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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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541 | 2025-05-25 |
Huntington's disease cellular phenotypes are rescued non-cell autonomously by healthy cells in mosaic telencephalic organoids
2024-Aug-02, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-50877-x
PMID:39095390
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research paper | 研究亨廷顿病(HD)细胞表型在镶嵌端脑类器官中通过健康细胞的非细胞自主机制得到挽救 | 揭示了健康细胞通过非细胞自主机制改善HD细胞表型,强调了细胞间通讯在疾病进展和治疗中的潜在作用 | 研究局限于端脑类器官模型,未涉及体内环境或其他脑区 | 探究HD细胞与健康细胞间的非细胞自主机制及其对疾病表型的影响 | 亨廷顿病(HD)细胞和健康细胞在端脑类器官中的相互作用 | 神经科学 | 亨廷顿病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 端脑类器官模型 | 转录组数据 | 健康或HD细胞单独培养或混合培养的端脑类器官 |
542 | 2025-05-24 |
A cross-disease resource of living human microglia identifies disease-enriched subsets and tool compounds recapitulating microglial states
2024-Dec, Nature neuroscience
IF:21.2Q1
DOI:10.1038/s41593-024-01764-7
PMID:39406950
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序分析了来自74名捐赠者的215,680个活体人类小胶质细胞,揭示了小胶质细胞的异质性及其在不同神经系统疾病中的作用 | 首次大规模跨疾病分析人类小胶质细胞异质性,发现与神经退行性疾病相关的特定亚群,并验证了能够模拟这些亚群状态的化合物 | 研究主要基于转录组数据,可能未能完全捕捉小胶质细胞的功能状态 | 揭示人类小胶质细胞的异质性及其在神经系统疾病中的作用,为靶向治疗开发提供依据 | 人类小胶质细胞 | 神经科学 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), RNAscope免疫荧光, MERFISH | NA | 单细胞转录组数据 | 215,680个活体人类小胶质细胞,来自74名捐赠者 |
543 | 2025-05-24 |
SPI1+CD68+ macrophages as a biomarker for gastric cancer metastasis: a rationale for combined antiangiogenic and immunotherapy strategies
2024-Oct-24, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2024-009983
PMID:39455096
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研究论文 | 本研究探讨了SPI1+CD68+肿瘤相关巨噬细胞在胃癌转移中的作用及其作为生物标志物的潜力 | 首次揭示了SPI1+CD68+巨噬细胞亚群在胃癌中的特异性作用机制及其与抗血管生成和免疫治疗联合策略的相关性 | 研究主要基于实验室模型和小鼠腹膜转移模型,临床样本验证仍需进一步扩大 | 评估SPI1+CD68+肿瘤相关巨噬细胞在胃癌中的作用及其临床意义 | 胃癌组织和相关巨噬细胞 | 肿瘤免疫学 | 胃癌 | 免疫组化、免疫荧光、流式细胞术、单细胞转录组分析、染色质免疫沉淀 | 小鼠腹膜转移模型 | 基因表达数据、蛋白质表达数据 | 未明确说明具体样本数量,包含体外实验、动物模型和临床组织样本 |
544 | 2025-05-24 |
A phase 2 randomized trial with autologous polyclonal expanded regulatory T cells in children with new-onset type 1 diabetes
2024-05-08, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adn2404
PMID:38718135
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研究论文 | 该研究探讨了自体多克隆扩增调节性T细胞(expT)在新发1型糖尿病儿童中的安全性和有效性 | 首次在儿童和青少年中进行自体多克隆扩增调节性T细胞的随机二期临床试验,并评估其安全性和对β细胞功能的影响 | 单次剂量的expT未能显著阻止β细胞功能的下降,且治疗效果与T细胞的质量相关 | 评估自体多克隆扩增调节性T细胞在1型糖尿病治疗中的安全性和有效性 | 新发1型糖尿病的儿童和青少年 | 临床医学 | 1型糖尿病 | 流式细胞术、批量RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | 临床数据、RNA测序数据 | 110名儿童和青少年患者 |
545 | 2025-05-24 |
Library-based single-cell analysis of CAR signaling reveals drivers of in vivo persistence
2024-May-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.04.29.591541
PMID:38746119
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research paper | 该研究通过单细胞测序技术,探索了不同细胞内信号域(ICD)结构如何影响CAR-T细胞的功能,特别是在分子水平上 | 首次系统性地研究了不同ICD结构如何通过信号传导影响CAR-T细胞的转录输出和功能,并发现了一种与持久性相关的独特信号特征 | 研究发现这种持久性信号特征仅适用于液体肿瘤,对实体瘤无效 | 解码CAR信号传导的设计原则,为下一代优化ICD结构的合理设计提供依据 | 表达嵌合抗原受体(CARs)的工程化T细胞 | 免疫治疗 | 肿瘤 | 单细胞测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA |
546 | 2025-05-23 |
The IL-1β inhibitor canakinumab in previously treated lower-risk myelodysplastic syndromes: a phase 2 clinical trial
2024-11-13, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-54290-2
PMID:39537648
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研究论文 | 本文报道了一项关于IL-1β抑制剂canakinumab在先前治疗过的低风险骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的二期临床试验结果 | 首次在低风险MDS患者中评估了IL-1β抑制剂canakinumab的安全性和疗效,并通过单细胞RNA测序分析了其作用机制 | 研究样本量较小(25例患者),且为非随机单臂试验设计 | 评估靶向IL-1β信号通路是否能挽救MDS患者的无效红细胞生成 | 先前治疗过的低风险MDS患者 | 临床医学 | 骨髓增生异常综合征 | 单细胞RNA测序 | NA | 临床数据和RNA测序数据 | 25例MDS患者(中位年龄74岁,60%男性) |
547 | 2025-05-23 |
Reconstructing the regulatory programs underlying the phenotypic plasticity of neural cancers
2024-11-09, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-53954-3
PMID:39516198
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研究论文 | 本文提出了一种名为'single-cell regulatory-driven clustering' (scregclust)的方法,用于从单细胞RNA测序数据中重建细胞调控程序 | 开发了scregclust算法,能高效地将目标基因划分为模块,并预测关键转录因子和激酶,计算时间短 | 对神经癌症细胞状态调控的理解仍有限 | 研究神经癌症的表型可塑性调控程序 | 成人和儿童脑癌 | 生物信息学 | 神经癌症 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | scregclust算法 | 单细胞RNA测序数据 | 15种肿瘤类型的数据 |
548 | 2025-05-23 |
Uncovering functional lncRNAs by scRNA-seq with ELATUS
2024-11-09, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-54005-7
PMID:39521797
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研究论文 | 本文介绍了一种名为ELATUS的计算框架,用于从单细胞RNA测序数据中增强功能性长链非编码RNA(lncRNA)的检测 | 开发了ELATUS框架,结合伪对齐工具Kallisto和选择性功能过滤,提高了lncRNA在单细胞水平上的检测准确性和一致性 | 依赖于参考注释的准确性,对于注释不准确的lncRNA可能仍有局限性 | 提高单细胞RNA测序数据中功能性lncRNA的检测能力 | 长链非编码RNA(lncRNA) | 生物信息学 | 乳腺癌 | scRNA-seq, ATAC-seq | ELATUS(基于Kallisto的计算框架) | 单细胞RNA测序数据 | NA |
549 | 2025-05-23 |
Distinct tumor architectures and microenvironments for the initiation of breast cancer metastasis in the brain
2024-Oct-14, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2024.08.015
PMID:39270646
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research paper | 该研究探讨了乳腺癌脑转移的早期阶段,重点关注三阴性乳腺癌(TNBC)和HER2阳性乳腺癌(HER2BC)在脑部定植的不同肿瘤结构和微环境 | 揭示了TNBC和HER2BC在脑部定植时形成的不同肿瘤结构和微环境,以及它们如何引发不同的阿尔茨海默病相关小胶质细胞(DAM)反应和GAS6受体AXL的参与 | 研究主要基于小鼠模型和人类组织样本,可能无法完全反映人类疾病的复杂性 | 理解乳腺癌脑转移的早期阶段和不同亚型乳腺癌在脑部定植的机制 | 三阴性乳腺癌(TNBC)和HER2阳性乳腺癌(HER2BC) | 肿瘤学 | 乳腺癌 | 单细胞转录组学 | 小鼠模型 | 组织样本和转录组数据 | 未明确提及具体样本数量,但包括小鼠模型和人类组织样本 |
550 | 2025-05-23 |
STimage-1K4M: A histopathology image-gene expression dataset for spatial transcriptomics
2024-Jun-20, ArXiv
PMID:38947920
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研究论文 | 介绍了一个名为STimage-1K4M的新型数据集,该数据集通过为子图块提供基因组特征,弥补了现有医学图像-文本数据集的不足 | STimage-1K4M数据集首次将病理图像的子图块与高维基因表达数据配对,提供了前所未有的细粒度数据 | 数据集仅包含1,149张图像,可能不足以覆盖所有病理情况 | 推动多模态数据分析和计算病理学领域的先进研究 | 病理图像和基因表达数据 | 计算病理学 | NA | 空间转录组学 | NA | 图像和基因表达数据 | 1,149张图像,4,293,195对子图块和基因表达数据 |
551 | 2025-05-23 |
Bioengineered vascular grafts with a pathogenic TGFBR1 variant model aneurysm formation in vivo and reveal underlying collagen defects
2024-05-08, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adg6298
PMID:38718134
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research paper | 该研究通过结合人类诱导多能干细胞(hiPSCs)、生物工程血管移植物(BVGs)和基因编辑技术,建立了一种功能性的人类胸主动脉瘤(TAA)动物模型 | 利用基因编辑和生物工程技术创建了携带Loeys-Dietz综合征(LDS)相关致病变异的血管移植物,成功在动物体内模拟了人类TAA的形成过程 | 研究仅针对特定基因变异(LDS相关)导致的TAA,可能无法完全代表所有类型TAA的发病机制 | 建立更好的人类胸主动脉瘤疾病模型并研究其发病机制 | 人类诱导多能干细胞衍生的血管平滑肌细胞和生物工程血管移植物 | 生物医学工程 | 胸主动脉瘤 | 基因编辑、hiPSC技术、生物工程技术、空间转录组学分析 | 动物模型(裸鼠) | 基因表达数据、蛋白质数据、组织学数据 | 使用基因编辑细胞和患者来源细胞构建的生物工程血管移植物 |
552 | 2025-05-23 |
Synovial fibroblast gene expression is associated with sensory nerve growth and pain in rheumatoid arthritis
2024-04-10, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adk3506
PMID:38598614
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研究论文 | 本研究通过机器学习方法识别与类风湿关节炎疼痛相关的基因表达模块,并验证了滑膜成纤维细胞与疼痛感知神经元之间的相互作用 | 开发了基于图的基因表达模块识别方法(GbGMI),首次揭示了滑膜成纤维细胞基因表达与疼痛感知神经元生长之间的关联 | 研究主要基于体外实验和小样本验证,需要进一步在更大样本和体内模型中验证 | 探究类风湿关节炎疼痛机制与滑膜成纤维细胞基因表达的关系 | 类风湿关节炎患者的滑膜活检样本和疼痛感知神经元 | 生物信息学 | 类风湿关节炎 | 单细胞RNA测序、机器学习(GbGMI) | NA | 基因表达数据 | 两个独立队列的滑膜活检样本(已确诊RA患者和早期未治疗RA患者) |
553 | 2025-05-23 |
Multimodal Analytical Tools to Enhance Mechanistic Understanding of Aortic Valve Calcification
2024-04, The American journal of pathology
DOI:10.1016/j.ajpath.2023.06.017
PMID:37517686
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综述 | 本文综述了用于增强主动脉瓣钙化机制理解的多模态分析工具,包括转录组学、蛋白质组学和分子成像技术 | 整合了转录组学、蛋白质组学和分子成像技术,为CAVD研究提供了全面的方法,并有可能识别新的调控通路 | NA | 促进钙化性主动脉瓣疾病(CAVD)和药物靶点研究的进展 | 钙化性主动脉瓣疾病(CAVD) | 生物医学研究 | 心血管疾病 | 转录组学、蛋白质组学、分子成像、bulk RNA测序、单细胞RNA测序、正电子发射断层扫描/计算机断层扫描(PET/CT) | NA | 基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据、影像数据 | NA |
554 | 2025-05-23 |
Endothelial cells drive organ fibrosis in mice by inducing expression of the transcription factor SOX9
2024-02-28, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.abq4581
PMID:38416842
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research paper | 研究发现内皮细胞通过诱导转录因子SOX9的表达在小鼠中驱动器官纤维化 | 揭示了内皮细胞在纤维化过程中的关键作用,特别是通过SOX9转录因子促进纤维化的机制 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本数据有限 | 探究内皮细胞在器官纤维化中的作用及其机制 | 小鼠模型和人类心脏组织 | 生物医学 | 心血管疾病, 肺纤维化, 肝纤维化 | RNA测序, 单细胞RNA测序 | 小鼠基因编辑模型 | 基因表达数据 | 多种小鼠纤维化模型及人类心脏衰竭组织样本 |
555 | 2025-05-23 |
Lipocalin-2 expression identifies an intestinal regulatory neutrophil population during acute graft-versus-host disease
2024-02-21, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adi1501
PMID:38381845
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research paper | 该研究通过单细胞RNA测序在小鼠急性移植物抗宿主病(aGVHD)中鉴定出一个表达脂质运载蛋白-2(LCN2)的中性粒细胞群体,并探讨了其在减轻aGVHD严重程度中的作用机制 | 首次发现LCN2表达的中性粒细胞群体通过调节巨噬细胞功能减轻aGVHD严重程度,并提出了LCN2作为aGVHD治疗新策略的可能性 | 研究主要基于小鼠模型,人类患者数据仍需进一步验证 | 探索肠道组织耐受性在aGVHD中的作用机制并寻找潜在治疗靶点 | 小鼠模型和人类aGVHD患者肠道活检样本 | 免疫学 | 急性移植物抗宿主病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 多个aGVHD患者队列的肠道活检样本 |
556 | 2025-05-23 |
Integrating spatial and single-cell transcriptomics to characterize the molecular and cellular architecture of the ischemic mouse brain
2024-02-07, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adg1323
PMID:38324639
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research paper | 该研究结合空间转录组学和单细胞RNA测序技术,描述了缺血小鼠大脑的分子和细胞结构,并发现LGALS9-CD44信号通路在缺血性损伤后的重要作用 | 首次结合空间转录组学和单细胞RNA测序技术,详细描述了缺血大脑的分子和细胞结构,并发现LGALS9-CD44信号通路的关键作用 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类中验证 | 研究缺血性中风后非神经元细胞的分子和空间特征以及细胞间的相互作用 | 缺血小鼠大脑 | digital pathology | cardiovascular disease | spatial transcriptomics, single-cell RNA sequencing | murine stroke model | transcriptomic data | 19,777 spots sequenced |
557 | 2025-05-23 |
CD23+IgG1+ memory B cells are poised to switch to pathogenic IgE production in food allergy
2024-02-07, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adi0673
PMID:38324641
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研究论文 | 该研究描述了在儿童花生过敏中,一种CD23+IgG1+记忆B细胞群体在2型免疫反应中出现,含有高亲和力的花生特异性克隆,并在激活后产生IgE生成细胞 | 发现了CD23+IgG1+记忆B细胞群体作为高亲和力致病性IgE生成细胞的前体,可能参与花生过敏的长期持续 | 研究主要针对儿童花生过敏,可能不适用于其他食物过敏或成人群体 | 探究食物过敏中B细胞记忆对持续性IgE反应的机制 | 儿童花生过敏患者 | 免疫学 | 食物过敏 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 儿童花生过敏患者样本 |
558 | 2025-05-23 |
Understanding the cell fate and behavior of progenitors at the origin of the mouse cardiac mitral valve
2024-02-05, Developmental cell
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.devcel.2023.12.006
PMID:38198889
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和多色克隆分析,揭示了小鼠心脏二尖瓣起源祖细胞的命运决定及其衍生物在瓣膜小叶中的行为与分布 | 首次定义了祖细胞特化的代谢过程及其对瓣膜细胞亚型的贡献,并描述了心内膜细胞衍生克隆的特定生长和行为模式 | 研究仅限于小鼠模型,未涉及人类二尖瓣发育的直接证据 | 探究心脏二尖瓣发育过程中祖细胞的命运决定机制及其衍生物的行为 | 小鼠胚胎和出生后二尖瓣的心内膜细胞及其衍生物 | 发育生物学 | 先天性心脏病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 多色克隆分析 | NA | 基因表达数据 | 基因标记的心内膜细胞和显微解剖的小鼠胚胎及出生后二尖瓣组织 |
559 | 2025-05-23 |
Myeloid and lymphoid expression of C9orf72 regulates IL-17A signaling in mice
2024-01-31, Science translational medicine
IF:15.8Q1
DOI:10.1126/scitranslmed.adg7895
PMID:38295187
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研究论文 | 该研究探讨了C9orf72基因在髓系和淋巴系中对IL-17A信号传导的调控作用及其在肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)中的机制 | 首次揭示了C9orf72在造血系统中的双重调控作用,并提出了IL-17A作为ALS/FTD相关神经炎症治疗靶点的新见解 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证有限 | 阐明C9orf72基因突变导致ALS/FTD患者自身免疫和炎症反应的分子机制 | 小鼠造血系统细胞和人类ALS患者脊髓小胶质细胞 | 神经免疫学 | 肌萎缩侧索硬化症,额颞叶痴呆 | 条件性基因敲除、质谱流式细胞术、单细胞RNA测序 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据、蛋白质表达数据 | 多种造血谱系细胞及人类ALS患者样本 |
560 | 2025-05-23 |
Spatiotemporal modulation of growth factors directs the generation of multilineage mouse embryonic stem cell-derived mammary organoids
2024-01-22, Developmental cell
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.devcel.2023.12.003
PMID:38159568
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research paper | 通过定向分化小鼠胚胎干细胞,研究团队成功生成了多谱系ESC来源的乳腺类器官(MEMOs),并研究了其发育过程 | 首次通过BMP4和PTHrP的顺序激活及HH信号抑制,将皮肤类器官模型中的真皮间充质转化为乳腺特异性间充质,并生成MEMOs | 研究仅在小鼠胚胎干细胞中进行,尚未在人类细胞中验证 | 研究乳腺等外胚层附属器官的发育过程,为再生医学和疾病建模提供基础 | 小鼠胚胎干细胞(mESCs)及其衍生的乳腺类器官(MEMOs) | 再生医学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 乳腺类器官模型(MEMO) | 基因表达数据 | NA |