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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 61 | 2026-05-07 |
Interleukin-1β Drives Disease Progression in Arrhythmogenic Cardiomyopathy
2024-Dec-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.12.11.628020
PMID:39763850
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研究论文 | 通过单核RNA测序和空间转录组学分析,揭示IL-1β在致心律失常性心肌病进展中的关键作用 | 首次利用snRNAseq和空间转录组学联合分析,识别出ACM患者心肌中与疾病相关的纤维化-炎症空间微环境,并验证了抗IL-1β中和抗体的治疗潜力 | 未提及具体限制 | 探索IL-1β在致心律失常性心肌病进展中的作用及其作为治疗靶点的可行性 | ACM患者心肌样本和Dsg2突变小鼠模型 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | ACM患者和对照捐赠者的心肌样本 | NA | 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 62 | 2026-05-07 |
Understanding isoform expression by pairing long-read sequencing with single-cell and spatial transcriptomics
2024-11-20, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279640.124
PMID:39567235
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综述 | 本文综述了将长读长测序与单细胞和空间转录组学结合以理解RNA异构体表达的方法、挑战和机遇 | 系统总结了单细胞和空间长读长测序技术的最新进展,并讨论了它们在理解转录本异构体在发育和病理中作用的应用 | 这些技术在实施和数据解释方面存在挑战,且对RNA异构体生物学作用的理解仍然有限 | 概述单细胞和空间长读长测序技术的出现,讨论其挑战和限制,并强调其在理解异构体表达中的潜力 | RNA异构体表达及其在发育和病理中的角色 | 自然语言处理 | NA | 长读长测序, 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 63 | 2026-05-07 |
Characterizing Fibroblast Heterogeneity in Diabetic Wounds Through Single-Cell RNA-Sequencing
2024-Nov-07, Biomedicines
IF:3.9Q1
DOI:10.3390/biomedicines12112538
PMID:39595104
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综述 | 通过单细胞RNA测序技术表征糖尿病创面中成纤维细胞的异质性 | 本文系统总结单细胞测序技术革新如何改变成纤维细胞分析策略,并聚焦于表征不同成纤维细胞亚群及其谱系 | 未提及具体局限性 | 探讨单细胞RNA测序在糖尿病创面愈合研究中的应用,特别是成纤维细胞异质性的表征 | 糖尿病创面中的成纤维细胞 | 自然语言处理 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 64 | 2026-05-07 |
Theoretical framework for the difference of two negative binomial distributions and its application in comparative analysis of sequencing data
2024-10-29, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278843.123
PMID:39406498
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研究论文 | 提出了两个负二项分布之差的(DOTNB)理论框架,并应用于高通量测序数据的比较分析,开发了用于单细胞RNA-seq数据差异表达基因检测的方法DEGage | 首次推导了DOTNB的基本解析结果并考察其渐近性质,基于此开发的DEGage方法在检测差异表达基因时优于五种现有工具 | 未明确指出本文方法的局限性 | 建立DOTNB的理论基础并将其应用于高通量测序数据的比较分析,特别是单细胞RNA-seq数据的差异表达基因检测 | 仿真和真实单细胞RNA-seq数据集,包括前列腺癌数据和含恐惧记忆的小鼠神经元数据 | 计算生物学、生物信息学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序 | 负二项分布 | 单细胞RNA测序数据 | 包含多个数据集:前列腺癌数据集识别了17种细胞类型的标记基因;小鼠神经元数据揭示了8个潜在记忆相关基因 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 65 | 2026-05-07 |
Dynamic dysregulation of retrotransposons in neurodegenerative diseases at the single-cell level
2024-10-29, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.279363.124
PMID:39424325
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研究论文 | 利用12个单细胞转录组图谱研究三种神经退行性疾病中逆转录转座子的动态失调 | 首次在单细胞水平系统研究神经退行性疾病中逆转录转座子的动态变化,并构建了scARE数据库 | 未明确说明 | 探究逆转录转座子在神经退行性疾病中的细胞异质性和动态调控 | 阿尔茨海默病、帕金森病和多发性硬化症患者样本 | 单细胞转录组学 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | 机器学习 | 单细胞转录组数据 | 12个单细胞转录组图谱 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 66 | 2026-05-07 |
Mapping RANKL- and OPG-expressing cells in bone tissue: the bone surface cells as activators of osteoclastogenesis and promoters of the denosumab rebound effect
2024-Oct-18, Bone research
IF:14.3Q1
DOI:10.1038/s41413-024-00362-4
PMID:39424806
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研究论文 | 通过原位杂交和单细胞RNA测序分析,揭示骨表面细胞在RANKL/OPG通路中激活破骨细胞生成及促成denosumab反弹效应的作用 | 首次利用原位杂交直接鉴定骨表面细胞在RANKL/OPG通路中的角色,并揭示OPG:Fc处理导致局部破骨细胞激活位点积累的机制 | 该研究主要基于小鼠模型,人类数据依赖公开数据库,且未完全阐明denosumab反弹效应的全部细胞机制 | 探究骨表面细胞通过RANKL/OPG通路激活破骨细胞生成及denosumab反弹效应的细胞机制 | 小鼠骨组织及人类骨样本中的骨表面细胞、骨细胞和骨髓基质细胞 | 机器学习和数字病理学 | 骨骼疾病 | 原位杂交、单细胞RNA测序 | NA | 图像、基因表达数据 | 多种物种、骨骼部位及经OPG:Fc和PTH处理的小鼠样本 | 未明确提及 | 单细胞RNA测序 | 未明确提及 | 公开可用的小鼠骨髓基质细胞单细胞RNA测序数据 |
| 67 | 2026-05-07 |
A spatiotemporally resolved atlas of mRNA decay in the C. elegans embryo reveals differential regulation of mRNA stability across stages and cell types
2024-09-20, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278980.124
PMID:39142810
|
研究论文 | 通过转录抑制结合批量及单细胞RNA测序,直接测量线虫胚胎发育过程中全转录组的mRNA降解速率,揭示mRNA稳定性在不同阶段和细胞类型中的差异调控 | 首次实现胚胎发育过程中时空分辨的mRNA降解速率全转录组测量,并识别不同细胞类型和发育阶段中差异调控的mRNA降解 | NA | 研究线虫胚胎发育过程中mRNA降解的时空调控及其对基因表达动态的影响 | 线虫胚胎 | NA | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 批量RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 68 | 2026-05-07 |
Benchmarking bulk and single-cell variant-calling approaches on Chromium scRNA-seq and scATAC-seq libraries
2024-09-20, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.277066.122
PMID:39147582
|
研究论文 | 评估在Chromium scRNA-seq和scATAC-seq文库上进行批量与单细胞变异检测的方法 | 系统比较了基于批量聚合读取与单个细胞的变异检测方法在10x Genomics平台上的表现,发现批量方法显著优于单细胞方法,并揭示了单细胞方法中RNA编辑事件的潜在捕获与噪声模式 | 未涵盖所有变异检测工具,且结果基于特定平台(10x Genomics Chromium),可能不适用于其他单细胞技术 | 评估在Chromium scRNA-seq和scATAC-seq文库上不同变异检测方法的优劣与挑战 | 匹配的批量全基因组测序样本库 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq, scATAC-seq, 全基因组测序 | NA | 测序数据 | 多个匹配的批量全基因组测序样本库(具体数量未在摘要中提供) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序文库 |
| 69 | 2026-05-07 |
A gene regulatory network-aware graph learning method for cell identity annotation in single-cell RNA-seq data
2024-08-20, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278439.123
PMID:39134412
|
研究论文 | 提出一种基于基因调控网络感知的图学习方法scHGR,用于单细胞RNA-seq数据的细胞身份注释 | 利用基因调控关系构建基因介导的细胞通信图,减少数据源噪声并建立远距离细胞连接,在22个场景中实现准确一致注释 | 未提及具体局限性 | 开发自动化细胞注释工具,提高跨批次、技术、组织和物种数据的注释准确性和鲁棒性 | 单细胞转录组数据中的细胞身份,包括外周血单个核细胞和COVID-19患者细胞图谱 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA-seq | 图学习模型 | 基因表达数据 | 22种场景的数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 70 | 2026-05-07 |
Accurate estimation of pathway activity in single cells for clustering and differential analysis
2024-07-23, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.278431.123
PMID:38981682
|
研究论文 | 提出SiPSiC方法,用于推断单细胞中通路活性,并进行聚类和差异分析 | 提出SiPSiC方法,可在每个单细胞水平推断通路活性,实现更敏感的差异分析和聚类,并能克服患者特异性伪影 | 未明确提及局限性 | 开发准确估计单细胞中通路活性的方法,用于聚类和差异分析 | COVID-19、肺腺癌和胶质瘤数据集中的单细胞 | 机器学习 | COVID-19, 肺腺癌, 胶质瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | COVID-19、肺腺癌和胶质瘤数据集(具体数量未提及) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 71 | 2026-05-06 |
Spatial transcriptome profiling identifies DTX3L and BST2 as key biomarkers in esophageal squamous cell carcinoma tumorigenesis
2024-12-18, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-024-01422-4
PMID:39696540
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研究论文 | 通过空间转录组分析鉴定DTX3L和BST2为食管鳞癌肿瘤发生的关键生物标志物 | 首次利用数字空间分析和单细胞空间转录组技术(CosMx SMI)系统描绘了食管鳞癌从正常组织到癌变的分子和免疫变化全景,并发现DTX3L和BST2作为潜在生物标志物 | 样本量较小(11例DSP患者和4例SMI患者),且局限于早期食管鳞癌(pT1期),可能无法完全代表所有阶段的肿瘤异质性 | 揭示食管鳞癌恶性转化过程中的转录和免疫变化,并鉴定具有临床意义的生物标志物 | 早期食管鳞癌(pT1)患者的组织样本,包括正常组织、低度和高度不典型增生及癌组织 | 数字病理学 | 食管鳞癌 | 数字空间分析(DSP)、单细胞空间转录组学(CosMx SMI)、免疫组化(IHC)、批量RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据、单细胞转录组数据、图像(IHC) | 11例pT1 ESCC患者用于DSP,4例用于SMI,20例用于IHC | NanoString, 10x Genomics | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | CosMx Spatial Molecular Imaging (SMI)系统, 10x Chromium | CosMx SMI用于单细胞空间转录组分析,10x Chromium用于单细胞RNA测序 |
| 72 | 2026-05-06 |
Interactions between polycyclic aromatic hydrocarbons and genetic variants in the cGAS-STING pathway affect the risk of colorectal cancer
2024-12, Archives of toxicology
IF:4.8Q1
DOI:10.1007/s00204-024-03862-8
PMID:39287666
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研究论文 | 探究多环芳烃与cGAS-STING通路遗传变异对结直肠癌风险的交互作用 | 首次发现cGAS-STING通路中TRAF2基因的rs3750511位点与多环芳烃暴露存在负交互作用,影响结直肠癌风险 | 因果关系需进一步验证,且未涉及其他环境因素或更大样本量的验证 | 研究cGAS-STING通路遗传变异与多环芳烃暴露的交互作用对结直肠癌风险的影响 | 结直肠癌患者和正常对照组织样本及细胞系 | 机器学习 | 结直肠癌 | RNA-seq | NA | RNA-seq数据 | 未明确说明样本量 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 73 | 2026-05-06 |
Integrated analyses of multi-omic data derived from paired primary lung cancer and brain metastasis reveal the metabolic vulnerability as a novel therapeutic target
2024-11-26, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-024-01410-8
PMID:39593114
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研究论文 | 对配对的原发性肺癌和脑转移样本进行多组学整合分析,揭示代谢脆弱性作为新型治疗靶点 | 整合基因组、转录组、蛋白质组、代谢组和单细胞RNA测序数据,发现脑转移瘤中线粒体特异性代谢激活而免疫微环境抑制,并提出氧化磷酸化靶向联合免疫治疗的新策略 | 未提及明显局限性,但样本规模有限且主要基于回顾性队列 | 揭示肺癌脑转移的分子机制和肿瘤微环境,寻找新的治疗靶点 | 154名患者的配对和未配对原发性肺癌及脑转移样本,涵盖四个已发表和两个新生成的队列 | 数字病理学 | 肺癌 | NGS, RNA-seq, 蛋白质组学, 代谢组学, 单细胞RNA测序 | NA | 基因组、转录组、蛋白质组、代谢组、单细胞RNA测序数据 | 154名患者的配对和未配对样本 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 74 | 2026-05-06 |
Integrated single-cell analysis reveals distinct epigenetic-regulated cancer cell states and a heterogeneity-guided core signature in tamoxifen-resistant breast cancer
2024-11-18, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-024-01407-3
PMID:39558215
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研究论文 | 通过整合单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序分析,揭示了他莫昔芬耐药乳腺癌中表观遗传调控的癌细胞状态和异质性核心特征 | 首次整合单细胞转录组和染色质可及性分析,全面描绘他莫昔芬耐药乳腺癌的肿瘤异质性,并定义了特定癌细胞状态和异质性核心特征 | 未提及明显的局限性信息 | 探索他莫昔芬耐药乳腺癌中肿瘤异质性的表观遗传调控机制 | 他莫昔芬耐药乳腺癌患者肿瘤组织及正常乳腺组织 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序, 整合分析 | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞染色质可及性数据 | 超过80,000个乳腺组织细胞,来自2个正常组织、3个原发性肿瘤和3个他莫昔芬治疗后复发肿瘤 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3', 10x Chromium Single Cell ATAC |
| 75 | 2026-05-06 |
Efficacy and safety of novel multiple-chain DAP-CAR-T cells targeting mesothelin in ovarian cancer and mesothelioma: a single-arm, open-label and first-in-human study
2024-11-15, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-024-01405-5
PMID:39548510
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研究论文 | 本研究评估了靶向间皮素的新型多链DAP-CAR-T细胞在卵巢癌和间皮瘤中的安全性和有效性,并进行了首次人体临床试验 | 首次在人体中验证多链DAP-CAR结构(结合NK细胞免疫球蛋白样受体截短体和DAP12)可增强CAR-T细胞对实体瘤的安全性和疗效,并通过单细胞测序揭示治疗过程中免疫细胞动态变化 | 单臂、开放标签设计可能导致偏倚;样本量较小(仅8例患者);未设对照组;长期疗效和毒性数据尚不充分 | 评估靶向MSLN的多链DAP-CAR-T细胞疗法在MSLN阳性实体瘤(卵巢癌和间皮瘤)中的安全性和抗肿瘤疗效 | 间皮素阳性卵巢癌和间皮瘤患者 | 细胞治疗、肿瘤免疫学 | 卵巢癌、间皮瘤 | CAR-T细胞治疗、单细胞测序 | DAP-CAR-T细胞(多链结构) | 单细胞转录组数据、临床疗效数据 | 8例MSLN表达阳性的患者 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序平台用于分析患者治疗过程中免疫细胞动态 |
| 76 | 2026-05-06 |
Multidimensional profiling of human T cells reveals high CD38 expression, marking recent thymic emigrants and age-related naive T cell remodeling
2024-10-08, Immunity
IF:25.5Q1
DOI:10.1016/j.immuni.2024.08.019
PMID:39321807
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研究论文 | 通过多维分析人类T细胞,揭示CD38高表达标志着近期胸腺迁出细胞和与年龄相关的初始T细胞重塑 | 首次通过单细胞RNA-seq/ATAC-seq数据结合CD38蛋白表达精确定义人类近期胸腺迁出细胞(RTE),并揭示CD38作为通用表面标志物的作用 | 未说明 | 明确人类近期胸腺迁出细胞的精确定义及其表面标志物,并研究初始T细胞随年龄的动态变化 | 人类T细胞,包括CD8和CD4近期胸腺迁出细胞及成熟细胞 | 机器学习 | 未指定 | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq, 光谱细胞术 | 未指定 | 单细胞转录组数据, 单细胞表观基因组数据, 免疫表型数据 | 158名个体的队列 | 未说明 | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | 未说明 | 未说明 |
| 77 | 2026-05-06 |
Spatial multiomics reveals a subpopulation of fibroblasts associated with cancer stemness in human hepatocellular carcinoma
2024-08-13, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-024-01367-8
PMID:39138551
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研究论文 | 本研究结合空间多组学技术,鉴定出一种与肝癌干细胞性相关的新型成纤维细胞亚群F5-CAF,并揭示了其在肿瘤微环境中的空间分布及促癌机制 | 首次通过空间转录组学、多区域蛋白质组学和多重成像技术联合分析,鉴定出与肝癌干细胞性相关的新型CAF亚群F5-CAF,并揭示了其在肿瘤巢内及周围的定位及与干细胞性肿瘤细胞的共定位关系 | 未提及 | 揭示癌症相关成纤维细胞在肝细胞癌肿瘤微环境中如何通过空间协调其他细胞群体促进癌症进展 | 肝细胞癌患者肿瘤组织中的成纤维细胞亚群 | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 空间转录组学, 蛋白质组学, 多重成像 | NA | 空间转录组数据, 蛋白质组数据, 多重成像数据 | 6名患者24个样本用于蛋白质组学,11名患者25个样本用于空间转录组学,92名患者264个样本用于多重成像,5名患者用于细胞分离和功能验证 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Genomics Visium空间转录组学平台 |
| 78 | 2026-05-06 |
Microglial heterogeneity in the ischemic stroke mouse brain of both sexes
2024-08-02, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-024-01368-7
PMID:39095897
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析,揭示了缺血性中风小鼠大脑中小胶质细胞的异质性,并识别出七种潜在的中风相关小胶质细胞亚群 | 首次系统描述了缺血性中风后小胶质细胞的异质性,发现了可能代表长期寻找的中风诱导小胶质细胞亚群的巨噬细胞样簇,并证明了靶向STAT1信号通路可改善长期中风结局 | 未提及具体局限性 | 剖析永久性中风对小胶质细胞的影响,识别中风相关小胶质细胞亚群并探索潜在治疗靶点 | 年轻雄性和雌性小鼠的小胶质细胞 | 机器学习 | 缺血性中风 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 来自荧光报告小鼠的细胞,经pMCAO或假手术处理,具体样本量未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 79 | 2026-05-06 |
West Nile Virus-Induced Expression of Senescent Gene Lgals3bp Regulates Microglial Phenotype within Cerebral Cortex
2024-07-08, Biomolecules
IF:4.8Q1
DOI:10.3390/biom14070808
PMID:39062523
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研究论文 | 研究西尼罗病毒感染后大脑皮层内衰老基因Lgals3bp的表达如何调控小胶质细胞表型 | 首次揭示西尼罗病毒感染激活的小胶质细胞与衰老小胶质细胞共享转录特征,并发现LGALS3BP在调节神经炎症和小胶质细胞活化中的新作用 | NA | 研究西尼罗病毒感染与小胶质细胞衰老之间的关系,重点关注LGALS3BP的作用 | 成年和老年小鼠的西尼罗病毒脑炎恢复期大脑皮层及Lgals3bp基因敲除小鼠 | 数字病理学 | 西尼罗病毒脑炎 | 空间转录组学、RNA测序、流式细胞术 | NA | 基因表达数据 | 成年和老年小鼠及Lgals3bp基因敲除小鼠 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 80 | 2026-05-06 |
Single-cell transcriptomics reveals evolutionary reconfiguration of embryonic cell fate specification in the sea urchin Heliocidaris erythrogramma
2024-May-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.04.30.591752
PMID:38746376
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示了海胆物种Heliocidaris erythrogramma在胚胎细胞命运决定过程中的进化重组 | 利用海胆发育进化中的自然实验,通过比较单细胞RNA测序发育时间序列,揭示了胚胎模式化中广泛的进化变化,包括细胞命运决定和信号中心在空间和时间上的分离 | 未提及具体局限性 | 识别发育机制中的进化变化,特别是与生活史转变相关的胚胎模式化改变 | 海胆物种Heliocidaris erythrogramma及其近缘种(代表衍生和祖先状态) | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 多个发育时间点的海胆胚胎细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |