单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1001	2025-04-05	PAGE-based transfer learning from single-cell to bulk sequencing enhances model generalization for sepsis diagnosis 2024-Nov-22, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbae661 PMID:39710434	研究论文	本文提出了一种基于单细胞和批量转录组数据融合的scPAGE2方法，用于提高脓毒症诊断模型的泛化能力	升级了scPAGE方法，通过迁移学习将单细胞转录组信息有效转移到批量转录组数据中，构建了性能优越的脓毒症诊断模型	NA	提高脓毒症诊断模型的泛化能力	脓毒症患者的转录组数据	生物信息学	脓毒症	scRNA-seq, FACS, 下一代测序, 微阵列	scPAGE2	转录组数据	7个数据集，涉及3个转录组平台和FACS数据
1002	2025-04-05	Metabolic Labeling and Digital Microfluidic Single-Cell Sequencing for Single Bacterial Genotypic-Phenotypic Analysis 2024-11, Small (Weinheim an der Bergstrasse, Germany) DOI:10.1002/smll.202402177 PMID:39077951	研究论文	本文介绍了一种基于数字微流控的自动化检测方法Digital-GPA，用于单抗生素耐药细菌的全基因组测序，实现基因型和表型分析	开发了Digital-GPA方法，能够高效分离和测序荧光D-氨基酸标记的抗生素耐药细菌，提供高质量的单细胞扩增基因组，识别微小和主要突变	未提及方法的具体操作复杂度和成本，可能限制其在临床中的广泛应用	全面分析抗生素耐药细菌的基因型和表型特征，以更好地理解抗生素耐药性	抗生素耐药细菌	数字病理学	细菌感染	数字微流控技术、全基因组测序、荧光D-氨基酸标记	NA	基因组数据	未明确提及具体样本数量，但涉及临床样本中的耐药病原体
1003	2025-04-05	Inflammation-induced epigenetic imprinting regulates intestinal stem cells 2024-Oct-03, Cell stem cell IF:19.8Q1 DOI:10.1016/j.stem.2024.08.006 PMID:39232559	research paper	该研究探讨了炎症如何通过表观遗传印记影响肠道干细胞（ISCs）的代谢和再生能力	揭示了炎症通过琥珀酸积累重编程ISCs表观基因组，从而影响其分化和再生能力的机制	研究主要基于GI GVHD模型，可能不适用于其他炎症条件	探究炎症对肠道干细胞适应性和再生能力的长效影响	Lgr5标记的肠道干细胞	表观遗传学	胃肠道移植物抗宿主病	单细胞转录组学、类器官培养、代谢组学、表观基因组学	NA	转录组数据、代谢数据、表观遗传数据	未明确说明样本数量
1004	2025-04-05	Single-cell sequencing analysis of chronic subdural hematoma cell subpopulations and their potential therapeutic mechanisms 2024-06-01, Brain research bulletin IF:3.5Q2 DOI:10.1016/j.brainresbull.2024.110936 PMID:38554980	研究论文	通过单细胞测序分析慢性硬膜下血肿(CSDH)患者的细胞亚群及其潜在治疗机制	首次对手术切除的血肿中的细胞进行全面分类，并探讨其与CSDH复发的相关性	研究样本量未明确说明，且机制研究仍需进一步验证	分析CSDH患者外周血和血肿部位的细胞亚群及其对疾病的影响	慢性硬膜下血肿(CSDH)患者的外周血和手术切除的血肿	数字病理学	神经系统疾病	单细胞测序	NA	基因表达数据	未明确说明
1005	2025-04-04	Single-Cell Multiomics Identifies Glycan Epitope LacNAc as a Potential Cell-Surface Effector Marker of Peripheral T Cells in Bladder Cancer Patients 2024-12-20, ACS chemical biology IF:3.5Q2 DOI:10.1021/acschembio.4c00635 PMID:39582226	研究论文	该研究通过单细胞多组学技术，鉴定出糖基化表位LacNAc作为膀胱癌患者外周T细胞的潜在表面效应标记物	首次系统整合了单细胞转录组、T细胞受体(TCR)库和糖基化表位LacNAc分析，揭示了LacNAc在外周T细胞中的新功能	研究仅针对膀胱癌患者，未验证其他癌症类型中LacNAc的功能	探索外周血免疫细胞在肿瘤进展中的表型变化及其分子机制	膀胱癌患者的外周血T细胞	数字病理学	膀胱癌	单细胞多组学分析、化学酶标记、DNA条形码	NA	单细胞转录组数据、TCR序列数据、糖基化数据	膀胱癌患者的外周血样本
1006	2025-04-04	Single-Cell Transcriptomic Dataset of RPGR-associated Retinitis Pigmentosa Patient-Derived Retinal Organoids 2024-Nov-26, Scientific data IF:5.8Q1 DOI:10.1038/s41597-024-04124-z PMID:39592612	研究论文	本研究利用来自正常和RPGR突变的人类诱导多能干细胞(hiPSC)在四个发育阶段(40、90、150和200天)的视网膜类器官(ROs)，通过单细胞RNA测序(scRNA-seq)分析了71,096个细胞，探索RPGR相关视网膜变性的机制	首次提供了RPGR相关视网膜色素变性患者来源的视网膜类器官的单细胞转录组数据集，为探索RPGR突变导致光感受器功能障碍的机制提供了数据资源和参考	研究仅针对RPGR相关视网膜色素变性，可能无法推广到其他类型的视网膜疾病	探索RPGR突变导致光感受器功能障碍的机制，支持靶向治疗的开发	来自正常和RPGR突变的人类诱导多能干细胞(hiPSC)的视网膜类器官(ROs)	数字病理学	视网膜色素变性	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	单细胞转录组数据	71,096个细胞(33,839个来自对照组，37,257个来自RPGR突变组)
1007	2025-04-04	Loss of PADI2 and PADI4 ameliorates sepsis-induced acute lung injury by suppressing NLRP3+ macrophages 2024-Nov-22, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.181686 PMID:39405117	研究论文	本研究揭示了PADI2和PADI4在脓毒症诱导的急性肺损伤(ALI)中的关键作用及其通过调控NLRP3+巨噬细胞促进炎症消退和组织修复的机制	首次发现PADI2和PADI4双敲除通过抑制NLRP3+促炎巨噬细胞并促进Chil3+髓系细胞向抗炎巨噬细胞分化来改善脓毒症ALI，揭示了PADIs/NLRP3/Ym1通路作为潜在治疗靶点	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类患者中验证	探究PADI2和PADI4在脓毒症诱导急性肺损伤中的具体作用机制	铜绿假单胞菌肺炎诱导的脓毒症小鼠模型	免疫学	脓毒症/急性肺损伤	单细胞RNA测序(scRNA-Seq)，基因敲除实验	基因敲除小鼠模型(Padi2-/- Padi4-/- DKO)	基因表达数据	未明确说明具体样本数量，使用基因敲除小鼠模型
1008	2025-04-04	A key role of PIEZO2 mechanosensitive ion channel in adipose sensory innervation 2024-Nov-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.18.624210 PMID:39605632	研究论文	本文通过器官靶向单细胞RNA测序技术，揭示了机械敏感离子通道PIEZO2在脂肪感觉神经支配中的关键作用	首次发现PIEZO2在脂肪感觉神经支配中的主导作用，为探索非传统机械活性器官（如脂肪组织）中的机械感觉功能开辟了新途径	研究主要基于小鼠模型，人类脂肪组织中PIEZO2的功能尚需进一步验证	阐明脂肪组织中感觉传入神经的分子机制	脂肪组织感觉神经支配的背根神经节（DRG）神经元	分子生物学	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	NA
1009	2025-04-04	Multidimensional profiling of human T cells reveals high CD38 expression, marking recent thymic emigrants and age-related naive T cell remodeling 2024-10-08, Immunity IF:25.5Q1 DOI:10.1016/j.immuni.2024.08.019 PMID:39321807	研究论文	通过单细胞RNA-seq/ATAC-seq数据分析，识别了人类最近胸腺迁出细胞（RTE）的表面标记物CD38，并研究了其在年龄相关T细胞重塑中的作用	首次通过CD38蛋白表达明确识别CD8和CD4 RTE，并揭示了年龄相关的转录重编程和细胞因子产生的变化	研究样本量相对有限（158人），且未涉及不同疾病状态下的RTE变化	探索人类最近胸腺迁出细胞（RTE）的精确定义及其在免疫衰老中的作用	人类T细胞，特别是CD8和CD4 RTE	免疫学	NA	单细胞RNA-seq/ATAC-seq，光谱流式细胞术	NA	单细胞转录组数据，表观遗传数据	158名个体
1010	2025-04-04	Enhancing Endogenous Hyaluronic Acid in Osteoarthritic Joints with an Anti-Inflammatory Supramolecular Nanofiber Hydrogel Delivering HAS2 Lentivirus 2024-10, Small (Weinheim an der Bergstrasse, Germany) DOI:10.1002/smll.202400542 PMID:38593309	研究论文	开发了一种超分子纳米纤维水凝胶HAS2@DexP-Gel，用于增强骨关节炎关节内源性透明质酸的产生并抑制滑膜炎症	使用地塞米松磷酸钠作为载体递送编码透明质酸合成酶2的慢病毒，通过调节滑膜细胞亚群比例和滑膜成纤维细胞与巨噬细胞之间的相互作用优化滑膜组织微环境	研究仅在动物模型中进行，尚未进行人体临床试验	开发一种新型水凝胶治疗策略，用于骨关节炎的治疗	骨关节炎小鼠模型	生物医学工程	骨关节炎	单细胞RNA测序	NA	NA	NA
1011	2025-04-04	Trem2 deficiency attenuates breast cancer tumor growth in lean, but not obese or weight loss, mice and is associated with alterations of clonal T cell populations 2024-Sep-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.09.25.614811 PMID:39386686	research paper	该研究探讨了肥胖与乳腺癌预后之间的关系，以及TREM2在瘦弱、肥胖和减肥小鼠中对乳腺癌肿瘤生长的影响	揭示了TREM2缺乏在瘦弱小鼠中减缓肿瘤生长的机制，并发现了肥胖和减肥条件下免疫反应的显著差异	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类临床试验中验证	探索肥胖与乳腺癌预后之间的机制，以及TREM2抑制的潜在疗效	瘦弱、肥胖和减肥小鼠模型中的乳腺癌肿瘤	肿瘤免疫学	乳腺癌	单细胞RNA测序，VDJ测序	基因功能缺失模型	RNA测序数据，免疫细胞数据	瘦弱、肥胖和减肥小鼠模型
1012	2025-04-04	Analyses of combined Merkel cell carcinomas with neuroblastic components suggests that loss of T antigen expression in Merkel cell carcinoma may result in cell cycle arrest and neuroblastic transdifferentiation 2024-09, The Journal of pathology IF:5.6Q1 DOI:10.1002/path.6304 PMID:39049595	research paper	该研究分析了两种具有神经母细胞分化的组合性Merkel细胞癌（MCC），并对其形态学、免疫组化、转录组学、遗传学和表观遗传学特征进行了全面表征	首次报道了两种罕见的组合性MCC与神经母细胞分化的病例，并提供了全面的分子特征分析，揭示了T抗原表达缺失可能导致细胞周期停滞和神经母细胞转分化	研究样本量较小（仅2例），可能限制了结论的普遍性	探讨组合性MCC中神经母细胞分化的分子机制	两种具有神经母细胞分化的组合性MCC肿瘤	digital pathology	Merkel cell carcinoma	全外显子测序、空间转录组学、DNA甲基化分析	NA	组织样本、基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	2例组合性MCC/神经母细胞瘤（来自老年男性患者）
1013	2025-04-04	The Loss of PPARγ Expression and Signaling Is a Key Feature of Cutaneous Actinic Disease and Squamous Cell Carcinoma: Association with Tumor Stromal Inflammation 2024-08-15, Cells IF:5.1Q2 DOI:10.3390/cells13161356 PMID:39195246	研究论文	该研究分析了表皮PPARγ缺陷小鼠的转录组变化，揭示了PPARγ在皮肤光化性疾病和鳞状细胞癌中的关键作用	首次通过单细胞测序验证了PPARγ缺失导致基质区室的变化，并发现PPAR信号通路是光化性角化病和皮肤鳞状细胞癌中共同受抑制的典型通路	研究主要基于小鼠模型，人类样本数据来源于公开数据库，可能需要进一步实验验证	探究PPARγ在皮肤炎症和癌变过程中的作用机制	PPARγ缺陷小鼠、人类和小鼠的光化性角化病及皮肤鳞状细胞癌样本	肿瘤生物学	皮肤鳞状细胞癌	转录组分析、单细胞测序、基因集富集分析	PPARγ缺陷小鼠模型	转录组数据	PPARγ缺陷小鼠和公开数据库中的人类/小鼠AKs和SCCs样本
1014	2025-04-04	Macrophages protect against sensory axon degeneration in diabetic neuropathy 2024-Jan-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.01.30.577801 PMID:38352324	研究论文	本文研究了巨噬细胞在糖尿病神经病变中对感觉轴突退化的保护作用	揭示了巨噬细胞在糖尿病神经病变中的新型神经保护作用，延迟了轴突退化的发生	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体中验证	探讨炎症在糖尿病周围神经病变(DPN)发病机制中的作用	糖尿病小鼠模型中的巨噬细胞和感觉轴突	神经科学	糖尿病周围神经病变	单细胞测序	小鼠高脂高果糖饮食(HFHFD)模型	基因表达数据	未明确提及具体样本数量，使用糖尿病小鼠模型
1015	2025-04-03	Long-term, cell type-specific effects of prenatal stress on dorsal striatum and relevant behaviors in mice 2024-Dec-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.27.627207 PMID:39763907	研究论文	研究产前压力对小鼠背侧纹状体及相关行为的长期细胞类型特异性影响	揭示了产前压力通过改变背侧纹状体中多种细胞类型的基因表达，影响与神经发育障碍相关的行为	研究仅使用小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	探讨产前压力如何影响成年后代纹状体依赖性行为及其分子机制	小鼠背侧纹状体及其相关行为	神经科学	自闭症谱系障碍 (ASD)	单细胞RNA测序 (scRNA-seq)	小鼠模型	基因表达数据	NA
1016	2025-04-03	Transcriptomic Evaluation of a Stress Vulnerability Network Using Single-Cell RNA Sequencing in Mouse Prefrontal Cortex 2024-Dec-01, Biological psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1016/j.biopsych.2024.05.023 PMID:38866174	研究论文	通过单细胞RNA测序技术评估小鼠前额叶皮层中的应激脆弱性网络	首次识别出大脑中与潜在应激脆弱性状态相关的细胞类型和基因	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类中验证	探究应激脆弱性神经网络的分子机制	雄性及雌性C57BL/6小鼠（n=12）的前额叶皮层	神经科学	情绪障碍（包括重度抑郁症）	单细胞RNA测序（scRNA-seq），多部位体内神经电生理记录	NA	转录组数据，神经电生理数据	12只C57BL/6小鼠
1017	2025-04-03	Spatially Informed Graph Structure Learning Extracts Insights from Spatial Transcriptomics 2024-Dec, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202403572 PMID:39382177	研究论文	介绍了一种名为STAGUE的创新框架，用于从空间转录组学数据中学习细胞图结构和低维嵌入	STAGUE框架能够同时学习细胞图结构和低维嵌入，并通过对比学习生成可学习的图视图，提高了空间聚类精度并促进了新型细胞间相互作用的发现	未明确提及具体限制	探索空间转录组学数据集中的细胞间相互作用	空间转录组学数据	空间转录组学	乳腺癌	空间转录组学	图结构学习	空间转录组数据	86个真实和模拟的空间转录组数据集
1018	2025-04-03	Characterization of a Novel Pathogenic PLCG2 Variant Leading to APLAID Syndrome Responsive to a TNF Inhibitor 2024-Nov, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.) DOI:10.1002/art.42948 PMID:38965708	研究论文	本研究探讨了一种新型PLCG2变体在APLAID综合征患者中的致病机制	发现了一种新型的PLCG2 p.D993Y变体，并揭示了其通过破坏自身抑制导致功能获得性突变的机制	研究仅基于单个患者的数据，样本量较小	研究APLAID综合征的分子机制	APLAID综合征患者及其PLCG2基因变体	分子生物学	自身炎症性疾病	全外显子测序、单细胞RNA测序、免疫印迹、荧光素酶检测、酶联免疫吸附试验、钙流检测、定量PCR、免疫沉淀	NA	基因测序数据、细胞实验数据	1名APLAID综合征患者
1019	2025-04-03	Dynamic dysregulation of retrotransposons in neurodegenerative diseases at the single-cell level 2024-Oct-29, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279363.124 PMID:39424325	研究论文	该研究通过单细胞转录组分析，探讨了逆转录转座子在神经退行性疾病中的动态失调	首次在单细胞水平系统研究神经退行性疾病中逆转录转座子的动态调控，并构建了首个相关单细胞图谱scARE	仅分析了三种神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病和多发性硬化症），样本覆盖范围有限	探究逆转录转座子在神经退行性疾病中的调控机制和作用	神经元、星形胶质细胞、少突胶质细胞及其前体细胞中的逆转录转座子	生物信息学	神经退行性疾病（阿尔茨海默病、帕金森病、多发性硬化症）	单细胞转录组测序	机器学习算法	单细胞RNA测序数据	12个单细胞转录组数据集（覆盖三种疾病）
1020	2025-04-03	Employing single-cell RNA sequencing coupled with an array of bioinformatics approaches to ascertain the shared genetic characteristics between osteoporosis and obesity 2024-Oct-16, Bone & joint research IF:4.7Q1 DOI:10.1302/2046-3758.1310.BJR-2023-0366.R1 PMID:39412449	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序和生物信息学方法，探索骨质疏松症和肥胖症之间的共享遗传特征	首次通过单细胞RNA测序结合WGCNA和机器学习方法，鉴定出TLR2作为骨质疏松症和肥胖症的共同关键基因	研究结果需要进一步的实验验证和临床样本验证	识别骨质疏松症和肥胖症的共享遗传标记和分子机制，以开发同时针对这两种疾病的治疗方法	骨质疏松症和肥胖症的基因表达数据	生物信息学	骨质疏松症和肥胖症	单细胞RNA测序, WGCNA, KEGG通路分析, 蛋白质-蛋白质相互作用分析, 机器学习, ELISA, 蛋白质印迹, 细胞染色	机器学习	基因表达数据	来自GEO数据库的多个数据集