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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 241 | 2026-08-23 |
Partitioning and aggregating cross-tissue and tissue-specific genetic effects to identify gene-trait associations
2024-07-09, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-49924-4
PMID:38982044
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研究论文 | 提出了MTWAS统计框架,用于划分和聚合跨组织及组织特异性遗传效应,以识别基因-性状关联。 | 引入非参数插补策略增强不可及组织,采用扩展贝叶斯信息准则逐步分类eQTL为跨组织和组织特异性,提高预测准确性。 | 文中未明确提及限制。 | 改进TWAS方法,充分利用GWAS信息,识别基因-性状关联。 | 基因表达和遗传变异数据,涉及GTEx、DICE和OneK1K数据集。 | 机器学习 | NA | NA | 统计模型(非参数插补、贝叶斯信息准则) | 基因表达和基因型数据 | 47个GTEx组织、DICE和OneK1K数据集;84项UK Biobank GWAS研究 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 242 | 2026-08-23 |
Development of Novel Models of Aggressive Variants of Castration-resistant Prostate Cancer
2024-06, European urology oncology
IF:8.3Q1
DOI:10.1016/j.euo.2023.10.011
PMID:38433714
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研究论文 | 本研究开发了针对侵袭性变异型去势抵抗性前列腺癌的新型临床前模型,包括患者来源的异种移植模型、类器官等,并进行分子特征分析以支持药物评估 | 首次建立涵盖罕见分子表型如微卫星不稳定性高和神经内分泌前列腺癌的PDX、PDXO和PDO模型,并利用单细胞RNA测序验证其保留了肿瘤内异质性 | 样本量有限,且模型可能无法完全复制患者肿瘤的微环境复杂性 | 开发代表侵袭性前列腺癌变异的临床前模型,并建立新的药物评估策略 | 转移性去势抵抗性前列腺癌患者来源的肿瘤组织 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 全外显子组测序、RNA测序、单细胞RNA测序 | 患者来源异种移植模型、患者来源异种移植类器官、患者来源类器官 | 基因组、转录组、单细胞转录组数据及组织图像 | 51例转移性前列腺癌患者,建立了5个神经内分泌前列腺癌、7个DNA损伤反应、1个微卫星不稳定性高的异种移植模型,16个异种移植类器官和6个患者来源类器官 | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序、全外显子组测序 | NA | NA |
| 243 | 2026-08-23 |
Stem-cell states converge in multistage cutaneous squamous cell carcinoma development
2024-05-31, Science (New York, N.Y.)
DOI:10.1126/science.adi7453
PMID:38815020
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研究论文 | 本研究通过构建基因表达网络并整合谱系追踪和单细胞RNA测序,揭示了多阶段皮肤鳞状细胞癌发展过程中干细胞状态的汇聚现象 | 首次将基因表达网络与谱系追踪及单细胞RNA测序相结合,识别出癌前肿瘤细胞中表达谱系可塑性和耐药性标志物的汇聚细胞状态,并发现两种细胞状态(多谱系可塑性和增殖)呈相互排斥关系 | 信息未提供 | 探究干细胞状态在皮肤鳞状细胞癌多阶段发展中的汇聚及其在治疗中的潜在靶点 | 小鼠正常和肿瘤组织样本中的干细胞状态 | 机器学习和单细胞测序 | 皮肤鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序、基因表达网络分析、谱系追踪 | 基因表达网络模型 | 基因表达数据、单细胞RNA测序数据 | 数百个小鼠组织样本(包括正常和肿瘤) | 未提供 | 单细胞RNA测序 | 未提供 | 未提供 |
| 244 | 2026-08-23 |
The HIF-1α/PLOD2 axis integrates extracellular matrix organization and cell metabolism leading to aberrant musculoskeletal repair
2024-Mar-12, Bone research
IF:14.3Q1
DOI:10.1038/s41413-024-00320-0
PMID:38472175
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和空间转录组学分析,揭示了HIF-1α/PLOD2轴在整合细胞外基质组织和细胞代谢中的作用,从而驱动异常肌肉骨骼修复,并提出了治疗异位骨化的潜在策略 | 首次通过单细胞和空间转录组学结合小鼠模型,明确HIF-1α/PLOD2/LOX通路在间充质祖细胞中介导异位骨化的代谢和基质重塑机制,并鉴定出新的PLOD2抑制剂 | 研究主要基于小鼠模型,需进一步验证在人类中的适用性;PLOD2抑制剂的具体临床转化效果和安全性尚未评估 | 阐明HIF-1α通路在间充质祖细胞中如何通过调控细胞外基质组织和代谢来促进异位骨化,并探索潜在治疗靶点 | 小鼠间充质祖细胞和损伤诱导的异位骨化模型 | 数字病理学 | 异位骨化 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | 小鼠模型(具体样本数未在摘要中提及) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium单细胞3'测序和10x Visium空间转录组学(具体配置未详细说明) |
| 245 | 2024-08-07 |
Recommendations on single-cell RNA sequencing of skin xenografts in the study of genetic skin diseases
2024-02, Experimental dermatology
IF:3.5Q1
DOI:10.1111/exd.15036
PMID:38389155
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 246 | 2026-08-23 |
Digital spatial profiling of segmental outflow regions in trabecular meshwork reveals a role for ADAM15
2024, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0298802
PMID:38394161
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学方法,鉴定小梁网中与高或低流出区域相关的基因,并发现ADAM15在分段流出中的作用 | 首次将数字空间 profiling 技术应用于小梁网分段流出区域,识别出多个可能与分段流出相关的新基因 | 研究基于器官培养前段,可能不能完全代表体内情况,且样本量有限 | 阐明小梁网分段流出相关的分子机制,特别是基因表达差异 | 人眼前段器官培养组织中的小梁网高、低流出区域 | 空间转录组学 | 青光眼(相关) | 空间转录组学 | NA | 组织切片转录组数据 | 器官培养人眼前段样本(具体数量未提供) | NanoString | 空间转录组学 | GeoMx Digital Spatial Profiler | NanoString GeoMx数字空间 profiling 平台 |
| 247 | 2026-08-23 |
The use of single-cell RNA-seq to study heterogeneity at varying levels of virus-host interactions
2024-01, PLoS pathogens
IF:5.5Q1
DOI:10.1371/journal.ppat.1011898
PMID:38236826
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综述 | 本文综述了单细胞RNA测序在研究病毒感染异质性中的应用,覆盖从单个病毒颗粒到个体间免疫反应的各个层面,并讨论了关键实验局限性和分析方法。 | 系统性地阐述了scRNA-seq在病毒感染研究中的多尺度应用,从病毒颗粒到宿主免疫反应,并重点强调了不同尺度下的实验设计和方法学决策。 | 指出了scRNA-seq在病毒感染研究中的实验局限性,如低捕获效率、技术噪音、数据分析复杂性等。 | 总结单细胞RNA测序技术在研究病毒感染异质性中的应用,并为相关研究提供方法论指导。 | 病毒感染过程中的病毒群体和宿主细胞群体。 | 单细胞测序、病毒学 | 病毒感染相关疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因表达数据(转录组) | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 248 | 2026-08-23 |
Keystone pathobionts associated with colorectal cancer promote oncogenic reprograming
2024, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0297897
PMID:38363784
|
研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序探究了具核梭杆菌和产肠毒素脆弱拟杆菌对结直肠癌小鼠模型及野生型小鼠上皮和免疫细胞的影响,揭示其促进致癌重编程的机制 | 首次通过单细胞RNA测序在体内模型上比较两种病原体对肠道上皮和免疫微环境的具体作用,发现其诱导癌症干细胞样细胞群并破坏CTL功能 | 主要基于小鼠模型,未在人类样本中验证,且未深入探究其他潜在病原体 | 阐明具核梭杆菌和产肠毒素脆弱拟杆菌在结直肠癌发生中的具体分子机制及其对上皮和免疫细胞的调控 | 野生型小鼠及结直肠癌小鼠模型的肠道组织细胞 | 单细胞转录组学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序 | 无特定模型,应用了小鼠模型(CRC模型) | 单细胞基因表达数据 | 未明确提供小鼠数量,但涉及野生型和CRC模型小鼠 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 249 | 2026-08-23 |
BHLHE40 drives protective polyfunctional CD4 T cell differentiation in the female reproductive tract against Chlamydia
2024-01, PLoS pathogens
IF:5.5Q1
DOI:10.1371/journal.ppat.1011983
PMID:38271477
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研究论文 | 本研究探讨了转录因子BHLHE40在女性生殖道抗衣原体感染中对CD4 T细胞分化和多功能反应的调控作用。 | 首次揭示BHLHE40在调控女性生殖道内CD4 T细胞多能性分化中的关键作用,通过单细胞RNA测序和TCR分析发现其缺失导致干细胞样T细胞特征富集,抑制了效应功能的分化。 | 研究主要基于小鼠模型,需进一步在人类样本中验证;机制研究可能未完全阐明BHLHE40调控IL-10和T细胞分化的完整信号通路。 | 探究BHLHE40在抗衣原体感染的女性生殖道中对保护性CD4 T细胞分化和功能的作用。 | 小鼠CD4 T细胞,特别是女性生殖道内的T细胞亚群。 | 免疫学 | 衣原体感染 | 单细胞RNA测序、TCR谱分析 | NA | 单细胞转录组数据、TCR序列数据 | 使用Bhlhe40缺陷小鼠和野生型小鼠,样本数量未明确。 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序、单细胞TCR测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'和V(D)J解决方案 |
| 250 | 2026-08-23 |
Single cell RNA sequencing reveals endothelial cell killing and resolution pathways in experimental malaria-associated acute respiratory distress syndrome
2024-01, PLoS pathogens
IF:5.5Q1
DOI:10.1371/journal.ppat.1011929
PMID:38236930
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了实验性疟疾相关急性呼吸窘迫综合征中内皮细胞杀伤和消退通路 | 首次利用单细胞RNA测序和MultiNicheNet相互作用分析,详细描述了MA-ARDS消退过程中抗炎通路和内皮细胞增殖的动态变化,为设计辅助治疗提供了新靶点 | 研究基于小鼠模型,结果可能不完全适用于人类MA-ARDS,且需要进一步探索验证特定的配体-受体相互作用 | 研究疟疾相关急性呼吸窘迫综合征在抗疟治疗后恢复(消退)的机制,特别是内皮细胞的损伤与修复过程 | 感染伯氏疟原虫NK65的C57BL/6小鼠的肺部组织 | 单细胞测序、病理学 | 疟疾相关急性呼吸窘迫综合征 | 单细胞RNA测序、微型计算机断层扫描、全身体积描记法 | MultiNicheNet(配体-受体相互作用分析) | 单细胞基因表达数据、影像数据、呼吸功能数据 | 未明确说明具体样本量,涉及感染组和药物处理组小鼠 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 251 | 2024-08-07 |
Single-cell RNA sequencing reveals the underlying mechanism of folliculotropism in folliculotropic mycosis fungoides
2024-01, Experimental dermatology
IF:3.5Q1
DOI:10.1111/exd.14992
PMID:38284188
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 252 | 2026-08-23 |
From womb to wellness: early environmental exposures, cord blood DNA methylation and disease origins
2024, Epigenomics
IF:3.0Q2
DOI:10.1080/17501911.2024.2390823
PMID:39263926
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综述 | 本文综述了胎儿期环境暴露如何通过脐带血DNA甲基化影响个体长期健康,并探讨相关技术挑战与未来研究方向。 | 系统整合了母体营养、吸烟和毒素暴露对脐带血甲基化的影响,并展望单细胞测序等新兴技术及个性化医疗前景。 | 技术挑战包括组织特异性问题、现有甲基化芯片覆盖度有限以及细胞组成变异的混杂因素。 | 阐明产前暴露与脐带血表观基因组相互作用,为疾病预防和早期干预提供依据。 | 胎儿脐带血DNA甲基化及其与母体环境暴露的关联。 | 表观遗传学 | 肥胖、神经发育障碍等 | DNA甲基化分析、单细胞测序 | NA | 甲基化数据、单细胞数据 | NA | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 253 | 2026-08-23 |
Spatial transcriptomics and in situ immune cell profiling of the host ectocervical landscape of HIV infected Kenyan sex working women
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1483346
PMID:39687623
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研究论文 | 通过空间转录组学和原位免疫细胞分析,揭示HIV感染肯尼亚女性性工作者的宫颈外口免疫微环境变化 | 首次结合空间转录组学和MELC技术,全面刻画慢性HIV感染下宫颈外口的免疫景观,揭示组织特异性的免疫激活和结构改变 | 样本量较小且来自特定人群,可能限制结果的普遍性;未进行功能验证实验 | 研究慢性HIV感染对宫颈外口组织免疫景观的影响,揭示局部免疫激活的机制 | 肯尼亚女性性工作者的宫颈外口组织样本,包括HIV血清阳性和阴性个体 | 空间转录组学 | HIV感染 | 空间转录组学、MELC、基因集富集分析 | NA | 空间转录组数据、原位蛋白质表达数据 | 未明确说明具体样本量,但为肯尼亚女性性工作者宫颈外口组织样本 | NA | 空间转录组学、MELC | NA | NA |
| 254 | 2026-08-23 |
A new perspective on macrophage-targeted drug research: the potential of KDELR2 in bladder cancer immunotherapy
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1485109
PMID:39691708
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研究论文 | 通过整合单细胞RNA测序和临床数据,构建膀胱癌RNA转录组图谱,发现KDELR2在膀胱癌免疫治疗中的潜在作用 | 首次揭示KDELR2在膀胱癌中促进细胞增殖、侵袭和迁移,并与巨噬细胞浸润及免疫治疗反应相关 | 研究主要基于体外实验,缺乏体内验证和临床样本的大规模验证 | 探究膀胱癌的分子靶点,特别是KDELR2在免疫治疗中的潜力 | 膀胱癌细胞系及临床数据 | 基因组学 | 膀胱癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据、临床数据 | 未知 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 255 | 2026-08-23 |
Unique lymphocyte transcriptomic profiles in septic patients with chronic critical illness
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1478471
PMID:39691721
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析脓毒症患者慢性危重症(CCI)的外周血淋巴细胞转录组,发现T细胞和NK细胞存在耗竭和免疫抑制特征。 | 首次在单细胞水平揭示CCI患者淋巴细胞亚群的独特转录组特征,特别是CD8+ TEM细胞和NK细胞的耗竭状态,并提出急性期IFN-γ产生减少作为早期预测指标。 | 样本量较小,尤其是急性期患者数量有限,可能限制统计效力;功能验证在独立队列中进行,但未进行机制探讨。 | 阐明脓毒症后慢性危重症患者外周血淋巴细胞的转录组特征及其与临床轨迹的关系。 | 脓毒症患者(急性期、快速恢复、CCI)和健康对照者的外周血淋巴细胞。 | 单细胞转录组学 | 脓毒症 | 单细胞RNA测序、ELISpot、细胞因子分析、T细胞增殖试验 | NA | 单细胞转录组数据、功能实验数据 | scRNA-seq:健康12例、急性脓毒症4例、快速恢复4例、CCI 5例;功能验证:健康19例、急性脓毒症68例、快速恢复27例、CCI 20例 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 256 | 2026-08-22 |
Derivation of transplantable human thyroid follicular epithelial cells from induced pluripotent stem cells
2024-12-10, Stem cell reports
IF:5.9Q2
DOI:10.1016/j.stemcr.2024.10.004
PMID:39515316
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研究论文 | 本研究开发了一种新的人类诱导多能干细胞系,通过优化无血清培养基序列和单细胞RNA测序,成功分化出成熟的甲状腺滤泡上皮细胞,并在异种移植后显示出甲状腺滤泡组织结构和甲状腺球蛋白表达,但未能挽救体内甲状腺功能减退。 | 创新点在于开发了靶向NKX2-1和PAX8基因座的荧光报告基因人类iPSC系,实现了向甲状腺滤泡细胞命运细胞的鉴定和纯化,并通过单细胞RNA测序揭示了BMP4撤离促进细胞成熟的关键机制。 | 尽管iPSC衍生的甲状腺滤泡细胞表现出甲状腺特异性蛋白的持久表达,但在体内无法挽救甲状腺功能减退症状,表明细胞功能成熟度不足。 | 旨在从人类诱导多能干细胞中产生成熟且有功能的甲状腺滤泡上皮细胞,以探索治疗术后和先天性甲状腺功能减退的新方法。 | 人类诱导多能干细胞(iPSCs)及其衍生的甲状腺滤泡上皮细胞(TFCs),以及无胸腺免疫缺陷小鼠。 | 干细胞生物学 | 甲状腺功能减退 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 多个iPSC细胞系,以及异种移植后的免疫缺陷小鼠;具体样本数量未提供。 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 257 | 2026-08-22 |
The neocortical infrastructure for language involves region-specific patterns of laminar gene expression
2024-08-20, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2401687121
PMID:39133845
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研究论文 | 本研究通过空间转录组学分析人类语言网络核心区域的层状基因表达模式,并整合单细胞数据识别出额叶和颞叶皮层间差异表达的基因 | 首次将空间转录组学应用于语言网络皮层区域,揭示区域特异性层状基因表达模式,并连接遗传变异与语言相关疾病 | 样本来自死后组织,可能受死后间隔影响,且空间分辨率有限 | 探究人类语言网络皮层区域的功能特化和连接性的分子基础 | 人类死后脑组织中额叶和颞叶语言皮层组织样本 | 空间转录组学 | 阅读障碍, 精神分裂症 | 空间转录组学, 单细胞表达数据整合 | NA | 基因表达数据, 遗传变异数据 | 未明确样本数量,涉及死后皮层组织样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 258 | 2026-08-22 |
Neutrophil-derived PAD4 induces citrullination of CKMT1 exacerbates mucosal inflammation in inflammatory bowel disease
2024-06, Cellular & molecular immunology
IF:21.8Q1
DOI:10.1038/s41423-024-01158-6
PMID:38720063
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和底物瓜氨酸化图谱分析,揭示了中性粒细胞来源的PAD4通过瓜氨酸化CKMT1加剧炎症性肠病黏膜炎症的机制。 | 首次揭示了PAD4在炎症性肠病中的新底物CKMT1及其R242位点的瓜氨酸化,阐明了中性粒细胞外囊泡传递PAD4至肠上皮细胞导致屏障功能障碍的新机制。 | 研究主要基于小鼠模型,临床样本分析相对有限,且PAD4调控的具体信号通路细节尚需进一步阐明。 | 探索PAD4在炎症性肠病中的作用机制,尤其是其底物和瓜氨酸化在肠道炎症中的贡献,以评估其作为治疗靶点的潜力。 | 小鼠结肠炎模型和人类炎症性肠病样本中的肠上皮细胞、中性粒细胞及其细胞外囊泡。 | 生物信息学 | 炎症性肠病 | 单细胞RNA测序、底物瓜氨酸化图谱分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠模型(DSS诱导的结肠炎)和人类炎症性肠病患者样本(具体数量未提供) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'试剂盒 |
| 259 | 2026-08-22 |
Understanding glioblastoma at the single-cell level: Recent advances and future challenges
2024-05, PLoS biology
IF:7.8Q1
DOI:10.1371/journal.pbio.3002640
PMID:38814900
|
综述 | 本文综述了单细胞技术在胶质母细胞瘤研究中的最新进展与未来挑战,强调其对理解肿瘤异质性和治疗耐药性的重要性 | 系统总结了单细胞转录组学在胶质母细胞瘤研究中的应用,突出了其对揭示肿瘤细胞异质性和可塑性的新见解 | 单细胞技术成本高昂、数据分析复杂,且临床转化面临困难 | 探讨单细胞水平理解胶质母细胞瘤的进展,并展望个性化治疗的未来发展 | 胶质母细胞瘤的单个细胞 | 单细胞转录组学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 260 | 2026-08-22 |
Integrating phylogenies into single-cell RNA sequencing analysis allows comparisons across species, genes, and cells
2024-05, PLoS biology
IF:7.8Q1
DOI:10.1371/journal.pbio.3002633
PMID:38787797
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评论文章 | 本文探讨将系统发育方法整合到单细胞RNA测序数据分析中,以促进跨物种、基因和细胞的比较,并统一物种树、基因树、细胞系统发育和细胞谱系为细胞生命之树的概念 | 提出将系统发育比较方法整合到scRNA-seq分析中,统一物种树、基因树、细胞系统发育和细胞谱系为同一概念,为跨物种比较提供新框架 | 未提供具体实验数据或验证结果,主要基于理论探讨 | 探讨如何利用系统发育方法解决跨物种scRNA-seq比较中的挑战,并促进基因和细胞进化假说的检验 | 跨物种的单细胞RNA测序数据及其系统发育关系 | 自然语言处理 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |