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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 61 | 2026-09-13 |
Differential expression and co-expression reveal cell types relevant to genetic disorder phenotypes
2024-11-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae646
PMID:39468724
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研究论文 | 该研究整合非疾病样本的单细胞RNA测序数据、已知遗传病基因和表型信息,预测了482种疾病表型中受致病突变影响的具体细胞类型 | 结合差异表达和共表达机制,系统性地将遗传病表型与细胞类型关联,并发现共表达分析能捕获更多文献已知关联(42% vs 13%),同时揭示潜在新关联 | 未在摘要中明确说明 | 预测罕见遗传病表型所涉及的特定细胞类型,推动细胞感知诊断和靶向治疗的发展 | 482种疾病表型、已知遗传病基因、非疾病样本的单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | 罕见遗传病 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本、图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 62 | 2026-09-13 |
GEEES: inferring cell-specific gene-enhancer interactions from multi-modal single-cell data
2024-11-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae638
PMID:39468737
|
研究论文 | 本文提出了GEEES方法,利用多模态单细胞转录组和染色质可及性数据在单细胞水平推断基因-增强子相互作用 | 首次在单细胞水平推断基因-增强子关联,而非分组细胞水平,并考虑了细胞间的调控异质性;将基因-增强子距离纳入分析显著提高了所有方法的性能 | 性能提升幅度有限;现有实验基准数据集之间一致性有限,需要新的高通量实验来验证从单细胞数据推断的基因-增强子相互作用 | 从多模态单细胞数据中推断单细胞水平的基因-增强子相互作用 | 多模态单细胞转录组和染色质可及性数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | 多元回归 | 文本, 图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 63 | 2026-09-13 |
A signal-diffusion-based unsupervised contrastive representation learning for spatial transcriptomics analysis
2024-11-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae663
PMID:39546378
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研究论文 | 提出一种基于信号扩散的无监督对比学习方法SDUCL,整合图像特征、空间关系和基因表达信息,用于空间转录组数据的低维表示学习 | 设计了信号扩散微环境发现算法,通过模拟生物信号扩散过程有效捕获和整合细胞微环境中的交互信息,并通过最大化细胞/位点局部表示与微环境表示之间的互信息来学习更具判别性的表示 | 未在摘要中明确说明 | 有效整合基因表达、空间信息和图像数据,学习具有判别性的低维表示,以解析组织异质性和分析生物学功能 | 来自多个物种的空间转录组数据集,涵盖正常组织和肿瘤组织 | 数字病理学 | 肿瘤 | 空间转录组学 | 对比学习 | 图像, 文本 | 未在摘要中明确说明 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 64 | 2026-09-13 |
A self-training interpretable cell type annotation framework using specific marker gene
2024-10-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae569
PMID:39312689
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研究论文 | 提出了一种基于自训练策略和Transformer的可解释细胞类型注释框架sICTA,利用标记基因和生物先验知识进行单细胞RNA测序数据的细胞类型注释 | 将自训练策略与伪标签技术及Transformer的非线性关联捕获能力相结合,并通过注意力机制将基因和通路的生物先验知识融入分类器以增强模型透明度,同时统一了聚类和注释过程,克服了传统两阶段方法对聚类算法的依赖 | 未明确说明 | 开发一种可解释的、基于标记基因的细胞类型注释方法,提高单细胞RNA测序数据中细胞类型注释的准确性和可解释性 | 11个公开可用的单细胞数据集以及胰腺数据集 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | Transformer | 基因表达数据 | 11个公开单细胞数据集及1个胰腺数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 65 | 2026-09-13 |
vSPACE: exploring virtual spatial representation of articular chondrocytes at the single-cell level
2024-10-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae568
PMID:39363499
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研究论文 | 该文章介绍了vSPACE,一个基于网络的应用程序,通过虚拟方式呈现人类关节软骨scRNAseq数据的空间分布 | 通过虚拟方式模拟空间转录组学技术,生成关节软骨细胞的二维分区分布模式,无需实际空间转录组实验即可推断空间分布 | 仅基于虚拟推断而非真实空间转录组数据,可能无法完全反映真实的空间信息 | 为关节软骨单细胞RNA测序数据提供虚拟空间可视化工具,揭示基因沿分区轴的表达模式 | 人类关节软骨细胞 | 空间转录组学, 单细胞分析 | 骨关节炎 | scRNA-seq | NA | 基因表达数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 66 | 2026-09-13 |
Statistical batch-aware embedded integration, dimension reduction, and alignment for spatial transcriptomics
2024-10-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae611
PMID:39400541
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研究论文 | 本文提出了一种层次隐马尔可夫随机场模型 STADIA,用于空间转录组数据的批次效应校正、降维、对齐和空间域识别 | 提出了层次隐马尔可夫随机场模型 STADIA,能够联合建模批次效应校正、降维和空间域识别,实现多切片空间转录组数据的整合 | 摘要中未提及 | 减少批次效应,提取多个空间转录组切片间的共同生物模式,同时识别空间域 | 来自不同物种(人类和小鼠)、不同器官(脑、皮肤和肝脏)以及不同平台(10x Visium、ST 和 Slice-seqV2)的空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | 层次隐马尔可夫随机场 | 空间转录组数据 | 五个数据集,来自不同物种、器官和平台 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium, ST, Slice-seqV2 | 10x Visium、ST 和 Slice-seqV2 平台 |
| 67 | 2026-09-13 |
scDRMAE: integrating masked autoencoder with residual attention networks to leverage omics feature dependencies for accurate cell clustering
2024-10-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae599
PMID:39404795
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研究论文 | 提出了一种基于掩码自编码器的细胞聚类模型scDRMAE,通过整合掩码机制与残差注意力网络,利用组学特征依赖性实现单细胞多组学数据的准确细胞聚类 | 利用掩码机制有效学习不同特征之间的关系并填补因丢失事件导致的假零值;通过注意力机制动态调整不同组学数据的权重以区分其在细胞聚类中的重要性 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 解决现有单细胞多组学细胞聚类方法中未充分考虑不同细胞类型间组学特征依赖性以及scRNA-seq和scATAC-seq数据高丢失率影响聚类性能的问题 | 单细胞多组学数据集(scRNA-seq和scATAC-seq数据)中的细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序, 单细胞多组学 | 掩码自编码器, 残差注意力网络, K-means | 组学数据 | 15个多组学数据集 | NA | single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq, single-cell multi-omics | NA | NA |
| 68 | 2026-09-13 |
A multi-modality and multi-granularity collaborative learning framework for identifying spatial domains and spatially variable genes
2024-10-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae607
PMID:39418177
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研究论文 | 本文提出了一种名为spaMMCL的多模态多粒度协同学习框架,用于从空间转录组数据中识别空间域和空间变异基因 | 通过掩蔽部分基因表达数据来减轻模态偏差的不利影响,使用共享图卷积网络整合基因和图像特征,并采用图自监督学习处理特征融合中的噪声;同时基于识别的空间域,整合多种策略在不同粒度上检测潜在的空间变异基因 | 未明确提及 | 准确识别空间域和空间变异基因,以理解组织结构和生物功能 | 空间转录组数据,包括基因表达、空间背景和组织学图像 | 数字病理学 | NA | 空间转录组学 | 图卷积网络(GCN) | 图像和文本(基因表达) | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 69 | 2026-09-13 |
FateNet: an integration of dynamical systems and deep learning for cell fate prediction
2024-09-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae525
PMID:39177093
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研究论文 | 本文提出了FateNet,一种结合动力系统理论和深度学习的计算方法,用于从单细胞RNA测序数据中预测细胞命运决策 | 将动力系统理论中的分岔附近正则形式和标度行为与深度学习相结合,比传统方法更准确地预测细胞决策发生点,并能对新生物学状态提供定性见解,通过计算机扰动实验识别关键基因和通路 | 摘要中未明确提及 | 理解细胞决策过程,特别是决策的时间点及其对生物系统(如组织健康和功能)的影响 | 单细胞RNA测序数据中的细胞命运决策过程,特别是造血过程中的分化 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 深度学习 | 文本(基因表达数据) | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 70 | 2026-09-13 |
SCIntRuler: guiding the integration of multiple single-cell RNA-seq datasets with a novel statistical metric
2024-09-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae537
PMID:39226185
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研究论文 | 本文提出了一种新的统计指标SCIntRuler,用于指导多个单细胞RNA测序数据集的整合,帮助研究者判断是否需要整合以及选择合适的整合方法 | 提出了SCIntRuler这一新型统计指标,能够帮助研究者在数据整合前做出是否需要整合的明智决策,并在多种现有整合方法中选择最合适的方法 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 解决单细胞RNA测序多数据集整合中是否需要整合以及如何选择合适整合方法的决策问题 | 多个单细胞RNA测序数据集 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 71 | 2026-09-13 |
A distribution-free and analytic method for power and sample size calculation in single-cell differential expression
2024-09-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btae540
PMID:39231036
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研究论文 | 该文章提出了一种名为 scPS 的无需分布假设的解析方法,用于单细胞差异表达分析中的功效和样本量计算 | scPS 不对数据分布做任何假设,并考虑了单个样本内的细胞间相关性,且基于广义估计方程提供解析解,避免了耗时的模拟策略 | 摘要中未明确提及该方法的局限性 | 为单细胞转录组差异表达分析提供稳健的实验设计,准确计算统计功效和样本量 | 单细胞转录组学数据中的差异表达分析 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 广义估计方程 | 文本 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 72 | 2026-09-13 |
Age-related epithelial defects limit thymic function and regeneration
2024-Sep, Nature immunology
IF:27.7Q1
DOI:10.1038/s41590-024-01915-9
PMID:39112630
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研究论文 | 该研究利用单细胞和空间转录组学、谱系追踪及先进成像技术,揭示了与年龄相关的胸腺上皮细胞缺陷如何限制胸腺功能和再生能力。 | 发现了两种与年龄相关的非典型胸腺上皮细胞(TEC)状态(aaTECs),它们形成缺乏胸腺细胞的高密度髓旁上皮簇,表现出上皮-间质转化特征,并与FOXN1下调相关;揭示了aaTECs通过从功能性TEC群体中汲取营养信号,充当TEC生长因子的“汇”,从而损害胸腺再生。 | 摘要中未提及具体局限性,可能在样本量、模型系统或人类转化相关性方面存在限制。 | 定义与年龄相关的非造血基质细胞变化,特别是胸腺上皮细胞的年龄相关改变及其对胸腺功能和再生的影响。 | 胸腺非造血基质细胞,特别是胸腺上皮细胞(TECs)。 | 数字病理学, 空间转录组学, 单细胞生物学 | 免疫衰老, 胸腺退化 | 单细胞转录组学, 空间转录组学, 谱系追踪, 先进成像 | NA | 图像, 文本 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 73 | 2026-09-13 |
Mutual information for detecting multi-class biomarkers when integrating multiple bulk or single-cell transcriptomic studies
2024-Jun-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.06.11.598484
PMID:38915481
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研究论文 | 提出一种基于互信息的统计框架MICA,用于整合多个批量或单细胞转录组研究,检测具有一致多类表达模式的生物标志物 | 从信息论视角出发,利用互信息进行全局检验,能够检测在部分或全部组学研究中具有一致多类模式的生物标志物,并支持事后分析以识别具有一致模式的研究,克服了现有方法仅适用于二分类场景的局限 | 未明确提及 | 开发一种统计框架,用于在整合多个组学研究中检测多类生物标志物 | 多组学转录组研究数据,包括小鼠代谢相关转录组研究(四种组织)和雌激素处理表达谱(三个来源),以及单细胞RNA-Seq数据(三阴性乳腺癌肿瘤进展) | 机器学习 | 三阴性乳腺癌 | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | 互信息一致性分析(MICA) | 转录组数据 | NA | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 74 | 2026-09-13 |
Evolutionary and developmental specialization of foveal cell types in the marmoset
2024-04-16, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2313820121
PMID:38598343
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研究论文 | 该研究利用高通量单细胞RNA测序对普通狨猴(一种早期分化的类人猿)的视网膜细胞进行了 profiling,构建了新生儿和成年狨猴的中央凹和外周视网膜图谱,并通过单细胞ATAC-seq和基因调控网络推断揭示了中央凹视锥细胞与外周视锥细胞的不同转录调控机制 | 首次构建了普通狨猴中央凹和外周视网膜在新生儿和成年阶段的单细胞转录组图谱,揭示了狨猴与人类和猕猴中央凹细胞类型的高度保守性,并通过单细胞ATAC-seq鉴定了区分中央凹视锥细胞与外周视锥细胞的转录调控差异 | 研究主要基于普通狨猴这一物种,虽然与人类和猕猴进行了比较分析,但狨猴与人类在进化上仍有较大分歧,研究结果向人类的直接转化仍需进一步验证 | 探究类人猿中央凹细胞类型的进化保守性以及中央凹出生后成熟的分子机制 | 普通狨猴(Callithrix jacchus)的中央凹和外周视网膜组织,涵盖新生儿和成年两个发育阶段 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC-seq | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞表观遗传数据 | 普通狨猴新生儿和成年的中央凹及外周视网膜组织样本 | 10x Genomics | single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq | 10x Chromium | NA |
| 75 | 2026-09-13 |
scATAnno: Automated Cell Type Annotation for single-cell ATAC Sequencing Data
2024-Mar-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.06.01.543296
PMID:37333088
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研究论文 | 该论文介绍了一个名为scATAnno的Python软件包,用于利用大规模scATAC-seq参考图谱自动注释单细胞ATAC测序数据的细胞类型 | scATAnno不依赖scRNA-seq数据,通过整合查询数据与参考图谱实现准确注释,并引入了基于KNN和加权距离的不确定性分数以有效检测查询数据中与参考数据中所有细胞类型均不同的细胞群 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 开发一个自动化工具,用于单细胞ATAC测序数据的参考图谱构建和细胞类型注释,以辅助复杂生物系统中新scATAC-seq数据集的解读 | 外周血单核细胞(PBMC)、三阴性乳腺癌(TNBC)和基底细胞癌(BCC)的单细胞ATAC-seq数据 | 单细胞表观基因组学 | 三阴性乳腺癌, 基底细胞癌 | scATAC-seq | KNN | 单细胞ATAC-seq数据 | 多个数据集(包括PBMC、TNBC、BCC),具体样本量未在摘要中说明 | NA | 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 76 | 2026-09-13 |
Interrogations of single-cell RNA splicing landscapes with SCASL define new cell identities with physiological relevance
2024-03-09, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-46480-9
PMID:38461306
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研究论文 | 该文章提出了SCASL方法,利用单细胞RNA测序数据基于可变剪接景观进行单细胞聚类,以揭示细胞身份和生理相关性 | SCASL方法解决了单细胞RNA剪接数据覆盖偏差和稀疏的问题,并提供了基于剪接景观的细胞身份分类新方案,能够识别传统基因表达聚类无法发现的细胞亚群 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 研究RNA剪接异质性,并开发基于单细胞RNA剪接景观的聚类方法以定义具有生理相关性的新细胞身份 | 三阴性乳腺癌、胚胎肝发育、肿瘤相关CD4和CD8 T细胞 | 机器学习 | 三阴性乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 77 | 2026-09-13 |
Single-cell profiling identifies IL1Bhi macrophages associated with inflammation in PD-1 inhibitor-induced inflammatory arthritis
2024-03-07, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-46195-x
PMID:38453911
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序分析PD-1抑制剂诱导的炎症性关节炎(PD-1-IA)与类风湿关节炎(RA)患者外周血和滑液中的CD45细胞,揭示了PD-1-IA中IL1Bhi巨噬细胞的扩增及其与炎症的关联 | 首次在单细胞水平上比较PD-1抑制剂诱导的炎症性关节炎与类风湿关节炎的免疫细胞图谱,发现IL1B髓系细胞在PD-1-IA中特异性扩增且NLRP3炎症小体活性增强,并揭示了IL1B巨噬细胞与耗竭CD8 T细胞之间的潜在通讯轴 | 摘要中未明确提及样本量及具体实验验证的局限性,可能受限于样本数量及缺乏功能验证实验 | 解析PD-1抑制剂诱导的炎症性关节炎与类风湿关节炎之间的细胞和分子差异,探寻PD-1-IA的潜在治疗靶点 | PD-1抑制剂诱导的炎症性关节炎患者和类风湿关节炎患者的外周血及滑液中的CD45+细胞 | 单细胞组学 | 炎症性关节炎、类风湿关节炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 78 | 2026-09-13 |
vSPACE: Exploring Virtual Spatial Representation of Articular Chondrocytes at the Single-Cell Level
2024-Feb-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.02.07.577817
PMID:38370845
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研究论文 | 该文章提出了一种名为vSPACE的新方法,通过虚拟空间表示在二维空间中展示人类关节软骨细胞的单细胞RNA测序数据,揭示软骨细胞的带状分布模式 | 开发了vSPACE方法,通过模拟空间转录组学技术的概念(但以虚拟方式)将单细胞RNA测序数据在二维空间中进行虚拟空间表示,生成沿带状轴的插补空间分布模式,并发现这些模式在六个健康供体中具有可解释性和高度一致性 | 摘要中未提及该方法的局限性 | 探索人类关节软骨细胞在单细胞水平上的虚拟空间表示方法,以揭示细胞的带状分布模式 | 人类关节软骨细胞 | 机器学习 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 6个健康供体 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 79 | 2026-09-13 |
A subpopulation of human bone marrow erythroid cells displays a myeloid gene expression signature similar to that of classic monocytes
2024, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0305816
PMID:39038020
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研究论文 | 本研究通过NanoString基因表达分析、BioPlex蛋白分泌检测和单细胞RNA-seq数据分析,揭示了人类骨髓红系细胞的一个亚群具有类似经典单核细胞的髓系基因表达特征,并分泌多种趋化因子 | 首次在人类骨髓红系细胞中发现一个具有抗菌免疫和中性粒细胞趋化基因特征的髓系样亚群,并证实其分泌CCL22、CCL24、CXCL5、CXCL8和MIF等趋化因子 | 研究主要基于基因表达和分泌蛋白分析,缺乏功能验证实验,且未明确该亚群的具体起源和分化路径 | 阐明人类骨髓红系细胞的特性,特别是其是否具有类似髓系细胞的免疫相关基因表达和功能 | 人类骨髓红系细胞 | 免疫学、单细胞组学 | NA | NanoString基因表达分析、BioPlex蛋白分泌检测、单细胞RNA-seq | NA | 基因表达数据、蛋白分泌数据、单细胞转录组数据 | NA | NanoString, Bio-Rad | 单细胞RNA-seq、bulk基因表达分析、蛋白多重检测 | NanoString Immune Response V2 panel, BioPlex | NanoString nCounter Immune Response V2 panel用于基因表达谱分析,BioPlex用于趋化因子和TGF-beta家族蛋白分泌检测,公共单细胞RNA-seq数据用于验证 |
| 80 | 2026-09-13 |
LIG1 is a novel marker for bladder cancer prognosis: evidence based on experimental studies, machine learning and single-cell sequencing
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1419126
PMID:39234248
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研究论文 | 本研究通过实验研究、机器学习和单细胞测序揭示LIG1在膀胱癌预后中的重要作用 | 首次深入探究LIG1在膀胱癌中的影响,结合单细胞测序、机器学习诊断模型和多组学分析方法系统阐明其功能机制 | 未明确说明具体实验验证的样本量及外部验证队列的规模 | 阐明LIG1与膀胱癌之间的复杂相互作用,并探索其与各种临床病理因素的相关性 | 膀胱癌(BLCA)组织及癌旁组织 | 机器学习 | 膀胱癌 | 单细胞测序,bulk RNA-seq,机器学习和功能实验 | 机器学习诊断模型 | 基因表达数据,图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,bulk RNA-seq | NA | NA |