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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-03-25 |
Lysyl Oxidase Regulates Epithelial Differentiation and Barrier Integrity in Eosinophilic Esophagitis
2024, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.jcmgh.2024.01.025
PMID:38340809
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研究论文 | 本研究揭示了赖氨酰氧化酶在嗜酸性食管炎中通过激活BMP信号通路调节上皮分化和屏障完整性的非经典功能 | 首次发现LOX在食管上皮中作为信号分子通过激活BMP通路调节上皮稳态,并证明LOX/BMP轴在炎症条件下恢复上皮分化和屏障功能的作用 | 研究主要基于体外器官模型和细胞培养,缺乏体内实验验证;样本来源和数量未明确说明 | 探究赖氨酰氧化酶在嗜酸性食管炎食管上皮中的功能作用及其分子机制 | 人食管上皮细胞、3D器官模型、气液界面培养体系 | 单细胞组学 | 嗜酸性食管炎 | 单细胞RNA测序、qRT-PCR、Western blot、组织学分析、屏障功能分析 | 3D器官模型、气液界面培养 | 单细胞转录组数据、基因表达数据、蛋白数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2 | 2026-03-21 |
Identification and exploration of aging-related subtypes and distinctive role of SERPINE1 in heart failure based on single-cell and bulk RNA sequencing data
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3631
PMID:38062883
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研究论文 | 本研究通过单细胞和bulk RNA测序数据,探索了衰老相关基因在心力衰竭中的作用,并识别了新的诊断生物标志物和分子亚型 | 结合单细胞和bulk RNA测序数据,首次识别了SERPINE1在心力衰竭中的关键作用,并揭示了其与衰老相关亚型、免疫浸润和代谢微环境的关联 | 研究样本量有限(仅20个血液样本用于RT-qPCR验证),且未进行大规模临床验证 | 探索心力衰竭的新诊断生物标志物、分子分型和治疗策略 | 心力衰竭患者和正常对照的血液样本及测序数据 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序, RT-qPCR | 诊断模型 | RNA测序数据, 基因表达数据 | 未明确总测序样本数,但包括10名正常对照和10名心力衰竭患者的血液样本用于验证 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 3 | 2026-03-21 |
Peroxisome proliferator-activated receptors signature reveal the head and neck squamous cell carcinoma energy metabolism phenotype and clinical outcome
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3605
PMID:37932968
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研究论文 | 本研究通过多数据集分析揭示了过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)相关基因在头颈部鳞状细胞癌(HNSC)中的作用,构建了预后模型并探讨了其与能量代谢和免疫治疗响应的关联 | 首次在HNSC中利用单细胞RNA测序数据全面分析PPAR相关基因特征,构建了基于七个PPAR相关基因的高精度预后模型,并发现这些基因能区分HNSC的能量代谢异质性 | 研究主要基于公共数据集,缺乏独立的前瞻性临床队列验证,且未进行实验验证PPAR相关基因的具体功能机制 | 探究PPAR相关基因在HNSC中的表达特征、预后价值及其与能量代谢和免疫微环境的关系 | 头颈部鳞状细胞癌(HNSC)患者样本,包括肿瘤组织和正常组织 | 生物信息学 | 头颈部鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序,免疫组化分析,功能富集分析 | LASSO回归,Cox回归模型 | RNA测序数据,单细胞RNA测序数据,蛋白质表达数据 | 多个公共数据集(TCGA-HNSC, GSE41613, GSE139324, PRJEB23709, IMVigor),具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4 | 2026-03-21 |
Cross-talk of pyroptosis-based subtypes, the development of a risk classifier and immune responses in cervical cancer
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3566
PMID:37469224
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研究论文 | 本研究基于焦亡相关基因对宫颈癌进行分型,开发了一个风险分类器,并探讨了其与免疫应答的关系 | 首次基于焦亡相关基因对宫颈癌进行分子分型,并构建了一个包含四个基因(PEG3、FSCN1、CDH3和SLC2A1)的风险分类器,同时揭示了不同风险组间的免疫微环境差异 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据,需要前瞻性临床队列验证;单细胞测序分析可能受限于样本量和细胞类型覆盖 | 探索焦亡在宫颈癌中的预后价值及其对免疫代谢的调控作用 | 宫颈癌患者样本和细胞系 | 生物信息学与计算生物学 | 宫颈癌 | 单细胞测序、PCR、CIBERSORT算法、无监督聚类分析、逐步Cox回归 | 风险分类器(基于Cox回归) | 基因表达数据、单细胞测序数据、临床生存数据 | 两个独立队列共501例宫颈癌样本(C1组259例,C2组242例) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 5 | 2026-03-21 |
Single-cell RNA sequencing reveals the mechanism of PI3K/AKT/mTOR signaling pathway activation in lung adenocarcinoma by KRAS mutation
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3658
PMID:38282149
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了KRAS突变在肺腺癌中激活PI3K/AKT/mTOR信号通路的机制 | 首次在单细胞水平上结合KRAS突变状态分析PI3K/AKT/mTOR通路活性,并识别出GRB2+上皮细胞亚群作为关键靶点 | 研究主要基于生物信息学分析,缺乏实验验证;样本来源和数量未明确说明 | 探究KRAS突变对肺腺癌中PI3K/AKT/mTOR信号通路活性的影响机制 | 肺腺癌患者单细胞RNA测序数据及TCGA数据集中的基因表达和突变谱 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | Seurat包、主成分分析、AUCell评分、基因集富集分析、inferCNV包 | 单细胞RNA测序数据、基因表达谱、突变谱 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6 | 2026-03-21 |
COL3A1-positive endothelial cells influence LUAD prognosis and regulate LUAD carcinogenesis by NCL-PI3K-AKT axis
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3573
PMID:37547956
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析,揭示了COL3A1阳性内皮细胞在肺腺癌发生发展及免疫微环境形成中的关键作用,并鉴定出关键靶基因NCL通过PI3K-AKT通路调控癌细胞凋亡与增殖 | 首次在单细胞水平系统解析了COL3A1阳性内皮细胞亚群在肺腺癌中的独特功能,发现其通过NCL-PI3K-AKT轴调控肿瘤发生的新机制 | 研究样本量较小(16例),功能验证主要在细胞系水平进行,缺乏体内实验验证 | 探究肺腺癌中内皮细胞异质性及其在肿瘤发生和微环境形成中的作用机制 | 肺腺癌患者样本(16例)及A549、NCI-H1299肺腺癌细胞系 | 数字病理 | 肺癌 | 单细胞RNA测序,伪时间分析,细胞通讯分析,基因调控网络分析,流式细胞术,Western blot,EdU染色,Ki-67染色 | NA | 单细胞RNA测序数据,转录组数据,蛋白质印迹数据 | 16例肺腺癌样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 7 | 2026-03-21 |
Cytotoxic T-lymphocytes in acute myeloid leukemia: Monitoring prognosis and guiding treatment choice
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3587
PMID:37697474
|
研究论文 | 本研究探讨了细胞毒性T淋巴细胞(CTLs)在急性髓系白血病(AML)中的作用,并基于其细胞遗传学标志物构建了一个随机森林模型,用于预后分层和治疗选择指导 | 通过单细胞RNA测序数据识别了CTLs在AML细胞通讯中的核心作用,并利用随机森林模型基于CTLs标志基因进行预后评估和免疫治疗响应预测 | 研究基于公开数据集GSE116256,样本来源和数量可能有限,且模型需进一步验证 | 理解CTLs在AML预后监测和临床治疗响应中的作用,并开发预测模型 | 急性髓系白血病(AML)患者 | 数字病理学 | 急性髓系白血病 | 单细胞RNA测序 | 随机森林 | 单细胞RNA测序数据 | 基于GSE116256数据集,具体样本数未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 8 | 2026-03-21 |
Machine learning reveals PANoptosis as a potential reporter and prognostic revealer of tumour microenvironment in lung adenocarcinoma
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3599
PMID:37800684
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研究论文 | 本研究通过整合多种细胞死亡模式构建PANoptosis基因集,利用单细胞RNA-seq数据分析肺腺癌样本,建立风险模型并验证其预后价值及与肿瘤微环境的关联 | 首次将铁死亡、铜死亡、焦亡、坏死性凋亡和双硫死亡整合为PANoptosis基因集,并应用于肺腺癌的单细胞分析,揭示了其与肿瘤免疫微环境的潜在联系 | 研究仅基于11个肺腺癌样本的单细胞数据,样本量较小,且细胞验证仅限于两种肺腺癌细胞系 | 探究PANoptosis在肺腺癌中的表达模式及其作为预后生物标志物和肿瘤微环境调节因子的潜力 | 肺腺癌患者样本及两种肺腺癌细胞系 | 机器学习 | 肺腺癌 | 单细胞RNA测序 | LASSO回归、COX回归 | 单细胞RNA-seq数据 | 11个肺腺癌样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 9 | 2026-03-21 |
Immune infiltration and clinical significance analyses of the cancer-associated fibroblast-related signature in skin cutaneous melanoma
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3614
PMID:37847069
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研究论文 | 本研究构建了一个与癌症相关成纤维细胞(CAF)相关的10基因特征模型,用于预测皮肤黑色素瘤(SKCM)患者的预后、免疫景观及对化疗/免疫疗法的反应 | 基于单细胞转录组分析和加权基因共表达分析,首次构建了针对皮肤黑色素瘤的CAF相关预后特征模型,并揭示了其与免疫抑制及治疗反应的关系 | 研究主要基于TCGA和GEO的回顾性数据,缺乏前瞻性临床验证;模型在外部独立队列中的验证尚不充分 | 建立CAF相关特征模型,为皮肤黑色素瘤患者的预后评估和治疗方案选择提供新视角 | 皮肤黑色素瘤(SKCM)患者 | 生物信息学 | 皮肤黑色素瘤 | 单细胞转录组分析,加权基因共表达分析(WGCNA) | 预后特征模型(10基因模型) | 基因表达数据 | TCGA-SKCM队列中的样本(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 10 | 2026-03-21 |
Exploring the mechanism underlying the therapeutic effects of butein in colorectal cancer using network pharmacology and single-cell RNA sequencing data
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3628
PMID:37963584
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研究论文 | 本研究结合网络药理学和单细胞RNA测序数据,探索了紫铆因在结直肠癌中的治疗机制,并识别出UBE2C作为潜在的生物标志物 | 首次将网络药理学与单细胞RNA测序分析相结合,系统性地揭示紫铆因在结直肠癌中的作用机制,并利用机器学习筛选出关键生物标志物UBE2C | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据,缺乏体内或体外实验的直接验证,且单细胞数据样本来源和数量有限 | 阐明紫铆因在结直肠癌中的治疗作用机制,并寻找潜在的生物标志物 | 结直肠癌相关的基因、信号通路和细胞类型 | 生物信息学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序、网络药理学、机器学习、差异表达分析、WGCNA | 机器学习(未指定具体模型)、MCODE、ROC曲线分析 | 基因表达数据、单细胞RNA测序数据 | 使用了GSE38026、GSE222300(单细胞数据集)和GSE40967(外部验证数据集)等多个公共数据集,具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 11 | 2026-03-21 |
Prognosis and therapy in thyroid cancer by gene signatures related to natural killer cells
2024-01, The journal of gene medicine
IF:3.2Q2
DOI:10.1002/jgm.3657
PMID:38282150
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和批量RNA测序数据,开发了与自然杀伤细胞相关的基因风险特征,用于预测甲状腺癌的预后 | 首次利用自然杀伤细胞相关基因KLF2、OSTF1和TAPBP构建甲状腺癌预后风险特征,为甲状腺癌的预后评估和治疗提供了新视角 | 研究样本量有限,仅基于TCGA-THCA队列和少量单细胞数据,需要进一步的外部验证 | 开发与自然杀伤细胞相关的可靠风险特征,以预测甲状腺癌的预后和指导免疫治疗 | 甲状腺癌患者,包括7个单细胞RNA测序样本和502个批量RNA测序患者数据 | 生物信息学 | 甲状腺癌 | 单细胞RNA测序,批量RNA测序 | LASSO Cox回归模型 | RNA测序数据 | 7个单细胞样本和502个批量RNA测序患者 | NA | 单细胞RNA-seq,批量RNA-seq | NA | NA |
| 12 | 2026-03-20 |
Unique lymphocyte transcriptomic profiles in septic patients with chronic critical illness
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1478471
PMID:39691721
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析,揭示了脓毒症患者中慢性危重症患者淋巴细胞独特的转录组特征 | 首次在单细胞水平上比较了脓毒症患者不同临床轨迹(快速恢复与慢性危重症)的淋巴细胞转录组差异,并关联了功能验证 | 样本量相对较小,且仅基于外周血样本,可能无法完全反映组织局部免疫状态 | 探究脓毒症后慢性危重症患者的免疫细胞转录组变化及其与临床结局的关系 | 健康受试者、急性脓毒症患者、快速恢复患者及慢性危重症患者 | 单细胞组学 | 脓毒症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | scRNA-seq队列:12名健康人、4名急性脓毒症患者、4名快速恢复患者、5名慢性危重症患者;功能验证队列:19名健康人、68名急性脓毒症患者、27名快速恢复患者、20名慢性危重症患者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 13 | 2026-03-19 |
Apolipoprotein L genes are novel mediators of inflammation in beta cells
2024-01, Diabetologia
IF:8.4Q1
DOI:10.1007/s00125-023-06033-z
PMID:37924378
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研究论文 | 本研究探讨了载脂蛋白L(APOL)基因家族在炎症诱导的胰岛β细胞损伤中的作用 | 首次发现APOL基因在人类胰岛β细胞中表达,并通过JAK-STAT通路上调,揭示了APOL1通过增加内质网应激调控细胞死亡的新机制 | 研究主要基于体外细胞模型和单细胞转录组数据,体内功能验证和临床转化潜力仍需进一步探索 | 探究炎症导致β细胞功能障碍的分子机制 | 人类胰岛β细胞(包括EndoC-βH1细胞系和原代胰岛) | 单细胞转录组学 | 2型糖尿病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量(使用公共数据集GSE218316及实验室生成数据) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 14 | 2026-03-13 |
Loss of p73 Expression Contributes to Chronic Obstructive Pulmonary Disease
2024-01-15, American journal of respiratory and critical care medicine
IF:19.3Q1
DOI:10.1164/rccm.202303-0503OC
PMID:37931077
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研究论文 | 本研究探讨了p73表达缺失在慢性阻塞性肺疾病(COPD)中的作用,通过小鼠模型和人类样本分析揭示了p73缺失导致多纤毛细胞损失并促进COPD样病理 | 首次在小鼠模型中证明p73功能缺失导致多纤毛细胞缺失并自发发展出COPD样病理,同时发现吸烟和COPD患者中p73表达降低 | 样本量相对有限(人类样本n=82/69/11/12),机制研究仍需深入,动物模型与人类疾病的直接对应性有待验证 | 确定p73缺失是否导致小鼠出现COPD样表型,并探索吸烟或COPD是否影响p73表达 | 小鼠模型(p73缺陷小鼠)、人类气道上皮细胞、吸烟者和COPD患者的气道样本 | NA | 慢性阻塞性肺疾病 | 单细胞RNA测序、电子显微镜、流式细胞术、形态计量学、强迫振荡技术 | NA | 基因表达数据、蛋白质表达数据、形态学图像数据、生理功能数据 | 小鼠模型未指定具体数量,人类样本包括当前吸烟者82例、既往吸烟者69例、COPD患者11例、非COPD对照12例 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 15 | 2026-03-06 |
TFAP2 paralogs regulate midfacial development in part through a conserved ALX genetic pathway
2024-01-01, Development (Cambridge, England)
DOI:10.1242/dev.202095
PMID:38063857
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研究论文 | 本文探讨了TFAP2同源基因通过调控ALX基因表达在小鼠和斑马鱼中面部发育中的作用 | 揭示了TFAP2家族成员通过直接激活ALX转录因子基因表达来调控脊椎动物中面部发育的保守遗传通路 | 研究主要基于小鼠和斑马鱼模型,人类中面部发育的保守性需进一步验证 | 探究中面部发育中基因调控网络的连接与激活机制 | 小鼠和斑马鱼的颅神经嵴细胞 | 发育生物学 | 面部发育异常 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, ChIP-seq | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 16 | 2026-03-05 |
Niche-DE: niche-differential gene expression analysis in spatial transcriptomics data identifies context-dependent cell-cell interactions
2024-01-12, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-023-03159-6
PMID:38217002
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研究论文 | 本文提出了一种名为niche-DE的新统计方法,用于分析空间转录组数据中的细胞类型特异性生态位相关基因,并开发了niche-LR方法来揭示配体-受体信号机制 | 首次专注于识别由细胞间相互作用驱动的局部基因表达变化,而非全局基因表达变异,适用于不同分辨率的空间转录组数据 | 未在摘要中明确提及具体局限性 | 开发统计方法以分析空间转录组数据中的细胞类型特异性生态位相关基因和配体-受体信号机制 | 空间转录组数据 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | niche-DE, niche-LR | 空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 17 | 2026-03-02 |
ΔNp63 Regulates Homeostasis, Stemness, and Suppression of Inflammation in the Adult Epidermis
2024-01, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2023.07.005
PMID:37543242
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研究论文 | 本研究揭示了ΔNp63在成年表皮中调控稳态、干细胞特性及抑制炎症的关键作用 | 首次阐明ΔNp63在成年表皮中的功能,发现其缺失会引发银屑病样炎症,并鉴定出下游调控通路 | 未明确ΔNp63缺失导致细胞消失的具体机制,且体内实验模型可能存在局限性 | 探究ΔNp63在成年表皮稳态维持中的分子机制 | 成年小鼠表皮角质形成细胞 | 单细胞组学 | 皮肤炎症性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 18 | 2026-03-02 |
Negative binomial mixture model for identification of noise in antibody-antigen specificity predictions from single-cell data
2024, Bioinformatics advances
IF:2.4Q2
DOI:10.1093/bioadv/vbae170
PMID:39659592
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研究论文 | 本文提出了一种使用负二项混合模型对LIBRA-seq单细胞数据进行去噪的方法,以改进抗体-抗原特异性预测 | 通过负二项混合模型将抗原计数聚类为信号和噪声成分,为LIBRA-seq数据提供了一种数据驱动的去噪方法 | NA | 提高单细胞B细胞受体测序数据中抗原结合预测的准确性,以支持抗体发现和机器学习应用 | LIBRA-seq单细胞B细胞受体测序数据 | 机器学习 | NA | LIBRA-seq | 负二项混合模型 | 单细胞测序数据 | 来自九个供体的LIBRA-seq实验数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 19 | 2026-02-19 |
The bone marrow is the primary site of thrombopoiesis
2024-01-18, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2023020895
PMID:37879046
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研究论文 | 本研究通过多种成像和测序技术,证实骨髓是血小板生成的主要场所,而非脾脏或肺部 | 综合运用全组织光片成像、定量组织学成像、流式细胞术、活体成像和单细胞RNA测序数据分析,系统比较了骨髓、脾脏和肺部中巨核细胞的相对丰度和血小板生成能力 | 研究主要基于小鼠模型和已发表的单细胞RNA测序数据集,人类数据的直接验证有限,且稳态条件下的结论可能不适用于炎症或感染状态 | 探究在稳态条件下,骨髓、脾脏和肺部中巨核细胞的相对丰度及其对血小板池的贡献 | 成年小鼠的骨髓、脾脏和肺部组织,以及已发表的小鼠和人类单细胞RNA测序数据 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、流式细胞术、双光子活体成像、光片显微镜、定量组织学成像 | NA | 图像、测序数据、流式细胞数据 | 未明确具体样本数量,但涉及小鼠器官和已发表的单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 20 | 2026-02-15 |
deMULTIplex2: robust sample demultiplexing for scRNA-seq
2024-01-30, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-024-03177-y
PMID:38291503
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研究论文 | 本文介绍了deMULTIplex2算法,一种用于单细胞RNA测序中样本解复用的稳健工具 | deMULTIplex2基于条形码交叉污染的机制模型,采用广义线性模型和期望最大化算法,概率性地确定每个细胞的样本身份,在大型或嘈杂数据集上表现优异 | NA | 开发一种在单细胞RNA测序中处理样本解复用的算法,以应对条形码交叉污染问题 | 单细胞RNA测序数据中的样本解复用过程 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 广义线性模型,期望最大化算法 | 测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |