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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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1 | 2025-07-15 |
Variant STAT4 and Response to Ruxolitinib in an Autoinflammatory Syndrome
2023-06-15, The New England journal of medicine
DOI:10.1056/NEJMoa2202318
PMID:37256972
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研究论文 | 该研究探讨了STAT4基因的功能获得性变异与一种罕见自身炎症性疾病——致残性全硬化性硬斑病(DPM)的关系,并评估了JAK抑制剂鲁索替尼的治疗效果 | 首次发现STAT4基因的功能获得性变异与DPM的关联,并证实JAK抑制剂鲁索替尼在体外和患者中对炎症表型的改善作用 | 研究样本量较小(仅4名患者),且缺乏长期随访数据 | 揭示DPM的遗传基础并探索潜在治疗方法 | 来自三个无亲缘关系家庭的4名DPM患者 | 医学遗传学 | 自身炎症性疾病 | 基因组测序、单细胞RNA测序、体外细胞实验 | NA | 基因组数据、转录组数据、临床数据 | 4名患者 |
2 | 2025-07-12 |
Thyroid hormone receptor α1: a novel regulator of thyroid cancer cell differentiation
2023-10, Oncogene
IF:6.9Q1
DOI:10.1038/s41388-023-02815-2
PMID:37634007
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研究论文 | 研究甲状腺激素受体α1(TRα1)在甲状腺癌细胞分化中的新调控作用 | 首次发现TRα1通过调控PAX8基因表达,促进未分化甲状腺癌(ATC)细胞向分化状态转变 | 研究仅基于两种ATC细胞系和小样本TCGA数据分析,未进行体内实验验证 | 阐明TRα1在甲状腺癌中的功能机制及其治疗潜力 | 未分化甲状腺癌(ATC)细胞系THJ-11T和THJ-16T | 癌症生物学 | 甲状腺癌 | 单细胞转录组测序(scRNA-seq)、TCGA数据分析 | NA | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | 2种ATC细胞系(THJ-11T和THJ-16T)的多个克隆 |
3 | 2025-07-12 |
Single-cell transcriptome analysis reveals a cancer-associated fibroblast marker gene signature in hepatocellular carcinoma that predicts prognosis
2023-Mar, ILIVER..
DOI:10.1016/j.iliver.2022.12.002
PMID:40636406
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示了肝细胞癌中癌症相关成纤维细胞的标记基因特征,该特征可预测预后 | 创建了一个预后相关的CAF标记基因特征(CAFMGS),为CAFs作为预后因素和治疗靶点的效用提供了新视角 | CAFs在癌症发展过程中动态变化,当前针对CAFs的治疗策略大多失败 | 研究CAFs作为肝细胞癌预后因素和治疗靶点的效用 | 肝细胞癌(HCC)中的癌症相关成纤维细胞(CAFs) | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序(Sc-RNA-seq) | CAFMGS模型 | 基因表达数据 | 使用GEO和TCGA数据库的数据,ICGC数据集用于验证 |
4 | 2025-07-11 |
Inference after latent variable estimation for single-cell RNA sequencing data
2023-12-15, Biostatistics (Oxford, England)
DOI:10.1093/biostatistics/kxac047
PMID:36511385
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研究论文 | 本文提出了一种名为count splitting的新框架,用于在单细胞RNA测序数据分析中实现有效的统计推断 | 引入了count splitting框架,能够在单细胞RNA测序数据分析中实现有效的统计推断,适用于几乎任何潜在变量估计技术和推断方法 | 方法基于泊松假设,可能不适用于不符合该假设的数据 | 解决单细胞RNA测序数据分析中潜在变量估计后的统计推断问题 | 单细胞RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 模拟研究和多能干细胞分化为心肌细胞的数据集 |
5 | 2025-07-11 |
T cell-Mediated Development of Stromal Fibroblasts with an Immune-Enhancing Chemokine Profile
2023-08-01, Cancer immunology research
IF:8.1Q1
DOI:10.1158/2326-6066.CIR-22-0593
PMID:37216570
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研究论文 | 本研究探讨了癌症相关成纤维细胞(CAFs)在炎症组织中的适应性及其对免疫微环境的影响 | 首次发现CAFs具有表型可塑性,能够从免疫抑制表型转变为免疫激活表型 | 研究主要基于小鼠模型,人类CAFs的类似机制需要进一步验证 | 探究CAFs如何适应不同的免疫微环境并调节免疫反应 | 小鼠胰腺腺癌中的癌症相关成纤维细胞(CAFs)和CD8+ T细胞 | 肿瘤免疫学 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因表达数据 | 小鼠胰腺腺癌模型中的CAFs |
6 | 2025-07-10 |
Signature morphoelectric properties of diverse GABAergic interneurons in the human neocortex
2023-10-13, Science (New York, N.Y.)
DOI:10.1126/science.adf6484
PMID:37824669
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研究论文 | 该研究通过快速GABA能神经元病毒遗传标记和Patch-seq技术,分析了人类大脑切片中GABA能神经元的亚类和转录组类型 | 揭示了PVALB和SST亚类之间的过渡,识别了灵长类特有的双束细胞(DBCs)的多个空间不同类型,并阐明了小鼠和人类新皮层GABA能神经元类型之间的细胞差异 | 研究仅基于人类大脑切片,可能无法完全反映体内环境的复杂性 | 理解人类大脑细胞类型的保守和特化细胞特性 | 人类新皮层中的GABA能神经元 | 神经科学 | NA | Patch-seq(膜片钳电生理学加单细胞RNA测序) | NA | 电生理和转录组数据 | 人类大脑切片中的GABA能神经元样本 |
7 | 2025-07-10 |
Neuronal identity defines α-synuclein and tau toxicity
2023-05-17, Neuron
IF:14.7Q1
DOI:10.1016/j.neuron.2023.02.033
PMID:36948206
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研究论文 | 本文探讨了神经元身份如何定义α-突触核蛋白和tau蛋白的毒性,揭示了不同神经元对这两种蛋白毒性的不同敏感性 | 通过深度表型分析和全脑单细胞RNA测序,揭示了神经元对α-突触核蛋白和tau蛋白毒性的内在易感性,独立于表达水平 | 研究主要基于果蝇模型,人类神经元的研究结果需要进一步验证 | 研究神经元身份如何影响α-突触核蛋白和tau蛋白的毒性,以揭示神经退行性疾病的机制 | 人类大脑数据集和果蝇中的200多种活神经元类型 | 神经科学 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | 果蝇模型 | RNA测序数据 | 200多种果蝇神经元类型 |
8 | 2025-07-08 |
Epithelial Endoplasmic Reticulum Stress Enhances the Risk of Muc5b-associated Lung Fibrosis
2023-01, American journal of respiratory cell and molecular biology
IF:5.9Q1
DOI:10.1165/rcmb.2022-0252OC
PMID:36108173
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研究论文 | 本文研究了MUC5B基因启动子变异与特发性肺纤维化(IPF)风险增加的关系,以及内质网应激在其中的作用 | 首次揭示了MUC5B过表达通过内质网应激途径加剧肺纤维化的机制,并证明ISRIB药物可缓解这一过程 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证有限 | 探究MUC5B基因变异导致肺纤维化的分子机制 | MUC5B基因、内质网应激通路、特发性肺纤维化 | 分子病理学 | 肺纤维化 | RNA测序(单细胞和批量)、转基因小鼠模型 | 转基因小鼠模型 | 基因表达数据 | 转基因小鼠与野生型小鼠的比较研究 |
9 | 2025-07-04 |
Quantification of spatial pharmacogene expression heterogeneity in breast tumors
2023-01, Cancer reports (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/cnr2.1686
PMID:35906899
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研究论文 | 本研究利用Visium空间转录组学平台分析了六例乳腺癌组织中286个药物基因的空间表达异质性 | 首次在乳腺癌组织中系统量化药物基因的空间表达异质性,并鉴定出与活性氧处理和解毒机制相关的高异质性基因 | 样本量较小(仅6例乳腺癌组织),且未进行化疗处理样本的对照研究 | 探究乳腺癌肿瘤区域内药物基因的空间表达异质性及其对化疗耐药性的潜在影响 | 乳腺癌组织中的药物基因表达 | 数字病理学 | 乳腺癌 | Visium空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 6例乳腺癌组织(4例来自生物样本库,2例来自10× Genomics数据库) |
10 | 2025-07-03 |
Single cell spatial transcriptomic profiling of childhood-onset lupus nephritis reveals complex interactions between kidney stroma and infiltrating immune cells
2023-Nov-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.11.09.566503
PMID:38014158
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research paper | 利用单细胞空间转录组技术研究儿童发病型狼疮肾炎中肾脏基质与浸润免疫细胞间的复杂相互作用 | 首次在儿童发病型狼疮肾炎中应用高分辨率的单细胞空间转录组技术,揭示了免疫细胞在肾脏中的特定区域定位及与基质细胞的基因表达变化 | 组织学评分与肾小球细胞转录特征在单个肾小球水平上相关性较低,样本量相对较小(8例患者和2例对照) | 探索儿童发病型狼疮肾炎的免疫发病机制 | 儿童发病型狼疮肾炎患者的肾脏组织和浸润免疫细胞 | digital pathology | lupus nephritis | 单细胞空间转录组技术 | NA | 单细胞转录组数据 | 8例儿童发病型狼疮肾炎患者和2例对照的肾脏组织,超过40万个细胞 |
11 | 2025-07-03 |
Development of a cell-free strategy to recover aged skeletal muscle after disuse
2023-11, The Journal of physiology
DOI:10.1113/JP282867
PMID:35318675
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研究论文 | 本研究开发了一种无细胞策略,用于恢复老年人在长期卧床或肢体固定后的骨骼肌萎缩 | 利用健康供体的周细胞经H2O2刺激产生的小细胞外囊泡(sEVs),有效恢复成年和老年小鼠在废用后的肌纤维大小 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人体中验证 | 探索一种无细胞方法以改善老年人骨骼肌在废用后的恢复 | 小鼠骨骼肌中的周细胞及其分泌的小细胞外囊泡(sEVs) | 肌肉生物学 | 肌肉萎缩 | 单细胞RNA测序、蛋白质组学分析 | 小鼠模型 | RNA测序数据、蛋白质组数据 | 年轻成年和老年小鼠 |
12 | 2025-07-02 |
SINGLE CELL DISSECTION OF DEVELOPMENTAL ORIGINS AND TRANSCRIPTIONAL HETEROGENEITY IN B-CELL ACUTE LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA
2023-Dec-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.04.569954
PMID:38106088
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research paper | 该研究通过单细胞RNA测序技术分析了89个B细胞急性淋巴细胞白血病样本,揭示了肿瘤内异质性及白血病细胞起源 | 首次使用单细胞RNA测序技术解析B-ALL的发育起源和转录异质性,并与正常B细胞发育参考图谱进行比较 | 样本量相对有限(89例),且部分亚型样本数量可能不足 | 改进B-ALL的临床和基因组分类,提高治疗结果预测准确性 | B细胞急性淋巴细胞白血病(B-ALL)样本 | digital pathology | B细胞急性淋巴细胞白血病 | scRNA-seq(单细胞RNA测序) | NA | 单细胞转录组数据 | 89个B-ALL样本 |
13 | 2025-07-02 |
MitoTracer facilitates the identification of informative mitochondrial mutations for precise lineage reconstruction
2023-Nov-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.11.22.568285
PMID:38045409
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研究论文 | 本文介绍了一种名为MitoTracer的开源计算算法,用于准确识别克隆信息性线粒体突变并从单细胞RNA-seq或ATAC-seq样本中推断进化谱系 | MitoTracer算法能够自动化识别信息性线粒体突变,并在多种单细胞测序平台上表现出优于现有方法的性能 | NA | 开发一种工具以捕获真实的线粒体突变信息并追踪细胞间的谱系关系 | 单细胞RNA-seq或ATAC-seq样本中的线粒体突变 | 生物信息学 | 癌症 | scRNA-seq, scATAC-seq | NA | 单细胞测序数据 | NA |
14 | 2025-07-02 |
Spatial proteo-transcriptomic profiling reveals the molecular landscape of borderline ovarian tumors and their invasive progression
2023-Nov-13, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2023.11.13.23298409
PMID:38014221
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research paper | 该研究通过空间蛋白质组学和空间转录组学的整合,揭示了卵巢交界性肿瘤(SBT)向低级别浆液性癌(LGSC)及其转移的分子演化过程 | 首次结合空间蛋白质组学和空间转录组学技术,系统解析了SBT向LGSC转化的分子机制,并识别了关键的分子标记物如NOVA2 | 研究样本可能有限,且未涉及其他类型的卵巢肿瘤 | 阐明卵巢交界性肿瘤向侵袭性癌转化的分子机制 | 卵巢交界性肿瘤(SBT)及其进展为低级别浆液性癌(LGSC)的样本 | digital pathology | ovarian cancer | spatial proteomics, spatial transcriptomics | NA | proteomic data, transcriptomic data | 未明确提及具体样本数量,但涉及SBT、SBT-MP、LGSC及其转移样本 |
15 | 2025-07-02 |
Single-Nucleus Transcriptome Profiling of Dorsolateral Prefrontal Cortex: Mechanistic Roles for Neuronal Gene Expression, Including the 17q21.31 Locus, in PTSD Stress Response
2023-10-01, The American journal of psychiatry
DOI:10.1176/appi.ajp.20220478
PMID:37491937
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研究论文 | 首次使用单核RNA测序技术研究创伤后应激障碍(PTSD)和重度抑郁症(MDD)患者背外侧前额叶皮层(DLPFC)的细胞类型特异性转录组病理学 | 首次在PTSD研究中应用单核RNA测序技术,揭示了细胞类型特异性的基因表达机制 | 样本量相对较小(11名PTSD患者、10名MDD患者和11名对照),且仅研究了DLPFC区域 | 阐明PTSD和MDD在细胞类型特异性水平上的转录组病理学机制 | 人脑背外侧前额叶皮层(DLPFC)组织 | 神经科学 | 精神疾病 | 单核RNA测序(snRNA-seq), 诱导多能干细胞(iPSC)技术 | NA | RNA测序数据 | 47个DLPFC样本(约575K细胞核),包括11名PTSD患者、10名MDD患者和11名对照 |
16 | 2025-06-27 |
Solute carrier (SLC) expression reveals skeletogenic cell diversity
2023-11, Developmental biology
IF:2.5Q2
DOI:10.1016/j.ydbio.2023.08.004
PMID:37611888
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术揭示海胆胚胎发育过程中细胞类型的多样性,特别是通过转运蛋白表达模式识别细胞功能差异 | 利用转运蛋白表达模式进行细胞聚类,揭示了传统基因调控状态分类方法未能发现的细胞功能多样性 | 研究仅针对紫色海胆晚期原肠胚阶段,结果可能不适用于其他发育阶段或物种 | 探索胚胎发育过程中细胞功能多样性的分子基础 | 紫色海胆(Strongylocentrotus purpuratus)晚期原肠胚阶段的细胞 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | NA |
17 | 2025-06-26 |
Single-cell landscape analysis unravels molecular programming of the human B cell compartment in chronic GVHD
2023-06-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.169732
PMID:37129971
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析揭示人类B细胞区室在慢性移植物抗宿主病中的分子编程 | 首次在allo-HCT患者中通过scRNA-Seq揭示了B细胞区室的分子编程,并识别了与cGVHD相关的潜在致病性非典型B细胞 | 研究样本可能不足以代表所有cGVHD患者,且未深入探讨发现的分子机制如何具体导致疾病 | 理解异基因造血干细胞移植后B细胞在慢性移植物抗宿主病中的分子编程 | 来自异基因造血干细胞移植患者的纯化B细胞 | 数字病理学 | 移植物抗宿主病 | scRNA-Seq | NA | 单细胞RNA测序数据 | 大量来自患者的纯化B细胞 |
18 | 2025-06-24 |
Spatial transcriptomics defines injury-specific microenvironments in the adult mouse kidney and novel cellular interactions in regeneration and disease
2023-Nov-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.11.22.568217
PMID:38045285
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研究论文 | 应用单细胞空间转录组学技术研究小鼠肾脏缺血再灌注损伤,揭示损伤特异性和空间依赖性基因表达模式 | 首次在肾脏损伤研究中应用空间转录组学技术,揭示了损伤特异性微环境及细胞间相互作用 | 研究仅针对小鼠模型,结果可能不完全适用于人类 | 解析肾脏损伤后修复和疾病的分子机制 | 成年小鼠肾脏 | 空间转录组学 | 肾脏疾病 | 单细胞空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | NA |
19 | 2025-06-23 |
Multiomic analyses implicate a neurodevelopmental program in the pathogenesis of cerebral arachnoid cysts
2023-03, Nature medicine
IF:58.7Q1
DOI:10.1038/s41591-023-02238-2
PMID:36879130
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研究论文 | 通过多组学分析探讨神经发育程序在脑蛛网膜囊肿发病机制中的作用 | 首次整合患者-父母三人体外显子组测序、单细胞RNA测序转录组和患者病历自然语言处理数据,揭示脑蛛网膜囊肿的发病机制 | 研究结果仅为初步发现,需进一步验证 | 阐明脑蛛网膜囊肿的发病机制 | 617例患者-父母三人体外显子组测序数据、152,898个人类大脑和小鼠脑膜单细胞RNA测序转录组数据及患者病历自然语言处理数据 | 数字病理学 | 脑蛛网膜囊肿 | 外显子组测序、单细胞RNA测序、自然语言处理 | NA | 基因组数据、转录组数据、文本数据 | 617例患者-父母三人体外显子组测序数据、152,898个单细胞RNA测序转录组数据 |
20 | 2025-06-21 |
BOTH THE INFECTION STATUS AND INFLAMMATORY MICROENVIRONMENT INDUCE TRANSCRIPTIONAL REMODELING IN MACROPHAGES IN MURINE LEISHMANIAL LESIONS
2023-05-01, The Journal of parasitology
IF:1.0Q4
DOI:10.1645/22-94
PMID:37270767
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术,比较了感染利什曼原虫的巨噬细胞与未感染的旁观者巨噬细胞在转录水平上的差异,揭示了寄生虫和炎症微环境对巨噬细胞转录重塑的独立影响 | 首次在体内模型中区分了寄生虫感染和炎症微环境对巨噬细胞转录组的独立影响,并发现两者均能下调EIF2信号通路 | 研究仅限于小鼠利什曼病模型,人类样本中的适用性尚需验证 | 探究利什曼原虫感染和炎症微环境对巨噬细胞转录组的独立影响 | 感染利什曼原虫的小鼠皮肤巨噬细胞 | 免疫学 | 皮肤利什曼病 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA |