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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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41 | 2025-07-29 |
Senescent cell population with ZEB1 transcription factor as its main regulator promotes osteoarthritis in cartilage and meniscus
2023-03, Annals of the rheumatic diseases
IF:20.3Q1
DOI:10.1136/ard-2022-223227
PMID:36564153
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析人膝关节软骨和半月板组织,发现了一个与骨关节炎相关的衰老细胞群,其主调控因子为ZEB1转录因子 | 首次在软骨和半月板组织中鉴定出一个共享的致病性衰老细胞群,并确定ZEB1和FAP为其主要调控因子,为骨关节炎治疗提供了新的靶点 | 样本量相对较小(健康组n=6-7,OA组n=6),且仅针对膝关节组织 | 探究骨关节炎发病机制并寻找潜在治疗靶点 | 人膝关节软骨和半月板组织 | 单细胞组学 | 骨关节炎 | scRNA-seq, 免疫组化, 基因过表达和敲除 | NA | 单细胞转录组数据 | 软骨70,972个细胞,半月板78,017个细胞(来自6-7例健康样本和6例OA样本) |
42 | 2025-07-28 |
SINGLE CELL DISSECTION OF DEVELOPMENTAL ORIGINS AND TRANSCRIPTIONAL HETEROGENEITY IN B-CELL ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA
2023-Dec-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.04.569954
PMID:38106088
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术分析B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)的发育起源和转录异质性 | 利用单细胞RNA测序技术直接研究肿瘤内异质性并推断白血病细胞起源,改进了现有的临床和基因组分类 | 样本量相对较小(89个B-ALL样本),且未明确提及对其他类型白血病的适用性 | 解析B-ALL的转录程序和发育状态变异,以改进临床分类和治疗结果预测 | 89个B-ALL样本和正常人类B细胞发育的参考图谱 | 数字病理学 | 白血病 | scRNA-seq(单细胞RNA测序) | NA | 单细胞转录组数据 | 89个B-ALL样本 |
43 | 2025-07-26 |
Integration of whole transcriptome spatial profiling with protein markers
2023-06, Nature biotechnology
IF:33.1Q1
DOI:10.1038/s41587-022-01536-3
PMID:36593397
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研究论文 | 开发了一种名为SPOTS的高通量空间转录组和蛋白质分析技术,用于整合空间转录组学和蛋白质组学数据 | SPOTS技术首次实现了高通量的空间转录组和蛋白质同时分析,显著提高了信号分辨率和细胞聚类能力 | 未提及该技术在特定组织类型或疾病模型中的验证情况 | 解决空间转录组学和蛋白质组学数据整合的实验限制 | 生物组织的空间转录组和蛋白质数据 | 空间组学 | NA | SPOTS (Spatial PrOtein and Transcriptome Sequencing) | NA | 空间转录组数据、蛋白质数据 | NA |
44 | 2025-07-26 |
Single-cell analysis of human nasal mucosal IgE antibody secreting cells reveals a newly minted phenotype
2023-06, Mucosal immunology
IF:7.9Q1
DOI:10.1016/j.mucimm.2023.02.008
PMID:36931600
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析人类鼻黏膜IgE抗体分泌细胞,揭示了一种新发现的表型 | 首次在过敏性真菌性鼻窦炎患者的鼻息肉中发现并描述了IgE抗体分泌细胞的转录组特征及其与IgD和记忆B细胞的克隆关系 | 样本量较小(n=3),可能影响结果的普遍性 | 研究IgE抗体分泌细胞在过敏性真菌性鼻窦炎中的特征和功能 | 过敏性真菌性鼻窦炎患者的鼻息肉中的CD19和CD19抗体分泌细胞 | 免疫学 | 过敏性真菌性鼻窦炎 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 3例患者的鼻息肉样本 |
45 | 2025-07-24 |
A single-cell transposable element atlas of human cell identity
2023-Dec-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.28.573568
PMID:38234829
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研究论文 | 开发了一个名为Stellarscope的工具和分析流程,用于单细胞转座子元件位点水平分析,并构建了人类PBMCs中转座子表达图谱 | 首次在单细胞水平上量化转座子元件表达,并发现转座子元件表达能区分细胞类型和定义新的细胞亚群 | 转座子元件表达的量化仍面临重复序列内容和基因模型不明确的挑战 | 研究转座子元件在人类生物学中的影响 | 人类PBMCs(外周血单个核细胞) | 基因组学 | NA | scRNA-seq(单细胞RNA测序) | 期望最大化算法 | RNA测序数据 | NA |
46 | 2025-07-24 |
DNA methylation-mediated Rbpjk suppression protects against fracture nonunion caused by systemic inflammation
2023-Dec-05, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI168558
PMID:38051594
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research paper | 该研究探讨了系统性炎症如何通过DNA甲基化介导的Rbpjk抑制影响骨折不愈合,并提出了通过表观遗传修饰的前体细胞局部治疗来恢复骨再生的方法 | 揭示了NF-κB/Dnmt3b/Rbpjk轴在炎症性骨再生中的共同机制,并展示了通过表观遗传修饰前体细胞恢复骨再生的潜在治疗方法 | 研究主要基于小鼠模型,尚未在人类中进行验证 | 探究系统性炎症对骨折愈合的影响及其分子机制 | 前体细胞和小鼠模型 | 表观遗传学 | 骨折不愈合 | 单细胞RNA测序 | 遗传动物模型 | 基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量,但使用了多种遗传修饰的小鼠模型 |
47 | 2025-07-24 |
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts
2023-03, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-023-02238-2
PMID:36879130
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研究论文 | 通过多组学分析探讨神经发育程序在脑蛛网膜囊肿发病机制中的作用 | 首次整合患者-父母三重外显子组、单细胞RNA测序转录组和患者医疗记录的自然语言处理数据,揭示了脑蛛网膜囊肿的发病机制 | 研究结果仅为初步指示,需进一步验证 | 阐明脑蛛网膜囊肿的发病机制 | 617例患者-父母三重外显子组、152,898个人类大脑和小鼠脑膜单细胞RNA测序转录组及患者医疗记录 | 数字病理学 | 脑蛛网膜囊肿 | 外显子组测序、单细胞RNA测序、自然语言处理 | NA | 基因组数据、转录组数据、文本数据 | 617例患者-父母三重外显子组、152,898个单细胞RNA测序样本 |
48 | 2025-07-24 |
Probing regenerative heterogeneity of corticospinal neurons with scRNA-Seq
2023-Feb-21, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-2588274/v1
PMID:36865182
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术探究皮质脊髓神经元再生异质性 | 利用scRNA-Seq技术深入分析罕见再生神经元,发现抗氧化反应和线粒体生物合成在皮质脊髓神经元再生中的重要性,并开发了一种再生分类器(RC) | 研究仅涉及数百个表型鉴定的皮质脊髓神经元,样本量较小 | 探究皮质脊髓神经元再生异质性的分子机制 | 皮质脊髓神经元 | 神经科学 | 脊髓损伤 | scRNA-Seq | Garnett(监督分类方法) | 单细胞RNA测序数据 | 数百个表型鉴定的皮质脊髓神经元 |
49 | 2025-07-24 |
HIV-1 activates oxidative phosphorylation in infected CD4 T cells in a human tonsil explant model
2023, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2023.1172938
PMID:37325659
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研究论文 | 本研究利用人类扁桃体组织外植体模型,探究了HIV-1感染对不同淋巴组织细胞类型的转录组变化影响 | 首次揭示了HIV-1感染的CD4+ T细胞中线粒体氧化磷酸化途径的上调,以及未感染巨噬细胞中NLRP3炎症小体通路基因表达的增加 | 研究仅使用了体外扁桃体组织模型,可能无法完全反映体内复杂环境 | 探究HIV-1感染在淋巴组织中诱导的特定转录组变化及其与慢性炎症的关系 | 健康人类供体的扁桃体组织外植体 | 免疫学 | HIV感染 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 人类扁桃体外植体模型 | 基因表达数据 | NA |
50 | 2025-07-23 |
A high-resolution transcriptomic and spatial atlas of cell types in the whole mouse brain
2023-Dec, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-023-06812-z
PMID:38092916
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research paper | 本研究创建了一个全面且高分辨率的成年小鼠全脑细胞类型转录组和空间图谱 | 结合单细胞RNA测序和MERFISH空间转录组数据,构建了层次化的细胞类型分类体系,并揭示了脑区细胞类型组织的独特特征 | 研究仅针对成年小鼠脑部,结果可能无法直接推广到其他发育阶段或物种 | 建立哺乳动物大脑细胞类型的基准参考图谱 | 成年小鼠全脑细胞 | digital pathology | NA | scRNA-seq, MERFISH | NA | 转录组数据, 空间数据 | 约700万细胞(400万通过质控)的scRNA-seq数据, 约430万细胞的MERFISH数据 |
51 | 2025-07-23 |
Proteostasis governs differential temperature sensitivity across embryonic cell types
2023-11-09, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2023.10.013
PMID:37949057
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研究论文 | 本研究利用全动物单细胞RNA测序技术,揭示了斑马鱼胚胎在不同温度压力下细胞类型和分子程序的差异,特别关注了脊索对温度的敏感性及其机制 | 首次在全动物水平上应用单细胞RNA测序技术,揭示了温度压力下胚胎发育的细胞类型特异性敏感性和蛋白质稳态的关键作用 | 研究仅针对斑马鱼胚胎,结果在其他物种中的普适性尚不明确 | 探究胚胎发育过程中不同细胞类型对温度压力的敏感性差异及其分子机制 | 斑马鱼胚胎 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序(RNA-seq) | NA | 基因表达数据 | 数百个斑马鱼胚胎个体 |
52 | 2025-07-23 |
Identification of PHACTR4 as A New Biomarker for Diabetic Nephropathy and Its Correlation with Glomerular Endothelial Dysfunction and Immune Infiltration
2023-11, Iranian journal of kidney diseases..
IF:0.8Q4
DOI:10.52547/ijkd.7858
PMID:38043109
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研究论文 | 本研究通过结合微阵列和单细胞测序数据分析,识别出与糖尿病肾病肾小球内皮细胞功能障碍相关的生物标志物PHACTR4 | 首次将PHACTR4鉴定为糖尿病肾病的新型生物标志物,并揭示其与肾小球内皮功能障碍及免疫浸润的关联 | 研究主要基于生物信息学分析,实验验证部分仅限于体外细胞模型 | 探索糖尿病肾病中肾小球内皮细胞功能障碍的生物标志物 | 糖尿病肾病患者的肾小球内皮细胞 | 生物信息学 | 糖尿病肾病 | 微阵列分析,单细胞测序,WGCNA,LASSO回归,RT-PCR | LASSO回归模型 | 基因表达数据 | GSE30528和GSE131882数据集 |
53 | 2025-07-23 |
Bering: joint cell segmentation and annotation for spatial transcriptomics with transferred graph embeddings
2023-Sep-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.09.19.558548
PMID:37786667
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research paper | 提出了一种名为Bering的图深度学习模型,用于空间转录组学中的联合细胞分割和分子注释 | 利用转录共定位关系进行联合噪声感知细胞分割和分子注释,通过转移图嵌入和多模态输入丰富基因关系 | 当前方法严重依赖细胞核或细胞体染色,导致转录组深度显著损失和空间共定位关系潜在表示学习能力有限 | 提高空间转录组学中细胞分割和注释的准确性 | 2D和3D空间转录组学数据 | digital pathology | NA | 空间转录组学技术 | graph deep learning | spatial transcriptomics data | NA |
54 | 2025-07-23 |
A spatially mapped gene expression signature for intestinal stem-like cells identifies high-risk precursors of gastric cancer
2023-Sep-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.09.20.558462
PMID:37786704
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研究论文 | 本研究通过多组学方法识别了一个26基因表达特征,用于高风险胃黏膜肠化生(GIM)的早期检测和预防 | 首次通过空间转录组学和单细胞RNA测序技术,识别并验证了一个26基因特征,该特征与高风险GIM和胃癌相关 | 样本量相对较小,尤其是空间验证队列仅包含5个样本,可能影响结果的普遍性 | 识别高风险胃黏膜肠化生(GIM)的分子标志物,以改进胃癌的预防和早期检测 | 胃黏膜肠化生(GIM)患者和胃癌患者的临床及基因组数据 | 数字病理学 | 胃癌 | RNA-seq, scRNA-seq, 空间转录组学, 单分子多重荧光原位杂交 | NA | 基因组数据, 单细胞RNA测序数据, 空间转录组数据 | 总样本量546(GAPS队列303, TCGA 198, scRNA-seq 40, 空间验证队列5) |
55 | 2025-07-23 |
DISCERN: deep single-cell expression reconstruction for improved cell clustering and cell subtype and state detection
2023-09-20, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-023-03049-x
PMID:37730638
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研究论文 | 本文提出了一种名为DISCERN的深度生成网络,用于精确重建缺失的单细胞基因表达数据,以改善细胞聚类和细胞亚型及状态检测 | DISCERN是一种新型的深度生成网络,能够利用参考数据集精确重建缺失的单细胞基因表达数据,显著优于现有算法,并在细胞聚类、细胞类型和活性检测方面表现出色 | 尽管DISCERN在批次差异处理上表现出鲁棒性,但其性能可能仍受限于参考数据集的质量和覆盖范围 | 开发一种工具以改善单细胞测序数据中的基因表达重建,从而提升细胞聚类和细胞类型识别的准确性 | 单细胞基因表达数据 | 生物信息学 | COVID-19 | 单细胞测序 | 深度生成网络 | 基因表达数据 | NA |
56 | 2025-07-23 |
Vaccine adjuvant-elicited CD8+ T cell immunity is co-dependent on T-bet and FOXO1
2023-08-29, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2023.112911
PMID:37516968
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research paper | 研究探讨了转录因子T-bet和FOXO1在疫苗佐剂引发的CD8+ T细胞免疫反应中的协同作用 | 揭示了在佐剂疫苗接种中,T-bet和FOXO1转录程序的协调调控对CD8 T细胞反应的必要性,与感染引发的反应不同 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类中验证 | 探究疫苗佐剂引发的CD8+ T细胞免疫反应的分子机制 | CD8+ T细胞 | 免疫学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠模型 |
57 | 2025-07-23 |
Anaplastic transformation in thyroid cancer revealed by single-cell transcriptomics
2023-06-01, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI169653
PMID:37053016
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示了甲状腺癌中的间变性转化过程 | 利用单细胞转录组学和遗传变异数据,揭示了甲状腺癌从分化型向间变型转化的细胞谱系和命运转变过程,并识别了转化过程中的关键阶段和细胞表型 | NA | 探究甲状腺癌中间变性转化的分子机制和细胞动态变化 | 甲状腺癌患者的不同亚型肿瘤细胞 | 单细胞转录组学 | 甲状腺癌 | 单细胞转录组测序 | NA | 转录组数据 | NA |
58 | 2025-07-23 |
Exploring the optimization of autoencoder design for imputing single-cell RNA sequencing data
2023, Computational and structural biotechnology journal
IF:4.4Q2
DOI:10.1016/j.csbj.2023.07.041
PMID:37671239
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研究论文 | 本文通过实证研究探讨了自编码器设计在单细胞RNA测序数据插补中的优化方法 | 首次系统地研究了自编码器网络结构、激活函数和正则化策略对单细胞RNA测序数据插补性能的影响,并提出了与计算机视觉领域不同的优化建议 | 研究结果主要基于特定数据集,可能在不同类型或规模的单细胞数据上表现不同 | 优化自编码器设计以提高单细胞RNA测序数据插补的准确性 | 单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | scRNA-seq | 自编码器 | 基因表达数据 | 多个真实和模拟的单细胞RNA测序数据集 |
59 | 2025-07-22 |
Apoptosis recognition receptors regulate skin tissue repair in mice
2023-Dec-21, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.86269
PMID:38127424
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序技术,揭示了凋亡细胞识别和清除在小鼠皮肤伤口早期炎症中的细胞动态变化及其对组织修复的调控机制 | 发现Axl信号通路在伤口修复中的必要性,并揭示了Timd4受体在凋亡细胞清除和组织修复中的独特作用 | 研究主要基于小鼠模型,人类糖尿病足伤口的数据仅涉及mRNA水平分析 | 探究凋亡细胞识别受体在皮肤组织修复中的调控机制 | 小鼠皮肤伤口和人类糖尿病足伤口 | 分子生物学 | 糖尿病足溃疡 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA |
60 | 2025-07-22 |
Retrospective pharmacogenetic study of psoriasis highlights the role of KLK7 in tumour necrosis factor signalling
2023-12-20, The British journal of dermatology
DOI:10.1093/bjd/ljad332
PMID:37672660
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研究论文 | 本研究通过回顾性药物遗传学分析,探讨了银屑病治疗反应相关的遗传通路,并揭示了KLK7在肿瘤坏死因子信号传导中的作用 | 发现了两个与治疗反应相关的新标记物,并首次证实KLK7在银屑病表皮中的表达增加及其对TNF抑制剂的反应性 | 研究基于回顾性数据,可能存在选择偏倚;样本量虽大但仅限于基因型数据 | 探索银屑病治疗反应相关的遗传标记物和生物学机制 | 1942例基因分型的银屑病患者 | 药物遗传学 | 银屑病 | 基因分型、线性回归、免疫组织化学、单细胞RNA测序 | 线性回归模型 | 基因型数据、表达数据、临床数据 | 1942例银屑病患者 |