单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-07-24	Generation of human islet cell type-specific identity genesets 2022-04-19, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-022-29588-8 PMID:35440614	研究论文	通过单细胞转录组学元分析，识别并构建了描述人类胰岛α、β、γ和δ细胞身份的基因集	这些基因集比之前发表的基因集更能定义胰岛细胞身份，并揭示了胚胎胰腺发育或实验设置中细胞身份变化的遗传机制	未明确提及研究的局限性	开发用于评估胰岛细胞身份的可靠工具，以支持基于细胞的糖尿病治疗	人类胰岛α、β、γ和δ细胞	生物医学	糖尿病	单细胞转录组学	NA	转录组数据	NA
2	2025-07-23	Identifying phenotype-associated subpopulations by integrating bulk and single-cell sequencing data 2022-04, Nature biotechnology IF:33.1Q1 DOI:10.1038/s41587-021-01091-3 PMID:34764492	研究论文	介绍了一种名为Scissor的方法，通过整合单细胞和批量表达数据来识别与特定表型相关的细胞亚群	Scissor方法首次实现了通过整合单细胞和批量表达数据直接关联细胞簇与特定表型	未提及方法在更大规模数据集上的验证情况	开发一种能够识别与表型相关细胞亚群的计算方法	单细胞RNA测序数据和批量表达数据	生物信息学	肺癌、黑色素瘤、面肩肱型肌营养不良症、阿尔茨海默病	scRNA-seq	回归模型	基因表达数据	NA
3	2025-07-22	Nonlesional lupus skin contributes to inflammatory education of myeloid cells and primes for cutaneous inflammation 2022-04-27, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.abn2263 PMID:35476593	研究论文	本文通过单细胞RNA测序和空间RNA测序技术，研究了狼疮性皮肤病的免疫发病机制，特别关注了非病变皮肤在疾病中的作用	首次全面描述了狼疮患者病变和非病变皮肤的特征，并揭示了CD16树突状细胞在皮肤中的促炎表型获得过程	研究样本量有限，且未探讨发现的分子机制如何转化为临床表型	探究皮肤性红斑狼疮(CLE)的免疫发病机制	狼疮患者的正常外观皮肤、病变皮肤和循环免疫细胞	数字病理学	红斑狼疮	单细胞RNA测序, 空间RNA测序	NA	RNA测序数据	未明确说明样本数量的狼疮患者皮肤和免疫细胞样本
4	2025-07-22	Temporal transcriptomic analysis using TrendCatcher identifies early and persistent neutrophil activation in severe COVID-19 2022-04-08, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.157255 PMID:35175937	研究论文	开发了一个名为TrendCatcher的开源R包，用于识别和可视化纵向数据集中的动态转录基因特征和生物过程，并应用于COVID-19外周血转录组的时间分析	开发了TrendCatcher工具，结合平滑样条ANOVA模型和断点搜索策略，优化了动态差异表达基因（DDEGs）的识别和生物途径的时间进程可视化	未提及具体样本量的限制或数据集的局限性	识别COVID-19患者外周血转录组中的早期生物标志物和潜在治疗靶点	COVID-19患者的外周血转录组数据	生物信息学	COVID-19	RNA-Seq（包括bulk和single-cell）	平滑样条ANOVA模型	转录组数据	NA
5	2025-07-20	NeuCA web server: a neural network-based cell annotation tool with web-app and GUI 2022-04-12, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btac108 PMID:35176143	研究论文	介绍了一个基于神经网络的单细胞RNA测序数据注释工具NeuCA web server，提供网页应用和图形用户界面	首个基于神经网络架构的网页应用工具，提供20多种预训练分类器用于常见组织类型	未提及具体性能比较或适用范围限制	开发自动标注单细胞RNA测序数据的工具	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	神经网络	基因表达数据	未明确提及具体样本量
6	2025-07-20	Single-cell transcriptomic landscapes of a rare human laryngeal chondrosarcoma 2022-Apr, Journal of cancer research and clinical oncology IF:2.7Q3 DOI:10.1007/s00432-021-03883-1 PMID:34931260	研究论文	通过单细胞转录组测序技术研究罕见人类喉软骨肉瘤的细胞类型组成和分子机制	首次系统研究了喉软骨肉瘤的细胞类型组成和分子机制，并发现SLAMF9基因在非免疫细胞中的特异性表达	样本量较小，仅基于一名74岁男性患者的肿瘤组织	解析喉软骨肉瘤的肿瘤异质性和肿瘤微环境组成的潜在机制	一名74岁男性患者的喉软骨肉瘤及其癌旁软骨组织	数字病理学	喉软骨肉瘤	单细胞转录组测序	NA	单细胞RNA测序数据	5455个单细胞
7	2025-07-18	Locus-specific expression of transposable elements in single cells with CELLO-seq 2022-04, Nature biotechnology IF:33.1Q1 DOI:10.1038/s41587-021-01093-1 PMID:34782740	research paper	该研究开发了一种名为CELLO-seq的新方法，用于在单细胞水平上测量转座子元件（TEs）的位点特异性表达	结合长读长单细胞RNA测序与计算分析，解决了年轻TEs因高度重复性难以定位的问题	模拟显示，小鼠中极少数非常年轻的元件仍无法高置信度地映射回参考基因组	研究转座子元件在单细胞中的位点特异性表达及其调控机制	小鼠二细胞期卵裂球和人类诱导多能干细胞	基因组学	NA	CELLO-seq（单细胞长读长RNA测序）	NA	RNA-seq数据	小鼠二细胞期卵裂球和人类诱导多能干细胞
8	2025-03-30	An estrogen-sensitive fibroblast population drives abdominal muscle fibrosis in an inguinal hernia mouse model 2022-04-19, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.152011 PMID:35439171	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术，研究了雌激素敏感的成纤维细胞群在腹股沟疝小鼠模型中驱动腹部肌肉纤维化的机制	发现了两种可能与疝相关的新型成纤维细胞群，其中一种高表达雌激素受体-α基因（Esr1hi），另一种表达ECM改变酶（Mmp3hi），并上调促炎、促纤维化基因的表达	研究仅基于转基因小鼠模型，尚未在人类中进行验证	探究雌激素驱动的肌肉纤维化的细胞基础	转基因雄性小鼠（Aromhum）和野生型同窝小鼠的下腹部肌肉组织	生物医学	腹股沟疝	单细胞RNA测序	转基因小鼠模型	RNA-seq数据	Aromhum和野生型同窝小鼠的下腹部肌肉组织
9	2025-03-21	Redefining inflammatory macrophage phenotypes across stages and tissues by single-cell transcriptomics 2022-04-15, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.abo4652 PMID:35427177	研究论文	本文通过单细胞转录组数据重新定义了炎症性巨噬细胞在不同阶段和组织中的表型	利用单细胞转录组数据识别单核细胞来源巨噬细胞的主要激活路径，为炎症性组织巨噬细胞提供了一个框架	NA	研究炎症性巨噬细胞在不同阶段和组织中的表型	单核细胞来源的巨噬细胞	单细胞转录组学	NA	单细胞转录组测序	NA	单细胞转录组数据	NA
10	2025-03-06	Sphingolipids control dermal fibroblast heterogeneity 2022-04-15, Science (New York, N.Y.) DOI:10.1126/science.abh1623 PMID:35420948	研究论文	本文通过高分辨率质谱成像与单细胞转录组学结合，测量了人类皮肤成纤维细胞的脂质组和转录组，揭示了脂质代谢途径的细胞间差异对皮肤结构组织中的细胞状态的影响	首次揭示了脂质代谢途径的细胞间差异在细胞状态确定中的作用，特别是鞘脂代谢重编程驱动细胞状态转变	研究仅限于皮肤成纤维细胞，未涉及其他细胞类型或组织	研究脂质代谢途径的细胞间差异对细胞状态的影响	人类皮肤成纤维细胞	细胞生物学	NA	高分辨率质谱成像，单细胞转录组学	NA	脂质组数据，转录组数据	未明确提及具体样本数量
11	2025-01-25	Differential responses to immune checkpoint inhibitor dictated by pre-existing differential immune profiles in squamous cell carcinomas caused by same initial oncogenic drivers 2022-Apr-02, Journal of experimental & clinical cancer research : CR IF:11.4Q1 DOI:10.1186/s13046-022-02337-x PMID:35366939	研究论文	本研究通过建立两种具有TP53缺失和PIK3CA过度激活的鳞状细胞癌（SCC）模型，探讨了不同肿瘤对免疫检查点抑制剂（ICI）反应的差异	揭示了肿瘤内在差异如何影响ICI反应，并提出了结合肿瘤特异性或肿瘤相关巨噬细胞（TAM）特异性靶点的联合免疫疗法	研究主要基于小鼠模型，结果在人类HNSCC中的适用性尚需进一步验证	探讨鳞状细胞癌对免疫检查点抑制剂反应的差异机制	两种具有TP53缺失和PIK3CA过度激活的鳞状细胞癌模型（TAb2和TCh3）	肿瘤免疫学	头颈部鳞状细胞癌	流式细胞术、单细胞RNA测序	小鼠SCC模型	RNA测序数据、流式细胞术数据	两种SCC肿瘤模型（TAb2和TCh3）
12	2025-01-16	A Comprehensive Immune Cell Atlas of Cystic Kidney Disease Reveals the Involvement of Adaptive Immune Cells in Injury-Mediated Cyst Progression in Mice 2022-04, Journal of the American Society of Nephrology : JASN IF:10.3Q1 DOI:10.1681/ASN.2021030278 PMID:35110364	研究论文	本文通过单细胞RNA测序技术，构建了小鼠囊性肾病的免疫细胞图谱，揭示了适应性免疫细胞在损伤介导的囊肿进展中的作用	首次在囊性肾病中构建了全面的免疫细胞单细胞图谱，并发现适应性免疫细胞在损伤加速的囊肿进展中的关键作用	研究仅基于小鼠模型，尚未在人类中进行验证	探究囊性肾病中免疫细胞的作用，特别是适应性免疫细胞在损伤加速的囊肿进展中的机制	小鼠模型中的囊性肾病	生物信息学	肾病	单细胞RNA测序（RNA-seq）	NA	单细胞RNA测序数据	79,355个细胞，来自对照组小鼠和诱导型Ift88突变小鼠
13	2024-11-19	scMAPA: Identification of cell-type-specific alternative polyadenylation in complex tissues 2022-04-30, GigaScience IF:11.8Q1 DOI:10.1093/gigascience/giac033 PMID:35488860	研究论文	开发了一种名为scMAPA的计算方法，用于在复杂组织中识别细胞类型特异性的选择性多聚腺苷酸化（APA）基因	scMAPA结合了计算变化点算法和统计模型，避免了现有方法对读取覆盖形状的假设，并能调整不期望的变异来源，提高了灵敏度、鲁棒性和稳定性	NA	开发一种新的计算方法，用于在单细胞RNA测序数据中识别细胞类型特异性的选择性多聚腺苷酸化基因	选择性多聚腺苷酸化（APA）基因在复杂组织中的细胞类型特异性功能	生物信息学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-Seq）	计算变化点算法和统计模型	RNA测序数据	包括人类外周血单核细胞和来自多个区域的小鼠脑组织中的多种细胞类型
14	2024-11-14	Kidney single-cell transcriptome profile reveals distinct response of proximal tubule cells to SGLT2i and ARB treatment in diabetic mice 2022-04-06, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1 DOI:10.1016/j.ymthe.2021.10.013 PMID:34678510	研究论文	研究了糖尿病小鼠肾脏单细胞转录组在不同药物治疗下的反应	揭示了ARBs和SGLT2i对近端小管细胞的不同影响，并发现了一个新的近端小管亚群	NA	探讨ARBs和SGLT2i在糖尿病肾病中的保护作用机制	糖尿病小鼠的肾脏细胞	数字病理学	糖尿病肾病	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	db/db小鼠和db/m小鼠
15	2024-10-30	Derivation of extra-embryonic and intra-embryonic macrophage lineages from human pluripotent stem cells 2022-04-15, Development (Cambridge, England) DOI:10.1242/dev.200016 PMID:35178561	研究论文	本文研究了从人类多能干细胞中衍生出的胚外和胚内巨噬细胞谱系	开发了一种系统，能够生成类似于组织驻留或单核细胞来源的巨噬细胞的纯培养物，并揭示了这些巨噬细胞在形态学、转录和功能上的差异	NA	研究组织驻留巨噬细胞的发育和功能，并探索其在组织工程和再生医学中的应用潜力	人类多能干细胞衍生的胚外和胚内巨噬细胞	细胞生物学	NA	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	NA
16	2024-09-30	Deciphering spatial domains from spatially resolved transcriptomics with an adaptive graph attention auto-encoder 2022-04-01, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-022-29439-6 PMID:35365632	研究论文	本文开发了一种名为STAGATE的图注意力自编码器框架，用于从空间转录组学数据中准确识别空间域	STAGATE通过集成空间信息和基因表达谱，采用注意力机制自适应学习相邻点的相似性，并可选地集成预聚类的基因表达，以更好地表征空间域边界的相似性	NA	开发一种新的方法来准确识别空间转录组学数据中的空间域	空间转录组学数据中的空间域	生物信息学	NA	空间转录组学	图注意力自编码器	基因表达数据	多种空间转录组学数据集，由不同平台生成，具有不同的空间分辨率
17	2024-09-28	Integrated analysis of single-cell and bulk RNA sequencing data reveals a pan-cancer stemness signature predicting immunotherapy response 2022-04-29, Genome medicine IF:10.4Q1 DOI:10.1186/s13073-022-01050-w PMID:35488273	研究论文	本文通过整合单细胞和批量RNA测序数据，揭示了一个泛癌症干细胞特征，该特征能够预测免疫治疗反应	开发了一种新的干细胞特征（Stem.Sig），并在多个癌症数据集中验证了其预测免疫治疗反应的能力，相较于其他特征表现出更好的预测性能	NA	揭示癌症干细胞与免疫治疗抵抗之间的关系，并开发一种新的特征用于预测免疫治疗反应	癌症干细胞特征与免疫治疗反应之间的关系	数字病理学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-Seq）	机器学习模型	RNA测序数据	包括34个单细胞RNA测序数据集、TCGA泛癌症队列和10个免疫治疗转录组队列
18	2024-09-23	Oncogenic Vav1-Myo1f induces therapeutically targetable macrophage-rich tumor microenvironment in peripheral T cell lymphoma 2022-04-19, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2022.110695 PMID:35443168	研究论文	研究了Vav1-Myo1f融合基因在周围T细胞淋巴瘤中的致癌作用及其对肿瘤微环境的影响	首次揭示了Vav1-Myo1f融合基因在周围T细胞淋巴瘤中的致癌机制，并发现肿瘤相关巨噬细胞是潜在的治疗靶点	研究主要基于小鼠模型，需要进一步在人类样本中验证	探讨Vav1-Myo1f融合基因在周围T细胞淋巴瘤中的作用及其对肿瘤微环境的影响	周围T细胞淋巴瘤中的Vav1-Myo1f融合基因及其诱导的肿瘤微环境	数字病理学	淋巴瘤	单细胞转录组分析	NA	转录组数据	小鼠Vav1-Myo1f淋巴瘤模型
19	2024-09-23	Combined noncanonical NF-κB agonism and targeted BET bromodomain inhibition reverse HIV latency ex vivo 2022-04-15, The Journal of clinical investigation IF:13.3Q1 DOI:10.1172/JCI157281 PMID:35426377	研究论文	研究了通过非经典NF-κB激动剂和靶向BET溴结构域抑制剂联合使用逆转HIV潜伏期的方法	首次展示了IAP拮抗剂与BET抑制剂联合使用在体外逆转HIV潜伏期的协同效应	IAPi+BETi治疗未能显著提高病毒输出频率	探索逆转HIV潜伏期的组合策略	HIV潜伏期逆转及BET蛋白在其中的作用	NA	HIV感染	CRISPR-CAS9, 单细胞RNA测序	NA	RNA	来自抗逆转录病毒治疗抑制的供体的CD4+ T细胞
20	2024-09-23	Classification of human chronic inflammatory skin disease based on single-cell immune profiling 2022-04-15, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.abl9165 PMID:35427179	研究论文	本文利用单细胞RNA测序技术对31名患者的皮肤样本进行免疫细胞转录组分析，以分类慢性炎症性皮肤病	首次通过单细胞RNA测序揭示了人类皮疹中T细胞和Trm成分的活跃增殖扩张以及T细胞的普遍耗竭，并开发了一个名为RashX的网络界面，供科学家和临床医生使用	样本量相对较小，且未涵盖所有类型的慢性炎症性皮肤病	通过单细胞免疫分析技术，对慢性炎症性皮肤病进行分子水平上的分类	31名患者的皮肤样本中的CD45免疫细胞	数字病理学	皮肤病	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	31名患者（包括7名特应性皮炎、8名寻常型银屑病、2名扁平苔藓、1名大疱性类天疱疮、6名临床/组织病理学不确定的皮疹患者和7名健康对照）