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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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1 | 2025-07-15 |
Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome
2023-06-15, The New England journal of medicine
DOI:10.1056/NEJMoa2202318
PMID:37256972
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研究论文 | 该研究探讨了STAT4基因的功能获得性变异与一种罕见自身炎症性疾病——致残性全硬化性硬斑病(DPM)的关系,并评估了JAK抑制剂鲁索替尼的治疗效果 | 首次发现STAT4基因的功能获得性变异与DPM的关联,并证实JAK抑制剂鲁索替尼在体外和患者中对炎症表型的改善作用 | 研究样本量较小(仅4名患者),且缺乏长期随访数据 | 揭示DPM的遗传基础并探索潜在治疗方法 | 来自三个无亲缘关系家庭的4名DPM患者 | 医学遗传学 | 自身炎症性疾病 | 基因组测序、单细胞RNA测序、体外细胞实验 | NA | 基因组数据、转录组数据、临床数据 | 4名患者 |
2 | 2025-06-26 |
Single-cell landscape analysis unravels molecular programming of the human B cell compartment in chronic GVHD
2023-06-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.169732
PMID:37129971
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析揭示人类B细胞区室在慢性移植物抗宿主病中的分子编程 | 首次在allo-HCT患者中通过scRNA-Seq揭示了B细胞区室的分子编程,并识别了与cGVHD相关的潜在致病性非典型B细胞 | 研究样本可能不足以代表所有cGVHD患者,且未深入探讨发现的分子机制如何具体导致疾病 | 理解异基因造血干细胞移植后B细胞在慢性移植物抗宿主病中的分子编程 | 来自异基因造血干细胞移植患者的纯化B细胞 | 数字病理学 | 移植物抗宿主病 | scRNA-Seq | NA | 单细胞RNA测序数据 | 大量来自患者的纯化B细胞 |
3 | 2025-06-18 |
Glutamine antagonist DRP-104 suppresses tumor growth and enhances response to checkpoint blockade in KEAP1 mutant lung cancer
2023-Jun-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.06.27.546750
PMID:37425844
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research paper | 研究新型谷氨酰胺拮抗剂DRP-104在KEAP1突变肺癌中抑制肿瘤生长并增强检查点阻断反应的效果 | 首次证明DRP-104通过抑制谷氨酰胺依赖性核苷酸合成和增强抗肿瘤T细胞反应来抑制KEAP1突变肿瘤生长,并与抗PD1疗法联合使用 | 研究主要基于临床前模型,尚未在人体临床试验中验证 | 开发针对KEAP1突变肺癌的靶向治疗方法 | KEAP1突变肺癌 | 肿瘤学 | 肺癌 | 多模态单细胞测序和功能实验 | NA | NA | 患者来源的异种移植模型和抗原性原位肺癌模型 |
4 | 2025-05-21 |
Single-cell profiling reveals a potent role of quercetin in promoting hair regeneration
2023-06-07, Protein & cell
IF:13.6Q1
DOI:10.1093/procel/pwac062
PMID:37285263
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研究论文 | 本文研究了槲皮素在促进毛发再生中的作用及其分子机制 | 发现槲皮素通过激活HIF-1α促进毛囊微血管生成和毛发生长 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人体验证 | 探索槲皮素促进毛发生长的分子机制及其治疗潜力 | 小鼠毛囊和皮肤微血管系统 | 再生医学 | 脱发 | 单细胞转录组分析 | 小鼠模型 | 转录组数据 | NA |
5 | 2025-05-20 |
Single-cell RNA-sequencing of stria vascularis cells in the adult Slc26a4-/- mouse
2023-06-15, BMC medical genomics
IF:2.1Q3
DOI:10.1186/s12920-023-01549-0
PMID:37322474
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术分析了成年Slc26a4-/-小鼠耳蜗血管纹细胞的基因表达,揭示了与内淋巴pH调节相关的细胞类型和分子机制 | 首次在Slc26a4-/-小鼠模型中通过单细胞RNA测序鉴定了表达pendrin的梭形细胞及其pH调节相关基因表达特征 | 研究仅限于小鼠模型,人类Pendred综合征的病理机制可能需要进一步验证 | 鉴定pendrin表达细胞中的pH调节因子并阐明耳蜗内淋巴pH失调的细胞致病机制 | 野生型和Slc26a4-/-小鼠的耳蜗血管纹细胞 | 单细胞转录组学 | 听力损失 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq), 免疫荧光 | NA | 基因表达数据, 蛋白质表达数据 | 野生型和Slc26a4-/-小鼠的耳蜗血管纹细胞样本 |
6 | 2025-05-13 |
Epigenomic landscape exhibits interferon signaling suppression in the patient of myocarditis after BNT162b2 vaccination
2023-06-01, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-023-36070-y
PMID:37264110
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research paper | 该研究追踪了BNT162b2疫苗接种后发生心肌炎患者外周血单个核细胞(PBMCs)的染色质动态变化 | 首次研究了BNT162b2疫苗接种后心肌炎患者PBMCs的染色质可及性和RNA测序变化,揭示了干扰素信号传导的下调和RUNX2/3活性的上调 | 研究样本量较小,仅针对单一疫苗接种后的心肌炎患者 | 探究BNT162b2疫苗接种后心肌炎的潜在机制 | BNT162b2疫苗接种后发生心肌炎的患者 | 基因组学 | 心肌炎 | 单细胞ATAC-seq和单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据和转录组数据 | 一名BNT162b2疫苗接种后发生心肌炎的患者 |
7 | 2025-05-12 |
Vascular mechanisms of post-COVID-19 conditions: Rho-kinase is a novel target for therapy
2023-06-02, European heart journal. Cardiovascular pharmacotherapy
DOI:10.1093/ehjcvp/pvad025
PMID:37019821
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research paper | 该研究探讨了COVID-19后遗症(长期COVID)中的血管功能障碍机制,并提出Rho激酶作为新的治疗靶点 | 研究发现Rho激酶激活是COVID-19后遗症患者血管纤维化和肌球蛋白轻链磷酸化的关键机制,并提出了fasudil作为潜在治疗药物 | 研究样本量较小(37例患者),且仅针对住院后康复的COVID-19患者 | 探究COVID-19后遗症中血管功能障碍的机制并寻找潜在治疗靶点 | COVID-19康复患者(27例)和风险因素匹配的对照组(10例) | 心血管疾病研究 | COVID-19后遗症 | wire myography, histopathology, immunohistochemistry, spatial transcriptomics | NA | 生物标志物、影像学数据、组织活检 | 37例(27例COVID-19康复患者和10例对照组) |
8 | 2025-05-07 |
Preventing recurrence in Sonic Hedgehog Subgroup Medulloblastoma using the OLIG2 inhibitor CT-179
2023-Jun-09, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-2949436/v1
PMID:37333134
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research paper | 研究使用OLIG2抑制剂CT-179预防Sonic Hedgehog亚型髓母细胞瘤复发的潜力 | 首次证明CT-179通过破坏OLIG2二聚化、DNA结合和磷酸化,增加肿瘤细胞分化和凋亡,从而减少复发 | 研究中发现的CDK4上调可能导致CT-179耐药性,需要联合CDK4/6抑制剂 | 探索预防Sonic Hedgehog亚型髓母细胞瘤复发的新方法 | Sonic Hedgehog亚型髓母细胞瘤患者来源的类器官、异种移植肿瘤和基因工程小鼠 | 肿瘤学 | 髓母细胞瘤 | scRNA-seq | GEMM和PDX模型 | 转录组数据 | 患者来源的类器官、异种移植肿瘤和基因工程小鼠 |
9 | 2025-04-27 |
Epigenetics of Early Cardiometabolic Disease: Mechanisms and Precision Medicine
2023-06-09, Circulation research
IF:16.5Q1
DOI:10.1161/CIRCRESAHA.123.322135
PMID:37289899
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综述 | 本文全面概述了表观遗传学在心血管和代谢疾病中的作用及其在精准医学中的潜力 | 探讨了DNA甲基化作为精准医学生物标志物的潜力,以及社会健康决定因素、肠道细菌表观基因组学、非编码RNA和表观转录组学对疾病发展的影响 | 讨论了推动心脏代谢表观遗传学研究的挑战和障碍,包括技术、伦理和资源获取问题 | 探索表观遗传学在心血管和代谢疾病中的作用,以推动精准医学和个性化医疗 | 心血管和代谢疾病 | 表观遗传学 | 心血管疾病 | 单细胞测序、表观遗传编辑 | NA | NA | NA |
10 | 2025-04-06 |
Progesterone attenuates Th17-cell pathogenicity in autoimmune uveitis via Id2/Pim1 axis
2023-Jun-21, Journal of neuroinflammation
IF:9.3Q1
DOI:10.1186/s12974-023-02829-3
PMID:37344856
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研究论文 | 本研究探讨了孕酮(PRG)通过Id2/Pim1轴减弱Th17细胞在自身免疫性葡萄膜炎(AU)中的致病性 | 首次通过单细胞RNA测序构建了PRG治疗的EAU模型小鼠的高维免疫图谱,揭示了PRG通过调节Th17/Treg平衡及Id2/Pim1轴缓解炎症的机制 | 研究仅使用动物模型,尚未在人体中进行验证 | 探究孕酮治疗自身免疫性葡萄膜炎的作用机制 | 实验性自身免疫性葡萄膜炎(EAU)模型小鼠 | 免疫学 | 自身免疫性葡萄膜炎 | 单细胞RNA测序 | EAU动物模型 | 基因表达数据 | 未明确提及样本数量 |
11 | 2025-03-29 |
Single-cell transcriptome reveals cell division-regulated hub genes in the unicellular eukaryote Paramecium
2023-Jun, European journal of protistology
IF:1.9Q4
DOI:10.1016/j.ejop.2023.125978
PMID:37080141
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析揭示了单细胞真核生物草履虫在细胞分裂过程中调控的关键基因 | 首次在草履虫中揭示了细胞分裂过程中上调基因的功能关联,并鉴定了可能在此过程中起关键作用的枢纽基因 | 研究仅限于Paramecium cf. multimicronucleatum这一特定物种,结论在其他纤毛虫中的普适性需要进一步验证 | 探究纤毛虫细胞分裂过程中的分子调控机制 | Paramecium cf. multimicronucleatum细胞 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞转录组测序 | 加权基因共表达网络分析(WGCNA) | 基因表达数据 | 未明确说明样本数量的草履虫细胞 |
12 | 2025-03-16 |
hdWGCNA identifies co-expression networks in high-dimensional transcriptomics data
2023-06-26, Cell reports methods
IF:4.3Q2
DOI:10.1016/j.crmeth.2023.100498
PMID:37426759
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研究论文 | 本文介绍了hdWGCNA,一个用于分析高维转录组数据中共表达网络的综合框架 | hdWGCNA支持系统级分析,能够进行异构体水平的网络分析,并兼容广泛使用的Seurat R包 | NA | 开发一个支持高维转录组数据系统级分析的工具 | 高维转录组数据,如单细胞和空间RNA测序数据 | 生物信息学 | 自闭症谱系障碍, 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序, 空间RNA测序 | NA | 转录组数据 | 近100万个细胞的数据集 |
13 | 2025-02-26 |
Matrix stiffness enhances cancer-macrophage interactions and M2-like macrophage accumulation in the breast tumor microenvironment
2023-06, Acta biomaterialia
IF:9.4Q1
DOI:10.1016/j.actbio.2022.04.031
PMID:35483629
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术,探讨了基质硬度对乳腺癌肿瘤微环境中细胞间通讯和巨噬细胞表型的影响 | 首次系统地研究了基质硬度对肿瘤内异质性的影响,特别是对肿瘤促进型M2样巨噬细胞的影响 | 研究主要基于小鼠模型,结果在人类肿瘤中的适用性尚需进一步验证 | 探讨基质硬度对乳腺癌肿瘤微环境中细胞间通讯和巨噬细胞表型的影响 | MMTV-PyMT小鼠乳腺肿瘤 | 肿瘤生物学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | MMTV-PyMT小鼠乳腺肿瘤样本 |
14 | 2025-02-23 |
SEC-seq: association of molecular signatures with antibody secretion in thousands of single human plasma cells
2023-06-15, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-023-39367-8
PMID:37322036
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研究论文 | 本文介绍了一种名为SEC-seq的新方法,通过将单个人类B细胞的IgG分泌量与表面标记和转录组信息关联,揭示了与高IgG分泌相关的分子特征 | 开发了SEC-seq方法,首次将单细胞分泌量与表面标记和转录组信息关联,揭示了与高IgG分泌相关的分子特征和替代性浆细胞表面标记 | NA | 研究单个人类B细胞的IgG分泌量与表面标记和转录组信息的关联 | 单个人类B细胞 | 免疫学 | NA | 流式细胞术、成像流式细胞术、单细胞测序 | NA | 单细胞数据 | 数千个单个人类浆细胞 |
15 | 2025-02-20 |
Elevated levels of MMP12 sourced from macrophages are associated with poor prognosis in urothelial bladder cancer
2023-Jun-30, BMC cancer
IF:3.4Q2
DOI:10.1186/s12885-023-11100-0
PMID:37391708
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研究论文 | 本研究探讨了源自巨噬细胞的MMP12水平与尿路上皮膀胱癌不良预后的关联 | 首次将MMP12与尿路上皮膀胱癌的预后联系起来,并发现其来源于肿瘤浸润的巨噬细胞 | 在转录组微阵列数据集中未能验证MMP12血浆水平与较短总生存期的关联 | 寻找尿路上皮膀胱癌患者分层的生物标志物,以避免不必要的干预并指示必要的积极措施 | 90名新诊断且未接受治疗的膀胱癌患者的血浆和尿液样本 | 数字病理学 | 膀胱癌 | 多重邻近延伸分析、单细胞RNA测序、微阵列 | 随机森林生存分析、多变量回归分析 | 血浆、尿液、单细胞RNA测序数据、微阵列数据 | 90名患者的血浆样本和40名患者的尿液样本 |
16 | 2025-02-19 |
Integrative analysis of bulk and single-cell RNA sequencing data reveals distinct subtypes of MAFLD based on N1-methyladenosine regulator expression
2023-Jun, Liver research
IF:2.0Q3
DOI:10.1016/j.livres.2023.06.001
PMID:39958950
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研究论文 | 本文通过整合批量RNA测序和单细胞RNA测序数据,揭示了基于N1-甲基腺苷调节因子表达的MAFLD不同亚型 | 首次将m1A调节基因的表达模式与MAFLD的分子亚型联系起来,并揭示了这些亚型在免疫细胞浸润和炎症特征上的差异 | 研究样本量相对较小,且未进行实验验证 | 探讨RNA N1-甲基腺苷(m1A)修饰在MAFLD发病机制和异质性中的作用 | MAFLD患者的肝组织和免疫细胞 | 生物信息学 | 代谢功能障碍相关脂肪性肝病(MAFLD) | 批量RNA测序和单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 加权基因共表达网络分析(WGCNA) | RNA测序数据 | 6个肝样本中的33,168个细胞 |
17 | 2025-02-02 |
Genetic control of the dynamic transcriptional response to immune stimuli and glucocorticoids at single-cell resolution
2023-06, Genome research
IF:6.2Q1
DOI:10.1101/gr.276765.122
PMID:37442575
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研究论文 | 本文使用单细胞RNA测序技术研究了96名非裔美国儿童外周血单核细胞对糖皮质激素的转录反应动态 | 提出了新的统计方法来计算基因表达变异性的均值独立度量,并基于对角线性判别分析开发了基因表达反应动态的新度量 | 研究样本仅限于非裔美国儿童,可能限制了结果的普适性 | 研究糖皮质激素对免疫刺激的转录反应的动态调控机制 | 96名非裔美国儿童的外周血单核细胞 | 基因组学 | 免疫相关疾病 | 单细胞RNA测序 | 对角线性判别分析 | 单细胞RNA测序数据 | 96名非裔美国儿童的外周血单核细胞 |
18 | 2024-08-07 |
RNA visualization and single-cell transcriptomics: methods and applications
2023 Jun-Oct, Transcription
DOI:10.1080/21541264.2023.2286761
PMID:38047544
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
19 | 2025-01-24 |
Therapy-associated remodeling of pancreatic cancer revealed by single-cell spatial transcriptomics and optimal transport analysis
2023-Jun-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.06.28.546848
PMID:37425692
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研究论文 | 本文利用高复杂度单细胞空间转录组学和解剖学方法,研究了人类胰腺癌中多细胞邻域和细胞间相互作用的重塑,特别是与特定恶性亚型和新辅助化疗/放疗相关的重塑 | 开发了SCOTIA(空间约束最优运输交互分析),这是一种包含空间距离和配体-受体基因表达成本函数的最优运输模型,用于揭示治疗响应中的配体-受体相互作用变化 | 研究结果需要进一步验证,特别是在其他类型的癌症和疾病中的应用 | 研究胰腺癌肿瘤微环境中细胞间相互作用的重塑及其对治疗响应的影响 | 人类胰腺癌中的多细胞邻域和细胞间相互作用 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 高复杂度单细胞空间转录组学 | 最优运输模型(SCOTIA) | 单细胞空间转录组数据 | NA |
20 | 2025-01-23 |
Single-cell transcriptomics and epigenomics unravel the role of monocytes in neuroblastoma bone marrow metastasis
2023-06-26, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-023-39210-0
PMID:37365178
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研究论文 | 本文通过单细胞转录组和表观基因组分析,揭示了单核细胞在神经母细胞瘤骨髓转移中的作用 | 首次在神经母细胞瘤骨髓转移的背景下,结合单细胞转录组和表观基因组分析,揭示了单核细胞的角色及其与肿瘤微环境的相互作用 | 样本量较小,仅包括11名患者和5名年龄匹配的无转移对照 | 研究神经母细胞瘤骨髓转移的分子机制,特别是单核细胞在其中的作用 | 神经母细胞瘤患者的骨髓样本 | 数字病理学 | 神经母细胞瘤 | 单细胞转录组分析、表观基因组分析 | NA | 单细胞RNA测序数据、表观基因组数据 | 11名神经母细胞瘤患者和5名年龄匹配的无转移对照的骨髓样本 |