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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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1 | 2024-12-12 |
Rare variants in the endocytic pathway are associated with Alzheimer's disease, its related phenotypes, and functional consequences
2021-09, PLoS genetics
IF:4.0Q1
DOI:10.1371/journal.pgen.1009772
PMID:34516545
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研究论文 | 本研究探讨了内吞途径中的罕见变异与阿尔茨海默病及其相关表型和功能后果的关联 | 首次系统研究了内吞途径中的罕见变异对阿尔茨海默病的贡献,并通过全基因组测序数据验证了其关联性 | 研究样本主要来自欧洲血统个体,可能限制了结果的普适性 | 探讨内吞途径中的罕见变异对阿尔茨海默病风险和进展的影响 | 内吞途径中的罕见变异及其与阿尔茨海默病、神经纤维缠结和年龄相关表型的关联 | NA | 阿尔茨海默病 | 全基因组测序 (WGS), 批量RNA测序 (RNA-Seq), 单细胞RNA测序 (scRNA-Seq) | NA | 基因组数据, 转录组数据 | 超过3000名欧洲血统个体, 600多个脑组织样本, 48个死后脑样本 |
2 | 2024-12-01 |
A clinically applicable integrative molecular classification of meningiomas
2021-09, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-021-03850-3
PMID:34433969
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研究论文 | 本文介绍了一种临床适用的脑膜瘤整合分子分类方法 | 通过结合DNA体细胞拷贝数异常、DNA体细胞点突变、DNA甲基化和信使RNA丰度,提出了四种共识分子组,这些分子组比现有分类方案更准确地预测临床结果 | NA | 开发一种能够可靠反映肿瘤行为并指导治疗的脑膜瘤分子分类方法 | 脑膜瘤 | 数字病理学 | 脑肿瘤 | DNA甲基化测序、RNA测序 | NA | DNA、RNA | NA |
3 | 2024-11-20 |
A cell-type-specific atlas of the inner ear transcriptional response to acoustic trauma
2021-09-28, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2021.109758
PMID:34592158
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研究论文 | 研究了噪音诱导听力损失(NIHL)后小鼠内耳细胞类型的转录组变化 | 首次使用RiboTag和单细胞RNA测序技术,系统地分析了噪音创伤前后小鼠内耳细胞类型的分子景观 | 研究仅限于小鼠模型,尚未在人类中验证 | 探讨噪音诱导听力损失后内耳细胞类型的转录组响应 | 小鼠内耳的细胞类型及其在噪音创伤前后的转录组变化 | 数字病理学 | 听力损失 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 噪音创伤前后的多个小鼠内耳样本 |
4 | 2024-11-17 |
Genetic demultiplexing of pooled single-cell RNA-sequencing samples in cancer facilitates effective experimental design
2021-09-22, GigaScience
IF:11.8Q1
DOI:10.1093/gigascience/giab062
PMID:34553212
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研究论文 | 本文评估了在癌症样本中使用遗传变异进行单细胞RNA测序样本的计算解复用工具的有效性 | 首次在癌症样本中评估了基于遗传变异的计算解复用工具,并提供了开源代码和可重复的工作流程 | 高比例的细胞碎片中的环境RNA降低了工具的性能 | 评估在癌症样本中使用遗传变异进行单细胞RNA测序样本的解复用工具的有效性 | 高级别浆液性卵巢癌和肺腺癌的单细胞RNA测序样本 | 数字病理学 | 卵巢癌 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA | 多个高级别浆液性卵巢癌和肺腺癌样本的单细胞RNA测序数据 |
5 | 2024-10-26 |
Combinatorial transcription factor profiles predict mature and functional human islet α and β cells
2021-09-22, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.151621
PMID:34428183
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研究论文 | 研究通过单细胞RNA测序分析了正常人胰岛细胞中转录因子的表达异质性,并基于组合转录因子表达对α和β细胞进行分层 | 首次通过组合转录因子表达预测了高度功能性和成熟的胰岛α和β细胞亚群 | 研究仅限于正常人胰岛细胞,未涉及糖尿病或其他疾病状态 | 定义胰岛细胞中转录因子表达的异质性及其对细胞功能的影响 | 人胰岛α和β细胞 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 超过40,000个正常人胰岛细胞 |
6 | 2024-10-17 |
POLYseq: A poly(β-amino ester)-based vector for multifunctional cellular barcoding
2021-09-14, Stem cell reports
IF:5.9Q2
DOI:10.1016/j.stemcr.2021.07.020
PMID:34450040
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研究论文 | 本文介绍了一种基于聚(β-氨基酯)的新型载体POLYseq,用于多功能细胞条形码标记 | 开发了一种新的聚(β-氨基)酯标记系统POLYseq,能够高效地传递荧光分子或样本区分DNA条形码,并通过非共价结合快速创建自定义样本池 | NA | 解决当前NGS文库制备技术在单细胞水平上多重化的限制问题 | 聚(β-氨基酯)载体POLYseq在细胞标记和单细胞RNA测序中的应用 | NA | NA | NGS | NA | 图像 | 90%的细胞 |
7 | 2024-10-06 |
NGN2 induces diverse neuron types from human pluripotency
2021-09-14, Stem cell reports
IF:5.9Q2
DOI:10.1016/j.stemcr.2021.07.006
PMID:34358451
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研究论文 | 研究通过神经生成素2(NGN2)过表达从人诱导多能干细胞(iPSCs)中诱导出多种神经元类型 | 使用单细胞转录组学分析了NGN2过表达过程中从多能性到神经元功能成熟的时间进程中的细胞状态,揭示了生成的神经元类型的分子异质性 | 神经元分化路径和异质性尚未完全探索 | 研究神经元分化机制和神经退行性疾病的建模 | 人诱导多能干细胞(iPSCs)和神经生成素2(NGN2)过表达诱导的神经元 | NA | NA | 单细胞转录组学 | NA | 基因表达数据 | 多个iPSC克隆和来自不同个体的细胞系 |
8 | 2024-09-10 |
Protective heterologous T cell immunity in COVID-19 induced by the trivalent MMR and Tdap vaccine antigens
2021-09-10, Med (New York, N.Y.)
DOI:10.1016/j.medj.2021.08.004
PMID:34414383
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研究论文 | 研究MMR和Tdap疫苗抗原是否通过诱导交叉反应性T细胞来减轻COVID-19的严重程度 | 发现MMR和Tdap疫苗诱导的记忆T细胞可以被SARS-CoV-2重新激活,从而提供对严重COVID-19的保护 | NA | 研究MMR和Tdap疫苗是否通过诱导交叉反应性T细胞来减轻COVID-19的严重程度 | COVID-19康复者、未感染者和COVID-19 mRNA疫苗接种者的T细胞 | 免疫学 | COVID-19 | 酶联免疫吸附试验(ELISA)、酶联免疫斑点试验(ELISpot)、流式细胞术、TCR克隆型分析、单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | T细胞、细胞因子 | COVID-19康复者、未感染者和COVID-19 mRNA疫苗接种者的T细胞样本 |
9 | 2024-09-02 |
Mapping the genetic architecture of human traits to cell types in the kidney identifies mechanisms of disease and potential treatments
2021-09, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-021-00909-9
PMID:34385711
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研究论文 | 本研究通过生成659个微切割人肾样本的表达数量性状位点(eQTL)综合图谱,并利用分层连锁不平衡得分回归方法整合全基因组关联研究(GWAS)与单细胞RNA测序及单核测序数据,揭示了肾功能和高血压发病机制中的细胞类型特异性遗传变异。 | 本研究首次生成了人肾样本的细胞类型特异性eQTL图谱,并通过贝叶斯共定位分析提名了200多个与肾功能和高血压相关的基因,为药物再利用提供了新机会。 | NA | 旨在通过解析人类特征的遗传结构与肾细胞类型的关系,揭示疾病机制并探索潜在治疗方案。 | 人肾样本的遗传变异及其在肾功能和高血压发病机制中的作用。 | 遗传学 | 肾脏疾病 | 全基因组关联研究(GWAS)、单细胞RNA测序、单核测序 | 分层连锁不平衡得分回归 | 基因组数据 | 659个微切割人肾样本 |
10 | 2024-09-02 |
The developmental hourglass model is applicable to the spinal cord based on single-cell transcriptomes and non-conserved cis-regulatory elements
2021-Sep, Development, growth & differentiation
DOI:10.1111/dgd.12750
PMID:34473348
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研究论文 | 本研究通过数据挖掘和实验验证,证明了发育沙漏模型适用于脊髓这一简化元素 | 首次通过单细胞转录组数据和非保守的顺式调控元件验证了脊髓发育的沙漏模型 | 仅限于脊髓的发育过程,未涉及其他器官或组织的发育 | 验证发育沙漏模型在脊髓发育中的适用性 | 脊髓的发育过程及其分子机制 | NA | NA | 单细胞转录组 | NA | 转录组数据 | 小鼠和斑马鱼的单细胞转录组数据 |
11 | 2024-08-26 |
Definitive hematopoietic stem cells minimally contribute to embryonic hematopoiesis
2021-09-14, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2021.109703
PMID:34525360
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研究论文 | 本研究使用单细胞转录组学和谱系追踪方法,探讨了造血干细胞在胚胎造血中的贡献及其功能特性 | 定义了区分新生造血干细胞与胚胎血祖细胞的基因特征,并发现造血干细胞在胚胎发育阶段的淋巴骨髓贡献显著延迟 | NA | 揭示新生造血干细胞的自更新能力和分化延迟特性,以及造血干细胞独立胚胎祖细胞在发育造血中的作用 | 造血干细胞及其在胚胎造血中的功能 | NA | NA | 单细胞转录组学 | NA | 基因表达数据 | NA |
12 | 2024-08-26 |
Chromosomal instability accelerates the evolution of resistance to anti-cancer therapies
2021-09-13, Developmental cell
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.devcel.2021.07.009
PMID:34352222
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研究论文 | 研究探讨了染色体不稳定性(CIN)如何促进肿瘤细胞对癌症疗法的抗性发展 | 发现短暂的CIN可以重复性地加速肿瘤细胞对癌症疗法的抗性获取,并揭示了这种抗性发展与特定染色体丢失事件相关 | 研究主要在细胞水平进行,尚未在临床样本中验证这些发现 | 探究染色体不稳定性如何影响肿瘤细胞对癌症疗法的抗性 | 人类肿瘤细胞及其对不同抗癌疗法的反应 | NA | NA | 单细胞测序 | NA | 细胞 | 具体样本数量未在摘要中提及 |
13 | 2024-08-19 |
Implications of Intratumor Heterogeneity on Consensus Molecular Subtype (CMS) in Colorectal Cancer
2021-Sep-30, Cancers
IF:4.5Q1
DOI:10.3390/cancers13194923
PMID:34638407
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研究论文 | 本文利用单细胞RNA测序技术构建算法,用于确定结直肠癌中单细胞共识分子亚型(CMS)的分类,并探讨其在肿瘤和非肿瘤细胞中的分布 | 开发了一种单细胞CMS分配算法,能够重现所有四种CMS的内在生物学特性 | 研究样本量较小,仅包括10个单细胞RNA测序数据集和3232个批量RNA测序数据集 | 探讨肿瘤内异质性对结直肠癌共识分子亚型(CMS)的影响 | 结直肠癌的共识分子亚型(CMS)及其在单细胞水平上的分布 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序(scRNASeq) | 算法 | RNA测序数据 | 3232个批量RNA测序数据集和10个单细胞RNA测序数据集 |
14 | 2024-08-16 |
High-throughput RNA sequencing of paraformaldehyde-fixed single cells
2021-09-24, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-021-25871-2
PMID:34561439
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研究论文 | 本文介绍了一种名为FD-seq的高通量方法,用于固定、通透和分选的单细胞的液滴RNA测序,适用于甲醛固定的细胞。 | FD-seq方法在固定和通透处理后能保持RNA完整性和相对基因表达水平,且能检测到比甲醇固定更多的基因和转录本。 | NA | 开发一种新的高通量单细胞RNA测序方法,以克服现有方法在处理甲醛固定细胞时的限制。 | 甲醛固定的单细胞,特别是支持人类肿瘤病毒KSHV裂解再激活的稀有细胞亚群和感染人类冠状病毒OC43的细胞。 | 基因组学 | 肿瘤病毒感染 | RNA测序 | NA | RNA | 文中未具体说明样本数量 |
15 | 2024-08-16 |
Fifty Generations of Amitosis: Tracing Asymmetric Allele Segregation in Polyploid Cells with Single-Cell DNA Sequencing
2021-Sep-17, Microorganisms
IF:4.1Q2
DOI:10.3390/microorganisms9091979
PMID:34576874
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研究论文 | 研究利用单细胞全基因组测序技术,追踪多倍体细胞中不对称等位基因分离的现象,特别是在50次无丝分裂后的情况 | 首次使用单细胞全基因组测序技术研究无丝分裂对等位基因分离的影响,并通过数学模型验证实验结果 | 研究依赖于特定生物模型和特定的基因组特征,可能限制了结果的普遍性 | 探讨无丝分裂在生物医学和进化生物学中的意义 | 多倍体细胞中的不对称等位基因分离 | NA | NA | 单细胞全基因组测序 | 数学模型 | 基因组数据 | 涉及多个细胞样本,具体数量未明确 |
16 | 2024-08-05 |
The Nereid on the rise: Platynereis as a model system
2021-Sep-27, EvoDevo
IF:4.1Q1
DOI:10.1186/s13227-021-00180-3
PMID:34579780
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研究论文 | 该文章概述了海洋环节动物Platynereis dumerilii作为模型系统的最新研究进展和方法论 | 强调了Nereid幼虫在全身体积电子显微镜和单细胞测序中的独特优势 | 未提及具体的限制因素 | 旨在激发对Platynereis模型的进一步兴趣,并扩展活跃的研究社区 | 研究对象为Nereid Platynereis dumerilii及其相关生物学特征 | 生态毒理学 | NA | 全身体积电子显微镜、单细胞测序 | NA | NA | NA |
17 | 2024-08-05 |
A multicenter study benchmarking single-cell RNA sequencing technologies using reference samples
2021-09, Nature biotechnology
IF:33.1Q1
DOI:10.1038/s41587-020-00748-9
PMID:33349700
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研究论文 | 本文比较了不同技术和实验室生成的单细胞RNA测序数据集 | 提出了在选择算法以实现准确生物解释方面的指导 | 尽管结果具有较高的可重复性,但可能在不同平台的算法选择上仍存在挑战 | 旨在优化单细胞RNA测序研究中的平台和软件选择 | 使用乳腺癌细胞和B细胞作为参考样本进行比较 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 两个来源的细胞样本,包括乳腺癌细胞和B细胞 |
18 | 2024-08-05 |
The Distinct Immune Nature of the Fetal Inflammatory Response Syndrome Type I and Type II
2021-09-14, ImmunoHorizons
DOI:10.4049/immunohorizons.2100047
PMID:34521696
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研究论文 | 本研究揭示了胎儿炎症反应综合征I型和II型的不同免疫特性 | 首次明确了FIRS I型和II型的免疫机制差异,揭示了它们在免疫反应中的不同角色 | 由于FIRS的低发病率和产后诊断困难,分子机制仍未完全理解 | 探讨胎儿炎症反应综合征(I型和II型)的免疫机制 | 来自早产儿的脐血样本,诊断为FIRS I型或II型 | 数字病理学 | NA | RNA测序 | NA | RNA序列数据 | 人类脐血样本来自早产儿 |
19 | 2024-08-05 |
Pulmonary Aerosol Delivery of Let-7b microRNA Confers a Striking Inhibitory Effect on Lung Carcinogenesis through Targeting the Tumor Immune Microenvironment
2021-09, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202100629
PMID:34236760
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研究论文 | 本研究探讨了气雾化的let-7b微RNA在肺癌预防中的有效性 | 首次提出通过气雾方式递送let-7b微RNA来促进抗肿瘤免疫 | 缺乏针对系统性暴露的高效递送系统 | 研究气雾化let-7b微RNA治疗在肺癌预防中的效力 | 调查气雾状let-7b对肺腺瘤和肿瘤微环境的影响 | 数字病理学 | 肺癌 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA |
20 | 2024-08-05 |
Preparation of single cell suspensions enriched in mouse brain vascular cells for single-cell RNA sequencing
2021-09-17, STAR protocols
IF:1.3Q4
DOI:10.1016/j.xpro.2021.100715
PMID:34401781
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研究论文 | 本文建立了用于小鼠大脑血管细胞的单细胞RNA测序的细胞分离程序 | 创新性在于提供了一种高效的细胞分离方法以获取高质量的脑血管细胞 | 未提及具体的实验条件和样本来源的限制 | 研究目标是改善脑血管细胞的分离与表征以进行转录组分析 | 研究对象为小鼠脑血管细胞 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA | NA |