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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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41 | 2025-03-05 |
Brain-wide correspondence of neuronal epigenomics and distant projections
2023-Dec, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-023-06823-w
PMID:38092919
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研究论文 | 本文通过单细胞分析技术,将小鼠大脑中的神经元与其远程投射联系起来,揭示了神经元表观基因组与细胞类型之间的关系 | 使用epi-retro-seq技术,首次将单细胞表观基因组与远程投射的细胞类型联系起来,提供了全面的神经元投射类型与转录组和表观基因组关系的分析 | 研究仅限于小鼠大脑,未涉及其他物种或人类大脑 | 研究神经元表观基因组与远程投射之间的关系,解析细胞类型及其功能 | 小鼠大脑中的33,034个神经元,来自32个不同区域,投射到24个不同目标 | 神经科学 | NA | epi-retro-seq, 空间转录组学 | NA | 表观基因组数据, 转录组数据 | 33,034个神经元,来自32个不同区域,投射到24个不同目标 |
42 | 2025-02-27 |
Gene module reconstruction elucidates cellular differentiation processes and the regulatory logic of specialized secretion
2023-Dec-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.29.573643
PMID:38234833
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研究论文 | 本文利用单细胞RNA测序(scRNA-seq)发育轨迹重建分化过程,以斑马鱼脊索和孵化腺为模型系统,揭示基因模块识别方法及其在细胞分化过程中的应用 | 提出了一种整合表达和功能相似性的基因模块识别方法,揭示了已知和新关联的分化过程及其时间顺序 | 研究局限于斑马鱼脊索和孵化腺,未涉及其他生物或组织 | 研究细胞分化过程中的基因模块重建及其调控逻辑 | 斑马鱼脊索和孵化腺 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq | NA | 基因表达数据 | 斑马鱼胚胎 |
43 | 2025-02-25 |
Engrailed transcription factors direct excitatory cerebellar neuron diversity and survival
2023-Dec-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.11.30.569445
PMID:38077070
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研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序和空间表达分析,定义了小脑核内侧兴奋性神经元的分子亚域,并揭示了EN1/2在小脑兴奋性神经元谱系中的保守作用 | 首次定义了胚胎期小脑核内侧兴奋性神经元的分子多样性,并揭示了EN1/2在小脑兴奋性神经元分化与存活中的保守功能 | 研究主要聚焦于胚胎期,未涉及成年期的分子机制 | 研究小脑核内侧兴奋性神经元的分子多样性及其发育机制 | 小脑核内侧兴奋性神经元 | 神经科学 | NA | scRNA-seq, 空间表达分析 | NA | 基因表达数据 | 胚胎期小脑核内侧兴奋性神经元 |
44 | 2025-02-20 |
High-Quality Brain and Bone Marrow Nuclei Preparation for Single Nuclei Multiome Assays
2023-12-22, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/65715
PMID:38189499
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研究论文 | 本文描述了为10X Genomics多组学分析流程准备高质量脑和骨髓样本的两种协议 | 提供了针对脑和骨髓样本的标准化样本准备协议,确保生成高质量的细胞和核悬浮液,适用于下游的多组学分析 | 协议主要针对脑和骨髓样本,可能不适用于其他类型的组织 | 开发适用于10X Genomics多组学分析流程的高质量样本准备方法 | 脑和骨髓样本 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq)、单核RNA测序(snRNA-Seq)、单细胞ATAC测序(scATAC-Seq)、多组学分析 | NA | 单细胞数据 | NA |
45 | 2025-02-02 |
A high-throughput single-cell RNA expression profiling method identifies human pericyte markers
2023-Dec, Neuropathology and applied neurobiology
IF:4.0Q1
DOI:10.1111/nan.12942
PMID:37812061
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研究论文 | 本文介绍了一种高通量单细胞RNA表达谱分析方法,用于识别人类周细胞标记物 | 使用了一种名为EasySci的高通量、低成本单细胞转录组测序方法,识别了人类周细胞的特异性基因标记物,并验证了这些标记物在人类脑组织中的表达 | 在其他人类器官(如肾脏、肺、肝脏、肌肉)中,免疫组织化学未显示出相同的周细胞样染色模式 | 识别和优化一种普遍可用的组织学标记物,用于人类脑中的周细胞 | 人类和小鼠脑组织中的周细胞 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序(EasySci)、免疫印迹、免疫组织化学 | NA | RNA表达谱、免疫组织化学图像 | 人类和小鼠脑组织样本,以及其他人类器官(肾脏、肺、肝脏、肌肉)的探索性样本 |
46 | 2025-02-01 |
Mapping the landscape of lineage-specific dynamic regulation of gene expression using single-cell transcriptomics and application to genetics of complex disease
2023-Dec-14, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2023.10.24.23297476
PMID:37961453
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研究论文 | 本文利用单细胞转录组数据,开发了细胞类型特异性和细胞状态调整的基因表达遗传模型,以量化基因表达的遗传调控动态,并估计其细胞类型特异性 | 开发了细胞类型特异性和细胞状态调整的基因表达遗传模型,能够检测与精神分裂症相关的已知和新基因,并提供了从UK Biobank中1500多种表型的基因组资源 | 单细胞RNA测序数据稀疏性以及个体细胞类型内复杂的细胞状态表达模式 | 研究基因变异如何影响人类生物学和疾病中的生物过程 | 中脑神经元在从诱导多能干细胞特化过程中的基因表达 | 基因组学 | 精神分裂症 | 单细胞RNA测序 | 遗传模型 | 单细胞转录组数据 | UK Biobank中1500多种表型 |
47 | 2025-01-30 |
Generation of renal tubular organoids from adult SOX9+ kidney progenitor cells
2023-Dec, Life medicine
DOI:10.1093/lifemedi/lnad047
PMID:39872058
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研究论文 | 本文研究了从成年SOX9+肾脏祖细胞生成肾小管类器官的能力 | 首次研究了SOX9阳性肾脏祖细胞自主生成肾脏类器官的能力,并发现其具有更强的肾小管分化潜力 | SOX9肾脏祖细胞未能分化为肾小球细胞 | 研究SOX9阳性肾脏祖细胞的分化潜力及其在生成肾小管类器官中的应用 | 小鼠和人类的SOX9肾脏祖细胞 | 生物医学 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠和人类的SOX9肾脏祖细胞 |
48 | 2025-01-25 |
DNA replication in early mammalian embryos is patterned, predisposing lamina-associated regions to fragility
2023-Dec-26, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.25.573304
PMID:38234839
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研究论文 | 本文通过单细胞测序技术揭示了哺乳动物早期胚胎中DNA复制的模式,发现晚期复制区域与核层相关联,并倾向于发生染色体断裂 | 首次揭示了哺乳动物早期胚胎中DNA复制的模式,并发现晚期复制区域与染色体断裂的关联 | 研究主要基于牛和小鼠胚胎,未涉及其他哺乳动物或人类胚胎 | 研究哺乳动物早期胚胎中DNA复制的模式及其对基因组稳定性的影响 | 牛和小鼠的早期胚胎 | 基因组学 | NA | 单细胞测序 | NA | 基因组数据 | 牛和小鼠的早期胚胎样本 |
49 | 2025-01-15 |
Rapid and Quantitative Functional Interrogation of Human Enhancer Variant Activity in Live Mice
2023-Dec-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.10.570890
PMID:38105996
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研究论文 | 本文介绍了一种名为dual-enSERT的Cas9基础的双色荧光报告系统,用于在活体小鼠中快速、定量比较增强子等位基因活性 | 引入了dual-enSERT技术,能够在任何遗传背景的活体小鼠中快速、定量比较增强子等位基因活性,并结合单细胞转录组学在细胞分辨率上表征变异增强子等位基因 | NA | 研究人类先天性障碍相关的非编码变异的功能分析 | 与肢体多指症、自闭症和颅面畸形相关的增强子变异 | 基因功能分析 | 先天性障碍 | Cas9基础的双色荧光报告系统(dual-enSERT),单细胞转录组学 | NA | 基因表达数据 | 活体小鼠胚胎 |
50 | 2025-01-15 |
Transcriptomic research in atherosclerosis: Unravelling plaque phenotype and overcoming methodological challenges
2023-Dec, Journal of molecular and cellular cardiology plus
DOI:10.1016/j.jmccpl.2023.100048
PMID:39802625
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综述 | 本文综述了转录组学在动脉粥样硬化研究中的应用,探讨了其在揭示斑块表型及克服方法学挑战方面的潜力 | 强调了转录组学研究在理解动脉粥样硬化斑块表型中的价值,并讨论了单细胞测序和多组学数据整合及机器学习在提升研究深度方面的最新进展 | 研究结果的可重复性低和程序缺乏标准化是该领域面临的主要挑战 | 通过转录组学研究深入理解动脉粥样硬化的分子机制,推动个性化和以患者为中心的医疗保健 | 动脉粥样硬化斑块 | 生物信息学 | 心血管疾病 | bulk或单细胞测序 | 机器学习 | 转录组数据 | NA |
51 | 2025-01-14 |
Bioinformatics and system biology analysis revealed the crosstalk between COVID-19 and osteoarthritis
2023-12, Immunity, inflammation and disease
DOI:10.1002/iid3.1123
PMID:38156385
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研究论文 | 本文通过生物信息学和系统生物学分析揭示了COVID-19与骨关节炎之间的相互作用 | 首次通过生物信息学方法系统地分析了COVID-19与骨关节炎之间的共同病理机制,并筛选出关键基因、miRNAs、转录因子和潜在药物 | 研究主要基于生物信息学分析,需要进一步的实验验证来确认这些发现的临床意义 | 探索COVID-19与骨关节炎之间的共同病理机制,寻找潜在的治疗靶点 | COVID-19患者和骨关节炎患者的基因表达数据 | 生物信息学 | COVID-19, 骨关节炎 | RNA-seq, 蛋白质-蛋白质相互作用网络分析, 免疫浸润分析 | NA | 基因表达数据 | 74个共同差异表达基因,外部数据集和OA小鼠模型验证 |
52 | 2025-01-13 |
Differences in cell shape, motility, and growth reflect chromosomal number variations that can be visualized with live-cell ChReporters
2023-Dec-01, Molecular biology of the cell
IF:3.1Q3
DOI:10.1091/mbc.E23-06-0207
PMID:37903225
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研究论文 | 本文使用活细胞ChReporter方法识别单染色体缺失的细胞,以更好地理解细胞形状、运动性和生长差异 | 使用活细胞ChReporter方法可视化染色体数量变化,揭示细胞形态、运动性和生长差异 | 机械型-基因型关系复杂,需要进一步研究 | 理解染色体数量变化对细胞形态、运动性和生长的影响 | 标准癌细胞系 | 细胞生物学 | 癌症 | 活细胞ChReporter方法、单细胞RNA测序 | NA | 细胞图像、基因表达数据 | 标准癌细胞系的克隆群体 |
53 | 2024-12-24 |
scFseCluster: a feature selection-enhanced clustering for single-cell RNA-seq data
2023-12, Life science alliance
IF:3.3Q1
DOI:10.26508/lsa.202302103
PMID:37788907
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研究论文 | 本文提出了一种名为scFseCluster的新型计算框架,用于单细胞RNA测序数据的聚类分析 | scFseCluster通过量子松鼠搜索算法进行特征选择,提取最优基因集,从而提高细胞聚类的性能 | NA | 提高单细胞RNA测序数据聚类分析的性能 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | 量子松鼠搜索算法 | 基因表达数据 | 八个基准单细胞RNA测序数据集 |
54 | 2024-12-13 |
Single-cell transcriptomics reveals long noncoding RNAs associated with tumor biology and the microenvironment in pancreatic cancer
2023-Dec, NAR cancer
IF:3.4Q2
DOI:10.1093/narcan/zcad055
PMID:38023733
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研究论文 | 研究通过单细胞转录组学揭示了与胰腺癌肿瘤生物学和微环境相关的长链非编码RNA | 首次使用单细胞转录组数据全面评估了胰腺导管腺癌中的长链非编码RNA景观,并揭示了肿瘤内在生物学和肿瘤微环境中lncRNA的作用 | 研究仅限于胰腺导管腺癌,且样本量相对较小 | 探讨长链非编码RNA在胰腺导管腺癌中的作用及其与肿瘤内在生物学和微环境的关系 | 胰腺导管腺癌患者的单细胞转录组数据 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 单细胞转录组学 | NA | 转录组数据 | 21名胰腺导管腺癌患者的73个多区域样本 |
55 | 2024-12-12 |
scMIC: A Deep Multi-Level Information Fusion Framework for Clustering Single-Cell Multi-Omics Data
2023-12, IEEE journal of biomedical and health informatics
IF:6.7Q1
DOI:10.1109/JBHI.2023.3317272
PMID:37725723
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研究论文 | 提出了一种名为scMIC的深度多层次信息融合框架,用于聚类单细胞多组学数据 | 该框架能够整合细胞的属性信息和潜在的结构关系,减少不同组学之间的冗余信息,并通过多重协同监督聚类策略提高聚类精度 | NA | 提高单细胞多组学数据聚类的准确性 | 单细胞多组学数据 | 机器学习 | NA | 单细胞测序 | 深度学习框架 | 多组学数据 | 七个单细胞多组学数据集 |
56 | 2024-12-12 |
scGCC: Graph Contrastive Clustering With Neighborhood Augmentations for scRNA-Seq Data Analysis
2023-12, IEEE journal of biomedical and health informatics
IF:6.7Q1
DOI:10.1109/JBHI.2023.3319551
PMID:37751336
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研究论文 | 本文提出了一种名为scGCC的图对比聚类模型,用于单细胞RNA测序数据分析,旨在解决高维度、稀疏性和批次效应等问题 | 引入图注意力网络(GAT)进行细胞表示学习,并提出了五种数据增强方法以提高聚类性能和鲁棒性 | 未提及具体局限性 | 开发一种新的图自监督对比学习模型,用于单细胞RNA测序数据的聚类分析 | 单细胞RNA测序数据中的细胞类型和亚型识别 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 图对比学习模型 | 数据 | 14个真实世界数据集 |
57 | 2024-12-10 |
Cytotoxic CD4+ tissue-resident memory T cells are associated with asthma severity
2023-Dec-08, Med (New York, N.Y.)
DOI:10.1016/j.medj.2023.09.003
PMID:37865091
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研究论文 | 研究探讨了细胞毒性CD4+组织驻留记忆T细胞与哮喘严重程度之间的关系 | 发现了在严重哮喘患者中,CD4+组织驻留记忆T细胞(TRM)显著增加,并且这些细胞表达与细胞毒性和炎症相关的基因 | 研究样本仅包括30名患者,可能不足以代表所有哮喘患者的情况 | 探讨不同CD4+ T细胞亚群在哮喘发病机制中的作用 | 从30名轻度和重度哮喘患者中提取的50,000多个气道CD4+ T细胞 | NA | 哮喘 | 单细胞转录组分析 | NA | 转录组数据 | 30名轻度和重度哮喘患者 |
58 | 2024-12-01 |
Spatial Transcriptomics Resolve an Emphysema-specific Lymphoid Follicle B Cell Signature in COPD
2023-Dec-08, American journal of respiratory and critical care medicine
IF:19.3Q1
DOI:10.1164/rccm.202303-0507OC
PMID:38064378
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研究论文 | 研究分析了慢性阻塞性肺疾病(COPD)中与肺气肿相关的淋巴滤泡(LF)的转录组特征 | 揭示了肺气肿患者淋巴滤泡中B细胞活化的独特转录组特征 | 研究样本仅限于40名COPD患者和吸烟者,可能无法代表所有COPD患者的情况 | 探讨COPD患者中肺气肿与淋巴滤泡B细胞免疫成分的关系 | COPD患者和吸烟者的肺组织中的淋巴滤泡 | 数字病理学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 40名COPD患者和吸烟者的肺组织样本 |
59 | 2024-11-22 |
Single-cell transcriptomics stratifies organoid models of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease
2023-Dec-11, The EMBO journal
DOI:10.15252/embj.2023113898
PMID:37962490
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研究论文 | 本文通过单细胞转录组学分析,评估了三种不同条件下的人类肝脏类器官模型在代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MASLD)中的表现 | 首次系统评估了人类肝脏类器官模型在MASLD中的转化潜力,并提供了单细胞参考数据以基准未来的类器官损伤模型 | NA | 评估人类肝脏类器官模型在代谢功能障碍相关脂肪性肝病中的表现,并提供单细胞参考数据 | 人类肝脏类器官模型在不同条件下的MASLD表现 | 数字病理学 | 肝病 | 单细胞转录组学 | NA | 基因表达数据 | 三种不同条件下的肝脏类器官模型 |
60 | 2024-11-20 |
The testicular microvasculature in Klinefelter syndrome is immature with compromised integrity and characterized by excessive inflammatory cross-talk
2023-12-04, Human reproduction (Oxford, England)
DOI:10.1093/humrep/dead224
PMID:37910660
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研究论文 | 研究探讨了Klinefelter综合征(KS)患者的睾丸微血管在单细胞水平上的基因表达模式,揭示了微血管功能障碍的潜在机制 | 首次在单细胞水平上揭示了KS患者睾丸微血管相关细胞的独特基因表达模式,表明内皮细胞过度激活、血管形成紊乱和血管完整性受损 | 研究样本量不平衡,各组样本数量和细胞数量不同,且缺乏临床信息的限制,无法推断基因表达变化可能导致的生物学后果,未包含青春期前年龄组限制了研究结果的普遍性 | 探讨KS是否会导致睾丸中独特的基因表达模式,从而揭示报道的睾丸微血管功能障碍 | Klinefelter综合征(KS)、非阻塞性无精子症(NOA)、隐匿性精子症和对照组的睾丸细胞 | NA | 男性不育症 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | KS组6例,NOA组5例,隐匿性精子症3例,对照组15例 |