1256 | 2025-03-30 |
STMGraph: spatial-context-aware of transcriptomes via a dual-remasked dynamic graph attention model
2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbae685
PMID:39764614
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research paper | 提出了一种名为STMGraph的双视图动态深度学习框架,用于空间转录组数据分析,以提高空间域聚类和批次效应校正的准确性和鲁棒性 | 结合了双掩码机制(MASK-REMASK)和动态图注意力模型(DGAT),通过自监督更新图链接关系,生成更全面的节点表示 | 未明确提及具体局限性 | 开发一种通用的空间转录组数据分析工具,以提高空间域聚类和批次效应校正的准确性和鲁棒性 | 空间转录组数据 | digital pathology | NA | spatial transcriptomics (ST) | DGAT (dynamic graph attention model) | spatial transcriptomics data | NA |
1257 | 2025-03-30 |
Comprehensive Characterization of a Subfamily of Ca2+-Binding Proteins in Mouse and Human Retinal Neurons at Single-Cell Resolution
2024-Sep, eNeuro
IF:2.7Q3
DOI:10.1523/ENEURO.0145-24.2024
PMID:39260891
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序数据集全面分析了小鼠和人类视网膜神经元中Ca2+结合蛋白亚家族(CaBPs)的基因表达谱 | 揭示了CaBP1、CaBP2和CaBP5在视网膜内神经元中的表达模式,特别是发现双极细胞类型表达CaBP1、CaBP2和CaBP5的不同组合,而非单一CaBP | 研究主要基于转录组数据,缺乏蛋白质水平的验证 | 探究CaBPs在小鼠和人类视网膜神经元中的表达模式及其在视觉功能中的作用 | 小鼠和人类视网膜神经元 | 神经科学 | NA | 单细胞RNA测序、单细胞逆转录聚合酶链反应 | NA | 转录组数据 | 小鼠和人类视网膜神经元样本 |
1258 | 2025-03-30 |
iIMPACT: integrating image and molecular profiles for spatial transcriptomics analysis
2024-06-06, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-024-03289-5
PMID:38844966
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研究论文 | 本文开发了一种名为iIMPACT的多阶段统计方法,用于整合空间转录组学数据中的分子信息和组织学图像的形态特征 | iIMPACT方法通过AI重建的组织学图像和基因表达测量的空间背景,识别和定义基于组织学的空间域,并检测特定域的差异表达基因,提高了准确性和可解释性 | NA | 提高空间转录组学数据的聚类分析准确性和可解释性 | 空间转录组学数据 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学分析 | AI重建 | 图像和分子数据 | NA |
1259 | 2025-03-30 |
Clearance of VWF by hepatic macrophages is critical for the protective effect of ADAMTS13 in sickle cell anemia mice
2024-03-28, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2023021583
PMID:38142410
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研究论文 | 本研究探讨了肝巨噬细胞在镰状细胞贫血(SCA)中的作用,特别是Clec4f+Marcohigh巨噬细胞亚群在清除ADAMTS13切割的VWF和镰状红细胞中的关键作用 | 首次揭示了Clec4f+Marcohigh巨噬细胞亚群通过去唾液酸化依赖的方式清除VWF,并证实了巨噬细胞介导的VWF清除对ADAMTS13保护效应的必要性 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类SCA患者中验证 | 阐明肝巨噬细胞在SCA病理机制中的作用及其与ADAMTS13保护效应的关系 | 镰状细胞贫血小鼠模型中的肝巨噬细胞 | 血液病学 | 镰状细胞贫血 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、多重误差稳健荧光原位杂交 | 小鼠疾病模型 | 基因表达数据、空间分布数据 | 未明确说明样本数量,使用SCA小鼠模型 |
1260 | 2025-03-29 |
IKKε-deficient macrophages impede cardiac repair after myocardial infarction by enhancing the macrophage-myofibroblast transition
2024-Sep, Experimental & molecular medicine
DOI:10.1038/s12276-024-01304-0
PMID:39261656
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研究论文 | 本研究探讨了IKKε在心肌梗死后炎症中的调控作用及其对心脏修复的影响 | 揭示了IKKε通过调控巨噬细胞-肌成纤维细胞转变(MMT)影响心肌梗死后的心脏修复过程,并发现5-氮杂胞苷(5-Aza)可恢复p-p38水平并减少MMT | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类患者中验证 | 探究IKKε在心肌梗死后炎症反应和心脏修复中的作用机制 | IKKε敲除小鼠和野生型小鼠的心脏巨噬细胞 | 心血管疾病 | 心肌梗死 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)和磷酸化蛋白阵列技术 | 小鼠心肌梗死模型 | 基因表达数据和蛋白质磷酸化数据 | 未明确说明具体样本数量,使用IKKε敲除小鼠和野生型小鼠进行实验 |